Mukowiscydoza: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Mukowiscydoza jest ciężką, dziedziczną chorobą przewlekłą, która powstaje w wyniku mutacji białka, która uczestniczy w ruchu jonów chlorkowych przez błonę komórkową, co powoduje wydzielanie zewnętrznych gruczołów wydzielniczych, które wytwarzają pot i śluz. Nie można lekceważyć roli śluzu w organizmie człowieka: nawilża i chroni organy przed wysychaniem i infekcją bakteriami chorobotwórczymi. Zatem naruszenia produkcji śluzu pozbawiają osobę jednej z najważniejszych barier mechanicznych. Mukowiscydoza jest nieuleczalna i nieuchronnie prowadzi do poważnego naruszenia aktywności narządów wewnętrznych.

Co oznacza termin „mukowiscydoza”, jeśli zostanie on podzielony na części składowe? „Mukus” to śluz, „viscidus” jest lepki, co w pełni odpowiada istocie choroby. Przyklejony, lepki śluz zbiera się w trzustce i oskrzelach, dosłownie „zatyka”, zatyka je. Zastoinowy śluz jest korzystną pożywką dla patogennych bakterii. Dotyczy to również przewodu pokarmowego, zatok przynosowych, nerek i całego układu moczowo-płciowego.

Przyczyny i mechanizm mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją na chromosomie 7. Ten chromosom jest odpowiedzialny za syntezę białka, które kontroluje ruch jonów chloru przez błonę. W wyniku choroby chlor nie opuszcza komórki, gromadząc się w niej w dużych ilościach. A potem - jak w bajce: „babcia dla dziadka, dziadek dla rzepy...”. Tylko ta opowieść - „z pechowym końcem” (c). Chlor przyciąga jony sodu, a za nimi woda wpada do komórki. Ta woda jest katastrofalna i nie ma wystarczającej ilości śluzu, aby nadać jej niezbędną konsystencję. Traci swoje właściwości i nie może już pełnić funkcji, którymi obdarzyła go natura.

Kolejny mechanizm rozwoju choroby jest następujący. Śluz, stagnujący w drzewie oskrzelowym, nie oczyszcza go już z zanieczyszczeń środowiska (kurz, dym, szkodliwe gazy). Tam w oskrzelach opóźnia się również wszelka „drobnoustroje” wywołujące infekcje i reakcje zapalne.

Po zapaleniu następuje naruszenie struktury nabłonka oskrzelowo-rzęskowego, któremu powierzono główne funkcje „wznoszenia się”. Ilość ochronnych białek immunoglobulinowych wydzielanych do światła oskrzeli przez ten sam nabłonek zmniejsza się. Mikroorganizmy z czasem „podkopują” elastyczny szkielet oskrzeli, w związku z którym oskrzela ustępują i zwężają się, co przyczynia się do zastoju śluzu i proliferacji bakterii.

A co stanie się w międzyczasie w przewodzie pokarmowym? Trzustka wydziela również gęsty śluz, który zatyka światło kanałów. Enzymy nie dostają się do jelit, co powoduje rozpad wchłaniania pokarmu. Rozwój fizyczny dziecka jest spowolniony, zdolności intelektualne są zmniejszone.

Objawy mukowiscydozy

Choroba zaczyna się stopniowo. Z czasem objawy lawiny wzrastają, a proces patologiczny staje się przewlekły.

Pierwsze objawy mukowiscydozy można zaobserwować, gdy dziecko osiągnie sześć miesięcy. Mniej więcej w tym wieku mleko matki przestaje być jedynym źródłem pożywienia dla dziecka, a te komórki odpornościowe, które zostały przekazane mlekiem matki, przestają chronić dziecko przed patogennymi mikroorganizmami. Zastój śluzu w połączeniu z infekcją bakteryjną i powoduje pierwsze objawy:

• nieproduktywny wyniszczający kaszel z ograniczoną ilością lepkiej plwociny;
• duszność;
• niebieska skóra;
• być może nieznaczny wzrost temperatury;

Z czasem hipoksja powoduje opóźnienie w rozwoju fizycznym dziecka, waga rośnie wolniej, dziecko jest powolne, apatyczne.

Rozprzestrzenianie się infekcji w płucach (zasadniczo zapalenie płuc) nadaje obrazowi klinicznemu nowe farby:

• temperatura gorączkowa;
• silny kaszel z obfitą plwociną bogatą w ropę;
• objawy zatrucia (ból głowy, zawroty głowy, nudności, wymioty)

Pogrubienie paliczków końcowych palców typu „pałeczek perkusyjnych”

Potwierdzeniem przewlekłych procesów patologicznych w płucach jest tworzenie się palców na rodzaju „pałeczek perkusyjnych” (z zaokrąglonymi końcówkami), a paznokcie stają się wypukłe, przypominające okulary do zegarków. Niedotlenienie, które jest niezbędnym atrybutem przewlekłych chorób płuc, nieuchronnie prowadzi do zaburzeń układu sercowo-naczyniowego. Serce nie ma wystarczającej siły, aby zorganizować normalny przepływ krwi w chorych płucach. Pojawiają się objawy niewydolności serca.

Porażka trzustki występuje w postaci przewlekłego zapalenia trzustki i wszystkich towarzyszących jej objawów.

Z innych objawów mukowiscydozy należy zwrócić uwagę na:

• formowanie lufy skrzyni;
• sucha skóra, utrata elastyczności;
• kruchość i utrata włosów.

Diagnoza mukowiscydozy

Rozpoznanie mukowiscydozy rozpoczyna się od samych korzeni: gromadzone są informacje na temat wszystkich chorób rodzinnych, czy krewni mieli objawy mukowiscydozy, co zostało scharakteryzowane, w jakim stopniu się ujawniły. Badanie genetyczne DNA (najlepiej w przyszłych matkach) przeprowadza się pod kątem obecności lub braku wadliwego genu. Jeśli taki istnieje, przyszłych rodziców należy ostrzec o możliwych konsekwencjach.

W przypadku mukowoscydozy opracowano specjalny test potowy, który polega na określeniu zawartości jonów sodu i chloru w pocie pacjenta po wstępnym podaniu pilokarpiny. Ten ostatni stymuluje produkcję śluzu i potu przez gruczoły wydzieliny zewnętrznej. Można założyć obecność mukowiscydozy przy stężeniu chloru w pocie pacjenta powyżej 60 mmol / l.

Po teście potowym, analizie laboratoryjnej plwociny, kału, krwi, badaniu endoskopowym oskrzeli, badaniu spirograficznym, intubacji dwunastnicy z pobieraniem wydzieliny trzustkowej i dalszym badaniu na obecność aktywnych enzymów.

Leczenie mukowiscydozy

Leczenie mukowiscydozy jest skierowane przede wszystkim nie na pozbycie się samej choroby (jest to nierealistyczne), ale na złagodzenie jej przebiegu. Jednocześnie aktywne środki terapeutyczne (w ostrej fazie choroby) stale przeplatają się z profilaktyką (w fazie remisji). Ta taktyka pozwala przedłużyć życie pacjenta.

Leczenie mukowiscydozy ma następujące cele:

• okresowe czyszczenie oskrzeli z nagromadzonego gęstego śluzu;
• odkażanie oskrzeli od bakterii chorobotwórczych;
• wzmocnienie odporności.

Śluz z oskrzeli jest usuwany za pomocą ćwiczeń fizycznych (sport, taniec, ćwiczenia oddechowe) i środków farmakologicznych (przyjmowanie środków mukolitycznych).

Aby zwalczać infekcje, należy stosować takie antybiotyki, których działanie rozciąga się w szerokim zakresie antybakteryjnym (cefalosporyny, makrolidy, fluorochinolony oddechowe).

Aby zmniejszyć obrzęk dróg oddechowych spowodowany przewlekłym zakażeniem, należy stosować kortykosteroidy wziewne (beklametazon, flutikazon).

W ciężkich przypadkach terapia tlenowa przeprowadzana jest za pomocą zamaskowanego tlenu.

Przewodzenie powietrza i wymianę gazu w płucach można poprawić za pomocą fizjoterapii (rozgrzewanie klatki piersiowej).

Jak już wspomniano, choroba niekorzystnie wpływa na strawność pokarmu. Aby zoptymalizować funkcje trawienne, do diety dodaje się więcej produktów wysokokalorycznych (mięso, jajka, śmietana, ser), a dodatkowo wprowadza się preparaty enzymatyczne (creon, festal itp.).

Podsumowując, chciałbym przedstawić odrobinę zdrowego optymizmu: pomimo wyraźnie niekorzystnej prognozy dla wyniku choroby, gdy leczenie rozpoczęto na czas i skrupulatnie przestrzegano wszystkich zaleceń medycznych dla pacjenta z mukowiscydozą, jest całkiem realistyczne, aby żyć do 45-50 lat. Pewna nadzieja daje i została wprowadzona w ostatnich latach, chirurgiczna metoda leczenia mukowiscydozy, polegająca na transplantacji płuc (oba płaty). W tym roku w Rosji przeprowadzono również operację przeszczepu płuc pacjentowi z mukowiscydozą, co było naprawdę prawdziwym wydarzeniem roku.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną wpływającą na gruczoły zewnątrzwydzielnicze układu oddechowego i pokarmowego. Do rozwoju choroby odpowiedzialny jest przezbłonowy regulator przewodności jonów Na i CI - genu zlokalizowanego na długim ramieniu 7. chromosomu. Obecnie istnieje kilkaset odmian mutacji, które prowadzą do rozwoju nieuleczalnej choroby o określonym obrazie klinicznym.

Nazwa choroby pochodzi od połączenia słów „śluz”, co oznacza „śluz” i „viscus” - „ptasi klej”, który wyróżnia się szczególną lepkością. Termin został wprowadzony w 1944 roku, ale dziś nie jest używany we wszystkich krajach. Mukowiscydoza jest również znana jako mukowiscydoza. Złożona i niebezpieczna choroba dziedziczona jest od rodziców do dzieci i może objawiać się w każdym wieku. W większości przypadków pierwsze objawy choroby obserwuje się natychmiast po urodzeniu i zwiększa się wraz z postępem.

Cechy przebiegu mukowiscydozy u dorosłych

Mukowiscydoza jest nieuleczalną chorobą atakującą głównie układ płucny i narządy przewodu pokarmowego. Mężczyźni i kobiety są w równym stopniu podatni na rozwój choroby, jeśli u ich rodziców rozpoznano mukowiscydozę lub nosili wadliwy gen. Leczenie choroby dzisiaj nie jest możliwe. Dlatego głównym zadaniem lekarzy i samych pacjentów jest spowolnienie postępu choroby i uniknięcie rozwoju powikłań. Dzięki terminowej diagnostyce mukowiscydozy i kompetentnej opieki medycznej średnia długość życia pacjentów wynosi od 20 do 30 lat.

Mukowiscydoza u mężczyzn

Różnice między przebiegiem choroby u mężczyzn i kobiet wynikają jedynie ze specyfiki pracy niektórych układów organizmu dotkniętych mukowiscydozą. Choroba genetyczna prowadzi do znacznego wzrostu lepkości wydzielin wytwarzanych przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Tak więc u mężczyzn z mukowiscydozą płyn nasienny staje się lepki i nie może przejść przez nasieniowód podczas wytrysku. W większości przypadków prowadzi to do bezpłodności.

Mukowiscydoza u kobiet

Choroba genetyczna nie wpływa na układ rozrodczy kobiecego ciała. Jednak lepkość śluzu pokrywającego szyjkę macicy zapobiega przenikaniu nasienia i czasami komplikuje proces zapłodnienia. Kobieta z taką diagnozą może zajść w ciążę, ale zajmie jej to znacznie więcej czasu niż dla absolutnie zdrowych kobiet.

Należy zauważyć, że po zdiagnozowaniu zarówno mężczyźni, jak i kobiety powinni podejść do planowania dziecka z największą odpowiedzialnością. Ponieważ rodzice są zdrowi, niezależnie od tego, czy mukowiscydoza jest chora, czy też ich DNA zawiera wadliwy gen, życie przyszłego dziecka zależy.

Czy możliwa jest ciąża z mukowiscydozą?

Śluz szyjki macicy w układzie rozrodczym kobiecego ciała jest nie tylko niezawodną ochroną przed patogenami, ale także „bramą” dla przejścia męskich komórek płciowych. U zdrowych kobiet gęstość śluzu szyjki macicy podczas owulacji jest zmniejszona, co przyczynia się do penetracji plemników, aw konsekwencji poczęcia dziecka. U kobiet z mukowiscydozą lepkość wydzieliny układu rozrodczego jest zawsze zwiększona, więc zajście w ciążę jest znacznie trudniejsze.

Mukowiscydoza w czasie ciąży: możliwe powikłania

Wraz z rozwojem współczesnej medycyny w leczeniu mukowiscydozy wzrasta długość życia pacjentów. A dzisiaj pacjentki osiągają wiek rozrodczy i mogą myśleć o stworzeniu własnej rodziny i dzieci. Kobiety z mukowiscydozą mogą dobrze tolerować dziecko. Ale jednocześnie potrzebują stałego nadzoru medycznego. Wśród powikłań choroby w czasie ciąży warto zauważyć:

• Niewydolność oddechowa matki.

W miarę postępów mukowiscydoza z uszkodzeniem płuc objawia się różnymi procesami destrukcyjnymi. Jednym z tych procesów jest zwłóknienie płuc, w którym zmniejsza się powierzchnia oddechowa narządu. Podczas ciąży, gdy płód wzrasta, dochodzi do kompresji płuc dotkniętych procesem włóknistym, co prowadzi do powstania niebezpiecznego powikłania.

Zwłóknienie tkanki płucnej prowadzi do zwiększenia rozmiaru serca, które działa ze zwiększoną siłą, zapewniając krążenie krwi. Mukowiscydoza u dorosłych kobiet niosących dziecko może prowadzić do rozwoju ostrej niewydolności serca podczas porodu.

• Samoistne poronienie lub wadliwy rozwój płodu.

Nadmierny nacisk na układ narządów dotkniętych mukowiscydozą może prowadzić do niedoboru tlenu w płodzie lub niedostatecznego dostarczania składników odżywczych do rozwijającego się organizmu.

Ponadto kobiety z mukowiscydozą w czasie ciąży są bardziej podatne na rozwój cukrzycy. Wynika to z faktu, że chorobie genetycznej często towarzyszy uszkodzenie narządów przewodu pokarmowego, aw szczególności trzustki. Zaburzenia w organizmie, które spełniają zarówno funkcje zewnątrzwydzielnicze, jak i hormonalne, prowadzą do zmniejszenia produkcji hormonu insuliny, który jest odpowiedzialny za normalizację poziomu cukru we krwi. Niedobór insuliny jest główną przyczyną cukrzycy.

Mukowiscydoza u dzieci

Jeśli u jednego z rodziców rozpoznano mukowiscydozę lub jedno z nich jest nosicielem wadliwego genu, prawdopodobieństwo posiadania zdrowego dziecka nadal istnieje. Określenie obecności takiego genu u płodu może być nawet w pierwszym trymestrze ciąży. Jeśli odpowiednia analiza nie została przeprowadzona w odpowiednim czasie, istnieje szereg procedur diagnostycznych przeprowadzanych bezpośrednio po narodzinach dziecka lub w dowolnym okresie jego życia.

Mukowiscydoza u noworodków

W przypadku choroby, takiej jak mukowiscydoza, objawy mogą pojawić się natychmiast po urodzeniu dziecka, w pierwszym roku życia, w wieku przedszkolnym lub w okresie dojrzewania. Po urodzeniu dziecko może natychmiast rozwinąć niedrożność jelit. W tym przypadku głównym objawem mukowiscydozy jest brak wydzielania smółki i pojawienie się objawów związanych z zaburzeniami w układzie pokarmowym, na przykład rozdęcie brzucha, wymioty, żółtaczka obturacyjna itp. na sztucznym karmieniu.

Pacjenci z mukowiscydozą w okresie dojrzewania

W niektórych przypadkach mukowiscydoza może być bezobjawowa od momentu narodzin dziecka. Pierwsze oznaki choroby w tym przypadku pojawiają się w wieku przedszkolnym i młodzieńczym. Ogromną rolę w leczeniu mukowiscydozy u dzieci odgrywa jej wczesna diagnoza. Dlatego też, jeśli jedno z rodziców jest chore lub jest nosicielem wadliwego genu, należy zgłosić to lekarzowi i poddać odpowiedniemu badaniu natychmiast po urodzeniu dziecka. Jeśli rodzice nie wiedzą, czy są nosicielami zmutowanego genu CFTR, ale wystąpiły przypadki mukowiscydozy u dzieci lub dorosłych w rodzaju jednego z nich, konieczne jest również badanie.

Mukowiscydoza: przyczyny choroby

CFTR to gen, który jest transbłonowym regulatorem mukowiscydozy. Znajduje się w chromosomie 7. Jego głównym zadaniem jest kodowanie syntezy specjalnego białka odpowiedzialnego za transport jonów chloru przez błonę komórkową. Mutacje w genie CFTR są jedyną przyczyną mukowiscydozy. Istnieje ponad pięćset mutacji tego genu, a każdy z nich powoduje chorobę o różnym nasileniu objawów i tempie postępu.

Mutacja genu CFTR i rozwój mukowiscydozy

Wady transbłonowego genu mukowiscydozy prowadzą do zakłócenia procesów chemicznych w komórkach gruczołów wydzielania zewnętrznego. Komórki zaczynają gromadzić jony chloru, co z kolei sprzyja aktywnemu dodawaniu jonów sodu. Ta reakcja stymuluje gromadzenie się wody wewnątrz komórek gruczołów zewnątrzwydzielniczych, co prowadzi do odwodnienia tkanek komórek komórkowych. Z powodu takich naruszeń lepkość wydzieliny wytwarzanej przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze znacznie wzrasta. Mukowiscydoza u dzieci i dorosłych dotyczy wszystkich gruczołów wydzielania zewnętrznego, ale choroba powoduje największe szkody w układzie pokarmowym i oskrzelowo-płucnym.

Transfer genów od rodziców do dzieci

Mukowiscydoza jest wyłącznie dziedziczną chorobą przenoszoną bezpośrednio od rodziców na dzieci. Przypadki, w których oboje rodzice są chorzy, są dość rzadkie, ponieważ dla mężczyzn w większości przypadków choroba prowadzi do bezpłodności, a dla kobiet znacznie zmniejsza szanse na pomyślne poczęcie. Często jednak mężczyźni i kobiety nie podejrzewają nawet, że są nosicielami wadliwego genu CFTR.

W procesie zapłodnienia dwadzieścia trzy żeńskie i dwadzieścia trzy męskie chromosomy przyłączają się do tworzenia komórek embrionalnych. Dziecko dziedziczy informacje genetyczne od obojga rodziców. Jeśli zarówno mężczyzna, jak i kobieta są nosicielami wadliwego genu, w 50% przypadków dzieci również nabywają ten gen, ale nie cierpią na mukowiscydozę, w 25% są całkowicie zdrowi, aw 25% przypadków rozwijają się choroby dziedziczne. Jeśli jedno z rodziców jest nosicielem uszkodzonego genu, a drugie jest zdrowe, dzieci z 50% szansą mogą urodzić się zdrowo lub też odziedziczyć gen.

Aby określić ryzyko zachorowania dziecka, para planująca rodzinę musi przejść test genetyczny. Konieczne jest to:

• para, w której jeden lub dwóch partnerów jest chorych lub są nosicielami wadliwego transmembranowego regulatora mukowiscydozy;
• ci, którzy w rodzinie byli ludźmi cierpiącymi na tę dziedziczną chorobę;
• rodzina, w której jest już dziecko z mukowiscydozą.

Takie badanie pomoże parze ocenić ryzyko poczęcia dziecka. Jeśli koncepcja już się wydarzyła, przyszli rodzice mogą rozwiać swoje obawy lub potwierdzić je diagnozą prenatalną.

Formy mukowiscydozy

We współczesnej praktyce medycznej powszechną praktyką jest klasyfikowanie mukowiscydozy u dorosłych i dzieci zgodnie z formami. Określenie formy rozwoju choroby zależy od uszkodzenia, które układy narządów obserwuje się u pacjenta. Najczęstsze formy choroby płuc i jelit wpływają odpowiednio na układ oddechowy i trawienny organizmu. Ale najczęściej jest to mieszana forma choroby, charakteryzująca się jednoczesnym zaangażowaniem obu systemów.

Forma płucna

Mukowiscydoza płuc jest drugą najczęstszą postacią choroby dziedzicznej. Zdiagnozuj to w 15-20% przypadków. Wadliwy gen, powodujący akumulację w komórkach tkanek narządów układu oddechowego jonów chloru i sodu, przyciągający wodę, zapewnia zwiększoną lepkość wytwarzanych przez nie sekretów. Prowadzi to do zwężenia prześwitów oskrzeli i oskrzelików, ich zablokowania korkiem lepkiego śluzu, a także do niewystarczającej cyrkulacji powietrza.

Mukowiscydoza może wystąpić u dzieci od pierwszych dni życia lub w dowolnym innym momencie podczas ich dojrzewania. Objawy choroby można zaobserwować na przykład na tle ARVI. Korki gęstego śluzu w świetle oskrzeli i oskrzelików w trakcie rozwoju choroby tworzą idealne środowisko do zakażenia gronkowcem, hemofilią lub błękitną ropą, jak również innymi bakteriami lub nawet całymi grupami patogennych mikroorganizmów. Na tle zakażenia mukowiscydozą u dorosłych i dzieci towarzyszy mu nawracające zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc. W miarę postępu choroby w organizmie zachodzą nieodwracalne zmiany: klatka piersiowa jest zdeformowana, rozwija się rozstrzenie oskrzeli, stwardnienie płuc, niedokrwistość, zwiększa się rozmiar, pracuje w trybie intensywnym, serce. W późniejszych stadiach rozwoju mukowiscydozy płuc rozwija się niewydolność oddechowa i często niewydolność serca.

Forma jelitowa

Mukowiscydozę jelitową rozpoznaje się u 5-10% pacjentów. Przebieg choroby towarzyszy zaburzeniom w układzie pokarmowym, spowodowanym brakiem produkcji enzymów trzustkowych. Ta forma mukowiscydozy u noworodków objawia się z reguły po przeniesieniu dziecka z karmienia piersią na sztuczne. W miarę postępu choroby u dzieci rozwój fizyczny jest opóźniony, a wzrost tkanki kostnej spowalnia. W wieku dorosłym pacjenci z diagnozą jelitowej postaci mukowiscydozy manifestują nieregularności w funkcjonowaniu układu oskrzelowo-płucnego, a choroba przybiera postać mieszaną.

Dzieci, u których od urodzenia lub w pierwszych latach życia zdiagnozowano „mukowiscydozę jelitową”, słabo przybierają na wadze, chociaż ich apetyt jest zachowany. Zaburzenia trawienia pożywienia (rozpad białek, tłuszczów i węglowodanów) wywołują rozwój stagnacji w jelitach, na tle których pojawia się wzdęcie, wzmożone wzdęcia i silny zapach kału. Patologicznym zmianom w narządach układu pokarmowego mogą towarzyszyć bolesne odczucia. Postępując, mukowiscydozie w postaci jelit towarzyszy rozwój zaburzeń odpływu żółci, nacieku tłuszczowego, a nawet marskości wątroby.

Forma mieszana

Choroba mieszana jest diagnozowana, jeśli pacjent ma natychmiastowe postaci mukowiscydozy płucnej i jelitowej. Dzieje się tak w około 65-75% przypadków. Mieszana postać choroby jest uważana za najcięższą. Towarzyszą jej z reguły objawy różnych zaburzeń układu oddechowego i pokarmowego.

Mukowiscydoza: objawy

Już od momentu poczęcia z góry ustalono, czy dziecko będzie cierpiało na mukowiscydozę, urodzi się zdrowo lub stanie się nosicielem wadliwego genu. W około 10-15% wszystkich przypadków objawy mukowiscydozy u noworodka występują w pierwszych dniach jego życia. Głównym objawem choroby w tym przypadku - niedrożność jelita krętego. Meconium jest pierwszym kałem niemowlęcia, które zwykle pojawia się pierwszego dnia po urodzeniu. W mukowiscydozie lepka i zbyt gęsta smółka zatyka światło jelita. Dziecko może odczuwać wzdęcia i wymioty. W tym przypadku potrzebuje pilnej opieki medycznej.

Jeśli rodzice nie są świadomi, że są nosicielami wadliwego genu, a dziecko rodzi się z mukowiscydozą, tylko diagnostyka laboratoryjna może pomóc w określeniu choroby. Większość objawów mukowiscydozy jest niespecyficzna, co może prowadzić do nieprawidłowej diagnozy. Te objawy to:

• zwiększone zasolenie potu;
• słaby przyrost masy ciała przy normalnym apetycie;
• zaburzenia trawienia (biegunka, częste pragnienie stolca, tłustych i cuchnących stolców);
• pogrubienie czubków palców, zarówno na rękach, jak i na nogach;
• świszczący oddech i świszczący oddech, podobnie jak zapalenie oskrzeli;
• częsty kaszel produktywny, w którym plwocina jest uwalniana i ma gęstą konsystencję.

Ponadto u pacjentów z mukowiscydozą zarówno u dorosłych, jak iu dzieci może wystąpić wypadanie odbytnicy (wypadanie odbytnicy).

Objawy te mogą wskazywać na obecność różnych chorób i nie są objawami charakterystycznymi wyłącznie dla mukowiscydozy. Dlatego konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej.

Porażka oskrzeli i płuc

Wraz z diagnozą mukowiscydozy pojawiają się objawy choroby w miarę jej postępu. Zmiany strukturalne w płucach i układach trawiennych pogłębiły się z biegiem lat, nawet w odpowiednim czasie. Tak więc z mukowiscydozą płuc istnieje kilka etapów jej rozwoju:

• Przerywane zmiany funkcjonalne.

Czas trwania tego etapu może osiągnąć 10 lat. W tym okresie u pacjentów może wystąpić suchy kaszel, świszczący oddech w płucach i duszność (podczas wysiłku fizycznego).

Ten etap trwa dla każdego pacjenta inaczej, ale średnio jego czas trwania wynosi 2-15 lat. Efekty mukowiscydozy płucnej objawiają się w postaci kaszlu z obfitym wydzielaniem lepkiej plwociny, częstej duszności i silnej bladości skóry. Objawy chorób zakaźnych, takich jak zapalenie oskrzeli lub zapalenie płuc, można również dodać do obrazu klinicznego.

• Powikłania przewlekłego zapalenia oskrzeli.

Etap może trwać od 3 do 5 lat. Na tym etapie rozwoju objawów mukowiscydozy duszność u pacjentów pojawia się nawet przy minimalnej aktywności fizycznej. Skóra staje się blada, czasem staje się niebieskawa. Dzieci mają zauważalne opóźnienie w rozwoju. Jako powikłania infekcyjne na tym etapie mogą rozwinąć się zapalenie płuc i inne zagrażające życiu choroby.

• Ciężka niewydolność krążeniowo-oddechowa.

Ten etap jest ostateczny w rozwoju mukowiscydozy i prowadzi do śmierci pacjenta. Może trwać od kilku miesięcy do sześciu miesięcy. Nawet w spoczynku osoba ma duszność, rozwija obrzęk nóg.

Oczekiwana długość życia pacjentów z mukowiscydozą zależy od intensywności rozwoju choroby. Jeśli mukowiscydoza u noworodków nie manifestuje się objawowo, a jej pierwsze objawy można wykryć w wieku po 5 latach, wówczas takie rokowanie dla pacjenta staje się bardziej korzystne.

Mukowiscydoza i niewydolność serca

Niewydolność serca jest powikłaniem mukowiscydozy płucnej. Przewlekłe choroby układu oskrzelowo-płucnego prowadzą do niewystarczającego nasycenia tkanek tlenem. Przechodząc zmiany strukturalne, zmniejsza się objętość funkcjonującej tkanki płucnej. W rezultacie serce musi pracować z podwójną siłą, starając się zapewnić krążenie krwi w tkankach płuc, które uległy zmianom patologicznym. Takie napięcie stopniowo prowadzi do wzrostu wielkości serca, co dodatkowo zagraża pacjentom z rozpoznaniem mukowiscydozy przez rozwój niewydolności serca. Jego główne objawy to:

• kołatanie serca (tachykardia);
• pojawienie się zadyszki przy braku aktywności fizycznej;
• rozwój sinicy skóry, objawiający się najpierw częściowo, a następnie rozprzestrzeniający się w całym ciele.

Dzięki diagnozie mukowiscydozy pacjent stale potrzebuje pomocy lekarzy. Prawidłowe podejście do leczenia choroby spowolni jej postęp i znacznie złagodzi stan pacjenta.

Mukowiscydoza: objawy uszkodzenia przewodu pokarmowego

Jeśli u pacjenta rozpoznano mukowiscydozę, oznaki uszkodzenia układu trawiennego będą wyrażać się przede wszystkim przez dysfunkcje trzustki. Organ ten wytwarza enzymy niezbędne do rozpadu białek, tłuszczów i węglowodanów, które dostają się do organizmu wraz z pożywieniem. U pacjentów z mukowiscydozą w jelitach zapalenie trzustki najczęściej rozwija się u pacjentów. Choroba zapalna przewlekłej postaci wpływa na trzustkę, która następnie prowadzi do tworzenia tkanki łącznej w miejscu miejsc, w których wytwarzane są enzymy trawienne. Dla takiego patologicznego procesu charakterystyczny jest:

• uczucie ciężkości w górnej części brzucha, które występuje podczas lub po jedzeniu;
• rozdęcie brzucha powstające na tle niepełnego trawienia pokarmu wchodzącego do organizmu;
• biegunka z powodu niedostatecznego trawienia tłuszczów.

W mukowiscydozie, zapaleniu trzustki towarzyszy naruszenie wchłaniania składników odżywczych i witamin. Na tym tle w dzieciństwie często diagnozuje się opóźnienie w ogólnym rozwoju. Ponadto niedobory składników odżywczych i witamin wpływają na funkcjonowanie układu odpornościowego, który nie jest w stanie wytrzymać infekcji.

We wczesnych stadiach rozwoju mukowiscydozy nieprawidłowości w funkcjonowaniu wątroby i dróg żółciowych praktycznie nie są widoczne. W miarę postępu choroby wątroba może się powiększać, podobnie jak rozwój zastoju żółci, prowadząc do zablokowania dróg żółciowych zatyczką gęstego śluzu, co z kolei powoduje żółtaczkę obturacyjną.

Mukowiscydoza: diagnoza

Głównymi metodami diagnozowania mukowiscydozy są badania historii, badania kliniczne i laboratoryjne. Ponieważ choroba jest dziedziczna, gromadzenie informacji o pacjencie, obecność osób, które są nosicielami wadliwego genu lub osób z mukowiscydozą, odgrywa ważną rolę w jego wykrywaniu. Badanie kliniczne pozwala wykryć zewnętrzne oznaki nieprawidłowości w pracy niektórych układów organizmu charakterystycznych dla choroby. Z pomocą badań laboratoryjnych eksperci będą w stanie obalić lub potwierdzić chorobę, a także ocenić stopień uszkodzenia ciała.

Obecnie najczęstszymi testami na mukowiscydozę są:

• prowadzenie badań genetycznych w celu określenia obecności wadliwego genu i jego mutacji;
• próbki potu przeznaczone do określania stężenia jonów chloru i sodu w płynie wytwarzanym przez gruczoły potowe;
• analiza prenatalna stosowana do wykrywania wadliwego genu u płodu podczas rozwoju płodu;
• badania przesiewowe noworodków stosowane do diagnozowania mukowiscydozy u noworodków.

Każda z powyższych metod diagnostycznych charakteryzuje się pewną dokładnością wyniku i dostępności dla pacjentów mieszkających w danym regionie.

Diagnostyka prenatalna choroby

Płodowe prenatalne DNA dla mukowiscydozy to diagnostyka, która pozwala określić, czy dziecko jest nosicielem wadliwego genu. Ta procedura diagnostyczna jest istotna dla rodziców, którzy sami są nosicielami genu CFTR, lub chore dziecko urodziło się już w rodzinie. Taką analizę mukowiscydozy można przeprowadzić badając dowolny materiał zawierający DNA płodu:

• kosmków kosmówkowych można pobrać w 9-14 tygodniu;
• w tygodniu 16-21 płyn owodniowy zbiera się wokół płodu podczas rozwoju płodowego;
• Od 21 tygodnia można przeprowadzić analizę mukowiscydozy poprzez badanie krwi pępowinowej płodu.

Im szybciej wykryje się wadliwy gen u płodu, tym więcej czasu pozostanie rodzicom na podjęcie decyzji, czy kontynuować ciążę, czy nie.

Badania genetyczne

Badania DNA pozwalają na określenie mukowiscydozy w około 90% przypadków. Analiza ma na celu wykrycie konkretnej mutacji genu. Z reguły, aby określić chorobę, wystarczy przeanalizować te mutacje przezbłonowego regulatora mukowiscydozy, które są powszechne w regionie, w którym pacjent żyje. Materiał do badań genetycznych uzyskuje się pobierając krew żylną od pacjenta.

Jedyną wadą diagnostyki genetycznej mukowiscydozy jest jej wysoki koszt i niedostępność dla populacji wielu regionów kraju. Jednak badania genetyczne są szczególnie ważne nie tylko dla samych pacjentów. Ich wyniki są aktywnie wykorzystywane w opracowywaniu metod, które mogą sprawić, że życie pacjentów będzie jeszcze lepsze i dłuższe.

Test potu

W chorobie takiej jak mukowiscydoza najczęściej diagnozuje się za pomocą testu potowego. Ta technika diagnostyczna została opracowana w 1959 roku. Jej zadaniem jest badanie potu pacjenta na poziomie zawartości jonów sodu i chloru. Pilokarpina do jonoforezy służy do aktywacji pracy gruczołów potowych. Wpływając na słabe rozładowanie prądu, lek jest wstrzykiwany podskórnie. Po rozpoczęciu akcji zbiera się pot. Do rozpoznania mukowiscydozy wymagane jest co najmniej 100 mg płynu.

Do analizy można również użyć specjalnych analizatorów potu. Próbki zbiorcze należy przeprowadzać trzy razy, zgodnie z określonymi okresami. Warto zauważyć, że w obecności pewnych chorób, na przykład zakażenia HIV lub celiakii, wynik testów potowych może być fałszywie ujemny lub fałszywie dodatni. Dlatego w uzyskaniu pozytywnego wyniku testów potowych i obecności objawów mukowiscydozy konieczne jest wykonanie testu genetycznego.

Badanie noworodków

Od 2006 r. Obowiązkowe jest badanie biochemiczne noworodków w celu określenia mukowiscydozy w Rosji. Taki środek diagnostyczny pozwala na określenie mukowiscydozy w możliwie najkrótszym czasie i rozpoczęcie leczenia. Wyświetlane w następujący sposób:

• w 4-5 dni po urodzeniu dziecko pobiera krew z pięty, która jest badana za pomocą specjalnej formy testowej;
• w przypadku pozytywnego wyniku analizy konieczne jest powtórzenie testu
• jeśli wyniki nie uległy zmianie, wykonuje się test potu;
• do ostatecznej diagnozy dziecko musi być pod ścisłym nadzorem medycznym w pierwszym roku życia.

Jeśli po wszystkich badaniach u dziecka rozpoznano „mukowiscydozę”, leczenie należy rozpocząć natychmiast, aby uniknąć szybkiego postępu choroby i rozwoju powikłań.

Diagnostyka laboratoryjna i instrumentalna

Inne testy laboratoryjne i metody diagnostyki instrumentalnej mają na celu identyfikację zaburzeń w pracy chorego układu narządów. Pacjenci regularnie muszą przejść ogólne badanie krwi, analizę stolca i wydzielanie plwociny podczas kaszlu. Badanie ultrasonograficzne jest konieczne, na przykład w przypadku uszkodzenia wątroby, pęcherzyka żółciowego lub mięśnia sercowego. Badanie radiologiczne klatki piersiowej przeprowadza się w celu oceny stanu oskrzeli i płuc, terminowego wykrycia zaostrzeń i rozwoju powikłań.

Mukowiscydoza: leczenie

Dzięki diagnozie „mukowiscydozy” leczenie wymaga dużo czasu i wysiłku. Jego głównym celem jest spowolnienie postępu choroby i zapobieganie rozwojowi powikłań. Leczenie mukowiscydozy jest objawowe. Obejmuje nie tylko farmakoterapię, ale także inne metody leczenia, na przykład kinezyterapię, dietoterapię i fizykoterapię. W przypadku choroby takiej jak mukowiscydoza leczenie ma na celu:

• stworzenie idealnych warunków dla pełnego życia pacjentów;
• ochrona ciała pacjenta przed infekcjami dróg oddechowych lub ich terminowym leczeniem;
• ochrona pacjenta przed stresem, niekorzystnie wpływająca na stan układu odpornościowego;
• zapewnienie zdrowej diety zawierającej zwiększoną ilość tłuszczu.

Współczesne leczenie mukowiscydozy obejmuje stosowanie różnych technik terapeutycznych na każdym etapie choroby. Pomagają nie tylko radzić sobie z zaostrzeniami, ale także wspomagają organizm w okresach remisji.

Terapia przewodu pokarmowego

Zaburzenia trzustki prowadzą do braku produkcji enzymów trawiennych, które rozkładają tłuszcze, białka i węglowodany. Aby przywrócić tę funkcję, pacjentom z mukowiscydozą w postaci jelitowej i mieszanej przepisuje się leki zawierające enzymy trzustkowe. Dawkowanie leków i schemat ich przyjmowania jest ustalany indywidualnie zgodnie z wynikami badań laboratoryjnych. Takie leczenie ma na celu normalizację procesu trawienia i zapobieganie rozwojowi komplikacji, na przykład niedoborów witamin.

Jeśli podczas progresji mukowiscydozy dochodzi do naruszeń wątroby, pacjentom przepisuje się leki, które chronią organizm przed niszczącym działaniem toksyn i innych substancji przedostających się do krwi z powodu zaburzeń metabolicznych.

Leczenie mukowiscydozy płucnej

Podejście do leczenia mukowiscydozy płucnej powinno być złożone. Interwencje terapeutyczne obejmują:

Preparaty tego efektu stosuje się do upłynnienia wydzieliny oskrzelowej i stymulowania oczyszczania drzewa oskrzelowego z gęstej i lepkiej plwociny.

Taka fizjoterapia pozwala na rozszerzenie naczyń krwionośnych płuc i oskrzeli, poprawiając przepuszczalność powietrza.

• Przyjmowanie leków przeciwzapalnych.

Leki, których działanie ma na celu wyeliminowanie procesu zapalnego w tkankach dróg oddechowych, można podawać w postaci tabletek lub w postaci inhalacji.

Ta technika jest szczególnie skuteczna w połączeniu z odbiorem mukolitów. Drenaż postawy, klopfmassazh, uderzenia i specjalne ćwiczenia oddechowe zapewnią skuteczne usunięcie skroplonej plwociny z oskrzeli i płuc.

Preparaty antybiotykowe są wskazane dla pacjentów ze zmianami zakaźnymi narządów układu oddechowego. Leki na receptę zależą od rodzaju zakażenia i powinny być wykonywane wyłącznie przez lekarza prowadzącego zgodnie z wynikami badań laboratoryjnych.

Ludzie cierpiący na mukowiscydozę mogą uprawiać badminton, golf, jazdę na rowerze i jazdę konną, pływanie itp., Aby wzmocnić ciało i utrzymać sprawność fizyczną.

Codzienna dieta pacjentów z mukowiscydozą powinna składać się z pokarmów bogatych w białko. Ilość spożywanego tłuszczu nie powinna być ograniczona.

Wszelkie recepty na leczenie mukowiscydozy powinny być przepisywane wyłącznie przez lekarza. Samoleczenie nie tylko nie przyniesie pożądanego rezultatu, ale będzie również niebezpieczne dla życia i zdrowia pacjenta. Na przykład osobom z rozpoznaniem „mukowiscydozy” zabrania się przyjmowania leków tłumiących kaszel.

Leczenie ostrych i przewlekłych procesów zapalnych

Wraz z rozwojem takich powikłań, jak ostre lub przewlekłe procesy zapalne w mukowiscydozie, wymagana jest pilna opieka medyczna. Pacjenci mogą być przypisani:

• Przyjmowanie antybiotyków o szerokim spektrum działania w postaci tabletek, zastrzyków domięśniowych lub dożylnych.

Rodzaj leku i jego dawkę przepisuje się po ocenie stanu pacjenta.

Powołanie takich leków jest ważne w ostrych procesach zapalnych i zakaźnych w organizmie, wynikających z mukowiscydozy w postaci jelitowej lub płucnej.

Ta technika może być stosowana nie tylko do leczenia ostrych stanów, ale także do podtrzymywania ciała przez całe życie. Dzięki niemu możesz zwiększyć stopień nasycenia krwi tlenem.

Ta kategoria obejmuje inhalację, zwykle używaną w połączeniu z ogrzewaniem klatki piersiowej. Taka fizjoterapia pozwala na zwiększenie przepuszczalności powietrza narządów układu oddechowego.

Jeśli stan dziecka lub osoby dorosłej z mukowiscydozą pogorszy się, konieczne jest pilne wezwanie karetki lub samodzielne udanie się do szpitala.

Rozpoznanie mukowiscydozy: rokowanie dla pacjentów

Do tej pory można zauważyć znaczący postęp w rozwoju technik terapeutycznych przeznaczonych do zwalczania mukowiscydozy. Obowiązkowe badanie noworodków u noworodków pozwala określić chorobę w czasie i natychmiast rozpocząć leczenie. Ponadto możliwe jest już w dziewiątym tygodniu ciąży przeprowadzenie badania prenatalnego i ustalenie, czy DNA płodu zawiera zmutowany gen. Takie działania w ostatnich latach znacznie zmniejszyły liczbę dzieci urodzonych z tą diagnozą, a pacjenci z mukowiscydozą znacznie zwiększyli szansę na długie życie.

Należy zauważyć, że oczekiwana długość życia pacjentów zależy w dużej mierze od postaci mukowiscydozy i terminowości rozpoczęcia leczenia. Głównym zadaniem lekarzy w tym samym czasie jest uczenie dorosłych pacjentów i rodziców chorych dzieci, aby prawidłowo wykonywali wszystkie wizyty i regularnie przechodzili badania.

Dzisiaj rokowanie dla osób cierpiących na mukowiscydozę jest korzystniejsze niż kilka dekad temu. Tak więc w latach 50. ubiegłego wieku pacjenci z taką diagnozą mogli żyć średnio 10 lat. Dzisiaj ich długość życia wynosi 30 lat lub więcej. W niektórych krajach liczba ta jest jeszcze wyższa. Oczywiście zdarzają się przypadki, gdy rodzi się dziecko, a jego ciało jest już dotknięte ciężką postacią mukowiscydozy, w wyniku której może umrzeć w pierwszych godzinach życia. Jednak szybki postęp współczesnej medycyny daje nadzieję, że w najbliższej przyszłości pacjenci z taką diagnozą będą mogli żyć w pełni i przez długi czas, zgodnie z zaleceniami lekarza.

Zapobieganie chorobom

Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją genu CFTR, nie można uniknąć wystąpienia choroby. Jedynym środkiem zapobiegawczym dla narodzin chorego dziecka jest poddanie się analizie genetycznej podczas planowania poczęcia lub testu prenatalnego, który pozwala określić mutację genu w okresie rozwoju płodu.

Pary, w których ktoś z jednego z partnerów lub obu jednocześnie jest nosicielem wadliwego genu lub ma mukowiscydozę, powinien być świadomy ryzyka posiadania dziecka z taką samą diagnozą. Dlatego przed planowaniem poczęcia należy udać się do lekarza i zdać przepisany przez niego egzamin.

Określenie predyspozycji do choroby

Planując dziecko w parach, które już miały dzieci z mukowiscydozą, lub pary, które nie wiedzą, czy są nosicielami wadliwego genu, należy przejść odpowiednie testy. Pozwala to wstępnie określić i ocenić ryzyko związane z poczęciem dziecka. Jeśli prawdopodobieństwo urodzenia dziecka jest dość wysokie, para może skorzystać z zapłodnienia in vitro. Przeprowadzenie przedimplantacyjnej diagnostyki genetycznej zarodka całkowicie wyeliminuje obecność wadliwego genu w jego DNA.

Zapobieganie powikłaniom

Zapobieganie powikłaniom w rozpoznaniu „mukowiscydozy” implikuje wyraźne wdrożenie wszystkich zaleceń lekarza prowadzącego. Terapia medyczna, fizjoterapia i zdrowy styl życia spowolnią postęp choroby i przedłuży życie pacjenta. Ważna jest również higiena osobista. Zmniejszy to ryzyko infekcji wirusowych, bakterii i innych drobnoustrojów chorobotwórczych przedostających się do organizmu osłabionych przez chorobę podstawową.

W zapobieganiu chorobom zakaźnym u dzieci z mukowiscydozą, a także zdrowym, wskazane jest szczepienie. Dzięki terminowemu szczepieniu można zapobiec powikłaniom wielu chorób „dziecięcych”, na przykład odry lub kokluszu. Dzieci ze zdiagnozowanym mukowiscydozą powinny przestrzegać harmonogramu szczepień, biorąc pod uwagę aktualny stan organizmu. Zaleca się również regularne podawanie szczepionek przeciw grypie.

Ważnym środkiem zapobiegawczym zapobiegającym powikłaniom ze strony układu oskrzelowo-płucnego jest ochrona dziecka przed oczywistym kontaktem z możliwymi źródłami zakażenia. Dzieci z mukowiscydozą mogą uczęszczać do placówek przedszkolnych i ogólnokształcących, ale w okresach sezonowych ognisk ARVI należy powstrzymać się od przebywania w dużych kolektywach.

W celu zapobiegania powikłaniom ze strony przewodu pokarmowego, ścisłe przestrzeganie diety, przyjmowanie leków zawierających enzym ściśle według harmonogramu i utrzymanie zdrowego stylu życia odgrywa ważną rolę. Dorośli pacjenci powinni całkowicie przestać pić i palić. W przypadku jakichkolwiek pytań pojawiających się w życiu codziennym konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem i wysłuchanie wszystkich jego zaleceń.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza determinuje dziedziczną chorobę genetyczną, której towarzyszy specyficzna zmiana ogólnoustrojowa gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Mukowiscydoza, której objawy ustala się na podstawie wspomnianej zmiany, jest chorobą przewlekłą i nieuleczalną, towarzyszy jej naruszenie narządów oddechowych, a także zaburzenia związane z funkcjami narządów układu pokarmowego, w tym szereg innych zaburzeń towarzyszących.

Ogólny opis

Mukowiscydoza (CF), ponieważ ta definicja rzeczywistej patologii jest stosowana w Europie (a właściwie w naszym kraju), podczas gdy w Kanadzie, Australii, USA i innych krajach jest definiowana jako „torbielowate zwłóknienie trzustki”, i W tym wariancie cechy jego morfologicznych przejawów ujawniają się w największym stopniu. Należy zauważyć, że choroba ta jest dość powszechna, o czym świadczą wskaźniki częstotliwości jej występowania. Zatem stosunek 1: 2500 jest określany tylko dla noworodków w krajach europejskich, co z kolei wskazuje, że co najmniej cztery osoby mają szanse na mukowiscydozę dla 10 000 noworodków.

Klęska mukowiscydozy występuje z taką samą częstotliwością, niezależnie od płci, to znaczy zarówno chłopcy, jak i dziewczęta są w równym stopniu dotknięci. Biorąc pod uwagę fakt, że mówimy o chorobie genetycznej, należy pamiętać, że pacjenci już się urodzili i nie można uzyskać mukowiscydozy. Tymczasem choroba może trwać przez długi czas bez manifestacji objawów, dlatego wskazane jest rozważenie mukowiscydozy u dorosłych. Jego objawy są diagnozowane w tym wariancie w około 4% przypadków, chociaż przytłaczająca większość tej choroby objawia się w pierwszych latach życia. Biorąc pod uwagę fakt, że dzieci rodzą się już z nim, często określa się je jako dziedziczne mukowiscydozę lub wrodzone mukowiscydozę.

Dzieci chorują, gdy otrzymują od jednego rodzica jeden zmutowany gen. Jeśli dziedziczy się tylko jeden taki gen, w tym przypadku bierze się pod uwagę jego stan nosicielstwa („nosiciele CF”), w którym nie rozpoznaje się patologii odpowiadających chorobie. Biorąc pod uwagę, że geny, które każda osoba ma, są sparowane, każdy z nas, odpowiednio, jest nosicielem dwóch kopii każdego z genów (ponownie, jeden gen od matki, jeden od ojca). Niektóre geny są pozbawione możliwości normalnego funkcjonowania z naruszeniem ich struktury. Kiedy takie naruszenie struktury genu ulegnie zmianie. Dlatego, aby rozwinąć mukowiscydozę (jak zresztą wiele innych chorób genetycznych), konieczne jest uzyskanie, jak zauważono w oryginalnym przykładzie, dwóch zmienionych genów. Z rodzicami niosącymi MV każde dziecko z pary może, z 25% szansą na uzyskanie odmiennych genów od każdego z nich.

W około 70% przypadków rozważanej choroby objawia się ona, dopóki dziecko nie osiągnie drugiego roku życia. Ze względu na stosunkowo niedawne wprowadzenie badań przesiewowych noworodków w praktyce medycznej, wykrycie mukowiscydozy znacznie się zmniejszyło w czasie.

Cechy przebiegu mukowiscydozy

Cechy patogenezy (mechanizm powodujący wystąpienie choroby) nie są w pełni zdefiniowane. Mukowiscydoza objawia się przez wydzielanie tajemnicy przez pewne gruczoły wydalnicze, ta tajemnica ma zwiększoną lepkość. Ze względu na trudności związane z ewakuacją, kanały śluzówki, narządów gruczołowych, przewodu pokarmowego i oskrzeli są zablokowane, a zmiany wtórne zachodzą w płucach, trzustce, jelitach i wątrobie (w szczególności, zaburzenia enzymatyczne i procesy obturacyjne). zapalna natura). Ze względu na rozwój procesu zapalnego w połączeniu ze zwłóknieniem rozwija się wtórna postać niewydolności narządów. Podczas badania wydzielania gruczołów oskrzelowych w zwiększonej ilości fosforu wykrywa się dodatkowo stężenie potasu i sodu, dlatego niektórzy autorzy mają tendencję do zakładania, że ​​z tego powodu śluz ma wyższą lepkość.

Gęsta tajemnica mukowiscydozy prawie nie jest wydalana przez przewody odpowiadające tej funkcji, o czym już wspominaliśmy powyżej. Z kolei takie opóźnienie powoduje powstawanie małych rozmiarów torbieli w układach trawiennym i oskrzelowo-płucnym. Atrofia tkanki gruczołowej, jak również postępujące zwłóknienie, rozwija się z powodu zastoju śluzu. Zwłaszcza zwłóknienie oznacza stopniowe zastępowanie tkanki gruczołowej tkanką łączną. Ponadto w narządach rozwijają się wczesne zmiany sklerotyczne. W przypadku wtórnego zakażenia sytuacja jest skomplikowana, ponieważ towarzyszy temu rozwój ropnego zapalenia u pacjentów. W związku z tym układ oskrzelowo-płucny w mukowiscydozie jest dotknięty trudnościami związanymi z procesem wydzielania plwociny (który jest bezpośrednio związany z jego lepkością, jak również dysfunkcją nabłonka rzęskowego), rozwojem śluzu (który determinuje zastój śluzu), jak również przewlekłym charakter zapalenia.

Jako podstawę zmian zachodzących w narządach oddechowych w rozważanej chorobie podkreślono naruszenie drożności oskrzelików i małych oskrzeli. Wypełnione ropną zawartością śluzu, gruczoły oskrzelowe stopniowo zwiększają rozmiar, dzięki czemu pojawia się ich wypukłość, a następnie nakładanie się prześwitu oskrzeli. Pojawia się tworzenie kroplowej i cylindrycznej oskrzeli typu sakularnego, jak również powstawanie rozedmowych obszarów płuc. W tym przypadku oskrzela są całkowicie zablokowane przez plwocinę (tj. Całkowitą niedrożność lub niedrożność).

Główną rolę w rozwoju mukowiscydozy przypisuje się mutacji genowej, która powoduje zaburzenie struktury (wraz z funkcjami) transmembranowego regulatora mukowiscydozy (CFTR, specyficznego białka, które uczestniczy w zapewnianiu transportu jonów chloru przez błonę komórkową; CFTR określa również nazwę genu, który koduje to białko ).

Więcej szczegółów na temat procesów, które są istotne w mukowiscydozie, można uzyskać następujący obraz choroby. Tak więc lepka plwocina, której nagromadzenie występuje w płucach, prowadzi do rozwoju procesów zapalnych. Towarzyszą temu również naruszenia ich dopływu krwi i wentylacji. W rezultacie pacjenci mają kaszel, który jest bolesny w manifestacji - jeden z głównych i stałych przejawów interesującej nas choroby. W przyszłości płuca mogą się zarazić, a występuje głównie z powodu pyocyjanowego sztyftu lub gronkowca, któremu towarzyszy stopniowy rozwój destrukcyjnych zmian. Wyjaśnieniem tego jest naruszenie odporności miejscowej, w której poziom interferonu, przeciwciał, aktywności fagocytów zmniejsza się, a stan nabłonka oskrzeli również może ulec zmianie.

Pacjenci często zaczynają rozwijać się choroby, takie jak zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc, a ponadto ich wygląd ma nawracający charakter, aw niektórych przypadkach takie powikłania obserwuje się u pacjentów już w pierwszych miesiącach życia. Należy zauważyć, że infekcja zapewnia jeszcze wyższą lepkość plwociny, dlatego stan, który rozwija się w tym przypadku, stanowi znaczące ryzyko dla życia pacjentów, ponieważ niewydolność oddechowa powoduje śmierć znacznej ich części (dotyczy to zarówno dzieci, jak i dorosłych).

Brak enzymów trzustkowych powoduje, że pacjenci z mukowiscydozą borykają się z problemami związanymi z trawieniem pokarmu (to z kolei określa dla nich opóźnienie wagi, co jest ważne nawet przy zwiększonym apetycie). Stagnacja żółci staje się przyczyną marskości u niektórych pacjentów lub czynnikiem powodującym powstawanie kamieni w woreczku żółciowym.

Jeśli spróbujesz w przenośny sposób określić, jak żyją pacjenci z mukowiscydozą, możesz zaprosić czytelników, aby wyobrazili sobie potrzebę stałego pobytu w masce gazowej. W masce gazowej, której zresztą nie można usunąć w masce gazowej, która z dnia na dzień robi się coraz gorzej z funkcją, która jest z góry określona. Pacjenci z mukowiscydozą są w podobnej sytuacji - ich płuca zarządzają jedynie swoimi funkcjami o 25%.

Formy mukowiscydozy

Choroba, którą rozważamy, charakteryzuje się wieloma różnymi objawami, które są dla niej istotne, z których wszystkie zależą od stopnia nasilenia zmian patologicznych, znaczenia powikłań i wieku pacjenta. Formy mukowiscydozy mogą być następujące:

• głównie płucne (oskrzelowo-oddechowe);
• głównie jelitowe;
• mieszane (w tym przypadku narządy oddechowe i przewód pokarmowy powinny być naruszone jednocześnie);
• niedrożność jelita smółkowego;
• wymazane i nietypowe warianty przejawów choroby.

Ten podział na mukowiscydozę na formy jest warunkowy, ponieważ wskazanie głównie zmian płucnych porównuje się z rzeczywistymi zaburzeniami narządów trawiennych, podczas gdy uszkodzeniu jelit towarzyszy rozwój odpowiednich zmian w układzie oskrzelowo-płucnym. Należy zauważyć, że choroba charakteryzuje się różnorodnością objawów klinicznych w każdym indywidualnym przypadku jej wystąpienia. Wiele organów jest dotkniętych, ale najbardziej cierpią płuca, jelita, trzustka i wątroba. Tymczasem jedną z najważniejszych cech mukowiscydozy jest fakt, że zdolności umysłowe pacjentów nie są w żaden sposób naruszone.

Wymazane i nietypowe formy choroby można zidentyfikować w wyniku badania znaczenia przewlekłego zapalenia zatok u dziecka. W starszym wieku, mukowiscydozę można wykryć z niepłodnością istotną dla mężczyzn. Niepłodność u mężczyzn, niezależnie od postaci choroby, jest jej towarzyszącą patologią. Prowokuje azoospermię (brak plemników w płynie nasiennym), azoospermia z kolei rozwija się z powodu zaniku sznura nasiennego (tj. Z powodu zmniejszenia jego rozmiaru lub z powodu uszkodzenia tkanek, dzięki czemu charakterystyczne dla niego funkcje), z powodu jego wrodzonej nieobecności lub z powodu niedrożności (tj. upośledzenia drożności). Zaburzenia te mogą również występować u tych pacjentów, którzy są tylko nosicielami genu mukowiscydozy.

Mukowiscydoza u kobiet objawia się zmniejszeniem płodności (zdolność do rozmnażania potomstwa), co jest spowodowane zwiększonym stopniem lepkości, który jest istotny dla odprowadzania kanału szyjki macicy, co komplikuje możliwość migracji plemników.

Mukowiscydoza: objawy

W szczególności w tym przypadku rozważymy postać płucną (lub oddechową) choroby. Pierwsze objawy mukowiscydozy objawiają się w postaci letargu pacjenta i uogólnionej bladości skóry. Ponadto często nawet zwiększony apetyt uniemożliwia przybieranie na wadze (to samo dotyczy normalnego apetytu). Ciężkiemu przebiegowi towarzyszą w niektórych przypadkach pojawienie się kaszlu u pacjentów już w pierwszych dniach życia, z upływem czasu kaszel zaczyna się nasilać, dzięki czemu z natury przypomina kaszel z kokluszem. Przyłączenie plwociny staje się towarzyszem kaszlu, jest dość grube, a jeśli na nie nakłada się flora bakteryjna (wskazany gronkowiec itp.), Stopniowo staje się on ropny-śluzowy.

Ze względu na wysoki stopień lepkości wydzielin oskrzelowych, wyżej wspomniana śluzówka rozwija się z jednoczesnym zablokowaniem oskrzelików i oskrzeli, co z kolei staje się czynnikiem przyczyniającym się do rozwoju rozedmy płuc. Jeśli wystąpi całkowita niedrożność oskrzeli, zaczyna tworzyć się niedodma (która determinuje całkowite zanik płuca lub jego pojedyncze płaty). Mukowiscydozie u małych dzieci towarzyszy szybki udział w procesie patologicznym miąższu płuc (znajdującym się w ścianach pęcherzyków płucnych (tj. Pęcherzyków płucnych), przez które zapewniona jest wymiana gazowa między krwią a powietrzem atmosferycznym). W tym przypadku rozwija się przewlekła i ciężka postać zapalenia płuc, a jej cechą charakterystyczną jest predyspozycja do ropnia, co pociąga za sobą rozwój ropnego zapalenia tkanek, w którym ich późniejsze topnienie prowadzi do powstawania ropnych jam. Rzeczywiste uszkodzenie płuc w każdym przypadku jest obustronne.

Obiektywne badanie określa obecność świszczącego oddechu, a po dotknięciu podczas takiej kontroli dźwięk jest określany jako pudełkowany.

W niektórych przypadkach u pacjentów rozwija się zatrucie (stan, który jest bolesny w jego objawie, z powodu ekspozycji pewnych czynników egzogennych na organizm (na przykład toksyny drobnoustrojowe)), a nawet objawy związane z wstrząsem. W szczególności szok odnosi się do procesu patologicznego, który powstaje w odpowiedzi na skrajne podrażnienie i towarzyszy mu postępujący rodzaj upośledzenia. Z kolei wpływają one na najważniejsze funkcje układu nerwowego, a także na układ oddechowy, układ krążenia, procesy metaboliczne itp. Innymi słowy, wstrząs, który może się rozwinąć, działa jako załamanie szeregu reakcji kompensacyjnych organizmu (tj. Jego reakcje adaptacyjne zwykle występujące jako reakcja na uszkodzenie tkanki podczas późniejszego wykonywania utraconych funkcji przez nienaruszone tkanki), objawiające się jako odpowiedź na uszkodzenie.

Wracając do związku toksykozy i wstrząsu z mukowiscydozą, zauważamy, że te warunki mogą pojawić się na tle niektórych chorób, którym towarzyszą wysokie temperatury lub w gorących warunkach pogodowych, w których potem następuje znaczna utrata chloru i sodu z organizmu.

Zapalenie płuc rzeczywiste dla pacjentów staje się następnie przewlekłe, stan ten jest połączony z rozwojem pneumosklerozy również odnotowanym wcześniej (patologiczny proces proliferacji tkanki łącznej w płucach na tle rzeczywistej choroby dla pacjenta, w wyniku czego dotknięte obszary tracą swoją naturalną elastyczność, zdobywając jednocześnie funkcja wymiany gazowej) i rozstrzenie oskrzeli (w tym przypadku mówimy o patologicznej ekspansji oskrzeli, w której ich ściany i uktura). Późniejszemu rozwojowi zapalenia płuc towarzyszy także pojawienie się objawów tak zwanego „serca płucnego” (kiedy z powodu charakteru zmian w płucach i oskrzelach, wzrost ciśnienia tętniczego w małym krążeniu krwi doprowadził do zmian patologicznych w postaci ekspansji i powiększenia oddziałów zlokalizowanych po prawej stronie serca). Ponadto rozwija się niewydolność serca i płuc.

Obraz kliniczny ponownie określa charakterystyczne zmiany w wyglądzie pacjentów. Zatem ich skóra ma ziemisty odcień, sinica ogólnego typu i pojawia się akrocyjanoza (tj. Sinica błon śluzowych i skóry, sinica kończyn). W spoczynku pojawia się duszność, klatka piersiowa staje się beczkowata, mostek jest zdeformowany w kształcie klina, końcowe paliczki palców są również zdeformowane, przypominając w rezultacie palce bębnowe („palce hipokratesa”). Zmniejsza się aktywność motoryczna, zmniejsza się masa ciała, zmniejsza się apetyt.

Odma opłucnowa i pyopneumothorax, a także krwotok płucny są uważane za rzadkie formy powikłań mukowiscydozy. Odma opłucnowa w szczególności określa stan, w którym gazy lub powietrze gromadzą się w jamie opłucnej, pyopneumothorax określa stan równoczesnego gromadzenia się ropy w okolicy gazów lub powietrza, a krwotok płucny, odpowiednio, określa odpływ krwi z naczyń oskrzelowych lub płucnych, dzięki czemu krew zaczyna wydzielać się z dróg oddechowych.

Bardziej korzystna forma przebiegu mukowiscydozy, w której jej manifestacja (rozwój wyraźnych postaci objawów klinicznych, występująca po wymazanym lub bezobjawowym przebiegu choroby) występuje, gdy osiągnie ona starszy wiek, patologia oskrzelowo-płucna objawia się powolnym postępem deformującego zapalenia oskrzeli w połączeniu z umiarkowanym nasileniem pneumosklerozy.

Długiemu przebiegowi mukowiscydozy towarzyszy przyleganie do niego patologii obszaru nosogardzieli, co objawia się w postaci polipów nosa, zapalenia zatok, przewlekłego zapalenia migdałków i roślinności gruczołowej.

Mukowiscydoza jelitowa: objawy

W tym przypadku rozważa się głównie postać jelita w przebiegu mukowiscydozy. Objawy tej postaci są spowodowane niewydolnością wydzielniczą związaną z chorobą, odnotowaną w przewodzie pokarmowym. Szczególnie wyraźna jest natura takiego naruszenia przy przenoszeniu dziecka na dodatkowe karmienie lub sztuczne karmienie. Towarzyszy temu niewystarczające rozszczepienie i późniejsze wchłanianie tłuszczów i białek, brak rozszczepiania i wchłaniania węglowodanów występuje w mniejszym stopniu.

W jelitach występuje przewaga procesów gnilnych, co determinuje na ogół rozkład związków organicznych zawierających azot (aminokwasy, białka) podczas hydrolizy enzymatycznej, która z kolei zachodzi pod wpływem mikroorganizmów amonifikujących. W wyniku tego rozkładu powstają produkty końcowe o wysokim stopniu toksyczności (siarkowodór, amoniak, aminy pierwszorzędowe i drugorzędowe itp.). Symptomatologia towarzysząca procesom gnilnym jest pokazana w postaci nagromadzenia gazów kosztem, którego z kolei obserwuje się u pacjentów rozdęcie brzucha.

Defekacja (stolec, kał) u pacjentów staje się coraz częstsza, a takie naruszenie, jak polifalia, które determinuje nieprawidłowy wzrost częstotliwości defekacji, jest również istotne, co może wskazywać na zwiększenie limitu wieku o połowę (nie wyklucza się 8-krotnego wzrostu tej częstotliwości).

Od momentu wyszkolenia dziecka z mukowiscydozą do doniczki, często ma on taką patologię jak wypadanie odbytnicy, która występuje w około 10-20% przypadków. Przez wypadnięcie odbytnicy rozumie się częściowe lub całkowite odwrócenie odbytnicy przez odbyt.

Pacjenci mają również dolegliwości związane z pojawieniem się suchości w ustach, które powstają w wyniku wzrostu lepkości śliny. Żucie suchej karmy jest trudne, na ogół proces wchłaniania pokarmu wymaga jednoczesnego przyjmowania płynu w znacznych ilościach. W pierwszych miesiącach wystąpienia choroby apetyt u pacjentów, jak już wspomniano, jest normalny, aw niektórych przypadkach wzrasta. Jednak późniejszy rozwój zaburzeń związanych z procesami trawienia prowadzi do szybkiego rozwoju zaburzeń odżywiania - zaburzeń odżywiania na tle takich zaburzeń, w wyniku czego pacjenci następnie doświadczają niedoboru masy ciała w różnym stopniu manifestacji. Polyhypovitaminosis również dołącza do tego stanu, który definiuje połączoną formę niedoboru dostarczania organizmowi witamin różnych grup.

Obniża się napięcie mięśni, a także turgor (tkanka jest zwykle zestresowana, dzięki czemu wygląda elastycznie i elastycznie). Ponadto pacjenci doświadczają bólu brzucha różnego rodzaju objawów. Tak więc, przy wzdęciach (gazach) pojawiają się bóle o charakterze skurczowym, po których następują ataki kaszlu - bóle mięśniowe, z rzeczywistą niewydolnością prawej komory - ból w prawym nadbrzuszu.

Jeśli w okolicy nadbrzusza występują bóle, wskazuje to na brak neutralizacji w dwunastnicy soku żołądkowego w obecności zmniejszonego wydzielania wodorowęglanów przez trzustkę. Należy zauważyć, że naruszenie neutralizacji w tym przypadku soku żołądkowego może wywołać rozwój choroby wrzodowej u pacjentów z 12 wrzodami dwunastnicy, rozwój procesu wrzodziejącego w jelicie cienkim jest również uważany za opcję.

Wtórna postać niedoboru disacharydazy, wtórna postać odmiedniczkowego zapalenia nerek, niedrożność jelit, a także kamica moczowa, która rozwija się w wyniku zaburzeń metabolicznych, może stanowić powikłanie postaci mukowiscydozy w naszym badaniu. Może również rozwinąć się ukryta forma cukrzycy, która występuje w wyniku wyspowego aparatu w trzustce. Z powodu naruszenia metabolizmu białek rozwija się hipoproteinemia, w wyniku której niektóre przypadki jej manifestacji prowadzą do rozwoju zespołu obrzęku u niemowląt.

Powiększona wątroba (hepatomegalia) występuje z powodu rozwoju cholestazy u pacjentów (zaburzenie, w którym dwunastnica otrzymuje żółć w mniejszych objętościach, co z kolei jest spowodowane zaburzeniami związanymi z jej tworzeniem, eliminacją i wydalaniem). Wraz z rozwojem pacjentów z marskością żółciową objawy mukowiscydozy są uzupełniane objawami w postaci żółtaczki i świądu, nadciśnienia wrotnego (co wskazuje na znaczenie takiego zespołu, w którym wzrasta ciśnienie w układzie żyły wrotnej).

Nadciśnienie wrotne, z kolei, towarzyszy rozdęcie brzucha i wzrost rozmiaru, pojawienie się poczucia ciężkości w prawym nadbrzuszu. Jeśli pacjenci mają żylaki, stolec może się zmienić (staje się czarny). Ze względu na fakt, że wątroba normalnie nie radzi sobie z funkcją oczyszczania krwi, niektóre toksyny zawarte we krwi są wysyłane do mózgu. Na tym tle dochodzi do uszkodzenia komórek nerwowych, co prowadzi do rozwoju encefalopatii. Przejawem tego stadium nadciśnienia wrotnego na tle marskości w mukowiscydozie staje się roztargnienie pacjentów, zapomnienie. Ze względu na fakt, że śledziona zastyga w krwi, następuje stopniowy wzrost wielkości. Zwiększone ciśnienie w układzie portalowym (na tle nadciśnienia wrotnego) prowadzi do gromadzenia się wody w jamie brzusznej, co powoduje rozwój wodobrzusza u pacjentów. Wodobrzusze określa się również jako puchlinę, która również wskazuje na istotę patologii, polega na gromadzeniu się płynu, koncentruje się szczególnie w jamie brzusznej, a objętość takiej akumulacji może osiągnąć 25 litrów.

W niektórych przypadkach cholestaza nie towarzyszy rozwojowi marskości w mukowiscydozie.

Mukowiscydoza: postać mieszana

Mieszana postać choroby determinuje zaburzenia, które są istotne zarówno dla jej postaci płucnej, jak i dla formy jelitowej, którą zbadaliśmy powyżej. Z reguły w pierwszych tygodniach od momentu urodzenia u pacjentów rozpoznaje się ciężkie postaci powtarzającego się zapalenia oskrzeli i zapalenia płuc. Charakteryzują się przewlekłym przebiegiem, a także uporczywym kaszlem. Istnieją również ostre formy zaburzeń odżywiania i zespół jelitowy (objawia się on w postaci płynnego stolca i rozdęcia brzucha; kał nie traci swojej natury kałowej, ale mają postać płynną, są obfite, kolor zmienia się na żółto-zielony lub szaro-zielony; częstotliwość) krzesło wydaje się standardowe, od 3 do 5 razy dziennie).

Kliniczna manifestacja mukowiscydozy różni się w każdym konkretnym przypadku, dlatego też warianty manifestacji choroby i cechy jej przebiegu różnią się. Ponadto istnieje zależność ciężkości rozważanej choroby od czasu wystąpienia pierwszych objawów. Tak więc im młodszy jest wiek pacjenta w momencie wystąpienia mukowiscydozy (to znaczy rozwój wyraźnych objawów mukowiscydozy po przekroczeniu wymazanej wersji przebiegu lub przebiegu bezobjawowego), tym bardziej niekorzystne dla niego jest rokowanie. Ze względu na tę różnicę przebiegu choroby w różnych przypadkach, nasilenie tego przebiegu określa się na podstawie stopnia i charakteru zmiany u pacjentów z układem oskrzelowo-płucnym, dla których stosuje się podział na następujące etapy:

• Etap I. Charakteryzuje się nietrwałymi zmianami funkcjonalnymi, w połączeniu z pojawieniem się suchego kaszlu u pacjentów bez dodatku plwociny. Duszność objawia się w postaci mniejszej lub umiarkowanej, w obu przypadkach jej wystąpieniu towarzyszy wcześniejsze ćwiczenie. Czas trwania tego etapu u pacjentów wynosi często około dziesięciu lat.
• Etap II Na tym etapie rozwija się przewlekła postać zapalenia oskrzeli, w której kaszel objawia się już plwociną. Duszność objawia się w umiarkowanej postaci, jej nasilenie odnotowuje się z napięciem. Na tym etapie palce również się deformują (ich paliczki końcowe). Ponadto występuje „trzask” i mokry świszczący oddech podczas słuchania, oddychanie charakteryzuje się sztywnością. Czas trwania tego etapu może wynosić od dwóch do piętnastu lat.
• Etap III. Tutaj rozważany jest już etap, w którym obserwuje się postęp procesu oskrzelowo-płucnego w połączeniu z rozwojem wielu powikłań. W płucach powstaje strefa ograniczonej pneumosklerozy z rozproszonym zwłóknieniem płuc, a także powstają rozstrzenie oskrzeli i torbiele. U pacjentów zdiagnozowano ciężką postać niewydolności oddechowej, która jest połączona z niewydolnością serca (wcześniej odnotowane „serce płucne”). Czas trwania choroby na tym etapie wynosi około trzech do pięciu lat.
• Etap IV. W ramach tego etapu u pacjentów rozwija się ciężka postać niewydolności sercowo-oddechowej. Czas trwania tego etapu wynosi około kilku miesięcy, jego zakończenie określa śmiertelny wynik dla pacjenta.

Niedrożność jelit Meconium

Ta forma mukowiscydozy jest również definiowana jako jelitowa niedrożność smółki. Jego nazwa określa istotę aktualnego stanu pacjentów z mukowiscydozą, odpowiednio, niedrożność jelitową wskazuje na niedrożność jelit z pierwotnym kałem, smółkę. Ze względu na zwiększoną lepkość smółki, która jest spowodowana chorobą, która nas interesuje, mukowiscydozą, ta blokada występuje.

Ta patologia objawia się w pierwszych dniach życia dziecka. Ustalenie niedrożności smółki może być spowodowane faktem, że w rzeczywistości nie opuszcza smółki. Ponadto, do drugiego dnia życia, zauważany jest niepokój dziecka, często ma on zwroty, wymioty, i jest domieszka żółci. Obejmuje to również obrzęk brzucha dziecka, pojawia się na nim zauważalny wzór naczyniowy i zmniejsza się turgor tkanki. Ogólnie skóra staje się blada i sucha. Poprzedni niepokój dziecka zostaje zastąpiony stanem adynamii (stan charakteryzujący się gwałtownym spadkiem siły, rozwojem osłabienia mięśni, zmniejszeniem lub całkowitym ustaniem aktywności fizycznej u pacjenta). Toksykoza w połączeniu z egzsykozą również wzrasta (w przeciwnym razie odwodnienie; stan patologiczny utraty znacznych ilości soli i płynów w organizmie).

Niedrożność mekonium rozwija się z powodu braku specyficznego enzymu (trypsyny), w wyniku czego mekonium gromadzi się w pętlach jelita cienkiego, stając się lepki i gęsty. Wypadanie pierwszych odchodów u noworodka następuje głównie w pierwszym dniu od momentu urodzenia, rzadziej występuje w drugim dniu. Jeśli dziecko jest chore, to, jak już wiadomo, smółka nie wyróżnia się.

Obiektywne badanie dziecka ujawnia, że ​​ma tachykardię (szybkie bicie serca) i duszność. Leczenie tego stanu noworodka z reguły odbywa się poprzez interwencję chirurgiczną. Należy zauważyć, że niedrożność smółki nie jest w żaden sposób związana z ciężkością mukowiscydozy u chorego dziecka. Tylko w rzadkich przypadkach samo mukowiscydoza nie może być potwierdzoną diagnozą poprzez prowadzenie badań laboratoryjnych i klinicznych.

Oddzielnie zauważamy, że ten stan może powodować poważne powikłania, mianowicie perforację jelit w połączeniu z rozwojem zapalenia otrzewnej smółki u dziecka. Często występuje również łączenie 3-4 dni życia zapalenia płuc, które następnie charakteryzuje się własnym przewlekłym charakterem przepływu. Rozwój niedrożności jelit może również wystąpić u starszych pacjentów.

Diagnostyka

Rozpoznanie mukowiscydozy można postawić po wynikach następujących badań:

• przeprowadzenie ogólnego badania wczesnych objawów tej choroby, badanie czynnika dziedzicznego w jego ewentualnym wystąpieniu;
• ogólne testy (mocz, krew);
• badanie mikrobiologiczne (plwocina);
• coprogram (kał jest badany na obecność tłuszczu i jego zawartości, a obecność / zawartość skrobi, włókien mięśniowych i włókna jest określona);
• bronchoskopia (pozwala określić obecność plwociny w lepkiej i gęstej oskrzelach);
• bronchografia (określa znaczenie wad oskrzeli, jak również obecność oskrzeli w nich);
• RTG (oskrzela i płuca bada się pod kątem zmian twardzinowych i naciekowych);
• spirometria (umożliwia określenie rzeczywistego stanu funkcjonalnego, w którym przebywają płuca, odbywa się to poprzez pomiar prędkości i objętości powietrza wydychanego przez pacjenta);
• badania genetyczne molekularne (analiza DNA lub próbek krwi jest przeprowadzana w celu późniejszej identyfikacji mutacji w genie, który wywołuje mukowiscydozę);
• test potu (elektrolity potu podlegają badaniu; ta analiza jest najbardziej pouczająca pod względem identyfikacji interesującej choroby, ujawnia zawartość jonów sodu i chloru w pocie);
• diagnostyka prenatalna (implikuje badanie noworodków pod kątem występowania chorób wrodzonych i genetycznych, w tym mukowiscydozy).

Leczenie

Obecnie nie ma skutecznego leczenia choroby, którą rozważamy, leczenie tej choroby jest objawowe. W szczególności taka terapia ma na celu przywrócenie funkcji przewodu pokarmowego i układu oddechowego, jest przeprowadzana przez całe życie pacjenta. Prowadzenie intensywnej terapii jest wymagane dla aktualnej niewydolności oddechowej w stopniu II-III choroby, dla „serca płucnego”, zniszczenia płuc i krwioplucia.

Przewaga pacjentów z jelitowymi postaciami choroby jest wymagana do przestrzegania diety o wysokiej zawartości białek (jaja, ryby, twaróg, mięso), jak również z ograniczeniem w diecie tłuszczów i węglowodanów (dopuszczalne są tylko lekkostrawne). Wyjątek stanowi włókno grube, niedobór laktozy oznacza wykluczenie mleka. Przepisywane są witaminy, enzymy trawienne (spotkanie jest ustalane indywidualnie, ciężkość zmiany jest czynnikiem decydującym o wyznaczeniu konkretnej dawki). Skuteczność przepisanego leczenia określa się na podstawie stanu stolca (a dokładniej jego normalizacji), normalizacji masy ciała, zaniku bólu, braku obojętnego tłuszczu w kale.

Płucna postać mukowiscydozy w leczeniu ma na celu zmniejszenie stopnia lepkości plwociny u pacjentów z jednoczesnym przywróceniem drożności oskrzeli. Ważnym czynnikiem w leczeniu jest także tłumienie zakaźnej formy zapalnej tego procesu. Pacjentom przypisuje się środki mukolityczne (inhalacje, aerozole), a także mogą być przepisywane preparaty enzymów wziewnych. Jednocześnie stosuje się fizykoterapię, drenaż postawy i masaż wibracyjny klatki piersiowej.

Pilna potrzeba ostrych objawów charakterystycznych dla zapalenia oskrzeli i zapalenia płuc wymaga antybiotykoterapii. Metaboliki są przepisywane w celu poprawy żywienia mięśnia sercowego. Leczenie azoospermii u mężczyzn z mukowiscydozą za pomocą metod konserwatywnych, które w szczególności implikują terapię hormonalną, określa bezwzględny brak skuteczności.

Osobnym ważnym punktem jest kaszel, przez który zapewnione jest wyładowanie plwociny. Jego akumulacja zwiększa prawdopodobieństwo infekcji, kaszel jest głównym sposobem czyszczenia płuc. W związku z tym dziecko powinno być uczone kaszlu, aby osiągnąć ten efekt, nie powinien się wahać, aby zrobić to w ciągu dnia lub podczas procedur fizjoterapii.

Jeśli chodzi o rokowanie, określa się ją na podstawie ciężkości przebiegu choroby, co jest szczególnie ważne dla zespołu płucnego, a także czasu pierwszych objawów u pacjenta, terminowości diagnozy i adekwatności zastosowanych metod leczenia. Skutki śmiertelne są dość powszechne, zwłaszcza w pierwszym roku życia u chorych dzieci. Jak już zauważyliśmy, im wcześniej rozpoznano chorobę i rozpoczęto odpowiednią terapię pod jej adresem, tym bardziej korzystny jest jej przebieg. Średnia długość życia w Rosji wynosi obecnie 30 lat, podczas gdy w krajach rozwiniętych liczba ta jest o rząd wielkości wyższa - 40 lat.

W mukowiscydozie pacjentów obserwuje pulmonolog, a także pediatra (terapeuta). Rodzice i krewni są zobowiązani do zapoznania się z działaniami stosowanymi do masażu wibracyjnego pacjenta, a także z podstawowymi zasadami, które należy spełnić, aby się nim zaopiekować.