Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (mukowiscydoza trzustki; zespół Andersena; mukowiscydoza trzustkowo-oskrzelowo-płucna). Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Gen mukowiscydozy (transbłonowe białko regulatorowe; regulator transbłonowej przewodzenia mukowiscydozy - CFTR) znajduje się na chromosomie 7 w pozycji q31.2. Około siedemdziesiąt procent przypadków mukowiscydozy wynika z delecji trzech par zasad kodujących aminokwas fenyloalaninę w pozycji 508 przezbłonowego białka regulatorowego.

W wyniku mutacji nabłonek płucny jest wadliwy w tym regulatorze. Prowadzi to do przewlekłych infekcji, zapalenia i stopniowego niszczenia układu oddechowego. Niektóre mutacje w genie prowadzą do zmniejszenia syntezy białka KFTP z powodu niepełnego przetwarzania RNA, podczas gdy inne prowadzą do zmian jakościowych w kanałach chloru błony. Jedna z pierwotnych anomalii biochemicznych (naruszenie transportu chlorku) powoduje początek wielonarządowego procesu patologicznego (postępująca zmiana w drogach oddechowych, przewlekłe zapalenie zatok, niewydolność zewnątrzwydzielniczej funkcji wydzielniczej trzustki, sterylność u mężczyzn).

Częstość występowania mukowiscydozy wynosi średnio 1 na 2 000–3 000 noworodków, wśród populacji czarnej Afryki i Japonii - 1: 100 000.

Mukowiscydoza jest układową chorobą dziedziczną, zwykle objawiającą się w dzieciństwie, chociaż w 4% przypadków rozpoznanie pojawia się w wieku dorosłym. Ponieważ leczenie mukowiscydozy zaczęło stosować antybiotyki i preparaty enzymatyczne, długość życia pacjentów wzrosła. Obecnie prawie 34% z nich osiąga wiek dojrzały, a około 10% pacjentów żyje ponad 30 lat. Średnia długość życia wynosi 28 lat.

Istnieją cztery formy mukowiscydozy:

l niedrożność niedrożności noworodków,

l postać oskrzelowo-płucna,

l postać płucna lub mieszana,

l forma jelitowa.

Mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą gruczołów wydzielania wewnętrznego, jak również trzustki i wątroby, charakteryzującą się głównie uszkodzeniem przewodu pokarmowego i układu oddechowego. W patogenezie mukowiscydozy leży dziedziczna zmiana gruczołów zewnątrzwydzielniczych, komórek gruczołowych ciała, komórek wydzielniczych oskrzeli, trzustki, jelit, wątroby (funkcja żółciowa), gruczołów potowych. Powszechne w patologii wszystkich gruczołów wydzielania zewnętrznego jest naruszenie transportu chlorków przez błony komórek nabłonkowych. Procesowi temu towarzyszy nadmierne uwalnianie chlorków, co powoduje nadmierne wydzielanie gęstego śluzu w komórkach endokrynnej trzustki, nabłonka oskrzeli i błony śluzowej przewodu pokarmowego, czemu towarzyszy naruszenie ich wydzielania. Naruszenie to prowadzi do zastoinowych zmian obturacyjnych w odpowiednich narządach z późniejszymi zmianami zapalnymi i sklerotycznymi. W wydzielniczych wydzielinach ciała z mukowiscydozą obserwuje się zmianę stosunku frakcji składników białkowo-węglowodanowych; następuje spadek sorpcji elektrolitów w przewodach wydalniczych gruczołów potowych; trzustka nie wydziela właściwej ilości enzymów.

Pierwotna patogeneza (upośledzony transport jonów Na i Cl) nie jest jeszcze możliwa do skorygowania dla tej choroby.

• 1. Ze względu na fakt, że pacjenci emitują dużo potu z chlorkiem sodu, dla dzieci z mukowiscydozą w gorącym, suchym klimacie zaleca się dodatkowe wprowadzenie soli kuchennej do żywności. W przeciwnym razie czasami może dojść do upadku z udarem cieplnym.
• 2. Niewystarczająca funkcja trzustki u pacjentów (prędzej czy później występuje) jest uzupełniana przez kapsułkowane preparaty suchych ekstraktów trzustki zwierząt lub enzymów (panctreatin, panzinorm, festal) i środków żółciopędnych. Jeśli zostaną wykryte kliniczne objawy nieprawidłowej czynności wątroby, przeprowadzany jest kurs odpowiedniej terapii.
• 3. Najpoważniejsze i najtrudniejsze do leczenia są zaburzenia w drogach oddechowych. Zablokowanie prześwitów małych oskrzeli grubym śluzem powoduje rozwój infekcji w tkance płucnej. Leczenie objawowe (prawie patogenetyczne) dotyczyło tych dwóch zjawisk (niedrożności oskrzeli i zakażenia). Aby zmniejszyć stosowanie mieszanin oskrzeli i wykrztuśnych, leki mukolityczne.

Leczenie powikłań zapalnych w płucach z mukowiscydozą jest trudnym zadaniem, ponieważ powikłania te są spowodowane przez kilka rodzajów bakterii, a czasami grzyby. W tym celu przeprowadzana jest intensywna mikrobiologicznie kontrolowana antybiotykoterapia, a także leczenie fluorochinolonami w celu zwalczania infekcji zatok.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (mukowiscydoza) jest chorobą dziedziczną, która powoduje poważne uszkodzenie płuc, układu pokarmowego i innych narządów.

Mukowiscydoza wpływa na funkcje komórek odpowiedzialnych za produkcję śluzu, potu i soków trawiennych, dzięki czemu płyny te są lepkie i gęste. Zamiast pełnić funkcję smarującą, zaczynają gromadzić się i blokować drogi i kanały, zwłaszcza w płucach i trzustce.

Mukowiscydoza jest najczęstszą potencjalnie śmiertelną chorobą wrodzoną wśród dzieci. Częstość występowania mukowiscydozy wynosi 1 na 2000 niemowląt, u chłopców i dziewcząt występuje z równą częstotliwością.

Leczenie mukowiscydozy wymaga codziennych działań, ale pacjenci mogą uczęszczać do szkoły lub pracy, a poziom jakości życia znacznie wzrósł w porównaniu z poziomem u pacjentów z mukowiscydozą, co miało miejsce kilkadziesiąt lat temu. Dzięki nowoczesnym metodom diagnostyki i leczenia większość pacjentów żyje do prawie 40 lat. Niektórzy pacjenci żyją prawie 60 lat.

Objawy

Objawy i objawy mukowiscydozy obejmują:

• Przewlekły kaszel;
• Zmniejszona aktywność i wytrzymałość fizyczna;
• Nawracające zapalenie płuc;
• Duszność;
• Zmniejszony apetyt;
• Przewlekła biegunka i utrata masy ciała;
• Zubożenie sodu i prostowanie ciepła w upalne dni.

Mukowiscydoza wpływa na gruczoły śluzowe i potowe. Jednym z pierwszych objawów noworodka może być ostra niedrożność jelit z powodu nadmiernej gęstości substancji smółkowej zawartej w jelitach dziecka i tworzącej jego pierwsze krzesło.

W miarę starzenia się dziecka może rozwinąć się przewlekła choroba płuc, w tym zapalenie oskrzeli, rozstrzenie oskrzeli, zapalenie płuc, zapaść i zwłóknienie płuc. Powodem tego jest wysoka gęstość i lepkość śluzu. Zamiast zacierania dróg oddechowych, zatyka je i tworzy korzystne warunki dla rozwoju bakterii i innych mikroorganizmów, a tym samym zubaża mechanizmy obronne organizmu.

Z mukowiscydozą, trzustka dziecka jest również dotknięta, jej funkcja wydzielnicza zmniejsza się, a brak enzymów utrudnia trawienie białek i tłuszczów, co prowadzi do przewlekłej biegunki i utraty wagi. Porażeniu gruczołów potowych towarzyszy wydzielanie potu o wysokiej zawartości soli.

Powody

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną i jest przenoszona autosomalnie recesywnie, to znaczy oboje rodzice muszą być nosicielami genów. Rodzice mogą nie mieć żadnych objawów lub mogą cierpieć na tę chorobę.

Diagnostyka

U dzieci z przewlekłymi chorobami układu oddechowego lub trawiennego zaleca się badanie czynności płuc lub analizę kału. Analiza potu z określeniem stężenia soli może mieć pewną wartość diagnostyczną. Potwierdzenie diagnozy pozwala wykryć wadliwy gen do analizy krwi.

Konsekwencje

Mukowiscydoza jest bardzo poważną chorobą, często prowadzącą do śmierci pacjenta. Około połowa pacjentów nie żyje do 30 lat. Wraz z poprawą leczenia choroby wzrasta długość życia pacjentów. Łagodne formy choroby mogą być bezobjawowe aż do wieku dorosłego.

Leczenie

Leczenie mukowiscydozy to długi proces, który wymaga częstych wizyt u lekarza.

Ćwiczenie

Ponieważ najczęstszą przyczyną śmierci u pacjentów z mukowiscydozą jest niewydolność oddechowa, konieczne jest intensywne oddziaływanie na układ oddechowy pacjenta. Aby rozluźnić i ułatwić odpływ płuc ze śluzu, stosuje się specjalne techniki. Ćwiczenia te muszą być wykonywane co najmniej raz dziennie.

Szczegółowe instrukcje dotyczące technik wykonywania mukowiscydozy można uzyskać od lekarza. Możesz także użyć mechanicznej kamizelki na klatkę piersiową.

Terapia zastępcza

W przypadku objawów zaburzonej funkcji przewodu pokarmowego mogą być potrzebne enzymy trzustkowe. Specjalna dieta zwykle nie jest wymagana.

Leki

Ponieważ mukowiscydoza powoduje wzrost wrażliwości na infekcje dróg oddechowych, konieczne jest szczepienie dostępnymi szczepionkami, w szczególności przeciwko grypie i pneumokokowemu zapaleniu płuc.

Podczas wybuchów zapalenia oskrzeli i innych infekcji dróg oddechowych zaleca się stosowanie antybiotyków. Bakterie oporne na antybiotyki są dość powszechne i wymagają długotrwałego stosowania silniejszych antybiotyków, w tym dożylnych. W niektórych przypadkach zalecana jest terapia tlenowa.

Potrzeba powołania mukolitów nie została jeszcze udowodniona.

Zapobieganie

Jeśli małżeństwo ma dziecko z mukowiscydozą, każde kolejne dziecko ma 25% szansy na chorobę urodzeniową, 50% jest nosicielem genu i 25% szansy na urodzenie się ze zdrowym genem.

Specjaliści w dziedzinie mukowiscydozy i genetyki mogą informować o najnowszych osiągnięciach w dziedzinie poradnictwa medycznego i genetycznego oraz ustalić, czy jest to potrzebne.

Mukowiscydoza

Czas odczytu: min.

Mukowiscydoza jest ciężką chorobą dziedziczną, podczas której dochodzi do uszkodzenia narządów wewnętrznych ciała, wydzielania śluzu: oskrzeli, płuc, trzustki, wątroby, potu, śliny, jelit i gruczołów narządów płciowych. Wśród chorób układowych, które są dziedziczne, mukowiscydozę uważa się za najczęstszą, jednak od wielu lat pacjentom z mukowiscydozą nie poświęcono wystarczającej uwagi. W Rosji kliniki diagnostyczne i lecznicze tej choroby zaczęły się otwierać dopiero pod koniec XX wieku.

Treść

Mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą przenoszoną przez autosomalny typ recesywny, podczas którego wpływają na gruczoły układu zewnątrzwydzielniczego. W rezultacie cierpią takie systemy, jak układ oddechowy, trawienny, pot i narządy płciowe. Co to jest choroba Mukowiscydozy? Ta choroba nazywa się mukowiscydozą. Istotą tej choroby jest sama nazwa, która w tłumaczeniu z łaciny oznacza lepki śluz. Mukowiscydoza, jaka choroba, uważana za najczęstszą z dziedziczną genezą? Przez wiele lat nie myślano o tej chorobie i nie badano jej. Powodem tego jest fakt, że dzieci urodzone z tą patologią w większości przypadków szybko umarły. Dopiero niedawno, na początku XX wieku, zaczęli dogłębnie badać przyczynę śmierci i rozwiązać problem tej dolegliwości. Okazało się, że przyczyną jest gen uszkodzony przez mutację. Oznacza to, że ta patologia nie może być po prostu zainfekowana, nie jest przekazywana w żaden inny sposób niż dziedziczenie. W związku z tym niebezpieczeństwo zarażenia się tą chorobą jest całkowicie nieobecne. Według najnowszych statystyk w tym kraju rodzi się około 300 dzieci. Po przestudiowaniu przyczyny podjęto decyzję o przeprowadzeniu badań przesiewowych jeszcze w szpitalu. Po urodzeniu noworodki pobierają krew do badań w celu ustalenia obecności lub braku diagnozy mukowiscydozy. O chorobie świadczy pozytywna odpowiedź testowa na określenie poziomu immunoreaktywnej trypsyny w suchym miejscu krwi. Ale w praktyce zdarzały się przypadki zidentyfikowania tego naruszenia w późniejszym wieku. Mukowiscydoza jest chorobą bardzo trudną do rozpoznania. Dlatego teraz ten stan patologiczny można przypisać nie tylko chorobom wieku dziecięcego. Pacjenci z mukowiscydozą mają objawy podobne do innych stanów patologicznych organizmu. Z tego powodu terapeuci muszą być bardzo ostrożni, aby nie przegapić takiej choroby.

I chociaż do końca choroba ta jest uważana za nieuleczalną, opracowano terapię, która znacznie przedłuża i ułatwia życie osobom z tą patologią. Przy odpowiednim traktowaniu i przestrzeganiu wszystkich zasad, zaleceń, średnia długość życia wynosi około 30-35 lat. Obecnie trwają badania nad wprowadzeniem terapii genowej w leczeniu chorób. Metoda ta polega na tym, że leczenie ma na celu „zastąpienie” uszkodzonej części genu. Jak opisują naukowcy, jest to możliwe dzięki temu, że pacjent wdycha lek zawierający normalne (zdrowe) DNA. Pod koniec roku pacjenci wykazali pozytywny wynik. Proces patologiczny w płucach nie postępował w ciągu tego roku, a nawet odnotowano poprawę. Ale naukowcy postanowili nie wprowadzać tej metody do leczenia, ponieważ wyniki nie są jednoznaczne i niestabilne. Potrzebne są ulepszenia i ulepszenia do dalszego wykorzystania, co daje nadzieję na dalsze leczenie i przedłużenie życia takich pacjentów.

Wciąż rozpoznanie mukowiscydozy, jakiego rodzaju choroby? Jest to choroba, w której zakłóca się transport chlorków, który jest regulowany przez cykliczny monofosforan adenozyny przez komórki nabłonka śluzówki. Wiele źródeł opisuje klasy uszkodzeń powodujących zmiany (mutacje) w genie CFTR (regulator transbłonowy białka):

• pierwsza klasa powoduje naruszenie syntezy białek, co prowadzi do zmniejszenia RNA;
• druga klasa prowadzi do defektu białka, powodując tym samym naruszenie jego struktury trzeciorzędowej;
• trzecia klasa, z powodu tej mutacji, naruszona jest regulacja białka;
• w czwartej klasie mutacje tej klasy znajdują się w obszarze błony, w wyniku czego dochodzi do naruszenia przewodzenia chlorku;
• piąta klasa, w obecności tej mutacji, liczba kopii regulatora transbłonowego białka jest znacznie zmniejszona;
• szósta klasa, w wyniku tej mutacji białko jest syntetyzowane normalnie, ale oscyluje na powierzchni komórki.

Znając te klasy mutacji, medycyna nadal nie może przewidzieć ciężkości choroby z powodu jej niskiej częstotliwości występowania. Mutacje te wpływają tylko na rozwój fizyczny pacjentów, ale nie na umysłowy. Czasami uważa się nawet, że tacy pacjenci są bardziej inteligentni i utalentowani. Ze względu na swoją chorobę prowadzą mniej zwinny styl życia, prawdopodobnie z tego powodu są bardziej wytrwali i uważni w swoich badaniach. Według przedstawicieli medycyny umiarkowane ćwiczenia mają pozytywny wpływ na pacjentów z mukowiscydozą.

Zespół mukowiscydozy u dorosłych wcale nie koliduje z ich normalnym trybem życia, jeśli zażywasz leki i poddajesz się leczeniu profilaktycznemu w szpitalu raz w roku. Obecnie niektórzy nosiciele tej choroby są nawet w stanie tworzyć rodziny. Opcja urodzenia dla takich par zdrowego dziecka może wynosić 25%, a jeśli jeden z małżonków jest całkowicie zdrowy i nie jest nosicielem, wówczas 100% jest możliwe. Wielu uważało, że mukowiscydoza jest chorobą, w której nie można czuć się pełnoprawnym członkiem społeczeństwa. Jak pokazują badania i przypadki, można to osiągnąć w praktyce. Właściwie dobrane taktyki leczenia i prawidłowy styl życia są kluczem do dobrego wyniku. Ale większość dorosłych nosicieli tej choroby niezależnie nasila ich chorobowo poważny stan. Prowadzą niezdrowy styl życia. Mają złe nawyki, palą i biorą alkohol, co jest całkowicie przeciwwskazane w ich diagnozie. Podobnie jak wszystkie jednostki nozologiczne, mukowiscydoza ma swoje własne kody i szyfry, w zależności od rodzaju uszkodzenia tej choroby. Kody i kody są używane do grupowania chorób i dalszych badań statystycznych występowania populacji. Klasyfikacja ta nosi nazwę Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD 10).

Międzynarodowa klasyfikacja chorób została stworzona do klasyfikacji, analizy i statystyk śmiertelności i chorób. Struktura ta jest weryfikowana co 10 lat. Ostatnia zmiana w tych dokumentach miała miejsce we wrześniu 1989 roku. Każda choroba jest usystematyzowana i ukryta pod pewną literą. W ten sposób łatwiej jest analizować i wyszukiwać dane. Ta klasyfikacja jest używana na całym świecie. Pozwala to na wyciąganie wniosków na podstawie danych z więcej niż jednego kraju. Co z kolei pozwala dostrzec chorobowość. Kod mkb 10 mukoviscidosis otrzymany jako choroba należąca do klasy IV (szereg chorób z zaburzeniami metabolicznymi), z literą E.

E84.1 w ramach tego kodu to mukowiscydoza z objawami jelitowymi. Ta forma przejawia się również w młodym wieku. Wyróżnia się rozdęciem brzucha, w jelitach pojawiają się włókniste torbiele, które z kolei hamują postęp i opróżnianie jelit. W późniejszym wieku występuje pogrubienie śliny, suchość błon śluzowych jamy ustnej. Ze względu na opóźnione opróżnianie w jelitach zachodzą procesy gnilne. Tę formę można podejrzewać nawet w szpitalu, gdy odchodzi smółka. Konieczne jest jednak odróżnienie zespołu wtyczki smółki od prawdziwej niedrożności smółki. Pierwszy nie jest kodowany jako mukowiscydoza mcb 10. Ta manifestacja jest zakodowana jako P76.0 i odnosi się do zaburzeń upośledzenia u noworodków.

Mukowiscydoza, kod zgodny z MKB 10, E84.8, jest chorobą, w której objawy wydają się zupełnie nietypowe dla dwóch poprzednich postaci. Najczęściej występują naruszenia w układzie rozrodczym. Wynika to z zagęszczania płynów biologicznych w wyniku mutacji genów. Ta forma dotyczy mężczyzny. Pojawia się obstrukcja i atrezja nasieniowodów. W wyniku bezpłodności.

Mukowiscydoza E84.9 ma niepewną etiologię pochodzenia. Przejawia się to wieloma objawami, ze względu na patologiczne uszkodzenie wielu systemów.

Systematyzacja kodów pozwala nie ujawniać w pełni Twojej diagnozy. Ale oficer personelu będzie wiedział, że byłeś rozsądnie nieobecny. Kodowanie to pozwala także uprościć proces przygotowywania dokumentacji do leczenia za granicą. Ponieważ jest to Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób, która jest stosowana na całym świecie.

Etiologia i patogeneza

Mukowiscydoza jest chorobą o dziedzicznym charakterze, która prowadzi do uszkodzenia tkanki gruczołowej. Towarzyszy temu tworzenie gęstej tajemnicy, powodującej zablokowanie przewodów wydalniczych.

Objawy i leczenie mukowiscydozy

Mukowiscydoza - co to za choroba i dlaczego się rozwija? W tej chorobie występuje defekt genu kodującego regulator transbłonowy. Białko to jest odpowiedzialne za transfer jonów chloru i cząsteczek wody przez błonę komórkową. Lepkość jednoczesnego wydzielania w następujących narządach zależy od tego transportu:

• jelito;
• oskrzela i płuca;
• trzustka;
• narządy układu moczowego i rozrodczego.

W zależności od tego, który system najbardziej cierpi, istnieją trzy główne formy mukowiscydozy:

• mieszany (występuje w większości przypadków, do 80%), w którym następuje uszkodzenie układu pokarmowego i oddechowego;
• forma płucna;
• forma żołądkowo-jelitowa.

Zazwyczaj choroba ta jest najpierw wykrywana u niemowląt, które są przenoszone z karmienia na sztuczne. W tym czasie mogą wystąpić następujące objawy:

• stołek staje się śmierdzący, wygląda jak kit;
• wątroba jest powiększona;
• dziecko nie przybiera na wadze;
• palce przypominają pałeczki perkusyjne (pogrubiające paliczki paznokci);
• żołądek jest spuchnięty;
• kaszel, w którym plwocina jest bardzo zła;
• duszność.

Dzieci z mukowiscydozą często rozwijają różne infekcje układu oddechowego. Charakteryzują się długim i ciężkim przebiegiem, co sprawia, że ​​używają silnych antybiotyków. Na tym tle powstają warunki dla dysbiozy jelitowej. Zamyka więc błędne koło.

Aby rozpocząć leczenie, wymagana jest dokładna diagnoza. Niezawodną metodą badań jest oznaczanie chlorków w spoconych płynach (z chorobą, test będzie pozytywny).

Leczenie mukowiscydozy przeprowadza się tylko objawowo. Polega na użyciu leków mukolitycznych, które oczyszczają drzewo oskrzelowe. Preparaty enzymatyczne stosuje się również w celu zastąpienia upośledzonej funkcji trzustki. Dużą rolę odgrywa żywienie. W ramach diety ograniczanie spożycia tłuszczów w organizmie takiej osoby jest niemożliwe. Żywność powinna być wystarczająca w kaloriach, aby zaspokoić potrzeby pacjenta.

Epidemiologia

Wiele danych sugeruje, że epidemiologia mukowiscydozy zależy od rasy. W historii nie ma danych na temat występowania tej nozologii wśród przedstawicieli rasy Negroid i Mongoloida. Wśród rasy białej częstość występowania tej mutacji jest znaczna. Ale badając dane możemy powiedzieć, że w Europie choroba ta jest mniej powszechna, na przykład w krajach Ameryki Północnej i Europy częstość występowania waha się od 1: 2000 do 1: 4000 niemowląt. Podczas gdy w Rosji dane te rosną do 1: 10 000. Po przeanalizowaniu wszystkich danych dla regionów Rosji możemy powiedzieć, że częstość występowania jest bardzo zróżnicowana, w zależności od regionu. Na przykład w rejonie Moskwy częstotliwość wynosi 1: 10 000, aw Tomsku występuje ta sama choroba 1: 2374. Rozprzestrzenianie się mukowiscydozy jest całkowicie niezależne od płci. Przedstawiciele mężczyzny i kobiety mogą być patologiczni z taką samą częstotliwością występowania. Należy zauważyć, że w Europie najniższa częstość występowania tej choroby mutacyjnej występuje w Austrii 1: 3500 i we Włoszech 1: 2500 do 1: 5200. Zasadniczo obliczenia uwzględniają dane na temat identyfikacji tej choroby w niemowlęctwie. Ale obecnie jest więcej przypadków wykrycia tej patologii w późniejszym wieku. Pod tym względem dane te można uznać za przybliżone. Na świecie odnotowuje się około 50 tysięcy przypadków manifestacji mukowiscydozy. Liczebność epidemiologiczna wskazuje, że na świecie jest około 275 milionów ludzi cierpiących na różne typy tej choroby.

Statystyki

Mukowiscydoza jest chorobą, która upośledza funkcjonowanie wszystkich narządów wydzielających śluz. Ta choroba jest dziedziczna. Przyczyną tej patologii są zmiany mutacyjne w określonym genie. Z powodu tej mutacji wydzielina wytwarzana przez gruczoły staje się zbyt lepka i gęsta. Nawet w szpitalu można zdiagnozować mukowiscydozę, objawy u dzieci, które występują w zależności od postaci choroby. Formy mukowiscydozy są następujące:

• Płucny (do 80%);
• Oskrzelowo-płucne (częstość występowania do 20%);
• Jelita (częstość 5%).

Mukowiscydoza, objawy u dzieci

Do 15% noworodków z rozpoznaną mukowiscydozą cierpi na niedrożność jelit od pierwszych dni życia. Dziecko ma wymioty z domieszką żółci, pojawia się rozdęcie brzucha i nie ma stolca. Po chwili stan dziecka pogarsza się. Dziecko ma objawy zatrucia, skóra jest blada i sucha, z wzorem naczyniowym na brzuchu. Mukowiscydoza u noworodków, których objawy opisano powyżej, przejawia się również w odkładaniu kryształów soli w pachach i obszarach twarzy. Dzieje się tak niezależnie od formy choroby. Przenosząc dziecko z karmienia piersią na sztuczne, a także przy wprowadzaniu pokarmów uzupełniających, brak aktywności enzymów zaczyna się objawiać, który charakteryzuje się bardzo częstym stolcem i wzdęciem brzucha.

Leczenie mukowiscydozy u dzieci

Leczenie podtrzymujące mukowiscydozą powinno trwać całe życie. Ma na celu zmniejszenie lepkości plwociny i jej późniejsze usunięcie z oskrzeli, kompensację enzymów pozbawionych trzustki. Prowadzone są również procedury rozcieńczania żółci, prowadzi się walkę z chorobami wirusowymi, przepisuje się przyjmowanie multiwitamin i przeprowadza się specjalne ćwiczenia oddechowe. Niestety, mukowiscydoza odnosi się do nieuleczalnych chorób. Wszystko, co rodzice mogą zrobić, to uważnie przestrzegać wszystkich zaleceń lekarza i monitorować stan dziecka. W przypadku zaostrzenia choroby konieczna jest hospitalizacja w szpitalu.

Mukowiscydoza jest chorobą układową, która jest wyłącznie dziedziczna. Patologia rozwija się w wyniku mutacji genu regulatora transbłonowego (odpowiedzialnego za mukowiscydozę). Chore dziecko rodzi się z doskonale zdrowych rodziców, którzy są bezobjawowymi nosicielami wadliwego genu. Częstość występowania choroby u chłopców i dziewcząt jest taka sama. W niektórych rodzinach każde dziecko rodzi się chore. W innych przypadkach krewni nie mogą nawet przypomnieć sobie takich upośledzeń rozwojowych. Jest to jedna z niewielu chorób dziedzicznych, które można leczyć. W pełni wyleczyć nowoczesną medycynę nie można jeszcze, ale poprawa jakości życia i jej czas trwania jest dość realistyczny, choć nie we wszystkich przypadkach. Choroba charakteryzuje się opóźnionym rozwojem fizycznym, zdolności umysłowe nie cierpią.

Mechanizm rozwoju choroby

Gruczoły wydzielania wewnętrznego, w wyniku zmiany, wytwarzają zwiększoną ilość lepkiego śluzu, co utrudnia wyjście. Istnieje nagromadzenie i późniejsza blokada gęstej wydzieliny w narządach, co prowadzi do znacznego naruszenia ich funkcji. Dalej dochodzi do infekcji bakteryjnej. Istnieje kilka form przebiegu mukowiscydozy:

Meconialna niedrożność. Objawia się natychmiast po narodzinach dziecka, w postaci niedrożności smółki. Grube i lepkie smółki gromadzą się w pętlach jelita cienkiego, które normalnie powinny mieć swobodę opuszczania ciała przez jeden lub dwa dni.

Po pokonaniu mukowiscydozy nie jest ona uwalniana.

Płucny. Choroba zaczyna się jako przewlekłe zapalenie oskrzeli, rozstrzenie oskrzeli pojawia się później (rozszerzenie oskrzeli lub całego organu). Proces kończy się rozlaną pneumosklerozą. Układ oddechowy nie jest już w stanie normalnie funkcjonować. Stan pogarsza się dramatycznie z powodu stratyfikowanej infekcji bakteryjnej.

Jelit. Charakteryzuje się brakiem aktywności enzymatycznej jelita i trzustki.

- W wątrobie, degeneracja komórek tłuszczowych i białkowych, stagnacja żółci w przewodach, co prowadzi do rozwoju zwłóknienia i marskości.

- Trzustka. Zmiany torbielowe występują w przewodach, warstwy tkanki łącznej są pogrubione. W wyniku rozwoju rozlanego zwłóknienia ilość enzymów wytwarzanych przez narząd gwałtownie spada.

- Jelito. Stały proces rozkładu i fermentacji, szybkie wypróżnienia i wypadanie odbytnicy.

- Żołądek Nadmiar soku żołądkowego nie podlega neutralizacji, co powoduje powstanie wrzodu dwunastnicy.

Mieszane Najtrudniejsze. Istnieją zmiany charakterystyczne dla wszystkich poprzednich form.

Klasyfikacja

Klasyfikacja jest niezbędna do pracy lekarza. Za pomocą klasyfikacji można jasno zdefiniować formułowanie i leczenie rozpoznania mukowiscydozy. Rodzaje klasyfikacji wyróżniają się tym, że niektóre opierają się na objawach klinicznych, inne na powikłaniach i ich przebiegu. Istnieje kilka rodzajów klasyfikacji mukowiscydozy. Pierwszy został opracowany do dalszej akceptacji na sesji ICD-XI. Ona wygląda tak:

• nietypowa cytoza włóknista (może występować oddzielnie w gruczołach zewnątrzwydzielniczych);
• przewlekłe zapalenie trzustki (objawiające się na tle innych problemów z przewodem pokarmowym);
• klasyczne mukowiscydoza z upośledzoną funkcją trzustki;
• klasyczna mukowiscydoza z niewydolnością trzustki;
• rozlane zapalenie oskrzeli (uszkodzenie zatok, oskrzeli i oskrzelików);
• stwardniające zapalenie dróg żółciowych (objawiające się zapaleniem i zwłóknieniem przewodów wewnątrzwątrobowych i pozawątrobowych);
• rozsiane rozstrzenie oskrzeli (wiele zatyczek śluzu).

Ale przez lata klinicyści stosowali następującą klasyfikację zaproponowaną przez profesorów Rachinsky'ego i Kapronowa. Ta klasyfikacja mukowiscydozy obejmuje formy, fazy i cechy zmian oskrzelowo-płucnych. Ta klasyfikacja odróżnia takie formy mukowiscydozy, w zależności od systemu, którego dotyczy problem:

• jelit (częstotliwość występowania wynosi około 5%, objawia się głównie w momencie, gdy zaczynają wprowadzać przynęty z powodu braku enzymów);
• płucny (częstość występowania wynosi około 15-20%, objawia się zwiększoną produkcją lepkiej wydzieliny, z powodu której występuje niedrożność);
• mieszany (jelitowo-płucny, występuje w 70-80% przypadków, manifestuje się objawami zarówno w postaci jelitowej, jak i płucnej);
• wymazany (związany z określoną formą mutacji genowej, postępuje dość ukryty, przejawia się w późniejszym wieku);
• nietypowy (uszkodzenie pojedynczych gruczołów wydzielania zewnętrznego lub z ukrytymi objawami);

Fazy ​​obejmują:

• faza remisji;
• niska i średnia aktywność;
• faza zaostrzenia.

Charakterystyka zmian oskrzelowo-płucnych ma takie rodzaje jak:

• kliniczne (w postaci mieszanej, wszystkie rodzaje zapalenia oskrzeli, z płucnym zapaleniem płuc, powtarzane i nawracające);
• endoskopowe (nieżyt endobronchitis, nieżytowo-ropny, rozległy i ograniczony ropny).

Jest również stosowany do diagnozowania mukowiscydozy, klasyfikacji zaproponowanej przez Di Sant Agnese. Ma zasadniczo taki sam wygląd jak pozostałe. Przylega do niego forma wątrobowa (rozwój marskości wątroby, wodobrzusze i nadciśnienie wrotne) i elektrolit (zaburzenie równowagi wodno-elektrolitowej z powodu upośledzonego transportu jonów wapnia i sodu). I wraz z nietypowym jest wymazana forma mukowiscydozy.

Podczas mukowiscydozy, podobnie jak we wszystkich chorobach, w przebiegu choroby występują 4 etapy. Pierwszy etap to łagodny przebieg, na tym etapie pacjenci z mukowiscydozą czują się normalnie. W rozwoju fizycznym nie zwlekaj z rówieśnikami. Zmiany na tym etapie są minimalne. Drugi etap to kurs umiarkowany, pacjenci na tym etapie mają pewne objawy, w postaci stałego kaszlu lub niewydolności trzustki. W rozwoju fizycznym dzieci te nie pozostają w tyle i mają normalną zdolność uczenia się w zwykłej szkole. Na tym etapie pacjenci powinni być poddawani ciągłej terapii medycznej. Trzeci etap to ciężki kurs. U pacjentów z tym stadium widoczne są zmiany patologiczne: zdeformowane paliczki są wyraźnie widoczne, zmienia się kształt klatki piersiowej. Obniża się masa ciała, mukowiscydoza żołądka powoduje zaburzenia perestaltika, aw konsekwencji rozwój refluksu żołądkowo-przełykowego. Z tego etapu przechodzi mukowiscydoza, ostatnim etapem choroby jest stadium końcowe. Dla pacjentów na tym etapie stan remisji wygląda na powolny trzeci etap. W tym okresie pacjenci znacznie tracą na wadze, potrzebują stałej terapii lekowej, terapii tlenowej, nawet w domu. W przypadku pacjentów z mukowiscydozą nosiciel wirusa jest bardzo niebezpieczny.

Rodzaje mukowiscydozy, zróżnicowane w ich przejawach. Aby uprościć i usystematyzować, zostały one podzielone na oddzielne formy. I do ustalania diagnozy osobno komplikowały się.

Formularze

Płucna postać mukowiscydozy objawia się we wczesnym wieku, od urodzenia. Ta forma jest spowodowana objawami niedrożności, do których dołącza się wtórna infekcja. Na tym tle należy ponownie rozwinąć zapalenie płuc z możliwością powstawania ropnia. Zapalenie oskrzeli towarzyszy napadowy kaszel z lepką ropną lub śluzowo-ropną plwociną. Podczas osłuchiwania słychać ciężki oddech przy suchych, gwizdających, czasem wilgotnych rzęsach. Oznaczono tylko duszność. Rozwój rozstrzeni oskrzeli, „serca płucnego”, rozedmy płuc można przypisać wtórnym objawom. Jest deformacja klatki piersiowej, zmiana paznokci i paliczków końcowych palców. Wizualnie ci pacjenci są bladzi, z niebieskawym odcieniem skóry.

Postać jelitową można podejrzewać natychmiast po rozpoczęciu karmienia. Gdy akt defekacji zaobserwowano utratę odbytnicy. Ta forma przebiega z uszkodzeniem trzustki, co zakłóca produkcję enzymów w celu strawienia spożywanego pokarmu. Dla takich pacjentów problemem staje się przyjmowanie suchej karmy ze względu na zwiększoną lepkość śliny. W rezultacie żywność nie jest trawiona do końca, co prowadzi do gnicia pozostałości. Częste wypróżnienia z wzdęciami. Stołek staje się śmierdzący o wysokiej zawartości tłuszczu. Po pewnym czasie następuje uszkodzenie wątroby. Objawia się to marskością i nadciśnieniem wrotnym.

Mukowiscydoza jest postacią nietypową. U dorosłych zazwyczaj dochodzi do ukrytych objawów. Wielu nie wie, że są nosicielami tej choroby. Z tego powodu forma ta jest wykrywana głównie w późniejszym wieku. U mężczyzn jest to aplazja nasieniowodów, co prowadzi do upośledzenia spermatogenezy, aw rezultacie do niepłodności. Jak pokazują te kobiety z tą formą, w niektórych przypadkach mogą zajść w ciążę. Wytwarzają komórkę jajową, ale ze względu na lepkość śluzu penetracja plemników jest trudna.

Charakterystyka fenotypowa

Fenotypowa charakterystyka mukowiscydozy jest manifestacją mutacji genu CFTR. Jest zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu 7. Z powodu mutacji dochodzi do naruszenia struktur i funkcji białka, co w pewien sposób prowadzi do pokonania gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Fenotypowe cechy mukowiscydozy polegają na tym, że objawia się ona: postępującą niewydolnością oddechową, opóźnieniem fizycznym, azoospermią obturacyjną, niedrożnością mekonalną, podwyższonym stężeniem chlorków potowych. Osobliwością jest to, że przejawia się ona zarówno w młodym wieku, jak i bardziej dojrzałym. W naszych czasach zidentyfikowano ponad 1600 różnych mutacji genowych, które wpływają na manifestację mukowiscydozy. Najczęstszą i ciężką mutacją genu jest DF508. W badaniu korelacji genotypu i fenotypu stwierdzono, że w stanach hemozygotycznych i heterozygotycznych manifestujących się z różną częstotliwością. Najczęstszymi objawami fenotypowymi w mukowiscydozie w układzie oskrzelowo-płucnym są:

• uporczywy kaszel z lepką plwociną;
• zmiany w płucach, potwierdzone radiologicznie (rozstrzenie oskrzeli, niedodma, infiltracja);
• deformacja paliczków palców w postaci „pałeczek”;
• polipy i torbiele nosa, zapalenie zatok.

W układzie przewodu pokarmowego:

• niewydolność trzustki, nawracające zapalenie trzustki;
• uszkodzenie wątroby z objawami klinicznymi marskości (wielo- i żółciowej);
• noworodkowa niedrożność jelit;
• wypadanie odbytnicy z jej całkowitą inwersją;

Z powodu zaburzeń odżywiania:

utrata masy ciała z normalnym apetytem;

objawy wtórnych zaburzeń niedoboru witamin A, D, E, K.

Mężczyźni manifestują patologię narządów płciowych:

• azoospermia obturacyjna (brak kanałów nasienia).

Obserwuje się również przewlekłą zasadowicę metaboliczną (ostra utrata soli z zapaścią).

Klinika

Objawy kliniczne w mukowiscydozie są zróżnicowane i zależą głównie od lokalizacji zaatakowanego narządu. W konsekwencji, takie objawy jak suchość błony śluzowej jamy ustnej, ze względu na zwiększoną lepkość śliny, są charakterystyczne dla postaci jelitowej. Z tego samego powodu pacjentom trudno jest jeść suchą karmę. W postaci jelitowej występuje niewydolność trzustki, co prowadzi do niepełnego trawienia pokarmu. Powoduje procesy gnilne i stolce o ostrym nieprzyjemnym zapachu. Gdy często obserwuje się akt defekacji, wypadanie odbytnicy. Istnieją dolegliwości związane z bólem brzucha, wzdęciami i nadmiernym gazem (wzdęcia). Kliniczne objawy mukowiscydozy płucnej pojawiają się już w pierwszych chwilach życia. Napadowy kaszel z uwolnieniem lepkiej plwociny, czasami osiągający wymioty, duszność. Wizualnie zwraca uwagę na formę klatki piersiowej (w kształcie beczki) i zmianę paliczków palców. Zauważa się bladość i sinicę skóry. Ci pacjenci są szczupli i siedzą. Postać nietypowa, jak pokazują lata praktyki, może nie mieć objawów klinicznych. Zasadniczo opóźnia to rozwój fizyczny i fizyczny. Czasami objawia się świądem, żółtaczką. W niektórych przypadkach jest to nadciśnienie wrotne, wodobrzusze. W późniejszym wieku objawia się niepłodnością męską. Forma mieszana, przejawia się klinicznie, takie objawy jak w formach płucnych i jelitowych. Ta forma jest uważana za najtrudniejszą i najtrudniejszą do zdiagnozowania mukowiscydozy. Kliniczne formy wymazane mogą mieć wiele objawów. Taka niejednoznaczna klinika jest spowodowana mnogością mutacji genów lekkich. Występuje w większości przypadków, przez lata, ukryty pod innymi chorobami. Ta forma niepłodności u mężczyzn i płodność u kobiet.

Objawy

Zasadniczo objawy choroby są związane z jej cechami mechanizmu mutacji genowej. W mukowiscydozie zewnątrzwydzielnicze gruczoły wydzielnicze wydzielają zbyt lepkie wydzieliny, co powoduje zablokowanie przewodów wydalniczych w gruczołach. Prowadzi to do znacznych zakłóceń w pracy wielu układów ciała. Ma charakterystyczne objawy mukowiscydozy:

• opóźnienie wzrostu, rozwój seksualny, niepłodność męska;
• ból brzucha (uczucie zgagi, ból w przypadku wrzodu trawiennego);
• objawy hipowitaminozy (krwawienie, wypadanie włosów, łamliwe paznokcie);

częste obfite stolce (płyn z cuchnącym zapachem);

przewlekły napadowy kaszel;

zmiana kształtu klatki piersiowej, wzrost brzucha;

częste zapalenie zatok, polipowatość nosa;

przejaw słabości, zwłaszcza latem;

z aktem defekacji, wysunięciem odbytnicy;

zmiana kształtu palców w postaci „pałeczek” i gwoździ w postaci „szkieł zegarkowych”;

Objawy mukowiscydozy u dorosłych i dzieci mają własne cechy wieku. Na początku ciąży wielu rodziców nie interesuje się chorobą mukowiscydozy, co to jest? Objawy, leczenie, uczą się po urodzeniu. Najczęściej choroba ta objawia się w pierwszych dniach życia. Takie objawy występują w okresie noworodkowym:

• długotrwała żółtaczka;
• zespół obturacyjny oskrzeli (kaszel, trudności w oddychaniu, zapalenie płuc);
• trzask soli na skórze dziecka;
• szybka maceracja palców w wodzie;
• niedrożność smółki (brak wydzielania smółki z objawami niedrożności jelit);
• powolny rozwój fizyczny (opóźnienie w rozwoju, wadze w grupie rówieśniczej);
• przejawy braku witamin E, A, K, D (kruche kości, wysunięcie ciemiączka u noworodków).

Objawy u dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym są różne. U dzieci w wieku od czterech do siedmiu lat mukowiscydoza objawia się:

ciągły kaszel, czasem ze śluzowatą - ropną plwociną;

duszność, zamieniająca się w postać przewlekłą;

przewlekłe luźne stolce z występem odbytnicy;

powiększona wątroba.

W wieku szkolnym, mukowiscydoza, objawy choroby są bardziej agresywne. To jest przejście wszystkich wcześniej wyjaśnionych objawów w postaci przewlekłe:

• przewlekłe objawy chorób układu oddechowego;
• rozstrzenie oskrzeli;
• przewlekła biegunka.

W okresie dojrzewania łączy się wszystkie główne objawy:

• marskość wątroby, objawy nadciśnienia wrotnego;
• żylaki przełyku, wodobrzusze;
• opóźnienie fizyczne;
• utrata masy ciała;
• opóźnienie w rozwoju seksualnym.

Oprócz cech manifestacji związanych z wiekiem, istnieją cechy różnych postaci choroby mukowiscydozy. Jakie objawy należy rozwiązać osobno? Na przykład w formie płucnej najważniejsze objawy to:

• duszące, napadowe, kaszel wymioty z lepką plwociną trudną do oddzielenia;
• szara skóra połączona z bladością;
• szybka męczliwość, senność;
• niska waga z dobrym apetytem.

Z biegiem czasu przejawy tej formy są skomplikowane i pojawiają się:

• -deformacja klatki piersiowej;
• duszność pojawia się w spoczynku;
• utrata masy ciała związana ze zmniejszeniem apetytu;
• objawy sinicy na skórze. Dzięki tej postaci choroby mukowiscydozy palce wyglądają jak pałeczki.

Jeśli w obecności tych objawów nie podejrzewa się mukowiscydozy, objawów u dorosłych, leczenie staje się znacznie bardziej skomplikowane. Pojawiają się takie procesy jak: polipowatość nosogardzieli, migdałki, objawy zapalenia zatok.

Forma jelitowa charakteryzuje się procesami gnilnymi spowodowanymi niewydolnością trzustki. Prowadzi to do wzdęć i wzdęć. Ale te małe manifestacje łączą się w ten sam sposób:

• częste stolce, z przewagą cieczy;
• zespół bólowy w prawym hipochondrium i brzuchu;
• sucha błona śluzowa jamy ustnej;
• hipowitaminoza z powodu upośledzonej absorpcji.

Na bardziej zaawansowanym etapie przepływu tego formularza dołączane są następujące symptomy:

• marskość żółciowa z nadciśnieniem wrotnym;
• żółtaczka;
• niedrożność jelit;
• powiększona wątroba z wodobrzuszem.

Mieszana postać przejawia się objawami, zarówno płucnymi, jak i jelitowymi. Ta forma mukowiscydozy u dorosłych, objawy i leczenie zależy od czasu trwania kursu. Zwyczajowo rozróżnia się nasilenie objawów na etapach tej formy. W pierwszym: suchy kaszel, duszność podczas wykonywania ćwiczeń fizycznych. W drugim: kaszel z plwociną, zmieniający ostatnie paliczki palców. Po trzecie: objawy postępują, stan się pogarsza. Po czwarte: manifestacja objawów ciężkich stadiów płucnych i jelitowych.

„Dorosłe mukowiscydoza”. Jaka choroba? Objawy tej choroby można podzielić w zależności od jej formy. Typowy i nietypowy. Pierwsza grupa obejmuje pacjentów, których pierwsze objawy pojawiły się w dzieciństwie, które przetrwały do ​​dorosłości. Ich choroba objawia się stale powracającymi chorobami układu oskrzelowo-płucnego:

• przewlekłe zapalenie oskrzeli;
• nawracające zapalenie płuc (konsekwencja zakażenia);
• rozstrzenie oskrzeli (rozszerzenie i deformacja obszaru oskrzeli);
• zwłóknienie płuc;
• krew w plwocinie, gdy jest wykrztuśna (słabe naczynia w oskrzelach).

U dorosłych objawy niewydolności wątroby, objawiające się nudnościami, bólami głowy i ogólnym osłabieniem, są nieco rzadsze. Takie objawy są podobne do objawów zatrucia. Dla dorosłych charakterystyczny jest powolny rozwój tej choroby, ale jej objawy postępują bardzo szybko. Co robi diagnoza mukowiscydozy u dorosłych? Objawy, które można wykryć podczas rutynowych badań kontrolnych, po prześwietleniu płuc (rozstrzenie oskrzeli, pogrubienie wzorca oskrzeli, objawy rozedmy płuc).

Wszystkie powyższe symptomy są uogólnione i podane są ze średnich danych. Sugeruje to zróżnicowanie objawów u pacjentów z mukowiscydozą.

Znaki

W różnych okresach wiekowych mukowiscydoza objawia się na różne sposoby. Istnieją różne objawy mukowiscydozy u dorosłych i dzieci. Tak więc w okresie noworodkowym można podejrzewać chorobę, opóźniając wypływ smółki. Z reguły powinno to mieć miejsce drugiego dnia urodzenia, ale nie jest to możliwe ze względu na zablokowanie przewodów jelita cienkiego. Należy również zwrócić uwagę na słony smak skóry dziecka. Wcześniej, z powodu tego objawu, choroba ta była nazywana „pocałunkiem słonym”. Noworodki mają słaby przyrost masy ciała, powiększenie wątroby, wzdęcia. Tak więc u dzieci objawia się mukowiscydoza. Objawy u dorosłych są podobne do objawów u dzieci. Pierwsze objawy to: kaszel uporczywej natury, ropne choroby płuc o nieznanej etiologii, zapalenie trzustki, opóźnienie rozwoju fizycznego, utrata masy ciała, hipowitaminoza, opóźniony rozwój seksualny. Cukrzyca, zapalenie stawów, polipy nosa, marskość żółciowa, specyficzny stolec o cuchnącym zapachu - objawy te występują częściej u dorosłych. Rozstrzenie oskrzeli, zmiana i deformacja klatki piersiowej i paliczków rycerza palców. U mężczyzn w bardziej dojrzałym wieku - niepłodność.

Diagnostyka

Testy genetyczne na obecność mukowiscydozy opierają się na mutacji genu CFTR (transmembranowy regulator mukowiscydozy) lub MBTP (transmembranowy regulator mukowiscydozy), który znajduje się na chromosomie 7. Od 2007 r. W szpitalach położniczych pobiera się krew od wszystkich noworodków z pięty i wykonuje się badania przesiewowe w kierunku fenyloketonurii, mukowiscydozy, wrodzonej niedoczynności tarczycy, galaktozemii i zespołu adrenogenitalnego.

Analiza przeprowadzana jest nie tylko dla noworodków. Możliwe jest przeprowadzenie badania u płodu, jeśli w rodzinie występują mukowiscydoza. U starszych dzieci przeprowadza się analizę w celu ustalenia diagnozy. Prowadzone są również badania genetyczne molekularne dla par planujących mieć dziecko lub w przypadku niepłodności u mężczyzn. Wynik badania może być prawidłowy, możliwe jest wykrycie nosiciela genu mukowiscydozy lub wykrycie choroby.

Test przesiewowy

Istnieje około tysiąca różnych mutacji w genie MBTP, które mogą prowadzić do mukowiscydozy. W Rosji można zidentyfikować tylko 25 defektów genu CFTR: Dele2-3, R347H, R553X, G542X, 2184insA, 3732delA, G85E, 3849 + 10kbC> T, 1078delT, G551D, 2183AA-G, 3821delT, 621 + 1G> T, I507del, 2789 + 5G> A, R334W, F508del, W1282X, 1717-1G> A, R1162X, R347P, 1677delTA, 2143delT, S1196X, N1303K. Najczęstszą mutacją jest F508del. Obowiązkowa część badania przesiewowego krwi noworodków obejmuje 2-krotne oznaczenie immunoreaktywnego trypsynogenu (RTI) i test potu.

ITT określa się od 4 do 8 dni życia noworodków. Jeśli zawartość trypsynogenu jest większa niż 70 ng / ml, wówczas test na mukowiscydozę uznaje się za pozytywny. Test potwierdzający wykonany w ciągu 17-20 dni. Gdy wynik powyżej 40 ng / ml sprawi, że test będzie się pocił. Jeśli okaże się to negatywne, dziecko jest dynamicznie monitorowane przez 12 miesięcy. W przypadku wątpliwego testu zaleca się genetyczną diagnostykę mukowiscydozy.

Analiza przesiewowa dla RTI może być błędnie dodatnia, jeśli noworodek miał ciężką hipoksję lub bardzo niską masę ciała. Fałszywie ujemny wynik jest możliwy, jeśli dziecko zostało zakażone w macicy, jeśli patologia trzustki lub nerek była nieprawidłowa, błędy techniczne personelu, który pobrał krew do badania. Test potowy może być również negatywny nawet w przypadku mukowiscydozy.

Diagnostyka prenatalna mukowiscydozy

Aby zidentyfikować mutację genu MBTP u kobiety w ciąży, uzyskuje się biopsje kosmówki lub przebija pęcherz. Zalecany dla kobiet, które są nosicielami wadliwego genu ciąży. Aby wykonać biopsję kosmówki, sondę wprowadza się przez pochwę do jamy macicy do 12 tygodnia ciąży i zbiera kawałki kosmków kosmówki. Być może wprowadzenie igły przez jamę brzuszną. Procedura jest kontrolowana przez urządzenie ultradźwiękowe. Uzyskany materiał jest badany pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych, w tym zespołu Downa. W późniejszych okresach stosuj metodę amniopunkcji. Otrzymuje się próbkę płynu owodniowego. Procedura jest przeprowadzana przez okres dłuższy niż 15 tygodni. Igła jest wstrzykiwana przez jamę brzuszną i otrzymuje się około 30 ml płynu. Materiał biologiczny jest badany na obecność genu, defektów chromosomalnych, stężenia różnych substancji (na przykład alfa - fetoproteiny).

Metody diagnostyki genetycznej

Do diagnozy konieczne jest zbadanie małego fragmentu chromosomu. Aby wyniki były dokładne, konieczne jest, aby dany region zainteresowania genomu był dostępny w wystarczającej objętości. W tym celu w diagnostyce mukowiscydozy często stosuje się taką metodę, jak reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR).

Niezbędne warunki i substancje do PCR: badany region genu, startery, polimeraza DNA, trifosforany dezoksyrybonukleozydów, jony magnezu, roztwór z solami i albuminą, jeśli to konieczne, wazelina, pirofosfataza. Aparat, za pomocą którego zachodzi reakcja łańcuchowa, nazywany jest wzmacniaczem. PCR dzieli się na 3 etapy: topienie DNA, wyżarzanie, wydłużenie.

Oprócz PCR, mutację w genie MBTP można wykryć za pomocą reakcji ligazy, elektroforezy, hybrydyzacji i chromatografii.

Proporcja błędnych wyników badań przesiewowych może zostać zmniejszona poprzez wprowadzenie badań genetycznych molekularnych zamiast określania RTI. Obecnie opracowuje się i wdraża różne metody wykrywania defektów genetycznych.

W Rosji wynaleziono system testowy mukowiscydozy-BioChip. Z jego pomocą możliwe jest zidentyfikowanie 95 przypadków na 100 w początkowej fazie choroby, który koncentruje się na poszukiwaniu typów mutacji genu MVTR specyficznych dla Rosjan. Do analizy specjalista medyczny korzystający z BioChip będzie musiał spędzić tylko około 7 godzin. Materiałem biologicznym do badania może być nie tylko krew, ale także skrobanie błony śluzowej z wewnętrznej powierzchni policzków. Jest to ważne przy diagnozowaniu u małych dzieci, które boją się bolesnych zastrzyków.

Leczenie

Mukowiscydoza jest ciężką chorobą genetyczną o złożonym obrazie klinicznym. Zaczyna się manifestować nawet w młodości i mówi, że rodzice dziecka byli również chorzy lub nosili gen mutacyjny. Nie można pozbyć się choroby, ale możliwe jest leczenie mukowiscydozy. Pomaga złagodzić objawy i złagodzić przebieg choroby.

Cele leczenia mukowiscydozy

Rozpoczęcie leczenia choroby powinno nastąpić natychmiast po jej wykryciu. Zwykle mukowiscydozę rozpoznaje się w młodym wieku, dlatego mówiąc o leczeniu, implikują one małe dzieci. Terapia prowadzona jest w wyspecjalizowanych ośrodkach pod nadzorem całej grupy lekarzy: dietetyków, psychologów, fizjoterapeutów itp. Rodzice są również zapraszani do udziału w charakterze asystentów, aby po przeniesieniu małego pacjenta do leczenia domowego mogli mu pomóc.

Objawowe leczenie mukowiscydozy ma następujące cele:

utrzymanie normalnego stylu życia dziecka;

zapobieganie chorobom oskrzelowo-płucnym;

umiejętności społeczne, psycho-emocjonalna adaptacja dziecka;

trening do specjalnej diety, która nie wywołuje nowych objawów.

Podstawowe zasady terapeutyczne

Konieczne jest kompleksowe leczenie mukowiscydozy, dlatego istnieje wiele rodzajów terapii mających zastosowanie do tej choroby.

• Mukolityczny. Implikuje leczenie leków na mukowiscydozę, które przyczyniają się do rozcieńczenia śluzu.
• Antybakteryjny. Antybiotyki ułatwiają stan pacjenta, zmniejszają stan zapalny płuc.
• Zastępstwo. Stosowane są preparaty na trzustkę, które normalizują równowagę enzymów ważnych dla funkcjonowania przewodu pokarmowego.

Były to główne rodzaje leczenia stosowane w mukowiscydozie. Równolegle stosuje się terapię pomocniczą.

• Drenaż drzewa oskrzelowego w celu uproszczenia odprowadzania śluzu i ułatwienia stanu pacjenta.
• Terapeutyczny trening fizyczny ma na celu wzmocnienie mięśni pacjenta, aby w przyszłości mógł łatwiej tolerować pogorszenie mukowiscydozy.
• Terapia dietetyczna jest ważna, aby dziecko mogło przyzwyczaić się od dzieciństwa do określonej, zdrowej diety.
• Terapia witaminami wspiera odporność dziecka; pomaga mu zapobiegać innym chorobom przeciw mukowiscydozie.

Preparaty do leczenia mukowiscydozy

Niektóre grupy leków zostały wymienione powyżej. Rozważmy je bardziej szczegółowo.

Antybiotyki

Wybór konkretnego antybiotyku zależy od indywidualnych cech pacjenta i przebiegu choroby. Lekarz zazwyczaj wybiera z poniższej listy:

• Azytromycyna;
• Amoksycylina;
• Oksacylina;
• Erytromycyna;
• Ryfampicyna;
• Klarytromycyna;
• Flukloksacylina.

Terapia antybakteryjna prowadzona jest przez kursy, z których każdy waha się od 12 do 14 dni. Niektóre leki podaje się w postaci tabletek, niektóre - roztworów do inhalacji. Druga metoda pozwala antybiotykom przenikać bezpośrednio do miejsca mukowiscydozy i zapewniać bardziej skuteczne leczenie.

Mukolityka

Działanie leków w tej grupie ma na celu przerzedzenie śluzu. Środki mukolityczne na mukowiscydozę są również powszechnie stosowane przez inhalację. Pomaga to oczyścić drogi oddechowe z wydzieliny oskrzelowej i złagodzić stan pacjenta.

Z leków mukolitycznych stosowanych w leczeniu mukowiscydozy stosuje się:

• Ambroksol;
• Acetylocysteina;
• Dornaz Alfa;
• Bromheksyna.

Terapia drenażem w połączeniu z zastosowaniem mukolitów daje bardziej wyraźny efekt terapeutyczny. Dlatego są one zwykle używane razem.

Preparaty na trzustkę

Pacjenci otrzymujący leki enzymatyczne w celu zapobiegania zapaleniu trzustki. Trzy główne leki stosowane w mukowiscydozie to:

Lekarz prowadzący wybiera jeden lub inny lek w zależności od wieku pacjenta i ciężkości choroby.

Witaminy

Ważne znaczenie mają witaminy dla pacjentów z mukowiscydozą:

• A - przydatne w przypadku niewydolności trzustki;
• D - konieczne do przywrócenia metabolizmu wapnia i fosforu;
• E - zapobiega rozwojowi patologii neurologicznych;
• Niedobór K tej witaminy obserwuje się u prawie wszystkich pacjentów z mukowiscydozą.

Inne preparaty

W przypadku powikłań mukowiscydozy stosuje się inne grupy leków. Mogą to być substancje przeciwwymiotne, przeciwalergiczne, insulina i inne substancje objawowe.

Rokowanie leczenia mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest nieuleczalna, więc pacjenci są poddawani ciężkiemu leczeniu przez całe życie. A nawet aktywna terapia nie zawsze daje szybkie rezultaty. Ponadto mutacje są różne i wiele dzieci rzadko żyje do dorosłości, chociaż takie przypadki są znane. Dlatego możliwe i konieczne jest mówienie o skuteczności i konieczności leczenia mukowiscydozy.

Prognoza

W chwili obecnej rokowanie w mukowiscydozie jest bardziej korzystne. Wynika to z codziennych badań tego procesu, znalezienia rozwiązania tego problemu. Średnia długość życia z tą diagnozą znacznie wzrosła po pojawieniu się wyspecjalizowanych ośrodków. W przypadku statystyk powszechne jest stosowanie mediany wskaźnika przeżycia (jest to wiek, w którym żyje połowa pacjentów). Od 1949 do 2011 r. Średnia długość życia wzrosła z 4 lat do 45 lat. Kluczowym punktem prognozy jest wczesna diagnoza. Wcześniej rozpoznana mukowiscydoza, rokowanie choroby będzie bardziej korzystne. Rokowanie jest skomplikowane, z mukowiscydozą płucną, przyczepieniem pałeczki cyjanowej, niskim poziomem oddychania zewnętrznego i niską wagą pacjenta. Wreszcie bezpieczeństwo rodziny, w której przebywa pacjent, ponieważ leczenie mukowiscydozy jest kosztowne. A dla tych, którzy nie mają takiej możliwości, w naszych czasach zapewniono specjalne fundusze, które mogą pomóc finansowo w leczeniu. U dzieci naszych czasów, u których rozpoznano mukowiscydozę, rokowanie życia jest korzystniejsze. Wynika to z faktu, że terapia genowa jest rozwijana w USA. Według niektórych danych wyniki eksperymentów w terapii genowej pokazują postęp w leczeniu. Ale to wszystko jest jeszcze w przyszłości. W celu przedłużenia życia pacjenta konieczne jest codzienne leczenie i zapobieganie tej chorobie. Konieczne jest prowadzenie regularnych kursów antybiotykoterapii z użyciem preparatów enzymatycznych. Pacjenci potrzebują także ćwiczeń oddechowych i oddechowych. Wszystko to pozwoli pacjentowi czuć się w pełni i daje możliwość nie odbiegania od innych. W praktyce zdarzają się przypadki, gdy pacjenci z tą diagnozą osiągają świetne cele nawet w sporcie. Opisuje przypadek amerykańskiego Boba Flenagana, który był komicznym aktorem teatralnym, poetą i muzykiem. Mieszkał w małżeństwie szczęśliwy do 43 lat. I to nie jest odosobniony przypadek. Duże znaczenie ma poradnictwo medyczne i genetyczne dla par, które są nosicielami takiej patologii, jak mukowiscydoza. Prognozy w tym przypadku można obliczyć przy pomocy genetyków. Tak więc u nosiciela tego zmutowanego genu u obojga rodziców odsetek narodzin chorego dziecka wynosi 25%. Bardziej korzystne rokowanie jest możliwe dzięki odpowiednio wykwalifikowanemu leczeniu, z odpowiednio dobranymi lekami. Konieczne jest również podjęcie środków zapobiegawczych, zarówno w domu, jak iw wyspecjalizowanych ośrodkach. Wsparcie psychologiczne jest bardzo ważne dla pacjentów z mukowiscydozą, ponieważ w środowisku nie wszyscy dostrzegają takich ludzi w odpowiedni sposób. A wiedza na temat jego diagnozy i jego rokowania jest trudna do zniesienia dla pacjentów. W tym celu musisz uczestniczyć w sesjach psychoterapii.

Zapobieganie

Środki zapobiegawcze mają na celu utrzymanie remisji. Zapobieganie mukowiscydozie jest szeregiem czynności, które należy wykonać. Podstawowe metody:

• utrzymywanie diety tłustej, ponieważ spożycie kalorii energetycznych jest zwiększone w porównaniu z rówieśnikami;
• regularne stosowanie przepisanych leków (mukolityków, antybiotyków);
• ćwiczenia oddechowe (na wyładowanie plwociny);
• ochrona przed infekcją bakteryjną lub wirusową;
• dla dzieci do roku spożycie specjalnych mieszanek;
• regularne przyjmowanie enzymów w celu prawidłowego funkcjonowania przewodu pokarmowego podczas przyjmowania wszystkich pokarmów;
• użycie dużych ilości płynu;
• latem wzrost ilości soli w żywności.

Jedną z najbardziej skutecznych metod profilaktyki jest poradnictwo genetyczne w medycynie przed poczęciem dziecka. Teraz IVF jest możliwe, co daje doskonałą możliwość przeprowadzenia analizy genetycznej i identyfikacji patologii, w tym mukowiscydozy, przed przeniesieniem zarodka. Zapobieganie i leczenie zależy w dużej mierze od tego, na jakim etapie choroby pacjenci szukają pomocy. Ale przeważnie tacy pacjenci wymagają starannej opieki, wzmocnienia odporności, higieny. To wszystko przedłuży życie w najbardziej sprzyjających warunkach.

Aby z grubsza zrozumieć, czym jest mukowiscydoza, zdjęcia chorych dorosłych są publikowane w wielu miejscach. Pozwala to dowiedzieć się, jak wyglądają ci pacjenci. Wizualnie na zdjęciu osoby te mogą się różnić od siebie, palce są charakterystyczną cechą. Gdy mukowiscydoza. Zdjęcie wyraźnie pokazuje, jak wyglądają w ludziach z tą patologią. Końcowe paliczki palców u pacjentów z mukowiscydozą są zdeformowane i mają wygląd pałeczki, w wyniku czego zaczęli nazywać tę cechę charakterystyczną. Z powodu stałego braku tlenu (hipoksji) paznokcie wyglądają jak okulary do zegarków. W niektórych przypadkach wyraźna deformacja klatki piersiowej. Ci ludzie są bladzi, z powodu ciągłego niedotlenienia i beri-beri. Jeśli nie spotkasz ich na zdjęciu, zobaczysz, że ich włosy są wyblakłe, suche i łamliwe.

Po znalezieniu i obejrzeniu interesujących Cię zdjęć nie można na nich polegać jako wiarygodnego źródła informacji i potwierdzenia diagnozy. To tylko porównanie i znalezienie podobieństw. Jeśli istnieją podejrzenia lub wątpliwości, konieczne jest zasięgnięcie porady lekarza w instytucji specjalizującej się w tej chorobie. Ilustracyjne przykłady można znaleźć w podręcznikach medycznych i zaleceniach dotyczących choroby mukowiscydozy ze zdjęciami i szczegółowym opisem obrazu.

Teraz wraz z rozwojem nowoczesnych technologii, z wyjątkiem ilustrowanych podręczników i podręczników, które znajdują się w bibliotekach. Znajdź informacje, które Cię interesują, w przestrzeniach stażysty. Obecnie z pomocą Internetu prowadzone są konsultacje online na temat mukowiscydozy. Apel wideo z udziałem pacjenta pozwoli na wstępną diagnozę, ale w celu potwierdzenia należy skontaktować się z najbliższym centrum medycznym.

Martwiąc się o swoich bliskich i troszcząc się o swoją przyszłość i zdrowie, najczęściej zwracają się o pomoc do Internetu. Interesuje ich absolutnie wszystko. Próbują znaleźć we wszystkich podobieństwach objawy choroby w ich przypadku. W poszukiwaniu odpowiedzi na pytania na forach i stronach internetowych można znaleźć zdjęcia tych samych zainteresowanych osób, które publikują zdjęcia odchodów, ciała. To samo zdjęcie przedstawia plwocinę. U pacjentów z mukowiscydozą plwocina będzie wyglądać jak gruby kolor od białego do żółtawego, w zależności od tego, które mikroorganizmy znajdują się w skrawkach płuc pacjenta. Czasami będą widoczne smugi krwi. Może to być krwioplucie, które jest nieodłączne u pacjentów z rozpoznaniem mukowiscydozy. Jaka to choroba, zdjęcie nie będzie w stanie przekazać wszystkich przejawów, ponieważ zewnętrznie chorzy nie są szczególnie różni od zdrowych ludzi. Fotografia w naszym życiu stała się nieodzownym narzędziem w wielu dziedzinach. Z ich pomocą możemy śledzić zmiany wyglądu w miarę postępu choroby. Robienie zdjęć z określoną częstotliwością, a następnie porównywanie ich. Nie są one również wymienialne w tych przypadkach, w których obecnie nie można pokazać lekarzowi pewnych zmian w kale lub plwocinie, ale to cię martwiło. Zawsze możesz to naprawić za pomocą zdjęcia, aw przyszłości będzie zadawać pytania lekarzowi. Ale wiele osób woli porównać zrobione zdjęcia lub po prostu zobaczyć z proponowanymi zdjęciami i zdjęciami w Internecie. Z pytaniem o chorobę Mukowiscydozę i co to jest, zdjęcia z dowolnych źródeł nie są wiarygodne. Może cię wprowadzić w błąd, co może prowadzić do rozczarowujących konsekwencji. Podsumowując, można podsumować pytanie o zdjęcie pacjentów z mukowiscydozą. Tak, jest to do pewnego stopnia pouczający sposób studiowania i poznawania tak strasznej choroby. Mimo to, z mocnym przekonaniem, można powiedzieć, że zdjęcie nie jest podstawą do zatwierdzenia i potwierdzenia rozpoznania mukowiscydozy.

Forum

We współczesnym świecie jest wiele mediów. Jednym z nich jest internet. W Internecie można znaleźć witryny z forami. Fora są tworzone głównie w celu zadawania pytań i uzyskiwania na nie odpowiedzi. Na forach, na których omawia się mukowiscydozę, krótko i co najważniejsze dla siebie, można znaleźć tych, którzy właśnie napotkali tę straszną chorobę. Mukowiscydoza, która cierpi na tę chorobę? Jest to jedno z typowych pytań, którymi interesuje się wiele osób. Ta kwestia powinna być szczególnie interesująca dla młodych ludzi, którzy zostaną rodzicami. Wiedza o tym jest dla nich bardzo ważna, ponieważ choroba genetyczna mukowiscydozy jest dziedziczona od rodziców. Ale przebiegłość tej choroby polega na tym, że początkowe objawy można zaobserwować w każdym wieku od niemowlęctwa do większej liczby dorosłych. Znaczenie wczesnego wykrywania tej diagnozy jest takie, że im wcześniej przejawia się patologia, tym szybciej zostanie przepisana terapia, co może znacznie przedłużyć życie i poprawić ogólny stan takich osób. Przyszłe mamy wolą komunikować się z innymi przyszłymi lub już stały się mamami na forach, na których dyskutuje się wiele niepokojących pytań. Nie jest wyjątkiem choroby mukowiscydozy. Określenie jego ewentualnej obecności w dziecku pomoże nie tylko w poradach z forów, ale także we wstępnej diagnostyce medyczno-genetycznej i doradzeniu genetykowi lekarza przed zaplanowaniem dziecka. Czasami zdarzają się przypadki, w których rodzice z jakiegoś powodu nie przeprowadzili żadnej diagnostyki i na pierwszy rzut oka urodziło się zdrowe dziecko. Ale w wyniku kilku lat, a nawet dekady, mukowiscydoza występuje u nastolatka. Opinie na temat życia i rehabilitacji tych dzieci przed wizytą w specjalistycznym centrum medycznym można znaleźć w Internecie w artykułach na temat choroby mukowiscydozy. Forum pacjentów może być bardzo pomocne w tej sprawie, ale nawet po znalezieniu podobnych historii z twoimi lub podobnymi objawami klinicznymi z opowieści, nie podejmuj niezależnych wniosków. Przeciwnie, daje to impuls do szybkiego skontaktowania się ze specjalistami i wyjaśnienia problemu oraz zapobieżenia powstawaniu komplikacji.

Dyskusje na temat objawów powikłań w diagnozowaniu zakaźnego mukowiscydozy. Kto był chory, twierdzi, że nie wyróżnia się jako osobna jednostka nozologiczna, a są to tylko powikłania przebiegu mukowiscydozy po dodaniu do niej jakiejkolwiek infekcji. Kontrowersyjna jest kwestia tego, co przedstawia koncepcja zaostrzenia w mukowiscydozie. Częstość występowania zaostrzeń zakaźnych wzrasta wraz z wiekiem pacjentów. Wynika to z faktu, że z czasem u pacjentów z mukowiscydozą funkcja płuc zmniejsza się. Niektóre objawy powinny Cię martwić i budzić podejrzenia o infekcję. Jest to zwiększenie kaszlu w nocy, zwiększenie produkcji plwociny, pojawienie się krwioplucia, zwiększenie duszności. Zaostrzenia zakaźne zagrażają znacznemu pogorszeniu stanu pacjentów. W takim przypadku należy pilnie zwrócić się do lekarzy o specjalistyczną pomoc. Pacjenci z mukowiscydozą muszą być szczególnie ostrożni w zimie. Powikłania choroby mogą powodować zimne wirusy, co niekorzystnie wpłynie na przebieg choroby.

Fora często spotykają się z problemem choroby mukowiscydozy (mukowiscydozy) u mężczyzn. To pytanie martwi zarówno samych mężczyzn, jak i ich krewnych i krewnych. W obliczu choroby ważne jest zrozumienie przyczyny i głębi tego problemu. I znowu, aby pomóc Ci, będziesz mieć fora i strony internetowe, na których znajdziesz wiele informacji o wszystkim, co Cię interesuje. Dowiadujesz się, że ta choroba nie zależy od płci. A to oznacza, że ​​zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą zachorować. Pytanie jest inne, jak i kto to przejawi? W przypadku mężczyzn przejaw mukowiscydozy komplikuje niepłodność. Wynika to ze wzrostu lepkości plemników, a także mutacji w mukowiscydozie, co oznacza różne defekty nasieniowodów lub ich brak. Chociaż u kobiet, możliwość zajścia w ciążę z powodu wzrostu lepkości wydzielania kanału szyjki macicy jest zmniejszona. Utrudnia to normalną przepuszczalność plemników.

Istnieją fora komunikacji pacjentów z mukowiscydozą. „Doświadczeni” dzielą się z „nowicjuszami” ich historiami. Wymieniaj różne porady i wskazówki. Dla takich pacjentów ważne jest, aby wiedzieć, że nie są sami na świecie. Potrzebują wsparcia i przykładów z życia, aby być równymi. Na przykład wielu ludzi, którzy wiedzą o diagnozie, myśli, że w przyszłości możesz postawić krzyż, tak nie jest. Po przestudiowaniu faktów historycznych będziesz przekonany, że w historii wielu ludzi o tej samej diagnozie stało się sławnymi osobistościami, dobrymi prawnikami, nauczycielami i innymi. Konieczne jest zrozumienie, że mukowiscydoza nie jest czynnikiem wpływającym na ogół. Wpływ na sprawność fizyczną podczas zatrudnienia jest ciężkość choroby i jej objawy. Musisz zrozumieć, że z oczywistymi objawami oskrzelowo-płucnymi Ty lub Twoje dziecko nie będziecie mogli zostać zawodowymi biegaczami. Chociaż wielu na forach pisze, że umiarkowane ćwiczenia pomagają tylko w rehabilitacji.

Oczywiście tworzone są fora i istnieją w celu zadawania pytań, czytania i dzielenia się doświadczeniami w leczeniu choroby Mukowiscydozy. Recenzje stosowanych leków, metody rehabilitacji. Ktoś mówi sprawdzone przepisy z tradycyjnej medycyny. Udostępnia wyniki działań. Zostaw opinię na temat lekarzy, którzy je mają. Podziel się wynikami przyjmowania nowych leków. Możesz dowiedzieć się z opowieści innych ludzi o tym, jak poradzili sobie z tym strasznym problemem. Zdobądź dla siebie wsparcie i nadzieję, że pacjent i jego krewni potrzebują tak wiele, aby pokonać wszystkie obciążenia.