Leczenie i objawy mukowiscydozy u dorosłych i dzieci

Ta choroba pozostawia ślad w całym życiu dziecka, począwszy od niemowlęctwa. Z biegiem czasu mukowiscydoza uszkadza prawie każdy układ narządów (jelitowy, oddechowy, seksualny itp.) W większym lub mniejszym stopniu. Jeszcze 40 lat temu patologię tę uznawano wyłącznie za pediatryczną, ponieważ młodzi pacjenci nie dożyli wieku dojrzewania, a tym bardziej w starszym wieku. Jednak dzięki nowoczesnemu poziomowi medycyny to stwierdzenie pozostaje w historii. Obecnie pacjenci osiągają wiek 30-45 lat, z odpowiednią terapią.

Dlaczego występuje mukowiscydoza?

Pomimo faktu, że pierwsze objawy mukowiscydozy u dzieci mogą pojawić się dopiero po 6-7 miesiącach, patologię tę uważa się za wrodzoną. Powodem jego rozwoju jest zmiana jednego z chromosomów, który jest odpowiedzialny za stworzenie ważnego regulatora białka. Bez tego kompozycja wszystkich płynów wydzielanych przez gruczoły (trzustka, pot, wątroba itp.) Jest zaburzona.

Ta wada genetyczna jest dość rzadka - u jednego dziecka na 3 tysiące. Jeśli jednak wystąpiła mutacja, nie można jej poprawić. Dlatego mukowiscydoza jest uważana za nieuleczalną chorobę, ale nie śmiertelną. Za pomocą właściwie przepisanej terapii można utrzymać jakość życia pacjentów na przyzwoitym poziomie przez długi czas (kilka dziesięcioleci).

Jak rozwija się mukowiscydoza?

Każda osoba ma narządy, których celem jest wytwarzanie specjalnych płynów (tajnych) do normalnego działania wszystkich systemów: oddechowego, trawiennego, wydalniczego i innych. Są one określane jednym terminem - „zewnętrzne gruczoły wydzielnicze”. Dlaczego „zewnętrzne”? Ponieważ substancje biologicznie czynne nie wchodzą do krwi i ostatecznie są wydalane do środowiska. To właśnie te organy cierpią głównie na mukowiscydozę.

Wszystkie objawy choroby występują z jednego powodu - zmiana składu płynów wydzielanych przez gruczoły. Stają się znacznie grubsze niż powinny być normalne. Z tego powodu sekret zastyga w kanałach, uszkadza narząd i nie spełnia swojej funkcji.

Męskie gruczoły płciowe to jądra.

Choroba nie ma wpływu na żeński układ rozrodczy.

Biorąc pod uwagę mechanizm rozwoju choroby, możesz dokładnie powiedzieć, jakie objawy się pojawią. Ten moment jest bardzo ważny dla terminowej diagnozy i skutecznego leczenia patologii.

Objawy mukowiscydozy

W mniejszym lub większym stopniu choroba dotyka prawie wszystkie gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Dlatego jego objawy mogą być bardzo zróżnicowane - od biegunki do ataków duszności. To właśnie ta różnorodność objawów powinna ostrzegać rodziców i lekarzy. Pierwsze oznaki mukowiscydozy pojawiają się z reguły w pierwszym roku życia niemowlęcia. W rzadkich przypadkach (do 10%) - w pierwszych dniach po urodzeniu.

Mukowiscydoza noworodków

Jak wiadomo, pierwsze wypróżnienia dziecka różnią się od wszystkich kolejnych. Kał dziecka składa się głównie z częściowo strawionego płynu owodniowego, połkniętego w łonie matki. Pediatrzy i neonatolodzy nazywają to „mekonium”. W przeciwieństwie do zwykłych stolców, jest bezwonny (ponieważ nie zawiera prawie żadnych bakterii), jest bardziej lepki (tekstura jest podobna do żywicy), która ma charakterystyczny brązowo-żółty kolor.

Mukowiscydoza u noworodków może objawiać się niedrożnością jelit z powodu zablokowania oryginalnego kału. Ze względu na fakt, że tajemnica gruczołów trawiennych jest znacznie grubsza niż powinna być normalna, zakłóca normalne przejście smółki. Stagnuje na pewnym poziomie i nie pozwala na przejście przefermentowanego mleka i gazów.

Dlaczego to jest niebezpieczne? Powyżej poziomu stagnacji kału jelita zaczynają się rozciągać i ulegać uszkodzeniu, dzięki czemu toksyny mogą przedostać się do krwi dziecka. Jeśli niedrożność nie została szybko określona, ​​ściana narządu może się złamać i spowodować rozwój zapalenia otrzewnej (zapalenie otrzewnej). Poziom szkodliwych substancji we krwi, w tym przypadku, osiąga wartość krytyczną i często prowadzi do śmierci małego pacjenta.

Jak objawia się obstrukcja mekoniczna? Dziecko nie może powiedzieć, że ma bóle brzucha, dlatego patologię można zdiagnozować tylko za pomocą zewnętrznych danych i jego zachowania:

• Noworodek przez długi czas nie ma stolca i wyładowania gazowego;
• Charakterystyczny jest histeryczny płacz, który rośnie wraz z omacywaniem brzucha. Dziecko próbuje leżeć nieruchomo, ponieważ ruchy powodują ból;
• Jeśli zbadasz brzuch, możesz zauważyć obecność obrzęku, czasami zobaczyć ścianę uszczelnienia, a nawet kontur jelita;
• Podczas sondowania łatwo jest określić obszar, na którym znajduje się przeszkoda - palcami można poczuć gęstą obrzękniętą ścianę jelita. Poniżej poziomu stagnacji średnica i gęstość narządu stają się normalne.

Nawet z najmniejszym podejrzeniem tej patologii należy pilnie wezwać lekarza (najlepiej neonatologa lub pediatrę). Będzie mógł obiektywnie ocenić stan dziecka i potwierdzić / zaprzeczyć obecności niedrożności jelit.

Mukowiscydoza u małych dzieci

Najczęściej dzieci z mukowiscydozą wykrywa się po 5-7 miesiącach życia. Patologia może objawiać się na różne sposoby, ale dwa objawy są najbardziej charakterystyczne dla małych pacjentów - spadek przyrostu masy ciała i uszkodzenie dróg oddechowych.

W pierwszej połowie roku po urodzeniu dziecko musi dodać co najmniej 500 g miesięcznie w masie. Do 6 miesięcy niemowlęta powinny ważyć około 8 kg, a o 12 - nie mniej niż 9,5 kg. Opóźniony rozwój może być spowodowany różnymi przyczynami: niezrównoważoną dietą, infekcjami jelit, chorobami endokrynologicznymi itp.

Podejrzenie mukowiscydozy, jako czynnika zmniejszającego wagę dziecka, powinno być połączone z zaburzeniami oddechowymi i trwałymi naruszeniami krzesła. Kał może być płynny, można zmienić jego konsystencję - staje się „tłusty”, jest silnie rozmazany i trudno zmyć z pieluch. Jego kolor jest niezmieniony lub staje się żółty. W niektórych przypadkach nabiera połyskującego wyglądu.

Typowe objawy oddechowe mukowiscydozy u niemowląt powinny obejmować:

• Trwały suchy kaszel, który ustępuje nieco po leczeniu, ale powraca kilka tygodni po „wyzdrowieniu”. Częściej napady są nasilone w nocy z powodu statycznej pozycji niemowlęcia na wznak;
• Epizody zadławienia - dziecko kaszle i dusi się z powodu zatkania części śluzowej części dróg oddechowych. Jeśli oczyści gardło, wydostanie się niewielka ilość gęstego, lepkiego śluzu. Płyn może być przezroczysty lub pomalowany na zabrudzony zielony kolor (jeśli jest zainfekowany bakteriami);
• Częste powtarzające się zakażenia dróg oddechowych (nieżyt nosa, zapalenie gardła, zapalenie oskrzeli itp.). Nierzadko mukowiscydoza jest ukryta pod maską „przewlekłego zapalenia oskrzeli”, które jest trudne do leczenia i występuje z częstymi zaostrzeniami.

Uwaga jeszcze raz, kombinacja objawów przewodu pokarmowego i układu oddechowego jest bardzo charakterystyczna dla tej choroby. Z biegiem czasu i bez odpowiedniej terapii będą się tylko rozwijać, przyjmując przewlekły przebieg nawrotowy.

Objawy uszkodzenia różnych systemów

Gdy dziecko dorośnie, wraz z nim rozwinie się ta patologia. Jeśli przepisano właściwą terapię od dzieciństwa, chorobę można częściowo kontrolować, a większości nawrotów można zapobiec. Jednak niezależnie od leczenia, objawy mukowiscydozy u dorosłych można uzupełnić o nowe oznaki uszkodzenia systemu:

• Opóźniony rozwój fizyczny - jest konsekwencją słabej absorpcji składników odżywczych (z powodu braku enzymów trzustkowych);
• Naruszenia stolca (takie same jak u małych dzieci);
• Objawy nadciśnienia wrotnego (powiększona śledziona; obrzęk żył brzucha, kończyn dolnych, przełyku; obrzęk dolnej połowy ciała).

• Cukrzyca (konsekwencja powstawania torbieli w trzustce);
• Zaburzenia czynności wątroby (z powodu wymiany narządów z tkanką łączną). Objawia się zwiększonym krwawieniem, objawami zatrucia (stałe osłabienie, ból głowy, nudności), obrzęk w całym ciele.

• Tworzenie się niedodmy - niektóre obszary płuc „ustępują” z powodu niedrożności oskrzeli śluzem. Ten stan objawia się dusznością i suchym kaszlem;
• Częste choroby zakaźne dróg oddechowych - stagnacja śluzu przyczynia się do gromadzenia się szkodliwych mikroorganizmów. Z tego powodu pacjenci doświadczają chorób układu oddechowego (od grypy / paragrypy do nawracającego zapalenia płuc);
• Okresowe krwioplucie - związane z uszkodzeniem błony śluzowej ściany oskrzeli.

W przypadku większości z tych objawów współczesna medycyna radzi sobie z lekami, ale niektóre zmiany w narządach wewnętrznych stają się nieodwracalne. Dlatego ważne jest, aby na czas zidentyfikować chorobę i zapobiec rozwojowi ciężkich postaci patologii.

Niewydolność krążeniowo-oddechowa

Chociaż ten stan nie jest bezpośrednio związany z mukowiscydozą, może wystąpić w tej chorobie. Przyczyną jest poważne naruszenie drożności dróg oddechowych. Z czasem większość małych oskrzeli zamyka się śluzem i przestaje przewodzić tlen. Ponieważ pozostałe drogi oddechowe nie mogą dostarczyć takiej samej ilości powietrza do wymiany gazowej, serce musi „pompować” krew do płuc znacznie intensywniej.

Kilka lat procesy te nie mogą być pokazane w żaden sposób, ponieważ ciała radzą sobie z podwyższonym obciążeniem. Stopniowo zwiększa się rozmiar prawej strony serca, ponieważ nie może już wykonywać powierzonej mu „pracy”. Szybko, jego możliwości kompensacyjne wygasają, a krew zaczyna stagnować we wnęce narządów i naczyń płucnych. Na tym etapie rozwija się niewydolność krążeniowo-oddechowa (LSN).

Jak się to manifestuje? Podejrzenie jej bez specjalnych badań jest łatwe. Następujące znaki są charakterystyczne dla LSN:

• Zadyszka. Na samym początku procesu objaw może wystąpić tylko po wysiłku psychicznym / fizycznym (silny stres, wchodzenie po schodach itp.). Jednakże proces postępuje, aw ciężkich przypadkach duszność zaczyna pojawiać się spontanicznie, bez żadnych prowokujących czynników;

• Mokry kaszel. Występuje w wyniku zastoju krwi w naczyniach płucnych i pocenia się jego ciekłej części w przestrzeni międzykomórkowej;

• Pallor skóry. Typowy przejaw braku tlenu dla tkanek;

• „Pałki”. Jest to charakterystyczna zmiana w palcach, objawiająca się pogrubieniem paliczków paznokcia (końca). Jest to charakterystyczne dla ciężkiego LSN, w którym praca jest nie tylko zaburzona, ale także lewego serca;

• „Oglądaj okulary”. Zmiana paznokci w postaci ich pogrubienia, wybrzuszenia i uzyskania okrągłego kształtu. Z reguły występuje w połączeniu z objawem „podudzia”.

Obecność tego stanu jest niekorzystnym objawem prognostycznym, ponieważ choroba serca płuc znacznie upośledza jakość życia pacjenta. Pozbądź się go jest niemożliwe.

Diagnoza mukowiscydozy

Ważne jest, aby jak najwcześniej wykryć związek między objawami mukowiscydozy, aby prawidłowo zdiagnozować, a nie leczyć, „fałszywe” zapalenie oskrzeli, dysbakteriozę, niedobór laktazy i inne patologie, których dziecko nigdy nie miało. Po pierwsze, właśnie taki zakres objawów pojawia się u małego pacjenta niemal jednocześnie, aby ostrzec lekarza i rodziców.

Oprócz charakterystycznego obrazu klinicznego ważne jest stosowanie specjalnych technik laboratoryjnych. Klasyczne badania krwi, mocz nie daje wyraźnego obrazu. Możesz potwierdzić diagnozę za pomocą prostej, ale nietypowej metody - badania potu pacjenta. W przypadku mukowiscydozy zawartość elektrolitów (chloru i sodu) powinna być 3-5 razy wyższa niż normalnie.

Jeśli lekarz wątpi w wyniki badania lub objawy nie pozwalają na jednoznaczny wniosek, dziecko poddaje się badaniu genetycznemu. Jeśli wykryty zostanie defekt genu w białku regulatorowym, nie ma wątpliwości co do obecności choroby.

Jako dodatkowe metody oceny stanu ciała i jego poszczególnych systemów możesz użyć:

• Spadek / wzrost poziomu chloru (ponad 106 lub mniej niż 98 mmol / l) i sodu (ponad 145 lub mniej niż 135 mmol / l;)

Objawy uszkodzenia wątroby:

• Wzrost ALT i AST jest uważany za znaczący wzrost wskaźników o 1,5-2 razy w stosunku do normy (ponad 60 U / l);
• Zmniejszenie stężenia fibrynogenu (mniej niż 2 g / l);
• Zwiększenie całkowitej bilirubiny (ponad 18 µmol / l) i związanej (ponad 5,2 µmol / l).

Objawy uszkodzenia trzustki:

• Zwiększona alfa-amylaza (ponad 51 U / l).

• „Masovy” charakter kału;
• pH (kwasowość) ponad 8 - alkaliczne środowisko kału;
• Pojawienie się kwasów tłuszczowych, błonnika, skrobi, tkanki łącznej w kale.

• Przy infekcji bakteryjnej plwocina nabiera zielonego koloru i kwaśnego zapachu;
• W każdej chorobie bakteryjnej / wirusowej można wykryć leukocyty;
• Komórki krwi (erytrocyty) w plwocinie i cząstkach nabłonkowych wskazują na uszkodzenie ściany oskrzeli.
• Bakterie mogą być uwalniane z badanego materiału.

• Wyznaczony do oceny wydajności jednego z systemów lub procedury medycznej (bronchoskopia).

Z reguły badania te są wystarczające do postawienia ostatecznej diagnozy i określenia ilości niezbędnego leczenia.

Nowoczesne leczenie mukowiscydozy

Ponieważ niemożliwe jest przywrócenie uszkodzonego chromosomu i całkowite pozbycie się tej patologii, leczenie powinno mieć na celu przywrócenie funkcji poszczególnych narządów. W mukowiscydozie, główny ciężar, z reguły, spada na układ trawienny i oddechowy, więc korekta ich pracy jest podstawowym zadaniem terapii.

Żywienie medyczne niemowląt

Bardzo ważne jest zorganizowanie żywienia niemowląt z mukowiscydozą. Pomoże to zapobiec opóźnieniu rozwojowemu dziecka z powodu braku składników odżywczych i wzmocnić jego ciało przed szkodliwymi skutkami z zewnątrz. Zwróć uwagę na najważniejsze punkty:

1. Jeśli matka dziecka nie cierpi na choroby zakaźne, w tym przewlekłe (HIV, zapalenie wątroby itp.), Karmienie piersią jest zawsze lepsze niż formuły syntetyczne. Jest optymalnie wchłaniany w jelitach dziecka, ponieważ jest tworzony tylko dla niego. Zawiera także substancje (przeciwciała), które chronią organizm niemowlęcia przed patologicznymi mikroorganizmami;
2. Jeśli nie można nakarmić dziecka mlekiem matki, należy stosować specjalne „dostosowane” mieszanki, które łatwiej strawić w warunkach upośledzonego trawienia. Należą do nich: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil i inne. Wybór najlepszej opcji pomoże pediatrze;
3. Jeśli dziecko potwierdzi brak enzymów trzustkowych, konieczne jest wypełnienie ich deficytu, począwszy od najmłodszych lat. Aby to zrobić, istnieją nowoczesne leki w postaci mikrogranulek, które są zamknięte w jednej kapsule: Kreon, Hermital lub Panzinorm. Dawkę należy dobierać indywidualnie. Z reguły dzieci poniżej pierwszego roku życia potrzebują 1/3 lub 1/2 jednej kapsułki;
4. Pasza powinna być na życzenie dziecka. Sygnałem do tego jest „głodny” płacz. Najczęściej wygląda to tak: dziecko płacze przez pewien czas, potem uspokaja się na kilka minut, czekając na wynik. Jeśli nie zostanie nakarmiony, nadal płacze.

Każdy z tych punktów jest wyjaśniony rodzicom małego pacjenta przez neonatologów / pediatrów natychmiast po zidentyfikowaniu choroby. Ważne jest, aby być odpowiedzialnym za karmienie, ponieważ będzie to miało duży wpływ na przyszłą jakość życia dziecka.

Żywienie terapeutyczne młodzieży i dorosłych

Dla starszych pacjentów prawidłowe odżywianie nie traci na znaczeniu, ale wymagania dla niego są znacznie łatwiejsze do spełnienia. Są tylko trzy z nich:

1. W diecie powinny przeważać posiłki wysokokaloryczne - dzienna dawka u pacjentów z mukowiscydozą powinna być 1,5-2 razy większa niż u osób zdrowych. Kalorie powinny być rozłożone równomiernie w ciągu dnia na 4-5 posiłków;
2. Jeśli pacjent wykazał niedobór enzymów trawiennych, należy wybrać odpowiednie dawki leków zastępczych. Leki są stosowane tak samo jak u niemowląt;
3. Witaminy A, D, E, K muszą być podawane do ciała pacjenta Z reguły w tym celu przepisywane są regularne kompleksy multiwitaminowe.

Taka prosta korekta odżywiania znacznie poprawi jakość życia tej choroby, utrzymując rozwój fizyczny na odpowiednim poziomie i utrzymując funkcje odpornościowe.

Leczenie zaburzeń oddechowych

Metody medyczne

Drugą, najczęstszą grupą objawów, wraz z zaburzeniami trawienia, są oznaki uszkodzenia dróg oddechowych. Największą rolę w tym patologicznym procesie ma zablokowanie małych oskrzeli śluzem, przez co normalne oddychanie staje się niemożliwe. Biorąc pod uwagę ten moment, możesz zdecydować się na taktykę leczenia - powinieneś stale rozcieńczać zagęszczony sekret gruczołów i rozszerzać drogi oddechowe (jeśli to konieczne).

Można to zrobić za pomocą dwóch grup leków:

• „Rozrzedzające” leki (ambroksol, acetylocysteina, karcysteina i ich analogi) - dzięki tej terapii pacjenci z mukowiscydozą mogą zmniejszyć gęstość błon śluzowych w oskrzelach, dzięki czemu mogą wykrztuśne i niezależnie przywrócić drożność dróg oddechowych. W tym celu możliwe jest również zastosowanie normalnego roztworu chlorku sodu (zalecanego 7%) do inhalacji;
• Terapia, która rozszerza oskrzela (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - zapotrzebowanie na te leki określa się indywidualnie. Najczęściej nie są używane do stałego przyjmowania, ale tylko podczas ataków duszności / duszności.

Z reguły u pacjentów z mukowiscydozą za optymalną metodę podawania leku uważa się inhalację. Pozwala osiągnąć najlepszy efekt przy mniejszej dawce leku. Dlatego pacjentom (lub ich rodzicom) zaleca się zakup rozpylacza - jest to małe urządzenie, za pomocą którego można prowadzić terapię w domu.

Najlepszy lek do normalizacji oddychania. Oprócz środków niespecyficznych (ambroksol, acetylocysteina itp.), Które są stosowane w zapaleniu oskrzeli, zapaleniu płuc i innych chorobach układu oddechowego, opracowano specjalny lek na mukowiscydozę - DNAza (synonimy Sileks, Pulmozym). Ma na celu zniszczenie śluzu w świetle oskrzeli i poprawę jego wydzielania. Porównując działanie ambroxolu i pulmozymu, udowodniono, że drugi lek jest znacznie bardziej skuteczny w tej patologii. Wadą DNAse jest jego cena - średnio 7500 rubli. na 2,5 ml roztworu.

Kinezyterapia

Oprócz stosowania leków w celu przywrócenia oddychania, pewien efekt można osiągnąć za pomocą nielekowej techniki zwanej „kinezyterapią”. Dosłownie termin ten odnosi się do „terapii ruchowej”. Jest to zestaw środków, które mechanicznie wpływają na klatkę piersiową i poprawiają ruch śluzu w jamie oddechowej.

Co dotyczy kinezyterapii? Obecnie rozróżnia się następujące metody:

• Masaż uderzeniowy - w pozycji siedzącej pacjenta wykonano rytmiczne uderzenia w klatki piersiowej. Z reguły rozpoczyna się od powierzchni przedniej, a następnie przesuwa się do tyłu. Aby to wykonać, nie ma potrzeby angażowania specjalisty - po prostym szkoleniu od lekarza nawet członkowie rodziny pacjenta mogą go wykonać;
• Aktywne oddychanie - zwykłe głębokie ruchy oddechowe, które powodują okresowe rozszerzanie / kurczenie się oskrzeli, co poprawia przepływ płynu przez nie;
• Drenaż posturalny - wykonywany samodzielnie przez pacjenta. Aby to zrobić, połóż stopy na uniesionej powierzchni i aktywnie kaszlnij plwociną podczas leżenia, odwracając się od brzucha do boku. Udowodniono, że dzięki tej prostej manipulacji można znacznie poprawić działanie leków;
• Przyrządy do ekspozycji na kompresję i wibracje - obecnie opracowano specjalny aparat, który działa poprzez wibrację klatki piersiowej, rozbijając całe błony śluzowe na oddzielne części. Jednak w Federacji Rosyjskiej urządzenia te nie są powszechne.

Bardzo ważne jest, aby leczenie mukowiscydozy u dzieci i dorosłych było przeprowadzane przy użyciu wszystkich dostępnych technik, aby poprawić samopoczucie pacjenta. Ponieważ jest to ciężka, nieuleczalna choroba ze stałym występowaniem zaostrzeń, nie należy ignorować zaleceń lekarza, nawet jeśli wydają się one nieistotne (w odniesieniu do diety, kinezyterapii itp.).

Najnowsze osiągnięcia w leczeniu mukowiscydozy

Obecnie poszukiwanie terapii genowej choroby jest niemal zablokowane. Dlatego naukowcy postanowili nie wpływać na samą przyczynę patologii, ale na mechanizm rozwoju mukowiscydozy. Ustalono, że kondensacja wydzielin gruczołów następuje z powodu braku jednego pierwiastka śladowego (chloru). Odpowiednio, poprzez zwiększenie jego zawartości w tych płynach, możliwe jest znaczące polepszenie przebiegu choroby.

W tym celu opracowano lek VX-770, który częściowo przywraca normalny stosunek chloru. Podczas badań klinicznych lekarzom udało się zmniejszyć częstość zaostrzeń o prawie 61%, poprawić funkcje oddechowe o 24% i osiągnąć wzrost masy o 15-18%. Jest to znaczący sukces, który pozwala stwierdzić, że w przewidywalnej przyszłości mukowiscydoza może być skutecznie leczona, a nie tylko eliminować jej objawy. Obecnie VX-770 przechodzi dodatkowe testy, które nie będą dostępne w sprzedaży do 2018-2020.

Prognoza

W większości przypadków pacjenci z mukowiscydozą żyją dłużej (około 45 lat), przyjmując odpowiednie leczenie. Ich jakość życia jest nieco niższa niż u osób zdrowych, z powodu regularnych zaostrzeń patologii i ciągłego zapotrzebowania na leki. Pacjent ma całe swoje życie zarejestrowane w placówkach medycznych (z reguły w ośrodkach regionalnych lub regionalnych), gdzie musi być obserwowany co sześć miesięcy ze stabilnym przebiegiem choroby.

Często zadawane pytania

Tak, ponieważ rodzice mogą być nosicielami uszkodzonego genu.

Aby to zrobić, musisz przejść konsultację lekarską. Kilka lat temu, zgodnie z rządowym programem, takie ośrodki powstały w każdym regionie. Jednak każda analiza jest tam przeprowadzana za opłatą, nawet jeśli rodzice są zagrożeni.

Tylko w przypadku powikłań zakaźnych (zapalenie płuc, ropne zapalenie oskrzeli, ropnie itp.)

Nie, z reguły dzieci z tą patologią nie pozostają w tyle pod względem rozwoju umysłowego od swoich rówieśników.

Objawy mukowiscydozy u dzieci: na co zwracać uwagę?

Fakt, że mukowiscydoza jest dziedziczna, ludzkość zna już prawie sto lat. Ale pomimo prób zbadania go, znalezienia sposobów leczenia, prognozy pozostają niekorzystne.

To niezwykle trudna choroba cierpią małe dzieci. Jego pierwsze przejawy w okresie dojrzewania i dalszego przebiegu są nieco łatwiejsze.

Terminowe wykrywanie, odpowiednia terapia, wdrażanie wszystkich zaleceń lekarza może znacząco poprawić jakość i oczekiwaną długość życia osób z tą chorobą.

Jak więc określić mukowiscydozę u dziecka w wieku od jednego roku do trzech lat, jakie są objawy i objawy choroby u dzieci?

Opis choroby

Mutacja transbłonowego genu regulatora, który jest odpowiedzialny za syntezę specjalnego białka w organizmie, przez które jony chloru penetrują błony komórkowe, spowoduje mukowiscydozę u dziecka, jeśli oboje rodzice są nosicielami.

Zmutowany gen zakłóca tworzenie śluzu. Nadmiar soli i brak wody prowadzą do zmian w pracy wszystkich narządów związanych z zewnętrznymi gruczołami wydzielniczymi.

Śluz pokrywa wszystkie ludzkie narządy, chroni je przed przenikaniem patogennych bakterii i wirusów, łatwo się z nimi wydala. Ale tylko wtedy, gdy skład tego sekretu nie zostanie naruszony.

Kiedy śluz mukowiscydozowy staje się lepki, gruby, stagnuje w przewodach, stając się prawdziwym wylęgarnią infekcji, przyczyną licznych procesów zapalnych, nieodwracalnych procesów w pracy narządów.

Obecnie na świecie jest ponad dziesięć milionów nosicieli mukowiscydozy, którzy nawet o tym nie wiedzą. Zidentyfikuj karetkę tylko w specjalnym badaniu.

Formy choroby u dziecka

Częstość płuc jest bardziej powszechna. To najtrudniejsze:

• lepka plwocina gromadzi się w oskrzelach, zakłócając swobodny przepływ powietrza, światła stale się zwężają;

śluz nie pomaga, jak zwykle, usuwać cząsteczek kurzu, mikroorganizmów z oskrzeli, ale staje się pożywką dla ich rozmnażania;

trwałe procesy zapalne niszczą tkankę oskrzelową.

W rezultacie, nawet przy właściwym i pełnym leczeniu, rozwijają się przewlekłe choroby układu oskrzelowo-płucnego, atakujące organizm, które są trudne do leczenia.

Na tym tle występują liczne zaburzenia ogólnoustrojowe w pracy płuc, ich zanik tkanek, problemy z aktywnością serca są nieuniknione.

Forma, w której cierpi przewód pokarmowy, jest rzadko diagnozowana. Zwykle wyraża się w naruszeniu procesów trawienia. Lepka wydzielina nie niszczy pokarmu, w wyniku czego organizm traci składniki odżywcze.

Forma mieszana, gdy zarówno płuca, jak i układ trawienny są dotknięte chorobą, występuje częściej niż inne, znacznie trudniej jest zwalczać chorobę jej objawem.

Inna forma mukowiscydozy nazywana jest nietypową: niszczy wątrobę. Długo może się nie manifestować.

Jeśli nie ma powodu do poważnego badania lub badań na obecność zmienionego genu, dana osoba dowie się o chorobie przez problemy z wątrobą, jej znaczny wzrost, marskość wątroby.

Długie badania nad tą chorobą i jej przyczynami nie przyniosły sukcesu: wciąż nie można pokonać destrukcyjnych procesów.

Ale dzięki najnowszym metodom leczenia znacznie wzrosła długość życia osób cierpiących na mukowiscydozę, nasilenie objawów zmniejszyło się, specjalne leki i metody leczenia wspierają i ratują życie dzieci w pierwszych, najtrudniejszych latach.

Jak określić: główne funkcje

Im wcześniej choroba się przejawi, tym trudniej będzie to osiągnąć - taka jest opinia lekarzy.

Jeśli w momencie narodzin dziecka lub po wprowadzeniu pokarmów uzupełniających, nic nie wzbudziło podejrzeń, nie było przypadków tej choroby w rodzinie, lekarze nie uznają za konieczne prowadzenia badań nad mukowiscydozą (przeczytaj o mukowiscydozie u noworodków tutaj).

Często pierwszy manifest przypada na 3 lata, kiedy dziecko zaczyna się towarzysko, idzie do przedszkola lub później, w wieku szkolnym.

Mukowiscydoza nie zaczyna się ostro: objawy pojawiają się i rosną stopniowo, stają się bardziej wyraźne i ciężkie.

Konieczne jest skierowanie na badanie, jeśli dziecko w tym wieku:

• zaczął się kaszel, suchy i przedłużony, przypominający krztusiec, bez plwociny lub z bardzo trudnym oddzieleniem;

widoczne są oznaki sinicy, skóra staje się niebieskawa;

często temperatura ciała jest podwyższona;

nastąpiło opóźnienie w rozwoju;

częste przeziębienia, zapalenie zatok i nieżyt nosa z trudnym wydzielaniem plwociny;

dziecko nie przybiera na wadze dobrze, chociaż dobrze je;

pojawił się letarg, apatia;

klatka piersiowa zmienia kształt, staje się w kształcie beczki;

palce są zdeformowane, a ich końce zaokrąglone w sposób przypominający pałeczki bębnowe, a paznokcie łatwo pękają, złuszczają się;

dziecko często skarży się na ból brzucha, często ma problemy z krzesłem.

Objawy mukowiscydozy:

• sucha skóra;

lepka plwocina podczas kaszlu;

częste wzdęcia, wzdęcia;

zaparcie, wypadanie odbytnicy;

zatrucie powodujące częste bóle głowy, nudności, wymioty z żółcią.

Objawy te można wyrazić pośrednio, ale nawet 2-3 z nich powinno zaalarmować rodziców.

Poniższy film opowie o mukowiscydozie i jej rozpoznaniu:

Z którym lekarzem się skontaktować

Najpierw rodzice powinni skonsultować się z pediatrą, a następnie gastroenterologiem i pulmonologiem. Wyznaczą wszystkie niezbędne testy, określą procedurę dalszego badania:

• Będziesz musiał zbadać DNA rodziców i najbliższych krewnych.

Sprawdź zawartość sodu i chloru w pocie dziecka.

Analiza kału, moczu, krwi, plwociny.

Spirogram płuc, badanie wydzielania trzustki na aktywnych enzymach.

Gastroenterolog leczy dziecko, jeśli wykryta zostanie postać mieszana lub jelitowa. Pulmonolog stanie się lekarzem prowadzącym, jeśli postać jest płucna lub mieszana.

Rodzice nie będą sami ze swoim nieszczęściem, cały zespół lekarzy będzie walczył z nimi o dziecko.

Nauka nie stoi w miejscu: coraz więcej lekarzy ma nadzieję, że dzieci urodzone dzisiaj z tą chorobą zostaną całkowicie wyleczone.

Mukowiscydoza: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Mukowiscydoza jest ciężką, dziedziczną chorobą przewlekłą, która powstaje w wyniku mutacji białka, która uczestniczy w ruchu jonów chlorkowych przez błonę komórkową, co powoduje wydzielanie zewnętrznych gruczołów wydzielniczych, które wytwarzają pot i śluz. Nie można lekceważyć roli śluzu w organizmie człowieka: nawilża i chroni organy przed wysychaniem i infekcją bakteriami chorobotwórczymi. Zatem naruszenia produkcji śluzu pozbawiają osobę jednej z najważniejszych barier mechanicznych. Mukowiscydoza jest nieuleczalna i nieuchronnie prowadzi do poważnego naruszenia aktywności narządów wewnętrznych.

Co oznacza termin „mukowiscydoza”, jeśli zostanie on podzielony na części składowe? „Mukus” to śluz, „viscidus” jest lepki, co w pełni odpowiada istocie choroby. Przyklejony, lepki śluz zbiera się w trzustce i oskrzelach, dosłownie „zatyka”, zatyka je. Zastoinowy śluz jest korzystną pożywką dla patogennych bakterii. Dotyczy to również przewodu pokarmowego, zatok przynosowych, nerek i całego układu moczowo-płciowego.

Przyczyny i mechanizm mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją na chromosomie 7. Ten chromosom jest odpowiedzialny za syntezę białka, które kontroluje ruch jonów chloru przez błonę. W wyniku choroby chlor nie opuszcza komórki, gromadząc się w niej w dużych ilościach. A potem - jak w bajce: „babcia dla dziadka, dziadek dla rzepy...”. Tylko ta opowieść - „z pechowym końcem” (c). Chlor przyciąga jony sodu, a za nimi woda wpada do komórki. Ta woda jest katastrofalna i nie ma wystarczającej ilości śluzu, aby nadać jej niezbędną konsystencję. Traci swoje właściwości i nie może już pełnić funkcji, którymi obdarzyła go natura.

Kolejny mechanizm rozwoju choroby jest następujący. Śluz, stagnujący w drzewie oskrzelowym, nie oczyszcza go już z zanieczyszczeń środowiska (kurz, dym, szkodliwe gazy). Tam w oskrzelach opóźnia się również wszelka „drobnoustroje” wywołujące infekcje i reakcje zapalne.

Po zapaleniu następuje naruszenie struktury nabłonka oskrzelowo-rzęskowego, któremu powierzono główne funkcje „wznoszenia się”. Ilość ochronnych białek immunoglobulinowych wydzielanych do światła oskrzeli przez ten sam nabłonek zmniejsza się. Mikroorganizmy z czasem „podkopują” elastyczny szkielet oskrzeli, w związku z którym oskrzela ustępują i zwężają się, co przyczynia się do zastoju śluzu i proliferacji bakterii.

A co stanie się w międzyczasie w przewodzie pokarmowym? Trzustka wydziela również gęsty śluz, który zatyka światło kanałów. Enzymy nie dostają się do jelit, co powoduje rozpad wchłaniania pokarmu. Rozwój fizyczny dziecka jest spowolniony, zdolności intelektualne są zmniejszone.

Objawy mukowiscydozy

Choroba zaczyna się stopniowo. Z czasem objawy lawiny wzrastają, a proces patologiczny staje się przewlekły.

Pierwsze objawy mukowiscydozy można zaobserwować, gdy dziecko osiągnie sześć miesięcy. Mniej więcej w tym wieku mleko matki przestaje być jedynym źródłem pożywienia dla dziecka, a te komórki odpornościowe, które zostały przekazane mlekiem matki, przestają chronić dziecko przed patogennymi mikroorganizmami. Zastój śluzu w połączeniu z infekcją bakteryjną i powoduje pierwsze objawy:

• nieproduktywny wyniszczający kaszel z ograniczoną ilością lepkiej plwociny;
• duszność;
• niebieska skóra;
• być może nieznaczny wzrost temperatury;

Z czasem hipoksja powoduje opóźnienie w rozwoju fizycznym dziecka, waga rośnie wolniej, dziecko jest powolne, apatyczne.

Rozprzestrzenianie się infekcji w płucach (zasadniczo zapalenie płuc) nadaje obrazowi klinicznemu nowe farby:

• temperatura gorączkowa;
• silny kaszel z obfitą plwociną bogatą w ropę;
• objawy zatrucia (ból głowy, zawroty głowy, nudności, wymioty)

Pogrubienie paliczków końcowych palców typu „pałeczek perkusyjnych”

Potwierdzeniem przewlekłych procesów patologicznych w płucach jest tworzenie się palców na rodzaju „pałeczek perkusyjnych” (z zaokrąglonymi końcówkami), a paznokcie stają się wypukłe, przypominające okulary do zegarków. Niedotlenienie, które jest niezbędnym atrybutem przewlekłych chorób płuc, nieuchronnie prowadzi do zaburzeń układu sercowo-naczyniowego. Serce nie ma wystarczającej siły, aby zorganizować normalny przepływ krwi w chorych płucach. Pojawiają się objawy niewydolności serca.

Porażka trzustki występuje w postaci przewlekłego zapalenia trzustki i wszystkich towarzyszących jej objawów.

Z innych objawów mukowiscydozy należy zwrócić uwagę na:

• formowanie lufy skrzyni;
• sucha skóra, utrata elastyczności;
• kruchość i utrata włosów.

Diagnoza mukowiscydozy

Rozpoznanie mukowiscydozy rozpoczyna się od samych korzeni: gromadzone są informacje na temat wszystkich chorób rodzinnych, czy krewni mieli objawy mukowiscydozy, co zostało scharakteryzowane, w jakim stopniu się ujawniły. Badanie genetyczne DNA (najlepiej w przyszłych matkach) przeprowadza się pod kątem obecności lub braku wadliwego genu. Jeśli taki istnieje, przyszłych rodziców należy ostrzec o możliwych konsekwencjach.

W przypadku mukowoscydozy opracowano specjalny test potowy, który polega na określeniu zawartości jonów sodu i chloru w pocie pacjenta po wstępnym podaniu pilokarpiny. Ten ostatni stymuluje produkcję śluzu i potu przez gruczoły wydzieliny zewnętrznej. Można założyć obecność mukowiscydozy przy stężeniu chloru w pocie pacjenta powyżej 60 mmol / l.

Po teście potowym, analizie laboratoryjnej plwociny, kału, krwi, badaniu endoskopowym oskrzeli, badaniu spirograficznym, intubacji dwunastnicy z pobieraniem wydzieliny trzustkowej i dalszym badaniu na obecność aktywnych enzymów.

Leczenie mukowiscydozy

Leczenie mukowiscydozy jest skierowane przede wszystkim nie na pozbycie się samej choroby (jest to nierealistyczne), ale na złagodzenie jej przebiegu. Jednocześnie aktywne środki terapeutyczne (w ostrej fazie choroby) stale przeplatają się z profilaktyką (w fazie remisji). Ta taktyka pozwala przedłużyć życie pacjenta.

Leczenie mukowiscydozy ma następujące cele:

• okresowe czyszczenie oskrzeli z nagromadzonego gęstego śluzu;
• odkażanie oskrzeli od bakterii chorobotwórczych;
• wzmocnienie odporności.

Śluz z oskrzeli jest usuwany za pomocą ćwiczeń fizycznych (sport, taniec, ćwiczenia oddechowe) i środków farmakologicznych (przyjmowanie środków mukolitycznych).

Aby zwalczać infekcje, należy stosować takie antybiotyki, których działanie rozciąga się w szerokim zakresie antybakteryjnym (cefalosporyny, makrolidy, fluorochinolony oddechowe).

Aby zmniejszyć obrzęk dróg oddechowych spowodowany przewlekłym zakażeniem, należy stosować kortykosteroidy wziewne (beklametazon, flutikazon).

W ciężkich przypadkach terapia tlenowa przeprowadzana jest za pomocą zamaskowanego tlenu.

Przewodzenie powietrza i wymianę gazu w płucach można poprawić za pomocą fizjoterapii (rozgrzewanie klatki piersiowej).

Jak już wspomniano, choroba niekorzystnie wpływa na strawność pokarmu. Aby zoptymalizować funkcje trawienne, do diety dodaje się więcej produktów wysokokalorycznych (mięso, jajka, śmietana, ser), a dodatkowo wprowadza się preparaty enzymatyczne (creon, festal itp.).

Podsumowując, chciałbym przedstawić odrobinę zdrowego optymizmu: pomimo wyraźnie niekorzystnej prognozy dla wyniku choroby, gdy leczenie rozpoczęto na czas i skrupulatnie przestrzegano wszystkich zaleceń medycznych dla pacjenta z mukowiscydozą, jest całkiem realistyczne, aby żyć do 45-50 lat. Pewna nadzieja daje i została wprowadzona w ostatnich latach, chirurgiczna metoda leczenia mukowiscydozy, polegająca na transplantacji płuc (oba płaty). W tym roku w Rosji przeprowadzono również operację przeszczepu płuc pacjentowi z mukowiscydozą, co było naprawdę prawdziwym wydarzeniem roku.

Życie dzieci z mukowiscydozą. Wskazówki i praktyczne porady od gastroenterologa dziecięcego

Mukowiscydoza u dzieci jest przewlekłą, postępującą i często śmiertelną chorobą genetyczną (dziedziczną). Mukowiscydoza dotyczy przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Wpływają również na gruczoły potowe i układ rozrodczy.

Przyczyny genetyczne

Mukowiscydoza u dzieci jest spowodowana przez wadliwy gen, który kontroluje wchłanianie soli przez organizm. Kiedy choroba w komórkach ciała dostaje zbyt dużo soli i niewystarczającej ilości wody.

To zmienia płyny, które normalnie „smarują” nasze narządy, w gęsty, lepki śluz. Ten śluz blokuje drogi oddechowe w płucach i zatyka światło gruczołów trawiennych.

Głównym czynnikiem ryzyka mukowiscydozy jest historia choroby w rodzinie, zwłaszcza jeśli jeden z rodziców jest nosicielem. Gen powodujący mukowiscydozę jest recesywny.

Oznacza to, że aby mieć tę chorobę, dzieci muszą odziedziczyć dwie kopie genu, po jednym od mamy i taty. Kiedy dziecko dziedziczy tylko jedną kopię, nie rozwija się mukowiscydoza. Ale to dziecko nadal będzie nosicielem i może przenieść gen na swoje potomstwo.

Rodzice niosący gen mukowiscydozy są często zdrowi i nie mają objawów choroby, ale przekazują gen swoim dzieciom.

Objawy

Objawy mukowiscydozy są wielorakie i mogą się zmieniać z czasem. Zazwyczaj objawy u dzieci pojawiają się po raz pierwszy w bardzo młodym wieku, ale czasami znajdują się i trochę później.

Chociaż choroba ta powoduje szereg poważnych problemów zdrowotnych, uszkadza głównie płuca i układ trawienny. Dlatego formy płucne i jelitowe choroby.

Nowoczesne metody diagnostyczne pozwalają na wykrycie mukowiscydozy u noworodków za pomocą specjalnych testów przesiewowych przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów.

1. 15-20% noworodków z mukowiscydozą ma niedrożność smółki po urodzeniu. Oznacza to, że jelito cienkie jest blokowane przez smółkę - krzesło dla dziecka. Zwykle mekonium nie ma żadnych problemów. Ale u dzieci z mukowiscydozą jest tak gęsty i gęsty, że jelita po prostu nie mogą go usunąć. W rezultacie pętle jelitowe skręcają się lub nie rozwijają się prawidłowo. Meconium może również blokować jelito grube, aw tej sytuacji dziecko nie będzie miało wypróżnienia w dzień lub dwa po urodzeniu.
2. Rodzice mogą sami zauważyć pewne objawy mukowiscydozy u noworodków. Na przykład, kiedy mama i tata całują dziecko, zauważają, że ich skóra ma słony smak.
3. Dziecko nie zyskuje wystarczającej masy ciała.
4. Żółtaczka może być kolejnym wczesnym objawem mukowiscydozy, ale ten objaw nie jest wiarygodny, ponieważ u wielu dzieci ten stan pojawia się natychmiast po urodzeniu i zwykle ustępuje po kilku dniach sam lub z pomocą fototerapii. Bardziej prawdopodobne jest, że żółtaczka w tym przypadku wiąże się z czynnikami genetycznymi, a nie z mukowiscydozą. Badania przesiewowe umożliwiają lekarzom postawienie dokładnej diagnozy.
5. Lepki śluz wytwarzany w tej chorobie może spowodować poważne uszkodzenie płuc. Dzieci z mukowiscydozą często mają infekcje jamy klatki piersiowej, ponieważ ten gęsty płyn tworzy podatny grunt dla rozwoju bakterii. Każde dziecko z tą chorobą cierpi na serię ciężkiego kaszlu i zakażeń oskrzeli. Ciężkie świszczący oddech i duszność to dodatkowe problemy, na które cierpią dzieci.

Chociaż te problemy zdrowotne nie są wyjątkowe dla dzieci z mukowiscydozą i mogą być leczone antybiotykami, długoterminowe konsekwencje są poważne. W końcu mukowiscydoza może spowodować takie uszkodzenie płuc dziecka, że ​​nie mogą one działać prawidłowo.

Niektóre dzieci z mukowiscydozą rozwijają polipy w przewodach nosowych. Małe dzieci mogą mieć ciężkie ostre lub przewlekłe zapalenie zatok.

Układ trawienny to kolejny obszar, w którym mukowiscydoza staje się główną przyczyną uszkodzeń. Tak jak lepki śluz blokuje płuca, tak też powoduje porównywalne problemy w różnych częściach układu pokarmowego. Koliduje to z nieskrępowanym przepływem żywności przez jelita i zdolnością systemu do trawienia składników odżywczych. W rezultacie rodzice mogą zauważyć, że ich dziecko nie przybiera na wadze i nie rośnie normalnie. Stołek dziecka również pachnie źle i wydaje się genialny ze względu na słabe trawienie tłuszczów Dzieci (zazwyczaj starsze niż cztery lata) czasami cierpią z powodu inwazji. Gdy tak się dzieje, jedna część jelita jest wkładana do drugiej. Jelito zapada się teleskopowo w siebie, jak antena telewizyjna.

Trzustka również cierpi. Często rozwija się stan zapalny. Ten stan jest znany jako zapalenie trzustki.

Częste kaszel lub trudne stolce czasami powodują wypadanie odbytnicy. Oznacza to, że część odbytnicy wystaje lub wychodzi z odbytu. Około 20% dzieci z mukowiscydozą doświadcza tego stanu. W niektórych przypadkach wypadanie odbytnicy jest pierwszym widocznym objawem mukowiscydozy.

Tak więc, jeśli dziecko ma mukowiscydozę, może mieć następujące objawy i objawy, które mogą być łagodne lub ciężkie:

• kaszel lub świszczący oddech;
• duże ilości śluzu w płucach;
• częste infekcje płuc, takie jak zapalenie płuc i zapalenie oskrzeli;
• zdezorientowany oddech;
• słona skóra;
• powolny wzrost, nawet z dobrym apetytem;
• niedrożność smółki u noworodków;
• częste stolce, które są luźne, duże lub tłuste;
• ból brzucha lub wzdęcia.

Diagnostyka

Gdy objawy zaczynają się manifestować, mukowiscydoza w większości przypadków nie jest pierwszą diagnozą lekarza. Istnieje wiele objawów mukowiscydozy i nie każde dziecko ma wszystkie objawy.

Innym czynnikiem jest to, że choroba może wahać się od łagodnej do ciężkiej u różnych dzieci. Wiek, w którym pojawiają się objawy, jest również różny. U niektórych osób rozpoznano mukowiscydozę w okresie niemowlęcym, podczas gdy u innych zdiagnozowano ją w bardziej dorosłym wieku. Jeśli przebieg choroby jest umiarkowany, dziecko może nie mieć problemów przed osiągnięciem wieku dojrzewania, a nawet dorosłości.

Badanie genetyczne

Mijając testy genetyczne w czasie ciąży, rodzice mogą teraz dowiedzieć się, czy ich przyszłe dzieci mogą mieć mukowiscydozę. Ale nawet jeśli testy genetyczne potwierdzą obecność mukowiscydozy, nadal nie ma możliwości przewidzenia z wyprzedzeniem, czy objawy choroby u konkretnego dziecka będą poważne lub niewyrażone.

Testy genetyczne można przeprowadzić po urodzeniu dziecka. Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, lekarz może zasugerować badanie braci i sióstr dziecka, nawet jeśli nie mają żadnych objawów. Inni członkowie rodziny, zwłaszcza kuzyni, również powinni zostać przebadani.

Dziecko jest zazwyczaj badane na mukowiscydozę, jeśli urodziło się z niedrożnością jelitową.

Test potu

Po urodzeniu standardowym testem diagnostycznym w kierunku mukowiscydozy jest test potowy. Jest to dokładny, bezpieczny i bezbolesny sposób diagnozowania. Badanie wykorzystuje mały prąd elektryczny do stymulowania gruczołów potowych pilokarpiną. Pobudza produkcję potu. Przez 30–60 minut pot zbiera się na bibule filtracyjnej lub gazie i sprawdza poziom chlorków.

Dziecko musi mieć wynik chloru potu ponad 60 w dwóch oddzielnych próbkach potu w celu zdiagnozowania mukowiscydozy. Normalne wartości potu dla niemowląt są niższe.

Oznaczanie trypsynogenu

Test może być niedoinformowany u noworodków, ponieważ nie wytwarzają wystarczającej ilości potu. W tym przypadku można zastosować inny typ testu, taki jak oznaczenie immunoreaktywnego trypsynogenu. W tym teście krew pobierana 2 do 3 dni po porodzie jest analizowana pod kątem określonego białka zwanego trypsynogenem. Pozytywne wyniki powinny zostać potwierdzone przez rozkład potu i inne badania. Ponadto niewielki odsetek dzieci z mukowiscydozą ma normalny poziom chlorku potu. Można je zdiagnozować tylko za pomocą testów chemicznych na obecność zmutowanego genu.

Inne rodzaje badań

Niektóre z innych testów, które mogą pomóc w rozpoznaniu mukowiscydozy, obejmują prześwietlenie klatki piersiowej, testy czynnościowe płuc i analizę plwociny. Pokazują, jak dobrze działają płuca, trzustka i wątroba. Pomaga to określić stopień i nasilenie mukowiscydozy, gdy tylko zostanie zdiagnozowana.

Testy te obejmują:

• prześwietlenia klatki piersiowej;
• badania krwi w celu oszacowania ilości składników odżywczych wchodzących do organizmu;
• badania bakteryjne potwierdzające wzrost Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus aureus lub innych bakterii hemofilnych w płucach. Bakterie te są szeroko rozpowszechnione w mukowiscydozie, ale nie mogą wpływać na zdrowych ludzi;
• testy funkcji płuc w celu zmierzenia wpływu mukowiscydozy na oddychanie.

Testy czynnościowe płuc wykonuje się, gdy dziecko jest wystarczająco dojrzałe, aby współpracować w procesie testowania;

analiza kału. Pomoże zidentyfikować zaburzenia żołądkowo-jelitowe charakterystyczne dla mukowiscydozy.

Leczenie mukowiscydozy u dzieci

1. Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, jedynym sposobem zapobiegania lub wyleczenia jest zastosowanie inżynierii genetycznej w młodym wieku. Idealnie, terapia genowa może naprawić lub zastąpić wadliwy gen. Na tym etapie rozwoju nauki ta metoda pozostaje nierzeczywista.
2. Inną opcją leczenia jest zapewnienie dziecku z mukowiscydozą aktywnej formy produktu białkowego, która nie jest wystarczająca w organizmie, czy nie. Niestety, nie jest to również możliwe.

Obecnie ani medycyna, ani żadne inne radykalne leczenie mukowiscydozy nie jest znane w medycynie, chociaż obecnie bada się podejścia oparte na lekach.

Tymczasem najlepsze, co lekarze mogą zrobić, to złagodzić objawy mukowiscydozy lub spowolnić postęp choroby w celu poprawy jakości życia dziecka. Osiąga się to za pomocą antybiotykoterapii w połączeniu z procedurami usuwania gęstego śluzu z płuc.

Terapia jest dostosowana do potrzeb każdego dziecka. Dla dzieci, których choroba postępuje bardzo szybko, alternatywą może być przeszczep płuc.

Leczenie chorób płuc

Najważniejszym kierunkiem w leczeniu mukowiscydozy jest walka z dusznością, która powoduje częste zakażenia płuc. Fizjoterapia, ćwiczenia i leki są stosowane w celu zmniejszenia blokowania dróg oddechowych przez śluzówkę.

• drenaż oskrzelowy (posturalny). Dokonuje się tego poprzez umieszczenie pacjenta w pozycji, która pozwala śluzowi odejść od płuc, to znaczy poziom ramion jest poniżej poziomu lędźwi. Podczas zabiegu klatka piersiowa lub plecy klaszczą i tworzą wibracje, które aktywują śluz i pomagają wydostać się z dróg oddechowych. Proces ten powtarza się na różnych częściach klatki piersiowej w celu zmniejszenia ilości śluzu w różnych obszarach każdego płuca. Procedurę tę należy wykonywać codziennie. I bardzo ważne jest nauczanie tego przyjęcia członków rodziny;
• Ćwiczenia pomagają usunąć śluz i stymulują kaszel, aby oczyścić płuca. Może również poprawić ogólną kondycję fizyczną dziecka;
• leków stosowanych w aerozolu w celu ułatwienia oddychania.

Te leki obejmują:

• leki rozszerzające oskrzela, które rozszerzają drogi oddechowe;
• mukolityki rozrzedzające śluz;
• leki zmniejszające obrzęk dróg oddechowych;
• antybiotyki do zwalczania infekcji płuc. Mogą być podawane doustnie, w postaci aerozolu lub podawane przez wstrzyknięcie do żyły.

Zabiegi na problemy trawienne

Problemy trawienne w mukowiscydozie są mniej poważne i łatwiejsze do kontrolowania niż płuca.

Często przepisywano zrównoważoną, wysokokaloryczną dietę o niskiej zawartości tłuszczu i wysokiej zawartości białka i enzymów trzustkowych, które pomagają w trawieniu.

Wykazano, że suplementy witaminy A, D, E i K zapewniają dobre odżywianie. Lewatywa i środki mukolityczne są stosowane w leczeniu niedrożności jelit.

Dbanie o dziecko z mukowiscydozą

Kiedy dowiesz się, że dziecko ma mukowiscydozę, musisz podjąć dodatkowe środki, aby upewnić się, że noworodek otrzymuje niezbędne składniki odżywcze i że drogi oddechowe pozostają czyste i zdrowe.

Karmienie

Aby pomóc w prawidłowym trawieniu, należy podać dziecku suplementy enzymów przepisane przez lekarza na początku każdego karmienia.

Objawy, że dziecko może potrzebować enzymów lub dostosowanie dawki enzymu obejmują:

• niezdolność do uzyskania masy ciała, pomimo silnego apetytu;
• częsty, tłusty, nieprzyjemny stolec;
• wzdęcia lub gaz.

Dzieci z mukowiscydozą potrzebują więcej kalorii niż inne dzieci w swojej grupie wiekowej. Ilość dodatkowych kalorii, których potrzebują, będzie się różnić w zależności od funkcji płuc u każdego niemowlęcia, poziomu aktywności fizycznej i ciężkości choroby.

Mukowiscydoza zaburza również normalne funkcjonowanie komórek, które tworzą gruczoły potowe skóry. W rezultacie niemowlęta tracą duże ilości soli, gdy się pocą, co prowadzi do wysokiego ryzyka odwodnienia. Wszelkie dodatkowe spożycie soli należy podawać zgodnie z zaleceniem specjalisty.

Szkolenia i rozwój

Można się spodziewać, że dziecko rozwinie się zgodnie z normą. Kiedy dziecko idzie do przedszkola lub szkoły, może otrzymać indywidualny plan edukacyjny zgodnie z ustawą o edukacji osób niepełnosprawnych.

Indywidualny plan zapewnia, że ​​dziecko może kontynuować naukę, jeśli zachoruje lub pójdzie do szpitala, a także zawiera niezbędne środki do odwiedzenia placówki edukacyjnej (na przykład zapewnienie dodatkowego czasu na przekąskę).

Wiele dzieci z mukowiscydozą nadal cieszy się dzieciństwem i dorasta, prowadząc pełne życie. Kiedy dziecko dorasta, może potrzebować wielu procedur medycznych i od czasu do czasu iść do szpitala.

Przede wszystkim dzieci z mukowiscydozą i ich rodzinami powinny zachować pozytywne nastawienie. Naukowcy nadal robią znaczne postępy w rozumieniu zaburzeń genetycznych i fizjologicznych w mukowiscydozie, opracowując nowe metody leczenia, takie jak terapia genowa. Istnieje szansa na dalszą poprawę opieki nad pacjentami z mukowiscydozą, a nawet na otwarcie leczenia!