Mukowiscydoza

Niektóre choroby nie wymagają zewnętrznych przyczyn ich wystąpienia. Po prostu powstają z powodu faktu, że osoba ma takie geny. Choroby genetyczne należą do najbardziej niebezpiecznych, ponieważ małe dziecko nie musi robić nic, aby zachorować. Niesprawiedliwość tego stanu rzeczy dotyka wielu lekarzy, którzy nie są obojętni na ten temat. Mukowiscydoza jest powszechną chorobą dziedziczną, o której wszyscy powinni wiedzieć.

Koncepcja mukowiscydozy

Koncepcja mukowiscydozy obejmuje autosomalne recesywne zaburzenie dziedziczne. Co to jest? Jest to choroba, która wpływa na gruczoły wydzielnicze. Zatem wszystkie narządy, które w taki lub inny sposób wydzielają wydzieliny, są chore: wątroba, oskrzela, trzustka, pot, płeć, gruczoły ślinowe, gruczoł jelitowy.

Wszystkie puste organy są wydzielane. Oczyszcza je ze szkodliwych substancji i organizmów, ponieważ wtedy oddziela i opuszcza ciało. Jeśli śluz staje się lepki i gęsty, jak w mukowiscydozie, wówczas ulega stagnacji. W nim bakterie i wirusy zaczynają się rozmnażać, co prowadzi do choroby narządów. Powietrze nie dostaje się do organizmu, składniki odżywcze nie są wchłaniane przez ściany naczyń krwionośnych, krew nie dostaje się do narządów. W ten sposób dotyczy to wszystkich systemów, co prowadzi do osłabienia, senności, zmęczenia i spadku zdolności do pracy.

Formy mukowiscydozy

1. Płucny. W oskrzelach śluz zaczyna stagnować, powodując ropień płucny i rozwój bakterii. Stopniowo tkanka płuc staje się twarda, pojawiają się torbiele (mukowiscydoza), co prowadzi do niezdolności narządów, niewydolności serca, aw rezultacie śmierci.
2. Jelit. Powstaje blokada jelit, pokarm (białka i węglowodany) jest słabo wchłaniany, a tłuszcze wychodzą z kałem. Lepka ślina wymaga obfitego picia. Marskość wątroby, kamica moczowa, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, rozwija się niedrożność jelit.
3. Mieszane Obejmuje zarówno mukowiscydozowe, jak i płucne formy mukowiscydozy.

idź w górę

Przyczyna mukowiscydozy

Wyróżnia się tylko jedna przyczyna mukowiscydozy - „złamany” chromosom, który jest przekazywany przez rodziców. W celu rozwoju choroby konieczne jest, aby oboje rodzice byli nosicielami „zdeformowanego” chromosomu. Jeśli jedno z rodziców kiedyś cierpiało na tę chorobę, powinieneś przejść test genetyczny, aby określić dziedziczne przeniesienie tej choroby na dziecko.

Wiek, styl życia, złe nawyki, ekologia, inne choroby nie odgrywają żadnej roli. Najważniejszą rzeczą jest kod genetyczny, który jest przesyłany tylko od rodziców.

Objawy

Objawy mukowiscydozy występują w zależności od tego, gdzie iw jakim stopniu choroba występuje:

• Skrócenie oddechu i duszność;
• Słony smak skóry;
• Kaszel;
• Świszczący oddech w klatce piersiowej;
• Zmiana bicia serca;
• Objawy niedrożności jelit: zaparcie, a następnie biegunka;
• Zmniejszony apetyt;
• Opóźnienie wzrostu;
• Anoreksja.

Często występują objawy ogólnoustrojowe, które wyrażają się w chorobach różnych narządów:

1. Choroby dróg oddechowych: zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, kaszel nie ustępują, a antybiotyki praktycznie nie pomagają, duszność (w której cierpi serce);
2. Choroby układu pokarmowego: pokarm nie jest wchłaniany, występują zaparcia, wzdęcia i ból, odczuwany jest apetyt, obfite liście odchodów;
3. Choroby układu wegetatywnego: opóźnienie wzrostu, zmęczenie, obrzęk, brak aktywności, anoreksja, bladość.

Rozwój umysłowy znacznie wyprzedza fizyczne. Dzieci są dość zdrowe pod względem parametrów psychologicznych.

Diagnostyka

Rozpoznanie mukowiscydozy przeprowadza się za pomocą następujących badań i testów:

• Zbieranie wywiadów i skarg;
• Test potu;
• Analiza kału, moczu, krwi i plwociny;
• Chymotrypsyna w stolcu;
• Diagnostyka DNA rodziców i dzieci;
• Radiografia;
• Echokardiografia;
• USG wątroby, jelit.

idź w górę

Leczenie mukowiscydozy

Współczesna medycyna nie znalazła jeszcze skutecznych metod leczenia mukowiscydozy. W większości przypadków wszystkie nadzieje przypisuje się zdolności organizmu do przezwyciężenia tej choroby. Jak lekarze leczą tę chorobę? Zatrzymują tylko objawy, z których głównym jest lepki śluz:

• Środki mukolityczne, rozszerzające oskrzela i inhalatory kompresorowe, które oddzielają śluz i usuwają go;
• Antybiotyki, które zapobiegają rozmnażaniu się infekcji wewnątrz ciała;
• Terapia enzymatyczna w kapsułkach w celu utrzymania zdrowia trzustki;
• Hepatoprotektory w przypadku uszkodzenia wątroby;
• Przyjmowanie witaminy przez pacjentów, którzy spożywają mało pokarmu i nie trawią go dobrze;
• Kinezyterapia - ćwiczenia oddechowe do usuwania plwociny;
• Koncentrator tlenu do nasycenia ciała tlenem;
• Sztuczna wentylacja leku, jeśli pacjent nie może oddychać.

Czasami transportowane są dotknięte narządy. Jednak ta procedura tylko tymczasowo pomaga w pozbyciu się choroby, ponieważ nie chodzi o chore narządy, ale o śluz, który je powoduje.

Czy popularne metody mogą pomóc? Możemy mówić tylko o pomocniczej roli ziół i żywności. Jest tylko efekt psychologiczny, który pozwala ci się uspokoić, a nie panikować. Jednak bez tradycyjnej medycyny osoba nie może zostać wyleczona.

Rokowanie życia z mukowiscydozą

Ile osób żyje z mukowiscydozą? Im później choroba się ujawnia, tym dłużej pacjent żyje. Przy braku ciężkich postaci i utrzymaniu zdrowego stylu życia rokowanie w kierunku mukowiscydozy jest według lekarzy około 30 lat po jej wystąpieniu.

Oczekiwana długość życia zależy od stanu ciała. Przy aktywnym stylu życia pacjenci łatwiej tolerują różne objawy choroby. Śmierć często występuje w wyniku niewydolności oddechowej. Przy łagodnych formach wycieku dzieci nie odczuwają dużego dyskomfortu. Możesz iść do szkoły, nawet założyć rodzinę, ale zdając sobie sprawę z tego, do czego może doprowadzić genetyczna predyspozycja do mukowiscydozy. Jeśli przynajmniej jeden z małżonków nie jest nosicielem „złamanego” genu, choroba nie przejawia się u dzieci.

Mukowiscydoza ile lat żyje

Pacjenci z mukowiscydozą żyją dłużej, ale nadal istnieje wiele problemów

Według funduszu mukowiscydozy Fundacji Cystic Fibrosis Foundation średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą (mukowiscydozą trzustki) znacznie wzrosła i obecnie wynosi średnio 35 lat. Obecnie dorośli stanowią 40% pacjentów z mukowiscydozą. W ostatnich latach średnia długość życia wzrosła o około 50%.

Głównymi czynnikami, które poprawiają oczekiwaną długość życia i jego jakość, są bardziej agresywna strategia żywieniowa, zwiększona skuteczność antybiotyków i środków mukolitycznych, a także rozwój specjalistycznych ośrodków opieki.
Przeciętny pacjent z mukowiscydozą może dziś doświadczać radości życia rodzinnego, uczęszczać do college'u i robić karierę.
Jednak nadal istnieją problemy, które należy rozwiązać: 1) bakterie, które są trudne do leczenia. Około 80% pacjentów w wieku 18 lat jest skolonizowanych przez mikroorganizm Pseudomonas. Z czasem bakteria ta staje się coraz bardziej odporna na antybiotyki.
2) Ważnym problemem jest choroba płuc. Młodzi ludzie mają duże rezerwy, ale jedna czwarta pacjentów ma pojemność płuc o ponad 40 procent mniejszą niż powinna.
Mukowiscydoza nie tylko niszczy płuca, ale także zatyka przewody trzustkowe zatyczkami śluzowymi. W rezultacie enzymy trzustkowe nie dostają się do przewodu pokarmowego, a pożywienie nie może zostać wchłonięte. Problemy z trzustką nadal skracają życie pacjentów. U dwudziestu do 25% pacjentów z mukowiscydozą rozwija się cukrzyca. Średni wiek cukrzycy „debiutującej” od 18 do 24 lat.
Kruchość kości w tej chorobie jest również zauważalna w macicy. Około 67% ma przerzedzenie kości i osteoporozę. Wynika to z faktu, że niewydolność trzustki zakłóca procesy trawienia tłuszczu, przyswajanie rozpuszczalnych w tłuszczach witamin A, E, K, a zwłaszcza D, co ma kluczowe znaczenie dla wytrzymałości kości. Regularne ćwiczenia fizyczne wzmacniają kości, ale pacjenci z mukowiscydozą nie mogą wykonywać ćwiczeń fizycznych z powodu niewydolności oddechowej.
Sprawy rodzinne
Wraz z narodzinami potomstwa mężczyźni z mukowiscydozą mają problemy. Ponad 95% mężczyzn z mukowiscydozą jest bezpłodnych. W mukowiscydozie często obserwuje się wrodzony brak nasieniowodów - nieprawidłowy rozwój przewodu, który promuje plemniki z jąder.
U samic zmniejsza się także płodność. Mogą mieć dzieci, ale w ciężkich postaciach mukowiscydozy często pojawiają się problemy z poczęciem z powodu zaburzeń odżywiania. Plus, dysfunkcja płuc może powodować problemy z ciążą. W przypadku problemów z poczęciem, wyjściem mogą być adoptowane dzieci lub użycie nasienia dawcy. Na przykład, w tej procedurze można zastosować iniekcję spermy wewnątrzcytoplazmatycznej (śródskórna iniekcja spermy (ICSI)), plemnik wstrzykuje się bezpośrednio do cytoplazmy dojrzałych jaj, jednak ICSI kosztuje 10 000 USD za każdy zastrzyk bez żadnej gwarancji sukcesu.
Obraz psychologiczny: decyzja o założeniu rodziny zapobiega poczuciu śmierci. Nawet jeśli mogą mieć dzieci, nie zawsze będą mieli czas na „postawienie ich na nogi”.

Leczeniem rozpaczy jest przeszczep płuc. Zabieg ten jest zalecany, jeśli czynność płuc spada do 30%. Jednak po przeszczepie tylko 60% pacjentów żyje dłużej niż 5 lat. Według wielu naukowców przeszczep płuc nie tyle przedłuża życie, ile poprawia jego jakość.

Mukowiscydoza. Długość życia

Pacjenci z mukowiscydozą zaczęli żyć dłużej! Docierają do tego lekarze z całego świata. Dzieje się tak, ponieważ w ciągu ostatnich dziesięciu lat pojawiły się nowe metody i preparaty do leczenia i utrzymania takich pacjentów. W połowie lat dziewięćdziesiątych dzieci z podobną chorobą rzadko żyły dłużej niż dwanaście lat. Wyjątkowe były przypadki, kiedy tacy pacjenci dożyli wieku dorosłego. W połowie 2000 r. Średnia długość życia takich pacjentów w Rosji wynosiła już dwadzieścia pięć i pół roku. Oczywiście pacjenci mieszkający w pobliżu dużych i wyspecjalizowanych ośrodków medycznych zlokalizowanych w Moskwie i północnej stolicy są w najbardziej korzystnej sytuacji. Ale w większości obszarów sytuacja nadal się poprawia.

Najbardziej niebezpiecznym dla życia takich pacjentów jest pierwszy rok życia, kiedy ciało jest nadal bardzo słabe, a wybór metod leczenia jest dość skomplikowany. Ponadto wielu pacjentów umiera w wieku prawie dziewiętnastu lat. Wynika to z faktu, że organizm traci dużo napięcia i aktywnego wzrostu. Duża liczba pacjentów w tych latach nie dba już o swoje zdrowie, co jest niedopuszczalne w przypadku mukowiscydozy. W ciągu dwudziestu czterech lat liczba zgonów spada.

Lekarze przewidują, że średnia długość życia takich pacjentów wzrośnie. Dziś w rozwiniętych krajach europejskich żyją do czterdziestu lat lub dłużej. Dziewięćdziesiąt procent pacjentów umiera, ponieważ ich płuca przestają działać. Dzisiaj istnieje lek o nazwie dornaza alfa, który rozwiązuje ten problem.

Średnia długość życia z mukowiscydozą

Czas odczytu: min.

Oczekiwana długość życia z mukowiscydozą znacznie wzrosła w ostatnich latach. Biorąc pod uwagę statystyki, możemy mówić o tym, jak bardzo żyją z mukowiscydozą. Liczby te wzrosły średnio o 50%. Jeśli wcześniej pacjenci z mukowiscydozą prawie nie przeżyli, większość z nich żyje do 40-50 lat. Istnieją pewne czynniki, które poprawiają oczekiwaną długość życia z mukowiscydozą. Należą do nich: poprawa wytwarzania antybiotyków, poprawa działania środków mukolitycznych, poprawa prawidłowego odżywiania. Rozwój ośrodków specjalizujących się w pomocy osobom z mukowiscydozą poprawi również jakość i oczekiwaną długość życia. Ile osób żyje w mukowiscydozie zależy od wieku, w którym choroba została zdiagnozowana. Ponieważ im wcześniej wykryta zostanie patologia, tym szybciej zostanie przeprowadzona terapia. Obecnie lekarze przewidują dalszy wzrost średniej długości życia. Będzie to możliwe dzięki badaniu metod leczenia tej choroby. Przeciętny pacjent już w naszych czasach, dzięki wielu wpływowym czynnikom, może w pełni żyć z tą chorobą, doświadczając radości z uczęszczania do instytucji edukacyjnych i zdobywania wykształcenia. Wielu może osiągnąć wysokie osiągnięcia zawodowe, a nawet budować relacje rodzinne. W Internecie można znaleźć wiele historii z życia ludzi, którzy osiągnęli sukces z chorobą mukowiscydozy. Ilu utalentowanych ludzi żyje z tą chorobą i ilu ludzi stara się żyć, nie szkodząc sobie w niczym. A to w dużej mierze zależy od wsparcia i opieki krewnych. Ponieważ stan psychiczny pacjenta wpływa na długość życia. Dla takich pacjentów bardzo ważna jest opinia i postawa innych. Istnieją również społeczności dla takich osób, w których odbywają się spotkania i komunikacja między ludźmi z taką diagnozą. Wszyscy dzielą się własnymi metodami, które pomagają, nawet na chwilę, ale zapominają o istnieniu ich problemu.

Rodzice chorych dzieci powinni być jak najbardziej cierpliwi i rozwijać na swój sposób strategię życiową dla swoich dzieci. Konieczne jest wyznaczenie przynajmniej krótkoterminowych celów, aby istniało pragnienie i bodziec do życia. Apatia i depresja znacznie pogarszają przebieg choroby iw konsekwencji skracają oczekiwaną długość życia. W związku z tym otoczenie powinno stworzyć sprzyjającą atmosferę. Dość ważną rolę odgrywa zgodność.

Ilu żyje z rozpoznaniem mukowiscydozy

Mukowiscydoza u dziecka: objawy, objawy, leczenie

Jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych jest mukowiscydoza. Dziecko wytwarza patogenny sekret, który prowadzi do zakłócenia przewodu pokarmowego, narządów oddechowych. Charakterystyczne jest, że choroba jest przewlekła i najczęściej objawia się, gdy oboje rodzice mają specjalny wadliwy gen. Jeśli taki spisek z mutacją u tylko jednego rodzica, dzieci nie odziedziczą choroby. Z reguły mukowiscydozę rozpoznaje się w pierwszym roku życia dziecka (lub nawet w łonie matki).

Historia choroby

Mukowiscydoza u dzieci rozwija się z powodu naruszenia struktury 7. chromosomu (jego barku). Jednocześnie śluz w organizmie staje się bardziej lepki. Wiadomo, że praktycznie wszystkie narządy wewnętrzne są pokryte tajemnicą tego typu. Dzięki temu ich powierzchnia jest zwilżona i oddziela się, śluz dodatkowo ją oczyszcza. Ale jeśli nastąpi awaria, lepka tajemnica zastyga, gromadzi się. W takim środowisku mnożą się również patogeny, co prowadzi do ciągłej infekcji. W przyszłości wpływa to na narządy układu pokarmowego, organizm cierpi na niedostateczne zaopatrzenie w tlen. Po raz pierwszy mukowiscydozę u dziecka opisał w 1938 r. D. Andersen. Do tego czasu wiele dzieci po prostu zmarło na zapalenie płuc i inne choroby, które były wynikiem mukowiscydozy. Więcej informacji na temat tej choroby pojawiło się pod koniec XX wieku. Prawie co dwudziesty mieszkaniec naszej planety jest nosicielem mutującego genu mukowiscydozy. Ta wada nie ma nic wspólnego ze złymi nawykami rodziców w momencie poczęcia, z przyjmowaniem leków. Na jego obecność nie mają wpływu niekorzystne warunki środowiskowe. Zarówno dziewczyny, jak i chłopcy są dotknięci w ten sam sposób.

Formy mukowiscydozy

Ta choroba może mieć trzy główne formy.

Pierwszy to płuco. Występuje w około 15-20% wszystkich przypadków. Charakteryzuje się tym, że oskrzela są zatkane grubym śluzem. Po chwili są w stanie całkowicie zatykać. Sekret staje się doskonałą pożywką dla bakterii i zarazków. Z czasem tkanka płuc zagęszczona staje się twarda. Pojawiają się torbiele. Co więcej, praca płuc tylko się pogarsza. Osoba może umrzeć z powodu uduszenia. Mukowiscydoza u dziecka może mieć postać jelitową. To zakłóca pracę układu pokarmowego, jedzenie jest słabo trawione. Stan ten wywołuje rozwój cukrzycy, choroby wrzodowej, marskości wątroby itp. Występuje w 5% przypadków. Najpopularniejsza forma jest mieszana. Jest diagnozowana u 75% pacjentów z tą chorobą genetyczną. Forma atypowa jest bardzo rzadka (około 1%).

Mukowiscydoza u dzieci

Ta forma choroby jest często nazywana oddychaniem. Z reguły objawy choroby występują u noworodków natychmiast. Mukowiscydoza płuc u dzieci ma następujące objawy: kaszel, ogólna letarg, blada skóra. Z czasem zwiększa się kaszel, towarzyszy mu gęsta plwocina. Naruszone procesy wymiany gazu. Końce palców mogą gęstnieć. Często dzieci cierpiące na mukowiscydozę cierpią na zapalenie płuc, które postępuje w dość ciężkiej postaci. Na tkanki oddechowe wpływają ropne procesy zapalne. Zapalenie płuc przechodzi w stan przewlekły. Możliwa proliferacja tkanki łącznej w płucach. Z biegiem czasu zdarzają się przypadki pojawienia się „serca płucnego”.

Mukowiscydoza płuc ma podobne objawy u dzieci i dorosłych: skóra ma ziemisty kolor, klatka piersiowa staje się beczkowata, a opuszki palców są zdeformowane. Duszność pojawia się nawet w spokojnym stanie. Z powodu zmniejszenia apetytu masa pacjenta zmniejsza się. Jednak objawy choroby mogą pojawić się znacznie później. Jest to bardziej korzystna forma dla pacjenta.

Etapy mukowiscydozy

W przebiegu tej choroby występuje kilka etapów.

Pierwszy etap charakteryzuje się pojawieniem się kaszlu, z reguły suchego i bez plwociny. W niektórych przypadkach może wystąpić zadyszka. Cechą tego etapu jest to, że może trwać nawet kilka lat (do 10). Drugim etapem jest pojawienie się zapalenia oskrzeli w postaci przewlekłej, zmiana paliczków palców. Kaszel wyładowuje się. Ten stopień choroby trwa również dość długo - do 15 lat. W trzecim etapie rozwijają się komplikacje. Zaostrzona tkanka płuc, pojawiają się torbiele. Na tym tle cierpi również serce. Czas trwania choroby wynosi 3-5 lat. Czwarty etap (kilka miesięcy) charakteryzuje się bardzo poważnymi uszkodzeniami narządów oddechowych i serca. Wynik jest zwykle śmiertelny.

Objawy mukowiscydozy jelitowej

Ta forma choroby charakteryzuje się nieprawidłowym funkcjonowaniem układu pokarmowego. Mukowiscydoza jelitowa u dziecka jest szczególnie wyraźna podczas wprowadzania pokarmów uzupełniających. Jednocześnie obserwuje się słabą absorpcję tłuszczów i białek (węglowodany są nieco lepiej wchłaniane). Ze względu na rozwój procesów rozkładu, w jelitach tworzą się toksyczne związki, brzuch pęcznieje. Znacznie zwiększa liczbę wypróżnień. W przypadku rozpoznania mukowiscydozy (postaci jelitowej) u dzieci można również zaobserwować wypadanie odbytnicy. Często pacjenci skarżą się na suchość w ustach. Trudne spożywanie suchej karmy. Wraz z dalszym postępem choroby zmniejsza się masa ciała.

Choroba ta charakteryzuje się również wielohydowitaminozą, ponieważ organizm cierpi na brak witamin prawie wszystkich grup z powodu problemów trawiennych. Z reguły mięśnie tracą ton, skóra staje się mniej elastyczna. Jeszcze jednym charakterystycznym objawem mukowiscydozy u dzieci (typ jelitowy) jest ból innej natury w okolicy brzucha. Z czasem może wystąpić choroba wrzodowa i cukrzyca (postać ukryta). Choroba dotyczy także nerek i wątroby. W przypadku uszkodzenia wątroby stolec staje się czarny. Toksyny gromadzą się w organizmie i przepływ krwi do mózgu. Mają negatywny wpływ na komórki nerwowe, rozwija się encefalopatia. Przyczynia się również do stopniowego wzrostu mukowiscydozy śledziony u dzieci. Poniżej przedstawiono zdjęcie chorego jelita (w przekroju).

Mieszana forma choroby

Ten typ choroby charakteryzuje się obecnością objawów zarówno płucnych, jak i jelitowych. Z reguły u noworodków obserwuje się częste i długotrwałe zapalenie płuc i zapalenie oskrzeli. W prawie wszystkich przypadkach występuje kaszel. Ponadto mieszanemu mukowiscydozie u dzieci towarzyszy rozdęcie brzucha, stolec jest zwykle płynny, jego kolor staje się zielony. Istnieje zależność ciężkości choroby w momencie pojawienia się pierwszych objawów. Z reguły, jeśli pierwsze objawy zostaną wykryte w bardzo wczesnym wieku, rokowanie jest raczej niekorzystne.

Niedrożność mekonium

Mukowiscydoza wywołuje wzrost lepkości tajemnic ciała, w tym smółki - pierwotnych odchodów u dzieci. W rezultacie następuje blokada jelit. Ta forma choroby jest obserwowana od urodzenia, kiedy smółka nie odlatuje. Dziecko staje się niespokojne, często beka (nawet z domieszką żółci). Następuje dalsze rozdęcie brzucha, skóra staje się blada. Dalszy przebieg choroby przyczynia się do tego, że noworodek znacznie zmniejsza aktywność ruchową (lub nawet całkowicie ją zatrzymuje). Powodem tego stanu jest brak trypsyny. Niedrożność Mekonium jest dość niebezpieczna i wymaga interwencji chirurgicznej.

Diagnoza choroby

Rozpoznanie mukowiscydozy u dzieci obejmuje badania przesiewowe w kierunku dziedzicznych i wrodzonych nieprawidłowości. Wykonywane są również badania krwi, moczu i wydzielanej plwociny. Prowadzony jest również coprogram. Pozwala określić obecność wtrąceń tłuszczowych w kale dziecka. Badane i narządy oddechowe (radiografia, bronchografia, bronchoskopia). Konieczna jest również spirometria, ponieważ pozwala ona ocenić stan funkcjonalny płuc. Jeśli podejrzewa się mukowiscydozę (dzieci mogą nie mieć objawów), przeprowadza się badania genetyczne. Pomagają ustalić obecność mutacji w genie odpowiedzialnym za aktywność wydzielniczą organizmu. Badania przesiewowe noworodków wykonuje się na noworodkach (bada się stężenia trypsyny w osuszonej krwi). Test potu ma również charakter informacyjny. Jeśli pot ujawnił jony sodu, chlor w zwiększonej ilości, to z dużym prawdopodobieństwem możemy mówić o obecności tej choroby. Jeśli kobieta, w której rodzinie były osoby z rozpoznaniem mukowiscydozy, spodziewa się dziecka, to lekarze zalecają eksplorację płynu owodniowego przez okres około 18–20 tygodni.

Terapia mukowiscydozy

Warto zauważyć, że niemożliwe jest całkowite pozbycie się tej choroby. Jednak terapia może znacznie poprawić zarówno jakość życia, jak i czas jego trwania. Wcześniej wielu pacjentów z podobną diagnozą zmarło przed ukończeniem 20 lat. Jednak teraz, przy odpowiednim i terminowym leczeniu, można żyć znacznie dłużej. Forma jelitowa wymaga specjalnej diety. Żywność powinna być bogata w białka (ryby, jaja). Dodatkowo powołany i kompleks preparatów witaminowych. Konieczne jest również spożycie enzymów („Kreon”, „Pancytrat”, „Festal” itp.). Warto zauważyć, że takie leki muszą być przyjmowane przez całe życie. O tym, że leczenie daje wynik, świadczy normalizacja stolca, brak utraty wagi, a nawet jej przyrost. Ból w brzuchu znika, aw kale nie wykryto wtrąceń tłuszczu.

W przypadku płucnej postaci choroby potrzebne są leki, które przyczynią się do rozcieńczenia plwociny i przywrócenia funkcjonalności oskrzeli (Mukosolvin, Mukaltin). Jest bardzo ważne w leczeniu mukowiscydozy płuc, aby zapobiec rozwojowi procesów zakaźnych w płucach. Dobry efekt daje i specjalne ćwiczenia oddechowe. Musi być przeprowadzane regularnie. Antybiotyki mogą być również przepisane do leczenia. Tak radykalna metoda jak przeszczep płuc pomaga zapomnieć o chorobie przez dłuższy czas. Ma jednak swoje wady: ryzyko odrzucenia, przyjmowania leków hamujących odporność. Ponadto pacjent musi być w dość dobrej kondycji fizycznej. Większość tych przeszczepów jest wykonywana za granicą.

Zalecenia specjalistów dla pacjentów z mukowiscydozą

Lekarze zdecydowanie zalecają terminowe szczepienie pacjentów z tą diagnozą przeciwko kokluszowi i podobnym chorobom. Bardzo ważne jest wyeliminowanie potencjalnych alergenów: sierści zwierząt, poduszek i koców z ptasich piór. Również bierne palenie jest surowo zabronione. Podobna diagnoza obejmuje leczenie uzdrowiskowe dzieci. Jeśli ciężkość choroby nie jest krytyczna, dziecko uczęszcza do instytucji edukacyjnych, klubów sportowych, prowadzi raczej aktywny tryb życia. Leczenie mukowiscydozy u dzieci poniżej pierwszego roku życia obejmuje stosowanie specjalnych mieszanek (Dietta Extra, Dietta Plus). Ponadto konieczne jest zwiększenie części jednorazowej o 1,5 raza. Ponadto niewielka ilość soli jest dodawana do diety dziecka (jest to niezwykle konieczne w lecie).

Szczególną uwagę poświęcono menu pacjenta. Powinien być bogaty w tłuszcze (śmietana, masło, mięso), ponieważ wchłanianie składników odżywczych jest osłabione. Picie jest również koniecznością. Warto pamiętać, że stosowanie preparatów enzymatycznych jest wymagane codziennie. Oprócz głównego leczenia można korzystać z terapii ludowej. Zioła takie jak pianki i podbiał ułatwiają wyładowanie plwociny. Dobry wpływ na układ pokarmowy ma mniszek lekarski, elekampan. Stosowanie i olejki eteryczne do inhalacji (lawenda, bazylia, hyzop). Ponadto wzmacnianie produktów, takich jak miód.

Niestety, średnia długość życia z tą diagnozą nie jest bardzo wysoka. Średnio pacjenci żyją około 30 lat (w Rosji) lub do 40 lub więcej (za granicą). Jednak terminowa diagnoza i właściwe leczenie znacznie poprawiają stan pacjenta. Najbardziej niekorzystne rokowanie dotyczy wczesnych objawów mukowiscydozy (u niemowląt). Ale jest też znany przypadek, gdy pacjent z podobną chorobą żył ponad 70 lat. Ta różnica w średniej długości życia w Rosji i innych krajach wynika z sytuacji finansowej. Za granicą pacjenci otrzymują wsparcie przez całe życie od państwa. Z tego powodu mogą prowadzić normalne życie, uczyć się, tworzyć rodziny i mieć dzieci. Z drugiej strony Rosja nie jest w stanie zapewnić pacjentom odpowiednich leków (w tym preparatów enzymatycznych, specjalnych antybiotyków i środków mukolitycznych). Tylko ograniczona liczba dzieci otrzymuje bezpłatną opiekę medyczną i niezbędne leki. Pacjenci przez całe życie są na specjalnym koncie. Aby wykluczyć pojawienie się takiej choroby, konieczne jest skonsultowanie się z genetykiem na etapie planowania ciąży.

Psychologiczne wskazówki dla rodziców

Wiele publikacji ma na celu wspieranie rodziców, których dziecko cierpi na mukowiscydozę. Przede wszystkim nie panikuj. Konieczne jest uzyskanie jak największej ilości informacji o chorobie, aby skutecznie pomóc dziecku przezwyciężyć jego konsekwencje. Ważne jest, aby regularnie przypominać mu o swojej miłości.

Choroba znacząco wpływa nie tylko na kondycję fizyczną, ale także w pewnym stopniu na stan emocjonalny. Dlatego nie można uniknąć trudności (jednak są one obecne w wychowaniu zdrowych dzieci). Niektórym manipulacjom można ufać, że przewodzą najmniejszemu pacjentowi. Eksperci twierdzą, że podczas gdy dzieci nie tylko badają swoją chorobę, ale także dbają o siebie, czują się znacznie lepiej.

Aby rodzice nie czuli się samotni w walce z mukowiscydozą, konieczna jest komunikacja z rodzinami, które mają podobny problem. Można to zrobić na specjalnych forach internetowych. Istnieje sporo funduszy, w których możesz zwrócić się o pomoc psychologiczną i finansową. Ważne jest, aby pamiętać, że taka diagnoza nie jest zdaniem. Wielu znanych ludzi cierpiało na tę chorobę genetyczną, ale to nie przeszkodziło im w osiągnięciu sukcesu w życiu. Piosenkarz Gregory Lemarchal, aktor komiksowy Bob Flanagan (do 43 lat) - to tylko niektóre przykłady tego, jak można żyć i rozwijać się z taką diagnozą. Ponadto medycyna nie stoi w miejscu: w USA prowadzone są globalne badania nad terapią genową mukowiscydozy. Jeśli uda ci się poradzić sobie z własnymi emocjami, zawsze możesz zwrócić się o pomoc do psychologa.

„Znam swoją siłę”: jak to jest wychowywać syna z mukowiscydozą i walczyć o życie innych dzieci

U osób z mukowiscydozą narządy oddechowe i przewód pokarmowy są poważnie upośledzone, często nawet nie osiągają dorosłości. Bill of the Daily rozmawiał z matką dziecka z mukowiscydozą Natalią Matveevą, która zrobiła to, aby w naszym kraju zaczęli leczyć nie tylko swojego syna, ale także inne dzieci z tą samą diagnozą.

Słone dziecko

Kiedy Artem miał miesiąc, rozwinął kaszel, coś ochrypłego w płucach. Lekarze przepisali tabletki i strzały, ale nic się nie zmieniło. Był rok 1987. Nie rozumiałem, co się dzieje i kupiłem książkę „Choroby płuc u dzieci”. W drodze do domu otworzyłem ją i znalazłem chorobę opisaną tak, jakby pisali od nas - mukowiscydozę. Łatwo jest określić chorobę, ponieważ dziecko z tą chorobą ma słoną skórę - całujesz go, a jego usta zaczynają szczypać. Książka mówi, że w czasach starożytnych wierzono, że dziecko soli zostało ukarane przez szatana, więc musi umrzeć.

Dziecko z mukowiscydozą jest słone, ponieważ niektóre gruczoły nie działają prawidłowo, rozwijają się procesy zapalne w płucach - powtarzające się zapalenie oskrzeli lub zapalenie płuc, a czasami ich połączenie. Wszystko to wynika ze zwiększonej lepkości plwociny (często zawierającej ropę), która gromadzi się w oskrzelach. W takim środowisku infekcja jest z reguły łatwo rozwijana. Dzieci cierpią z powodu ciągłego irytującego kaszlu, duszności. Ze względu na brak enzymów trzustkowych w jelitach, pokarm jest słabo trawiony u pacjentów, więc te dzieci, pomimo zwiększonego apetytu, tracą na wadze. Stagnacja żółci w drogach żółciowych prowadzi do powstawania kamieni żółciowych, a nawet marskości wątroby. Wszystko kończy się śmiercią.

„Po prostu go tu zostaw, on i tak nie będzie żył”

Wcześniej nie byłem silny, dorastałem jak brzydkie kaczątko, chodziłem w okularach, aw szkole byłem bardzo dobrze. Pamiętasz film „Strach na wróble”? To moja jedyna opowieść, tylko ja zazdrościłem bohaterce, że była w stanie rzucić wyzwanie, a ja nie. Ale kiedy pojawił się Artem, zakwestionowałem to: chore dziecko jest także sytuacją wygnania społecznego i zacząłem się opierać.

W tamtych czasach z takimi pytaniami wszystko było łatwe - zaproponowali porzucenie dziecka. Powiedzieli: „Po prostu go tu zostawcie, i tak nie będzie żył”. Wielu lekarzy po prostu nie wiedziało o takiej diagnozie, a niektórzy twierdzili, że „wyrośnie”.

Kiedy mąż usłyszał, że choroba jest genetyczna,

Powiedział: „W naszej rodzinie nie mieliśmy czegoś takiego, to nie moje dziecko”.

Mąż był starszym porucznikiem, zamierzał przejść przez szeregi. Kiedy zaproponował rozwód, odpowiedziałem: „Dalej”. Jako zdradę zdałem sobie z tego sprawę znacznie później, kiedy przestał komunikować się z nami i ze swoim najstarszym synem, bratem Artema. Jedynym przypomnieniem o nim było to, że co roku jego jednostka wojskowa wysłała mi oficjalną prośbę o potwierdzenie, że Artem żyje, aby nie przepłacić alimentów. Ale w tym momencie rozwód dla mnie nie stał się wielkim wydarzeniem, wszystko poszło jakoś niezauważone, jako tło. Ważne było dla mnie tylko jedno: że dziecko żyje.

Odkąd pojawił się Artem, pracowałem w domu. Poświęciłem się jego życiu. Wiele szytych, dzianych, gotowanych na zamówienie. Trudno było przetrwać w latach 90., kiedy przez kilka miesięcy nie otrzymywaliśmy emerytury, a potem handel wymienny przyszedł do naszej rodziny. Przyjaciele, którzy zajmowali się biznesem, przynieśli mi jedzenie, a od nich przygotowałem dla nich i dla nas. To naprawdę nam pomogło - przynajmniej dzieci były pełne. Teraz jestem emerytem, ​​a ze względu na małe doświadczenie zawodowe moja emerytura wynosi tylko dziewięć tysięcy rubli. Nadal zarabiam pieniądze, moi przyjaciele również bardzo mi pomagają.

Dzieciństwo z mukowiscydozą

W latach 90. niezwykle trudno było zorganizować normalne leczenie.
Trzeba było wziąć ogromną ilość leków, których nie było. Na przykład, drogi enzym „Creon”, który jest konieczny dla dzieci z mukowiscydozą każdego dnia, mógł zostać sprowadzony do Rosji tylko wtedy, gdy Artem miał już dziewięć lat. Ze względu na to pozwolenie poszedłem z listami do wszystkich instancji, podczas gdy narkotyk został nam przywieziony przez niemieckich przyjaciół nielegalnie - znajomi celni nadal nie mogą zrozumieć, jak nam się udało. Był czas, kiedy zamiast „Creon” musieliśmy wziąć „Panzinorm” - potrzebne były bardzo duże dawki, a trzyletnie dziecko musiało jednocześnie wypić 25 dużych, zielonych tabletek do paznokci. Przełknął je i powiedział: „Mamo, już nie chcę jeść”. A on wciąż musiał karmić. Odżywianie - osobny problem. Artem musiał jeść często i powoli, aby jedzenie było lepiej przyswajane. W tym samym czasie musiał spożywać co najmniej 1,5 razy dzienną porcję.

Artem był badany co miesiąc i raz na trzy miesiące był w szpitalu na kroplomierzach. Na szczęście badanie było bezpłatne w ramach wizyty szpitalnej. Chociaż nie było dostępu do narkotyków na poziomie europejskim, Artem musiał przejść wiele procedur, aby mógł oczyścić gardło.

Do dwóch i pół roku spał na mojej piersi,

gdy siedziałem na krześle, obawiałem się, że inaczej nie usłyszę, czy oddycha.

Artem podczas procedury

Przez cały ten czas nie mogłem nawet właściwie zasnąć, aw końcu zdobyłem poważną skoliozę. Dopóki nie dorósł, nie obchodziliśmy jego urodzin, ponieważ nie wiedziałem, czy będzie ostatni, czy nie. Te myśli były całkowicie nie do zniesienia. I każdego dnia staraliśmy się robić małe wakacje. Artem utrzymywał normalne stosunki ze swoim starszym bratem, ale oczywiście czułam tę zazdrość. Potem, kiedy zacząłem rozmawiać o niej z mamami, zdałem sobie sprawę, że każdy ma podobną sytuację: czasami zdrowe dziecko próbuje się skrzywdzić, aby zwrócić uwagę chorego dziecka na matkę.

Artem nie chodził do przedszkola i szkoły - lekarze nie doradzali z powodu infekcji. Kiedy miał około siedmiu lat, jego nogi zostały na chwilę zwolnione, bardzo trudno było się poruszać. Ale zawsze oszczędzał go motywacja. Chciał żyć, a to był jego główny silnik. Dlatego na przykład w wieku dziewięciu lat poszedł na tańce, a następnie krąg hobby zaczął się rozwijać. Jako dziecko chciał być w stanie zrobić wszystko i lepiej niż ktokolwiek inny. I on to zrobił.

Skonfiguruj wszystkich do walki z mukowiscydozą

Do 1991 roku mieszkaliśmy w krajach bałtyckich z naszymi dziećmi, ale ciągle chodziliśmy z Artyomką na leczenie do Moskwy. Nawet gdy miał rok, przyszliśmy do profesora Nikołaja Iwanowicza Kapranowa, który pracował w Moskwie. Nigdy nie ukrywał prawdy przede mną, uznał, że choroba jest bardzo poważna. Nikołaj Iwanowicz dał mi artykuły w języku angielskim i niemieckim - przetłumaczyłem je, przeczytałem i zrozumiałem, że „tam” żyją te dzieci.

Stałem u źródeł ruchu rodzicielskiego, aby chronić prawa dzieci z mukowiscydozą. Od maja 1988 r. Wraz z grupą inicjatywną napisaliśmy wiele listów do Rady Najwyższej z prośbą o otwarcie ośrodka medycznego dla pacjentów z mukowiscydozą. Lekarze, w tym profesor Kapranov, bardzo nam pomogli w organizacji. W rezultacie centrum rozpoczęło swoją działalność w 1990 r. W Moskwie i oficjalnie zarejestrowało go po kolejnych trzech latach. Centrum prowadziło prace naukowe i skoordynowane działania w regionach, przeszkoleni lekarze, obserwowali trudnych pacjentów. Ta choroba w ogóle nie była rozwiązywana lokalnie, mówiono wprost o braku zdolności do życia takich dzieci.

W 1991 roku przenieśliśmy się do Yaroslavl. Natychmiast zdecydowałem, że powinienem znaleźć lekarzy, którzy będą traktować Artema na miejscu. Przywiozłem pierwsze zaproszenia na studia z Kapranowa i chętnie zgodzili się wyjechać do Moskwy. Początkowo sami lekarze opłacali czesne, później zaczęli podróżować na kongresy, sympozja i inne imprezy medyczne kosztem sponsorów. Tak więc pod koniec lat 90. Centrum Chorób Mukowiscydozy pojawiło się w Jarosławiu na oddziale pulmonologicznym Dziecięcego Szpitala Klinicznego w Jarosławiu. Istnieje od ponad 20 lat, a pacjentów z mukowiscydozą z całego regionu iz sąsiednich regionów przyprowadza się tu na leczenie.

„Little Muck”

Z czasem zdałem sobie sprawę, że niektóre problemy muszą zostać rozwiązane na poziomie rządu regionalnego, iw tym celu musimy utworzyć stowarzyszenie publiczne. W 2003 roku stworzyłem regionalną publiczną organizację opieki nad pacjentami z mukowiscydozą „Mały Muk”, prowadzę ją do dziś, od 15 lat. W sumie składa się z 32 osób. Są to rodzice, dorośli pacjenci, lekarze i nie tylko obojętni ludzie. Rozwiązujemy problemy prawne i psychologiczne pacjentów i ich rodzin, dostarczamy leki i sprzęt.

Szukamy podobnie myślących ludzi nie tylko w leczeniu choroby, ale także w organizowaniu wypoczynku dzieci, ich kreatywnym rozwoju i zwracaniu uwagi na problem. Wszystkie nasze projekty mają na celu wspólne uczestnictwo chorych i zdrowych dzieci i młodzieży oraz rozwój tolerancyjnego stosunku do problemowych dzieci zdrowych. Na przykład w 2004 roku zrealizowaliśmy projekt „Kolorowe marzenia o moich marzeniach” na Wszechrosyjskim Forum Inicjatyw Społecznych, gdzie wygrał. Było to płótno o wymiarach dwóch na trzy metry, które w ciągu tygodnia zostało namalowane przez ponad 30 dzieci. Wśród nich połowa uczestników to pacjenci z mukowiscydozą. Współpraca była bardzo interesująca.

Teraz lekarze przynajmniej wiedzą o mukowiscydozie, mówią o tym studentom uniwersytetów medycznych, ale nadal istnieje duży problem z faktem, że w wielu regionach pacjenci są umieszczani w regularnych szpitalach na oddziałach płucnych. Z jednej strony jest to logiczne, ponieważ cierpią na płuca, ale z drugiej - wszelkie zakażenia szpitalne mogą powodować śmierć, a wiele z tych zakażeń w pulmonologii. Ponadto są często umieszczane w oddziałach z innymi dziećmi, co jest niedozwolone.

Mieliśmy również problemy z Jarosławskim ośrodkiem mukowiscydozy - w zeszłym roku szpital został zamknięty z powodu napraw, dzieci pozostawiono bez żadnej pomocy. Teraz przydzielono nam miejsca w innym szpitalu, ale nie ma możliwości przeprowadzenia diagnostyki. Potrzebujemy bardzo specjalnych warunków sanitarnych, oddziałów z naszymi toaletami, specjalnie wyszkolonego personelu i różnych urządzeń technicznych, sprzętu, sal do fizjoterapii, łóżek dla pacjentów paliatywnych. Teraz władze lokalne obiecały nam utworzenie całego centrum międzyregionalnego, gdzie wszystko to będzie, obiecane do końca roku, ale bardzo się obawiamy, że nie zostanie ono wdrożone tak dobrze i poprawnie, jak zostało to ogłoszone. Obawiamy się, że ktoś po prostu opanuje przydzielone pieniądze i zaspokoi ich ambicje.

Puść

Najtrudniejszą rzeczą jest odejść. Im starszy staje się człowiek, tym trudniej mu wytłumaczyć, dlaczego powinien wypić wszystkie te pigułki, założyć zakraplacz, codziennie ćwiczyć i wdychać. Tutaj zaczyna korzystać z Internetu, czyta wszystko o sobie i chce się poddać. Tutaj wszyscy walczą na podwórku, ale nie może, ponieważ ma już marskość wątroby i - nie daj Boże - cios w żołądek. Pierwsze palenie, pierwszy stos - jak to wszystko zatrzymać? W końcu dziecko wygląda normalnie, zdrowo, a nastolatki są bardzo okrutne w tym względzie. Kiedy staje się dorosłym, jak rozluźnić kontrolę i dać mu szansę na życie? Udało mi się to zrobić, gdy Artem miał już 25 lat. Musiałem nawet iść do psychologa, żeby sobie z tym poradzić.

Zrozumiałem, że muszę tylko powiedzieć: „Podejmę każdą decyzję, którą podejmiesz.

Jeśli chcesz umrzeć, umieraj. Będzie bolało, ale wezmę to.

Po prostu wiedz, że bardzo cię kocham i zawsze jestem gotowa tam być. ”

Artem zmarł pół roku temu w wieku 30 lat. Miał kolejny kryzys - być może z powodu problemów z wątrobą. Kiedyś był na skraju życia i śmierci - miał 14 lat, a potem wydarzył się cud. Czy tym razem mógł mu pomóc? Prawdopodobnie Czy lekarze obwiniają? 50 do 50. A ja po prostu nie mogę złożyć skargi do lekarzy: było wiele rzeczy, od których nie zależało. Na przykład on, pacjent zależny od tlenu, był brany przez wiele kilometrów do analizy. To było straszne. Ostatecznie specjalnie skremowałem ciało, aby nie było pokusy, by zacząć zastanawiać się, co się stało. Dla mnie ważniejsze jest utrzymanie dobrych relacji z lekarzami. Nie będę w stanie działać, jeśli będę miał kłopoty.

Dlaczego nadal pomagam ludziom z mukowiscydozą? Kiedy Artem umarł, napisałem post na Facebooku, a jedna mama napisała do mnie: „Nauczyłeś nas, jak z tym żyć, a teraz nauczysz się, jak żyć bez niego”. Jestem zwykłą mamą: minęło sześć miesięcy i wciąż płaczę. Rozumiem, że jest to słabość, ale z drugiej strony znam też swoją siłę - nie porzucę wszystkich, którzy są teraz trudni. I to staje się dla nich coraz trudniejsze - dzisiaj, na przykład, sytuacja z Creonem może zostać powtórzona z powodu sankcji. Teraz mamy już mówią, że nie dostały wystarczającej ilości leków na liście, ponieważ nie ma narkotyków. Do tej pory mają rezerwy, ale nie jest jasne, co będzie dalej. Około 5–10 lat temu wielu rodziców dzieci z mukowiscydozą myślało o wyjeździe z kraju i mieli szansę. Ale państwo oświadczyło, że stworzy wszelkie warunki dla życia takich dzieci. Wierzyli, a teraz warunki te są im odebrane.

Artem był jednym z pierwszych, którzy zgłosili problem: mówią tak, mam mukowiscydozę, ale chcę żyć i domagać się pomocy. Był tutaj sławną osobą: brał udział w pokazie, był tropicielem (osoba zaangażowana w parkour. - Wyd.), Grał na scenie i pod każdym względem zwracał uwagę na problem.

Zatrzymać się teraz, aby popełnić zdradę wobec niego.

Mówią, że wszystko się uleczy, ale się nie goi. Nie mogę przestać myśleć, jeśli postąpiłem poprawnie, zwalniając Artema i przestając go kontrolować co minutę. Wszyscy mówią, że jestem dobry, ale dla mnie jest to bardzo bolesne. Być może, jeśli nadal będę monitorował wszystko, wbrew jego życzeniom, będzie żył. Wcześniej, kiedy rozmawiałem z matkami, które straciły dzieci, nie skupiałam się na tym, co stało się z ich dziećmi. A teraz patrzę na nie i widzę wszystko - i rozumiem, że nie jest już sam. Jeśli jest to bardzo trudne, mogę wpisać dowolne z nich i zapytać: „Teraz, kiedy minąłeś pięć lat, jak się masz? A masz już 20 - jak się masz? Marzysz, płaczesz? ”

Gdybym nie oddzielił się od męża, życie byłoby zupełnie inne i nie mogłem mieć takich przyjaciół. A gdyby Artem nie cierpiał na mukowiscydozę, nawet Centrum Mukowiscydozy nie mogło być. Zobacz, jak: życie stawia wszystko na swoim miejscu, ale czy tego chcemy, czy nie, to kolejne pytanie.

Jarosławska Regionalna Organizacja Publiczna „Little Muk” zapewnia ukierunkowane wsparcie każdej osobie z mukowiscydozą, która zwróciła się do niej o pomoc, niezależnie od wieku. Z tego linku możesz dowiedzieć się więcej o tym, co robi Muk, a oto sposoby, w jakie możesz wspierać organizację.

Mukowiscydoza u dzieci: objawy i leczenie średniej długości życia

Mukowiscydoza u dziecka: objawy, objawy, leczenie

Jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych jest mukowiscydoza. Dziecko wytwarza patogenny sekret, który prowadzi do zakłócenia przewodu pokarmowego, narządów oddechowych.

Charakterystyczne jest, że choroba jest przewlekła i najczęściej objawia się, gdy oboje rodzice mają specjalny wadliwy gen. Jeśli taki spisek z mutacją u tylko jednego rodzica, dzieci nie odziedziczą choroby.

Z reguły mukowiscydozę rozpoznaje się w pierwszym roku życia dziecka (lub nawet w łonie matki).

Historia choroby

Mukowiscydoza u dzieci rozwija się z powodu naruszenia struktury 7. chromosomu (jego barku). Jednocześnie śluz w organizmie staje się bardziej lepki. Wiadomo, że praktycznie wszystkie narządy wewnętrzne są pokryte tajemnicą tego typu.

Dzięki temu ich powierzchnia jest zwilżona i oddziela się, śluz dodatkowo ją oczyszcza. Ale jeśli nastąpi awaria, lepka tajemnica zastyga, gromadzi się.

W takim środowisku mnożą się również patogeny, co prowadzi do ciągłej infekcji. W przyszłości wpływa to na narządy układu pokarmowego, organizm cierpi na niedostateczne zaopatrzenie w tlen.

Po raz pierwszy mukowiscydozę u dziecka opisał w 1938 r. D. Andersen. Do tego czasu wiele dzieci po prostu zmarło na zapalenie płuc i inne choroby, które były wynikiem mukowiscydozy.

Więcej informacji na temat tej choroby pojawiło się pod koniec XX wieku. Prawie co dwudziesty mieszkaniec naszej planety jest nosicielem mutującego genu mukowiscydozy.

Ta wada nie ma nic wspólnego ze złymi nawykami rodziców w momencie poczęcia, z przyjmowaniem leków. Na jego obecność nie mają wpływu niekorzystne warunki środowiskowe. Zarówno dziewczyny, jak i chłopcy są dotknięci w ten sam sposób.

Formy mukowiscydozy

Ta choroba może mieć trzy główne formy.

• Pierwszy to płuco. Występuje w około 15-20% wszystkich przypadków. Charakteryzuje się tym, że oskrzela są zatkane grubym śluzem. Po chwili są w stanie całkowicie zatykać. Sekret staje się doskonałą pożywką dla bakterii i zarazków. Z czasem tkanka płuc zagęszczona staje się twarda. Pojawiają się torbiele. Co więcej, praca płuc tylko się pogarsza. Osoba może umrzeć z powodu uduszenia.
• Mukowiscydoza u dziecka może mieć postać jelitową. To zakłóca pracę układu pokarmowego, jedzenie jest słabo trawione. Stan ten wywołuje rozwój cukrzycy, choroby wrzodowej, marskości wątroby itp. Występuje w 5% przypadków.
• Najpopularniejsza forma jest mieszana. Jest diagnozowana u 75% pacjentów z tą chorobą genetyczną.
• Forma atypowa jest bardzo rzadka (około 1%).

Mukowiscydoza u dzieci

Ta forma choroby jest często nazywana oddychaniem. Z reguły objawy choroby występują u noworodków natychmiast. Mukowiscydoza płuc u dzieci ma następujące objawy: kaszel, ogólna letarg, blada skóra.

Z czasem zwiększa się kaszel, towarzyszy mu gęsta plwocina. Naruszone procesy wymiany gazu. Końce palców mogą gęstnieć.

Często dzieci cierpiące na mukowiscydozę cierpią na zapalenie płuc, które postępuje w dość ciężkiej postaci. Na tkanki oddechowe wpływają ropne procesy zapalne. Zapalenie płuc przechodzi w stan przewlekły.

Możliwa proliferacja tkanki łącznej w płucach. Z biegiem czasu zdarzają się przypadki pojawienia się „serca płucnego”.

Mukowiscydoza płuc ma podobne objawy u dzieci i dorosłych: skóra ma ziemisty kolor, klatka piersiowa staje się beczkowata, a opuszki palców są zdeformowane.

Duszność pojawia się nawet w spokojnym stanie. Z powodu zmniejszenia apetytu masa pacjenta zmniejsza się. Jednak objawy choroby mogą pojawić się znacznie później.

Jest to bardziej korzystna forma dla pacjenta.

Etapy mukowiscydozy

W przebiegu tej choroby występuje kilka etapów.

1. Pierwszy etap charakteryzuje się pojawieniem się kaszlu, z reguły suchego i bez plwociny. W niektórych przypadkach może wystąpić zadyszka. Cechą tego etapu jest to, że może trwać nawet kilka lat (do 10).
2. Drugim etapem jest pojawienie się zapalenia oskrzeli w postaci przewlekłej, zmiana paliczków palców. Kaszel wyładowuje się. Ten stopień choroby trwa również dość długo - do 15 lat.
3. W trzecim etapie rozwijają się komplikacje. Zaostrzona tkanka płuc, pojawiają się torbiele. Na tym tle cierpi również serce. Czas trwania choroby wynosi 3-5 lat.
4. Czwarty etap (kilka miesięcy) charakteryzuje się bardzo poważnymi uszkodzeniami narządów oddechowych i serca. Wynik jest zwykle śmiertelny.

Objawy mukowiscydozy jelitowej

Ta forma choroby charakteryzuje się nieprawidłowym funkcjonowaniem układu pokarmowego. Mukowiscydoza jelitowa u dziecka jest szczególnie wyraźna podczas wprowadzania pokarmów uzupełniających.

Jednocześnie obserwuje się słabą absorpcję tłuszczów i białek (węglowodany są nieco lepiej wchłaniane). Ze względu na rozwój procesów rozkładu, w jelitach tworzą się toksyczne związki, brzuch pęcznieje.

Znacznie zwiększa liczbę wypróżnień. W przypadku rozpoznania mukowiscydozy (postaci jelitowej) u dzieci można również zaobserwować wypadanie odbytnicy. Często pacjenci skarżą się na suchość w ustach.

Trudne spożywanie suchej karmy. Wraz z dalszym postępem choroby zmniejsza się masa ciała.

Choroba ta charakteryzuje się również wielohydowitaminozą, ponieważ organizm cierpi na brak witamin prawie wszystkich grup z powodu problemów trawiennych. Z reguły mięśnie tracą ton, skóra staje się mniej elastyczna.

Jeszcze jednym charakterystycznym objawem mukowiscydozy u dzieci (typ jelitowy) jest ból innej natury w okolicy brzucha. Z czasem może wystąpić choroba wrzodowa i cukrzyca (postać ukryta). Choroba dotyczy także nerek i wątroby.

W przypadku uszkodzenia wątroby stolec staje się czarny. Toksyny gromadzą się w organizmie i przepływ krwi do mózgu. Mają negatywny wpływ na komórki nerwowe, rozwija się encefalopatia.

Przyczynia się również do stopniowego wzrostu mukowiscydozy śledziony u dzieci. Poniżej przedstawiono zdjęcie chorego jelita (w przekroju).

Mieszana forma choroby

Ten typ choroby charakteryzuje się obecnością objawów zarówno płucnych, jak i jelitowych. Z reguły u noworodków obserwuje się częste i długotrwałe zapalenie płuc i zapalenie oskrzeli. W prawie wszystkich przypadkach występuje kaszel.

Ponadto mieszanemu mukowiscydozie u dzieci towarzyszy rozdęcie brzucha, stolec jest zwykle płynny, jego kolor staje się zielony. Istnieje zależność ciężkości choroby w momencie pojawienia się pierwszych objawów.

Z reguły, jeśli pierwsze objawy zostaną wykryte w bardzo wczesnym wieku, rokowanie jest raczej niekorzystne.

Niedrożność mekonium

Mukowiscydoza wywołuje wzrost lepkości tajemnic ciała, w tym smółki - pierwotnych odchodów u dzieci. W rezultacie następuje blokada jelit.

Ta forma choroby jest obserwowana od urodzenia, kiedy smółka nie odlatuje. Dziecko staje się niespokojne, często beka (nawet z domieszką żółci). Następuje dalsze rozdęcie brzucha, skóra staje się blada.

Dalszy przebieg choroby przyczynia się do tego, że noworodek znacznie zmniejsza aktywność ruchową (lub nawet całkowicie ją zatrzymuje). Powodem tego stanu jest brak trypsyny.

Niedrożność Mekonium jest dość niebezpieczna i wymaga interwencji chirurgicznej.

Diagnoza choroby

Rozpoznanie mukowiscydozy u dzieci obejmuje badania przesiewowe w kierunku dziedzicznych i wrodzonych nieprawidłowości. Wykonywane są również badania krwi, moczu i wydzielanej plwociny. Prowadzony jest również coprogram. Pozwala określić obecność wtrąceń tłuszczowych w kale dziecka.

Badane i narządy oddechowe (radiografia, bronchografia, bronchoskopia). Konieczna jest również spirometria, ponieważ pozwala ona ocenić stan funkcjonalny płuc. Jeśli podejrzewa się mukowiscydozę (dzieci mogą nie mieć objawów), przeprowadza się badania genetyczne.

Pomagają ustalić obecność mutacji w genie odpowiedzialnym za aktywność wydzielniczą organizmu. Badania przesiewowe noworodków wykonuje się na noworodkach (bada się stężenia trypsyny w osuszonej krwi). Test potu ma również charakter informacyjny.

Jeśli pot ujawnił jony sodu, chlor w zwiększonej ilości, to z dużym prawdopodobieństwem możemy mówić o obecności tej choroby.

Jeśli kobieta, w której rodzinie były osoby z rozpoznaniem „mukowiscydozy”, spodziewa się dziecka, wówczas lekarze zalecają badanie płynu owodniowego przez okres około 18–20 tygodni.

Terapia mukowiscydozy

Warto zauważyć, że niemożliwe jest całkowite pozbycie się tej choroby. Jednak terapia może znacznie poprawić zarówno jakość życia, jak i czas jego trwania. Wcześniej wielu pacjentów z podobną diagnozą zmarło przed ukończeniem 20 lat.

Jednak teraz, przy odpowiednim i terminowym leczeniu, można żyć znacznie dłużej. Forma jelitowa wymaga specjalnej diety. Żywność powinna być bogata w białka (ryby, jaja). Dodatkowo powołany i kompleks preparatów witaminowych.

Konieczne jest również spożycie enzymów („Kreon”, „Pancytrat”, „Festal” itp.). Warto zauważyć, że takie leki muszą być przyjmowane przez całe życie. O tym, że leczenie daje wynik, świadczy normalizacja stolca, brak utraty wagi, a nawet jej przyrost.

Ból w brzuchu znika, aw kale nie wykryto wtrąceń tłuszczu.

W przypadku płucnej postaci choroby potrzebne są leki, które przyczynią się do rozcieńczenia plwociny i przywrócenia funkcjonalności oskrzeli (Mukosolvin, Mukaltin).

Jest bardzo ważne w leczeniu mukowiscydozy płuc, aby zapobiec rozwojowi procesów zakaźnych w płucach. Dobry efekt daje i specjalne ćwiczenia oddechowe. Musi być przeprowadzane regularnie. Antybiotyki mogą być również przepisane do leczenia.

Tak radykalna metoda jak przeszczep płuc pomaga zapomnieć o chorobie przez dłuższy czas. Ma jednak swoje wady: ryzyko odrzucenia, przyjmowania leków hamujących odporność.

Ponadto pacjent musi być w dość dobrej kondycji fizycznej. Większość tych przeszczepów jest wykonywana za granicą.

Zalecenia specjalistów dla pacjentów z mukowiscydozą

Lekarze zdecydowanie zalecają terminowe szczepienie pacjentów z tą diagnozą przeciwko kokluszowi i podobnym chorobom. Bardzo ważne jest wyeliminowanie potencjalnych alergenów: sierści zwierząt, poduszek i koców z ptasich piór.

Również bierne palenie jest surowo zabronione. Podobna diagnoza obejmuje leczenie uzdrowiskowe dzieci. Jeśli ciężkość choroby nie jest krytyczna, dziecko uczęszcza do instytucji edukacyjnych, klubów sportowych, prowadzi raczej aktywny tryb życia.

Leczenie mukowiscydozy u dzieci poniżej pierwszego roku życia obejmuje stosowanie specjalnych mieszanek (Dietta Extra, Dietta Plus). Ponadto konieczne jest zwiększenie części jednorazowej o 1,5 raza.

Ponadto niewielka ilość soli jest dodawana do diety dziecka (jest to niezwykle konieczne w lecie).

Szczególną uwagę poświęcono menu pacjenta. Powinien być bogaty w tłuszcze (śmietana, masło, mięso), ponieważ wchłanianie składników odżywczych jest osłabione. Picie jest również koniecznością.

Warto pamiętać, że stosowanie preparatów enzymatycznych jest wymagane codziennie. Oprócz głównego leczenia można korzystać z terapii ludowej.

Zioła takie jak pianki i podbiał ułatwiają wyładowanie plwociny. Dobry wpływ na układ pokarmowy ma mniszek lekarski, elekampan.

Stosowanie i olejki eteryczne do inhalacji (lawenda, bazylia, hyzop). Ponadto wzmacnianie produktów, takich jak miód.

Prognozy

Niestety, średnia długość życia z tą diagnozą nie jest bardzo wysoka. Średnio pacjenci żyją około 30 lat (w Rosji) lub do 40 lub więcej (za granicą). Jednak terminowa diagnoza i właściwe leczenie znacznie poprawiają stan pacjenta.

Najbardziej niekorzystne rokowanie dotyczy wczesnych objawów mukowiscydozy (u niemowląt). Ale jest też znany przypadek, gdy pacjent z podobną chorobą żył ponad 70 lat. Ta różnica w średniej długości życia w Rosji i innych krajach wynika z sytuacji finansowej.

Za granicą pacjenci otrzymują wsparcie przez całe życie od państwa. Z tego powodu mogą prowadzić normalne życie, uczyć się, tworzyć rodziny i mieć dzieci.

Z drugiej strony Rosja nie jest w stanie zapewnić pacjentom odpowiednich leków (w tym preparatów enzymatycznych, specjalnych antybiotyków i środków mukolitycznych). Tylko ograniczona liczba dzieci otrzymuje bezpłatną opiekę medyczną i niezbędne leki.

Pacjenci przez całe życie są na specjalnym koncie. Aby wykluczyć pojawienie się takiej choroby, konieczne jest skonsultowanie się z genetykiem na etapie planowania ciąży.

Psychologiczne wskazówki dla rodziców

Wiele publikacji ma na celu wspieranie rodziców, których dziecko cierpi na mukowiscydozę. Przede wszystkim nie panikuj.

Konieczne jest uzyskanie jak największej ilości informacji o chorobie, aby skutecznie pomóc dziecku przezwyciężyć jego konsekwencje.

Ważne jest, aby regularnie przypominać mu o swojej miłości.

Choroba znacząco wpływa nie tylko na kondycję fizyczną, ale także w pewnym stopniu na stan emocjonalny. Dlatego nie można uniknąć trudności (jednak są one obecne w wychowaniu zdrowych dzieci).

Niektórym manipulacjom można ufać, że przewodzą najmniejszemu pacjentowi. Eksperci twierdzą, że podczas gdy dzieci nie tylko badają swoją chorobę, ale także dbają o siebie, czują się znacznie lepiej.

Aby rodzice nie czuli się samotni w walce z mukowiscydozą, konieczna jest komunikacja z rodzinami, które mają podobny problem. Można to zrobić na specjalnych forach internetowych.

Istnieje sporo funduszy, w których możesz zwrócić się o pomoc psychologiczną i finansową. Ważne jest, aby pamiętać, że taka diagnoza nie jest zdaniem. Wielu znanych ludzi cierpiało na tę chorobę genetyczną, ale to nie przeszkodziło im w osiągnięciu sukcesu w życiu.

Piosenkarz Gregory Lemarchal, aktor komiksowy Bob Flanagan (do 43 lat) - to tylko niektóre przykłady tego, jak można żyć i rozwijać się z taką diagnozą. Ponadto medycyna nie stoi w miejscu: w USA prowadzone są globalne badania nad terapią genową mukowiscydozy.

Jeśli uda ci się poradzić sobie z własnymi emocjami, zawsze możesz zwrócić się o pomoc do psychologa.

Mukowiscydoza u dzieci (i noworodków) - jaki rodzaj choroby, jak leczyć?

Duża liczba różnych chorób jest dziedziczna. Najczęstsze mukowiscydoza. Choroba ta charakteryzuje się zmianami gruczołów wydzielania zewnętrznego. Oznacza to, że choroba dotyka wszystkie narządy, które produkują i wydzielają śluz.

Dziecko cierpiące na tę chorobę jest zmuszone przez całe życie do przyjmowania odpowiednich leków i poddawania się leczeniu szpitalnemu.

Istotna jest również psychologiczna strona problemu.

Mukowiscydoza zmniejsza oczekiwaną długość życia, nakładając na nią różne ograniczenia.

Przyczyna choroby

Choroba rozwija się w związku z mutacją genu regulacyjnego, który jest odpowiedzialny za grubość wydzielanego śluzu.

Ze względu na defekt genetyczny lepkość wydzieliny wzrasta, a proces jej eliminacji jest zaburzony.

Stagnacja śluzu w przewodach przyczynia się do powstania patogennej mikroflory, która prowadzi do zapalenia.

Według danych medycznych znanych jest około 2 tys. Typów defektów genów regulatorowych. W 25% przypadków urodzi się dziecko z mukowiscydozą, jeśli jego ojciec i matka są nosicielami zmodyfikowanego genu. Ponadto liczba przenoszonych ciąż nie ma znaczenia.

W naszym kraju, z 10 tysięcy noworodków, 1 dziecko rodzi się z mukowiscydozą.

Dla porównania, w Stanach Zjednoczonych statystyki choroby są nieco gorsze - ta sama liczba noworodków stanowi około 8 dzieci z tą chorobą.

Taką różnicę można wyjaśnić najlepszym rozpoznaniem patologii przez naszych specjalistów.

Dotknięte narządy

Mukowiscydoza wpływa na następujące narządy i układy:

• Wątroba.
• Trzustka.
• Gruczoły płciowe.
• Gruczoły ślinowe i potowe.
• Układ oskrzelowo-płucny.
• Gruczoły zlokalizowane w ścianach jelita i żołądka.

W zależności od tego, który system ciała najbardziej ucierpiał, choroba może być jedną z trzech form:

Ta ostatnia postać jest kombinacją zmian płucnych i jelitowych.

Ten typ choroby jest najczęstszy (około 80% przypadków).

Niektórzy specjaliści ustalają dodatkową klasyfikację:

• Wątroba (rozwija się wodobrzusze i marskość).
• Elektrolit (występuje izolowane zaburzenie równowagi elektrolitowej).
• Ostra potrzeba jelitowa u dziecka.
• Nietypowa forma.
• Niewyraźna forma choroby.

Choroba może być jedną z dwóch faz:

W tym drugim przypadku aktywność jest mała lub średnia.

Choroba u noworodków

Jeśli noworodek ma mukowiscydozę, objawy można rozpoznać niemal natychmiast po urodzeniu.

U niemowlęcia rozpoznaje się niedrożność smółki, stan, w którym światło jelita jest zablokowane smółką.

Spośród wszystkich dzieci cierpiących na mukowiscydozę zjawisko to rozpoznaje się w 20% przypadków.

Objawy zablokowania jelit są następujące:

• Wzdęcia.
• Nudności
• Wymioty żółci.
• Sucha, blada skóra.
• Odrzucenie mleka matki.
• Letarg, słabość.

W niektórych przypadkach możliwe komplikacje takiego planu:

• odwrócenie jelit;
• perforacja ścian jelita;
• występowanie gęstych zatyczek mekonalnych, które kończą się interwencją chirurgiczną.

Mukowiscydoza u noworodków objawia się długotrwałą żółtaczką, która pojawia się z powodu problemów z przepływem żółci. Skóra dziecka ma słony smak, co tłumaczy się osadzaniem kryształów soli.

Obecność choroby można ocenić na podstawie słabego przyrostu masy ciała.

Objawy choroby u niemowląt

Zazwyczaj choroba jest diagnozowana podczas przenoszenia dziecka do sztucznej diety lub z wprowadzeniem pokarmów uzupełniających.

Obraz kliniczny wygląda następująco:

• Możliwa utrata odbytnicy.
• Fizyczny rozwój dziecka nie pasuje do jego wieku.
• Występuje wzrost w wątrobie.
• Jest modyfikacja skrzyni.
• Skóra staje się ziemistym odcieniem, staje się sucha.
• Wyraźne wzdęcie, osłabiona motoryka jelit.
• Plwocina gromadzi się w oskrzelach, pogarszając oddech o rząd wielkości.
• Istnieje wyraźna cienkość rąk i nóg, paliczków palców stają się jak kije.
• Dziecko martwi się długim kaszlem bez wydzielania.

Symptomatologia może nie być wyraźna, dlatego nie zawsze możliwe jest rozpoznanie mukowiscydozy na wczesnym etapie.

Występuje nawracające zapalenie oskrzeli lub zapalenie płuc, które pociąga za sobą duszność i uporczywy kaszel. To powoduje wymioty i problemy ze snem u dziecka. Stopniowo deformuje się klatka piersiowa. Ta ostatnia ma formę beczki.

Trzustka cierpi również na mukowiscydozę. W przewodach dochodzi do gromadzenia się śluzu, który narusza trawienie spożywanego pokarmu.

Dzieci karmiące się mlekiem krowim lub mieszankami soi wykazują niedokrwistość i obrzęk.

Wynika to ze zmniejszenia ilości białka w ciele dziecka.

Jednym z objawów mukowiscydozy u niemowląt jest utrata masy ciała z dość dobrym apetytem. Eksperci zauważają spadek masy mięśniowej i warstwy podskórnej tkanki tłuszczowej.

Mukowiscydoza u nastolatka

Młodzi pacjenci doświadczają pewnych dolegliwości:

• Opóźniony rozwój fizyczny i dojrzewanie.
• Zwiększone uszkodzenie oskrzeli i płuc.
• Objawy problemów z trzustką rosną, co prowadzi do rozwoju cukrzycy (w 17% przypadków).
• Nie ma tolerancji na pracę fizyczną i stres.

Nie czekaj na polipy nosa i inne uszkodzenia górnych dróg oddechowych.

Diagnoza dolegliwości

Diagnozę choroby przeprowadza się na podstawie istniejących objawów. Aby potwierdzić diagnozę, przeprowadź test potu. Jego istota opiera się na sztucznej stymulacji potu i dalszym wykrywaniu poziomu chloru w płynie potowym.

Jeśli uzyskany wynik przekracza wartość 60 meq / l, zamierzona diagnoza jest prawidłowa. U noworodków wysokie prawdopodobieństwo zachorowania można uznać za wynik odpowiadający 30 meq / l i więcej. W celu zapewnienia niezawodności testy przeprowadza się trzy razy.

Stężenie chloru może być czasowo zwiększone z powodu zaburzeń nerwowych. Fałszywe wyniki dodatnie wskazują na słabe wyniki testu.

Wykrywanie mukowiscydozy u noworodków za pomocą tego badania można rozpocząć już dzień po urodzeniu. Najlepszą opcją jest wiek miesięczny. Monitorowanie stanu dziecka przez cały ten czas jest przypisane do pediatrii.

Potwierdzenie lub zaprzeczenie diagnozy jest zdolne do diagnostyki genów.

Badanie przeprowadza się, jeśli obserwuje się objawy mukowiscydozy, ale poziom chloru w płynie potowym mieści się w normalnym zakresie.

Jeśli u dziecka zdiagnozowano mukowiscydozę, wszyscy jego krewni muszą przejść diagnozę genową.

Potwierdzenie diagnozy zwykle występuje w wieku niemowlęcym lub przedszkolnym. Tylko w rzadkich przypadkach (około 10-15% pacjentów) wykrycie mukowiscydozy jest opóźnione do okresu dojrzewania.

Możliwe jest zdiagnozowanie uszkodzenia układu oskrzelowo-płucnego za pomocą radiografii i tomografii komputerowej. Na zdjęciu zatoki przynosowe będą wyświetlane jako ciemne obszary.

Badanie płuc ujawnia zwiększoną resztkową objętość narządu, jak również spadek jego pojemności życiowej.

Wskazuje to na brak tlenu w krwiobiegu pacjenta.

Czynnikami sprzyjającymi chorobie i potwierdzającymi obecność choroby są:

• Przewlekłe uszkodzenie dróg oddechowych.
• Zespół jelitowy.
• Pozytywne wyniki testu potu.
• Dostępne rodziny z określoną chorobą.

U noworodków, 4 dnia po urodzeniu, konieczne jest pobranie krwi do badań laboratoryjnych. Dla wcześniaków okres ten wynosi 7 dni. Jeśli podejrzewasz obecność choroby, przeprowadź dodatkową analizę mukowiscydozy.

- mukowiscydoza u dzieci

Eliminacja patologii

Leczenie mukowiscydozy u dzieci można przeprowadzać zarówno w specjalistycznym ośrodku, jak iw domu. Lokalizacja pacjenta jest bezpośrednio związana z ciężkością choroby.

Środki terapeutyczne mają na celu jedynie złagodzenie stanu dziecka i zapobieganie powikłaniom. Całkowite wyeliminowanie patologii nie jest jeszcze możliwe.

W przypadku wyraźnej patologii oskrzelowo-płucnej należy użyć:

• Antybiotyki w celu wyeliminowania flory patogennej, która prowokuje rozwój procesu zapalnego. Leki są podawane przez inhalację i zastrzyki.
• Środki mukolityczne przeznaczone do rozrzedzania plwociny. Prawdopodobnie wystarczy wydzielać wydzielinę. Lek podaje się zarówno wewnętrznie, jak i za pomocą inhalatora i bronchoskopu.
• Wdychanie lekami rozszerzającymi oskrzela, które są najbardziej istotne w zespole oskrzeli.
• Leki kortykosteroidowe opracowane w celu przyspieszenia łagodzenia procesu zapalnego.
• Pewne ćwiczenia oddechowe, które sprawiają, że plwocina łatwiej opuszcza układ oddechowy. Kinezyterapia podlega dożywotniej egzekucji.

Jeśli przewód pokarmowy znacznie ucierpiał, jego leczenie będzie wymagało:

• Otrzymywanie enzymów regularnie.
• Hepatoprotektory odpowiednie do stosowania w przypadku uszkodzenia wątroby. Niewydolność wątroby pociąga za sobą przeszczepianie narządów.
• Odbiór kompleksów witaminowych.

Dzieci z mukowiscydozą powinny jeść częściej i lepiej niż ich rówieśnicy. Konieczne jest zwiększenie poziomu kalorii, aby zapewnić dostępność witamin i pierwiastków śladowych.

Specjalista wybierze odpowiednią dietę białkową dla Twojego dziecka, ale tłuszcze powinny być spożywane bez żadnych ograniczeń. W przypadku tych ostatnich najważniejsze jest regularne przyjmowanie preparatów enzymatycznych.

Jakie są prognozy i zapobieganie

Sama choroba jest dość ciężka. Możesz ocenić wszelkie przewidywania w zależności od braku lub obecności powikłań choroby. Odgrywa rolę i czas, kiedy zaczęli pokazywać pierwsze objawy choroby.

Jeśli objawy patologii pojawiają się u niemowlęcia, nie można mieć nadziei na lepszy wynik. Wyniki zastosowanego leczenia będą znacznie skuteczniejsze w przypadku wczesnej diagnozy.

Rokowanie zależy w dużej mierze od tego, jak wpływa na system oskrzelowo-płucny. Sytuacja może ulec pogorszeniu w wyniku przewlekłego zakażenia, które występuje z powodu pałeczki cyjanowej.

Jeśli wierzysz w statystyki pediatryczne, śmiertelność niemowląt znacznie spadła w ciągu ostatniego półwiecza. Wcześniej około 80% dzieci nie dożyło jednego roku życia. Do tej pory liczba ta jest zmniejszona do 36%, co oczywiście nie może się cieszyć.

Wszelkie konkretne środki zapobiegawcze, których nie zapewnia choroba.

Ale jeśli w rodzinie występują mukowiscydoza, przed zajściem w ciążę należy skonsultować się z lekarzem.

Prowadzenie diagnostyki genów jest publicznie dostępną metodą badań. Zapobiegnie narodzinom dziecka z mutującym genem.

Mukowiscydoza, co to jest? Przyczyny, objawy u dzieci, leczenie

Mukowiscydoza u noworodka została po raz pierwszy opisana przez Landsteinera w 1905 roku. Podano szczegółowe charakterystyki stanu klinicznego dzieci z uszkodzeniami trzustki i niedrożnością smółki (niedrożność mekonalna).

Nazwa „mukowiscydoza” została podana dopiero w 1944 r. Przez Farbera. Od tego czasu zakorzenił się w międzynarodowej klasyfikacji chorób i był dotychczas stosowany.

Częstość występowania patologii w krajach europejskich wśród noworodków wynosi średnio 0,05%. W Rosji jest niższy - 0,01%. Maksymalna liczba zgłoszonych chorób występuje w Danii i Wielkiej Brytanii. Częstotliwość wśród chłopców i dziewcząt jest taka sama.

Najwyższą średnią długość życia osiągnęli lekarze z Danii. W tym kraju ma 40 lat lub więcej. W Rosji średnia długość życia wynosi 25 lat.

Czym jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją występującą wyłącznie w jednym genie. Patologia jest przenoszona przez autosomalny mechanizm recesywny, tj. nie każdy nosiciel patologicznego genu przejawia się.

Z klinicznego punktu widzenia zwyczajowo izoluje się przewoźników i chorych. Główną manifestacją choroby jest porażka zewnętrznych gruczołów wydzielniczych i upośledzenie funkcji oddechowych.

W przypadku mukowiscydozy charakteryzuje się wielopostaciowością (wielość uszkodzeń), oba gruczoły, które tworzą śluz i nie-zmiany mogą być zaangażowane w proces patologiczny. Jednak te ostatnie nie odgrywają znaczącej roli prognostycznej. Ich zaangażowanie charakteryzuje się zwiększonym uwalnianiem jonów chloru i sodu.

Choroba charakteryzuje się początkowo ciężkim przebiegiem. Skuteczne metody leczenia nie istnieją obecnie, co prowadzi do złego rokowania na całe życie.

Jednak wczesne wykrywanie chorych dzieci, prowadzone w szpitalu od pierwszego dnia życia, pomaga rozpocząć leczenie objawowe i patogenetyczne w odpowiednim czasie. To znacznie poprawia jakość i trwałość.

Przyczyny i mechanizmy mukowiscydozy

Przyczynę mukowiscydozy ostatecznie ustalono w 1979 r., Kiedy zidentyfikowano gen patologiczny, z którym związany był rozwój choroby. Znajduje się na 7. chromosomie.

Gen jest odpowiedzialny za tworzenie białka zlokalizowanego na błonie komórek nabłonkowych. Główną funkcją tego białka jest zapewnienie transbłonowego transportu jonów chloru, jak również regulacja innych strumieni jonowych.

Mechanizm rozwoju mukowiscydozy jest zredukowany do następujących po sobie linków:

• wadliwe białko nie działa jako kanał chlorowy;
• w komórkach nabłonkowych (komórki nabłonkowe) gromadzi się duża ilość jonów chloru, co prowadzi do zmiany ładunku elektrycznego w środowisku wewnątrzkomórkowym;
• inwersja elektryczna prowadzi do zwiększonego spożycia sodu wewnątrz komórki nabłonkowej;
• sód przyciąga wodę z przestrzeni śródmiąższowej;
• wydzielina gruczołów staje się bardziej skoncentrowana z powodu gwałtownego spadku wody w pożywce komórkowej;
• zakłócenia wydzielania gruczołowego są zaburzone i rozwija się blokada przewodów wydalniczych.

Prowadzi to do różnych zaburzeń czynnościowych narządów.

Po pokonaniu gruczołów układu oddechowego następuje całkowite zablokowanie światła małych oskrzelików.

Zmiany te tworzą tło dla rozwoju przewlekłego zapalenia w układzie oddechowym, prowadząc do zniszczenia struktur tkanki łącznej, które tworzą elastyczne ramy oskrzeli.

W rezultacie pojawia się rozstrzenie oskrzeli (sakularne powiększenia drzewa oskrzelowego, w którym często rozwija się zakażenie). Na tym tle płuca nie mogą wykonywać podstawowych funkcji i rozwija się niedotlenienie.

Końcowym rezultatem mukowiscydozy tej postaci jest rozwój niewydolności serca i płuc, której korekta określa rokowanie na całe życie.

Porażka trzustki rozwija się w okresie prenatalnym.

W tej postaci tworzenie enzymów trzustkowych zachodzi normalnie, ale nie mogą one wejść do dwunastnicy.

To aktywuje autolizę (samo-trawienie) trzustki wraz z tworzeniem się torbieli i wzrostem tkanki łącznej.

U 20% noworodków objawem mukowiscydozy jest niedrożność jelit. Stan ten charakteryzuje się tworzeniem lepkiej smółki z zamknięciem końcowych odcinków jelita cienkiego.

Podstawą tego stanu jest naruszenie transportu jonów (sodu, chloru i wody), co prowadzi do zagęszczenia oryginalnych odchodów.

Formy choroby

Kliniczne formy mukowiscydozy powodują pewne trudności w diagnozie.

Trzy najpopularniejsze to:

• płucny (15-20%);
• jelitowy (10%);
• mieszane - występuje połączone uszkodzenie płuc i jelit (do 70% wszystkich zdiagnozowanych przypadków).

Objawy mukowiscydozy u dorosłych mogą być łagodne. Dlatego też wymazana forma choroby, występująca pod „maskami” różnych patologii, jest również izolowana.

Objawy mukowiscydozy u dzieci

Forma jelitowa debiutuje po raz pierwszy w dzieciństwie, z reguły po przeniesieniu dziecka na sztuczne karmienie. Po zakończeniu przyjmowania mleka matki występuje niedobór enzymów trzustkowych u dzieci.

Prowadzi to do wielu objawów klinicznych:

• obrzęk jelita spowodowany aktywacją procesów gnilnych;
• często powtarzające się akty defekacji. W lekkim stolcu znajduje się duża ilość tłuszczu, który nadaje mu cuchnący zapach (ten objaw nazywa się steatorrhea);
• wypadanie odbytnicy po rozpoczęciu sadzenia dziecka na doniczce;
• suchość w ustach ze względu na zwiększoną lepkość śliny;
• trudności z żuciem suchej karmy (z tego samego powodu) i konieczność stałego podlewania podczas posiłków;
• wczesny rozwój hipotrofii (opóźnienie wzrostu) i hipowitaminozy z powodu upośledzonych procesów wchłaniania w jelicie.

Mukowiscydoza jako choroba płuc obejmuje szereg zespołów klinicznych:

• obturacyjny (naruszenie dróg oddechowych);
• przystąpienie do wtórnej infekcji;
• oskrzelowy (miejscowe rozszerzenie oskrzeli);
• rozedmowy (zwiększona przewiewność płuc);
• pneumoskleroza (proliferacja tkanki łącznej w płucach);
• niewydolność krążeniowo-oddechowa.

Z reguły inni zauważają nienormalny stan dziecka. Ich uwagę przykuwają takie znaki jak:

1. blada skóra z ziemistym odcieniem;
2. błękit końcówek palców i nosa;
3. duszność, obserwowana nawet w spoczynku;
4. lufa piersi związana z rozedmowym rozszerzaniem płuc;
5. końcowe paliczki palców przybierają wygląd „pałeczek” na tle przewlekłego niedotlenienia;
6. słaby apetyt i wyraźna chudość.

Poc pacjentów z mukowiscydozą od samego urodzenia zawiera duże stężenie chloru i sodu. Liczby te są zwiększane 5 lub więcej razy.

Zwiększona temperatura otoczenia powoduje jeszcze większą utratę soli. Rozwój elektrolitu i zaburzeń metabolicznych (alkalizacja krwi) powoduje częsty rozwój udaru cieplnego.

Objawy i objawy u dorosłych

Wymazane formy choroby są zwykle wykrywane u dorosłych po losowym badaniu. Są one związane ze specjalnymi wariantami mutacji w genie patologicznym, które prowadzą do lekkiej porażki komórek nabłonkowych.

Choroba występuje pod „maską” innych procesów patologicznych, o których rozpoczyna się dokładne badanie:

• zapalenie zatok przynosowych;
• nawracające zapalenie oskrzeli;
• marskość wątroby;
• niepłodność męska - związana z niedrożnością sznura nasiennego lub jego zanikiem, w wyniku czego plemniki nie mogą dostać się do plemników;
• niepłodność kobiet - związana ze zwiększoną lepkością wydzieliny szyjki macicy, która zakłóca transport plemników do macicy, opóźniając je do pochwy.

Dlatego wszyscy pacjenci cierpiący na niepłodność, których przyczyny nie można zidentyfikować za pomocą standardowych metod badania, powinni odnosić się do genetyki. Analiza materiału genetycznego i dodatkowe analizy biochemiczne ujawniają wymazaną postać mukowiscydozy.

Objawy i przebieg mukowiscydozy u niemowląt

Objawy mukowiscydozy u dzieci w pierwszym miesiącu życia mogą objawiać się przedłużającą się żółtaczką u noworodków. W normalnej żółtaczce noworodków powinna przejść miesiąc po urodzeniu, ale z mukowiscydozą utrzymuje się przez kilka miesięcy.

Jego rozwój wiąże się z pogrubieniem żółci. Stanowi temu towarzyszy aktywacja tworzenia włóknistego w wątrobie. U dzieci z częstością od 5 do 10% rozwija się marskość żółciowa, która ma wyjątkowo niekorzystny przebieg i wymaga przeszczepu wątroby.

Objawy niedrożności przewodu pokarmowego jako objawy mukowiscydozy można wykryć nawet w okresie prenatalnym - podczas drugiego lub trzeciego badania ultrasonograficznego. Jednak częstotliwość ich wykrywania jest niska - tylko 10%.

Zwykle pierwsze kliniczne objawy mukowiscydozy pojawiają się natychmiast po urodzeniu, stopniowo postępując w pierwszym roku życia. Inwestują w zespół niedrożności jelit. U chorych dzieci nie ma stolca fizjologicznego.

Do drugiego dnia pojawia się niepokój dziecka, rozdęcie jelit, częste cofanie się i wymioty, w których obecna jest żółć. W ciągu 2 dni stan pogarsza się stopniowo:

1. Skóra staje się sucha i blada.
2. Niepokój zmienia się w letarg i adynamię.
3. Odwodnienie i zatrucie wzrasta.

Diagnostyka i analizy

Diagnostyka laboratoryjna mukowiscydozy powinna być przeprowadzona w obecności charakterystycznych objawów klinicznych i anamnestycznych.

Obejmują one:

• obciążona historia rodziny (zwłaszcza wskazanie śmierci dziecka w pierwszym roku życia, potwierdzona diagnoza mukowiscydozy u krewnych);
• wczesny początek choroby w dzieciństwie;
• stale postępujący kurs;
• przeważające uszkodzenie układu oskrzelowo-trawiennego (porażka tego ostatniego rozpoczyna się prenatalnie);
• niepłodność lub zmniejszona płodność u dorosłych.

Laboratoryjne metody diagnozowania mukowiscydozy to:

1) Immunoreaktywny test trypsyny, przeprowadzany tylko dla dzieci pierwszego miesiąca życia. Kryterium diagnostyczne to nadmiar wskaźników regulacyjnych w ciągu 5-10 razy lub więcej.

Jednak fałszywie dodatni wynik można uzyskać przy niedotlenieniu przenoszonym podczas porodu. Ta analiza mukowiscydozy jest przeprowadzana w szpitalu położniczym w 4-5 dniu życia (krew do badania uzyskuje się z pięty).

2) Test „potu” - najczęściej. Opiera się na określeniu stężenia sodu i chloru w pocie, które są wyższe niż standardy dla mukowiscydozy.

3) Testy DNA. Materiałem może być dowolna komórka ludzkiego ciała, więc metoda może być stosowana w okresie prenatalnym.

Materiałem do badania jest krew uzyskana z pępowiny (cordocentesis). Ta analiza zaleca stworzenie genetyka dla grupy ryzyka.

Badania instrumentalne przeprowadzone w przypadkach podejrzenia mukowiscydozy mają na celu identyfikację pośrednich objawów tej choroby.

Dlatego zalecane są następujące metody:

• radiografia płuc;
• bronchografia;
• spirografia;
• USG jamy brzusznej.

Leczenie mukowiscydozy przeprowadza się kompleksowo stosując metody farmakologiczne i fizjoterapeutyczne, zmieniając jednocześnie styl życia.

Jego główne cele to:

1. Zapobieganie zakażeniom dróg oddechowych.
2. Zapewnienie odpowiedniego odżywiania.

Obowiązkowe obszary terapeutyczne dla mukowiscydozy to:

• stosowanie preparatów enzymów trzustkowych, które eliminują wchłanianie w jelicie;
• środki mukolityczne do upłynniania lepkiej plwociny i skutecznego czyszczenia drzewa oskrzelowego;
• terapia antybakteryjna (profilaktyczna i terapeutyczna) z dominującą drogą inhalacji podawania leków przez nebulizator;
• przyjmowanie leków przeciwzapalnych;
• przyjmowanie witamin;
• żywność dietetyczna;
• terapeutyczna kultura fizyczna.

Dzieciom i dorosłym cierpiącym na mukowiscydozę zaleca się uprawianie określonych sportów w celach terapeutycznych:

• badminton;
• tenis;
• bieganie
• jazda na koniu;
• golf;
• siatkówka;
• jazda na rowerze;
• joga
• pływanie;
• narty.

Zabronione sporty to:

• boks i inne zapasy;
• koszykówka;
• łyżwy;
• jazda motocyklem;
• skacząc do wody;
• podnoszenie ciężarów;
• hokej;
• piłka nożna

Odżywianie dietetyczne opiera się na pewnych zasadach, które pomagają normalizować trawienie i poprawiają przyrost masy ciała dziecka:

1. duża ilość białka w diecie;
2. brak tłuszczu;
3. liczba kalorii wzrasta do 130-150% normy wieku;
4. codzienne dodawanie do żywności witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (zaleca się podwójne dzienne zapotrzebowanie).

Powikłania mukowiscydozy

Powikłania mukowiscydozy powstają wcześnie, ponieważ prowadzenie etiotropowego leczenia tej choroby jest niemożliwe na tym etapie rozwoju medycyny. Leczenie objawowe nie może wpływać na mechanizmy rozwoju procesu patologicznego.

Dlatego występują komplikacje, takie jak:

• zespół oskrzelowy;
• niewydolność serca (pierwszy typ prawej komory, a następnie łączy się z lewą komorą);
• niewydolność oddechowa;
• marskość żółciowa;
• skłonność do udaru cieplnego;
• perforacja jelit z rozwojem zapalenia otrzewnej;
• niedożywienie w dzieciństwie.

Mukowiscydoza - kod mkb 10

W międzynarodowej klasyfikacji chorób mukowiscydoza jest:

E00-E90 - Choroby układu hormonalnego, zaburzenia jedzenia i zaburzenia metaboliczne

E70-E90 - Zaburzenia metaboliczne

• E84 Mukowiscydoza (w tym: mukowiscydoza)
• E84.0 Mukowiscydoza z objawami płucnymi
• E84.1 Mukowiscydoza z objawami jelitowymi Meconium niedrożność jelit (P75)
• E84.8 Mukowiscydoza z innymi objawami. Mukowiscydoza z połączonymi pro zjawiskami
• E84.9 Mukowiscydoza, nieokreślona