Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (zwana również mukowiscydozą) jest postępującą chorobą genetyczną, która jest spowodowana uporczywymi zakażeniami przewodu pokarmowego i płuc, ograniczającymi funkcje narządów oddechowych i przewodu pokarmowego.

U osób z mukowiscydozą wadliwy gen charakteryzuje się gęstym, lepkim wzrostem śluzu w narządach oddechowych, trzustce i innych narządach. W płucach śluz zatyka drogi oddechowe i powstrzymuje bakterie przed infekcjami, rozległymi uszkodzeniami płuc i ostatecznie niewydolnością oddechową.

W trzustce śluz zapobiega wydzielaniu enzymów trawiennych, które pozwalają organizmowi niszczyć żywność i wchłaniać istotne składniki odżywcze.

Klasyfikacja

Choroba może mieć wiele objawów o różnym stopniu nasilenia. Klasyfikacja mukowiscydozy obejmuje następujące formy:

1. Postać płucna - rozpoznawana w około 20% przypadków i charakteryzuje się zmianami w płucach. Najczęściej choroba jest wykrywana w pierwszych latach życia dziecka, które z powodu braku tlenu wykazują objawy zaburzeń praktycznie ze wszystkich narządów wewnętrznych;
2. Forma jelitowa - występuje u około 10% pacjentów. Pierwsze oznaki tego typu mukowiscydozy odnotowuje się zwykle w wieku sześciu miesięcy, kiedy dziecko zostaje przeniesione do sztucznego odżywiania. Nie jest właściwie strawionym pokarmem, rozwija się hipowitaminoza, dochodzi do naruszeń kału i wyraźnych oznak rozwoju fizycznego;
3. Forma mieszana - najczęściej diagnozowana (około 70% pacjentów) i charakteryzuje się jednoczesnym uszkodzeniem układu oskrzelowo-płucnego i przewodu pokarmowego;
4. Wymazane formy - mogą objawiać się zapaleniem oskrzeli, zapaleniem zatok, niepłodnością u mężczyzn i kobiet, marskością wątroby;
5. Meconium niedrożność jelit - niedrożność jelit u noworodków, spowodowana niedrożnością końcowego jelita krętego smółką.

Przyczyny choroby

Dokładnie ustalono, że choroba mukowiscydozy (mukowiscydoza - mukowiscydoza) jest chorobą genetyczną, to znaczy jest dziedziczna (nie może być zakażona, choroba nie może być wywołana przez szkodliwy styl życia lub pracę). Wiadomo, że przyczyny choroby nie mają związku z płcią - szanse zachorowania u mężczyzn i kobiet są równe. Rodzaj transmisji defektu genetycznego jest recesywny, to znaczy nie jest istotny. Takie choroby są kodowane w materiale genetycznym, jeśli nie zostaną znalezione u obojga rodziców, ale tylko w jednym z nich, wtedy dzieci będą fenotypowo zdrowe. Jedna czwarta spadkobierców będzie całkowicie zdrowa, połowa - będzie zawierała gen mukowiscydozy w materiale chromosomalnym.

Około 5% dorosłej populacji globu przechowuje informacje o tej chorobie w swoich genach. Jeśli dziecko urodziło się w parze, w której oboje rodzice mają uszkodzoną informację chromosomalną, wówczas cierpi na mukowiscydozę w jednej czwartej przypadków. Ten rodzaj przenoszenia chorób genetycznych nazywa się recesywny.

Nie ma również związku z seksem, ponieważ materiał nie jest zawarty w chromosomach płci. Z tą chorobą rodzi się taka sama liczba chłopców i dziewcząt. Żadne dodatkowe czynniki nie odgrywają tu żadnej roli. Ani przebieg ciąży, stan zdrowia matki lub ojca, warunki życia lub pracy nie wpływają. Ta choroba jest spowodowana genetycznie.

Na początku lat dziewięćdziesiątych ubiegłego wieku nastąpił przełom w diagnozie choroby. Dokładnie ustalono, że zmutowany gen znajduje się na siódmym chromosomie. Z powodu mutacji dochodzi do naruszenia syntezy substancji białkowej, w wyniku czego wzrasta lepkość wydzieliny, a jej właściwości fizyczne i chemiczne zmieniają się. Charakter powstającej mutacji, dlaczego jest ona utrwalona w materiale genetycznym - odpowiedzi na te pytania nie są w pełni zrozumiałe.

Objawy mukowiscydozy

Częste objawy mukowiscydozy u dorosłych i dzieci:

• opóźnienie rozwoju fizycznego,
• nawracające przewlekłe choroby układu oddechowego,
• polipy nosa
• uporczywie obecne przewlekłe zapalenie zatok,
• przewlekłe zapalenie oskrzeli,
• nawracające zapalenie trzustki,
• niewydolność oddechowa.

Objawy mukowiscydozy są związane z defektem w syntezie białek, który działa jako kanał chlorkowy, który bierze udział w metabolizmie woda-elektrolity komórek układu oddechowego, przewodu pokarmowego, trzustki, wątroby, układu rozrodczego. W rezultacie sekret większości gruczołów wydzielania zewnętrznego pogrubia się, jego wydzielanie staje się trudne, zmiany zachodzą w narządach, najpoważniejszych - w układzie oskrzelowo-płucnym.

W ścianach drzewa oskrzelowego rozwija się przewlekłe zapalenie o różnym nasileniu, struktura tkanki łącznej ulega zniszczeniu, powstaje rozstrzenie oskrzeli i oskrzeli. W warunkach ciągłej niedrożności przez lepką plwocinę rozrost oskrzeli staje się powszechny, wzrasta niedotlenienie, rozwija się nadciśnienie płucne i tak zwane „serce płucne”.

Zmiany obrazowe oskrzelowo-płucne dominują w obrazie choroby i określają rokowanie u 95% pacjentów.

U 1/3 pacjentów obserwuje się utratę odbytnicy, ale po wyznaczeniu odpowiedniej dawki nowoczesnych enzymów trawiennych powikłanie to ustępuje samoistnie w ciągu 1,5–2 miesięcy.

U pacjentów w wieku szkolnym pierwszymi objawami mukowiscydozy mogą być „kolki jelitowe”, które powodują wzdęcia, powtarzające się wymioty i zaparcia.

Po wyznaczeniu enzymów manifestacje jelitowe są relegowane do tła, ustępując miejsca płucu. Przewlekłe zapalenie oskrzeli zwykle rozwija się stopniowo. Już w okresie noworodkowym i niemowlęcym występuje kaszel, astma, duszność, a czasami wymioty. Okresowo występuje bolesny, ciężki kaszel, zwłaszcza w nocy. Śluz jest lepki, czasem ropny.

Ponieważ wszystkie narządy zawierające gruczoły tworzące śluz są zaatakowane, typowy jest zespół zapalenia jelita grubego, przewlekłe zapalenie pęcherzyka żółciowego, zapalenie zatok.

Aby z grubsza zrozumieć, czym jest mukowiscydoza, zdjęcia chorych dorosłych są publikowane w wielu miejscach. Pozwala to dowiedzieć się, jak wyglądają ci pacjenci. Wizualnie na zdjęciu osoby te mogą się różnić od siebie, palce są charakterystyczną cechą. Gdy mukowiscydoza. Zdjęcie wyraźnie pokazuje, jak wyglądają w ludziach z tą patologią.

Końcowe paliczki palców u pacjentów z mukowiscydozą są zdeformowane i mają wygląd pałeczki, w wyniku czego zaczęli nazywać tę cechę charakterystyczną. Z powodu stałego braku tlenu (hipoksji) paznokcie wyglądają jak okulary do zegarków. W niektórych przypadkach wyraźna deformacja klatki piersiowej. Ci ludzie są bladzi, z powodu ciągłego niedotlenienia i beri-beri. Jeśli nie spotkasz ich na zdjęciu, zobaczysz, że ich włosy są wyblakłe, suche i łamliwe.

Diagnostyka

Aby zidentyfikować chorobę, lekarz przeprowadza kompleksową analizę istniejącego obrazu klinicznego. Należy zauważyć, że im szybciej rozpocznie się odpowiednie leczenie, tym większe są szanse pacjenta na długie normalne życie. Głównym badaniem diagnostycznym w celu określenia mukowiscydozy jest test potowy. Może być przeprowadzona dla dzieci starszych niż 7 dni. Badanie to polega na wprowadzeniu do skóry specjalnego leku, przyczyniającego się do rewitalizacji gruczołów potowych. W niektórych przypadkach badanie to należy wykonać kilka razy.

Pediatra i gastroenterolog mogą zostać powiadomieni o zwiększonym stężeniu wydzielanego wydzielania sodu. Obecnie wiadomo, że to badanie może nie wskazywać na obecność wielu innych chorób, w tym AIDS, niedoczynności tarczycy, mukopolisacharydozy, jadłowstrętu psychicznego, moczówki prostej nefrogennej, niewydolności nadnerczy, zespołu Downa itp.

Często w celu określenia charakteru choroby przeprowadza się:

• ogólne badania krwi i moczu
• plwocina bakposev;
• radiografia;
• bronchoskopia;
• caprogram;
• spirometria.

Obecnie testy noworodkowe, okołoporodowe i genetyczne są aktywnie wykorzystywane do potwierdzenia diagnozy. Ponadto badania funkcji trzustki mają charakter orientacyjny. Właściwa i terminowa ocena stanu może zainicjować niezbędną terapię.

Komplikacje

Dzieci z mukowiscydozą mają wiele komplikacji w organizmie, które później prowadzą do śmierci. Ciężkie patologie występują przy braku leczenia lub jego częstych przerwach, nieprzestrzeganiu zaleceń lekarza.

We wszystkich gruczołach wytwarzających enzymy w organizmie tworzy się lepki śluz. Naruszenie wydzielania enzymów prowadzi do uszkodzenia narządów.

• Ze strony układu oskrzelowo-płucnego: nadciśnienie tętnicze, wyprysk płatów oskrzelowo-płucnych, astma, zapalenie zatok, rozstrzenie oskrzeli, rozwój zniszczenia bakteryjnego w płucach, cukrzyca, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, odma opłucnowa, niedodma, stwardnienie płuc, niewydolność oddechowa i wiele innych.
• Uczucie płuc wpływa na serce, zaburzenia funkcji układu sercowo-naczyniowego. Powikłania: „płucne” serce, niewydolność serca.
• Trzustka nie uwalnia wystarczającej ilości enzymów, co prowadzi do uszkodzenia jelit, zakłócenia przewodu pokarmowego, uszkodzenia wątroby, cukrzycy, niedrożności jelit i marskości wątroby.
• Mukowiscydoza u kobiet, podobnie jak u mężczyzn, może powodować bezpłodność.

Zwłóknienie obserwuje się w różnych narządach, gdy tkanka łączna rozszerza się i zastępuje normalne komórki.

Leczenie mukowiscydozy

Mukowiscydoza nie może być wyleczona raz na zawsze. Jednak leczenie objawowe postępowało znacznie w ostatnich latach.

Podczas leczenia należy dążyć do następujących celów: zapobieganie i kontrola zakaźnych chorób płuc, terminowa reorganizacja drzewa oskrzelowego z gęstego śluzu, zapobieganie rozwojowi patologii przewodu pokarmowego, zapewnienie odpowiedniego i zrównoważonego odżywiania oraz minimalizacja ryzyka odwodnienia. Aby osiągnąć najlepszy efekt terapii, należy obserwować kilku specjalistów: pulmonologa, gastroenterologa, fizjoterapeutę i dietetyka.

1. Aby usunąć śluz z drzewa oskrzelowego, wymyślono kilka skutecznych sposobów. Pierwszy to ćwiczenia fizyczne mające na celu poprawę ogólnego krążenia krwi. Pacjentom poleca się aktywny sport (fitness, lekkoatletyka, taniec), ale nie w żaden sposób profesjonalny. Gimnastyka oddechowa w określonej pozycji - głowa w dół - pomaga osuszyć oskrzela przez grawitację i wibracje oddechowe. Rytmiczne, kontrolowane wykrawanie w obszarze klatki piersiowej również przyczynia się do łatwiejszego wyładowania plwociny.
2. Leczenie lekami obejmuje kilka grup leków skierowanych na wszystkie ogniwa kompleksu objawowego w mukowiscydozie. Środki mukolityczne - leki, które przyczyniają się do rozcieńczenia plwociny. Jednym z najbardziej znanych i skutecznych leków jest „ACC” lub acetylcysteina.
3. Leki przeciwbakteryjne są podstawowym środkiem zwalczania infekcji płuc. W tej patologii stosuje się różne grupy (cefalosporyny 2–3 pokoleń, fluoroquinalony oddechowe). Spożycie stosuje się w leczeniu zakażeń płuc. Antybiotyki wziewne można stosować w celu zapobiegania lub kontroli zakażeń wywołanych przez bakterie Pseudomonas.
4. Leki przeciwzapalne mogą pomóc zmniejszyć obrzęk dróg oddechowych z powodu długotrwałej infekcji. Leki rozszerzające oskrzela wpływają na światło oskrzeli i pomagają rozluźnić mięśnie oskrzeli. Ta grupa leków jest często stosowana przez inhalację. Wraz z rozwojem w większym stopniu konieczna może być terapia tlenowa. Zabieg ten przeprowadza się za pomocą zamaskowanego tlenu.
5. Najbardziej radykalnym sposobem leczenia mukowiscydozy jest przeszczep płuc od zmarłego dawcy.
6. Przy niedostatecznej funkcji trzustki może być konieczne przepisanie preparatów enzymatycznych, takich jak „Creon”. Ten produkt zawiera enzymy w określonej dawce i pomaga zrekompensować brak własnych enzymów.

Rokowanie dla tej patologii nie jest zbyt korzystne. Czynność płuc często zaczyna spadać we wczesnym dzieciństwie. Z biegiem czasu uszkodzenie płuc może powodować poważne problemy z oddychaniem. Niewydolność oddechowa jest najczęstszą przyczyną śmierci u osób z mukowiscydozą.

Wczesne leczenie poprawia rokowanie. Przy odpowiednim stylu życia i przestrzeganiu wszystkich zaleceń lekarskich osoby z mukowiscydozą przeżywają średnio 50 lat.

Kinezyterapia

Oprócz stosowania leków w celu przywrócenia oddychania, pewien efekt można osiągnąć za pomocą nielekowej techniki zwanej „kinezyterapią”. Dosłownie termin ten odnosi się do „terapii ruchowej”. Jest to zestaw środków, które mechanicznie wpływają na klatkę piersiową i poprawiają ruch śluzu w jamie oddechowej.

Co dotyczy kinezyterapii? Obecnie rozróżnia się następujące metody:

• Masaż uderzeniowy - w pozycji siedzącej pacjenta wykonano rytmiczne uderzenia w klatki piersiowej. Z reguły rozpoczyna się od powierzchni przedniej, a następnie przesuwa się do tyłu. Aby to wykonać, nie ma potrzeby angażowania specjalisty - po prostym szkoleniu od lekarza nawet członkowie rodziny pacjenta mogą go wykonać;
• Aktywne oddychanie - zwykłe głębokie ruchy oddechowe, które powodują okresowe rozszerzanie / kurczenie się oskrzeli, co poprawia przepływ płynu przez nie;
• Drenaż posturalny - wykonywany samodzielnie przez pacjenta. Aby to zrobić, połóż stopy na uniesionej powierzchni i aktywnie kaszlnij plwociną podczas leżenia, odwracając się od brzucha do boku. Udowodniono, że dzięki tej prostej manipulacji można znacznie poprawić działanie leków;
• Przyrządy do ekspozycji na kompresję i wibracje - obecnie opracowano specjalny aparat, który działa poprzez wibrację klatki piersiowej, rozbijając całe błony śluzowe na oddzielne części. Jednak w Federacji Rosyjskiej urządzenia te nie są powszechne.

Bardzo ważne jest, aby leczenie mukowiscydozy u dzieci i dorosłych było przeprowadzane przy użyciu wszystkich dostępnych technik, aby poprawić samopoczucie pacjenta. Ponieważ jest to ciężka, nieuleczalna choroba ze stałym występowaniem zaostrzeń, nie należy ignorować zaleceń lekarza, nawet jeśli wydają się one nieistotne (w odniesieniu do diety, kinezyterapii itp.).

Zapobieganie

Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją genu CFTR, nie można uniknąć wystąpienia choroby. Jedynym środkiem zapobiegawczym dla narodzin chorego dziecka jest poddanie się analizie genetycznej podczas planowania poczęcia lub testu prenatalnego, który pozwala określić mutację genu w okresie rozwoju płodu. Pary, w których ktoś z jednego z partnerów lub obu jednocześnie jest nosicielem wadliwego genu lub ma mukowiscydozę, powinien być świadomy ryzyka posiadania dziecka z taką samą diagnozą. Dlatego przed planowaniem poczęcia należy udać się do lekarza i zdać przepisany przez niego egzamin.

Zapobieganie powikłaniom w rozpoznaniu „mukowiscydozy” implikuje wyraźne wdrożenie wszystkich zaleceń lekarza prowadzącego. Terapia medyczna, fizjoterapia i zdrowy styl życia spowolnią postęp choroby i przedłuży życie pacjenta. Ważna jest również higiena osobista. Zmniejszy to ryzyko infekcji wirusowych, bakterii i innych drobnoustrojów chorobotwórczych przedostających się do organizmu osłabionych przez chorobę podstawową.

W zapobieganiu chorobom zakaźnym u dzieci z mukowiscydozą, a także zdrowym, wskazane jest szczepienie. Dzięki terminowemu szczepieniu można zapobiec powikłaniom wielu chorób „dziecięcych”, na przykład odry lub kokluszu. Dzieci ze zdiagnozowanym mukowiscydozą powinny przestrzegać harmonogramu szczepień, biorąc pod uwagę aktualny stan organizmu. Zaleca się również regularne podawanie szczepionek przeciw grypie.

Ważnym środkiem zapobiegawczym zapobiegającym powikłaniom ze strony układu oskrzelowo-płucnego jest ochrona dziecka przed oczywistym kontaktem z możliwymi źródłami zakażenia. Dzieci z mukowiscydozą mogą uczęszczać do placówek przedszkolnych i ogólnokształcących, ale w okresach sezonowych ognisk ARVI należy powstrzymać się od przebywania w dużych kolektywach.

W celu zapobiegania powikłaniom ze strony przewodu pokarmowego, ścisłe przestrzeganie diety, przyjmowanie leków zawierających enzym ściśle według harmonogramu i utrzymanie zdrowego stylu życia odgrywa ważną rolę. Dorośli pacjenci powinni całkowicie przestać pić i palić. W przypadku jakichkolwiek pytań pojawiających się w życiu codziennym konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem i wysłuchanie wszystkich jego zaleceń.

Objawy mukowiscydozy, przyczyny i leczenie

Mukowiscydoza jest ciężką wrodzoną chorobą, objawiającą się uszkodzeniem tkanki i zaburzoną aktywnością wydzielniczą gruczołów zewnątrzwydzielniczych, a także zaburzeniami czynnościowymi, głównie z układu oddechowego i trawiennego. Zmiany w mukowiscydozie wpływają na trzustkę, wątrobę, pot, gruczoły ślinowe, jelita, układ oskrzelowo-płucny.

Choroba jest dziedziczna, z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym (od obojga rodziców, którzy niosą zmutowany gen). Zaburzenia narządów z mukowiscydozą występują już w fazie prenatalnej rozwoju, a wraz z wiekiem pacjenta stopniowo wzrastają. Im wcześniej ujawniła się mukowiscydoza, tym cięższy przebieg choroby i tym poważniejsze może być jej rokowanie. Ze względu na przewlekły przebieg procesu patologicznego pacjenci z mukowiscydozą potrzebują stałego leczenia i obserwacji przez specjalistę.

Co to jest?

Mukowiscydoza jest układową chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją genu dla transbłonowego regulatora mukowiscydozy i charakteryzuje się uszkodzeniem gruczołów wydzielania zewnętrznego, poważnymi naruszeniami funkcji narządów oddechowych. Mukowiscydoza jest szczególnie interesująca nie tylko ze względu na jej powszechne występowanie, ale również dlatego, że jest jedną z pierwszych chorób dziedzicznych, które próbowano leczyć.

Etiologia i patogeneza

Gen odpowiedzialny za mukowiscydozę został sklonowany w 1989 roku. Dzięki temu udało nam się poznać naturę mutacji i ulepszyć metodę identyfikacji przewoźników. Choroba opiera się na mutacji w genie CFTR, który znajduje się w środku długiego ramienia siódmego chromosomu. Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i jest rejestrowana w większości krajów europejskich z częstotliwością 1: 2000 - 1: 2500 noworodków. W Rosji średnia częstość występowania choroby wynosi 1: 10 000 noworodków. Jeśli oboje rodzice są heterozygotami (są nosicielami zmutowanego genu), ryzyko urodzenia dziecka z mukowiscydozą wynosi 25%. Nosiciele tylko jednego wadliwego genu (alleli) nie cierpią na mukowiscydozę. Według danych badawczych częstość heterozygotycznego transportu patologicznego genu wynosi 2–5%.

Zidentyfikowano około 2000 mutacji w genie mukowiscydozy. Wynikiem mutacji genu jest naruszenie struktury i funkcji białka, zwanego przezbłonowym regulatorem przewodnictwa mukowiscydozy (MVTP). Konsekwencją tego jest pogrubienie wydzielin gruczołów wydzielania zewnętrznego, trudność w ewakuacji tajemnicy i zmiana jej właściwości fizykochemicznych, co z kolei powoduje obraz kliniczny choroby. Zmiany w trzustce, narządach oddechowych i przewodzie pokarmowym są rejestrowane już w okresie prenatalnym i wraz ze wzrostem wieku pacjenta stale. Wydzielanie lepkiej wydzieliny przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze prowadzi do trudności w odpływie i stagnacji, po których następuje ekspansja przewodów wydalniczych gruczołów, zanik tkanki gruczołowej i rozwój postępującego zwłóknienia. Aktywność enzymów jelita i trzustki jest znacznie zmniejszona. Wraz z powstawaniem stwardnienia w narządach dochodzi do naruszenia funkcji fibroblastów. Ustalono, że fibroblasty pacjentów z mukowiscydozą wytwarzają czynnik rzęskowy lub czynnik M, który ma aktywność przeciw rzęskom - zaburza funkcję rzęsek nabłonka.

Obecnie możliwy udział w rozwoju patologii płucnej u pacjentów z MV jest odpowiedzialny za powstawanie odpowiedzi immunologicznej (w szczególności geny interleukiny-4 (IL-4) i jej receptor), jak również geny kodujące syntezę tlenku azotu (NO) w organizmie..

Objawy

W zależności od: wieku, wystąpienia pierwszych objawów i czasu trwania choroby, kliniczne objawy mukowiscydozy są bardzo zróżnicowane. Ale w przeważającej liczbie przypadków objawy choroby są określone przez uszkodzenie układu oskrzelowo-płucnego i przewodu pokarmowego.

Zdarza się, że system oskrzelowo-pokarmowy lub przewód pokarmowy jest izolowany w izolacji.

Niewydolność sercowo-naczyniowa w mukowiscydozie

Przewlekłe choroby płuc, niszcząc szkielet oskrzeli, zakłócając wymianę gazową i dostarczanie tlenu do tkanek, nieuchronnie prowadzą do powikłań układu sercowo-naczyniowego. Serce nie może przepchnąć krwi przez chore płuca. Stopniowo mięsień sercowy zwiększa kompensację, ale do pewnej granicy, powyżej której dochodzi do niewydolności serca. Równocześnie wymiana gazowa, już zakłócona, osłabia się jeszcze bardziej. Dwutlenek węgla gromadzi się we krwi i bardzo mało tlenu jest potrzebne do prawidłowego funkcjonowania wszystkich narządów i układów.

Objawy niewydolności sercowo-naczyniowej zależą od zdolności kompensacyjnych organizmu, ciężkości choroby podstawowej i każdego pacjenta indywidualnie. Główne objawy są określane przez zwiększenie niedotlenienia (brak tlenu we krwi).

Wśród nich główne to:

1. Duszność w spoczynku, która wzrasta wraz ze wzrostem wysiłku fizycznego.
2. Sinica skóry, pierwsze opuszki palców, czubek nosa szyi, wargi - tak zwana akrocyjanoza. Wraz z postępem choroby sinica wzrasta w całym ciele.
3. Serce zaczyna bić szybciej, aby w jakiś sposób zrekompensować brak krążenia krwi. Zjawisko to nazywa się tachykardią.
4. Pacjenci z mukowiscydozą znacznie opóźniają rozwój fizyczny, brakuje im wagi i wzrostu.
5. W kończynach dolnych występuje obrzęk, głównie wieczorem.

Objawy mukowiscydozy ze zmianami oskrzeli i płuc

Charakterystyczny jest stopniowy początek choroby, której objawy zwiększają się z czasem, a choroba przybiera przewlekłą przewlekłą postać. Przy urodzeniu dziecko nie jest jeszcze rozwinięte, w pełni odruchowo kicha i kaszle. Dlatego plwocina w dużych ilościach gromadzi się w górnych drogach oddechowych i oskrzelach.

Mimo to choroba zaczyna się czuć po raz pierwszy dopiero po pierwszych sześciu miesiącach życia. Fakt ten tłumaczy fakt, że matki karmiące, począwszy od szóstego miesiąca życia dziecka, przenoszą go do karmienia mieszanego, a ilość mleka matki maleje.

Mleko matki zawiera wiele użytecznych składników odżywczych, w tym przekazane komórki odpornościowe, które chronią dziecko przed narażeniem na bakterie chorobotwórcze. Brak mleka ludzkiego wpływa natychmiast na stan odporności niemowlęcia. W połączeniu z faktem, że stagnacja lepkiej plwociny z pewnością prowadzi do zakażenia błony śluzowej tchawicy i oskrzeli, nietrudno zgadnąć, dlaczego, począwszy od wieku sześciu miesięcy, objawy zmian oskrzelowych i płucnych zaczynają się objawiać.

Pierwszymi objawami zmian oskrzelowych są:

1. Kaszel ze skąpą plwociną. Charakterystyczne dla kaszlu jest jego konsystencja. Kaszel wyczerpuje dziecko, zakłóca sen, stan ogólny. Podczas kaszlu zmienia się kolor skóry, różowy odcień zmienia się na cyjanotyczny (cyjanotyczny) i pojawia się skrócenie oddechu.
2. Temperatura może być w normalnym zakresie lub nieznacznie zwiększona.
3. Objawy ostrego zatrucia są nieobecne.

Brak tlenu w wdychanym powietrzu powoduje, że ogólny rozwój fizyczny jest opóźniony:

1. Dziecko zyskuje słabą wagę. Zwykle na rok, o masie ciała około 10,5 kg. Dzieci cierpiące na mukowiscydozę mają znaczną niedowagę w wymaganych kilogramach.
2. Senność, bladość i apatia są charakterystycznymi objawami opóźnionego rozwoju.

Wraz z wejściem infekcji i rozprzestrzenieniem się procesu patologicznego głębiej w tkankę płucną, ciężkie zapalenie płuc rozwija się z szeregiem charakterystycznych objawów w postaci:

1. Wzrost temperatury ciała 38-39 stopni
2. Gwałtowny kaszel z gęstą ropną plwociną.
3. Skrócenie oddechu, nasilone przez kaszel.
4. Ciężkie objawy zatrucia, takie jak ból głowy, nudności, wymioty, zaburzenia świadomości, zawroty głowy i inne.

Okresowe zaostrzenia zapalenia płuc, stopniowo niszczą tkankę płuc i prowadzą do powikłań w postaci takich chorób jak: rozstrzenie oskrzeli płuc, rozedma płuc. Jeśli opuszki palców pacjenta zmienią swój kształt i staną się w postaci palców bębenkowych, a paznokcie są zaokrąglone w postaci szkieł zegarkowych, oznacza to, że występuje przewlekła choroba płuc.

Inne charakterystyczne objawy to:

1. Kształt klatki piersiowej ma kształt beczki.
2. Skóra jest sucha, traci jędrność i elastyczność.
3. Włosy tracą połysk, stają się kruche, wypadają.
4. Stała duszność, nasilona wysiłkiem.
5. Cyjanotyczna cera (niebieskawa) i cała skóra. Tłumaczy się to brakiem dopływu tlenu do tkanek.

Objawy mukowiscydozy w porażeniu przewodu pokarmowego

Wraz z pokonaniem zewnątrzwydzielniczych gruczołów trzustki występują objawy przewlekłego zapalenia trzustki.

Zapalenie trzustki jest ostrym lub przewlekłym zapaleniem trzustki, którego charakterystyczną cechą są wyraźne zaburzenia układu trawiennego. W ostrym zapaleniu trzustki, enzymy trzustkowe są aktywowane wewnątrz przewodów gruczołów, niszcząc je i pozostawiając krew.

W przewlekłej postaci choroby gruczoł wydzieliny zewnętrznej w mukowiscydozie przechodzi wczesne zmiany patologiczne i jest zastępowany przez tkankę łączną. Enzymy trzustkowe w tym przypadku nie wystarczą. To determinuje obraz kliniczny choroby.

Główne objawy przewlekłego zapalenia trzustki to:

1. Wzdęcia (wzdęcia). Niedostateczne trawienie prowadzi do zwiększonego tworzenia się gazu.
2. Poczucie ciężkości i dyskomfortu w żołądku.
3. Bóle półpaśca, zwłaszcza po spożyciu tłustych, smażonych potraw.
4. Częsta biegunka. Brakuje enzymu trzustkowego - lipazy, który przetwarza tłuszcz. W jelicie grubym gromadzi się dużo tłuszczu, który przyciąga wodę do światła jelita. W rezultacie stolec staje się płynny, cuchnący, a także ma charakterystyczny połysk (sterylizacja).

Przewlekłe zapalenie trzustki w połączeniu z zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi prowadzi do upośledzenia wchłaniania składników odżywczych, witamin i minerałów ze spożywanego pokarmu. Dzieci z mukowiscydozą są słabo rozwinięte, nie tylko fizyczny, ale także ogólny rozwój jest opóźniony. Układ odpornościowy słabnie, pacjent jest jeszcze bardziej podatny na infekcje.

Wątroba i drogi żółciowe są mniej dotknięte. Ciężkie objawy uszkodzenia wątroby i pęcherzyka żółciowego pojawiają się znacznie później w porównaniu z innymi objawami choroby. Zwykle w późnych stadiach choroby można wykryć powiększoną wątrobę, zażółcenie skóry związane z zastojem żółci.

Zaburzenia narządów moczowych objawiają się opóźnionym rozwojem seksualnym. Przeważnie u chłopców w okresie dojrzewania odnotowuje się całkowitą bezpłodność. Dziewczęta ograniczają również możliwość poczęcia dziecka.

Mukowiscydoza nieuchronnie prowadzi do tragicznych konsekwencji. Połączenie narastających objawów prowadzi do niepełnosprawności pacjenta, niezdolności do samoopieki. Ciągłe zaostrzenia układu oskrzelowo-sercowo-naczyniowego wyczerpują pacjenta, powodują stresujące sytuacje, rozgrzewają już napiętą sytuację. Odpowiednia pielęgnacja, przestrzeganie wszystkich zasad higieny, profilaktyka w szpitalu i inne niezbędne środki przedłużają życie pacjenta. Według różnych źródeł pacjenci z mukowiscydozą żyją do około 20-30 lat.

Objawy u dorosłych

Wymazane formy choroby są zwykle wykrywane u dorosłych po losowym badaniu. Są one związane ze specjalnymi wariantami mutacji w genie patologicznym, które prowadzą do lekkiej porażki komórek nabłonkowych.

Choroba występuje pod „maską” innych procesów patologicznych, o których rozpoczyna się dokładne badanie:

• zapalenie zatok przynosowych;
• nawracające zapalenie oskrzeli;
• marskość wątroby;
• niepłodność męska - związana z niedrożnością sznura nasiennego lub jego zanikiem, w wyniku czego plemniki nie mogą dostać się do plemników;
• niepłodność kobiet - związana ze zwiększoną lepkością wydzieliny szyjki macicy, która zakłóca transport plemników do macicy, opóźniając je do pochwy.

Dlatego wszyscy pacjenci cierpiący na niepłodność, których przyczyny nie można zidentyfikować za pomocą standardowych metod badania, powinni odnosić się do genetyki. Analiza materiału genetycznego i dodatkowe analizy biochemiczne ujawniają wymazaną postać mukowiscydozy.

Komplikacje

Dzieci z mukowiscydozą mają wiele komplikacji w organizmie, które później prowadzą do śmierci. Ciężkie patologie występują przy braku leczenia lub jego częstych przerwach, nieprzestrzeganiu zaleceń lekarza.

We wszystkich gruczołach wytwarzających enzymy w organizmie tworzy się lepki śluz. Naruszenie wydzielania enzymów prowadzi do uszkodzenia narządów.

1. Trzustka nie uwalnia wystarczającej ilości enzymów, co prowadzi do uszkodzenia jelit, zakłócenia przewodu pokarmowego, uszkodzenia wątroby, cukrzycy, niedrożności jelit i marskości wątroby.
2. Uczucie płuc wpływa na serce, zaburzenia funkcji układu sercowo-naczyniowego. Powikłania: „płucne” serce, niewydolność serca.
3. Ze strony układu oskrzelowo-płucnego: nadciśnienie tętnicze, wyprysk płatów oskrzelowo-płucnych, astma, zapalenie zatok, rozstrzenie oskrzeli, rozwój zniszczenia bakteryjnego w płucach, cukrzyca, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, odma opłucnowa, niedodma, stwardnienie płuc, niewydolność oddechowa i wiele innych.
4. Mukowiscydoza u kobiet, podobnie jak u mężczyzn, może powodować bezpłodność.

Zwłóknienie obserwuje się w różnych narządach, gdy tkanka łączna rozszerza się i zastępuje normalne komórki.

Diagnostyka

Terminowe rozpoznanie mukowiscydozy jest bardzo ważne z punktu widzenia przewidywania życia chorego dziecka. Płucna postać mukowiscydozy jest zróżnicowana z obturacyjnym zapaleniem oskrzeli, kokluszem, przewlekłym zapaleniem płuc innego pochodzenia, astmą oskrzelową; forma jelitowa - z zaburzeniami wchłaniania jelitowego wynikającymi z celiakii, enteropatii, dysbiozy jelitowej, niedoboru disacharydazy.

Rozpoznanie mukowiscydozy obejmuje:

1. Ogólna analiza krwi i moczu;
2. Badanie rodziny i dziedziczny wywiad, wczesne objawy choroby, objawy kliniczne;
3. Badanie mikrobiologiczne plwociny;
4. Coprogram - badanie kału na obecność i zawartość tłuszczu, błonnika, włókien mięśniowych, skrobi (określa stopień zaburzeń enzymatycznych gruczołów przewodu pokarmowego);
5. Bronchoskopia (ujawnia obecność gęstej i lepkiej plwociny w postaci włókien w oskrzelach);
6. Bronchografia (ujawnia charakterystyczne oskrzela w kształcie kropli, wady oskrzeli);
7. Spirometria (określa stan czynnościowy płuc poprzez pomiar objętości i szybkości wydychanego powietrza);
8. Radiografia płuc (ujawnia naciekowe i stwardniałe zmiany w oskrzelach i płucach);
9. Molekularne testy genetyczne (badania krwi lub próbki DNA na obecność mutacji w genie mukowiscydozy);
10. Test potu - badanie elektrolitów potowych - główna i najbardziej informacyjna analiza mukowiscydozy (pozwala zidentyfikować wysoką zawartość jonów chloru i sodu w pocie pacjenta z mukowiscydozą);
11. Diagnostyka prenatalna - badanie noworodków pod kątem chorób genetycznych i wrodzonych.

Leczenie mukowiscydozy

W zależności od nasilenia, leczenie można przeprowadzić w specjalistycznym szpitalu lub w domu. Celem terapii jest zwalczanie rozwoju powikłań, łagodzenie stanu dziecka, ale nie można wyleczyć tej choroby na obecnym poziomie medycyny Leczenie mukowiscydozy powinno być wszechstronne.

Z przewagą uszkodzeń przewodu pokarmowego stosuje się:

1. Terapia witaminowa: kompleksy witaminowe z mikroelementami.
2. W przypadku uszkodzenia wątroby stosuje się hepatoprotektory (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin itp.). Kwas ursodeoksycholowy w połączeniu z tauryną ma dobry efekt. Wraz z rozwojem niewydolności wątroby następuje przeszczep wątroby. Z poważnymi uszkodzeniami płuc i wątroby możliwa jest transplantacja wątroby i płuc.
3. Stałe przyjmowanie preparatów enzymatycznych. Skutecznymi lekami są pankreatyna, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
4. Posiłki pacjentów z mukowiscydozą powinny być wyższe niż norma wiekowa pod względem kalorii, zawartości witamin i pierwiastków śladowych. Zaleca się dietę białkową, a tłuszcze nie są ograniczone, ale pod warunkiem stałego stosowania preparatów enzymatycznych.

W przypadku patologii płucnej należy zastosować:

1. W przypadku zespołu oskrzeli wdychanego lekami rozszerzającymi oskrzela.
2. Środki mukolityczne do przerzedzania plwociny (do podawania wewnętrznego i inhalacji): ACC, Fluifort (nie tylko zmniejsza lepkość śluzu, ale także przywraca funkcje rzęsek w drogach oddechowych), Amiloride lub Pulmozyme. Środki mukolityczne można także podawać za pomocą bronchoskopu, a następnie wydzielać sekret i wprowadzać antybiotyk bezpośrednio do oskrzeli.
3. Antybiotyki wpływające na chorobotwórczą florę, która spowodowała stan zapalny. Cefalosporyny trzeciej generacji, aminoglikozydy, fluorochinolony są stosowane w zależności od wrażliwości izolowanego patogenu. Zastosowana metoda podawania leków metodą iniekcji i inhalacji.
4. Leki kortykosteroidowe, antycytokiny, inhibitory proteazy i niesteroidowe leki przeciwzapalne są przepisywane w celu szybszego złagodzenia procesu zapalnego.
5. Kinezyterapia: specjalny kompleks ćwiczeń oddechowych, które wspomagają uwalnianie flegmy z dróg oddechowych. Takie ćwiczenia są prowadzone codziennie i przez całe życie.

Jak już wspomniano, mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, ale kompetentna terapia wspomagająca może znacznie ułatwić i przedłużyć życie chorych.

Najnowsze osiągnięcia w leczeniu mukowiscydozy

Obecnie poszukiwanie terapii genowej choroby jest niemal zablokowane. Dlatego naukowcy postanowili nie wpływać na samą przyczynę patologii, ale na mechanizm rozwoju mukowiscydozy. Ustalono, że kondensacja wydzielin gruczołów następuje z powodu braku jednego pierwiastka śladowego (chloru). Odpowiednio, poprzez zwiększenie jego zawartości w tych płynach, możliwe jest znaczące polepszenie przebiegu choroby.

W tym celu opracowano lek VX-770, który częściowo przywraca normalny stosunek chloru. Podczas badań klinicznych lekarzom udało się zmniejszyć częstość zaostrzeń o prawie 61%, poprawić funkcje oddechowe o 24% i osiągnąć wzrost masy o 15-18%. Jest to znaczący sukces, który pozwala stwierdzić, że w przewidywalnej przyszłości mukowiscydoza może być skutecznie leczona, a nie tylko eliminować jej objawy. Obecnie VX-770 przechodzi dodatkowe testy, które nie będą dostępne w sprzedaży do 2018-2020.

Prognoza

Rokowanie dla mukowiscydozy pozostaje niekorzystne do tej pory. Śmiertelność wynosi 50-60%, wśród małych dzieci - wyższa. Przy późnej diagnozie i nieodpowiedniej terapii rokowanie jest znacznie mniej korzystne. Wielkie znaczenie ma medyczne doradztwo genetyczne dla rodzin chorych na mukowiscydozę.

Kryterium jakości diagnozy i leczenia mukowiscydozy jest średnia długość życia pacjentów. W krajach europejskich liczba ta sięga 40 lat, w Kanadzie i Stanach Zjednoczonych - 48 lat, aw Rosji - 22-29 lat.

Zapobieganie

Jeśli chodzi o zapobieganie mukowiscydozie, jednym z najważniejszych środków w zapobieganiu chorobowości jest diagnoza prenatalna, która może być wykorzystana do wykrycia obecności defektu w siódmym genie nawet przed rozpoczęciem porodu. Aby wzmocnić odporność i poprawić warunki życia, wszyscy pacjenci potrzebują starannej opieki, dobrego odżywiania, przestrzegania hieny osobistej, umiarkowanego wysiłku fizycznego i zapewnienia najbardziej komfortowych warunków życia.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną przenoszoną z rodziców na dzieci. Choroba jest dziś uważana za nieuleczalną. Możliwe nowoczesne metody leczenia mogą przedłużyć życie pacjentów na dziesięciolecia w porównaniu z połową XX wieku, kiedy średni czas trwania dzieci z mukowiscydozą wynosił 6 miesięcy.

Czym jest mukowiscydoza

Choroba jest spowodowana mutacją genu, który reguluje funkcje struktur subkomórkowych, zwanych kanałami jonowymi. W tym przypadku, z powodu niewłaściwego kodowania białka - strukturalnego składnika kanałów w błonach komórkowych - przenoszenie chloru w komórkach powodujące wydzielanie śluzu jest zaburzone. Z tego powodu gruczoły wytwarzające śluz wydzielają sekret, który zawiera znacznie mniej wody niż normalnie.

Ta patologiczna tajemnica ma wysoką lepkość, co prowadzi do zablokowania przewodów wydalniczych gruczołów. Okluzja prowadzi do zmian torbielowatych w tkankach dotkniętych narządami, wydzielanie patologiczne jest dobrym substratem do występowania infekcji. Ważną rolę odgrywa naruszenie immunitetu.

Gruczoły wytwarzające śluz znajdują się w drogach oddechowych, jelitach, przewodach trzustkowych i wątrobie oraz w narządach moczowych. To wyjaśnia różnorodność objawów związanych z mukowiscydozą.

Częstotliwość

Pomimo faktu, że choroba jest rzeczywiście uznawana za dość rzadką, 1 na 25 osób w Europie jest nosicielem mutacji. Przedstawiciele regionów azjatyckich cierpią znacznie rzadziej, ponieważ tylko 1 osoba na 90 jest nosicielem patologicznego genu. Średnio w Europie na każde 2500 noworodków rodzi się 1 chore dziecko. W Azji mukowiscydozę rozpoznaje się jako 1 na 32 000 noworodków. Tak więc mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób, które skracają życie chorych.

Jeśli przewóz patologicznego genu jest dość powszechny, dlaczego choroba jest uważana za rzadką? Odpowiedź leży w mechanizmach przekazywania wadliwego genu, co wymaga jednoczesnej obecności mutacji zarówno u matki, jak i ojca. Ponadto, jeśli rodzice mają zmutowany gen, prawa genetyki pozwalają wyjaśnić mechanizm dziedziczenia jako prawdopodobieństwo, czy dziecko będzie nosicielem, czy też będzie chore. Od tego, jak „wyłożona karta” zależy od ciężkości choroby.

Formy mukowiscydozy

Istniejące formy mukowiscydozy zależą od tego, które gruczoły narządów są bardziej dotknięte. Zasadniczo występują mukowiscydoza w postaci płucnej, jelitowej i mieszanej.

Forma płucna ma pierwotne uszkodzenie układu oddechowego, jelitowe - ze zmianą przewodu pokarmowego.

Forma mieszana - jednoczesne uszkodzenie układu oddechowego i przewodu pokarmowego. Choroba wpływa również na układ moczowo-płciowy, prowadząc do bezpłodności u mężczyzn i kobiet z mukowiscydozą.

Niepłodność u mężczyzn z tą diagnozą wynika z obustronnej nieobecności nasieniowodów nasiennych u kobiet - wysoka lepkość śluzu szyjki macicy, która zapobiega zapłodnieniu. Jednak ludzie cierpiący na mukowiscydozę nie są sterylni.
Dzięki zastosowaniu technologii wspomaganego rozrodu, takich jak zapłodnienie in vitro, ciąża jest możliwa. Ponadto dzieci u pacjentów z mukowiscydozą mogą być całkowicie zdrowe.

Objawy mukowiscydozy

Główne objawy mukowiscydozy zależą od rodzaju narządów, jakie powikłania wystąpiły. Objawy występujące we wczesnym dzieciństwie mogą już być podejrzane o chorobę. Są to objawy, takie jak:

• opóźnienie w rozwoju fizycznym;
• brak masy ciała;
• częste infekcje dolnych dróg oddechowych;
• niezdolność do trawienia mleka matki, a zwłaszcza mieszanek paszowych;
• rzadki obfity cuchnący stołek;
• słona skóra.

Objawy mukowiscydozy w starszym wieku mogą obejmować objawy zmian w przewodzie pokarmowym. Zapalenie trzustki - zapalenie trzustki, któremu towarzyszą zmiany torbielowłókniste narządu. Z powodu częstych zaostrzeń dochodzi do uszkodzenia komórek wytwarzających insulinę - najważniejszego hormonu w organizmie, który reguluje poziom glukozy we krwi. Rozwija się cukrzyca pierwszego typu.

Z powodu uszkodzenia trzustki, produkcja enzymów trawiennych jest osłabiona. Te same naruszenia występują w żołądku, jelitach. Proces trawienia i przyswajania składników odżywczych jest osłabiony. W rezultacie obserwuje się objawy dyspeptyczne: zaparcia, ból i ciężkość brzucha.

Zaburzenia trawienia prowadzą do utraty kalorii, braku składników odżywczych. Brakuje masy ciała, spowolnienie rozwoju fizycznego i psychicznego, zmniejszenie ilości białek w organizmie, obrzęk.

Zablokowanie przewodów żółciowych prowadzi do zastoju żółci, co powoduje rozwój marskości wątroby. Jednocześnie występują bóle w prawym nadbrzuszu, żółtaczka i świąd skóry. Marskość wątroby jest stanem nieodwracalnym, prowadzącym do niewydolności wątroby i śmierci.

Z powodu uszkodzenia wątroby proces neutralizacji toksyn jest zaburzony, co prowadzi do chronicznego zatrucia organizmu. Synteza białek niezbędnych do krzepnięcia krwi jest osłabiona, w wyniku czego występuje tendencja do krwawienia. Zaburzenia motoryki jelit u pacjentów z mukowiscydozą często powodują niedrożność jelit, ostre powikłanie chirurgiczne wymagające natychmiastowej operacji.

W przypadku płucnej postaci mukowiscydozy lepka, lepka wydzielina blokuje oskrzela, tworząc przeszkodę dla swobodnego przepływu powietrza do pęcherzyków oddechowych - pęcherzyków płucnych.
Błona śluzowa oskrzeli zwykle ma zdolność do wydedukowania tajemnicy, zwalczania infekcji. W mukowiscydozie zdolność ta jest osłabiona. Często występują choroby zakaźne dolnych dróg oddechowych - zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc - zapalenie płuc.

Z tego powodu tkanka płuc, z każdym epizodem infekcji, ulega nieodwracalnym zmianom, istnieją kieszenie konsolidacji płuc - stwardnienie płuc. Oskrzela są nierównomiernie rozszerzone, z utworzeniem małych woreczków, zatkanych lepkim sekretem lub ropą.

Pacjenci skarżą się na krwioplucie, kaszel ze słabą plwociną, duszność, brak powietrza. Występuje niewydolność oddechowa, stopniowo prowadząca do uszkodzenia serca, niedotlenienie - brak tlenu.

Często występuje zapalenie zatok - zapalenie zatok przynosowych. Złamania są możliwe ze względu na zmniejszoną zawartość wapnia w organizmie.

Diagnoza mukowiscydozy

Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy to metoda identyfikacji noworodków z chorobą w pierwszych dniach życia. Aby to zrobić, dzieci wykonują badanie krwi z pięty. Poziom enzymu - trypsyny określa się we krwi. W przypadku mukowiscydozy zmniejsza się ilość enzymu. Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy przeprowadza się u wszystkich noworodków.

W starszym wieku, jeśli podejrzewa się chorobę, wykonuje się test potowy na mukowiscydozę. Metoda opiera się na fakcie, że pacjenci mają podwyższony poziom chlorku sodu (soli) w odprowadzaniu gruczołów potowych. Garnek jest zbierany i wysyłany do analizy.

Diagnostyka genetyczna pozwala na zdiagnozowanie mukowiscydozy z dużą dokładnością. Do diagnozy użyto reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR). Metoda określa obecność mutacji charakterystycznych dla choroby.

Pomoc dla pacjentów z mukowiscydozą

Leczenie mukowiscydozy nie jest łatwym zadaniem. Ponieważ przyczyną choroby są zaburzenia genetyczne, nie ma leczenia skierowanego bezpośrednio na przyczynę. Dostępne metody mają na celu zwalczanie powikłań.

Obowiązkowa dieta: wysokokaloryczna, uboga w tłuszcze i słodycze. Potrzebnych jest więcej minerałów, witamin i białek. Z powodu ich braku dzieci z tą poważną chorobą pozostają w tyle pod względem rozwoju fizycznego. Żywność musi być solona, ​​ponieważ duża ilość soli jest tracona przez pot.

Aby poprawić trawienie i rozładunek trzustki, zaleca się preparaty enzymatyczne: creon, pancreatin, mezim, festal.

Pacjentom przepisuje się enzymy, które rozkładają lepką wydzielinę w płucach i jelitach. Acetylocysteina jest głównym lekiem stosowanym w tym celu. Daje efekt wykrztuśny, co jest bardzo ważne dla zapobiegania infekcjom dróg oddechowych.

Każda infekcja jest leczona antybiotykami w dużych dawkach. U pacjentów z mukowiscydozą układ odpornościowy jest osłabiony. Daje to szansę infekcji powodującej komplikacje. Antybiotyki są przepisywane przy pierwszych oznakach przeziębienia. Unikaj kontaktu z pacjentami z ostrymi infekcjami wirusowymi układu oddechowego, przeziębieniami, przebieraj się w zależności od pory roku, unikaj hipotermii, zaszczep się przeciwko grypie na czas.

Rób gimnastykę rano. Poprawia odpływ śluzu z oskrzeli, zwiększa wymianę gazową. Wykonywany jest masaż wibracyjny klatki piersiowej, który również poprawia przepływ śluzu.

W walce z mukowiscydozą wszystkie środki są dobre. Leczenie sanatoryjne, aktywny tryb życia, ćwiczenia poprawiają kondycję pacjentów. W ciężkich przypadkach, z porażką płuc, serca i wątroby, konieczne jest przeszczepienie narządu dawcy.

Pomoc pacjentom z mukowiscydozą jest droga. Nie wszystkie rodziny są w stanie zapłacić za drogie leczenie. W związku z tym, aby zapewnić wykwalifikowaną opiekę medyczną i wsparcie informacyjne dla pacjentów i rodzin pacjentów, ośrodki mukowiscydozy powstały we wszystkich regionach Rosji.

Centrum mukowiscydozy jest instytucją medyczną, która zapewnia opiekę tylko pacjentom z mukowiscydozą. Główny ośrodek mukowiscydozy znajduje się w Moskwie. Informacje o ośrodkach mukowiscydozy w regionach znajdują się na terenie ośrodka.

Zapobieganie mukowiscydozie

Zapobieganie mukowiscydozie jest możliwe tylko metodami diagnostyki genetycznej i zapłodnienia in vitro.

Diagnostyka genetyczna jest przeprowadzana przed poczęciem dziecka lub po rozpoczęciu ciąży. W pierwszym przypadku rodzice poddają się badaniu genetycznemu. Jednocześnie określa się, czy są nosicielami genu mukowiscydozy i jakie jest prawdopodobieństwo chorego dziecka.

W drugim przypadku po zapłodnieniu wykonuje się biopsję komórek łożyskowych. W tym celu w drugim trymestrze ciąży wykonywana jest amniopunkcja - nakłucie błon płodowych i pobieranie próbek w celu przeanalizowania obszarów łożyska lub płynu owodniowego. W przypadku patologii ciąża jest zwykle przerywana.

IVF wypada korzystnie w porównaniu z tymi metodami, ponieważ możliwe jest przeprowadzenie przedimplantacyjnej diagnostyki genetycznej przed przeniesieniem zarodka do macicy. Możesz więc wykluczyć obecność wielu dziedzicznych patologii, w tym mukowiscydozy.

Choroba Mukowiscydozy - najczęstsza wśród dziedzicznych

W naszym społeczeństwie nie wszyscy słyszeli słowo „mukowiscydoza”. Ale jest to najbardziej powszechna wśród znanych chorób dziedzicznych. Choroba Mukowiscydoza występuje prawie na całym świecie, głównie wśród rasy białej.

Według statystyk medycznych około 1 na 2000 dzieci rodzi się z tą poważną chorobą. Ogólnie rzecz biorąc, nie ma pełnych i wiarygodnych danych dla Rosji, ale według różnych szacunków częstotliwość występowania choroby waha się od 1: 12 000 do 1: 3,500.

Czym jest ta choroba - mukowiscydoza?

Być może niska świadomość ludzi wynika z faktu, że badanie mukowiscydozy rozpoczęło się stosunkowo niedawno, a sama koncepcja tej choroby pojawiła się kilka dekad temu. Po raz pierwszy wspomniano o nim w latach 30. XX wieku - zanim większość chorych dzieci umarła szybko po ciężkim zapaleniu płuc lub innych skutkach mukowiscydozy, ale nikt nie mógł zgadnąć prawdziwego powodu. Gen „odpowiedzialny” za mukowiscydozę został odkryty dopiero w 1989 r., A jednocześnie wykryto typ jego wady, który najczęściej prowadzi do choroby. Gen znajduje się w długim ramieniu siódmego chromosomu, a jego produktem jest białko, które reguluje transfer soli przez błonę komórkową (tak zwane białko CFTR), tworząc kanał do ich transportu. Właśnie dlatego, że funkcja tego białka ma tak ogólne znaczenie, że „rozpad” jego genu powoduje poważne i poważne zmiany w prawie całym ciele.

Od 1990 r. Nastąpił poważny przełom w badaniu choroby. Około 1200 odmian uszkodzeń genetycznych prowadzących do choroby jest już znanych i badania te są kontynuowane. W zależności od specyficznej mutacji (rozpadu genu), istnieje więcej „twardych” i bardziej „miękkich”, oszczędzających mutacji. Nasilenie choroby zależy od rodzaju mutacji. Wcześniej pacjenci z umiarkowanymi lub ciężkimi postaciami mukowiscydozy zmarli w młodym wieku, ale teraz na szczęście sytuacja się zmieniła. Teraz ludzie z tą diagnozą mogą żyć normalnie, otrzymując leczenie wspomagające.

Przyczyny mukowiscydozy

Przyczyny mukowiscydozy są na ogół jasne, ponieważ jest to choroba dziedziczna. Genetyka nazywa się mukowiscydozą autosomalnym dziedziczeniem recesywnym. Co to znaczy? Narodziny chorego dziecka są możliwe (z teoretycznym prawdopodobieństwem 1/4), jeśli oboje rodzice są nosicielami defektu genetycznego (ryc. 1). Jednocześnie rodzice dziecka z reguły są zdrowi i nawet nie podejrzewają nieprzyjemnej genetycznej niespodzianki przechowywanej w DNA ich jaj i plemników. Tymczasem cichy przewóz genu dla tej choroby wcale nie jest rzadkością: jest typowy dla prawie każdego dwudziestego Caucasoidu! Oznacza to, że wśród twoich przyjaciół prawie na pewno jest co najmniej jeden nosiciel genu mukowiscydozy.

Ci sami rodzice mogą mieć zarówno chore, jak i zdrowe dzieci - ale jednocześnie są też rodziny, w których wszyscy lub prawie wszyscy są chorzy. Chore dziecko może urodzić się w rodzinie, w której nikt z krewnych nigdy nie miał takiej choroby. Dziedziczenie nie jest powiązane z płcią, to znaczy chłopcy i dziewczęta są w równym stopniu dotknięci. I oczywiście nie można „złapać” tej choroby. Wiek i złe nawyki rodziców, infekcje, okoliczności zewnętrzne, poprzednie ciąże nie mają znaczenia. Nie możesz powiedzieć, że ktoś jest winien tego, co się stało. Musisz zrozumieć, co się stało i jak najszybciej zapewnić pacjentowi niezbędną pomoc.

Objawy mukowiscydozy - co dzieje się z płucami?

Słowo „mukowiscydoza” pochodzi od łacińskich słów śluz - „śluz” i viscidus - „lepki”. Ta nazwa oznacza, że ​​sekrety (śluz) wydzielane przez różne narządy mają zbyt wysoką lepkość i gęstość. W rezultacie dotyczy to wszystkich narządów: układu oskrzelowo-płucnego, trzustki, wątroby, gruczołów jelitowych, gruczołów potowych i ślinowych, gruczołów płciowych. Są zatkane śluzem, który zwykle powinien być łatwy i rozdzielony w czasie, ale z powodu nieprawidłowej gęstości zatyka kanały.

Objawy, takie jak uszkodzenie narządów oddechowych, płuc i mukowiscydozy, są związane z faktem, że gruczoły śluzowe drzewa oskrzelowego wytwarzają lepką plwocinę, która gromadzi się w małych oskrzelach i zatyka je. W rezultacie wentylacja i dopływ krwi do płuc są zakłócone. Bolesny kaszel - to jeden z ciągłych objawów choroby. Świszczący oddech w płucach. Serce także cierpi (powstaje tak zwane „serce płucne”). Z powodu niewydolności oddechowej większość chorych dzieci i dorosłych umiera. Zatyczki śluzowe są łatwo infekowane, najczęściej gronkowcem lub pałeczką Pseudomonas. Pacjenci rozwijają nawracające zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc, czasami od pierwszych miesięcy życia. Infekcja jeszcze bardziej zwiększa lepkość plwociny. Takie warunki są niezwykle niebezpieczne dla życia pacjenta.

Masz jeszcze pytania dotyczące mukowiscydozy?

Zapytaj ich lekarza. Online. Za darmo

Bardzo często (do 80% przypadków) dotyczy to również trzustki, której przewody są zablokowane przez lepki sekret. Z powodu problemów z enzymami trzustkowymi zaburza się funkcjonowanie jelit, pogarsza się trawienie i wchłanianie, występuje biegunka, którą można zastąpić zaparciami. (W jednej z najważniejszych wczesnych prac na temat mukowiscydozy podobną zmianę trzustkową nazywano mukowiscydozą, mukowiscydozą, a teraz jest to nazwa stosowana w mukowiscydozie w literaturze anglojęzycznej). Pomimo normalnego lub nawet zwiększonego apetytu, dzieci są słabo obciążone i powoli. Mają bardzo cienkie kończyny o charakterystycznym kształcie palców, suchą bladą skórę, często zdeformowaną klatkę piersiową i nadęty brzuch. Z powodu zastoju żółci u niektórych pacjentów rozwija się marskość wątroby, mogą powstawać kamienie żółciowe.

Formy mukowiscydozy

Są pacjenci z pierwotnym uszkodzeniem płuc (forma płucna) lub przewodu pokarmowego (forma jelitowa), ale najczęściej występuje mieszana postać mukowiscydozy.

Jednym z charakterystycznych objawów mukowiscydozy jest słony smak skóry pacjenta. Jeszcze przed naukowym odkryciem tej choroby niektórzy ludzie zauważyli, że dzieci z taką słoną skórą zwykle poważnie chorują i wcześnie umierają. A teraz podwyższona zawartość chlorków w pocie (co daje słony smak) jest jednym z głównych objawów, które pozwalają postawić diagnozę.

Pacjenci z mukowiscydozą są całkowicie umysłowo kompletni. Jeśli pozwala na to ich stan fizyczny, mogą i powinni chodzić do szkoły. Ponadto wśród nich jest wiele naprawdę zdolnych i rozwiniętych intelektualnie dzieci. Być może, ponieważ ich rozwój fizyczny jest często ograniczony, są one szczególnie skuteczne w robieniu rzeczy, które wymagają odpoczynku i koncentracji. Wśród nich jest wielu utalentowanych informatyków, muzyków, rysowników. Uczą się języków obcych, dużo czytają i piszą oraz interesują się robótkami ręcznymi. Ćwiczą tyle, ile mogą. Wiele z nich może mieć miejsce jako odnoszący sukcesy profesjonaliści i przynosić korzyści ludziom. Ale do tego muszą rosnąć, muszą żyć.

Pacjenci z mukowiscydozą mogą stworzyć rodzinę. Wcześniej nie wchodziło to w rachubę, ponieważ rzadko któryś z pacjentów przeżył do dorosłości, a niewielu, którzy przeżyli, pozostawało bardzo daleko w rozwoju fizycznym, więc nie było wątpliwości nawet o wtórnych cechach płciowych. Do tej pory dla wielu pacjentów koncepcja jest trudna lub niemożliwa. Niemniej jednak jest już wiele przypadków, w których młodzi ludzie z mukowiscydozą stali się ojcami lub matkami. W Rosji są takie rodziny. Ponadto, jeśli drugi małżonek nie nosi wadliwego genu, dzieci takich par będą klinicznie zdrowe.

Jak rozpoznać mukowiscydozę? Diagnostyka

Główną metodą diagnostyczną jest przeprowadzenie testu potu. W tym celu stosuje się nowoczesne metody: wykorzystanie analizatorów przewodności potu. Nanodukt, Macroduct. NANODUCT TM (Wescor, USA) to urządzenie, które umożliwia badanie dzieci z podejrzeniem mukowiscydozy w pierwszych dniach życia dziecka. Wczesna diagnoza tak poważnej choroby genetycznej pozwala na rozpoczęcie leczenia, rehabilitacji, poprawę jakości i oczekiwanej długości życia pacjentów z mukowiscydozą. NANODUCT TM to przenośny analizator potu, który pozwala uzyskać dokładny wynik w ciągu 10 minut od rozpoczęcia badania. Ilość potu wymagana do testu jest minimalna (około 3 μl), miniaturowe elementy systemu Nanoduct są łatwo dostosowane do niemowląt, co umożliwia przeprowadzenie testu potu u noworodków, dzieci z niedoborem masy, jak również u pacjentów w każdym wieku.

Terminowe rozpoznanie mukowiscydozy umożliwia rozpoczęcie skutecznej terapii na czas we wczesnych stadiach choroby, od której zależy rokowanie i terminowość rejestracji pacjenta w regionalnym centrum mukowiscydozy.

Diagnoza dokonana na czas wyjaśnia rodzicom zrozumienie stanu dziecka, pozwala rodzinie dostosować się w czasie do problemów związanych z chorobami przewlekłymi, zapobiegać dużym kosztom materialnym w leczeniu powikłań i rozwiązywać pytania dotyczące prenatalnej diagnozy mukowiscydozy w kolejnych ciążach.

Badania przesiewowe noworodków

Od 2006 r. Mukowiscydozę wprowadzono do programu badań przesiewowych noworodków u noworodków. Badania przesiewowe noworodków są masowymi badaniami noworodków, jednym z najskuteczniejszych sposobów identyfikacji najczęstszych chorób wrodzonych i dziedzicznych. Badania przesiewowe noworodków rozpoczynają się w szpitalu położniczym: od noworodków pobierana jest kropla krwi na specjalny formularz testu, który jest wysyłany do ośrodka doradztwa genetycznego w celu przeprowadzenia badania. Jeśli we krwi wykryty zostanie marker choroby, rodzice z nowo narodzonym dzieckiem są zapraszani na konsultację genetyczną w celu przeprowadzenia drugiego badania krwi w celu potwierdzenia diagnozy i leczenia. W przyszłości jest to dynamiczna obserwacja dziecka.

Badania przesiewowe noworodków pozwalają zapewnić wczesne wykrywanie chorób i ich terminowe leczenie, aby powstrzymać rozwój poważnych objawów chorób prowadzących do niepełnosprawności.

Czy pacjent z mukowiscydozą może urodzić potomstwo

Wraz z narodzinami potomstwa u mężczyzn z mukowiscydozą pojawiają się problemy. Ponad 95% mężczyzn z mukowiscydozą jest bezpłodnych. W mukowiscydozie może występować wrodzony brak nasieniowodów - nieprawidłowy rozwój przewodu, który promuje plemniki z jąder. U kobiet zmniejsza się również płodność. Mogą mieć dzieci, ale w ciężkich postaciach mukowiscydozy często pojawiają się problemy z poczęciem. Plus, dysfunkcja płuc może powodować problemy z ciążą. W przypadku problemów z poczęciem, wyjściem mogą być adoptowane dzieci lub użycie nasienia dawcy.

Mukowiscydoza: nie ma lekarstwa, ale można leczyć

Bądźmy szczerzy: dziś medycyna nie może całkowicie wyleczyć mukowiscydozy. Radykalnym leczeniem mukowiscydozy może być dostarczenie prawidłowych kopii dotkniętego genem do pożądanych komórek (terapia genowa) lub zastosowanie leków, które odgrywają rolę w transporcie komórkowym, podobnym do pożądanego białka. I choć prowadzone są pierwsze badania, w tym w Rosji, obie drogi wiążą się z dużymi trudnościami i nie zostały jeszcze wdrożone. Oczywiście naukowcy mają nadzieję, że pokolenie dzieci, które się teraz rodzą, będzie mogło uzyskać nie tylko leczenie, ale także lekarstwo. Jednak nikt nie może tego obiecać. Pewne nadzieje na przyszłe zwalczenie choroby wiążą się z badaniami genetycznymi. W większości przypadków można dowiedzieć się, czy mąż i żona są nosicielami choroby i czy jest możliwe, aby mieli chore dziecko. Możliwa jest także prenatalna (tj. Prenatalna) diagnoza płodu w czasie ciąży.

Jednak zrozumienie, że choroby nie można wyleczyć, nie oznacza, że ​​nie należy jej leczyć. Tak, nie jest jeszcze możliwe zwalczenie przyczyny, ale możliwe i konieczne jest złagodzenie konsekwencji - usunięcie lepkiej plwociny z oskrzeli, zwalczenie infekcji, zastąpienie brakujących enzymów i witamin. W końcu znane są również inne choroby (na przykład cukrzyca), których nie można całkowicie wyleczyć, ale przy odpowiednim zaopatrzeniu w lek pacjenci prowadzą pełne i wystarczająco długie życie. Im szybciej rozpoznanie zostanie ustalone, tym wcześniej rozpocznie się leczenie pacjenta z mukowiscydozą, im łatwiej będzie jego stan, tym dłużej i lepiej będzie żył. Wcześniej tych pacjentów uznawano za skazanych na zagładę - dzieci z ciężką mukowiscydozą zmarły w pierwszych latach życia. A teraz, w rosyjskim odludziu, lekarze czasami wierzą, że nie można pomóc tym pacjentom, aw rzeczywistości poddają się. Ale teraz dla tej opinii nie ma podstaw i wymówek. Kompleksowa terapia lekowa tej choroby zmieniła pomysł. Dosłownie w ciągu ostatniej dekady poczyniono wielkie postępy. Każdego roku pacjenci żyją dłużej i lepiej. W krajach Europy Zachodniej dzieci, które są obecnie leczone z powodu mukowiscydozy, mogą zagwarantować średnio 35-40 lat życia, a liczba ta stale rośnie. Wyobraź sobie starszą osobę z mukowiscydozą - dla Zachodu to nic nadzwyczajnego. Jednak w Rosji sytuacja jest gorsza, średnia długość życia pacjentów wynosi zwykle 20-25 lat, rzadko więcej. Tylko kilka „długich wątrób” ma teraz czterdzieści lat.

Aby rozwiązać problemy związane z tą chorobą, w celu terminowej diagnozy, diagnozy, rejestracji pacjenta z mukowiscydozą - rodzice mogą skontaktować się ze specjalistami w tej dziedzinie.

W Krasnojarsku można uzyskać poradę w Regionalnym Centrum Diagnostycznym Genetyki Medycznej (główny lekarz - Elizaryeva Tatiana Yuryevna) i Regionalne Centrum Mukowiscydozy (zlokalizowane na podstawie Centrum Alergii Płuc przy Regionalnym Szpitalu Klinicznym - kierownik Il'enkova Natalia Anatoljewna, konsultant medyczny Czikunow Władimir Wiktorowicz - ciała 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Związki pacjentów z mukowiscydozą

Pacjenci potrzebują wsparcia organizacyjnego i ochrony swoich praw. W tym celu tworzone są stowarzyszenia rodziców, ale ich wysiłki nie wystarczą. Podobnie jak wszyscy cierpiący ludzie, pacjenci z mukowiscydozą po prostu nie muszą pozostawać w kontakcie, aby się nimi opiekować.

Możliwość stałej komunikacji z rodzicami, także wychowującymi dzieci z mukowiscydozą, jest dla nich bardzo ważna. Stowarzyszenie Pomocy Pacjentom z Mukowiscydozą (przewodniczący Stowarzyszenia Bogdanova Natalya) w Krasnojarskim Terytorium zostało założone w 1998 roku. Głównym celem utworzenia Regionalnego Centrum Mukowiscydozy i Stowarzyszenia było zapewnienie opieki medycznej pacjentom z tą patologią, pomoc w zdiagnozowaniu tak poważnej diagnozy, a także zapewnienie środków rehabilitacyjnych. Działalność Stowarzyszenia wiąże się z zapewnieniem dzieciom brakujących leków i zapewnieniem rodzicom pomocy moralnej, materialnej i społecznej. Organizacje biorą aktywny udział w prowadzeniu działań charytatywnych i charytatywnych, dając koncerty i wysiłki państwowych, publicznych, prywatnych instytucji, przedsiębiorstw, funduszy, banków, stowarzyszeń, struktur handlowych, a także osób prywatnych w celu zwiększenia leczenia dzieci z mukowiscydozą. Stowarzyszenie zjednoczyło ponad 30 rodzin z Krasnojarskiego Terytorium z dziećmi z mukowiscydozą.

21 listopada - Europejski Dzień Informacyjny pacjentów z mukowiscydozą. Jednym z motto Pierwszego Dnia była dostępność europejskiego poziomu leczenia dla wszystkich pacjentów z mukowiscydozą, niezależnie od kraju zamieszkania.

Łącząc swoje wysiłki, rodzice są skuteczną i skuteczną siłą do rozwiązywania problemów adaptacji medycznej i społecznej rodzin z dzieckiem z mukowiscydozą.