Mukowiscydoza ile lat żyje

Pacjenci z mukowiscydozą żyją dłużej, ale nadal istnieje wiele problemów

Według funduszu mukowiscydozy Fundacji Cystic Fibrosis Foundation średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą (mukowiscydozą trzustki) znacznie wzrosła i obecnie wynosi średnio 35 lat. Obecnie dorośli stanowią 40% pacjentów z mukowiscydozą. W ostatnich latach średnia długość życia wzrosła o około 50%.

Głównymi czynnikami, które poprawiają oczekiwaną długość życia i jego jakość, są bardziej agresywna strategia żywieniowa, zwiększona skuteczność antybiotyków i środków mukolitycznych, a także rozwój specjalistycznych ośrodków opieki.
Przeciętny pacjent z mukowiscydozą może dziś doświadczać radości życia rodzinnego, uczęszczać do college'u i robić karierę.
Jednak nadal istnieją problemy, które należy rozwiązać: 1) bakterie, które są trudne do leczenia. Około 80% pacjentów w wieku 18 lat jest skolonizowanych przez mikroorganizm Pseudomonas. Z czasem bakteria ta staje się coraz bardziej odporna na antybiotyki.
2) Ważnym problemem jest choroba płuc. Młodzi ludzie mają duże rezerwy, ale jedna czwarta pacjentów ma pojemność płuc o ponad 40 procent mniejszą niż powinna.
Mukowiscydoza nie tylko niszczy płuca, ale także zatyka przewody trzustkowe zatyczkami śluzowymi. W rezultacie enzymy trzustkowe nie dostają się do przewodu pokarmowego, a pożywienie nie może zostać wchłonięte. Problemy z trzustką nadal skracają życie pacjentów. U dwudziestu do 25% pacjentów z mukowiscydozą rozwija się cukrzyca. Średni wiek cukrzycy „debiutującej” od 18 do 24 lat.
Kruchość kości w tej chorobie jest również zauważalna w macicy. Około 67% ma przerzedzenie kości i osteoporozę. Wynika to z faktu, że niewydolność trzustki zakłóca procesy trawienia tłuszczu, przyswajanie rozpuszczalnych w tłuszczach witamin A, E, K, a zwłaszcza D, co ma kluczowe znaczenie dla wytrzymałości kości. Regularne ćwiczenia fizyczne wzmacniają kości, ale pacjenci z mukowiscydozą nie mogą wykonywać ćwiczeń fizycznych z powodu niewydolności oddechowej.
Sprawy rodzinne
Wraz z narodzinami potomstwa mężczyźni z mukowiscydozą mają problemy. Ponad 95% mężczyzn z mukowiscydozą jest bezpłodnych. W mukowiscydozie często obserwuje się wrodzony brak nasieniowodów - nieprawidłowy rozwój przewodu, który promuje plemniki z jąder.
U samic zmniejsza się także płodność. Mogą mieć dzieci, ale w ciężkich postaciach mukowiscydozy często pojawiają się problemy z poczęciem z powodu zaburzeń odżywiania. Plus, dysfunkcja płuc może powodować problemy z ciążą. W przypadku problemów z poczęciem, wyjściem mogą być adoptowane dzieci lub użycie nasienia dawcy. Na przykład, w tej procedurze można zastosować iniekcję spermy wewnątrzcytoplazmatycznej (śródskórna iniekcja spermy (ICSI)), plemnik wstrzykuje się bezpośrednio do cytoplazmy dojrzałych jaj, jednak ICSI kosztuje 10 000 USD za każdy zastrzyk bez żadnej gwarancji sukcesu.
Obraz psychologiczny: decyzja o założeniu rodziny zapobiega poczuciu śmierci. Nawet jeśli mogą mieć dzieci, nie zawsze będą mieli czas na „postawienie ich na nogi”.

Leczeniem rozpaczy jest przeszczep płuc. Zabieg ten jest zalecany, jeśli czynność płuc spada do 30%. Jednak po przeszczepie tylko 60% pacjentów żyje dłużej niż 5 lat. Według wielu naukowców przeszczep płuc nie tyle przedłuża życie, ile poprawia jego jakość.

Średnia długość życia z mukowiscydozą

Czas odczytu: min.

Oczekiwana długość życia z mukowiscydozą znacznie wzrosła w ostatnich latach. Biorąc pod uwagę statystyki, możemy mówić o tym, jak bardzo żyją z mukowiscydozą. Liczby te wzrosły średnio o 50%. Jeśli wcześniej pacjenci z mukowiscydozą prawie nie przeżyli, większość z nich żyje do 40-50 lat. Istnieją pewne czynniki, które poprawiają oczekiwaną długość życia z mukowiscydozą. Należą do nich: poprawa wytwarzania antybiotyków, poprawa działania środków mukolitycznych, poprawa prawidłowego odżywiania. Rozwój ośrodków specjalizujących się w pomocy osobom z mukowiscydozą poprawi również jakość i oczekiwaną długość życia. Ile osób żyje w mukowiscydozie zależy od wieku, w którym choroba została zdiagnozowana. Ponieważ im wcześniej wykryta zostanie patologia, tym szybciej zostanie przeprowadzona terapia. Obecnie lekarze przewidują dalszy wzrost średniej długości życia. Będzie to możliwe dzięki badaniu metod leczenia tej choroby. Przeciętny pacjent już w naszych czasach, dzięki wielu wpływowym czynnikom, może w pełni żyć z tą chorobą, doświadczając radości z uczęszczania do instytucji edukacyjnych i zdobywania wykształcenia. Wielu może osiągnąć wysokie osiągnięcia zawodowe, a nawet budować relacje rodzinne. W Internecie można znaleźć wiele historii z życia ludzi, którzy osiągnęli sukces z chorobą mukowiscydozy. Ilu utalentowanych ludzi żyje z tą chorobą i ilu ludzi stara się żyć, nie szkodząc sobie w niczym. A to w dużej mierze zależy od wsparcia i opieki krewnych. Ponieważ stan psychiczny pacjenta wpływa na długość życia. Dla takich pacjentów bardzo ważna jest opinia i postawa innych. Istnieją również społeczności dla takich osób, w których odbywają się spotkania i komunikacja między ludźmi z taką diagnozą. Wszyscy dzielą się własnymi metodami, które pomagają, nawet na chwilę, ale zapominają o istnieniu ich problemu.

Rodzice chorych dzieci powinni być jak najbardziej cierpliwi i rozwijać na swój sposób strategię życiową dla swoich dzieci. Konieczne jest wyznaczenie przynajmniej krótkoterminowych celów, aby istniało pragnienie i bodziec do życia. Apatia i depresja znacznie pogarszają przebieg choroby iw konsekwencji skracają oczekiwaną długość życia. W związku z tym otoczenie powinno stworzyć sprzyjającą atmosferę. Dość ważną rolę odgrywa zgodność.

„Znam swoją siłę”: jak to jest wychowywać syna z mukowiscydozą i walczyć o życie innych dzieci

U osób z mukowiscydozą narządy oddechowe i przewód pokarmowy są poważnie upośledzone, często nawet nie osiągają dorosłości. Bill of the Daily rozmawiał z matką dziecka z mukowiscydozą Natalią Matveevą, która zrobiła to, aby w naszym kraju zaczęli leczyć nie tylko swojego syna, ale także inne dzieci z tą samą diagnozą.

Słone dziecko

Kiedy Artem miał miesiąc, rozwinął kaszel, coś ochrypłego w płucach. Lekarze przepisali tabletki i strzały, ale nic się nie zmieniło. Był rok 1987. Nie rozumiałem, co się dzieje i kupiłem książkę „Choroby płuc u dzieci”. W drodze do domu otworzyłem ją i znalazłem chorobę opisaną tak, jakby pisali od nas - mukowiscydozę. Łatwo jest określić chorobę, ponieważ dziecko z tą chorobą ma słoną skórę - całujesz go, a jego usta zaczynają szczypać. Książka mówi, że w czasach starożytnych wierzono, że dziecko soli zostało ukarane przez szatana, więc musi umrzeć.

Dziecko z mukowiscydozą jest słone, ponieważ niektóre gruczoły nie działają prawidłowo, rozwijają się procesy zapalne w płucach - powtarzające się zapalenie oskrzeli lub zapalenie płuc, a czasami ich połączenie. Wszystko to wynika ze zwiększonej lepkości plwociny (często zawierającej ropę), która gromadzi się w oskrzelach. W takim środowisku infekcja jest z reguły łatwo rozwijana. Dzieci cierpią z powodu ciągłego irytującego kaszlu, duszności. Ze względu na brak enzymów trzustkowych w jelitach, pokarm jest słabo trawiony u pacjentów, więc te dzieci, pomimo zwiększonego apetytu, tracą na wadze. Stagnacja żółci w drogach żółciowych prowadzi do powstawania kamieni żółciowych, a nawet marskości wątroby. Wszystko kończy się śmiercią.

„Po prostu go tu zostaw, on i tak nie będzie żył”

Wcześniej nie byłem silny, dorastałem jak brzydkie kaczątko, chodziłem w okularach, aw szkole byłem bardzo dobrze. Pamiętasz film „Strach na wróble”? To moja jedyna opowieść, tylko ja zazdrościłem bohaterce, że była w stanie rzucić wyzwanie, a ja nie. Ale kiedy pojawił się Artem, zakwestionowałem to: chore dziecko jest także sytuacją wygnania społecznego i zacząłem się opierać.

W tamtych czasach z takimi pytaniami wszystko było łatwe - zaproponowali porzucenie dziecka. Powiedzieli: „Po prostu go tu zostawcie, i tak nie będzie żył”. Wielu lekarzy po prostu nie wiedziało o takiej diagnozie, a niektórzy twierdzili, że „wyrośnie”.

Kiedy mąż usłyszał, że choroba jest genetyczna,

Powiedział: „W naszej rodzinie nie mieliśmy czegoś takiego, to nie moje dziecko”.

Mąż był starszym porucznikiem, zamierzał przejść przez szeregi. Kiedy zaproponował rozwód, odpowiedziałem: „Dalej”. Jako zdradę zdałem sobie z tego sprawę znacznie później, kiedy przestał komunikować się z nami i ze swoim najstarszym synem, bratem Artema. Jedynym przypomnieniem o nim było to, że co roku jego jednostka wojskowa wysłała mi oficjalną prośbę o potwierdzenie, że Artem żyje, aby nie przepłacić alimentów. Ale w tym momencie rozwód dla mnie nie stał się wielkim wydarzeniem, wszystko poszło jakoś niezauważone, jako tło. Ważne było dla mnie tylko jedno: że dziecko żyje.

Odkąd pojawił się Artem, pracowałem w domu. Poświęciłem się jego życiu. Wiele szytych, dzianych, gotowanych na zamówienie. Trudno było przetrwać w latach 90., kiedy przez kilka miesięcy nie otrzymywaliśmy emerytury, a potem handel wymienny przyszedł do naszej rodziny. Przyjaciele, którzy zajmowali się biznesem, przynieśli mi jedzenie, a od nich przygotowałem dla nich i dla nas. To naprawdę nam pomogło - przynajmniej dzieci były pełne. Teraz jestem emerytem, ​​a ze względu na małe doświadczenie zawodowe moja emerytura wynosi tylko dziewięć tysięcy rubli. Nadal zarabiam pieniądze, moi przyjaciele również bardzo mi pomagają.

Dzieciństwo z mukowiscydozą

W latach 90. niezwykle trudno było zorganizować normalne leczenie.
Trzeba było wziąć ogromną ilość leków, których nie było. Na przykład, drogi enzym „Creon”, który jest konieczny dla dzieci z mukowiscydozą każdego dnia, mógł zostać sprowadzony do Rosji tylko wtedy, gdy Artem miał już dziewięć lat. Ze względu na to pozwolenie poszedłem z listami do wszystkich instancji, podczas gdy narkotyk został nam przywieziony przez niemieckich przyjaciół nielegalnie - znajomi celni nadal nie mogą zrozumieć, jak nam się udało. Był czas, kiedy zamiast „Creon” musieliśmy wziąć „Panzinorm” - potrzebne były bardzo duże dawki, a trzyletnie dziecko musiało jednocześnie wypić 25 dużych, zielonych tabletek do paznokci. Przełknął je i powiedział: „Mamo, już nie chcę jeść”. A on wciąż musiał karmić. Odżywianie - osobny problem. Artem musiał jeść często i powoli, aby jedzenie było lepiej przyswajane. W tym samym czasie musiał spożywać co najmniej 1,5 razy dzienną porcję.

Artem był badany co miesiąc i raz na trzy miesiące był w szpitalu na kroplomierzach. Na szczęście badanie było bezpłatne w ramach wizyty szpitalnej. Chociaż nie było dostępu do narkotyków na poziomie europejskim, Artem musiał przejść wiele procedur, aby mógł oczyścić gardło.

Do dwóch i pół roku spał na mojej piersi,

gdy siedziałem na krześle, obawiałem się, że inaczej nie usłyszę, czy oddycha.

Artem podczas procedury

Przez cały ten czas nie mogłem nawet właściwie zasnąć, aw końcu zdobyłem poważną skoliozę. Dopóki nie dorósł, nie obchodziliśmy jego urodzin, ponieważ nie wiedziałem, czy będzie ostatni, czy nie. Te myśli były całkowicie nie do zniesienia. I każdego dnia staraliśmy się robić małe wakacje. Artem utrzymywał normalne stosunki ze swoim starszym bratem, ale oczywiście czułam tę zazdrość. Potem, kiedy zacząłem rozmawiać o niej z mamami, zdałem sobie sprawę, że każdy ma podobną sytuację: czasami zdrowe dziecko próbuje się skrzywdzić, aby zwrócić uwagę chorego dziecka na matkę.

Artem nie chodził do przedszkola i szkoły - lekarze nie doradzali z powodu infekcji. Kiedy miał około siedmiu lat, jego nogi zostały na chwilę zwolnione, bardzo trudno było się poruszać. Ale zawsze oszczędzał go motywacja. Chciał żyć, a to był jego główny silnik. Dlatego na przykład w wieku dziewięciu lat poszedł na tańce, a następnie krąg hobby zaczął się rozwijać. Jako dziecko chciał być w stanie zrobić wszystko i lepiej niż ktokolwiek inny. I on to zrobił.

Skonfiguruj wszystkich do walki z mukowiscydozą

Do 1991 roku mieszkaliśmy w krajach bałtyckich z naszymi dziećmi, ale ciągle chodziliśmy z Artyomką na leczenie do Moskwy. Nawet gdy miał rok, przyszliśmy do profesora Nikołaja Iwanowicza Kapranowa, który pracował w Moskwie. Nigdy nie ukrywał prawdy przede mną, uznał, że choroba jest bardzo poważna. Nikołaj Iwanowicz dał mi artykuły w języku angielskim i niemieckim - przetłumaczyłem je, przeczytałem i zrozumiałem, że „tam” żyją te dzieci.

Stałem u źródeł ruchu rodzicielskiego, aby chronić prawa dzieci z mukowiscydozą. Od maja 1988 r. Wraz z grupą inicjatywną napisaliśmy wiele listów do Rady Najwyższej z prośbą o otwarcie ośrodka medycznego dla pacjentów z mukowiscydozą. Lekarze, w tym profesor Kapranov, bardzo nam pomogli w organizacji. W rezultacie centrum rozpoczęło swoją działalność w 1990 r. W Moskwie i oficjalnie zarejestrowało go po kolejnych trzech latach. Centrum prowadziło prace naukowe i skoordynowane działania w regionach, przeszkoleni lekarze, obserwowali trudnych pacjentów. Ta choroba w ogóle nie była rozwiązywana lokalnie, mówiono wprost o braku zdolności do życia takich dzieci.

W 1991 roku przenieśliśmy się do Yaroslavl. Natychmiast zdecydowałem, że powinienem znaleźć lekarzy, którzy będą traktować Artema na miejscu. Przywiozłem pierwsze zaproszenia na studia z Kapranowa i chętnie zgodzili się wyjechać do Moskwy. Początkowo sami lekarze opłacali czesne, później zaczęli podróżować na kongresy, sympozja i inne imprezy medyczne kosztem sponsorów. Tak więc pod koniec lat 90. Centrum Chorób Mukowiscydozy pojawiło się w Jarosławiu na oddziale pulmonologicznym Dziecięcego Szpitala Klinicznego w Jarosławiu. Istnieje od ponad 20 lat, a pacjentów z mukowiscydozą z całego regionu iz sąsiednich regionów przyprowadza się tu na leczenie.

„Little Muck”

Z czasem zdałem sobie sprawę, że niektóre problemy muszą zostać rozwiązane na poziomie rządu regionalnego, iw tym celu musimy utworzyć stowarzyszenie publiczne. W 2003 roku stworzyłem regionalną publiczną organizację opieki nad pacjentami z mukowiscydozą „Mały Muk”, prowadzę ją do dziś, od 15 lat. W sumie składa się z 32 osób. Są to rodzice, dorośli pacjenci, lekarze i nie tylko obojętni ludzie. Rozwiązujemy problemy prawne i psychologiczne pacjentów i ich rodzin, dostarczamy leki i sprzęt.

Szukamy podobnie myślących ludzi nie tylko w leczeniu choroby, ale także w organizowaniu wypoczynku dzieci, ich kreatywnym rozwoju i zwracaniu uwagi na problem. Wszystkie nasze projekty mają na celu wspólne uczestnictwo chorych i zdrowych dzieci i młodzieży oraz rozwój tolerancyjnego stosunku do problemowych dzieci zdrowych. Na przykład w 2004 roku zrealizowaliśmy projekt „Kolorowe marzenia o moich marzeniach” na Wszechrosyjskim Forum Inicjatyw Społecznych, gdzie wygrał. Było to płótno o wymiarach dwóch na trzy metry, które w ciągu tygodnia zostało namalowane przez ponad 30 dzieci. Wśród nich połowa uczestników to pacjenci z mukowiscydozą. Współpraca była bardzo interesująca.

Teraz lekarze przynajmniej wiedzą o mukowiscydozie, mówią o tym studentom uniwersytetów medycznych, ale nadal istnieje duży problem z faktem, że w wielu regionach pacjenci są umieszczani w regularnych szpitalach na oddziałach płucnych. Z jednej strony jest to logiczne, ponieważ cierpią na płuca, ale z drugiej - wszelkie zakażenia szpitalne mogą powodować śmierć, a wiele z tych zakażeń w pulmonologii. Ponadto są często umieszczane w oddziałach z innymi dziećmi, co jest niedozwolone.

Mieliśmy również problemy z Jarosławskim ośrodkiem mukowiscydozy - w zeszłym roku szpital został zamknięty z powodu napraw, dzieci pozostawiono bez żadnej pomocy. Teraz przydzielono nam miejsca w innym szpitalu, ale nie ma możliwości przeprowadzenia diagnostyki. Potrzebujemy bardzo specjalnych warunków sanitarnych, oddziałów z naszymi toaletami, specjalnie wyszkolonego personelu i różnych urządzeń technicznych, sprzętu, sal do fizjoterapii, łóżek dla pacjentów paliatywnych. Teraz władze lokalne obiecały nam utworzenie całego centrum międzyregionalnego, gdzie wszystko to będzie, obiecane do końca roku, ale bardzo się obawiamy, że nie zostanie ono wdrożone tak dobrze i poprawnie, jak zostało to ogłoszone. Obawiamy się, że ktoś po prostu opanuje przydzielone pieniądze i zaspokoi ich ambicje.

Puść

Najtrudniejszą rzeczą jest odejść. Im starszy staje się człowiek, tym trudniej mu wytłumaczyć, dlaczego powinien wypić wszystkie te pigułki, założyć zakraplacz, codziennie ćwiczyć i wdychać. Tutaj zaczyna korzystać z Internetu, czyta wszystko o sobie i chce się poddać. Tutaj wszyscy walczą na podwórku, ale nie może, ponieważ ma już marskość wątroby i - nie daj Boże - cios w żołądek. Pierwsze palenie, pierwszy stos - jak to wszystko zatrzymać? W końcu dziecko wygląda normalnie, zdrowo, a nastolatki są bardzo okrutne w tym względzie. Kiedy staje się dorosłym, jak rozluźnić kontrolę i dać mu szansę na życie? Udało mi się to zrobić, gdy Artem miał już 25 lat. Musiałem nawet iść do psychologa, żeby sobie z tym poradzić.

Zrozumiałem, że muszę tylko powiedzieć: „Podejmę każdą decyzję, którą podejmiesz.

Jeśli chcesz umrzeć, umieraj. Będzie bolało, ale wezmę to.

Po prostu wiedz, że bardzo cię kocham i zawsze jestem gotowa tam być. ”

Artem zmarł pół roku temu w wieku 30 lat. Miał kolejny kryzys - być może z powodu problemów z wątrobą. Kiedyś był na skraju życia i śmierci - miał 14 lat, a potem wydarzył się cud. Czy tym razem mógł mu pomóc? Prawdopodobnie Czy lekarze obwiniają? 50 do 50. A ja po prostu nie mogę złożyć skargi do lekarzy: było wiele rzeczy, od których nie zależało. Na przykład on, pacjent zależny od tlenu, był brany przez wiele kilometrów do analizy. To było straszne. Ostatecznie specjalnie skremowałem ciało, aby nie było pokusy, by zacząć zastanawiać się, co się stało. Dla mnie ważniejsze jest utrzymanie dobrych relacji z lekarzami. Nie będę w stanie działać, jeśli będę miał kłopoty.

Dlaczego nadal pomagam ludziom z mukowiscydozą? Kiedy Artem umarł, napisałem post na Facebooku, a jedna mama napisała do mnie: „Nauczyłeś nas, jak z tym żyć, a teraz nauczysz się, jak żyć bez niego”. Jestem zwykłą mamą: minęło sześć miesięcy i wciąż płaczę. Rozumiem, że jest to słabość, ale z drugiej strony znam też swoją siłę - nie porzucę wszystkich, którzy są teraz trudni. I to staje się dla nich coraz trudniejsze - dzisiaj, na przykład, sytuacja z Creonem może zostać powtórzona z powodu sankcji. Teraz mamy już mówią, że nie dostały wystarczającej ilości leków na liście, ponieważ nie ma narkotyków. Do tej pory mają rezerwy, ale nie jest jasne, co będzie dalej. Około 5–10 lat temu wielu rodziców dzieci z mukowiscydozą myślało o wyjeździe z kraju i mieli szansę. Ale państwo oświadczyło, że stworzy wszelkie warunki dla życia takich dzieci. Wierzyli, a teraz warunki te są im odebrane.

Artem był jednym z pierwszych, którzy zgłosili problem: mówią tak, mam mukowiscydozę, ale chcę żyć i domagać się pomocy. Był tutaj sławną osobą: brał udział w pokazie, był tropicielem (osoba zaangażowana w parkour. - Wyd.), Grał na scenie i pod każdym względem zwracał uwagę na problem.

Zatrzymać się teraz, aby popełnić zdradę wobec niego.

Mówią, że wszystko się uleczy, ale się nie goi. Nie mogę przestać myśleć, jeśli postąpiłem poprawnie, zwalniając Artema i przestając go kontrolować co minutę. Wszyscy mówią, że jestem dobry, ale dla mnie jest to bardzo bolesne. Być może, jeśli nadal będę monitorował wszystko, wbrew jego życzeniom, będzie żył. Wcześniej, kiedy rozmawiałem z matkami, które straciły dzieci, nie skupiałam się na tym, co stało się z ich dziećmi. A teraz patrzę na nie i widzę wszystko - i rozumiem, że nie jest już sam. Jeśli jest to bardzo trudne, mogę wpisać dowolne z nich i zapytać: „Teraz, kiedy minąłeś pięć lat, jak się masz? A masz już 20 - jak się masz? Marzysz, płaczesz? ”

Gdybym nie oddzielił się od męża, życie byłoby zupełnie inne i nie mogłem mieć takich przyjaciół. A gdyby Artem nie cierpiał na mukowiscydozę, nawet Centrum Mukowiscydozy nie mogło być. Zobacz, jak: życie stawia wszystko na swoim miejscu, ale czy tego chcemy, czy nie, to kolejne pytanie.

Jarosławska Regionalna Organizacja Publiczna „Little Muk” zapewnia ukierunkowane wsparcie każdej osobie z mukowiscydozą, która zwróciła się do niej o pomoc, niezależnie od wieku. Z tego linku możesz dowiedzieć się więcej o tym, co robi Muk, a oto sposoby, w jakie możesz wspierać organizację.

„Ludzie nieśmiali, kiedy kaszlę”: żyję z mukowiscydozą

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, w której normalne funkcjonowanie błon śluzowych jest zaburzone, głównie wpływając na procesy oddychania i trawienia. Osoba z tą chorobą potrzebuje ciągłego wdychania leków, leków do trawienia żywności, antybiotyków do zapobiegania infekcjom; częste zaostrzenia i hospitalizacje utrudniają naukę i pracę. Do tego wszystkiego dodaj postawę innych: ludzie mogą obawiać się zarażenia przez osobę kaszlącą lub winę za „niesportową”. Średnia długość życia osób z mukowiscydozą w Europie wynosi niewiele ponad trzydzieści lat. Nastya Katasonova ma dwadzieścia jeden lat i powiedziała, jak żyje z taką diagnozą i nie planuje się poddać.

Tekst: Daria Shipacheva

Złamany gen

- W 1997 r. Moja rodzina mieszkała w obwodzie rostowskim - w miasteczku Wołgodońsk. Przez przypadek nie urodziłem się w domu, ale w Moskwie - i myślę, że miałem z tym szczęście. W tamtych czasach lekarze w moim rodzinnym mieście nie mogli wiedzieć nic o mukowiscydozie, aw Moskwie szybko rozpoznano mnie prawidłowo.

U wielu dzieci choroba ta jest rozpoznawana w pierwszych dniach życia - z powodu ostrej niedrożności jelit. Tak było ze mną: kilka dni po narodzinach mój brzuch był spuchnięty, nie mogłem iść do toalety. Dziewiątego dnia zostałem przyjęty do szpitala i przeszedłem operację - aby ci o tym przypomnieć, pozostawiono mi dużą bliznę na brzuchu. Przez całe moje dzieciństwo regularnie przebywałem w szpitalach, przynajmniej raz w roku. Na początku nie rozumiałem, że coś jest ze mną nie tak - po prostu wiedziałem, że kaszlę dużo i muszę się wyleczyć.

Kiedy osoba ma mukowiscydozę, gen odpowiedzialny za normalne funkcjonowanie zewnętrznych gruczołów wydzielniczych jest „złamany” - w szczególności wpływa to na oddychanie i trawienie. Nawiasem mówiąc, mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą dziedziczną: bardzo wielu ludzi (prawie co dwudziesty) jest nosicielami mutacji, a jeśli dwie takie osoby prowadzą dziecko, może się w nim objawiać. Dlatego przed myśleniem o dzieciach zaleca się przeprowadzenie analizy dla nosiciela najczęstszych mutacji genetycznych.

Istnieją trzy formy mukowiscydozy: płucna, jelitowa i mieszana. Ja (i większość tych, z którymi leżałem w szpitalach) - mieszałem. Ale problemy z płucami są bardziej niebezpieczne: plwociny regularnie się w nich gromadzą, rozwijają się infekcje - trzeba przyjmować antybiotyki, przyjmować lek przez zakraplacze, w przeciwnym razie stan zaczyna zagrażać życiu.

Wiem, że są takie rodziny, w których starają się ukryć przed mukowiscydozą i nie mówią o tym nauczycielom i innym dzieciom. Ale wciąż nie mogę być „jak wszyscy inni” - więc po co udawać?

Gdzieś w wieku około pięciu lat zdałem sobie sprawę, że nie mam „częstego zapalenia oskrzeli”, że moje zdrowie jest gorsze niż u innych dzieci. Ale nadal spokojnie to robiłem - podróż do szpitala była jak niezwykłe wakacje i obóz letni w tym samym czasie. Na początku dwóch tysięcy dzieci z mukowiscydozą leżały na oddziałach ogólnych czterech osób. Byliśmy przyjaciółmi, rozmawialiśmy, bawiliśmy się dobrze. W tym celu prawdopodobnie zostałby zwolniony lekarz naczelny: ludzie z taką diagnozą nie mogą być blisko, szczególnie w zamkniętym pokoju, a tym bardziej podczas zaostrzenia. Jesteśmy szczególnie podatni na infekcje, na które nie ma wpływu osoba zdrowa - na przykład gronkowiec lub jakiś grzyb może zakwitnąć w płucach, a my łatwo możemy zarazić się nawzajem. Każdy jest chory na jakąś „własną” infekcję, a podniesienie go od sąsiada na oddziale jest banalną sprawą.

Na początku szkoły przenieśliśmy się do Moskwy: w Wołgodońsku nic nie zrozumiałem na temat mojej choroby, dali mi niewłaściwe leki. Z wiekiem mój stan zaczął się pogarszać: musiałem iść do szpitala kilka razy w roku, aw domu musiałem codziennie wdychać specjalne urządzenie - w celu oczyszczenia gardła i powrotu plwociny.

Kiedy miałem dziesięć lub dwanaście lat, zostaliśmy przeniesieni z innymi pacjentami z działu RCCH, gdzie zwykle leżeliśmy, do innego budynku - w naszym budynku była naprawa. A potem wszystko się zmieniło. Osiedliliśmy się już w dwóch komnatach i wszystkie zostały założone na maski. Rodzicom nie wolno było komunikować się ze sobą poza okręgiem, a my wychodziliśmy. Zdaliśmy sobie sprawę, że coś się dzieje - coś bardzo poważnego i złego.

W przedziale znajdowały się dwie komory. W jednym były dzieci z infekcją gronkowca - jest to „najlżejsza” opcja - z prętem pirocyjanowym, już bardziej niebezpiecznym zakażeniem. Drugi przedział był przeznaczony dla dzieci zakażonych infekcją zwaną „septacją” (Burkholderia cepacia, kompleks bakterii odpornych na różne antybiotyki i niebezpiecznych dla stanu płuc - wyd.). Wszyscy bali się wejść w „separację” - w rzeczywistości była to droga jednokierunkowa. Stamtąd do nas nie wróciliśmy. Potem po raz pierwszy zacząłem słyszeć o śmierci dzieci, z którymi leżałem w szpitalach. Na początku - tylko znajoma dziewczyna, potem moja przyjaciółka - naprawdę się przestraszyłem. Czy mogę też umrzeć? Dopiero wtedy uświadomiłem sobie, jak poważna jest moja choroba.

Mukowiscydoza: czy istnieje życie po 18 roku życia?

8 września Rosja obchodzi Międzynarodowy Dzień Pacjenta z Mukowiscydozą, bardzo straszną chorobą genetyczną, z którą tak naprawdę nie nauczyliśmy się walczyć w naszym kraju.

8 września Rosja obchodzi Międzynarodowy Dzień Pacjentów z Mukowiscydozą - chorobę genetyczną, w której zastój śluzu gromadzi się w narządach z powodu mutacji pewnego genu i cierpią narządy życiowe, w szczególności płuca. Jest to najczęstsza patologia wśród chorób dziedzicznych. Ustanowienie tego pamiętnego dnia jest kolejnym sposobem zwrócenia uwagi na problemy związane z diagnozowaniem i leczeniem najcięższej choroby. O problemach pacjentów z diagnozą „mukowiscydozy” w Rosji - nasza rozmowa z Mayą Soniną, dyrektorką fundacji charytatywnej „Oxygen”, zaangażowaną w pomoc pacjentom z mukowiscydozą.

Słowo „mukowiscydoza” pochodzi od łacińskich słów śluz - „śluz” i viscidus - „lepki”. Oznacza to, że wydzieliny wydzielane przez różne narządy mają zbyt dużą gęstość i lepkość, co powoduje system oskrzelowo-płucny, gruczoły jelitowe, wątrobę, trzustkę, gruczoły potowe i ślinowe itp. Płuca, w których zaczynają się przewlekłe procesy zapalne. Zakłóca się ich wentylacja i ukrwienie, pojawia się bolesny kaszel i duszność. Główną przyczyną zgonów u pacjentów z mukowiscydozą jest niedotlenienie i uduszenie.

- Maya, o ile wiemy, w naszym kraju sytuacja pacjentów z mukowiscydozą jest bardzo różna od sytuacji za granicą. Jakie są główne problemy naszych współobywateli cierpiących na tę chorobę?

„To katastrofalny brak łóżek dla pacjentów powyżej 18 roku życia i stały brak drogich leków. Z dziećmi sytuacja jest jednak lepsza, więcej i specjalistów i łóżek, a państwo zwraca szczególną uwagę na dzieci. Darczyńcy uwielbiają także pomagać dzieciom. I dorośli, jak mówią, w okresie.

Kiedy chore dzieci przekraczają próg 18 rocznicy, natychmiast stają się uczestnikami maratonu przetrwania. Po pierwsze, trudno jest im uzyskać niepełnosprawność, a zatem istnieje zagrożenie, że nie otrzymają świadczeń za leki i leczenie. Wyobraźcie sobie, że dla dorosłych z mukowiscydozą w stolicy są jeszcze tylko 4 łóżka. Istnieją oddzielne regiony, takie jak Yaroslavl, Samara, skąd pacjenci nie chcą jechać do Moskwy ani do Petersburga, ponieważ wszystko jest mniej lub bardziej stabilne, wszystko jest pod ręką i jest dobre w terapii i lekach. Reszta, niestety, jest zmuszona czekać w kolejce. Dlatego - pomiń leczenie, rutynową diagnozę. I to już jest nieodwracalne, powoduje śmierć. Dlatego średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą w naszym kraju jest znacznie mniejsza niż za granicą.

- Więc okazuje się, że w Rosji pacjent z mukowiscydozą ma niewielkie szanse na zostanie dorosłym? Jak ogólnie ta choroba jest śmiertelna? Czy pacjent może przeżyć starość z odpowiednim leczeniem?

- U niewtajemniczonych, jak również w stanie, sądząc po jego podejściu, zwykle sprawia wrażenie, że mukowiscydoza to dzieci, że tacy pacjenci nie dożywają wieku produkcyjnego. Ale w rzeczywistości mucycydoza nie jest śmiertelna, osoba cierpiąca na tę chorobę wymaga leczenia przez całe życie, ale może i powinna żyć, na przykład, jako ludzie z astmą lub cukrzycą. Niektóre popularne media dosłownie „wjeżdżają do mózgu”, że pacjenci z mukowiscydozą to zamachowcy-samobójcy i okazuje się, że nie ma sensu pomagać im, ponieważ i tak zginą. Niemniej jednak dzieci, które osiągną 18 rocznicę, próbują prowadzić aktywne życie, mają te same zainteresowania, co ich zdrowi rówieśnicy. Jeśli normalne jest ich utrzymywanie, pełne przestrzeganie zaleceń lekarzy, zapewnienie odpowiednich leków, prowadzenie terapii na dobrym poziomie, mogą żyć długo, nawet mieć zdrowe dzieci, pracować, uczyć się, tworzyć rodziny iw zasadzie żyć do starości. Za granicą pacjenci z taką diagnozą wieku emerytalnego nie są rzadkością. W Rosji - nie.

Ci pacjenci mogą żyć pełnią życia, a pierwszą rzeczą do zrobienia jest porzucenie narzuconego stereotypu. Żeby zwykli ludzie, a co najważniejsze, urzędnicy rozumieli, że są to pacjenci, którzy potrzebują pomocy i idą naprzód.

- Jakie są statystyki dotyczące chorób na dziś? Czy możemy mówić o trendach?

- Ludzie z tą chorobą zawsze istnieli. Można śmiało powiedzieć, że diagnoza jest teraz dobrze ugruntowana, znacznie lepsza niż, powiedzmy, w latach 90-tych. Zwiększa się liczba zdiagnozowanych dzieci. Moskiewscy pediatrzy mają teraz znacznie większe obciążenie ze względu na fakt, że teraz wzrosła liczba chorych dzieci z całego kraju. Zastanawiam się, co będzie dalej. Niestety, leczenie tej choroby w naszym kraju jest promowane głównie przez wysiłki entuzjastycznych lekarzy. Diagnostyka prenatalna jest obecnie dobrze rozwinięta, a niektóre matki niestety decydują się na przerwanie ciąży, dowiedziawszy się, że taka diagnoza wystąpi u dziecka. Często takie badania prenatalne są przeprowadzane w rodzinach, w których miały miejsce przypadki narodzin dzieci z tą chorobą.

- A jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia w rodzinie kolejnych dzieci z podobną diagnozą?

- Wszystko indywidualnie. Są duże rodziny, w których czworo dzieci urodziło się z rzędu, a wszyscy są chorzy. W niektórych rodzinach tylko jedno dziecko jest chore. Nie da się przewidzieć. Jednak według statystyk, jeśli nosicielami mutacji są matka i ojciec, istnieje 25% szansa, że ​​będą mieli chore dziecko.

- Czy istnieją dane na temat śmiertelności dzieci w Rosji z rozpoznaniem mukowiscydozy?

- Śmiertelność dzieci stała się teraz znacznie niższa w porównaniu z liczbami z lat 90-tych. Pediatria w naszym stanie jest mniej lub bardziej wspierana. Pediatrzy mają więcej możliwości niż ci, którzy leczą pacjentów, którzy wprowadzili się do sektora dla dorosłych. Dlatego ogólnie śmiertelność dzieci spadła. Dzieci w poważnym stanie można teraz znaleźć niezwykle rzadko, w przeciwieństwie do tego, co było 10 lat temu. To normalne, zwykłe dzieci: biegają, chodzą, bawią się. Jedyne, czego potrzebują, to stałe wsparcie lekami i schematami.

- Czyli sytuacja z dorosłymi pacjentami jest przygnębiająca?

- Bardzo przygnębiające. Konieczne jest, aby zobaczyć, jak choroba jest spowodowana tym, że nie mogą otrzymać wymaganego leczenia, stan nieuchronnie pogarsza się i po prostu umierają na naszych oczach. I nie możemy nic z tym zrobić. W Moskwie za mało miejsc na hospitalizację pacjentów z mukowiscydozą. A w regionach lekarze często nie rozumieją, jak się leczyć i od której strony podchodzić do tych pacjentów. Nie mamy nawet niezbędnych standardów terapeutycznych, które uwzględniają specyfikę tej choroby. W regionach wszyscy są traktowani w ten sam sposób: symptomatycznie, zgodnie ze wspólnymi standardami dla wszystkich chorób i cechami choroby, jej przebieg nie jest brany pod uwagę. Dlatego co jakiś czas poznamy śmierć młodych ludzi, którzy mogliby żyć, gdyby mieli dostęp do nowoczesnych technologii leczenia.

- Główna nadzieja w pomocy komuś? Więcej na temat państwa lub prywatnych filantropów?

- Okazuje się, że główną nadzieją dla filantropów, ale teraz państwo, przynajmniej w osobie Ministerstwa Zdrowia, wydaje się zwracać swoją twarz do naszych pacjentów. Ministerstwo Zdrowia stało się bardziej demokratyczne, a jego urzędnicy są gotowi do dialogu. Pojawiła się infolinia Ministerstwa Zdrowia, która upraszcza wiele poważnych problemów, które pojawiają się podczas hospitalizacji i leczenia naszych pacjentów w szpitalach regionalnych, w kwestii dostarczania im leków. Mimo to pokładamy pewne nadzieje w państwie. I, nie daj Boże, Ministerstwo Zdrowia, które jest teraz - będzie trwać, wtedy będziemy mieli czas, aby zrobić wiele razem.

Jest to również niemożliwe bez prywatnej dobroczynności, ponieważ Ministerstwo Zdrowia w naszym kraju nie może rozwiązać wszystkich problemów, przede wszystkim finansowych. Ale w tym samym czasie żadna łączna dobroczynność nie zaspokoi potrzeby wszystkich pacjentów, nie tylko pacjentów z mukowiscydozą, ale innych poważnych chorób, jeśli nie są słyszane przez państwo.

- Aby utrzymać życie pacjenta z mukowiscydozą, wydaje się znaczne ilości?

- Tak, są po prostu niedostępne dla indywidualnych dobroczyńców. A pacjenci i ich krewni mają wielką nadzieję, że dobroczyńcy ich uratują. Niestety, jest zbyt wielu pacjentów i nie każdy może pomóc. Dlatego często konieczne jest dokonanie tak trudnego wyboru, jak w przypadku wojny.

- Jakie środki, twoim zdaniem, należy podjąć, aby poprawić sytuację?

- Normy dotyczące leczenia mukowiscydozy powinny zostać przyjęte na poziomie globalnym i zgodnie z praktyką międzynarodową. A w przyszłości - należy ustanowić pełne zabezpieczenie niezbędnego leczenia. Nie jesteśmy traktowani tak jak w Europie, niestety: brakuje zasobów. I oczywiście finanse. Finanse spadają, ale powinny się przeciwnie zwiększać, a nie od czasu do czasu, i nie tylko, aby pomóc dzieciom! W końcu dzieci te wkrótce staną się dorosłymi. Otrzymali do 18 lat leczenia od filantropów i od państwa, dorastali - i nie mogą już liczyć na pomoc atkuyu. Stały się nie takie interesujące, nie takie słodkie. Więc tak nie powinno być. Każdy chce żyć, nie tylko dzieci, ale także dorośli.

Jak leczyć mukowiscydozę u dzieci?

Torbielowe zwłóknienie trzustki jest monogeniczną chorobą dziedziczną, która charakteryzuje się autosomalnym recesywnym sposobem dziedziczenia. W Rosji diagnoza jest potwierdzana u 300 dzieci rocznie.

Objawy i leczenie mukowiscydozy u dzieci są różne. Obszar uszkodzenia gruczołów zewnątrzwydzielniczych, wiek dziecka to czynniki wpływające na obraz objawowy i schemat leczenia. Terminowa diagnoza i procedury terapeutyczne mogą zapobiec rozwojowi powikłań i zwiększyć oczekiwaną długość życia pacjenta.

Patogeneza choroby

Ramię q7 ludzkiego chromosomu zawiera transmembranowy regulator mukowiscydozy (MBTP). Ten gen koduje białko biorące udział w transporcie jonów chlorkowych w błonie plazmatycznej. Mechanizm powstawania i wydzielania tajemnic komórek kontroluje MBTP. Dzięki normalnemu funkcjonowaniu genu w organizmie otrzymuje niezbędną ilość soli i wody.

Zmiany strukturalne w transbłonowym regulatorze mukowiscydozy prowadzą do choroby wieloukładowej - zwłóknienia trzustki, która charakteryzuje się pogrubieniem i zastojem płynu wytwarzanego przez komórki gruczołów zewnątrzwydzielniczych.

Ciało jest nadmiernie nasycone solami, niedostateczna ilość wody wpływa, co przyczynia się do zmiany składu biologicznego śluzu. Uszkodzony jest układ trawienny (przede wszystkim trzustka), oskrzelowo-rozrodczy. W większości przypadków przyczyny mutacji genowych pozostają niejasne.

Ze względu na zmiany w składzie wytwarzanej wydzieliny, niemożliwe staje się wygładzenie wypływu płynu, co prowadzi do reprodukcji patologicznej mikroflory i rozwoju przewlekłego procesu zakaźnego. Płynna stagnacja powoduje destabilizację narządów. Te procesy zmniejszają długość życia, prowadzą do niepełnosprawności.

Dla odniesienia! Zarówno chłopcy, jak i dziewczęta są jednakowo dotknięci. Dzieci rodzą się już chore, niemożliwe jest kontraktowanie CF. Objawowy obraz w 70% objawia się w pierwszym roku życia, w 4% można go zdiagnozować w wieku dorosłym. W rzadkich przypadkach choroba ujawnia się w pierwszych dniach życia dziecka.

Ze względu na postęp medycyny, oczekiwana długość życia dzieci z mukowiscydozą wzrosła do 50-60 lat, kiedy nie przekroczyła wcześniej 25-35 lat. Terminowa diagnoza, kontynuacja, stałe środki medyczne, terapia lekowa - czynniki, które zwiększają długość życia dziecka, stabilizują jego stan.

Czy dziecko może mieć mukowiscydozę, jeśli rodzice są zdrowi, ale są nosicielami mukowiscydozy? W tym przypadku odpowiedź jest pozytywna, ponieważ MVTR jest genem recesywnym i może nie pojawić się przez wiele pokoleń, dopóki u obu rodziców nie zostaną znalezione dwa identyczne geny MVTR.

Jeśli jedno z rodziców działa jako nosiciel zmutowanego genu, dziecko nie rozwija choroby (dziedziczona jest tylko jedna kopia genu). Ale dziecko staje się nosicielem CF, które może przekazywać potomstwu.

Dla odniesienia! Około 10 milionów ludzi jest nosicielami wadliwego genu. Ci ludzie są zdrowi, nie ma obrazu objawowego, więc mogą nie być świadomi obecności mutującego genu, dopóki dziecko się nie urodzi. Dziedzicząc dwie kopie genu (od mamy i taty), prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka wynosi od 1 do 4 lat.

Objawy kliniczne choroby

Wśród pacjentów z mukowiscydozą w 85-90% przypadków rozpoznaje się naruszenie wydzielania zewnątrzwydzielniczego trzustki z jednoczesnym uszkodzeniem gruczołów układu oskrzelowo-płucnego. Obraz objawowy może objawiać się różnymi objawami, ponieważ dolegliwość w mniejszym lub większym stopniu wpływa na wszystkie gruczoły wydzieliny zewnętrznej osoby.

Dlatego obecność nietypowych objawów - uduszenie, biegunka, utrata masy ciała, systematyczny kaszel nieproduktywny itp. Powinna być alarmującym sygnałem dla rodziców. Objawy, leczenie i rokowanie choroby zależy od postaci klinicznej CF.

Mukowiscydoza u noworodków: objawy

Niedrożność pierwotnych odchodów (smółka) - jeden z objawów choroby dziedzicznej, występuje u 15–20% noworodków z rozpoznaniem mukowiscydozy.

Medycyna definiuje tę patologię jako „niedrożność mekonalną”, której towarzyszą objawy towarzyszące w postaci:

• bladość skóry;
• letarg i odmowa jedzenia;
• wymioty z żółcią;
• podwyższona temperatura ciała;
• wzdęcia.

Niedrożność spowodowana zastojem smółki z powodu pogrubienia wydzielania gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Możliwe jest określenie stanu patologicznego za pomocą zewnętrznych znaków:

• na omacaniu brzucha dziecko zaczyna głośno płakać (w miejscu nagromadzenia smółki znajduje się gęsta, spuchnięta ściana jelita)
• widziane z dziecka widoczne uszczelki i kontur jelita;
• przez długi czas nie ma ruchu jelit i wyładowań gazów;
• najmniejsze ruchy ranią dziecko, więc może pozostać nieruchomo przez długi czas.

Późne rozpoznanie niedrożności może prowadzić do pęknięcia jelita i zapalenia otrzewnej. Stężenie substancji biologicznie czynnych pochodzenia mikrobiologicznego wzrasta, co może być śmiertelne.

Dla odniesienia! Kiedy dziecko jest zdrowe, smółka ma lepką, oleistą konsystencję, bezwonną, żółto-brązową. W przypadku niedrożności meconialnej, krew może być obecna w kale, nienormalnie gęstej konsystencji wydzieliny.

Wśród niezależnych objawów CF u noworodków warto podkreślić:

• widoczne zażółcenie skóry;
• skóra dziecka nabiera słonego smaku;
• dziecko słabo przybiera na wadze.

Objawy choroby u niemowląt

Mukowiscydoza u niemowląt wykazuje łagodny obraz kliniczny po 5-7 miesiącach życia, co może prowadzić do późnego rozpoznania choroby.

Charakterystyczne objawy mukowiscydozy obejmują jednoczesną utratę masy ciała, zaburzenia stolca i uszkodzenie dróg oddechowych.

Objawy chorób u niemowląt można podzielić:

• Na oznaki zaburzenia układu pokarmowego. Objawia się w postaci żółtego cuchnącego kału, gęstej i tłustej konsystencji, wypadania odbytnicy, rozdęcia brzucha.
• Na objawy ze strony układu oddechowego - napadowy, uporczywy kaszel o nieproduktywnym charakterze, nasilający się podczas nocnego snu. Zespołowi kaszlu może towarzyszyć uduszenie, które przyczynia się do zatkania śluzówki dróg oddechowych.

To ważne! W większości przypadków pierwszym objawem CF u niemowląt może być częste zapalenie oskrzeli, zapalenie gardła, zapalenie błony śluzowej nosa, które wkrótce powraca po zakończeniu procedur terapeutycznych.

Bez odpowiedniej terapii obraz kliniczny stanie się przewlekły z nawracającym przebiegiem choroby.

Objawy u dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym

Patologia rozwija się wraz z dojrzewaniem dziecka i uzupełniają ją następujące objawy kliniczne:

• Ze strony układu pokarmowego: w rzadkich przypadkach rozwija się cukrzyca, niewydolność wątroby. Często towarzyszą nieprawidłowości rozwoju fizycznego, przewlekła biegunka, wypadanie odbytnicy, częściowe skręcenie jelit (inwazja), zapalenie trzustki.
• Ze strony układu oddechowego: kaszel nieproduktywny (suchy) z sporadycznym wysiękiem krwi lub ropnego, przewlekła duszność, układowe choroby układu oddechowego (nie zawsze o wyraźnej etiologii), rozstrzenie oskrzeli.
• Inne: patologiczne powiększenie wątroby, rzadka opcja odwodnienia - hipotoniczne odwodnienie, opóźnienie wzrostu, bezpłodność u chłopców, „bębnowe zapalenie dłoni” (palce przypominają pałeczki bębnowe z powodu pogrubienia dystalnych paliczków).

Dla odniesienia! Rozpoznanie mukowiscydozy to test potu (nie wykonywany w pierwszym tygodniu życia noworodka), test na niewydolność trzustki i test genetyczny. Aby ocenić stan pacjenta, przypisuje się biochemiczne badanie krwi, kliniczną analizę stolca, analizę wydzielin oskrzelowych, bronchoskopię, ultradźwięki, tomografię komputerową, zdjęcia rentgenowskie.

Imprezy medyczne dla CF.

Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, podstawowym zadaniem leczenia jest poprawa jakości życia pacjenta, zapobieganie powikłaniom i przywracanie układu pokarmowego i oddechowego, ponieważ systemy te ponoszą znaczne obciążenie w przypadku choroby.

Środki terapeutyczne powinny być wszechstronne, obejmować leczenie farmakologiczne, procedury mające na celu wzmocnienie organizmu, przywrócenie niedoborów składników odżywczych. Pacjent CF przez całe życie powinien przyjmować leki wspomagające i być zarejestrowany w instytucjach medycznych.

Najpilniejszą kwestią w terapii jest przestrzeganie diet terapeutycznych. Dla niemowląt najlepszym pożywieniem jest mleko matki, które z powodów medycznych można zastąpić dostosowanymi preparatami mlecznymi.

Dla starszych dzieci warunkiem koniecznym jest dostępność wysokokalorycznych posiłków, kompleksów witaminowych (A, D, E, K), pokarmów białkowych w codziennej diecie. Dzienne spożycie kalorii powinno przekraczać normalną stawkę w zależności od wieku dziecka o 120-150%.

Aby zrekompensować brak enzymów trawiennych w organizmie, możliwe będzie przyjmowanie od najmłodszych lat leków „Creon”, „Panzinorm”. Dzienna stawka jest ustalana z uwzględnieniem indywidualnych cech pacjenta.

Jeśli układ oddechowy jest uszkodzony, przepisywane są leki:

• Preparaty o działaniu przeciwbakteryjnym do tłumienia procesu zakaźnego, śmierci mikroorganizmów beztlenowych (zakaźnych lub inhalacyjnych). Nasilenie objawów, wiek pacjenta determinuje potrzebę indywidualnego określenia środka.
• Środki mukolityczne zmniejszające lepkość śluzu („Pulmozim”, „Ambroxol”, „Amilorid”). Stosowany jako inhalacja.
• Leki rozszerzające oskrzela, usuwające skurcze oskrzeli („Berodual”, „Fenoterol”).

W celu szybszej eliminacji zapalenia, przepisano glikokortykoidy, NLPZ, antycytokiny.
Uwolnij stan pacjenta za pomocą codziennych ćwiczeń oddechowych - kinezyterapii, która pomaga oczyścić drogi oddechowe z nagromadzenia śluzu.

Wniosek

Dzięki terminowej diagnozie i odpowiedniemu leczeniu pacjent z mukowiscydozą może przeżyć do 45 lat. Dzięki osiągnięciom medycyny wzrosła jakość życia pacjentów i czas ich trwania. Wskaźniki wczesnej śmierci prawie zmniejszyły się o połowę.

Cieszymy się, że widzimy cię na stronie Ogólnorosyjskiego Stowarzyszenia dla pacjentów z mukowiscydozą!

Anna Prokhorova z Petersburga, a także kilka tysięcy innych matek w naszym kraju, wychowuje dziecko z mukowiscydozą. Choroba jest więcej niż poważna, konieczne jest poświęcenie dużo czasu i energii na walkę z jej objawami - dzień po dniu, bez pominięcia jednej procedury. W tym trybie Anna i jej córka Liza żyją od sześciu lat, ale ich życie nie wydaje się wcale uzależnione od choroby.
Kto boryka się z poważną chorobą, własnymi lub bliskimi, wie, że życie dzieli się na „przed” i „po”. „Zrób” to normalne, pełnoprawne życie z codziennymi radościami i problemami. „Po” to odwieczny wyścig, od procedury do procedury, od badania do egzaminu. Łzy, stres, bezsenność...
Możesz więc żyć tydzień lub miesiąc, ale nie całe życie. Ale jeśli choroba nie zostanie wyleczona, czy nie ustąpi, jeśli walka z jej objawami musi być nieustannie prowadzona? Takie jak na przykład mukowiscydoza. Bez specjalnego leczenia pacjent może umrzeć w ciągu kilku miesięcy, wykonując wszystkie niezbędne procedury medyczne metodycznie - żyć przez wiele lat.
Budowanie życia po postawieniu diagnozy tak, aby była kompletna, przywracanie jej codziennych radości i trosk, a nie tylko pigułek i testów, nie jest takie proste. Ale wydaje się, że Anna i jej rodzina odnieśli sukces.

Najczarniejszy dzień

„Ciąża została zaplanowana, wszystkie testy zostały wykonane, USG. Wszystko było w porządku. Jak się okazało, to wszystko nie jest gwarancją narodzin zdrowego dziecka. Większość z nas jest nosicielami jakiejś mutacji, która, jeśli wystąpi niefortunny zestaw okoliczności, może objawiać się u naszych dzieci. Moja córka urodziła się na czas, z dnia na dzień, była wspaniałą różową laleczką, zrobiła wszystko, czego potrzebowało dziecko - jadła, spała, uśmiechała się, dobrze rosła, nie było absolutnie żadnych oznak choroby - mówi Anna.
W szpitalu położniczym po urodzeniu dziewczynki przeprowadzono standardowe badanie przesiewowe w kierunku chorób genetycznych (krwi pięty). Rodzicom powiedziano, że wynik będzie za miesiąc, aw przypadku tego, z czym się skontaktuje. W wyznaczonym czasie nikt nie dzwonił, a szczęśliwa rodzina cicho wyjechała do kraju, zapominając o analizie.
„Byliśmy bardzo szczęśliwymi rodzicami, chodziliśmy po domku z powozem, śpiewaliśmy głupie piosenki o naszej własnej kompozycji, przyszłość była malowana w najbardziej wesołych kolorach” - wspomina Anna o tamtym czasie.
Kiedy Liza miała już 3,5 miesiąca, zadzwoniła pielęgniarka z polikliniki i kazała mi natychmiast wrócić do miasta i przejść do analizy mukowiscydozy. Anna poszła z córką na testy. Nie było szczególnego niepokoju, bo do tego czasu nie pojawiły się żadne objawy.
„Był 13 sierpnia, jeden z najciemniejszych dni w moim życiu. Pielęgniarka wykonała test potu i była dwa razy wyższa niż normalnie. Była zakłopotana i zaproponowała, że ​​ją przerobi. Ale wynik był taki sam. Przybył genetyk, powiedział, że dziecko ma mukowiscydozę, a rokowanie jest kiepskie - mówi Anna.

Mukowiscydoza (mukowiscydoza) jest dziedziczną chorobą genetyczną. Wpływają na gruczoły wydzielania wewnętrznego, narządy oddechowe i układ trawienny. Najbardziej niebezpieczne zmiany zachodzą w płucach, trzustce i wątrobie. W zależności od głównego narządu dotkniętego chorobą występuje kilka postaci choroby.
Większość przypadków choroby jest diagnozowana po raz pierwszy w pierwszych dwóch latach życia dziecka. Obecnie w Rosji obowiązkowe są badania przesiewowe noworodków pod kątem chorób genetycznych, co pozwala zidentyfikować mukowiscydozę natychmiast po urodzeniu. Potwierdź, że diagnoza pozwala na specjalny test potu.
Leczenie choroby jest objawowe. Korekta żywienia, przyjmowanie specjalnych leków, ćwiczenia terapeutyczne mogą spowolnić postęp choroby i poprawić jakość życia. Jednak na ogół lekarze uważają rokowanie za mukowiscydozę za niekorzystne.

Przestań się bać i zacznij żyć

„Zaraz po diagnozie wydawało się, że moje życie się skończyło i nic innego nie byłoby dobre, tylko ból, szpitale i cierpienie dziecka. Mój mąż i ja płakaliśmy i nie wiedzieliśmy, jak będziemy żyć - mówi Anna.
Anna i Liza spędziły cały pierwszy rok, przenosząc się z domu do szpitala iz powrotem, czasami rano nie wiedziała, gdzie będzie wieczorem. Życie toczyło się zgodnie z zasadą: minął dzień - i dobrze. Ale stopniowo wszystko zaczęło się poprawiać. Najtrudniejszą rzeczą, według Anny, było przestanie się bać i zacząć żyć.
„Moje ręce przestały się trząść dopiero po roku życia Lizkin” - wspomina.
Teraz jest dzień Anny, a sześcioletnia Lisa ma wyraźny porządek. Inhalacja 2-5 razy dziennie, leki na godzinę, specjalne ćwiczenia. Wszystko to musi być wykonywane nieustannie, pedantycznie, nie tracąc niczego, stale dostosowując się do stanu zdrowia i dobrego samopoczucia. Ponadto leczenie profilaktyczne w szpitalu - 2-3 tygodnie co sześć miesięcy, wiosną i jesienią - specjalistyczne sanatorium.
Anna i wraz z nią i wszystkimi członkami rodziny musieli się wiele nauczyć, bardzo ważne jest, aby wszyscy krewni wiedzieli, jak dbać o takie dziecko. Wiele informacji zostało znalezionych w Internecie, a specjalne „Szkoły dla rodziców”, które są okresowo prowadzone przez lekarzy, okazały się przydatne.
„Jak nauczyli nas lekarze, wszystko to powinno wyglądać jak poranne mycie i mycie zębów, nikt nie cierpi z powodu tego, że musi to robić codziennie i nikt nie idzie do pracy bez mycia i w piżamie. Jak u nas, tylko w nieco rozszerzonej wersji. Nauczyliśmy się budować nasze życie, aby to wszystko nie przeszkadzało w pełnym życiu ”.

Liza ma sześć lat, wie coś o swojej chorobie, ale nadal nie rozumie czegoś z powodu jej wieku. Spokojnie postrzega swój stan, ponieważ dużo komunikuje się z innymi niezwykłymi dziećmi - ktoś pije pigułki, ktoś jeździ na wózku, ktoś chodzi w pieluchach w wieku 8 lat, ktoś nie może zjeść normalnego posiłku.
„Dla Lizy to zwykłe urządzenie świata. Jeśli nie rozłączysz się z dorosłymi, a dzieci nie zwracają większej uwagi na ich funkcje. Postawa rodziców jest ważna, jeśli nie jęczysz i nie szlochasz nad dzieckiem, nie żałuj tego, uzna to za oczywiste. W końcu nie miał innego życia, zawsze tak było ”- Anna dzieli się swoim doświadczeniem.

Z bloga Anny Prokhorovej

Lisa okresowo się myliła. A dziś, po powrocie do pokoju po zabiegach i spacerach, pyta mnie:

- Mamo, co się stanie teraz, obiad lub kolacja?
„Co o sobie myślisz?” Odpowiadam.
- Nie wiem.
- No to pomyśl teraz, a ja pójdę do jadalni na posiłek.

Wracam z pytaniem, czy to wymyśliłem. Odpowiedzi:

- Lunch.
- Dlaczego to zdecydowałeś?
- Policzyłem ile tabletek zostało. Na śniadanie piłem tylko jeden hofitol, a na lunch i kolację pozostały dwie. Więc teraz będzie lunch.

„Najtrudniejszą rzeczą jest nieprzewidywalne pogorszenie stanu zdrowia, czasem wydaje mi się, że unoszę się w nieszczelnej miednicy - wkładam jedną dziurę, a potem pojawiają się inne. Wiele niespecyficznych objawów, wiele cech choroby. Musisz dużo wiedzieć, zwracać uwagę na wszystkie zmiany stanu zdrowia. Muszę być stale z moją córką, nie mogę odejść nawet na kilka dni i zostawić ją dla kogoś, ponieważ na ogół mogę sobie z tym poradzić, chociaż mama i mąż zdecydowanie mi bardzo pomagają ”, mówi Anna.
Niestety, wiele wysiłku zabiera rodzicom Lizy i innym chorym dzieciom walka z urzędnikami - o leki, o świadczenia, zawsze są problemy z ustanowieniem niepełnosprawności. Biurokracja wyczerpująca nie mniejszą chorobę.
Wystąpiły problemy z przedszkolem. Można by się tam dostać, można by powiedzieć, sprytem. Chociaż nie ma przeciwwskazań dla dzieci z mukowiscydozą w przedszkolu, starają się nie brać ich pod żadnym pretekstem, tak jak wszystkie inne problematyczne dzieci.
Walcząc z chorobą, wszyscy stają przed osobistymi trudnościami i trudnymi wyborami.
„Początkowo bardzo trudno było odmówić pracy. Jestem weterynarzem, przez długi czas ta praca była moim jedynym znaczeniem w życiu, cała moja komunikacja i cały mój wolny czas był z tym związany. Ale stopniowo zrozumiano, że beze mnie świat nie upadnie, a wszystkie zwierzęta w Petersburgu nie umrą. Teraz prawie nie pracuję, spędzam więcej czasu z rodziną, mój krąg społeczny się zmienił, poznałem wielu nowych przyjaciół, staram się w jak największym stopniu uczestniczyć w życiu naszej organizacji pacjentów, pomagać, niż mogę w transporcie, informacji, lekach. Chciała pomóc innym ludziom w trudnej sytuacji, najwyraźniej zaczynasz postrzegać wszystko w inny sposób, stajesz się bardziej wrażliwy na nieszczęścia innych ludzi - mówi Anna.

„Nigdy nie miałem pytania, dlaczego tego potrzebujemy. Zawsze byłem bliżej pytania „co robić”, a nie „kto jest winien”. Są tylko wypadki, które mają szczęście, a nie tak. A potem było gdzieś to dziecko, które się urodziło. Najwyraźniej, ponieważ jest z nami, oznacza to, że możemy się nią zająć lepiej niż ktokolwiek inny. Wcześniej absolutnie nie rozumiałem, co to znaczy „każda osoba otrzymuje ciężar zgodnie ze swoją siłą”, teraz wiem. Wydawało się, że nie poradzę sobie z tym, ale udaje mi się.
Najważniejsze - nie rozpaczaj. Po diagnozie życie się nie kończy

„Najważniejsze - nie rozpaczaj. Po diagnozie życie się nie kończy”.

Oczywiście, nigdy nie będzie taki sam, jak sobie wymarzyłeś. Ale to, inne, życie jest także życiem, z jego radościami i smutkami, z jego problemami i osiągnięciami.
Kiedyś miałem sen - iść z Lizką do morza. A kiedy latem 2011 roku nasz samolot wylądował na lotnisku w Hurghadzie, usiadłem i płakałem - moje marzenie się spełniło. Kiedy jest mi ciężko, gdy wydaje mi się, że nie ma już siły i wszystko jest daremne, pamiętam, jak Lizka kąpała się w morzu i wierzę, że mogę zrobić wszystko... ”