Mukowiscydoza u noworodków

Mukowiscydoza u noworodków jest niebezpieczną patologią, która może spowodować poważne uszkodzenie ciała. Choroba atakuje narządy niezbędne do produkcji niektórych enzymów. Dość często przy tej diagnozie dziecko cierpi na gruczoły, które muszą wytwarzać pot i śluz. Jednocześnie powstałe enzymy mają bardzo wysoką lepkość, dlatego szybko się zagęszczają. Na tym tle usunięcie pewnych składników z ciała staje się trudne. Diagnozę mukowiscydozy u noworodków przeprowadza się na podstawie badań przesiewowych. Dodatkowo lekarz wykonuje test potu. Dopiero po tym przepisuje się kurs leczenia, który zminimalizuje prawdopodobieństwo wystąpienia objawów lękowych.

Objawy choroby

Według statystyk około 20% wszystkich dzieci po rozwinięciu się w światło cierpi na niedrożność jelit. W tym przypadku rozpoznaje się niedrożność smółki. Choroba rozwija się w przypadku niewystarczającej ilości sodu, chloru i wody w narządach układu pokarmowego. W procesie jej rozwoju cierpią żołądek i jelita. W następnym etapie smółka jest w nich blokowana. Ten kał zaczyna się tworzyć natychmiast po narodzinach dziecka. Jednak tylko w rzadkich przypadkach choroba sygnalizuje obecność mukowiscydozy. Potwierdzić to może wyłącznie specjalnie przeprowadzona projekcja.

Na przykład żółtaczka jest charakterystyczna tylko dla połowy dzieci, których jelita cierpią z powodu niedrożności. Jednak ten objaw może również mówić o rozwoju w organizmie poważniejszej choroby. Patologia powstaje na tle nadmiernego zagęszczenia żółci. Nie można go usunąć z woreczka żółciowego przez długi czas.

Dodatkowo mogą wystąpić następujące objawy mukowiscydozy:

• Zaraz po porodzie dziecko zaczyna cierpieć na silny kaszel, który bardzo go wyczerpuje.
• Szczegółowe badanie gruczołów na powierzchni może wykryć pojawienie się dużej ilości śluzu. Jego nadmierna akumulacja pojawia się w oskrzelach. Powinien zostać usunięty na czas. W przeciwnym razie wzrasta ryzyko zablokowania.
• Badanie przesiewowe ujawnia obraz kliniczny, który potwierdza obecność poważnych barier w optymalnym schemacie oddechowym.

Kiedy śluz w organizmie zastyga u niemowląt, szkodliwe mikroorganizmy zaczynają się aktywnie rozwijać i rozmnażać. Na tym tle zwiększa ryzyko ropnego zapalenia. Dziecko cierpi również na infekcje oskrzeli. Szczegółowe badanie może ujawnić dużą liczbę naruszeń w pracy wszystkich narządów oddechowych. Typ choroby oskrzelowej powstaje na skutek predyspozycji genetycznych. Istnieją jednak inne powody, które znacznie pogarszają sytuację.

Dodatkowe objawy choroby

Objawy mukowiscydozy można zaobserwować analizując rozwój fizyczny dziecka. Na przykład słabo przybiera na wadze. Naruszenia prowadzą do regresji włókna, które znajduje się pod skórą.

Objawy można łatwo zauważyć gołym okiem - dziecko jest bardzo skarłowaciałe w porównaniu z rówieśnikami. Kiedy choroba staje się przewlekła, z dziecka zaczyna wydobywać się nieprzyjemny zapach.

Stolec staje się tłusty. Można w nim rozważyć pozostałości pożywienia, które jeszcze nie zdążyły strawić. Zawiera dużą ilość zanieczyszczeń olejowych. Dlatego odchody są bardzo trudne do zmycia z kołyski. Ta manifestacja rozwija się z powodu przerwania trzustki. Enzymy zatykają zatkane części. Są niezbędne do prawidłowego rozkładu żywności, która dostała się do jelit. Na ostatnim etapie rozwoju choroby proces trawienia zostaje całkowicie zaburzony. Narządy nie mogą wymieniać tłuszczów ani białek. W celu diagnozy przeprowadza się specjalną analizę i badanie ogólnego stanu zdrowia małego pacjenta. Dodatkowo musisz przejść test potu.

Dzięki tej diagnozie należy zrozumieć główne punkty charakteryzujące ten typ patologii:

• Jeśli dziecko nie zostanie poddane zabiegom korekcyjnym, w przyszłości będzie daleko w tyle w rozwoju od swoich rówieśników.
• Enzymy nie mogą dostać się do jelit. Zaczynają się aktywnie gromadzić, co prowadzi do zakłóceń w pracy tego ciała.
• W ciągu miesiąca tkanka trzustki jest całkowicie zastępowana przez tkankę łączną. W tym przypadku u dziecka rozpoznaje się mukowiscydozę.

Dzięki aktywnemu rozwojowi patologii niemożliwe jest prawidłowe funkcjonowanie przewodu pokarmowego. Mukowiscydoza najczęściej rozwija się w jelicie. Jednak na tle patologii praca płuc jest zaostrzona. Badanie przesiewowe pomaga zdiagnozować dolegliwość.

Cechy diagnozy

Chorobę należy wykryć jak najszybciej. Najczęściej neonatolodzy diagnozują go natychmiast po urodzeniu. Ważne jest również, aby przeanalizować ogólny stan zdrowia dziecka. Patologia może negatywnie wpływać na naczynia lub inne narządy wewnętrzne.

Środki diagnostyczne muszą być przeprowadzane w pierwszym miesiącu życia dziecka. Ponadto należy zauważyć, że duża liczba hormonów gromadzi się we krwi takich dzieci. Mogą przekroczyć dziesięciokrotnie normalny poziom. Dzięki temu możliwe jest uzyskanie dokładnych wyników badań przesiewowych. Aby uzyskać pełny obraz kliniczny, ważne jest przeprowadzenie następujących pomiarów diagnostycznych:

• Jeśli dziecko ma podejrzenia co do obecności tej patologii, najpierw należy pobrać próbki potu. Na ich podstawie można potwierdzić lub zaprzeczyć diagnozie z pewnością. Przeprowadzono badanie stosunku chlorków do całkowitej masy cieczy. Do analizy wykorzystano specjalny marker - pilokarpinę. Jest wprowadzany do skóry przez elektroforezę. Dzięki temu możliwe jest uruchomienie pracy gruczołu potowego. Po otrzymaniu potu konieczne będzie zważenie i rozbicie na jony sodu i chloru. Aby dokonać dokładnej analizy, musisz dodatkowo trzymać kilka takich ogrodzeń. Dopiero potem wskazane jest przystąpienie do badań przesiewowych.
• Równie ważna jest identyfikacja problemów w trzustce. Wybór właściwego sposobu leczenia będzie możliwy tylko na podstawie badań scatologicznych. Jednocześnie ujawnia się ilość mas tłuszczowych w ogólnym fotelu. Obecnie najczęściej stosowana jest identyfikacja elastazy-1. Enzym ten jest wytwarzany tylko przez trzustkę.

Jeśli rozpoznano mukowiscydozę, konieczne będzie ustalenie stopnia jej zaawansowania. Aby to zrobić, wszystkie wyniki są podsumowane i podsumowane w diagnostyce prenatalnej.

Funkcje przywracają funkcjonowanie organizmu

Tylko leczenie skojarzone pomaga pozbyć się mukowiscydozy. Będzie musiał przejść do końca życia. Działanie ma na celu rozcieńczenie plwociny, a następnie usunięcie z oskrzeli. Leki przeciwdziałają również aktywnemu wzrostowi i rozwojowi bakterii szkodliwych dla organizmu w obszarze płuc. Brakujące enzymy trzustkowe są również całkowicie zastąpione przez leki. Równie ważne jest regularne spożywanie witamin i minerałów. Z ich pomocą można rozcieńczać żółć.

W praktyce medycznej zdarzają się sytuacje, w których trzeba przepisać dawkę leku, kilkakrotnie przekraczając standardową. Taka potrzeba powstaje w przypadku naruszenia nasiąkliwości. Ponadto musisz także zażywać leki, aby zastąpić brak żelaza w organizmie. Dzięki temu możliwe jest zminimalizowanie negatywnego wpływu patologii.

W obecności aktywnego wzrostu i rozwoju wirusów w płucach należy przyjmować leki przeciwbakteryjne. Plwocina przedsiewna pomaga wybrać odpowiedni lek. Dzięki temu możliwe jest określenie mikroorganizmu, który powoduje najbardziej negatywne objawy.

Aby skorygować tempo siewu, trzeba będzie co trzy miesiące. Najlepiej przeprowadzić badanie, gdy choroba nie jest w ostrej fazie. Jeśli zastosujesz się do takiego cyklu, będziesz w stanie zidentyfikować potencjalnie niebezpieczne mikroorganizmy przed ostrym stadium. Przebieg leczenia trwa co najmniej trzy tygodnie.

Wskazane jest stosowanie różnych środków mukolitycznych do rozcieńczania plwociny.

Jednak ich powołanie powinno uwzględniać szereg niuansów:

• Jeśli wcześniej rozpoznano patologię, zaleca się dalsze leczenie za pomocą Pulmozii. Jego pozytywny wpływ jest kilkakrotnie wyższy niż oczekiwany przy użyciu konwencjonalnych środków.
• Dozwolone jest stosowanie mukolitów nie tylko jako inhalacja. Mogą być przekazywane dzieciom w postaci tabletek. Jednak przed wyznaczeniem obowiązkowego pacjenta przechodzi badanie przesiewowe.

Kinezyterapia jest również zalecana w celu szybkiego i skutecznego odzyskania ciała dziecka. Polega na regularnym prowadzeniu specjalnie dobranych ćwiczeń wykonywanych w masce. Aby uzyskać pozytywny wynik, powinny być powtarzane codziennie przez całe życie. Czas trwania lekcji zależy od ogólnego stanu małego pacjenta. Szkolenie trwa średnio około godziny.

Konieczne jest wybranie odpowiedniego środka zaradczego. Jest to możliwe dopiero po potwierdzeniu diagnozy. Obecnie popularne są specjalne ośrodki, w których dzieci przechodzą rehabilitację z powodu mukowiscydozy.

Kluczowe punkty w karmieniu dziecka

Jeśli u dziecka zdiagnozowano wcześniej tę diagnozę, najlepiej karmić go piersią. Mieszaniny mogą tylko pogorszyć problem. Jeśli jednak nie ma innej opcji, tylko specjalista w tej dziedzinie będzie w stanie prawidłowo ją odebrać. Proces opiera się na badaniach przesiewowych.

W diagnostyce mukowiscydozy dziecko powinno otrzymywać co najmniej 120% normalnej diety dla dziecka w danym wieku. Spośród nich tylko 30% przypada na tłuszcze.

Jeśli klasyczne enzymy dla trzustki zostały przypisane dziecku, to jego reżim żywieniowy jest następnie przeprowadzany jak zwykle. Ważne jest, aby wziąć pod uwagę cechy wieku.

Natychmiast po urodzeniu dziecko nadal nie wie, jak połknąć kapsułki. Pozwolono wlać ich zawartość do łyżki, a następnie wymieszać z mlekiem. Możesz także zastąpić go mieszaniną lub naturalnym sokiem. Okruchy pigułek powinny dostać się tuż przed posiłkiem. Po pojawieniu się zębów rodzice powinni upewnić się, że dziecko nie gryzie poszczególnych granulek.

Mukowiscydoza jest poważną diagnozą. Ważne jest, aby umieścić je na czas i wysłać wszystkie siły, aby je wyeliminować. Rodzice powinni regularnie odwiedzać gabinet specjalisty i przestrzegać wszystkich jego zaleceń. Aby przedłużyć życie niemowlęcia i jego zdrowie, jest nieustannie badany.

Objawy i leczenie mukowiscydozy u noworodków: jak manifestuje się choroba

Mukowiscydoza u noworodków jest wrodzoną patologią wpływającą na narządy odpowiedzialne za wydzielanie enzymów. Należą do nich gruczoły wytwarzające wydzieliny śluzowe, sok żołądkowy, pot, ślinę i narządy płciowe. Przydzielone płyny uzyskują gęstszą konsystencję, a proces staje się trudny, a przewody są zatkane.

Formy choroby

Choroba jest dziedziczna, jest spowodowana mutacją genomu odpowiedzialną za pracę organów wydzielniczych. Co roku w Rosji patologia ta jest diagnozowana ponad 600 razy.

Istnieje kilka rodzajów patologii:

• niedrożność jelita smółkowego;
• forma jelitowa;
• forma płucna;
• forma mieszana;
• wymazane i nietypowe gatunki.

W mukowiscydozie pacjenci są zmuszeni do leczenia farmakologicznego przez całe życie. W konsekwencji choroba prowadzi do powikłań, niepełnosprawności i załamania nerwowego, a często dochodzi do przedwczesnych zgonów.

Objawy muskowiscydozy u noworodków

Objawy choroby różnią się w różnych postaciach, w zależności od tego, który organ cierpi, objawy będą zależeć:

1. W przypadku patologii jelitowej główny wpływ spada na trzustkę - odgrywa ona ważną rolę w procesie trawienia, wytwarzając większość enzymów niezbędnych do rozszczepienia żywności. Jeśli noworodek cierpi na niedrożność jelita krętego (inna nazwa patologii), przewody żelazne rozszerzają się z powodu tego, że nie radzą sobie z wydzieliną i zostają zablokowane korkiem składającym się ze zgrubionych wydzielin. W tym stanie enzymy nie mogą znaleźć drogi do jelita cienkiego i trawienie jest zaburzone. Brak lub niska zawartość tych substancji w narządach przewodu pokarmowego prowadzi do tego, że uwięzione w nich tłuszcze nie są trawione, naruszane jest również wchłanianie chloru, sodu i wody. W rezultacie jelito cienkie staje się nieprzejezdne i jest całkowicie zatkane gęstą smółką. Później anomalie objawiają się trwałymi płynnymi stolcami o charakterystycznym nieprzyjemnym zapachu i widocznym połysku. Dzieciak cierpi na wzdęcia i głód, nie przybiera na wadze, a ciało traci wodę. Przy sztucznym karmieniu objawy stają się jeszcze trudniejsze, a do tego dodaje się brak witamin.

Na początku roku komórki komórek endokrynologicznych tkanki trzustkowej są zastępowane przez komórki łączne i przerośnięte tłuszczem. Warunek ten nazywany jest niewydolnością gruczołu. Prowadzi to do pojawienia się takich komplikacji jak:

• uszkodzenie śluzówki jelit;
• marskość wątroby;
• w niektórych przypadkach - śmiertelne.

Metody diagnostyczne opierają się na badaniu kału na podstawie ilości zawartego tłuszczu i analizie soku trawiennego dwunastnicy na aktywność enzymatyczną.

1. Gdy postać oskrzelowo-płucna - jedna z najczęstszych u niemowląt, mukowiscydoza objawia się w następujący sposób. Od pierwszego dnia po urodzeniu dzieci zaczynają kaszleć, później stają się napadowe, szczekają, wysychają. Do objawów dodaje się duszność, na skórze pojawia się niebieskawy odcień, co razem prowadzi do niewydolności płuc. Istnieje wiele tych objawów spowodowanych wytwarzaniem śluzu przez gruczoły w zbyt dużych ilościach, gromadzi się w oskrzelach i zamyka światło, zapobiegając w ten sposób oddychaniu. W tych wydzielinach zaczynają się zakaźne procesy zapalne. Dzieci cierpiące na tę patologię są podatne na częste przeziębienia związane z zapaleniem oskrzeli i zapaleniem płuc.
2. Mieszana postać choroby u niemowląt charakteryzuje się jeszcze bardziej nasilonym przebiegiem, obejmującym zaburzenia przewodu pokarmowego i układu oddechowego. Jednocześnie życie dziecka jest utrudnione, cierpi poważnie i staje się podatny na częste choroby.

Pacjenci z mieszanymi dziećmi z mukowiscydozą pozostają w tyle za rówieśnikami, słabo przybierają na wadze i rosną powoli. Ponadto objawem jest uwolnienie bogatego, cuchnącego zapachu i oczywistych tłuszczowych zanieczyszczeń odchodów zawierających niestrawione kawałki jedzenia, raczej trudno jest go zmyć z rzeczy.

Jest to spowodowane stężeniem soku żołądkowego, który gromadzi się w grudkach i zamyka kanały. Enzymy nie mogą dostać się do jelita cienkiego i proces trawienia jest zaburzony. Ciało nie otrzymuje wystarczającej ilości składników odżywczych, tłuszczów i białek. Zakleszczone enzymy zaczynają rozkładać samą trzustkę, co prowadzi do wymiany tkanek. Patologia zwana jest także mukowiscydozą.

U 5% chorych dzieci obserwuje się również wypadanie odbytnicy, objaw powoduje niepokój i stres u dziecka.

Jeśli podejrzewa się mukowiscydozę, dziecko wykonuje test potu. Wynika to z faktu, że aktywność gruczołów potowych jest również zaburzona i wydzielają dużą ilość soli. W takich przypadkach skrystalizowane ziarna soli można zobaczyć na skórze noworodka. Ostatnim punktem działań diagnostycznych jest analiza DNA.

Podsumowując powyższe, możemy wyróżnić poniższą listę tego, jak choroba może się manifestować. Objawy mukowiscydozy u noworodka:

• częste wypróżnienia;
• dzienna dawka kału była wielokrotnie przekraczana;
• wzdęcia;
• ból brzucha;
• zwiększony apetyt;
• hipowitaminoza;
• rzadko, niedrożność smółki;
• skóra staje się sucha;
• kolor skóry jest blady;
• naczynia na brzuchu zaczynają mówić;
• apatia;
• niepokój;
• długotrwała żółtaczka;
• solona skóra.

Jeśli objawy mukowiscydozy nie pojawiły się u noworodka w szpitalu położniczym, były nieobecne lub były łagodne, wówczas objawy stają się widoczne, gdy dziecko zostaje przeniesione do sztucznego karmienia. Pierwsze zauważalne naruszenia systemu trawiennego:

• wzdęcia;
• częste płynne cuchnące stolce;
• stan nerwowy;
• brzuch staje się duży;
• klatka piersiowa wzrasta;
• słabe napięcie mięśniowe;
• sucha i cyjanotyczna skóra;
• napadowy przedłużony kaszel;
• opóźnienie w rozwoju fizycznym;
• zwiększony apetyt;
• częste przeziębienia, zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli;
• duszność;
• zbyt cienka warstwa tłuszczu;
• ukrytych oznak wzrostu objętości wątroby.

Rodzice muszą zwrócić uwagę na wymienione objawy i rozważyć następujące kwestie:

• brak odpowiedniej interwencji medycznej doprowadzi niemowlę do opóźnienia rozwoju psychicznego i fizycznego;
• enzymy gromadzące się w trzustce stopniowo zaczynają niszczyć swoje tkanki;
• miesiąc po pojawieniu się patologii, struktura gruczołu zaczyna się zmieniać, co prowadzi do cystofibrosis.

Jeśli dysfunkcje trawienne przejawiają się w większym stopniu u noworodków, to mówimy o mukowiscydozie jelitowej, ale jeśli zaburzenia są bardziej zauważalne w funkcji oddechowej, to jest to postać płucna choroby.

Diagnoza choroby jest uwzględniona w programie badań przesiewowych noworodków pod kątem chorób genetycznych. Będąc w szpitalu położniczym, każde urodzone dziecko jest kontrolowane z pięt. Egzemplarz testowy jest badany, a jeśli podejrzewa się naruszenie dziedziczne, rodzice są powiadamiani.

Dokładne ustalenie diagnozy noworodka może być przeprowadzone przez badanie laboratoryjne. Musisz wykonać badanie krwi, próbkę potu i test na enzym trzustkowy.

Potwierdzając diagnozę, musisz być przygotowany, że lek jest ćwiczeniem przez całe życie. Ale dzięki wszystkim zaleceniom medycznym, opiece nad dziećmi, dziecko dorośnie zdrowo i dotrzyma kroku rówieśnikom.

Czym jest mukowiscydoza u dzieci, zwłaszcza choroba genetyczna

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, w którą wpływają zewnętrzne gruczoły wydzielnicze, co powoduje ciężką dysfunkcję narządów oddechowych. Diagnozuj chorobę najczęściej do dwóch lat, a także w macicy. Objawy rozwijają się bardzo szybko i często prowadzą do śmierci.

Jeśli choroba została wykryta we wczesnym stadium, wówczas dziecko ma większą szansę na prowadzenie raczej aktywnego życia.

Czym jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza u dzieci jest patologią genetyczną, na którą wpływają wszystkie gruczoły wewnętrzne. Po pewnym czasie proces zaczyna postępować w całym systemie oskrzelowo-płucnym. Ta choroba jest dość rzadka - 1: 2000 zdrowych urodzonych dzieci.

Główną przyczyną mukowiscydozy jest dziedziczna wada związana z mutacją genu znajdującego się w długim ramieniu siódmego chromosomu. U rodziców objawy mogą nie być obserwowane, ale są także nosicielami uszkodzonego chromosomu.

Z powodu mutacji genowej u dziecka występuje defekt białka transportowego, co prowadzi do następujących zjawisk:

• zmiana struktury wydzielania gruczołów - staje się gęsta i lepka;
• transport przez kanały gruczołów jest zakłócony;
• wszystkie organy, w których zlokalizowane są gruczoły wydzielania wewnętrznego, zaczynają cierpieć;
• wpływa na płuca i przewód pokarmowy.

Dalsze procesy patologiczne zachodzące w organizmie dzieci zaczynają się rozwijać.

Zmiany w ciele dziecka

Mukowiscydoza u noworodków:

• płuca i oskrzela;
• błona śluzowa jelit;
• wątroba;
• trzustka.

Uszkodzenie wszystkich innych narządów wiąże się z upośledzeniem relacji fizjologicznych w organizmie. Ściany oskrzeli ulegają zapaleniu, powodując, w ciężkich przypadkach, pojawienie się pęcherzyków, zwanych rozstrzeniami oskrzeli. Bakterie zaczynają się w nich gromadzić, ponieważ lokalna ochrona immunologiczna jest znacznie zmniejszona, a naturalne opróżnianie staje się trudne. W rezultacie infekcja jest stale w układzie oskrzelowo-płucnym, co czasem pogarsza się i pogarsza przebieg choroby.

Następnie tkanka płucna jest uszkodzona, ale może się goić na tle leczenia farmakologicznego. Jednak w miejscach, w których często występuje stan zapalny, powstają blizny, powodujące rozwój stwardnienia płuc i nasilającą się niewydolność oddechową.

Zmiany dystroficzne występują w trzustce i wątrobie. Prowadzi to do zakłócenia ich funkcjonowania. Uczestniczy w procesie i błonie śluzowej jelit, co powoduje zanikowe zmiany.

Objawy

Objawy mukowiscydozy są bardzo zróżnicowane i mogą się zmieniać z czasem. Objawy choroby u dzieci pojawiają się niemal natychmiast po urodzeniu, ale mogą wystąpić znacznie później. Choroba powoduje poważne uszkodzenie układu pokarmowego i płuc, a zatem odróżnia jelitową i płucną postać choroby.

Mukowiscydoza u dzieci może mieć różne objawy. Na przykład 15–20% noworodków ma niedrożność smółki po urodzeniu. Oznacza to, że jelito cienkie jest blokowane przez smółkę - oryginalny kał. Zwykle powinien się bez problemu odsunąć, ale u dziecka z mukowiscydozą kał jest tak gęsty i gęsty, że jelita nie są w stanie go podnieść. Z tego powodu pętle jelitowe rozwijają się nieprawidłowo lub skręcają się. Kiedy smółka zatyka jelito grube, ruchy jelit dziecka po urodzeniu nie zdarzają się dzień lub dwa.

Chore dziecko ma słony smak skóry, co można zobaczyć, gdy go całuje. Ponadto dziecko nie przybiera na wadze.

Innym wczesnym objawem mukowiscydozy jest żółtaczka, ale ten objaw nie jest wiarygodny, ponieważ pojawia się po urodzeniu u wielu dzieci i nie jest związany z tą patologią.

Lepki śluz wytwarzany w mukowiscydozie bardzo boli płuca. Dzieci często mają infekcje klatki piersiowej, ponieważ gęsty płyn jest korzystnym środowiskiem dla rozwoju bakterii. Z tego powodu dziecko cierpi na ciężkie kaszel i choroby oskrzeli. Ponadto występują problemy, takie jak duszność i świszczący oddech.

Objawem mukowiscydozy są polipy w nawach nosa. Dzieci cierpią na ostre lub przewlekłe zapalenie zatok.

Mukowiscydoza szkodzi układowi pokarmowemu. Lepki śluz blokuje różne części układu pokarmowego, uniemożliwiając normalne przemieszczanie się żywności przez jelita i zapobiegając trawieniu składników odżywczych. Z tego powodu dziecko nie przybiera na wadze dobrze i nie rośnie normalnie. Kał dziecka ma nieprzyjemny zapach i wydaje się genialny, ponieważ tłuszcze są słabo trawione.

Cierpienie i trzustka. Rozwija się zapalenie trzustki, czyli zapalenie tego narządu. Trudny stolec lub częsty kaszel w niektórych przypadkach powoduje wypadanie odbytnicy, to znaczy niewielka część odbytnicy wystaje z odbytu lub opuszcza go.

Diagnostyka

U niektórych dzieci mukowiscydozę rozpoznaje się we wczesnym dzieciństwie, podczas gdy u innych wykrywa się ją w bardziej dorosłym wieku. Przy umiarkowanym przebiegu choroby problemy mogą wystąpić tylko w okresie dojrzewania lub nieco później. W celu zdiagnozowania mukowiscydozy prowadzone są różne badania.

Badanie genetyczne

Już w czasie ciąży możesz określić, czy dziecko ma mukowiscydozę. Aby to zrobić, przeprowadź testy genetyczne. Jeśli taka metoda diagnostyczna i określenie obecności choroby, nie można przewidzieć z góry, czy patologia będzie poważna czy łagodna.

Test genetyczny przeprowadza się po urodzeniu dziecka. Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, lekarz może zalecić badanie sióstr lub braci dziecka, nawet przy braku jakichkolwiek objawów.

Test potu

Ta diagnoza mukowiscydozy jest standardem. Jest dokładny, całkowicie bezpieczny i bezbolesny. Do jego wykonania używa się niewielkiego prądu elektrycznego, niezbędnego do stymulacji gruczołów potowych za pomocą leku pilokarpiny i wytwarzania potu. Przez 30–60 minut pot zbiera się na gazie lub papierze filtrowanym, a następnie sprawdza poziom chlorków.

W diagnozie wynik chlorku potu powinien wynosić ponad 60 w dwóch oddzielnych próbkach potu. Normalna wartość jest znacznie niższa.

Oznaczanie trypsynogenu

U noworodków test potu jest czasami niedoinformowany, ponieważ nie może wytworzyć niezbędnej ilości potu. Następnie ratuje mu inna metoda wykrywania mukowiscydozy. Diagnoza jest definicją immunoreaktywnego trypsynogenu. Aby to zrobić, 2–3 dni po narodzinach dziecka pobiera się krew i za pomocą specjalnego testu analizuje pod kątem określonego białka zwanego trypsynogenem.

Inne rodzaje diagnostyki

Inne typy diagnozy mukowiscydozy obejmują:

• prześwietlenia klatki piersiowej;
• badania bakteryjne w celu potwierdzenia wzrostu Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa i innych hemofilicznych bakterii w płucach, które są powszechne w tej chorobie genetycznej;
• badania krwi w celu oszacowania ilości składników odżywczych wchodzących do krwi;
• analiza stolca w celu identyfikacji patologii przewodu pokarmowego;
• testy czynnościowe płuc, które mierzą fuzję mukowiscydozy układu oddechowego.

Leczenie

Niezwłocznie po rozpoznaniu konieczne jest rozpoczęcie leczenia. Nie ma leków, które pomagają całkowicie pozbyć się tej choroby. Przebieg terapii ma na celu jedynie złagodzenie objawów patologii i przedłużenie życia dziecka. Leczenie mukowiscydozy obejmuje:

• dieta;
• przyjmowanie antybiotyków, środków mukolitycznych, enzymów;
• Terapia wysiłkowa, masaż, fizjoterapia, sanatoria.

Dieta jest bardzo ważna w leczeniu dziecka. Zawartość kalorii w żywności powinna wynosić 10-15% więcej niż normy wieku. Dieta zawiera dużą ilość białka i minimalną ilość tłuszczu. Żywność koniecznie dodaje trochę soli. Jeśli obserwuje się suchość w ustach i nieugaszone pragnienie, poziom glukozy z pewnością będzie monitorowany po posiłku. Pomaga to rozpoznać cukrzycę, często związaną z mukowiscydozą.

Aby znormalizować funkcję trzustki, lekarz przepisuje dożywotnie spożycie enzymów jelitowych i substancji lipotropowych (Panzinorm, Creon, Mexaza, Pankreatin). Z uszkodzeniem wątroby - Tauryna, Ursosan.

Aby upłynnić i usunąć plwocinę z płuc, przepisz:

• mukolityki Mukosolvin, Mukaltin, bromheksyna (na całe życie);
• inhalacja roztworem węglanu lub chlorku sodu;
• Terapia wysiłkowa;
• płukanie oskrzeli chlorkiem sodu lub acetylocysteiną;
• masaż wibracyjny;
• terapia tlenowa;
• antybiotyki.

Aby uratować noworodka przed niedrożnością smółki, gęste masy kałowe rozpuszcza się przy pomocy lewatywy lub 5% roztworu pankreatyny.

Zatem mukowiscydoza jest bardzo poważną chorobą. Dzieci z tą patologią przebywają w przychodni podczas ich życia. Rokowanie dla tej choroby jest niekorzystne. Śmiertelność wśród dzieci wynosi ponad 60%. Jeśli choroba została wykryta na wczesnym etapie i przepisano niezbędne leki, wówczas oczekiwana długość życia wynosi 32-40 lat.

Mukowiscydoza u dzieci: objawy i leczenie

Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą dziedziczną charakteryzującą się poważnym uszkodzeniem gruczołów wydzielania zewnętrznego. Nazwa przetłumaczona z łaciny oznacza „gruby śluz”. To właśnie te narządy, które produkują i wydzielają śluz, są dotknięte mukowiscydozą.

To dziedziczne ogólnoustrojowe uszkodzenie narządów wymusza leki na życie i leczenie szpitalne. Choroba pozostawia ślad na psychicznym stanie dziecka, zmniejsza długość życia pacjenta.

Powód

Przyczyną choroby jest mutacja genu regulatora gęstości śluzu. Wada genetyczna (mutacja) genu regulacyjnego prowadzi do wzrostu gęstości i lepkości wydzielanego przez gruczoł, co stanowi naruszenie jego wydalania przez przewody. Zatłoczona wydzielina w gruczołach prowadzi do jej zakażenia patogenną mikroflorą (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus itp.) I rozwojem procesu zapalnego.

Obecnie istnieje około dwóch tysięcy rodzajów mutacji tego regulatora genu. Jeśli oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu, wówczas ryzyko zachorowania na mukowiscydozę wynosi 25% z jakiegokolwiek powodu ciąży.

Nosiciele wadliwego genu nie mają objawów klinicznych choroby.

W Rosji jedno dziecko rodzi się z mukowiscydozą na 10 tysięcy noworodków, aw Stanach Zjednoczonych - 7-8 dzieci na 10 tysięcy urodzonych dzieci. Jest to prawdopodobnie spowodowane najlepszą diagnozą choroby.

Dziecko z mukowiscydozą może urodzić się nawet od zdrowych rodziców, którzy sami nie chorują, ale są nosicielami genu z mutacją, nie wiedząc o tym.

Objawy

Kiedy mukowiscydoza wpływa na:

• trzustka;
• gruczoły układu oskrzelowo-płucnego;
• wątroba;
• gruczoły ślinowe;
• gruczoły potowe;
• gruczoły w ścianach żołądka i jelit;
• gruczoły płciowe.

W zależności od preferencyjnego uszkodzenia układów rozróżnia się płucne, jelitowe i mieszane formy mukowiscydozy. Najczęstsza (do 80% wszystkich przypadków) postać płucna i jelitowa choroby, która jest mieszana.

Niektórzy naukowcy wciąż rozróżniają takie formy:

• wątrobowy (z rozwojem marskości i wodobrzusza);
• elektrolit (z izolowanym brakiem równowagi elektrolitowej);
• niedrożność mekonalna;
• nietypowy;
• usunięte.

Choroba ma fazę remisji i fazę zaostrzenia, których aktywność może być mała i średnia.

Objawy u noworodków

Mukowiscydoza może mieć pierwsze objawy kliniczne już we wczesnym okresie poporodowym: światło jelita jest zablokowane zbyt grubymi masami stolca noworodka (smółka). Ten stan niedrożności jelitowej nazywany jest „niedrożnością mekonalną”. Objawia się u 15-20% dzieci z mukowiscydozą.

Klinicznymi objawami niedrożności smółki są rozdęcie brzucha, wymioty żółci, suchość i bladość skóry. Dziecko jest ospałe, odmawia piersi.

Jednocześnie możliwe jest skręcanie jelit, blokowanie światła jelita, a nawet perforacja ściany jelita. Powikłania te mogą prowadzić do konieczności chirurgicznego leczenia noworodka.

Możliwe jest późniejsze uwalnianie smółki w mukowiscydozie i tworzenie się w jelitach gęstych korków stolca.

W niedrożności jelita ślepego u noworodków obserwuje się długotrwałą żółtaczkę, ale może to być także niezależna manifestacja mukowiscydozy ze względu na zwiększoną gęstość żółci i zakłócenia jej wypływu.

Jednym z objawów mukowiscydozy u noworodków jest słony smak skóry spowodowany odkładaniem się kryształków soli na skórze.

Jeśli niemowlę nie wykazywało objawów niedrożności jelitowej, to długi okres przywracania masy ciała (początkowej po urodzeniu) i słaby przyrost masy ciała w późniejszym okresie mogą również być objawami mukowiscydozy.

Objawy u niemowląt

Najczęściej objawy choroby pojawiają się podczas wprowadzania uzupełniających pokarmów lub przenoszenia dziecka na sztuczne karmienie:

• dziecko kałowe staje się gęste, tłuste, śmierdzące;
• może wystąpić utrata odbytnicy;
• wątroba rośnie w rozmiarze;
• opóźnienie dziecka w rozwoju fizycznym;
• klatka piersiowa zdeformowana;
• wyraźne wzdęcia;
• sucha skóra;
• ziemisty kolor skóry;
• kończyny stają się cienkie;
• paliczki palców mają postać „pałeczek”;
• pojawia się suchy, długotrwały kaszel;
• przekrwienie śluzu w oskrzelach utrudnia oddychanie.

Nasilenie objawów może być różne, co czasami utrudnia wczesne rozpoznanie mukowiscydozy.

Niektóre dzieci mogą doświadczać powtarzającego się zapalenia oskrzeli lub zapalenia płuc, po którym następuje przewlekły proces oskrzelowo-płucny z uporczywą dusznością i irytującym suchym kaszlem. Obsesyjny suchy kaszel często powoduje wymioty, zakłóca sen dziecka. Klatka piersiowa stopniowo staje się beczkowata.

Gruby śluz gromadzi się w przewodzie trzustkowym, w wyniku czego enzymy nie wchodzą do dwunastnicy, a tym samym trawienie pokarmu jest zaburzone. Jeśli dziecko dostaje mleko sojowe lub krowie, wówczas rozwija się niedokrwistość i może wystąpić obrzęk w wyniku zmniejszenia poziomu białek w organizmie.

Masa ciała jest zmniejszona, chociaż apetyt dziecka pozostaje dobry lub nawet podwyższony. Zmniejsza się podskórna warstwa tłuszczu i masa mięśniowa. Brakuje witamin rozpuszczalnych w tłuszczach A i D.

Przejawy u młodzieży

Oprócz wzrostu objawów uszkodzeń układu oskrzelowo-płucnego i niewydolności trzustki, występuje opóźnienie nie tylko rozwoju fizycznego, ale także dojrzewania. Dzieci nie mogą znieść wysiłku fizycznego.

Często dochodzi również do uszkodzenia górnych dróg oddechowych: obserwuje się polipy nosa, przewlekłe zapalenie zatok przynosowych. Nieprawidłowości w oskrzelach mogą być bardziej wyraźne niż w płucach.

Układ oddechowy zawiera ropną lepką masę, tworząc rurkę. Przewlekły proces w płucach rozwija się u absolutnie wszystkich chorych dzieci i prowadzi do dysfunkcji płuc: rozwoju niewydolności oddechowej. Gdy zaostrzenie procesu, temperatura wzrasta do wysokiej liczby, skrócenie oddechu wzrasta, kaszel wzrasta.

Wzrasta niewydolność trzustki, a cukrzyca występuje u 17% młodzieży. Uszkodzenie wątroby stopniowo prowadzi do powstania marskości wątroby i żylaków przełyku, z których może wystąpić krwawienie.

Porażka układu trawiennego w jelitowej postaci mukowiscydozy może być skomplikowana przez rozwój owrzodzeń, zapalenia przełyku, pęcherzyka żółciowego, niedrożności jelit itp.

Z powodu naruszenia trawienia pokarmów procesy gnilne w jelicie nasilają się wraz ze znacznym powstawaniem gazu, co powoduje napadowy ból brzucha. Krzesło jest przyspieszone, ilość obraźliwych mas kałowych znacznie wzrasta.

W łagodnej postaci choroby notuje się bladość skóry, czasem obniżony apetyt, sporadyczne wymioty (zwykle spowodowane kaszlem) i zaburzenia stolca. Kaszel pojawia się częściej w nocy. Czasami te objawy, zwłaszcza u noworodków, są uważane za normalne naruszenie układu pokarmowego i kaszel - jako SARS.

Dopiero później, wraz z wprowadzeniem żywności uzupełniającej, podczas przenoszenia dziecka na sztuczne karmienie, rozpoznaje się mukowiscydozę. Obraz kliniczny choroby rozwija się szczególnie jasno, gdy dziecko przyjmuje mieszaniny soi, które są przeciwwskazane w mukowiscydozie.

Ciężkie postacie charakteryzują się długotrwałymi i częstymi atakami kaszlu od pierwszych dni życia dziecka. Atak może spowodować oddzielenie lepkiej plwociny, wymioty. Zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc, często występujące, mają ciężki przebieg i są trudne do wyleczenia.

Początkowe pogorszenie procesu objawia się następującymi objawami:

• letarg i zmniejszony apetyt;
• gorączka;
• pogorszenie kaszlu;
• ropna postać plwociny;
• pojawienie się zaburzeń stolca (częstsze, przerzedzenie, smród, wzrost tłuszczu w stolcu);
• ból brzucha;
• wzdęcia.

Diagnoza mukowiscydozy

Przypuszczalna diagnoza jest dokonywana na podstawie objawów klinicznych zaatakowanych narządów i układów.

W celu wiarygodnego potwierdzenia diagnozy przeprowadza się test potu: ilościowe oznaczanie chloru w płynie potowym. Podczas testu pilokarpina stymuluje pocenie się, zbiera i mierzy ilość wydalonej cieczy oraz określa zawartość chloru w nim.

Z klinicznymi objawami mukowiscydozy u dzieci lub obecnością choroby u członków rodziny, poziom chloru powyżej 60 meq / l potwierdza diagnozę. Badanie punktowe wykonuje się 2-3 razy.

U dzieci w wieku poniżej jednego roku wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy można omówić przy stężeniu chloru przekraczającym 30 meq / l.

Niezwykle rzadko (1: 1000 pacjentów z mukowiscydozą) można uzyskać fałszywie ujemny wynik: chlor jest mniejszy niż 50 meq / l. Ten poziom chloru może być spowodowany obrzękiem, spadkiem całkowitej zawartości białka we krwi i niewystarczającą ilością płynu potowego. Dlatego należy pamiętać, że negatywny wynik nie jest absolutną gwarancją braku choroby.

Tymczasowy, przejściowy wzrost stężenia chloru można zaobserwować w przypadku nieodpowiedniego wychowania społecznego i rodzinnego dziecka (nadużywanie, brak uwagi dla dziecka), u dzieci z jadłowstrętem psychicznym (odmowa jedzenia w celu utraty wagi w postaci choroby psychicznej).

Fałszywy test dodatni jest zwykle związany z błędami technicznymi testu.

Potwierdzeniem diagnozy może być również identyfikacja badania genetycznego dwóch mutacji genowych odpowiedzialnych za mukowiscydozę. Rozpoznanie genu przeprowadza się w przypadku objawów klinicznych charakterystycznych dla mukowiscydozy i normalnego poziomu (lub górnej granicy normy) chloru w płynie potowym.

Odkrycie dwóch mutacji genowych potwierdza diagnozę w atypowym mukowiscydozie lub w obecności tej choroby u rodzeństwa.

W przypadku wykrycia mukowiscydozy u dziecka zarówno rodzice, jak i bracia i siostry dziecka są wysyłani do diagnostyki genów.

Zazwyczaj diagnoza jest ustalana i potwierdzana u dziecka już do roku lub we wczesnym wieku. Ale u 10% pacjentów choroba jest diagnozowana w okresie dojrzewania, a nawet później.

Test na mukowiscydozę jest wiarygodny jeden dzień po urodzeniu, ale w tym okresie nie zawsze jest możliwe uzyskanie wymaganej ilości płynu potowego. Dlatego częściej badanie przeprowadza się u dziecka w wieku 3-4 tygodni.

W wielu krajach diagnostyka genów przeprowadzana jest u potencjalnych rodziców podczas planowania ciąży lub w okresie prenatalnym.

Wykrycie podwyższonej echogeniczności płodu za pomocą USG płodu świadczy o zwiększonym ryzyku mukowiscydozy. W tym przypadku przeprowadzana jest również diagnostyka genów.

W przypadku niewydolności trzustki określa się poziom jej enzymów w zawartości dwunastnicy 12 (uzyskanej przez sondę u starszych dzieci) i w kale. To dość trudny test.

W starszym wieku dowodem na niedostateczną czynność trzustki jest rozwój cukrzycy u pacjentów z mukowiscydozą.

Radiografia klatki piersiowej i tomografii komputerowej może ujawnić patologię układu oskrzelowo-płucnego: rozszerzenie oskrzeli i nagromadzenie śluzu, torbiele, powiększenie węzłów chłonnych, obszary zapalenia.

Badanie czynności płuc ujawnia spadek pojemności płuc, zwiększoną resztkową objętość płuc i inne zmiany, które wskazują na niewystarczające wzbogacenie krwi w tlen.

Zatoki przynosowe podczas badania rentgenowskiego lub tomografii komputerowej są zaciemnione.

Tak więc do diagnozy „mukowiscydozy” konieczne jest zidentyfikowanie czterech głównych kryteriów diagnostycznych:

• przewlekłe uszkodzenie układu oskrzelowo-płucnego;
• zespół jelitowy;
• pozytywny test potu;
• obecność przypadków choroby w rodzinie.

Zgodnie z badaniami przesiewowymi noworodków (kompleksowe badanie w celu identyfikacji anomalii dziedzicznych i chorób), w czwartym dniu życia (u wcześniaków 7 dnia) pobiera się krew do badań laboratoryjnych. W przypadku podejrzenia mukowiscydozy przeprowadza się dodatkowe badania.

Leczenie

W zależności od nasilenia, leczenie można przeprowadzić w specjalistycznym szpitalu lub w domu. Celem terapii jest zwalczanie rozwoju powikłań, łagodzenie stanu dziecka, ale nie można wyleczyć tej choroby na obecnym poziomie medycyny

Leczenie mukowiscydozy powinno być wszechstronne.

W przypadku patologii płucnej należy zastosować:

• Antybiotyki wpływające na chorobotwórczą florę, która spowodowała stan zapalny. Cefalosporyny trzeciej generacji, aminoglikozydy, fluorochinolony są stosowane w zależności od wrażliwości izolowanego patogenu. Zastosowana metoda podawania leków metodą iniekcji i inhalacji.
• Środki mukolityczne do przerzedzania plwociny (do podawania wewnętrznego i inhalacji): ACC, Fluifort (nie tylko zmniejsza lepkość śluzu, ale także przywraca funkcje rzęsek w drogach oddechowych), Amiloride lub Pulmozyme. Środki mukolityczne można także podawać za pomocą bronchoskopu, a następnie wydzielać sekret i wprowadzać antybiotyk bezpośrednio do oskrzeli.
• W przypadku zespołu oskrzeli wdychanego lekami rozszerzającymi oskrzela.
• Leki kortykosteroidowe, antycytokiny, inhibitory proteazy i niesteroidowe leki przeciwzapalne są przepisywane w celu szybszego złagodzenia procesu zapalnego.
• Kinezyterapia: specjalny kompleks ćwiczeń oddechowych, które wspomagają uwalnianie flegmy z dróg oddechowych. Takie ćwiczenia są prowadzone codziennie i przez całe życie.

Z przewagą uszkodzeń przewodu pokarmowego stosuje się:

• Stałe przyjmowanie preparatów enzymatycznych. Skutecznymi lekami są pankreatyna, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
• W przypadku uszkodzenia wątroby stosuje się hepatoprotektory (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin itp.). Kwas ursodeoksycholowy w połączeniu z tauryną ma dobry efekt. Wraz z rozwojem niewydolności wątroby następuje przeszczep wątroby. Z poważnymi uszkodzeniami płuc i wątroby możliwa jest transplantacja wątroby i płuc.
• Terapia witaminowa: kompleksy witaminowe z mikroelementami.
• Posiłki dzieci z mukowiscydozą powinny być wyższe niż norma wiekowa pod względem kalorii, witamin i mikroelementów. Zaleca się dietę białkową, a tłuszcze nie są ograniczone, ale pod warunkiem stałego stosowania preparatów enzymatycznych.

Prognoza

Mukowiscydoza jest bardzo poważną chorobą, rokowanie zależy od obecności lub braku powikłań i czasu wystąpienia objawów klinicznych choroby. Gdy objawy pojawiają się u niemowlęcia, rokowanie jest gorsze. Na wynik wpływa również wczesna diagnoza choroby i ukierunkowane leczenie dziecka.

W większym stopniu rokowanie określa nasilenie zespołu oskrzelowo-płucnego. Wraz z nakładaniem się przewlekłych zakażeń wywołanych przez Pseudomonas aeruginosa rokowanie jest gorsze.

Wcześniej większość dzieci zmarła przed rokiem. W ciągu ostatnich 50 lat średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą wzrosła. Śmiertelność spadła z 80% do 36%.

Zapobieganie

W przypadku wystąpienia mukowiscydozy w rodzinie konieczne jest uzyskanie konsultacji i diagnozy genetycznej przed planowaną ciążą.

CV dla rodziców

Dostępność poradnictwa genetycznego przed zajściem w ciążę i diagnoza genetyczna obu partnerów pozwala uniknąć posiadania dziecka z mukowiscydozą.

Gdy dziecko ma powyższe objawy, skonsultuj się z lekarzem. Dzięki terminowej diagnozie i odpowiedniemu leczeniu możesz złagodzić stan dziecka, uniknąć częstych zaostrzeń i przedłużyć jego życie.

Z którym lekarzem się skontaktować

Jeśli choroba zostanie wykryta przed lub po urodzeniu dziecka, neonatolog, a następnie pediatra, zaczyna go leczyć. Prowadzone są regularne badania pulmonologa, gastroenterologa, endokrynologa, laryngologa. Rodzice konsultują się z genetyką.

Życie dzieci z mukowiscydozą. Wskazówki i praktyczne porady od gastroenterologa dziecięcego

Mukowiscydoza u dzieci jest przewlekłą, postępującą i często śmiertelną chorobą genetyczną (dziedziczną). Mukowiscydoza dotyczy przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Wpływają również na gruczoły potowe i układ rozrodczy.

Przyczyny genetyczne

Mukowiscydoza u dzieci jest spowodowana przez wadliwy gen, który kontroluje wchłanianie soli przez organizm. Kiedy choroba w komórkach ciała dostaje zbyt dużo soli i niewystarczającej ilości wody.

To zmienia płyny, które normalnie „smarują” nasze narządy, w gęsty, lepki śluz. Ten śluz blokuje drogi oddechowe w płucach i zatyka światło gruczołów trawiennych.

Głównym czynnikiem ryzyka mukowiscydozy jest historia choroby w rodzinie, zwłaszcza jeśli jeden z rodziców jest nosicielem. Gen powodujący mukowiscydozę jest recesywny.

Oznacza to, że aby mieć tę chorobę, dzieci muszą odziedziczyć dwie kopie genu, po jednym od mamy i taty. Kiedy dziecko dziedziczy tylko jedną kopię, nie rozwija się mukowiscydoza. Ale to dziecko nadal będzie nosicielem i może przenieść gen na swoje potomstwo.

Rodzice niosący gen mukowiscydozy są często zdrowi i nie mają objawów choroby, ale przekazują gen swoim dzieciom.

Objawy

Objawy mukowiscydozy są wielorakie i mogą się zmieniać z czasem. Zazwyczaj objawy u dzieci pojawiają się po raz pierwszy w bardzo młodym wieku, ale czasami znajdują się i trochę później.

Chociaż choroba ta powoduje szereg poważnych problemów zdrowotnych, uszkadza głównie płuca i układ trawienny. Dlatego formy płucne i jelitowe choroby.

Nowoczesne metody diagnostyczne pozwalają na wykrycie mukowiscydozy u noworodków za pomocą specjalnych testów przesiewowych przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów.

1. 15-20% noworodków z mukowiscydozą ma niedrożność smółki po urodzeniu. Oznacza to, że jelito cienkie jest blokowane przez smółkę - krzesło dla dziecka. Zwykle mekonium nie ma żadnych problemów. Ale u dzieci z mukowiscydozą jest tak gęsty i gęsty, że jelita po prostu nie mogą go usunąć. W rezultacie pętle jelitowe skręcają się lub nie rozwijają się prawidłowo. Meconium może również blokować jelito grube, aw tej sytuacji dziecko nie będzie miało wypróżnienia w dzień lub dwa po urodzeniu.
2. Rodzice mogą sami zauważyć pewne objawy mukowiscydozy u noworodków. Na przykład, kiedy mama i tata całują dziecko, zauważają, że ich skóra ma słony smak.
3. Dziecko nie zyskuje wystarczającej masy ciała.
4. Żółtaczka może być kolejnym wczesnym objawem mukowiscydozy, ale ten objaw nie jest wiarygodny, ponieważ u wielu dzieci ten stan pojawia się natychmiast po urodzeniu i zwykle ustępuje po kilku dniach sam lub z pomocą fototerapii. Bardziej prawdopodobne jest, że żółtaczka w tym przypadku wiąże się z czynnikami genetycznymi, a nie z mukowiscydozą. Badania przesiewowe umożliwiają lekarzom postawienie dokładnej diagnozy.
5. Lepki śluz wytwarzany w tej chorobie może spowodować poważne uszkodzenie płuc. Dzieci z mukowiscydozą często mają infekcje jamy klatki piersiowej, ponieważ ten gęsty płyn tworzy podatny grunt dla rozwoju bakterii. Każde dziecko z tą chorobą cierpi na serię ciężkiego kaszlu i zakażeń oskrzeli. Ciężkie świszczący oddech i duszność to dodatkowe problemy, na które cierpią dzieci.

Chociaż te problemy zdrowotne nie są wyjątkowe dla dzieci z mukowiscydozą i mogą być leczone antybiotykami, długoterminowe konsekwencje są poważne. W końcu mukowiscydoza może spowodować takie uszkodzenie płuc dziecka, że ​​nie mogą one działać prawidłowo.

Niektóre dzieci z mukowiscydozą rozwijają polipy w przewodach nosowych. Małe dzieci mogą mieć ciężkie ostre lub przewlekłe zapalenie zatok.

Układ trawienny to kolejny obszar, w którym mukowiscydoza staje się główną przyczyną uszkodzeń. Tak jak lepki śluz blokuje płuca, tak też powoduje porównywalne problemy w różnych częściach układu pokarmowego. Koliduje to z nieskrępowanym przepływem żywności przez jelita i zdolnością systemu do trawienia składników odżywczych. W rezultacie rodzice mogą zauważyć, że ich dziecko nie przybiera na wadze i nie rośnie normalnie. Stołek dziecka również pachnie źle i wydaje się genialny ze względu na słabe trawienie tłuszczów Dzieci (zazwyczaj starsze niż cztery lata) czasami cierpią z powodu inwazji. Gdy tak się dzieje, jedna część jelita jest wkładana do drugiej. Jelito zapada się teleskopowo w siebie, jak antena telewizyjna.

Trzustka również cierpi. Często rozwija się stan zapalny. Ten stan jest znany jako zapalenie trzustki.

Częste kaszel lub trudne stolce czasami powodują wypadanie odbytnicy. Oznacza to, że część odbytnicy wystaje lub wychodzi z odbytu. Około 20% dzieci z mukowiscydozą doświadcza tego stanu. W niektórych przypadkach wypadanie odbytnicy jest pierwszym widocznym objawem mukowiscydozy.

Tak więc, jeśli dziecko ma mukowiscydozę, może mieć następujące objawy i objawy, które mogą być łagodne lub ciężkie:

• kaszel lub świszczący oddech;
• duże ilości śluzu w płucach;
• częste infekcje płuc, takie jak zapalenie płuc i zapalenie oskrzeli;
• zdezorientowany oddech;
• słona skóra;
• powolny wzrost, nawet z dobrym apetytem;
• niedrożność smółki u noworodków;
• częste stolce, które są luźne, duże lub tłuste;
• ból brzucha lub wzdęcia.

Diagnostyka

Gdy objawy zaczynają się manifestować, mukowiscydoza w większości przypadków nie jest pierwszą diagnozą lekarza. Istnieje wiele objawów mukowiscydozy i nie każde dziecko ma wszystkie objawy.

Innym czynnikiem jest to, że choroba może wahać się od łagodnej do ciężkiej u różnych dzieci. Wiek, w którym pojawiają się objawy, jest również różny. U niektórych osób rozpoznano mukowiscydozę w okresie niemowlęcym, podczas gdy u innych zdiagnozowano ją w bardziej dorosłym wieku. Jeśli przebieg choroby jest umiarkowany, dziecko może nie mieć problemów przed osiągnięciem wieku dojrzewania, a nawet dorosłości.

Badanie genetyczne

Mijając testy genetyczne w czasie ciąży, rodzice mogą teraz dowiedzieć się, czy ich przyszłe dzieci mogą mieć mukowiscydozę. Ale nawet jeśli testy genetyczne potwierdzą obecność mukowiscydozy, nadal nie ma możliwości przewidzenia z wyprzedzeniem, czy objawy choroby u konkretnego dziecka będą poważne lub niewyrażone.

Testy genetyczne można przeprowadzić po urodzeniu dziecka. Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, lekarz może zasugerować badanie braci i sióstr dziecka, nawet jeśli nie mają żadnych objawów. Inni członkowie rodziny, zwłaszcza kuzyni, również powinni zostać przebadani.

Dziecko jest zazwyczaj badane na mukowiscydozę, jeśli urodziło się z niedrożnością jelitową.

Test potu

Po urodzeniu standardowym testem diagnostycznym w kierunku mukowiscydozy jest test potowy. Jest to dokładny, bezpieczny i bezbolesny sposób diagnozowania. Badanie wykorzystuje mały prąd elektryczny do stymulowania gruczołów potowych pilokarpiną. Pobudza produkcję potu. Przez 30–60 minut pot zbiera się na bibule filtracyjnej lub gazie i sprawdza poziom chlorków.

Dziecko musi mieć wynik chloru potu ponad 60 w dwóch oddzielnych próbkach potu w celu zdiagnozowania mukowiscydozy. Normalne wartości potu dla niemowląt są niższe.

Oznaczanie trypsynogenu

Test może być niedoinformowany u noworodków, ponieważ nie wytwarzają wystarczającej ilości potu. W tym przypadku można zastosować inny typ testu, taki jak oznaczenie immunoreaktywnego trypsynogenu. W tym teście krew pobierana 2 do 3 dni po porodzie jest analizowana pod kątem określonego białka zwanego trypsynogenem. Pozytywne wyniki powinny zostać potwierdzone przez rozkład potu i inne badania. Ponadto niewielki odsetek dzieci z mukowiscydozą ma normalny poziom chlorku potu. Można je zdiagnozować tylko za pomocą testów chemicznych na obecność zmutowanego genu.

Inne rodzaje badań

Niektóre z innych testów, które mogą pomóc w rozpoznaniu mukowiscydozy, obejmują prześwietlenie klatki piersiowej, testy czynnościowe płuc i analizę plwociny. Pokazują, jak dobrze działają płuca, trzustka i wątroba. Pomaga to określić stopień i nasilenie mukowiscydozy, gdy tylko zostanie zdiagnozowana.

Testy te obejmują:

• prześwietlenia klatki piersiowej;
• badania krwi w celu oszacowania ilości składników odżywczych wchodzących do organizmu;
• badania bakteryjne potwierdzające wzrost Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus aureus lub innych bakterii hemofilnych w płucach. Bakterie te są szeroko rozpowszechnione w mukowiscydozie, ale nie mogą wpływać na zdrowych ludzi;
• testy funkcji płuc w celu zmierzenia wpływu mukowiscydozy na oddychanie.

Testy czynnościowe płuc wykonuje się, gdy dziecko jest wystarczająco dojrzałe, aby współpracować w procesie testowania;

analiza kału. Pomoże zidentyfikować zaburzenia żołądkowo-jelitowe charakterystyczne dla mukowiscydozy.

Leczenie mukowiscydozy u dzieci

1. Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, jedynym sposobem zapobiegania lub wyleczenia jest zastosowanie inżynierii genetycznej w młodym wieku. Idealnie, terapia genowa może naprawić lub zastąpić wadliwy gen. Na tym etapie rozwoju nauki ta metoda pozostaje nierzeczywista.
2. Inną opcją leczenia jest zapewnienie dziecku z mukowiscydozą aktywnej formy produktu białkowego, która nie jest wystarczająca w organizmie, czy nie. Niestety, nie jest to również możliwe.

Obecnie ani medycyna, ani żadne inne radykalne leczenie mukowiscydozy nie jest znane w medycynie, chociaż obecnie bada się podejścia oparte na lekach.

Tymczasem najlepsze, co lekarze mogą zrobić, to złagodzić objawy mukowiscydozy lub spowolnić postęp choroby w celu poprawy jakości życia dziecka. Osiąga się to za pomocą antybiotykoterapii w połączeniu z procedurami usuwania gęstego śluzu z płuc.

Terapia jest dostosowana do potrzeb każdego dziecka. Dla dzieci, których choroba postępuje bardzo szybko, alternatywą może być przeszczep płuc.

Leczenie chorób płuc

Najważniejszym kierunkiem w leczeniu mukowiscydozy jest walka z dusznością, która powoduje częste zakażenia płuc. Fizjoterapia, ćwiczenia i leki są stosowane w celu zmniejszenia blokowania dróg oddechowych przez śluzówkę.

• drenaż oskrzelowy (posturalny). Dokonuje się tego poprzez umieszczenie pacjenta w pozycji, która pozwala śluzowi odejść od płuc, to znaczy poziom ramion jest poniżej poziomu lędźwi. Podczas zabiegu klatka piersiowa lub plecy klaszczą i tworzą wibracje, które aktywują śluz i pomagają wydostać się z dróg oddechowych. Proces ten powtarza się na różnych częściach klatki piersiowej w celu zmniejszenia ilości śluzu w różnych obszarach każdego płuca. Procedurę tę należy wykonywać codziennie. I bardzo ważne jest nauczanie tego przyjęcia członków rodziny;
• Ćwiczenia pomagają usunąć śluz i stymulują kaszel, aby oczyścić płuca. Może również poprawić ogólną kondycję fizyczną dziecka;
• leków stosowanych w aerozolu w celu ułatwienia oddychania.

Te leki obejmują:

• leki rozszerzające oskrzela, które rozszerzają drogi oddechowe;
• mukolityki rozrzedzające śluz;
• leki zmniejszające obrzęk dróg oddechowych;
• antybiotyki do zwalczania infekcji płuc. Mogą być podawane doustnie, w postaci aerozolu lub podawane przez wstrzyknięcie do żyły.

Zabiegi na problemy trawienne

Problemy trawienne w mukowiscydozie są mniej poważne i łatwiejsze do kontrolowania niż płuca.

Często przepisywano zrównoważoną, wysokokaloryczną dietę o niskiej zawartości tłuszczu i wysokiej zawartości białka i enzymów trzustkowych, które pomagają w trawieniu.

Wykazano, że suplementy witaminy A, D, E i K zapewniają dobre odżywianie. Lewatywa i środki mukolityczne są stosowane w leczeniu niedrożności jelit.

Dbanie o dziecko z mukowiscydozą

Kiedy dowiesz się, że dziecko ma mukowiscydozę, musisz podjąć dodatkowe środki, aby upewnić się, że noworodek otrzymuje niezbędne składniki odżywcze i że drogi oddechowe pozostają czyste i zdrowe.

Karmienie

Aby pomóc w prawidłowym trawieniu, należy podać dziecku suplementy enzymów przepisane przez lekarza na początku każdego karmienia.

Objawy, że dziecko może potrzebować enzymów lub dostosowanie dawki enzymu obejmują:

• niezdolność do uzyskania masy ciała, pomimo silnego apetytu;
• częsty, tłusty, nieprzyjemny stolec;
• wzdęcia lub gaz.

Dzieci z mukowiscydozą potrzebują więcej kalorii niż inne dzieci w swojej grupie wiekowej. Ilość dodatkowych kalorii, których potrzebują, będzie się różnić w zależności od funkcji płuc u każdego niemowlęcia, poziomu aktywności fizycznej i ciężkości choroby.

Mukowiscydoza zaburza również normalne funkcjonowanie komórek, które tworzą gruczoły potowe skóry. W rezultacie niemowlęta tracą duże ilości soli, gdy się pocą, co prowadzi do wysokiego ryzyka odwodnienia. Wszelkie dodatkowe spożycie soli należy podawać zgodnie z zaleceniem specjalisty.

Szkolenia i rozwój

Można się spodziewać, że dziecko rozwinie się zgodnie z normą. Kiedy dziecko idzie do przedszkola lub szkoły, może otrzymać indywidualny plan edukacyjny zgodnie z ustawą o edukacji osób niepełnosprawnych.

Indywidualny plan zapewnia, że ​​dziecko może kontynuować naukę, jeśli zachoruje lub pójdzie do szpitala, a także zawiera niezbędne środki do odwiedzenia placówki edukacyjnej (na przykład zapewnienie dodatkowego czasu na przekąskę).

Wiele dzieci z mukowiscydozą nadal cieszy się dzieciństwem i dorasta, prowadząc pełne życie. Kiedy dziecko dorasta, może potrzebować wielu procedur medycznych i od czasu do czasu iść do szpitala.

Przede wszystkim dzieci z mukowiscydozą i ich rodzinami powinny zachować pozytywne nastawienie. Naukowcy nadal robią znaczne postępy w rozumieniu zaburzeń genetycznych i fizjologicznych w mukowiscydozie, opracowując nowe metody leczenia, takie jak terapia genowa. Istnieje szansa na dalszą poprawę opieki nad pacjentami z mukowiscydozą, a nawet na otwarcie leczenia!