Moja córka ma mukowiscydozę. Czy można go wyleczyć?

Opowiedz o chorobie mukowiscydozy. Masza ma 14 lat, zdiagnozowano ją w wieku 10 miesięcy. Od wielu lat żyjemy na pigułkach...

Mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą metaboliczną. Z powodu pewnego defektu genetycznego wszystkie gruczoły ciała wytwarzające płyn dają gęsty, lepki śluz, który klei oskrzela i płuca, trzustkę, jelita i drogi żółciowe i jest dobrym pożywką dla patogenów. Prowadzi to do infekcji dróg oddechowych i zaburzeń trawienia. Wiele dzieci już rodzi się z zablokowanym jelitem, co jest spowodowane korkiem z kału dziecka śluzowego zawartego w jelicie przed urodzeniem, co powoduje stagnację, która prowadzi do stanu zapalnego. Głównym celem leczenia choroby jest oskrzela i płuca. Wdychanie i leki rozrzedzają śluz, tak że wydostaje się on podczas kaszlu. Pomaga to również w masaż klapowy i ćwiczenia oddechowe. Starsze dzieci uczą się sztuczek, dzięki którym mogą sobie pomóc, przede wszystkim tzw. Autogenny drenaż.
Dysfunkcja trzustki jest leczona lekami zawierającymi enzymy trawienne. Posiłki powinny być bogate w białko i witaminy, z dużą ilością soli. Pacjenci muszą pić więcej, ponieważ mają zwiększoną potliwość.
Niestety, mukowiscydoza jest nieuleczalna. Pacjenci powinni być pod nadzorem lekarzy przez całe życie.

Mukowiscydoza

Recenzja

Objawy

Objawy mukowiscydozy

Przyczyny mukowiscydozy

Diagnostyka

Diagnoza mukowiscydozy

Leczenie

Leczenie mukowiscydozy

Jaki lekarz ma kontakt z mukowiscydozą?

Recenzja

Mukowiscydoza (mukowiscydoza) jest zaburzeniem genetycznym, w którym gęsty, lepki śluz zatyka płuca i układ trawienny.

Objawy mukowiscydozy pojawiają się zwykle w pierwszym roku życia. Wczesnym objawem choroby jest niezwykle słony pot u dziecka, który można zauważyć podczas całowania, a także:

• uporczywy kaszel;
• nawracające choroby zakaźne dróg oddechowych i płuc;
• zahamowanie wzrostu (niewystarczający przyrost masy ciała).

Częstość narodzin dzieci z mukowiscydozą zależy w dużym stopniu od narodowości. Tak więc w Rosji, zgodnie z danymi Medycznego Centrum Badań Genetycznych Rosyjskiej Akademii Nauk Medycznych i Ministerstwa Zdrowia Publicznego i Rozwoju Społecznego Federacji Rosyjskiej, 1 dziecko na 8 000–12 000 000 rodzi się z mukowiscydozą.

Wcześniej większość dzieci z mukowiscydozą zmarła z powodu powikłań z nią związanych, zanim osiągnęły wiek. W ostatnich latach sytuacja znacznie się poprawiła z powodu pojawienia się nowych metod leczenia, chociaż większość osób z mukowiscydozą ma krótszy okres życia niż średnia. Może się to jednak zmienić w przyszłości.

Nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, więc celem leczenia jest złagodzenie objawów i uproszczenie życia z chorobą. Leczenie pomaga również zapobiegać uporczywym powikłaniom, które mogą być spowodowane infekcją lub innymi czynnikami. Opcje leczenia obejmują:

• leki rozszerzające oskrzela (leki rozszerzające oskrzela) - rodzaj leku, który pomaga rozszerzyć drogi oddechowe w płucach, ułatwiając przepływ powietrza;
• antybiotyki do leczenia chorób zakaźnych dróg oddechowych i płuc;
• fizjoterapia to seria ćwiczeń, które ułatwiają przepływ śluzu z płuc.

W niektórych przypadkach, z rozległym uszkodzeniem płuc, może być konieczne przeszczepienie.

Objawy

Objawy mukowiscydozy

Objawy mukowiscydozy pojawiają się zwykle w pierwszym roku życia dziecka, chociaż w rzadszych przypadkach debiut choroby jest opóźniony. Pierwszymi objawami są zwykle naruszenia układu oddechowego i pokarmowego. Nasilenie objawów i związane z nimi powikłania mukowiscydozy są różne w zależności od osoby. Główne objawy i powikłania opisano poniżej.

Między 10 a 15% dzieci z mukowiscydozą rodzi się z ciężką niedrożnością jelit, zwaną niedrożnością smółki. Z tego powodu mogą czuć się bardzo źle w pierwszych dniach życia.

W przypadku mekonium w jelicie rodzą się wszystkie dzieci. Jest to gruba, czarna substancja, która jest usuwana z organizmu podczas pierwszych kilku dni życia. U niektórych dzieci z mukowiscydozą smółka jest zbyt gruba i nie może wydostać się z jelit, powodując niedrożność. Jeśli dziecko urodzi się z niedrożnością smółki, operacja może być konieczna do usunięcia niedrożności.

U osób z mukowiscydozą mogą wystąpić następujące objawy układu oddechowego:

• uporczywy kaszel i świszczący oddech: organizm próbuje usunąć śluz z płuc kaszlem;
• nawracające choroby zakaźne dróg oddechowych i płuc: są one związane z gromadzeniem się śluzu w płucach i jest to idealne podłoże dla bakterii.

Osoby z mukowiscydozą są podatne na pewne niebezpieczne infekcje płuc, których czynnikami sprawczymi są szczepy bakteryjne, zwykle nie niebezpieczne dla zdrowych ludzi. Najczęstszymi czynnikami wywołującymi zakażenia mukowiscydozą są: pałeczka cyjanowa (Pseudomonas aeruginosa) i Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus). Mnożą się w gęstym śluzu w płucach i mogą powodować poważne powikłania. Niebezpieczeństwo polega na tym, że pacjent z mukowiscydozą może łatwo zainfekować innego pacjenta z mukowiscydozą przez bliski kontakt lub kaszel. Nazywa się to zakażeniem krzyżowym.

Bakterie rozprzestrzeniające się wśród pacjentów z mukowiscydozą stopniowo nabierają oporności na antybiotyki, co stanowi duży problem. Dlatego pacjenci z mukowiscydozą nie powinni kontaktować się ze sobą. Osoby zakażone tymi niebezpiecznymi bakteriami można leczyć w oddzielnych szpitalach, aby uniknąć zakażenia krzyżowego.

Mukowiscydoza prowadzi do zablokowania przewodów trzustkowych, które wytwarzają enzymy niezbędne do trawienia. Gdy kanały są zablokowane, wystarczająca ilość enzymów do rozpadu żywności nie dostanie się do jelit, co może spowodować wiele nieprzyjemnych objawów. Są one opisane poniżej.

W wyniku braku lub braku enzymów trzustkowych pokarmy są słabo trawione. Dlatego pacjenci z mukowiscydozą tworzą tłusty, obfity stolec z cuchnącym zapachem i niestrawionymi kawałkami jedzenia. Krzesło dziecka jest słabo wyprane z pieluchy lub garnka, co jest jednym z pierwszych objawów mukowiscydozy.

Z powodu niedostatecznego trawienia pokarmu organizm ma niedobory składników odżywczych, zwłaszcza tłuszczów. Dzieci z mukowiscydozą powoli przybierają na wadze, pozostając w tyle za rówieśnikami, co nazywa się hipotrofią. Dorosłym z mukowiscydozą często trudno jest przybrać na wadze i utrzymać ją w normie. U dzieci z mukowiscydozą i hipotrofią dojrzewanie może być opóźnione.

Z wiekiem u pacjentów z mukowiscydozą często rozwija się cukrzyca. Ponieważ uszkodzenie trzustki prowadzi do niewystarczającej produkcji insuliny - hormonu kontrolującego poziom cukru we krwi.

Cukrzyca u osób z mukowiscydozą różni się od cukrzycy u innych osób. Zazwyczaj objawy cukrzycy obejmują uczucie ciągłego pragnienia, częste oddawanie moczu i uczucie skrajnego zmęczenia. U osób z mukowiscydozą objawy te są mniej powszechne. Zamiast tego mają trudności z przybieraniem na wadze lub ludzie mogą stracić na wadze, a ich płuca mogą ulec pogorszeniu. Cukrzyca związana z mukowiscydozą jest zwykle kontrolowana przez regularne zastrzyki z insuliny. U małych dzieci z mukowiscydozą cukrzyca występuje rzadko.

Osoby z mukowiscydozą mogą być bardziej podatne na zapalenie zatok (zapalenie zatok). Może być leczony sprayami do nosa lub antybiotykami. W niektórych przypadkach starsze dzieci i dorośli rozwijają polipy nosa, wzrost błony śluzowej nosa i zatok przynosowych. Jeśli przeszkadzają, można je usunąć.

U niektórych starszych dzieci mukowiscydozę towarzyszy zapalenie stawów (zapalenie stawów), zwykle jedno lub dwa duże stawy, na przykład kolano. Najczęściej, z czasem i podczas leczenia, objawy znikają.

Starsze dzieci i dorośli mogą również być podatni na przerzedzenie kości z powodu wielu czynników, w tym nawracających infekcji, zahamowania wzrostu i niedowagi, braku aktywności fizycznej, witamin i minerałów z powodu zaburzeń trawienia. Osoby z mukowiscydozą są bardziej narażone na osteoporozę, jeśli przyjmują steroidy (kortykosteroidy). Osteoporoza jest chorobą, która prowadzi do zwiększonej łamliwości kości. Niektórzy ludzie muszą przyjmować leki zwane bisfosfonianami, aby utrzymać prawidłową gęstość kości.

Z powodu mukowiscydozy zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą mieć problemy z poczęciem dziecka. Prawie wszyscy mężczyźni z mukowiscydozą nie rozwijają w pełni kanalików nasiennych, przez które przechodzi plemnik, co powoduje bezpłodność.

U kobiet z mukowiscydozą, jeśli ich waga jest poniżej normy, cykl menstruacyjny jest zaburzony. Również śluz w szyjce macicy staje się grubszy, co w niektórych przypadkach przeszkadza w poczęciu. Jednak niektóre kobiety z mukowiscydozą pomyślnie zachodzą w ciążę, chociaż może to potrwać dłużej niż zwykle.

Z powodu mukowiscydozy drogi żółciowe w wątrobie zostają zablokowane. W miarę postępu choroby może być niebezpieczny, aw niektórych przypadkach wymagany jest przeszczep wątroby.

Osoby z mukowiscydozą, zwłaszcza kobiety, mają zwiększone ryzyko nietrzymania moczu (niezdolność do kontrolowania pęcherza moczowego), co może powodować wyciek moczu z pęcherza podczas kaszlu.

Przyczyny mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną związaną z mutacją w genie CFTR, która powoduje, że gruczoły wydzieliny zewnętrznej działają (wytwarzają zbyt wiele tajemnicy). W wyniku gromadzenia się gęstych, lepkich śluzów w przewodach gruczołów, uszkadzane są płuca, układ trawienny i inne narządy, co prowadzi do zapalenia i uporczywych chorób zakaźnych.

U ludzi podwójny zestaw chromosomów, to znaczy część informacji, którą dziedziczymy po ojcu, a druga po matce. W celu rozwoju mukowiscydozy konieczne jest uzyskanie zmutowanego genu od obojga rodziców. Jednocześnie rodzice (nosiciele genu mukowiscydozy) mogą być zdrowi.

Jeśli oboje rodzice nie są chorzy, ale są nosicielami genu mukowiscydozy, prawdopodobieństwo posiadania dziecka z nimi:

• z objawami mukowiscydozy - 25%;
• zdrowy, ale nosiciel genu - 50%;
• zdrowe dziecko bez zmutowanego genu - 25%.

Diagnostyka

Diagnoza mukowiscydozy

Istnieją trzy główne sposoby diagnozowania mukowiscydozy: diagnoza u noworodków, diagnostyka prenatalna, analiza potu.

Kiedy kobieta jest w ciąży, możesz postawić diagnozę, aby określić prawdopodobieństwo mukowiscydozy u jej dziecka. Procedura ta jest wykonywana od dziesiątego tygodnia ciąży. W diagnozie stosuje się metodę zwaną testem kosmków kosmówki, w której cienka igła jest wprowadzana przez żołądek do macicy. W niektórych przypadkach zamiast pochwy wprowadza się cienką rurkę do szyjki macicy. Pobiera się małą próbkę powstającego łożyska, zwaną tkanką kosmówkową, a następnie chromosomy komórek tkankowych bada się pod kątem mutacji genowej powodującej mukowiscydozę.

Prenatalna diagnoza mukowiscydozy jest zwykle oferowana matkom, które prawdopodobnie przenoszą chorobę na dziecko, na przykład kobiety, które mają krewnych z mukowiscydozą.

Od 2007 r. W Rosji wprowadzono obowiązkowe badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy u noworodków. W tym celu od dziecka pobiera się badanie krwi przez 3-4 dni w celu określenia specyficznego markera mukowiscydozy. Jeśli analiza jest pozytywna, powtarza się ją w dniach 21–28. Jeśli druga analiza daje wynik pozytywny, przeprowadzany jest test potu - analiza potu dziecka. Jeśli test potu potwierdzi podejrzenie mukowiscydozy, wówczas przypisuje się test DNA, który ostatecznie potwierdza lub odrzuca diagnozę.

Im szybciej zostanie rozpoznana mukowiscydoza, tym szybciej rozpocznie się leczenie, tym lepsze będą prognozy leczenia.

Analiza potu w mukowiscydozie

Osoba z mukowiscydozą ma podwyższony poziom soli w pocie. Rodzice mogą zauważyć objawy mukowiscydozy u swojego dziecka, gdy się całują, ponieważ ich skóra może mieć słony smak.

Test potu polega na pomiarze zawartości soli w płynie potowym. Istnieją różne metody badań, które mogą być oparte na laboratoryjnej analizie biochemicznej stężenia soli lub elektroforezy skóry (podczas pomiaru przewodności elektrycznej skóry i pośrednio oceny stężenia soli w pocie). Czasami używane są obie metody. Zastosuj również urządzenia do ekspresowej diagnostyki, wyposażone we wskaźnik, który zmienia kolor w zależności od stężenia płynu potowego.

Jeśli zawartość soli w pocie jest nienormalnie wysoka, potwierdza to obecność mukowiscydozy. Analiza potu jest przeprowadzana w następujących przypadkach:

• wyniki badań przesiewowych noworodków są nieprawidłowe;
• dziecko urodziło się z ciężką niedrożnością jelit, która nazywana jest niedrożnością smółki;
• dziecko lub dorosły ma objawy wskazujące na mukowiscydozę.

Diagnostyka genetyczna mukowiscydozy

Diagnostyka genetyczna może wykryć mutację w genie odpowiedzialnym za mukowiscydozę, albo poprzez analizę śliny, którą pobiera się bawełnianym wacikiem z wnętrza policzka, albo poprzez badanie krwi. Pomaga także potwierdzić diagnozę, jeśli analiza potu nie dała ostatecznego wyniku. Dzięki niemu możesz również dowiedzieć się, kto z członków twojej rodziny ma gen mukowiscydozy.

Istnieje łatwy sposób określenia, czy dana osoba jest nosicielem genu mukowiscydozy. Używa płynu do płukania ust. Podczas płukania jamy ustnej pobiera się próbki komórek z jamy ustnej. Następnie próbka jest wysyłana do laboratorium, gdzie zebrane komórki są sprawdzane pod kątem obecności genów, które powodują mukowiscydozę.

Konieczne jest przeprowadzenie tej analizy, jeśli wiadomo, że twój partner jest nosicielem genu, a także, jeśli w rodzinie występują przypadki mukowiscydozy lub ktoś z krewnych jest nosicielem genu.

Jeśli u dziecka wystąpi mukowiscydoza, możesz potrzebować kompleksowej pomocy, aby nauczyć się żyć z chorobą i poradzić sobie z jej objawami. Poszukaj wsparcia i pomocy regionalnego ośrodka mukowiscydozy lub specjalistycznych zasobów w Internecie.

Dalsza diagnostyka

W przyszłości dzieci i dorośli mogą wymagać regularnych badań kontrolnych, aby lekarz monitorował działanie płuc i układu pokarmowego. Procedury, które są używane, są opisane poniżej.

Spirometria Zostaniesz poproszony o wydech w urządzenie zwane spirometrem. Spirometr mierzy dwa parametry: objętość powietrza, którą można wydychać w ciągu jednej sekundy (nazywa się to wymuszoną objętością wydechową na sekundę lub FEV1) i całkowitą objętość wydychanego powietrza (wymuszona pojemność życiowa lub FVC). Badanie to nazywa się spirometrią. Aby uzyskać odpowiednie wyniki podczas badania, wdech i wyjście powtarzają się kilka razy. Następnie wyniki badania porównuje się ze średnią dla tego wieku, co pomaga zidentyfikować niedrożność (niedrożność) dróg oddechowych.

RTG klatki piersiowej służy do oceny stanu płuc.

Tomografia komputerowa (CT) to seria zdjęć rentgenowskich, które są przetwarzane za pomocą programu komputerowego w celu uzyskania trójwymiarowego obrazu płuc lub układu trawiennego.

Leczenie

Leczenie mukowiscydozy

Osoby z mukowiscydozą powinny być leczone pod nadzorem specjalistów z ośrodka mukowiscydozy, które mają siedzibę w dużych miastach Rosji. Regularnie odwiedzając centrum, dziecko z mukowiscydozą lub jego rodzice uczą się, jak lepiej kontrolować chorobę. Ponieważ każdy przypadek jest indywidualny, ludzie otrzymują leczenie indywidualnie.

Nie ma leku na mukowiscydozę. Celem leczenia jest złagodzenie objawów i ułatwienie życia. Leczenie pomaga również zmniejszyć częstość powikłań i chorób zakaźnych. Poniżej przedstawiono różne metody leczenia mukowiscydozy.

Leczenie farmakologiczne mukowiscydozy (mukowiscydoza)

Za pomocą leczenia leczniczego można wyleczyć i kontrolować choroby zakaźne w płucach i układzie pokarmowym powstałe w wyniku mukowiscydozy, a także inne powikłania.

Leki rozszerzające oskrzela (leki rozszerzające oskrzela) to rodzaj leków, które należy wdychać, co ułatwia oddychanie. Stosuje się je także w astmie oskrzelowej. Leki rozszerzające oskrzela rozluźniają mięśnie wokół dróg oddechowych w płucach, co pomaga im się rozwijać.

Antybiotyki są stosowane w leczeniu chorób zakaźnych płuc. Mogą być przyjmowane doustnie w postaci tabletek, kapsułek lub w postaci płynnej, a także wdychane przez nebulizator (inhalator, który przekształca lek w aerozol) lub podawany dożylnie (przez rurkę do żyły) z cięższą postacią choroby.

W naszym kraju antybiotyki są przepisywane w leczeniu zaostrzeń chorób zakaźnych u pacjentów z mukowiscydozą, a także w celu zapobiegania im w indywidualnych wskazaniach. Czas trwania kursu i rodzaj antybiotyku powinien wybrać lekarz. Czasami wymagane jest długie leczenie.

Leki zawierające steroidy (kortykosteroidy) łagodzą obrzęk dróg oddechowych, co w niektórych przypadkach ułatwia oddychanie. Sterydy w postaci kropli do nosa i aerozoli są również stosowane w leczeniu polipów nosa (wzrostów po wewnętrznej stronie nozdrzy).

Pulmozyme jest enzymem, który zwykle wymaga inhalacji przez nebulizator. Rozrzedza gruby śluz w płucach, ułatwiając kaszel. W większości przypadków pulmozyme nie powoduje żadnych zauważalnych skutków ubocznych.

Insulina Chorzy na cukrzycę z mukowiscydozą są zmuszeni do stosowania insuliny i przestrzegania diety w celu kontrolowania poziomu cukru we krwi. Porady żywieniowe, które zwykle podaje się diabetykom, którzy nie mają mukowiscydozy, nie są odpowiednie dla większości osób z cukrzycą związaną z mukowiscydozą.

Bisfosfoniany mogą być stosowane w leczeniu osteoporozy (osłabienie kości i kruchość), która może wynikać z mukowiscydozy. Bisfosfoniany wzmacniają kości i zmniejszają ryzyko złamań.

Szczepienia. Dla osób z mukowiscydozą szczególnie ważne jest terminowe uzyskanie wszystkich niezbędnych szczepień. W szczególności konieczne jest coroczne szczepienie przeciwko grypie, ponieważ osoby z mukowiscydozą są bardziej podatne na powikłania grypy.

Układ pokarmowy, dieta i odżywianie

Osoby z mukowiscydozą są niezwykle ważne, aby utrzymać prawidłową masę ciała. Właściwe odżywianie jest niezbędne do zwalczania infekcji i ważne jest, aby mieć odpowiednią podaż energii w przypadku choroby.

Mukowiscydoza powoduje nagromadzenie śluzu, który zatyka wąskie kanały, przez które wchodzą soki trawienne i enzymy. Z czasem prowadzi to do uszkodzenia trzustki. Wpływ mukowiscydozy na trzustkę jest różny dla różnych ludzi, ale w większości przypadków konieczne jest pobranie enzymów trawiennych od urodzenia, co pomaga w trawieniu pokarmu i uzyskaniu z niego wszystkich niezbędnych składników odżywczych. Musisz także przyjmować witaminy.

Posiłki pacjentów z mukowiscydozą powinny być bardziej kaloryczne, ponieważ nie są w stanie strawić całego pożywienia. Niezwłocznie po rozpoznaniu mukowiscydozy konieczne jest rozpoczęcie specjalnej diety, która zmieni się wraz z wiekiem.

Dzieci z mukowiscydozą mogą być karmione piersią, podobnie jak inne dzieci, i można im podawać większość odmian mleka dla niemowląt i żywności. W niektórych przypadkach, jeśli dziecko powoli przybiera na wadze, może być potrzebna wysokokaloryczna dieta lub suplementy diety, które należy dodać do mleka, aby dziecko mogło otrzymać dodatkowe kalorie (energię). Jeśli nie masz pewności co do sposobu odżywiania swojego dziecka, skontaktuj się z dietetykiem w Centrum Leczenia Mukowiscydozy.

Podczas karmienia piersią dziecko może potrzebować dodatkowego spożycia soli, ponieważ zawiera bardzo mało mleka piersi i krowiego. Z powodu mukowiscydozy pot staje się bardziej słony i więcej soli jest uwalniane przez skórę. W takich przypadkach dietetyk lub lekarz w ośrodku leczenia mukowiscydozy doradzą, ile soli należy podać dziecku. Nigdy nie dodawaj soli do jedzenia i napojów dziecku bez zalecenia specjalistów w leczeniu mukowiscydozy.

Dla dzieci z mukowiscydozą odpowiednia jest normalna żywność dla niemowląt, jednak należy dodatkowo wzbogacić ją w witaminy A, D, E i K, aby zapobiec lub zrekompensować ich brak. Witaminy są dostępne w postaci płynnej. Witaminy A i D są zazwyczaj łączone, a witamina E jest najczęściej sprzedawana oddzielnie. Witamina K jest obecnie przepisywana przez wielu lekarzy w starszym wieku.

Małym dzieciom z mukowiscydozą należy również podawać enzymy trzustkowe w celu strawienia pokarmu, aby zrekompensować niewydolność trzustki. Enzymy są zwykle wytwarzane w postaci mikrokulek lub granulek, które muszą być zmieszane z pokarmem dla dzieci, mlekiem matki lub puree z owoców i podawane dzieciom łyżeczką, najlepiej na początku, w trakcie i po karmieniu.

Granulatów nie należy podawać w postaci suchej, ponieważ dziecko może się nimi udławić. Specjalista ds. Żywienia zaleci dawkę enzymów i jak najlepiej podać je dziecku.

Dzieci ze starszą mukowiscydozą powinny jeść różnorodne wysokokaloryczne pokarmy bogate w białko. Dieta powinna obejmować mięso, ryby i jaja, a także produkty o wysokiej zawartości skrobi, takie jak chleb i makaron. Jeśli dziecko ma zły apetyt, karm go często i powoli, a między posiłkami oferuj przekąski.

Dzieciom, które szczególnie powoli przybierają na wadze, można podawać suplementy odżywcze w postaci koktajli mlecznych lub soków owocowych. Możesz to omówić z dietetykiem z mukowiscydozy. Podobnie jak w przypadku dzieci, dzieci z mukowiscydozą powinny nadal przyjmować witaminy A, D, E i K, aby zrekompensować ich brak.

Ponadto dzieci powinny przyjmować enzymy trzustkowe z całą żywnością, przekąskami i napojami zawierającymi tłuszcze. Kapsułki należy przyjmować przed i podczas posiłków, a ich ilość zależy od zawartości tłuszczu w żywności. Enzymy można przyjmować jako kapsułki łatwe do połknięcia.

Specjalista ds. Żywienia może zalecić dziecku suplementy soli, szczególnie w czasie gorącego sezonu lub podczas wakacji w krajach o gorącym klimacie, gdzie z powodu pocenia się dziecko może stracić dużo soli.

Ze względu na konieczność stosowania diety wysokokalorycznej dzieci z mukowiscydozą zwykle jedzą więcej słodyczy, więc muszą dokładnie myć zęby i regularnie poddawać się badaniu przez dentystę.

Jeśli dziecko nie może przybrać na wadze, a suplementy diety nie pomagają, należy je karmić sztucznie. Zwykle odbywa się to na dwa sposoby: przez sondę nosowo-żołądkową (rurkę wprowadza się do żołądka przez nos) lub za pomocą gastrostomii (mała operacja, w której rurka jest wkładana bezpośrednio do żołądka). Na drugim końcu rurki znajduje się pojemnik wysokokalorycznego pokarmu, który trafia bezpośrednio do żołądka dziecka, zwykle podczas snu.

Dorośli z mukowiscydozą nie muszą unikać żadnych pojedynczych produktów, ale ważne jest, aby ich dieta była bogata w białko i kalorie, aby nie schudnąć. Dorośli muszą jeść i jeść regularnie, ponieważ pomaga to zapewnić stabilne spożycie kalorii. Musisz jeść trzy razy dziennie, spożywając duże ilości mięsa, ryb i jaj, a także podjadając coś wysokokalorycznego kilka razy dziennie.

Jeśli osoba z mukowiscydozą chce zostać wegetarianinem, musi porozmawiać z dietetykiem o alternatywach dla mięsa. Osobom z mukowiscydozą nie zaleca się stosowania diety wegańskiej, ponieważ osoba spożywa zbyt mało kalorii.

Większość dorosłych chorych na mukowiscydozę powinna nadal przyjmować enzymy trzustkowe z całą żywnością, przekąskami i napojami zawierającymi tłuszcze. Kapsułki należy przyjmować przed posiłkami, a czasami wraz z posiłkami, a ich ilość zależy od zawartości tłuszczu w żywności. Są różnego rodzaju i różnej mocy, więc powinieneś porozmawiać z ekspertami w leczeniu mukowiscydozy, aby wybrać najbardziej odpowiednią opcję.

Jednym z powszechnych preparatów enzymatycznych do mukowiscydozy jest Creon. Osoby z mukowiscydozą nie powinny przerywać przyjmowania enzymów trzustkowych bez zgody dietetyka lub lekarza, ponieważ może to spowodować ciężką niedrożność jelit.

Większość dorosłych musi kontynuować przyjmowanie witamin A, D, E i K. Są one dostępne w postaci tabletek wielowitaminowych, które są dostępne na receptę.

Osoby z mukowiscydozą, które tracą na wadze z powodu infekcji lub choroby, mogą potrzebować pokarmu przez rurkę, aby pomóc im przybrać na wadze. Sztuczne odżywianie jest możliwe poprzez sondę nosowo-żołądkową lub za pomocą gastrostomii. Rurka gastrostomijna (która jest wkładana bezpośrednio do żołądka) lepiej nadaje się do długotrwałego lub regularnego stosowania, ponieważ jest mniej prawdopodobne, że zmieni się podczas kaszlu lub fizjoterapii.

Fizjoterapia w kierunku mukowiscydozy

W przypadku mukowiscydozy stosuje się różne metody fizjoterapii. Rodzaj procedury jest wybierany indywidualnie. Tradycyjnie głównym celem fizjoterapii mukowiscydozy było oczyszczanie dróg oddechowych (czyszczenie płuc śluzu). Nadal pozostaje ważną częścią codziennego leczenia, ale obecnie fizjoterapia mukowiscydozy obejmuje również codzienne ćwiczenia, terapię wziewną, korektę postawy, aw niektórych przypadkach leczenie nietrzymania moczu.

Czyszczenie dróg oddechowych

W tym artykule nie jest możliwe opisanie wszystkich istniejących metod czyszczenia dróg oddechowych (lekarz prowadzący może udzielić dodatkowych informacji na ten temat). Rozważymy tylko niektóre z nich.

Technika aktywnego cyklu oddechowego (aktywny cykl oddychania). W ramach techniki aktywnego cyklu oddychania musisz wykonać cykl różnych działań, a mianowicie:

• okres 20–30 sekund normalnego odprężonego oddechu;
• 3-4 głębokie oddechy, podczas gdy wstrzymujesz oddech na trzy sekundy przed wydechem;
• wymuszony wydech („sapanie”) - weź średni oddech i szybko wydychaj przez otwarte usta, napinając mięśnie klatki piersiowej i brzucha - z tego śluz powinien wznieść się wystarczająco wysoko, aby można go było usunąć;
• kaszel - kaszel co 2–3 wymuszone wydechy, ale nie próbuj kaszleć plwociny, która jeszcze nie podniosła się do gardła.

Następnie powtórz cykl przez 20-30 minut. Nie próbuj stosować techniki aktywnego cyklu oddechowego, jeśli nie zostałeś przeszkolony przez wykwalifikowanego fizjoterapeutę, ponieważ niewłaściwe wykonanie może spowodować uszkodzenie płuc.

Jeśli ogólny stan zdrowia jest dobry, najprawdopodobniej będziesz musiał wykonać czynną technikę cyklu oddychania tylko raz lub dwa razy dziennie. Jeśli wystąpi zakaźna choroba płuc, może być konieczne częstsze wykonywanie techniki aktywnego cyklu oddechowego.

Drenaż postawy. Usuwanie śluzu z płuc ułatwia również zmianę pozycji ciała. Nazywa się to drenażem posturalnym. Każda technika obejmuje serię złożonych działań, ale ogólnie rzecz biorąc, w większości technik musisz się schylić lub położyć, podczas gdy fizjoterapeuta lub masażysta wibruje rękami w niektórych częściach płuc iw tym czasie wykonuje się wymuszone wydechy i kaszel.

Specjalne urządzenia. Istnieje również wiele urządzeń (symulatorów oddychania), które pomagają usunąć śluz z płuc. W tym:

• Trzepotanie jest małym urządzeniem, podobnym do inhalatora stosowanego w astmie oskrzelowej, który wytwarza wibracje w drogach oddechowych płuc, ułatwiając odkrztuszanie plwociny;
• Cornet (RC cornet) - urządzenie w kształcie przypominającym niewielką część węża ogrodowego, który działa podobnie jak trzepotanie;
• Acapella jest urządzeniem przypominającym żarówkę, które pomaga usuwać śluz poprzez wibracje i ciśnienie powietrza.

Niektóre z nich są już sprzedawane w Rosji.

W niektórych technikach stosuje się duży sprzęt, który może być bardzo drogi i jest zazwyczaj dostępny tylko w szpitalach - na przykład sprzęt do oscylacji klatki piersiowej o wysokiej częstotliwości. Wykorzystuje on elektryczną sprężarkę powietrza podłączoną do nadmuchiwanej kamizelki, przez którą wibracje są przekazywane do skrzyni.

Ćwiczenie

Ćwiczenia na mukowiscydozę są pokazane wszystkim. Mogą one obejmować lekcje wychowania fizycznego i indywidualne programy ćwiczeń. W przypadku niemowląt i małych dzieci z mukowiscydozą musisz codziennie wykonywać specjalne ćwiczenia.

Każdy sport, który wymaga ruchu, będzie przydatny dla osób z mukowiscydozą, ale jeśli się martwisz lub masz wątpliwości, porozmawiaj z fizjoterapeutą. Starsze dzieci i dorośli powinni codziennie wykonywać ćwiczenia rozciągające, aby korzystać ze stawów i mięśni klatki piersiowej, pleców i ramion oraz starać się utrzymać prawidłową postawę.

Przeszczep płuc

W ciężkich przypadkach mukowiscydozy, gdy płuca przestają normalnie funkcjonować i wszystkie metody leczenia zawiodły, zalecany może być przeszczep płuc.

Konieczne jest przeszczepienie obu płuc, ponieważ oba są dotknięte chorobą. Przeszczep płuc to poważna operacja, która wiąże się z pewnym ryzykiem, ale dla osób z mukowiscydozą może znacznie przedłużyć życie i poprawić jego jakość.

Szacuje się, że średnio około 9 na 10 osób przeżyje przez rok lub dłużej po przeszczepie, 5 na 10 osób przeżyje przez pięć lat po przeszczepie płuc. Istnieją doniesienia o ludziach, którzy żyją przez 20 lat lub dłużej po transplantacji. Rokowanie dla osób z mukowiscydozą jest często lepsze niż przeciętne, ponieważ są one młodsze i mają lepszą formę fizyczną niż inni kandydaci do przeszczepu płuc.

Iwakaftor

Nowy lek o nazwie iwakaftor pomaga zrekompensować wadę genu CFTR i poprawia funkcjonowanie zewnętrznych gruczołów wydzielniczych u pacjentów z mukowiscydozą.

Jednak ten nowy rodzaj leczenia jest skuteczny tylko u osób ze specyficzną mutacją w genie zwanym mutacją G551D. Uważa się, że występuje u około jednej na 25 osób z mukowiscydozą.

W 2012 roku lek został zatwierdzony do stosowania przez FDA w USA dla osób z mukowiscydozą i mutacją G551D. Teraz lek jest testowany w Wielkiej Brytanii. W Rosji jeszcze nie używany.

Możesz zapoznać się z bardziej szczegółowymi informacjami na temat współczesnego leczenia mukowiscydozy, a także skonsultować się z lekarzem na portalu Ogólnorosyjskiego Stowarzyszenia dla pacjentów z mukowiscydozą.

Jaki lekarz ma kontakt z mukowiscydozą?

Ta choroba jest leczona przez cały zespół lekarzy. Z pomocą poprawki do usługi możesz wybrać:

• pediatra;
• gastroenterolog dziecięcy - jeśli występują problemy z przewodem pokarmowym;
• pulmonolog dziecięcy - z objawami układu oddechowego.

Jeśli masz inne objawy choroby, skorzystaj z sekcji „Kto to leczy”, aby szybko znaleźć właściwego specjalistę.

9 mitów na temat mukowiscydozy: czy możliwe jest leczenie w Rosji

Mukowiscydoza u dzieci i młodzieży: objawy i leczenie

Dziewięć lat temu Rosja przystąpiła do Europejskiego Tygodnia Mukowiscydozy, który co roku odbywa się w wielu krajach na całym świecie, aby podnieść świadomość społeczną na temat tej choroby. W mukowiscydozie (MV), wszystkie gruczoły zewnątrzwydzielnicze organizmu są dotknięte i zaczynają wytwarzać bardzo lepką tajemnicę. Obecnie ta choroba genetyczna została wyleczona, a dzieci, które zdiagnozowano na czas, mogą żyć długo i prawie normalnie. Mimo to wiele mitów wciąż wiąże się z mukowiscydozą. Doktor nauk medycznych, kierownik działu pulmonologii i alergologii w Centrum Badawczym Zdrowia Dziecka Olga Simonova.

Mit 1: CF - śmiertelna choroba

Definicja „śmiertelnego” została zastosowana do tej ciężkiej choroby dziedzicznej 15-20 lat temu. Obecnie mukowiscydoza jest jedną z niewielu genetycznie uwarunkowanych chorób, które są skutecznie leczone. Średnia długość życia tych, którzy cierpią z powodu tej dolegliwości w Europie, wynosi 50 lat, ale granica ta coraz częściej powraca do 60-70 lat rocznie.

Mit 2: CF - choroba białej rasy

W wielu publikacjach w medycynie mukowiscydoza jest chorobą sierocą (rzadką), bardziej charakterystyczną dla Europejczyków. To jest absolutny mit. CF chore na całym świecie - w Zjednoczonych Emiratach Arabskich, Indiach, Japonii. Uważa się, że w krajach afrykańskich nie ma mukowiscydozy, ale według ekspertów takie badania na Czarnym Kontynencie nie zostały przeprowadzone. Ponadto w obrębie choroby występują mutacje charakterystyczne dla określonej narodowości. Wszystkie mają naukowe nazwy genetyczne, ale lekarze nazywają je między sobą: słowiańska mutacja, azerska, żydowska, czeczeńska itd.

Mit 3: W Rosji jest mniej osób z CF niż w Europie

Rosja z jej rozległym terytorium, zróżnicowanymi strefami klimatycznymi i różnymi gęstościami zaludnienia jest trudna do oszacowania. W gęsto zaludnionych europejskich i nadmorskich częściach naszego kraju, pod względem liczby osób, które niosą gen CF, jesteśmy zbliżeni do europejskich wskaźników - co piętnaście do dwudziestej osoby jest nosicielem. Inną rzeczą jest to, że w Rosji jest nieco ponad 3000 pacjentów z potwierdzoną diagnozą, ale, według ekspertów, w rzeczywistości jest ich znacznie więcej.

Mit 4: CF pacjenta można zidentyfikować za pomocą zewnętrznych znaków

Mukowiscydoza jest podstępna, obraz przebiegu choroby i objawy są indywidualne dla każdego pacjenta i zależą od mutacji i stopnia jej wpływu na objawy choroby. Obecnie znanych jest ponad 2300 wariantów rozkładu genów i 6 klas mutacji. W ciężkich mutacjach stopnia 1-3, choroba jest bardziej agresywna, bolesna, ma wyraźne objawy, jest trudniejsza do leczenia. Przy uszkodzeniach genetycznych 4-6 klasy, choroba jest łagodniejsza, łatwiejsza do leczenia i rokowanie jest bardziej korzystne.

Klasyczne objawy - „bębnowe” palce z powiększonymi paliczkami, paznokcie w postaci „szkieł zegarkowych”, deformacja klatki piersiowej, częste oddychanie, mokry kaszel - są charakterystyczne dla ciężkich postaci choroby. Pacjenci z łagodnymi mutacjami często nie mają żadnych objawów zewnętrznych. Takie dzieci nie różnią się od swoich rówieśników.

Mit 5: Choroba wpływa na zdolności intelektualne.

Globalne badania potwierdzają, że CF nie wpływa na funkcjonowanie centralnego układu nerwowego i stanu psychicznego. Najczęściej dzieci z tą diagnozą są jasnymi, samowystarczalnymi osobami z talentami w różnych dziedzinach - literatury, malarstwa, muzyki. Psychologowie potwierdzają, że w porównaniu z rówieśnikami ich wyposażenie w populacji jest o 25% bardziej utalentowane.

Powód tego rozwoju jest dość zrozumiały - dzieci te są otoczone przez zwiększoną uwagę, opiekę i opiekę. Żyją w atmosferze miłości i wsparcia, angażują się w wiele rzeczy i komunikują się ze swoimi rodzinami.

Mit 6: Ludzie z CF nie mogą uprawiać sportu

Hipodynamika jest niezgodna z mukowiscydozą. Jednym z głównych problemów z tą chorobą jest gromadzenie się w płucach lepkiej wydzieliny, którą należy usuwać codziennie. Dlatego przed stworzeniem najnowszych technologii leczenia aktywne sporty były praktycznie jedynym sposobem na uratowanie życia danej osobie. Dla pacjentów opracowano nawet specjalną gimnastykę oddechową - kinezyterapię, która „dostaje” plwocinę i codziennie oczyszcza płuca.

Oczywiście cały wysiłek fizyczny powinien być maksymalny (około 75% maksimum) i nie nadmierny. Codzienne intensywne treningi tworzą prawdziwy sportowy charakter - wytrwały i celowy, zdolny pokonać wszelkie trudności. Dlatego wśród pacjentów z mukowiscydozą są nie tylko sportowcy amatorzy, ale nawet mistrzowie olimpijscy.

Mit 7: Nie ma osób z rozpoznaną CF wśród rosyjskich gwiazd.

Na Zachodzie od dawna rozwija się kultura postaw wobec osób niepełnosprawnych, więc nie ma zwyczaju ukrywania tam swojej choroby. Znani sportowcy, aktorzy, muzycy, udani biznesmeni z mukowiscydozą. Pomimo faktu, że w ostatnich latach postawy wobec pacjentów w naszym kraju zmieniły się na lepsze, ludzie nadal nie lubią rozmawiać o swojej diagnozie. Ale w rodzinach rosyjskich gwiazd też są dzieci z CF. Choroba nie wybiera ludzi według statusu społecznego.

Mit 8: Pacjenci z CF są jałowi.

Wśród wariantów mutacji są takie, które z góry określają niezdolność do zapłodnienia mężczyzny z CF. U dziewcząt zdolność posiadania dzieci jest determinowana przez wskazania medyczne - czy z powodów zdrowotnych jest zdolna do poczęcia, ciąży i porodu. Nowoczesne postępy w nauce umożliwiają rozwiązanie profesjonalnego rozwiązania tego złożonego problemu i planowanie narodzin zdrowych dzieci w rodzinie. W każdym przypadku musisz zdecydować wszystko indywidualnie - istnieje kilka opcji, które są akceptowane w rodzinie, w zależności od tego, który z małżonków jest chory.

Mit 9: Trudno jest leczyć CF w Rosji

Dzięki programowi badań przesiewowych noworodków możemy zdiagnozować chorobę na wczesnym etapie i podjąć „środki zapobiegawcze”, aby zapobiec jej postępowi. Nowoczesne leczenie obejmuje codzienne wsparcie medyczne - leki, które rozcieńczają plwocinę, antybiotyki, enzymy trzustkowe, hepatoprotektory, witaminy.

W ramach państwowego programu „7 nozologii” pacjent może otrzymać jeden drogi lek - enzym mukolityczny dornazę alfa. O tym, w jaki sposób pacjent nabywa pozostałe niezbędne leki, decyduje lokalne Ministerstwo Zdrowia. W Moskwie i Petersburgu sytuacja jest stosunkowo dobra. Jednak w regionach pacjenci muszą kupować znaczną część leków na własny koszt.

Kolejnym problemem jest przejście pacjenta z rejestru dzieci do dorosłego. Dzięki dobremu leczeniu nastolatek z mukowiscydozą jest przystojny i dobrze się czuje. Na tej podstawie usuwają niepełnosprawność. Pacjent natychmiast traci świadczenia z tytułu zaopatrzenia w narkotyki, w wyniku czego choroba odzyskuje swoje prawa.

Na szczęście w ostatnich latach nastąpiły pozytywne zmiany w leczeniu dorosłych z rozpoznaniem mukowiscydozy. Byli lekarze, którzy mogli obserwować dorosłych pacjentów i nowy oddział dla dorosłych - 15 nowoczesnych, wyposażonych pudełek w Moskiewskim Szpitalu Klinicznym nr 57. (Były tylko cztery takie łóżka). Pacjenci i eksperci mają nadzieję, że to dopiero początek serii pozytywnych zmian.

Mukowiscydoza. Czy mogę z nim mieszkać?

Co to za choroba? Dlaczego niektórzy ludzie je otrzymują, a inni nie? Jak współczesna medycyna może pomóc pacjentom z tą chorobą i czy osoba z mukowiscydozą może przeżyć?
Rada lekarska w tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) pomoże ci uzyskać odpowiedzi z tych artykułów.

Czym jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest chorobą przewlekłą, której nie można wyleczyć. Ale możliwe jest wsparcie pacjenta przez całe życie za pomocą leków. Wtedy będzie żył długo i w pełni.
Choroba obejmuje całe ciało. Zwłaszcza mukowiscydoza zaburza wytwarzanie wszystkich składników śluzowych. Ponieważ wiele organów i systemów wytwarza takie tajemnice, można sobie wyobrazić, jak katastrofalna jest ta choroba.

Wszystkie te składniki są grube. W nich szybko zaczynają się procesy patologiczne. Pacjent nie może normalnie oddychać, ponieważ jego oskrzela są zatkane ropną zawartością śluzu. Zwykle nie trawi pokarmu, ponieważ trzustka praktycznie nie wytwarza enzymu, który rozkłada tłuszcze i wytwarza bardzo słabo wszystkie inne enzymy. Życie takiego pacjenta zależy całkowicie od leków. Musi przez całe życie brać enzymy, aby normalizować stolec i przyjmować leki, które przez całe życie rozrzedzają wydzieliny oskrzelowe.

Dzisiaj, w służbie pacjentów z tak poważną chorobą jak mukowiscydoza, istnieje wiele możliwości złagodzenia ich stanu.

Leczenie mukowiscydozy

Opracowano wiele specjalnych ćwiczeń gimnastycznych w celu usunięcia śluzu i poprawy zaopatrzenia organizmu w tlen. Na przykład jedna z technik nazywa się kinezyterapią. Istnieją specjalne ćwiczenia, które rodzice spędzają z bardzo małymi dziećmi, które wciąż nie mogą nic zrobić. Istnieją ćwiczenia, które starsze dzieci i dorośli mogą wykonywać samodzielnie.

Daje dobry efekt masażu dzięki specjalnym manipulacjom wibracyjnym. Istnieją nawet ćwiczenia na trampolinie. Uważa się, że skakanie i potrząsanie ciałem aktywuje oddychanie, pomaga usunąć śluz i ogólnie daje pacjentowi dużo radości.

Nawiasem mówiąc, pacjenci z mukowiscydozą wcale nie różnią się od zdrowych ludzi na zewnątrz (jeśli wszystkie zalecenia lekarzy są prawidłowo przestrzegane). Niestety w Rosji średnio tacy pacjenci żyją krócej niż trzydzieści lat. Dzieje się tak, ponieważ leczenie pacjentów jest teoretycznie opłacane przez państwo. I to jest bardzo drogie. W roku kosztuje od dziesięciu do dwudziestu pięciu tysięcy jednostek konwencjonalnych. Jeśli niemowlęta są mniej lub bardziej zaopatrywane w leki na koszt państwa, to dla dorosłych często nie ma wystarczającej ilości leków. W krajach rozwiniętych tacy pacjenci od dawna żyją do czterdziestu, a nawet dłużej.

Nie tak dawno lekarze stwierdzili, że konieczne jest stosowanie antybiotyków w leczeniu pacjentów z mukowiscydozą. Dzięki temu pacjent mógł żyć wystarczająco długo.

Dziecko cierpiące na mukowiscydozę jest testem dla rodziców. Ale jeśli w twojej rodzinie urodziło się dziecko cierpiące na tę chorobę, nie rozpaczaj. Pamiętaj, że może żyć długo i szczęśliwie. To zależy tylko od ciebie, ile ta szansa jest zrealizowana. Przygotuj się na częste wizyty w klinikach, na fakt, że chore dziecko potrzebuje specjalnego odżywiania i nawyku zdrowego stylu życia.

Dyskusje

MUKOVISTSIDOZ TRAKTOWANY.

7 postów

Znaleziono cząsteczkę, która może zatrzymać rozwój mukowiscydozy
tekst: Olga Generalova / Infox.ru
opublikowane 20 kwietnia 2012 17:04

Cząsteczka, która hamuje rozwój rzadkiej choroby dziedzicznej - mukowiscydozy - została odkryta przez naukowców z Północnej Karoliny. Dzięki ich odkryciu za kilka lat lekarze mogą nauczyć się całkowicie leczyć pacjentów z taką diagnozą.

Naukowcy z Duke University w Północnej Karolinie (USA) odkryli cząsteczkę zdolną do łagodzenia objawów mukowiscydozy. Jest to zgłaszane przez portal Medical Xpress.

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się uszkodzeniem gruczołów wydzielania zewnętrznego, poważnymi zaburzeniami funkcji narządów oddechowych i przewodu pokarmowego. Płuca i trzustka są wypełnione śluzem, zakłócając proces oddychania i wchłanianie składników odżywczych z pożywienia. Choroba jest spowodowana przez wadliwe białko CFTR, które narusza równowagę woda-sól.

Korzystając z programu komputerowego, naukowcy odwzorowali w 3D model tego białka i odkryli strukturę molekularną zdolną do zablokowania jego działania. Cząsteczka ta została zsyntetyzowana i umieszczona w ludzkich komórkach z mukowiscydozą. Umożliwiło to zablokowanie efektu CFTR i zwiększenie zdolności komórek do utrzymania zdrowego poziomu soli i wody o 15%.

„Mechanizm genetyczny wystąpienia mukowiscydozy jest znany od 1985 roku. Teraz, rozumiejąc jego biochemię, możliwe jest stworzenie leków do leczenia tej choroby ”, powiedział autor badania Bruce Donald.

Zdaniem ekspertów za kilka lat można zastosować nową kombinację molekularną do leczenia. Jednak do tego należy ukończyć badania kliniczne na ludziach.

Niewielu ludzi wie, czym jest mukowiscydoza. Ale to najczęstsza choroba dziedziczna. Wpływa na wszystkie narządy wewnętrzne produkujące śluz, przede wszystkim na płuca i układ trawienny. W naszym kraju co trzydzieści osób jest nosicielami tego genu. Ostatnio ta choroba nauczyła się leczyć. Teraz osoby z taką diagnozą mogą, podobnie jak diabetycy, prowadzić pełne życie, otrzymywać leczenie wspomagające.

W całym cywilizowanym świecie problemy z leczeniem mukowiscydozy są rozwiązywane za pomocą ukierunkowanych programów rządowych i specjalnych funduszy. W Rosji pacjenci z mukowiscydozą są praktycznie poza obszarem prawnym, chociaż liczba pacjentów z mukowiscydozą w naszym kraju wynosi około 6000. Nie ma jednego federalnego programu poświęconego mukowiscydozie. Pacjenci nie otrzymują podstawowych leków. Bardzo trudno jest rodzicom dzieci niepełnosprawnych samodzielnie płacić za brakujące narkotyki. Dzieci nie otrzymują odpowiedniego leczenia, w wyniku czego żyją dwa razy mniej niż ich zagraniczni rówieśnicy.

Codziennie je tracimy. W czasie pokoju tracimy naszych współobywateli. Giną cicho, a źrenice rozszerzają się ze strachu i dławią. Wiele z nich możemy zapisać.

CZUŁOŚĆ W LECZENIU MUCOVISCIDOSIS.

Kiedy tradycyjna medycyna imponuje umiejętnościami i wirtuozerią, staje się sensacją. Procesy nanotechnologiczne wprowadzone do tradycyjnej medycyny to progresywna linia leczenia poważnych dolegliwości ludzkich. Nieuleczalna choroba genetyczna, w której wpływają gruczoły wydzielania wewnętrznego - mukowiscydoza może stać się uleczalna!

Leczenie mukowiscydozy w Izraelu będzie pierwszym objawem w leczeniu wielu chorób. Pierwsze badanie kliniczne rozpoczęło się w izraelskim szpitalu, którego wynik zależy od życia pacjentów z ciężkimi chorobami dziedzicznymi. Lekarze, jeśli badanie zakończy się sukcesem, będą mieli okazję nie złagodzić objawów, ale naprawdę leczą pacjentów z mukowiscydozą. Takie nieuleczalne choroby, takie jak dystrofia mięśniowa i inne choroby genetyczne, staną się uleczalne!

Lek Ataluren, opracowany przez firmę farmaceutyczną w Ameryce, był wynikiem wprowadzenia nanotechnologii w medycynie. Lek Ataluren jest przeznaczony do korygowania wad genetycznych leżących u podłoża mukowiscydozy i rzadkich chorób genetycznych.

Leczenie mukowiscydozy Ataluren jest wyjątkowe, ponieważ leczy genetyczne podłoże choroby, koryguje skutki mutacji genowej. Taka mutacja nazywana jest mutacją nonsensowną, innymi słowy, jest „literówką” w kodzie genetycznym.

Pierwsze testy preparatu Ataluren w laboratorium wykazały, że lek Ataluren był dobrze tolerowany przez pacjentów i wykazywał określone działanie farmakologiczne.
208 pacjentów z mukowiscydozą z centrów medycznych w Izraelu, Szwecji, Włoszech, Wielkiej Brytanii, Niemczech, USA, Danii, Belgii, Kanadzie, Francji i Holandii weźmie udział w badaniu skuteczności leku.

3 ETAPY BADAŃ KLINICZNYCH Ataluren (Ataluren) u pacjentów z nonsensowną mutacją mukowiscydozy wykazuje pozytywne wyniki.

Dane wskazują na pozytywny trend zmian w czynności płuc i zmniejszenie zaostrzeń płucnych.

SOUTH PLAYNFIELD, NJ - 8 czerwca 2012 r. - PTC Therapeutics, Inc. ogłosił dzisiaj wyniki badań klinicznych fazy 3 atalurenu (ataluren), nowego leku badawczego, u pacjentów z nonsensowną mutacją mukowiscydozy (nmCF).

Wyniki wykazały pozytywne tendencje w dwóch wskaźnikach: czynność płuc, która została zmierzona w postaci FEV1 (wymuszona objętość wydechowa w ciągu jednej sekundy) oraz częstość powikłań płucnych. Wyniki pokazały również istotny wpływ leczenia atalurenem na FEV1 i częstość zaostrzeń we wcześniej określonej subpopulacji pacjentów nie otrzymujących przewlekle wziewnych antybiotyków, co stanowi około połowy badanej populacji.

Dane te zostały właśnie zaprezentowane na konferencji European Cystic Fibrosis Society Conference w Dublinie w Irlandii.

„Wyniki tego badania są obiecujące. Ataluren ma dobry potencjał dla pacjentów z nonsensownymi mutacjami mukowiscydozy, którzy obecnie mają niewiele opcji leczenia. Mutacje nonsensowne nie wytwarzają funkcjonalnego białka CFTR, a zatem prowadzą do cięższych postaci mukowiscydozy,” powiedział Michael Konstan, MD, główny badacz w szpitalach uniwersyteckich Rainbow Babies i szpital dziecięcy w Cleveland, Ohio, w University Hospital of Rainbow w Cleveland, Ohio. Mutacje w transbłonowym regulatorze przepustowości genu śluzowicy są dużym problemem. Przez 48 tygodni zaobserwowaliśmy, że spadek FEV1 w grupie pacjentów otrzymujących ataluren był o 50% mniejszy niż w grupie placebo - stanowi to istotną różnicę. Bardzo ważne jest również zwrócenie uwagi na korelację między FEV1 a zaostrzeniami płuc. ”

Etap 3 przeprowadzono w 11 krajach, było to badanie z podwójnie ślepą próbą, kontrolowane placebo, porównujące dane w grupie ataluren (n = 116) z grupą placebo (n = 116) u pacjentów z nmCF (zwłóknienie mutacji nonsensownych). Pierwotny punkt kontroli: względna zmiana w stosunku do wartości wyjściowej w% przewidywanej FEV1 w ciągu 48 tygodni; wykazano pozytywną tendencję na korzyść atalurenu w porównaniu z placebo; Jeszcze większy efekt zaobserwowano u pacjentów, którzy początkowo nie otrzymywali antybiotyków przewlekle wziewnych, w początkowej fazie badania. Wpływ wziewnych antybiotyków był w dużej mierze związany ze stosowaniem aminoglikozydów wziewnych. W populacji proponowanego leczenia wystąpiła 3% różnica w względnej zmianie w stosunku do wartości wyjściowej w% przewidywanej FEV1 między grupami ataluren i placebo w 48. tygodniu (- 2,5% zmiana atalurenu w porównaniu z prognozą 5,5% zmiana w grupie placebo; p = 0,124). Analiza względnej zmiany w stosunku do wartości wyjściowej w% przewidywanej FEV1 średnio wykazała różnicę pomiędzy grupami ataluren i placebo wynoszącą 2,5% (- 1,8% średniej rocznej zmiany atalurena wobec prognozy -4,3% średniej rocznej zmiany na placebo; p = 0,0478).

Badanie podzielono według wieku, wyjściowej FEV1 i przewlekłego stosowania antybiotyków wziewnych. Na początku badania zaobserwowano statystycznie istotny wpływ (p = 0,0072) między leczeniem a stosowaniem antybiotyków wziewnych, co wskazuje, że wziewne antybiotyki w znaczący sposób przyczyniły się do ogólnych wyników. Znaczący wpływ leczenia zaobserwowano na subpopulacji pacjentów, którzy nie otrzymywali antybiotyków przewlekle wziewnych na początku badania; u tej części pacjentów w 48 tygodniu różnica między grupami ataluren i placebo w FEV1 wynosiła -6,7% (- 0,2% zmiana w grupie ataluren w porównaniu z 6,9% zmian w porównaniu z placebo).