Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, w którą wpływają zewnętrzne gruczoły wydzielnicze, co powoduje ciężką dysfunkcję narządów oddechowych. Diagnozuj chorobę najczęściej do dwóch lat, a także w macicy. Objawy rozwijają się bardzo szybko i często prowadzą do śmierci.
Jeśli choroba została wykryta we wczesnym stadium, wówczas dziecko ma większą szansę na prowadzenie raczej aktywnego życia.
Czym jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza u dzieci jest patologią genetyczną, na którą wpływają wszystkie gruczoły wewnętrzne. Po pewnym czasie proces zaczyna postępować w całym systemie oskrzelowo-płucnym. Ta choroba jest dość rzadka - 1: 2000 zdrowych urodzonych dzieci.
Główną przyczyną mukowiscydozy jest dziedziczna wada związana z mutacją genu znajdującego się w długim ramieniu siódmego chromosomu. U rodziców objawy mogą nie być obserwowane, ale są także nosicielami uszkodzonego chromosomu.
Z powodu mutacji genowej u dziecka występuje defekt białka transportowego, co prowadzi do następujących zjawisk:
- zmiana struktury wydzielania gruczołów - staje się gęsta i lepka;
- transport przez kanały gruczołów jest zakłócony;
- wszystkie organy, w których zlokalizowane są gruczoły wydzielania wewnętrznego, zaczynają cierpieć;
- wpływa na płuca i przewód pokarmowy.
Dalsze procesy patologiczne zachodzące w organizmie dzieci zaczynają się rozwijać.
Zmiany w ciele dziecka
Mukowiscydoza u noworodków:
- płuca i oskrzela;
- błona śluzowa jelit;
- wątroba;
- trzustka.
Uszkodzenie wszystkich innych narządów wiąże się z upośledzeniem relacji fizjologicznych w organizmie. Ściany oskrzeli ulegają zapaleniu, powodując, w ciężkich przypadkach, pojawienie się pęcherzyków, zwanych rozstrzeniami oskrzeli. Bakterie zaczynają się w nich gromadzić, ponieważ lokalna ochrona immunologiczna jest znacznie zmniejszona, a naturalne opróżnianie staje się trudne. W rezultacie infekcja jest stale w układzie oskrzelowo-płucnym, co czasem pogarsza się i pogarsza przebieg choroby.
Następnie tkanka płucna jest uszkodzona, ale może się goić na tle leczenia farmakologicznego. Jednak w miejscach, w których często występuje stan zapalny, powstają blizny, powodujące rozwój stwardnienia płuc i nasilającą się niewydolność oddechową.
Zmiany dystroficzne występują w trzustce i wątrobie. Prowadzi to do zakłócenia ich funkcjonowania. Uczestniczy w procesie i błonie śluzowej jelit, co powoduje zanikowe zmiany.
Objawy
Objawy mukowiscydozy są bardzo zróżnicowane i mogą się zmieniać z czasem. Objawy choroby u dzieci pojawiają się niemal natychmiast po urodzeniu, ale mogą wystąpić znacznie później. Choroba powoduje poważne uszkodzenie układu pokarmowego i płuc, a zatem odróżnia jelitową i płucną postać choroby.
Mukowiscydoza u dzieci może mieć różne objawy. Na przykład 15–20% noworodków ma niedrożność smółki po urodzeniu. Oznacza to, że jelito cienkie jest blokowane przez smółkę - oryginalny kał. Zwykle powinien się bez problemu odsunąć, ale u dziecka z mukowiscydozą kał jest tak gęsty i gęsty, że jelita nie są w stanie go podnieść. Z tego powodu pętle jelitowe rozwijają się nieprawidłowo lub skręcają się. Kiedy smółka zatyka jelito grube, ruchy jelit dziecka po urodzeniu nie zdarzają się dzień lub dwa.
Chore dziecko ma słony smak skóry, co można zobaczyć, gdy go całuje. Ponadto dziecko nie przybiera na wadze.
Innym wczesnym objawem mukowiscydozy jest żółtaczka, ale ten objaw nie jest wiarygodny, ponieważ pojawia się po urodzeniu u wielu dzieci i nie jest związany z tą patologią.
Lepki śluz wytwarzany w mukowiscydozie bardzo boli płuca. Dzieci często mają infekcje klatki piersiowej, ponieważ gęsty płyn jest korzystnym środowiskiem dla rozwoju bakterii. Z tego powodu dziecko cierpi na ciężkie kaszel i choroby oskrzeli. Ponadto występują problemy, takie jak duszność i świszczący oddech.
Objawem mukowiscydozy są polipy w nawach nosa. Dzieci cierpią na ostre lub przewlekłe zapalenie zatok.
Mukowiscydoza szkodzi układowi pokarmowemu. Lepki śluz blokuje różne części układu pokarmowego, uniemożliwiając normalne przemieszczanie się żywności przez jelita i zapobiegając trawieniu składników odżywczych. Z tego powodu dziecko nie przybiera na wadze dobrze i nie rośnie normalnie. Kał dziecka ma nieprzyjemny zapach i wydaje się genialny, ponieważ tłuszcze są słabo trawione.
Cierpienie i trzustka. Rozwija się zapalenie trzustki, czyli zapalenie tego narządu. Trudny stolec lub częsty kaszel w niektórych przypadkach powoduje wypadanie odbytnicy, to znaczy niewielka część odbytnicy wystaje z odbytu lub opuszcza go.
Diagnostyka
U niektórych dzieci mukowiscydozę rozpoznaje się we wczesnym dzieciństwie, podczas gdy u innych wykrywa się ją w bardziej dorosłym wieku. Przy umiarkowanym przebiegu choroby problemy mogą wystąpić tylko w okresie dojrzewania lub nieco później. W celu zdiagnozowania mukowiscydozy prowadzone są różne badania.
Badanie genetyczne
Już w czasie ciąży możesz określić, czy dziecko ma mukowiscydozę. Aby to zrobić, przeprowadź testy genetyczne. Jeśli taka metoda diagnostyczna i określenie obecności choroby, nie można przewidzieć z góry, czy patologia będzie poważna czy łagodna.
Test genetyczny przeprowadza się po urodzeniu dziecka. Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, lekarz może zalecić badanie sióstr lub braci dziecka, nawet przy braku jakichkolwiek objawów.
Test potu
Ta diagnoza mukowiscydozy jest standardem. Jest dokładny, całkowicie bezpieczny i bezbolesny. Do jego wykonania używa się niewielkiego prądu elektrycznego, niezbędnego do stymulacji gruczołów potowych za pomocą leku pilokarpiny i wytwarzania potu. Przez 30–60 minut pot zbiera się na gazie lub papierze filtrowanym, a następnie sprawdza poziom chlorków.
W diagnozie wynik chlorku potu powinien wynosić ponad 60 w dwóch oddzielnych próbkach potu. Normalna wartość jest znacznie niższa.
Oznaczanie trypsynogenu
U noworodków test potu jest czasami niedoinformowany, ponieważ nie może wytworzyć niezbędnej ilości potu. Następnie ratuje mu inna metoda wykrywania mukowiscydozy. Diagnoza jest definicją immunoreaktywnego trypsynogenu. Aby to zrobić, 2–3 dni po narodzinach dziecka pobiera się krew i za pomocą specjalnego testu analizuje pod kątem określonego białka zwanego trypsynogenem.
Inne rodzaje diagnostyki
Inne typy diagnozy mukowiscydozy obejmują:
- prześwietlenia klatki piersiowej;
- badania bakteryjne w celu potwierdzenia wzrostu Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa i innych hemofilicznych bakterii w płucach, które są powszechne w tej chorobie genetycznej;
- badania krwi w celu oszacowania ilości składników odżywczych wchodzących do krwi;
- analiza stolca w celu identyfikacji patologii przewodu pokarmowego;
- testy czynnościowe płuc, które mierzą fuzję mukowiscydozy układu oddechowego.
Leczenie
Niezwłocznie po rozpoznaniu konieczne jest rozpoczęcie leczenia. Nie ma leków, które pomagają całkowicie pozbyć się tej choroby. Przebieg terapii ma na celu jedynie złagodzenie objawów patologii i przedłużenie życia dziecka. Leczenie mukowiscydozy obejmuje:
- dieta;
- przyjmowanie antybiotyków, środków mukolitycznych, enzymów;
- Terapia wysiłkowa, masaż, fizjoterapia, sanatoria.
Dieta jest bardzo ważna w leczeniu dziecka. Zawartość kalorii w żywności powinna wynosić 10-15% więcej niż normy wieku. Dieta zawiera dużą ilość białka i minimalną ilość tłuszczu. Żywność koniecznie dodaje trochę soli. Jeśli obserwuje się suchość w ustach i nieugaszone pragnienie, poziom glukozy z pewnością będzie monitorowany po posiłku. Pomaga to rozpoznać cukrzycę, często związaną z mukowiscydozą.
Aby znormalizować funkcję trzustki, lekarz przepisuje dożywotnie spożycie enzymów jelitowych i substancji lipotropowych (Panzinorm, Creon, Mexaza, Pankreatin). Z uszkodzeniem wątroby - Tauryna, Ursosan.
Aby upłynnić i usunąć plwocinę z płuc, przepisz:
- mukolityki Mukosolvin, Mukaltin, bromheksyna (na całe życie);
- inhalacja roztworem węglanu lub chlorku sodu;
- Terapia wysiłkowa;
- płukanie oskrzeli chlorkiem sodu lub acetylocysteiną;
- masaż wibracyjny;
- terapia tlenowa;
- antybiotyki.
Aby uratować noworodka przed niedrożnością smółki, gęste masy kałowe rozpuszcza się przy pomocy lewatywy lub 5% roztworu pankreatyny.
Zatem mukowiscydoza jest bardzo poważną chorobą. Dzieci z tą patologią przebywają w przychodni podczas ich życia. Rokowanie dla tej choroby jest niekorzystne. Śmiertelność wśród dzieci wynosi ponad 60%. Jeśli choroba została wykryta na wczesnym etapie i przepisano niezbędne leki, wówczas oczekiwana długość życia wynosi 32-40 lat.
Mukowiscydoza u noworodków: przyczyny, objawy i leczenie
Pomimo faktu, że mukowiscydoza u noworodków nie jest diagnozowana tak często, jak inne choroby genetyczne, w Rosji istnieje kilka fundacji charytatywnych, które pomagają dzieciom z tą patologią. Istnieją regularne działania wspierające pacjentów. Jeden z nich - flash mob o nazwie „Wstrzymaj oddech”, mający na celu pozyskanie funduszy na leczenie dzieci z tą diagnozą.
Jak objawia się mukowiscydoza u noworodków i objawy ze strony zdjęcia
Mukowiscydoza (mukowiscydoza) jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją genu odpowiedzialnego za funkcjonowanie gruczołów zewnątrzwydzielniczych (gruczołów wydzielania zewnętrznego).
Dziecko może urodzić się z mukowiscydozą, jeśli oboje rodzice są nosicielami nieprawidłowego genu. Każdego roku 650 noworodków rodzi się w Rosji z objawami mukowiscydozy, których los zależy od zdolności do uzyskania specjalistycznej opieki w odpowiednim czasie. Przyczyną noworodkowej mukowiscydozy jest naruszenie struktury i funkcji białka, które jest zlokalizowane w komórkach nabłonkowych zewnętrznych gruczołów wydzielniczych (pot, gruczoły łojowe, trzustka, jelita, tkanka oskrzelowo-płucna) i reguluje metabolizm elektrolitów między komórkami a płynem zewnątrzkomórkowym.
Nazwa choroby pochodzi od łacińskich słów śluz - „śluz” i viscidus - „lepki”.
Jak widać na zdjęciu, lepka substancja jest wytwarzana u noworodka z mukowiscydozą zamiast śluzu, którego przewodów wydalniczych nie można pokonać, zatykając ich światło gęstymi korkami:
Obraz kliniczny choroby zależy od wieku, ciężkości uszkodzenia poszczególnych narządów i układów, obecności powikłań i adekwatności terapii.
Istnieje kilka form tej choroby:
- mieszane, z uszkodzeniem przewodu pokarmowego i układu oskrzelowo-płucnego;
- głównie oskrzelowo;
- głównie jelitowe.
W jelitach najbardziej dotknięta jest trzustka - główny uczestnik procesu trawienia. To ona wytwarza znaczną ilość enzymów trawiących pokarm. Z objawami mukowiscydozy u noworodków, przewody gruczołu są rozszerzone, zatkane grubym śluzem, który uniemożliwia enzymom dostanie się do jelita cienkiego, a zatem trawienie jest zaburzone. Ze względu na niską aktywność lub całkowity brak enzymów tłuszcze pochodzące z żywności nie są trawione, a dziecko od pierwszych dni życia ma częste, obfite płynne stolce o nieprzyjemnym zapachu i tłustym połysku. Dziecko jest niespokojne z powodu wzdęć i ciągłego uczucia głodu, traci na wadze i odwadnia. Wszystkie objawy są dramatycznie zwiększone przez przeniesienie do sztucznego karmienia. Rozwija się zaburzenie wszystkich procesów metabolicznych, w tym niedoboru multiwitamin.
Pod koniec pierwszego roku życia zewnątrzwydzielnicze tkanki trzustkowe są zastępowane przez tkanki łącznej i złogi tłuszczu. Istnieje niewydolność trzustki, która prowadzi do porażenia błony śluzowej jelit, rozwoju marskości i śmierci dziecka.
Diagnozę przeprowadza się podczas badania kału pod kątem zawartości tłuszczu i podczas badania zawartości dwunastnicy pod kątem aktywności enzymatycznej.
Jak manifestuje się mukowiscydoza u noworodków w postaci oskrzelowo-płucnej? Od pierwszych dni życia dzieci rozwijają kaszel, zamieniając się w bolesny koklusz. Skrócenie oddechu, sinica skóry, szybka niewydolność oddechowa. Zazwyczaj te dzieci prawie cały czas cierpią z powodu przeziębienia, zapalenia oskrzeli, zapalenia płuc.
W mieszanej postaci manifestacji mukowiscydozy u noworodków choroba jest najtrudniejsza, wychwytuje układ trawienny i oddechowy, skazując dziecko na prawie stałe choroby.
Jeśli istnieje podejrzenie mukowiscydozy, noworodka wykonuje analizę potu. Chore gruczoły potowe wydzielają za dużo soli. Dodatkowa analiza DNA w kierunku mukowiscydozy u noworodków ostatecznie potwierdzi diagnozę.
Tutaj możesz zobaczyć zdjęcie objawów mukowiscydozy u noworodków, występujących w różnych postaciach:
Jak leczyć mukowiscydozę u noworodków
Główna rola w leczeniu noworodka z objawami mukowiscydozy należy do diety i wprowadzania enzymów trawiennych. Dla niemowląt stworzono specjalne mieszanki lecznicze: Portagen, Alfar, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, dla starszych dzieci - Isokal, Nutrizon, specjalne margaryny i tłuszcze roślinne.
Z preparatów enzymatycznych zaleca się creon, pancytrate, trzustkę, prolipazę itp., Które są przyjmowane wyłącznie podczas posiłków.
Najważniejszą pomocą dla pacjentów cierpiących na postać oskrzelowo-płucną choroby jest usunięcie gęstego, lepkiego śluzu z płuc, którego stagnacja przyczynia się do zakażenia i rozwoju częstego zapalenia oskrzeli i zapalenia płuc. Aby to zrobić, są następujące środki:
- ćwiczenia oddechowe, które rodzice muszą opanować pod kierunkiem specjalisty fizjoterapii. Obejmują one kontrolę oddechu, głębokie oddechy i specjalną technikę hiperwentylacji;
- codzienny masaż klatki piersiowej. Dziecko leży na kolanach matki ze spuszczoną głową, twarzą w dół; Ta pozycja ułatwia odpływ śluzu po masażu z uderzeniem dłoni w klatkę piersiową. Ta sama procedura przyczynia się do rozcieńczenia śluzu;
- regularne ćwiczenia. Dla wystarczająco silnych dzieci lekarze zdecydowanie zalecają skakanie z trampoliną, ponieważ napięcie mięśni piersiowych podczas skoku masuje płuca i przyspiesza oddzielanie śluzu. Ponadto pływanie, jogging i spacery to dobre rzeczy do zrobienia;
- kontrola diety: żywność musi zawierać kompletne białka, witaminy i pierwiastki śladowe, aby zapobiec wyczerpaniu. Biorąc pod uwagę trudności z rozwojem enzymów trawiennych w organizmie, dzieci powinny otrzymywać preparaty enzymatyczne w każdym posiłku.
Obecnie nie znaleziono środków, które mogłyby wyleczyć osobę z tej choroby. Jak leczyć mukowiscydozę u noworodków, aby złagodzić cierpienie dzieci? Nowoczesne leki pomagają zmniejszyć nasilenie objawów choroby i zmniejszyć negatywny wpływ na narządy wewnętrzne:
- środki do upłynniania plwociny (mukolityków) w postaci aerozoli lub inhalacji przez nebulizator (ambrohexal, ACC); enzymy do rozpuszczania gęstego śluzu (chymotrypsyny, fibrynolizyny) przez nebulizator. Te leki, które pacjent otrzymuje codziennie przez całe życie;
- stosowanie leków, które pomagają w oczyszczaniu dróg oddechowych i usuwają plwocinę z oskrzeli. Stosowany w postaci inhalacji;
- antybiotyki podawane bezpośrednio do dróg oddechowych mogą zapobiegać infekcji;
- leki przeciwzapalne zmniejszają ryzyko zniszczenia tkanki płucnej.
Nowoczesne leki i jakość opieki medycznej znacząco wpłynęły na poziom i oczekiwaną długość życia pacjentów z mukowiscydozą. Pół wieku temu chore dzieci mogły żyć przez pięć lat. Dzisiaj okres ten wzrósł do 30 lat. Wielu pacjentów żyje znacznie dłużej niż w tym okresie. Zwiększona oczekiwana długość życia i skuteczniejsze leczenie objawów mukowiscydozy pozwoliły pacjentom prowadzić aktywny tryb życia, zdobywać wykształcenie, a nawet robić karierę.
Kobiety z mukowiscydozą mogą, jeśli chcą, mieć dziecko bezpiecznie ze względu na wysoki poziom opieki medycznej.
Jak jest mukowiscydoza u noworodków: objawy i oznaki choroby
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która jest bardziej powszechna niż inne. Każdego roku w Rosji rodzi się ponad 600 dzieci z tak rozczarowującą diagnozą.
Ich długość życia zależy od terminowej diagnozy i możliwości uzyskania niezbędnych leków do leczenia objawowego. Ta choroba jest nieuleczalna, a pacjenci nie dożywają 30 lat.
O tym, jak przejawia się mukowiscydoza u noworodków, jakie są objawy i oznaki choroby u niemowląt, opowiedz naszą publikację.
Czym jest ta choroba, kod ICD-10
Mukowiscydoza jest dziedziczną patologią, w którą wpływają gruczoły wydzielania wewnętrznego.
Z tego powodu śluzowata tajemnica gęstnieje, stagnuje, co nieuchronnie prowadzi do rozerwania narządów wewnętrznych. Według ICD 10 patologia ma kod E84.
W 90% przypadków choroba objawia się u dzieci poniżej 1 roku. Pozostałe 10% to przypadki dorosłego mukowiscydozy.
Niestety u wielu pacjentów choroba nie jest wykrywana, osoba w młodym wieku umiera na zapalenie płuc lub niewydolność krążeniowo-oddechową.
W medycynie istnieje następująca klasyfikacja mukowiscydozy u noworodków:
- Forma płucna.
Mieszane (dotyczyły płuc i narządów przewodu pokarmowego).
Co to jest mukowiscydoza, powiedz wideo:
Przyczyny
Mukowiscydoza odnosi się do chorób genetycznych. Przyczyną mutacji jest siódmy chromosom odpowiedzialny za produkcję pewnego białka. Białko to wspomaga przejście chloru przez błonę komórkową.
Chlor nie jest uwalniany i gromadzi się w komórkach. Prowadzi to do pogrubienia śluzu, zmian w jego strukturze i właściwościach.
Atrofia tkanki gruczołowej występuje w płucach i trzustce, a następnie zastępuje ją tkanką włóknistą. Procesy te powodują kliniczne objawy patologii.
Do tej pory nie wiadomo, dlaczego zachodzi zmiana w chromosomach. Bez względu na wiek rodziców, przebieg ciąży, obecność chorób przewlekłych.
Występowanie mukowiscydozy u dziecka jest z góry określone genetycznie.
Formy i ich objawy
Pierwsze kliniczne objawy choroby pojawiają się w ciągu 5-6 miesięcy, ponieważ w tym okresie wprowadzono pierwsze żywienie uzupełniające. Główne objawy zależą od formy patologii u dziecka.
Płucny
Postać choroby oskrzelowo-płucnej jest diagnozowana częściej niż inne. Po pierwsze, noworodek zaczyna lekko kaszleć, potem kaszel staje się wyraźniejszy, szczeka, wyczerpuje.
Stopniowo do kaszlu dołączają inne objawy:
- duszność;
słaby przyrost masy ciała;
Z powodu stagnacji śluzu w płucach patologia zaczyna się rozwijać. Jeśli dojdzie do infekcji bakteryjnej, noworodek ma zapalenie płuc.
Choroba jest również odzwierciedlona w wyglądzie pacjenta. Przejawia się to:
- lufa skrzyni;
Jelit
Trzustka cierpi najbardziej. Jego kanały są zablokowane przez gruby śluz, który zapobiega uwalnianiu enzymów niezbędnych do trawienia żywności.
Tłuszcze uwięzione w jelitach nie są dzielone, absorpcja wody, chloru, sodu jest osłabiona. Jelito staje się nieprzejezdne.
Mukowiscydoza jelitowa u noworodka objawia się następującymi objawami:
- rozdęcie brzucha, nie przechodzi po przyjęciu leku;
luźne stolce o nieprzyjemnym zapachu;
obecność tłuszczu w kale;
Z powodu bólu brzucha dziecko nieustannie krzyczy i przyciska nogi do brzucha. Często zauważysz, że dziecko jest bardzo spragnione w wyniku odwodnienia.
Po roku życia u dziecka gruczołowa tkanka trzustkowa zostaje zastąpiona tkanką łączną, narząd jest porośnięty tłuszczem, to znaczy powstaje niewydolność trzustki.
Rezultatem są tak poważne komplikacje jak:
- marskość wątroby;
Mieszana odmiana
Jest to najcięższy przebieg choroby. Łączy objawy płucne i jelitowe.
Takie dzieci znacznie opóźniają swój rozwój od swoich rówieśników.
Niedrożność mekonium
Ta forma jest diagnozowana w pierwszych dniach życia noworodka. U zdrowego dziecka, zaraz po urodzeniu, jelito jest uwalniane z pierwotnego kału - smółki.
W przypadku mukowiscydozy nie występuje. Meconium stagnuje w jelitach, objawy choroby pojawiają się już na 2-3 dni:
- wzdęcia;
niedomykalność z żółcią;
bladość i suchość skóry;
Jeśli noworodkowi nie pomoże się na czas, ma perforację jelita i rozwija się zapalenie otrzewnej smółki.
U takich dzieci w 5-6 dniu życia występuje ciężkie obustronne zapalenie płuc.
Diagnoza: testy i egzaminy
Badanie mukowiscydozy jest uwzględnione w programie wczesnej diagnostyki chorób dziedzicznych noworodka.
Trypsyna jest enzymem trzustkowym niezbędnym do trawienia białek. Ta analiza trwa do 6 dni życia. Jeśli wynik jest pozytywny, powtórz test po 3 tygodniach.
Test zamiatania jest złotym standardem w diagnozowaniu mukowiscydozy. W tym celu dziecko poddaje się elektroforezie, a następnie zbiera się 100 ml potu.
Różnica między chlorem a sodem nie powinna przekraczać 20%, w przeciwnym razie istnieje podejrzenie mukowiscydozy.
U noworodków smółka jest badana na obecność albuminy. Starsze dzieci wydają coprogram (analiza kału pod kątem tłuszczu).
Badanie przesiewowe okołoporodowe jest możliwe w 20. tygodniu ciąży. Jest przepisywany, jeśli istnieje wysokie ryzyko mukowiscydozy.
W tym celu mierzy się fosfatazę alkaliczną w płynie owodniowym. Test DNA w celu identyfikacji zmutowanych genów pomaga ostatecznie potwierdzić diagnozę.
Leczenie niemowląt
Niestety, nie opracowano jeszcze środka do leczenia choroby. Dlatego terapia jest objawowa i ma następujące cele:
- upłynnienie śluzu w oskrzelach;
Aby to zrobić, użyj różnych leków:
- Środki przeciwbakteryjne. Są przepisywane przy pierwszych oznakach pogorszenia. Przebieg leczenia wynosi 1 miesiąc.
Leki mukolityczne. Pomagają rozrzedzić śluz i usunąć go z płuc.
Enzymy Potrzebny do normalizacji trawienia. Leki te powinny być przyjmowane w sposób ciągły do końca życia.
Hepatoprotektory. Chronić wątrobę, przyczynić się do utraty żółci.
Zalecenia dla rodziców
Dla dziecka z mukowiscydozą ważne są nie tylko leki, ale także dieta.
Żywność dla niemowląt powinna być bogata w białko, a węglowodany i tłuszcze powinny być ograniczone. W diecie pacjenta należy uwzględnić pokarmy o wysokiej zawartości minerałów.
Podczas masażu dziecko leży twarzą w dół na kolanach matki. Lekko dotyka piersi. Przyczynia się to do wydzielania śluzu.
Takie dzieci muszą dużo się poruszać. Trampolining jest szczególnie przydatny, ponieważ w tym momencie mięśnie klatki piersiowej są zaciśnięte i poprawia się oddychanie.
Jeśli to możliwe, dziecko musi być przeszkolone w pływaniu: jest bardzo przydatne w przypadku mukowiscydozy.
Dzieci z mukowiscydozą są uznawane za dzieci niepełnosprawne. Dlatego rodzice muszą jak najszybciej wydać odpowiednie dokumenty w celu uzyskania wszystkich wymaganych świadczeń.
Niezbędne leki są podawane takim pacjentom bezpłatnie.
Konsekwencje i komplikacje
Choroba jest trudna i bez odpowiedniego leczenia prowadzi do poważnych konsekwencji:
- poważne opóźnienia rozwojowe, zarówno fizyczne, jak i psychiczne;
degeneracja tkanki trzustkowej;
rozwój marskości wątroby;
całkowita niedrożność jelit;
zapalenie płuc z ropniem;
Rokowanie i zapobieganie
Biorąc pod uwagę genetyczny charakter choroby, nie ma potrzeby mówić o żadnej prewencji.
Rokowanie choroby jest niekorzystne. Wczesna diagnoza i terminowe leczenie znacznie zwiększyły oczekiwaną długość życia.
Jeśli w ostatnim stuleciu nie żyli dłużej niż 5 lat, teraz mogą żyć do 25-30 lat, ale jest to również bardzo małe.
Mukowiscydoza jest śmiertelną chorobą genetyczną. To znacznie wpływa na jakość życia pacjenta, zmniejsza jego długość życia.
Leczenie pacjentów z objawami jest zmuszone do przyjmowania leków na całe życie. Mimo odpowiedniego leczenia dzieci te mogą uczęszczać do zwykłych szkół i prowadzić aktywny tryb życia.
Objawy i leczenie mukowiscydozy u noworodków: jak manifestuje się choroba
Mukowiscydoza u noworodków jest wrodzoną patologią wpływającą na narządy odpowiedzialne za wydzielanie enzymów. Należą do nich gruczoły wytwarzające wydzieliny śluzowe, sok żołądkowy, pot, ślinę i narządy płciowe. Przydzielone płyny uzyskują gęstszą konsystencję, a proces staje się trudny, a przewody są zatkane.
Formy choroby
Choroba jest dziedziczna, jest spowodowana mutacją genomu odpowiedzialną za pracę organów wydzielniczych. Co roku w Rosji patologia ta jest diagnozowana ponad 600 razy.
Istnieje kilka rodzajów patologii:
- niedrożność jelita smółkowego;
- forma jelitowa;
- forma płucna;
- forma mieszana;
- wymazane i nietypowe gatunki.
W mukowiscydozie pacjenci są zmuszeni do leczenia farmakologicznego przez całe życie. W konsekwencji choroba prowadzi do powikłań, niepełnosprawności i załamania nerwowego, a często dochodzi do przedwczesnych zgonów.
Objawy muskowiscydozy u noworodków
Objawy choroby różnią się w różnych postaciach, w zależności od tego, który organ cierpi, objawy będą zależeć:
- W przypadku patologii jelitowej główny wpływ spada na trzustkę - odgrywa ona ważną rolę w procesie trawienia, wytwarzając większość enzymów niezbędnych do rozszczepienia żywności. Jeśli noworodek cierpi na niedrożność jelita krętego (inna nazwa patologii), przewody żelazne rozszerzają się z powodu tego, że nie radzą sobie z wydzieliną i zostają zablokowane korkiem składającym się ze zgrubionych wydzielin. W tym stanie enzymy nie mogą znaleźć drogi do jelita cienkiego i trawienie jest zaburzone. Brak lub niska zawartość tych substancji w narządach przewodu pokarmowego prowadzi do tego, że uwięzione w nich tłuszcze nie są trawione, naruszane jest również wchłanianie chloru, sodu i wody. W rezultacie jelito cienkie staje się nieprzejezdne i jest całkowicie zatkane gęstą smółką. Później anomalie objawiają się trwałymi płynnymi stolcami o charakterystycznym nieprzyjemnym zapachu i widocznym połysku. Dzieciak cierpi na wzdęcia i głód, nie przybiera na wadze, a ciało traci wodę. Przy sztucznym karmieniu objawy stają się jeszcze trudniejsze, a do tego dodaje się brak witamin.
Na początku roku komórki komórek endokrynologicznych tkanki trzustkowej są zastępowane przez komórki łączne i przerośnięte tłuszczem. Warunek ten nazywany jest niewydolnością gruczołu. Prowadzi to do pojawienia się takich komplikacji jak:
- uszkodzenie śluzówki jelit;
- marskość wątroby;
- w niektórych przypadkach - śmiertelne.
Metody diagnostyczne opierają się na badaniu kału na podstawie ilości zawartego tłuszczu i analizie soku trawiennego dwunastnicy na aktywność enzymatyczną.
- Gdy postać oskrzelowo-płucna - jedna z najczęstszych u niemowląt, mukowiscydoza objawia się w następujący sposób. Od pierwszego dnia po urodzeniu dzieci zaczynają kaszleć, później stają się napadowe, szczekają, wysychają. Do objawów dodaje się duszność, na skórze pojawia się niebieskawy odcień, co razem prowadzi do niewydolności płuc. Istnieje wiele tych objawów spowodowanych wytwarzaniem śluzu przez gruczoły w zbyt dużych ilościach, gromadzi się w oskrzelach i zamyka światło, zapobiegając w ten sposób oddychaniu. W tych wydzielinach zaczynają się zakaźne procesy zapalne. Dzieci cierpiące na tę patologię są podatne na częste przeziębienia związane z zapaleniem oskrzeli i zapaleniem płuc.
- Mieszana postać choroby u niemowląt charakteryzuje się jeszcze bardziej nasilonym przebiegiem, obejmującym zaburzenia przewodu pokarmowego i układu oddechowego. Jednocześnie życie dziecka jest utrudnione, cierpi poważnie i staje się podatny na częste choroby.
Pacjenci z mieszanymi dziećmi z mukowiscydozą pozostają w tyle za rówieśnikami, słabo przybierają na wadze i rosną powoli. Ponadto objawem jest uwolnienie bogatego, cuchnącego zapachu i oczywistych tłuszczowych zanieczyszczeń odchodów zawierających niestrawione kawałki jedzenia, raczej trudno jest go zmyć z rzeczy.
Jest to spowodowane stężeniem soku żołądkowego, który gromadzi się w grudkach i zamyka kanały. Enzymy nie mogą dostać się do jelita cienkiego i proces trawienia jest zaburzony. Ciało nie otrzymuje wystarczającej ilości składników odżywczych, tłuszczów i białek. Zakleszczone enzymy zaczynają rozkładać samą trzustkę, co prowadzi do wymiany tkanek. Patologia zwana jest także mukowiscydozą.
U 5% chorych dzieci obserwuje się również wypadanie odbytnicy, objaw powoduje niepokój i stres u dziecka.
Jeśli podejrzewa się mukowiscydozę, dziecko wykonuje test potu. Wynika to z faktu, że aktywność gruczołów potowych jest również zaburzona i wydzielają dużą ilość soli. W takich przypadkach skrystalizowane ziarna soli można zobaczyć na skórze noworodka. Ostatnim punktem działań diagnostycznych jest analiza DNA.
Podsumowując powyższe, możemy wyróżnić poniższą listę tego, jak choroba może się manifestować. Objawy mukowiscydozy u noworodka:
- częste wypróżnienia;
- dzienna dawka kału była wielokrotnie przekraczana;
- wzdęcia;
- ból brzucha;
- zwiększony apetyt;
- hipowitaminoza;
- rzadko, niedrożność smółki;
- skóra staje się sucha;
- kolor skóry jest blady;
- naczynia na brzuchu zaczynają mówić;
- apatia;
- niepokój;
- długotrwała żółtaczka;
- solona skóra.
Jeśli objawy mukowiscydozy nie pojawiły się u noworodka w szpitalu położniczym, były nieobecne lub były łagodne, wówczas objawy stają się widoczne, gdy dziecko zostaje przeniesione do sztucznego karmienia. Pierwsze zauważalne naruszenia systemu trawiennego:
- wzdęcia;
- częste płynne cuchnące stolce;
- stan nerwowy;
- brzuch staje się duży;
- klatka piersiowa wzrasta;
- słabe napięcie mięśniowe;
- sucha i cyjanotyczna skóra;
- napadowy przedłużony kaszel;
- opóźnienie w rozwoju fizycznym;
- zwiększony apetyt;
- częste przeziębienia, zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli;
- duszność;
- zbyt cienka warstwa tłuszczu;
- ukrytych oznak wzrostu objętości wątroby.
Rodzice muszą zwrócić uwagę na wymienione objawy i rozważyć następujące kwestie:
- brak odpowiedniej interwencji medycznej doprowadzi niemowlę do opóźnienia rozwoju psychicznego i fizycznego;
- enzymy gromadzące się w trzustce stopniowo zaczynają niszczyć swoje tkanki;
- miesiąc po pojawieniu się patologii, struktura gruczołu zaczyna się zmieniać, co prowadzi do cystofibrosis.
Jeśli dysfunkcje trawienne przejawiają się w większym stopniu u noworodków, to mówimy o mukowiscydozie jelitowej, ale jeśli zaburzenia są bardziej zauważalne w funkcji oddechowej, to jest to postać płucna choroby.
Diagnoza choroby jest uwzględniona w programie badań przesiewowych noworodków pod kątem chorób genetycznych. Będąc w szpitalu położniczym, każde urodzone dziecko jest kontrolowane z pięt. Egzemplarz testowy jest badany, a jeśli podejrzewa się naruszenie dziedziczne, rodzice są powiadamiani.
Dokładne ustalenie diagnozy noworodka może być przeprowadzone przez badanie laboratoryjne. Musisz wykonać badanie krwi, próbkę potu i test na enzym trzustkowy.
Potwierdzając diagnozę, musisz być przygotowany, że lek jest ćwiczeniem przez całe życie. Ale dzięki wszystkim zaleceniom medycznym, opiece nad dziećmi, dziecko dorośnie zdrowo i dotrzyma kroku rówieśnikom.
Życie dzieci z mukowiscydozą. Wskazówki i praktyczne porady od gastroenterologa dziecięcego
Mukowiscydoza u dzieci jest przewlekłą, postępującą i często śmiertelną chorobą genetyczną (dziedziczną). Mukowiscydoza dotyczy przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Wpływają również na gruczoły potowe i układ rozrodczy.
Przyczyny genetyczne
Mukowiscydoza u dzieci jest spowodowana przez wadliwy gen, który kontroluje wchłanianie soli przez organizm. Kiedy choroba w komórkach ciała dostaje zbyt dużo soli i niewystarczającej ilości wody.
To zmienia płyny, które normalnie „smarują” nasze narządy, w gęsty, lepki śluz. Ten śluz blokuje drogi oddechowe w płucach i zatyka światło gruczołów trawiennych.
Głównym czynnikiem ryzyka mukowiscydozy jest historia choroby w rodzinie, zwłaszcza jeśli jeden z rodziców jest nosicielem. Gen powodujący mukowiscydozę jest recesywny.
Oznacza to, że aby mieć tę chorobę, dzieci muszą odziedziczyć dwie kopie genu, po jednym od mamy i taty. Kiedy dziecko dziedziczy tylko jedną kopię, nie rozwija się mukowiscydoza. Ale to dziecko nadal będzie nosicielem i może przenieść gen na swoje potomstwo.
Rodzice niosący gen mukowiscydozy są często zdrowi i nie mają objawów choroby, ale przekazują gen swoim dzieciom.
Objawy
Objawy mukowiscydozy są wielorakie i mogą się zmieniać z czasem. Zazwyczaj objawy u dzieci pojawiają się po raz pierwszy w bardzo młodym wieku, ale czasami znajdują się i trochę później.
Chociaż choroba ta powoduje szereg poważnych problemów zdrowotnych, uszkadza głównie płuca i układ trawienny. Dlatego formy płucne i jelitowe choroby.
Nowoczesne metody diagnostyczne pozwalają na wykrycie mukowiscydozy u noworodków za pomocą specjalnych testów przesiewowych przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów.
- 15-20% noworodków z mukowiscydozą ma niedrożność smółki po urodzeniu. Oznacza to, że jelito cienkie jest blokowane przez smółkę - krzesło dla dziecka. Zwykle mekonium nie ma żadnych problemów. Ale u dzieci z mukowiscydozą jest tak gęsty i gęsty, że jelita po prostu nie mogą go usunąć. W rezultacie pętle jelitowe skręcają się lub nie rozwijają się prawidłowo. Meconium może również blokować jelito grube, aw tej sytuacji dziecko nie będzie miało wypróżnienia w dzień lub dwa po urodzeniu.
- Rodzice mogą sami zauważyć pewne objawy mukowiscydozy u noworodków. Na przykład, kiedy mama i tata całują dziecko, zauważają, że ich skóra ma słony smak.
- Dziecko nie zyskuje wystarczającej masy ciała.
- Żółtaczka może być kolejnym wczesnym objawem mukowiscydozy, ale ten objaw nie jest wiarygodny, ponieważ u wielu dzieci ten stan pojawia się natychmiast po urodzeniu i zwykle ustępuje po kilku dniach sam lub z pomocą fototerapii. Bardziej prawdopodobne jest, że żółtaczka w tym przypadku wiąże się z czynnikami genetycznymi, a nie z mukowiscydozą. Badania przesiewowe umożliwiają lekarzom postawienie dokładnej diagnozy.
- Lepki śluz wytwarzany w tej chorobie może spowodować poważne uszkodzenie płuc. Dzieci z mukowiscydozą często mają infekcje jamy klatki piersiowej, ponieważ ten gęsty płyn tworzy podatny grunt dla rozwoju bakterii. Każde dziecko z tą chorobą cierpi na serię ciężkiego kaszlu i zakażeń oskrzeli. Ciężkie świszczący oddech i duszność to dodatkowe problemy, na które cierpią dzieci.
Chociaż te problemy zdrowotne nie są wyjątkowe dla dzieci z mukowiscydozą i mogą być leczone antybiotykami, długoterminowe konsekwencje są poważne. W końcu mukowiscydoza może spowodować takie uszkodzenie płuc dziecka, że nie mogą one działać prawidłowo.
Tak więc, jeśli dziecko ma mukowiscydozę, może mieć następujące objawy i objawy, które mogą być łagodne lub ciężkie:
- kaszel lub świszczący oddech;
- duże ilości śluzu w płucach;
- częste infekcje płuc, takie jak zapalenie płuc i zapalenie oskrzeli;
- zdezorientowany oddech;
- słona skóra;
- powolny wzrost, nawet z dobrym apetytem;
- niedrożność smółki u noworodków;
- częste stolce, które są luźne, duże lub tłuste;
- ból brzucha lub wzdęcia.
Diagnostyka
Gdy objawy zaczynają się manifestować, mukowiscydoza w większości przypadków nie jest pierwszą diagnozą lekarza. Istnieje wiele objawów mukowiscydozy i nie każde dziecko ma wszystkie objawy.
Innym czynnikiem jest to, że choroba może wahać się od łagodnej do ciężkiej u różnych dzieci. Wiek, w którym pojawiają się objawy, jest również różny. U niektórych osób rozpoznano mukowiscydozę w okresie niemowlęcym, podczas gdy u innych zdiagnozowano ją w bardziej dorosłym wieku. Jeśli przebieg choroby jest umiarkowany, dziecko może nie mieć problemów przed osiągnięciem wieku dojrzewania, a nawet dorosłości.
Badanie genetyczne
Mijając testy genetyczne w czasie ciąży, rodzice mogą teraz dowiedzieć się, czy ich przyszłe dzieci mogą mieć mukowiscydozę. Ale nawet jeśli testy genetyczne potwierdzą obecność mukowiscydozy, nadal nie ma możliwości przewidzenia z wyprzedzeniem, czy objawy choroby u konkretnego dziecka będą poważne lub niewyrażone.
Testy genetyczne można przeprowadzić po urodzeniu dziecka. Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, lekarz może zasugerować badanie braci i sióstr dziecka, nawet jeśli nie mają żadnych objawów. Inni członkowie rodziny, zwłaszcza kuzyni, również powinni zostać przebadani.
Dziecko jest zazwyczaj badane na mukowiscydozę, jeśli urodziło się z niedrożnością jelitową.
Test potu
Po urodzeniu standardowym testem diagnostycznym w kierunku mukowiscydozy jest test potowy. Jest to dokładny, bezpieczny i bezbolesny sposób diagnozowania. Badanie wykorzystuje mały prąd elektryczny do stymulowania gruczołów potowych pilokarpiną. Pobudza produkcję potu. Przez 30–60 minut pot zbiera się na bibule filtracyjnej lub gazie i sprawdza poziom chlorków.
Dziecko musi mieć wynik chloru potu ponad 60 w dwóch oddzielnych próbkach potu w celu zdiagnozowania mukowiscydozy. Normalne wartości potu dla niemowląt są niższe.
Oznaczanie trypsynogenu
Test może być niedoinformowany u noworodków, ponieważ nie wytwarzają wystarczającej ilości potu. W tym przypadku można zastosować inny typ testu, taki jak oznaczenie immunoreaktywnego trypsynogenu. W tym teście krew pobierana 2 do 3 dni po porodzie jest analizowana pod kątem określonego białka zwanego trypsynogenem. Pozytywne wyniki powinny zostać potwierdzone przez rozkład potu i inne badania. Ponadto niewielki odsetek dzieci z mukowiscydozą ma normalny poziom chlorku potu. Można je zdiagnozować tylko za pomocą testów chemicznych na obecność zmutowanego genu.
Inne rodzaje badań
Niektóre z innych testów, które mogą pomóc w rozpoznaniu mukowiscydozy, obejmują prześwietlenie klatki piersiowej, testy czynnościowe płuc i analizę plwociny. Pokazują, jak dobrze działają płuca, trzustka i wątroba. Pomaga to określić stopień i nasilenie mukowiscydozy, gdy tylko zostanie zdiagnozowana.
Testy te obejmują:
- prześwietlenia klatki piersiowej;
- badania krwi w celu oszacowania ilości składników odżywczych wchodzących do organizmu;
- badania bakteryjne potwierdzające wzrost Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus aureus lub innych bakterii hemofilnych w płucach. Bakterie te są szeroko rozpowszechnione w mukowiscydozie, ale nie mogą wpływać na zdrowych ludzi;
- testy funkcji płuc w celu zmierzenia wpływu mukowiscydozy na oddychanie.
Testy czynnościowe płuc wykonuje się, gdy dziecko jest wystarczająco dojrzałe, aby współpracować w procesie testowania;
Leczenie mukowiscydozy u dzieci
- Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, jedynym sposobem zapobiegania lub wyleczenia jest zastosowanie inżynierii genetycznej w młodym wieku. Idealnie, terapia genowa może naprawić lub zastąpić wadliwy gen. Na tym etapie rozwoju nauki ta metoda pozostaje nierzeczywista.
- Inną opcją leczenia jest zapewnienie dziecku z mukowiscydozą aktywnej formy produktu białkowego, która nie jest wystarczająca w organizmie, czy nie. Niestety, nie jest to również możliwe.
Obecnie ani medycyna, ani żadne inne radykalne leczenie mukowiscydozy nie jest znane w medycynie, chociaż obecnie bada się podejścia oparte na lekach.
Tymczasem najlepsze, co lekarze mogą zrobić, to złagodzić objawy mukowiscydozy lub spowolnić postęp choroby w celu poprawy jakości życia dziecka. Osiąga się to za pomocą antybiotykoterapii w połączeniu z procedurami usuwania gęstego śluzu z płuc.
Terapia jest dostosowana do potrzeb każdego dziecka. Dla dzieci, których choroba postępuje bardzo szybko, alternatywą może być przeszczep płuc.
Leczenie chorób płuc
Najważniejszym kierunkiem w leczeniu mukowiscydozy jest walka z dusznością, która powoduje częste zakażenia płuc. Fizjoterapia, ćwiczenia i leki są stosowane w celu zmniejszenia blokowania dróg oddechowych przez śluzówkę.
- drenaż oskrzelowy (posturalny). Dokonuje się tego poprzez umieszczenie pacjenta w pozycji, która pozwala śluzowi odejść od płuc, to znaczy poziom ramion jest poniżej poziomu lędźwi. Podczas zabiegu klatka piersiowa lub plecy klaszczą i tworzą wibracje, które aktywują śluz i pomagają wydostać się z dróg oddechowych. Proces ten powtarza się na różnych częściach klatki piersiowej w celu zmniejszenia ilości śluzu w różnych obszarach każdego płuca. Procedurę tę należy wykonywać codziennie. I bardzo ważne jest nauczanie tego przyjęcia członków rodziny;
- Ćwiczenia pomagają usunąć śluz i stymulują kaszel, aby oczyścić płuca. Może również poprawić ogólną kondycję fizyczną dziecka;
- leków stosowanych w aerozolu w celu ułatwienia oddychania.
Te leki obejmują:
- leki rozszerzające oskrzela, które rozszerzają drogi oddechowe;
- mukolityki rozrzedzające śluz;
- leki zmniejszające obrzęk dróg oddechowych;
- antybiotyki do zwalczania infekcji płuc. Mogą być podawane doustnie, w postaci aerozolu lub podawane przez wstrzyknięcie do żyły.
Zabiegi na problemy trawienne
Problemy trawienne w mukowiscydozie są mniej poważne i łatwiejsze do kontrolowania niż płuca.
Często przepisywano zrównoważoną, wysokokaloryczną dietę o niskiej zawartości tłuszczu i wysokiej zawartości białka i enzymów trzustkowych, które pomagają w trawieniu.
Wykazano, że suplementy witaminy A, D, E i K zapewniają dobre odżywianie. Lewatywa i środki mukolityczne są stosowane w leczeniu niedrożności jelit.
Dbanie o dziecko z mukowiscydozą
Kiedy dowiesz się, że dziecko ma mukowiscydozę, musisz podjąć dodatkowe środki, aby upewnić się, że noworodek otrzymuje niezbędne składniki odżywcze i że drogi oddechowe pozostają czyste i zdrowe.
Karmienie
Aby pomóc w prawidłowym trawieniu, należy podać dziecku suplementy enzymów przepisane przez lekarza na początku każdego karmienia.
Objawy, że dziecko może potrzebować enzymów lub dostosowanie dawki enzymu obejmują:
- niezdolność do uzyskania masy ciała, pomimo silnego apetytu;
- częsty, tłusty, nieprzyjemny stolec;
- wzdęcia lub gaz.
Dzieci z mukowiscydozą potrzebują więcej kalorii niż inne dzieci w swojej grupie wiekowej. Ilość dodatkowych kalorii, których potrzebują, będzie się różnić w zależności od funkcji płuc u każdego niemowlęcia, poziomu aktywności fizycznej i ciężkości choroby.
Mukowiscydoza zaburza również normalne funkcjonowanie komórek, które tworzą gruczoły potowe skóry. W rezultacie niemowlęta tracą duże ilości soli, gdy się pocą, co prowadzi do wysokiego ryzyka odwodnienia. Wszelkie dodatkowe spożycie soli należy podawać zgodnie z zaleceniem specjalisty.
Szkolenia i rozwój
Można się spodziewać, że dziecko rozwinie się zgodnie z normą. Kiedy dziecko idzie do przedszkola lub szkoły, może otrzymać indywidualny plan edukacyjny zgodnie z ustawą o edukacji osób niepełnosprawnych.
Indywidualny plan zapewnia, że dziecko może kontynuować naukę, jeśli zachoruje lub pójdzie do szpitala, a także zawiera niezbędne środki do odwiedzenia placówki edukacyjnej (na przykład zapewnienie dodatkowego czasu na przekąskę).
Wiele dzieci z mukowiscydozą nadal cieszy się dzieciństwem i dorasta, prowadząc pełne życie. Kiedy dziecko dorasta, może potrzebować wielu procedur medycznych i od czasu do czasu iść do szpitala.
Przede wszystkim dzieci z mukowiscydozą i ich rodzinami powinny zachować pozytywne nastawienie. Naukowcy nadal robią znaczne postępy w rozumieniu zaburzeń genetycznych i fizjologicznych w mukowiscydozie, opracowując nowe metody leczenia, takie jak terapia genowa. Istnieje szansa na dalszą poprawę opieki nad pacjentami z mukowiscydozą, a nawet na otwarcie leczenia!