Mukowiscydoza

Niektóre choroby nie wymagają zewnętrznych przyczyn ich wystąpienia. Po prostu powstają z powodu faktu, że osoba ma takie geny. Choroby genetyczne należą do najbardziej niebezpiecznych, ponieważ małe dziecko nie musi robić nic, aby zachorować. Niesprawiedliwość tego stanu rzeczy dotyka wielu lekarzy, którzy nie są obojętni na ten temat. Mukowiscydoza jest powszechną chorobą dziedziczną, o której wszyscy powinni wiedzieć.

Koncepcja mukowiscydozy

Koncepcja mukowiscydozy obejmuje autosomalne recesywne zaburzenie dziedziczne. Co to jest? Jest to choroba, która wpływa na gruczoły wydzielnicze. Zatem wszystkie narządy, które w taki lub inny sposób wydzielają wydzieliny, są chore: wątroba, oskrzela, trzustka, pot, płeć, gruczoły ślinowe, gruczoł jelitowy.

Wszystkie puste organy są wydzielane. Oczyszcza je ze szkodliwych substancji i organizmów, ponieważ wtedy oddziela i opuszcza ciało. Jeśli śluz staje się lepki i gęsty, jak w mukowiscydozie, wówczas ulega stagnacji. W nim bakterie i wirusy zaczynają się rozmnażać, co prowadzi do choroby narządów. Powietrze nie dostaje się do organizmu, składniki odżywcze nie są wchłaniane przez ściany naczyń krwionośnych, krew nie dostaje się do narządów. W ten sposób dotyczy to wszystkich systemów, co prowadzi do osłabienia, senności, zmęczenia i spadku zdolności do pracy.

Formy mukowiscydozy

1. Płucny. W oskrzelach śluz zaczyna stagnować, powodując ropień płucny i rozwój bakterii. Stopniowo tkanka płuc staje się twarda, pojawiają się torbiele (mukowiscydoza), co prowadzi do niezdolności narządów, niewydolności serca, aw rezultacie śmierci.
2. Jelit. Powstaje blokada jelit, pokarm (białka i węglowodany) jest słabo wchłaniany, a tłuszcze wychodzą z kałem. Lepka ślina wymaga obfitego picia. Marskość wątroby, kamica moczowa, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, rozwija się niedrożność jelit.
3. Mieszane Obejmuje zarówno mukowiscydozowe, jak i płucne formy mukowiscydozy.

idź w górę

Przyczyna mukowiscydozy

Wyróżnia się tylko jedna przyczyna mukowiscydozy - „złamany” chromosom, który jest przekazywany przez rodziców. W celu rozwoju choroby konieczne jest, aby oboje rodzice byli nosicielami „zdeformowanego” chromosomu. Jeśli jedno z rodziców kiedyś cierpiało na tę chorobę, powinieneś przejść test genetyczny, aby określić dziedziczne przeniesienie tej choroby na dziecko.

Wiek, styl życia, złe nawyki, ekologia, inne choroby nie odgrywają żadnej roli. Najważniejszą rzeczą jest kod genetyczny, który jest przesyłany tylko od rodziców.

Objawy

Objawy mukowiscydozy występują w zależności od tego, gdzie iw jakim stopniu choroba występuje:

• Skrócenie oddechu i duszność;
• Słony smak skóry;
• Kaszel;
• Świszczący oddech w klatce piersiowej;
• Zmiana bicia serca;
• Objawy niedrożności jelit: zaparcie, a następnie biegunka;
• Zmniejszony apetyt;
• Opóźnienie wzrostu;
• Anoreksja.

Często występują objawy ogólnoustrojowe, które wyrażają się w chorobach różnych narządów:

1. Choroby dróg oddechowych: zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, kaszel nie ustępują, a antybiotyki praktycznie nie pomagają, duszność (w której cierpi serce);
2. Choroby układu pokarmowego: pokarm nie jest wchłaniany, występują zaparcia, wzdęcia i ból, odczuwany jest apetyt, obfite liście odchodów;
3. Choroby układu wegetatywnego: opóźnienie wzrostu, zmęczenie, obrzęk, brak aktywności, anoreksja, bladość.

Rozwój umysłowy znacznie wyprzedza fizyczne. Dzieci są dość zdrowe pod względem parametrów psychologicznych.

Diagnostyka

Rozpoznanie mukowiscydozy przeprowadza się za pomocą następujących badań i testów:

• Zbieranie wywiadów i skarg;
• Test potu;
• Analiza kału, moczu, krwi i plwociny;
• Chymotrypsyna w stolcu;
• Diagnostyka DNA rodziców i dzieci;
• Radiografia;
• Echokardiografia;
• USG wątroby, jelit.

idź w górę

Leczenie mukowiscydozy

Współczesna medycyna nie znalazła jeszcze skutecznych metod leczenia mukowiscydozy. W większości przypadków wszystkie nadzieje przypisuje się zdolności organizmu do przezwyciężenia tej choroby. Jak lekarze leczą tę chorobę? Zatrzymują tylko objawy, z których głównym jest lepki śluz:

• Środki mukolityczne, rozszerzające oskrzela i inhalatory kompresorowe, które oddzielają śluz i usuwają go;
• Antybiotyki, które zapobiegają rozmnażaniu się infekcji wewnątrz ciała;
• Terapia enzymatyczna w kapsułkach w celu utrzymania zdrowia trzustki;
• Hepatoprotektory w przypadku uszkodzenia wątroby;
• Przyjmowanie witaminy przez pacjentów, którzy spożywają mało pokarmu i nie trawią go dobrze;
• Kinezyterapia - ćwiczenia oddechowe do usuwania plwociny;
• Koncentrator tlenu do nasycenia ciała tlenem;
• Sztuczna wentylacja leku, jeśli pacjent nie może oddychać.

Czasami transportowane są dotknięte narządy. Jednak ta procedura tylko tymczasowo pomaga w pozbyciu się choroby, ponieważ nie chodzi o chore narządy, ale o śluz, który je powoduje.

Czy popularne metody mogą pomóc? Możemy mówić tylko o pomocniczej roli ziół i żywności. Jest tylko efekt psychologiczny, który pozwala ci się uspokoić, a nie panikować. Jednak bez tradycyjnej medycyny osoba nie może zostać wyleczona.

Rokowanie życia z mukowiscydozą

Ile osób żyje z mukowiscydozą? Im później choroba się ujawnia, tym dłużej pacjent żyje. Przy braku ciężkich postaci i utrzymaniu zdrowego stylu życia rokowanie w kierunku mukowiscydozy jest według lekarzy około 30 lat po jej wystąpieniu.

Oczekiwana długość życia zależy od stanu ciała. Przy aktywnym stylu życia pacjenci łatwiej tolerują różne objawy choroby. Śmierć często występuje w wyniku niewydolności oddechowej. Przy łagodnych formach wycieku dzieci nie odczuwają dużego dyskomfortu. Możesz iść do szkoły, nawet założyć rodzinę, ale zdając sobie sprawę z tego, do czego może doprowadzić genetyczna predyspozycja do mukowiscydozy. Jeśli przynajmniej jeden z małżonków nie jest nosicielem „złamanego” genu, choroba nie przejawia się u dzieci.

Ilu żyje z rozpoznaniem mukowiscydozy

Mukowiscydoza u dziecka: objawy, objawy, leczenie

Jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych jest mukowiscydoza. Dziecko wytwarza patogenny sekret, który prowadzi do zakłócenia przewodu pokarmowego, narządów oddechowych. Charakterystyczne jest, że choroba jest przewlekła i najczęściej objawia się, gdy oboje rodzice mają specjalny wadliwy gen. Jeśli taki spisek z mutacją u tylko jednego rodzica, dzieci nie odziedziczą choroby. Z reguły mukowiscydozę rozpoznaje się w pierwszym roku życia dziecka (lub nawet w łonie matki).

Historia choroby

Mukowiscydoza u dzieci rozwija się z powodu naruszenia struktury 7. chromosomu (jego barku). Jednocześnie śluz w organizmie staje się bardziej lepki. Wiadomo, że praktycznie wszystkie narządy wewnętrzne są pokryte tajemnicą tego typu. Dzięki temu ich powierzchnia jest zwilżona i oddziela się, śluz dodatkowo ją oczyszcza. Ale jeśli nastąpi awaria, lepka tajemnica zastyga, gromadzi się. W takim środowisku mnożą się również patogeny, co prowadzi do ciągłej infekcji. W przyszłości wpływa to na narządy układu pokarmowego, organizm cierpi na niedostateczne zaopatrzenie w tlen. Po raz pierwszy mukowiscydozę u dziecka opisał w 1938 r. D. Andersen. Do tego czasu wiele dzieci po prostu zmarło na zapalenie płuc i inne choroby, które były wynikiem mukowiscydozy. Więcej informacji na temat tej choroby pojawiło się pod koniec XX wieku. Prawie co dwudziesty mieszkaniec naszej planety jest nosicielem mutującego genu mukowiscydozy. Ta wada nie ma nic wspólnego ze złymi nawykami rodziców w momencie poczęcia, z przyjmowaniem leków. Na jego obecność nie mają wpływu niekorzystne warunki środowiskowe. Zarówno dziewczyny, jak i chłopcy są dotknięci w ten sam sposób.

Formy mukowiscydozy

Ta choroba może mieć trzy główne formy.

Pierwszy to płuco. Występuje w około 15-20% wszystkich przypadków. Charakteryzuje się tym, że oskrzela są zatkane grubym śluzem. Po chwili są w stanie całkowicie zatykać. Sekret staje się doskonałą pożywką dla bakterii i zarazków. Z czasem tkanka płuc zagęszczona staje się twarda. Pojawiają się torbiele. Co więcej, praca płuc tylko się pogarsza. Osoba może umrzeć z powodu uduszenia. Mukowiscydoza u dziecka może mieć postać jelitową. To zakłóca pracę układu pokarmowego, jedzenie jest słabo trawione. Stan ten wywołuje rozwój cukrzycy, choroby wrzodowej, marskości wątroby itp. Występuje w 5% przypadków. Najpopularniejsza forma jest mieszana. Jest diagnozowana u 75% pacjentów z tą chorobą genetyczną. Forma atypowa jest bardzo rzadka (około 1%).

Mukowiscydoza u dzieci

Ta forma choroby jest często nazywana oddychaniem. Z reguły objawy choroby występują u noworodków natychmiast. Mukowiscydoza płuc u dzieci ma następujące objawy: kaszel, ogólna letarg, blada skóra. Z czasem zwiększa się kaszel, towarzyszy mu gęsta plwocina. Naruszone procesy wymiany gazu. Końce palców mogą gęstnieć. Często dzieci cierpiące na mukowiscydozę cierpią na zapalenie płuc, które postępuje w dość ciężkiej postaci. Na tkanki oddechowe wpływają ropne procesy zapalne. Zapalenie płuc przechodzi w stan przewlekły. Możliwa proliferacja tkanki łącznej w płucach. Z biegiem czasu zdarzają się przypadki pojawienia się „serca płucnego”.

Mukowiscydoza płuc ma podobne objawy u dzieci i dorosłych: skóra ma ziemisty kolor, klatka piersiowa staje się beczkowata, a opuszki palców są zdeformowane. Duszność pojawia się nawet w spokojnym stanie. Z powodu zmniejszenia apetytu masa pacjenta zmniejsza się. Jednak objawy choroby mogą pojawić się znacznie później. Jest to bardziej korzystna forma dla pacjenta.

Etapy mukowiscydozy

W przebiegu tej choroby występuje kilka etapów.

Pierwszy etap charakteryzuje się pojawieniem się kaszlu, z reguły suchego i bez plwociny. W niektórych przypadkach może wystąpić zadyszka. Cechą tego etapu jest to, że może trwać nawet kilka lat (do 10). Drugim etapem jest pojawienie się zapalenia oskrzeli w postaci przewlekłej, zmiana paliczków palców. Kaszel wyładowuje się. Ten stopień choroby trwa również dość długo - do 15 lat. W trzecim etapie rozwijają się komplikacje. Zaostrzona tkanka płuc, pojawiają się torbiele. Na tym tle cierpi również serce. Czas trwania choroby wynosi 3-5 lat. Czwarty etap (kilka miesięcy) charakteryzuje się bardzo poważnymi uszkodzeniami narządów oddechowych i serca. Wynik jest zwykle śmiertelny.

Objawy mukowiscydozy jelitowej

Ta forma choroby charakteryzuje się nieprawidłowym funkcjonowaniem układu pokarmowego. Mukowiscydoza jelitowa u dziecka jest szczególnie wyraźna podczas wprowadzania pokarmów uzupełniających. Jednocześnie obserwuje się słabą absorpcję tłuszczów i białek (węglowodany są nieco lepiej wchłaniane). Ze względu na rozwój procesów rozkładu, w jelitach tworzą się toksyczne związki, brzuch pęcznieje. Znacznie zwiększa liczbę wypróżnień. W przypadku rozpoznania mukowiscydozy (postaci jelitowej) u dzieci można również zaobserwować wypadanie odbytnicy. Często pacjenci skarżą się na suchość w ustach. Trudne spożywanie suchej karmy. Wraz z dalszym postępem choroby zmniejsza się masa ciała.

Choroba ta charakteryzuje się również wielohydowitaminozą, ponieważ organizm cierpi na brak witamin prawie wszystkich grup z powodu problemów trawiennych. Z reguły mięśnie tracą ton, skóra staje się mniej elastyczna. Jeszcze jednym charakterystycznym objawem mukowiscydozy u dzieci (typ jelitowy) jest ból innej natury w okolicy brzucha. Z czasem może wystąpić choroba wrzodowa i cukrzyca (postać ukryta). Choroba dotyczy także nerek i wątroby. W przypadku uszkodzenia wątroby stolec staje się czarny. Toksyny gromadzą się w organizmie i przepływ krwi do mózgu. Mają negatywny wpływ na komórki nerwowe, rozwija się encefalopatia. Przyczynia się również do stopniowego wzrostu mukowiscydozy śledziony u dzieci. Poniżej przedstawiono zdjęcie chorego jelita (w przekroju).

Mieszana forma choroby

Ten typ choroby charakteryzuje się obecnością objawów zarówno płucnych, jak i jelitowych. Z reguły u noworodków obserwuje się częste i długotrwałe zapalenie płuc i zapalenie oskrzeli. W prawie wszystkich przypadkach występuje kaszel. Ponadto mieszanemu mukowiscydozie u dzieci towarzyszy rozdęcie brzucha, stolec jest zwykle płynny, jego kolor staje się zielony. Istnieje zależność ciężkości choroby w momencie pojawienia się pierwszych objawów. Z reguły, jeśli pierwsze objawy zostaną wykryte w bardzo wczesnym wieku, rokowanie jest raczej niekorzystne.

Niedrożność mekonium

Mukowiscydoza wywołuje wzrost lepkości tajemnic ciała, w tym smółki - pierwotnych odchodów u dzieci. W rezultacie następuje blokada jelit. Ta forma choroby jest obserwowana od urodzenia, kiedy smółka nie odlatuje. Dziecko staje się niespokojne, często beka (nawet z domieszką żółci). Następuje dalsze rozdęcie brzucha, skóra staje się blada. Dalszy przebieg choroby przyczynia się do tego, że noworodek znacznie zmniejsza aktywność ruchową (lub nawet całkowicie ją zatrzymuje). Powodem tego stanu jest brak trypsyny. Niedrożność Mekonium jest dość niebezpieczna i wymaga interwencji chirurgicznej.

Diagnoza choroby

Rozpoznanie mukowiscydozy u dzieci obejmuje badania przesiewowe w kierunku dziedzicznych i wrodzonych nieprawidłowości. Wykonywane są również badania krwi, moczu i wydzielanej plwociny. Prowadzony jest również coprogram. Pozwala określić obecność wtrąceń tłuszczowych w kale dziecka. Badane i narządy oddechowe (radiografia, bronchografia, bronchoskopia). Konieczna jest również spirometria, ponieważ pozwala ona ocenić stan funkcjonalny płuc. Jeśli podejrzewa się mukowiscydozę (dzieci mogą nie mieć objawów), przeprowadza się badania genetyczne. Pomagają ustalić obecność mutacji w genie odpowiedzialnym za aktywność wydzielniczą organizmu. Badania przesiewowe noworodków wykonuje się na noworodkach (bada się stężenia trypsyny w osuszonej krwi). Test potu ma również charakter informacyjny. Jeśli pot ujawnił jony sodu, chlor w zwiększonej ilości, to z dużym prawdopodobieństwem możemy mówić o obecności tej choroby. Jeśli kobieta, w której rodzinie były osoby z rozpoznaniem mukowiscydozy, spodziewa się dziecka, to lekarze zalecają eksplorację płynu owodniowego przez okres około 18–20 tygodni.

Terapia mukowiscydozy

Warto zauważyć, że niemożliwe jest całkowite pozbycie się tej choroby. Jednak terapia może znacznie poprawić zarówno jakość życia, jak i czas jego trwania. Wcześniej wielu pacjentów z podobną diagnozą zmarło przed ukończeniem 20 lat. Jednak teraz, przy odpowiednim i terminowym leczeniu, można żyć znacznie dłużej. Forma jelitowa wymaga specjalnej diety. Żywność powinna być bogata w białka (ryby, jaja). Dodatkowo powołany i kompleks preparatów witaminowych. Konieczne jest również spożycie enzymów („Kreon”, „Pancytrat”, „Festal” itp.). Warto zauważyć, że takie leki muszą być przyjmowane przez całe życie. O tym, że leczenie daje wynik, świadczy normalizacja stolca, brak utraty wagi, a nawet jej przyrost. Ból w brzuchu znika, aw kale nie wykryto wtrąceń tłuszczu.

W przypadku płucnej postaci choroby potrzebne są leki, które przyczynią się do rozcieńczenia plwociny i przywrócenia funkcjonalności oskrzeli (Mukosolvin, Mukaltin). Jest bardzo ważne w leczeniu mukowiscydozy płuc, aby zapobiec rozwojowi procesów zakaźnych w płucach. Dobry efekt daje i specjalne ćwiczenia oddechowe. Musi być przeprowadzane regularnie. Antybiotyki mogą być również przepisane do leczenia. Tak radykalna metoda jak przeszczep płuc pomaga zapomnieć o chorobie przez dłuższy czas. Ma jednak swoje wady: ryzyko odrzucenia, przyjmowania leków hamujących odporność. Ponadto pacjent musi być w dość dobrej kondycji fizycznej. Większość tych przeszczepów jest wykonywana za granicą.

Zalecenia specjalistów dla pacjentów z mukowiscydozą

Lekarze zdecydowanie zalecają terminowe szczepienie pacjentów z tą diagnozą przeciwko kokluszowi i podobnym chorobom. Bardzo ważne jest wyeliminowanie potencjalnych alergenów: sierści zwierząt, poduszek i koców z ptasich piór. Również bierne palenie jest surowo zabronione. Podobna diagnoza obejmuje leczenie uzdrowiskowe dzieci. Jeśli ciężkość choroby nie jest krytyczna, dziecko uczęszcza do instytucji edukacyjnych, klubów sportowych, prowadzi raczej aktywny tryb życia. Leczenie mukowiscydozy u dzieci poniżej pierwszego roku życia obejmuje stosowanie specjalnych mieszanek (Dietta Extra, Dietta Plus). Ponadto konieczne jest zwiększenie części jednorazowej o 1,5 raza. Ponadto niewielka ilość soli jest dodawana do diety dziecka (jest to niezwykle konieczne w lecie).

Szczególną uwagę poświęcono menu pacjenta. Powinien być bogaty w tłuszcze (śmietana, masło, mięso), ponieważ wchłanianie składników odżywczych jest osłabione. Picie jest również koniecznością. Warto pamiętać, że stosowanie preparatów enzymatycznych jest wymagane codziennie. Oprócz głównego leczenia można korzystać z terapii ludowej. Zioła takie jak pianki i podbiał ułatwiają wyładowanie plwociny. Dobry wpływ na układ pokarmowy ma mniszek lekarski, elekampan. Stosowanie i olejki eteryczne do inhalacji (lawenda, bazylia, hyzop). Ponadto wzmacnianie produktów, takich jak miód.

Niestety, średnia długość życia z tą diagnozą nie jest bardzo wysoka. Średnio pacjenci żyją około 30 lat (w Rosji) lub do 40 lub więcej (za granicą). Jednak terminowa diagnoza i właściwe leczenie znacznie poprawiają stan pacjenta. Najbardziej niekorzystne rokowanie dotyczy wczesnych objawów mukowiscydozy (u niemowląt). Ale jest też znany przypadek, gdy pacjent z podobną chorobą żył ponad 70 lat. Ta różnica w średniej długości życia w Rosji i innych krajach wynika z sytuacji finansowej. Za granicą pacjenci otrzymują wsparcie przez całe życie od państwa. Z tego powodu mogą prowadzić normalne życie, uczyć się, tworzyć rodziny i mieć dzieci. Z drugiej strony Rosja nie jest w stanie zapewnić pacjentom odpowiednich leków (w tym preparatów enzymatycznych, specjalnych antybiotyków i środków mukolitycznych). Tylko ograniczona liczba dzieci otrzymuje bezpłatną opiekę medyczną i niezbędne leki. Pacjenci przez całe życie są na specjalnym koncie. Aby wykluczyć pojawienie się takiej choroby, konieczne jest skonsultowanie się z genetykiem na etapie planowania ciąży.

Psychologiczne wskazówki dla rodziców

Wiele publikacji ma na celu wspieranie rodziców, których dziecko cierpi na mukowiscydozę. Przede wszystkim nie panikuj. Konieczne jest uzyskanie jak największej ilości informacji o chorobie, aby skutecznie pomóc dziecku przezwyciężyć jego konsekwencje. Ważne jest, aby regularnie przypominać mu o swojej miłości.

Choroba znacząco wpływa nie tylko na kondycję fizyczną, ale także w pewnym stopniu na stan emocjonalny. Dlatego nie można uniknąć trudności (jednak są one obecne w wychowaniu zdrowych dzieci). Niektórym manipulacjom można ufać, że przewodzą najmniejszemu pacjentowi. Eksperci twierdzą, że podczas gdy dzieci nie tylko badają swoją chorobę, ale także dbają o siebie, czują się znacznie lepiej.

Aby rodzice nie czuli się samotni w walce z mukowiscydozą, konieczna jest komunikacja z rodzinami, które mają podobny problem. Można to zrobić na specjalnych forach internetowych. Istnieje sporo funduszy, w których możesz zwrócić się o pomoc psychologiczną i finansową. Ważne jest, aby pamiętać, że taka diagnoza nie jest zdaniem. Wielu znanych ludzi cierpiało na tę chorobę genetyczną, ale to nie przeszkodziło im w osiągnięciu sukcesu w życiu. Piosenkarz Gregory Lemarchal, aktor komiksowy Bob Flanagan (do 43 lat) - to tylko niektóre przykłady tego, jak można żyć i rozwijać się z taką diagnozą. Ponadto medycyna nie stoi w miejscu: w USA prowadzone są globalne badania nad terapią genową mukowiscydozy. Jeśli uda ci się poradzić sobie z własnymi emocjami, zawsze możesz zwrócić się o pomoc do psychologa.

Średnia długość życia z mukowiscydozą

Czas odczytu: min.

Oczekiwana długość życia z mukowiscydozą znacznie wzrosła w ostatnich latach. Biorąc pod uwagę statystyki, możemy mówić o tym, jak bardzo żyją z mukowiscydozą. Liczby te wzrosły średnio o 50%. Jeśli wcześniej pacjenci z mukowiscydozą prawie nie przeżyli, większość z nich żyje do 40-50 lat. Istnieją pewne czynniki, które poprawiają oczekiwaną długość życia z mukowiscydozą. Należą do nich: poprawa wytwarzania antybiotyków, poprawa działania środków mukolitycznych, poprawa prawidłowego odżywiania. Rozwój ośrodków specjalizujących się w pomocy osobom z mukowiscydozą poprawi również jakość i oczekiwaną długość życia. Ile osób żyje w mukowiscydozie zależy od wieku, w którym choroba została zdiagnozowana. Ponieważ im wcześniej wykryta zostanie patologia, tym szybciej zostanie przeprowadzona terapia. Obecnie lekarze przewidują dalszy wzrost średniej długości życia. Będzie to możliwe dzięki badaniu metod leczenia tej choroby. Przeciętny pacjent już w naszych czasach, dzięki wielu wpływowym czynnikom, może w pełni żyć z tą chorobą, doświadczając radości z uczęszczania do instytucji edukacyjnych i zdobywania wykształcenia. Wielu może osiągnąć wysokie osiągnięcia zawodowe, a nawet budować relacje rodzinne. W Internecie można znaleźć wiele historii z życia ludzi, którzy osiągnęli sukces z chorobą mukowiscydozy. Ilu utalentowanych ludzi żyje z tą chorobą i ilu ludzi stara się żyć, nie szkodząc sobie w niczym. A to w dużej mierze zależy od wsparcia i opieki krewnych. Ponieważ stan psychiczny pacjenta wpływa na długość życia. Dla takich pacjentów bardzo ważna jest opinia i postawa innych. Istnieją również społeczności dla takich osób, w których odbywają się spotkania i komunikacja między ludźmi z taką diagnozą. Wszyscy dzielą się własnymi metodami, które pomagają, nawet na chwilę, ale zapominają o istnieniu ich problemu.

Rodzice chorych dzieci powinni być jak najbardziej cierpliwi i rozwijać na swój sposób strategię życiową dla swoich dzieci. Konieczne jest wyznaczenie przynajmniej krótkoterminowych celów, aby istniało pragnienie i bodziec do życia. Apatia i depresja znacznie pogarszają przebieg choroby iw konsekwencji skracają oczekiwaną długość życia. W związku z tym otoczenie powinno stworzyć sprzyjającą atmosferę. Dość ważną rolę odgrywa zgodność.

Ile lat żyje z mukowiscydozą

Pacjenci z mukowiscydozą żyją dłużej, ale nadal istnieje wiele problemów

Według funduszu mukowiscydozy Fundacji Cystic Fibrosis Foundation średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą (mukowiscydozą trzustki) znacznie wzrosła i obecnie wynosi średnio 35 lat. Obecnie dorośli stanowią 40% pacjentów z mukowiscydozą. W ostatnich latach średnia długość życia wzrosła o około 50%.

Głównymi czynnikami, które poprawiają oczekiwaną długość życia i jego jakość, są bardziej agresywna strategia żywieniowa, zwiększona skuteczność antybiotyków i środków mukolitycznych, a także rozwój specjalistycznych ośrodków opieki.
Przeciętny pacjent z mukowiscydozą może dziś doświadczać radości życia rodzinnego, uczęszczać do college'u i robić karierę.
Jednak nadal istnieją problemy, które należy rozwiązać: 1) bakterie, które są trudne do leczenia. Około 80% pacjentów w wieku 18 lat jest skolonizowanych przez mikroorganizm Pseudomonas. Z czasem bakteria ta staje się coraz bardziej odporna na antybiotyki.
2) Ważnym problemem jest choroba płuc. Młodzi ludzie mają duże rezerwy, ale jedna czwarta pacjentów ma pojemność płuc o ponad 40 procent mniejszą niż powinna.
Mukowiscydoza nie tylko niszczy płuca, ale także zatyka przewody trzustkowe zatyczkami śluzowymi. W rezultacie enzymy trzustkowe nie dostają się do przewodu pokarmowego, a pożywienie nie może zostać wchłonięte. Problemy z trzustką nadal skracają życie pacjentów. U dwudziestu do 25% pacjentów z mukowiscydozą rozwija się cukrzyca. Średni wiek cukrzycy „debiutującej” od 18 do 24 lat.
Kruchość kości w tej chorobie jest również zauważalna w macicy. Około 67% ma przerzedzenie kości i osteoporozę. Wynika to z faktu, że niewydolność trzustki zakłóca procesy trawienia tłuszczu, przyswajanie rozpuszczalnych w tłuszczach witamin A, E, K, a zwłaszcza D, co ma kluczowe znaczenie dla wytrzymałości kości. Regularne ćwiczenia fizyczne wzmacniają kości, ale pacjenci z mukowiscydozą nie mogą wykonywać ćwiczeń fizycznych z powodu niewydolności oddechowej.
Sprawy rodzinne
Wraz z narodzinami potomstwa mężczyźni z mukowiscydozą mają problemy. Ponad 95% mężczyzn z mukowiscydozą jest bezpłodnych. W mukowiscydozie często obserwuje się wrodzony brak nasieniowodów - nieprawidłowy rozwój przewodu, który promuje plemniki z jąder.
U samic zmniejsza się także płodność. Mogą mieć dzieci, ale w ciężkich postaciach mukowiscydozy często pojawiają się problemy z poczęciem z powodu zaburzeń odżywiania. Plus, dysfunkcja płuc może powodować problemy z ciążą. W przypadku problemów z poczęciem, wyjściem mogą być adoptowane dzieci lub użycie nasienia dawcy. Na przykład, w tej procedurze można zastosować iniekcję spermy wewnątrzcytoplazmatycznej (śródskórna iniekcja spermy (ICSI)), plemnik wstrzykuje się bezpośrednio do cytoplazmy dojrzałych jaj, jednak ICSI kosztuje 10 000 USD za każdy zastrzyk bez żadnej gwarancji sukcesu.
Obraz psychologiczny: decyzja o założeniu rodziny zapobiega poczuciu śmierci. Nawet jeśli mogą mieć dzieci, nie zawsze będą mieli czas na „postawienie ich na nogi”.

Leczeniem rozpaczy jest przeszczep płuc. Zabieg ten jest zalecany, jeśli czynność płuc spada do 30%. Jednak po przeszczepie tylko 60% pacjentów żyje dłużej niż 5 lat. Według wielu naukowców przeszczep płuc nie tyle przedłuża życie, ile poprawia jego jakość.

„Ludzie nieśmiali, kiedy kaszlę”: żyję z mukowiscydozą

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, w której normalne funkcjonowanie błon śluzowych jest zaburzone, głównie wpływając na procesy oddychania i trawienia. Osoba z tą chorobą potrzebuje ciągłego wdychania leków, leków do trawienia żywności, antybiotyków do zapobiegania infekcjom; częste zaostrzenia i hospitalizacje utrudniają naukę i pracę. Do tego wszystkiego dodaj postawę innych: ludzie mogą obawiać się zarażenia przez osobę kaszlącą lub winę za „niesportową”. Średnia długość życia osób z mukowiscydozą w Europie wynosi niewiele ponad trzydzieści lat. Nastya Katasonova ma dwadzieścia jeden lat i powiedziała, jak żyje z taką diagnozą i nie planuje się poddać.

Tekst: Daria Shipacheva

Złamany gen

- W 1997 r. Moja rodzina mieszkała w obwodzie rostowskim - w miasteczku Wołgodońsk. Przez przypadek nie urodziłem się w domu, ale w Moskwie - i myślę, że miałem z tym szczęście. W tamtych czasach lekarze w moim rodzinnym mieście nie mogli wiedzieć nic o mukowiscydozie, aw Moskwie szybko rozpoznano mnie prawidłowo.

U wielu dzieci choroba ta jest rozpoznawana w pierwszych dniach życia - z powodu ostrej niedrożności jelit. Tak było ze mną: kilka dni po narodzinach mój brzuch był spuchnięty, nie mogłem iść do toalety. Dziewiątego dnia zostałem przyjęty do szpitala i przeszedłem operację - aby ci o tym przypomnieć, pozostawiono mi dużą bliznę na brzuchu. Przez całe moje dzieciństwo regularnie przebywałem w szpitalach, przynajmniej raz w roku. Na początku nie rozumiałem, że coś jest ze mną nie tak - po prostu wiedziałem, że kaszlę dużo i muszę się wyleczyć.

Kiedy osoba ma mukowiscydozę, gen odpowiedzialny za normalne funkcjonowanie zewnętrznych gruczołów wydzielniczych jest „złamany” - w szczególności wpływa to na oddychanie i trawienie. Nawiasem mówiąc, mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą dziedziczną: bardzo wielu ludzi (prawie co dwudziesty) jest nosicielami mutacji, a jeśli dwie takie osoby prowadzą dziecko, może się w nim objawiać. Dlatego przed myśleniem o dzieciach zaleca się przeprowadzenie analizy dla nosiciela najczęstszych mutacji genetycznych.

Istnieją trzy formy mukowiscydozy: płucna, jelitowa i mieszana. Ja (i większość tych, z którymi leżałem w szpitalach) - mieszałem. Ale problemy z płucami są bardziej niebezpieczne: plwociny regularnie się w nich gromadzą, rozwijają się infekcje - trzeba przyjmować antybiotyki, przyjmować lek przez zakraplacze, w przeciwnym razie stan zaczyna zagrażać życiu.

Wiem, że są takie rodziny, w których starają się ukryć przed mukowiscydozą i nie mówią o tym nauczycielom i innym dzieciom. Ale wciąż nie mogę być „jak wszyscy inni” - więc po co udawać?

Gdzieś w wieku około pięciu lat zdałem sobie sprawę, że nie mam „częstego zapalenia oskrzeli”, że moje zdrowie jest gorsze niż u innych dzieci. Ale nadal spokojnie to robiłem - podróż do szpitala była jak niezwykłe wakacje i obóz letni w tym samym czasie. Na początku dwóch tysięcy dzieci z mukowiscydozą leżały na oddziałach ogólnych czterech osób. Byliśmy przyjaciółmi, rozmawialiśmy, bawiliśmy się dobrze. W tym celu prawdopodobnie zostałby zwolniony lekarz naczelny: ludzie z taką diagnozą nie mogą być blisko, szczególnie w zamkniętym pokoju, a tym bardziej podczas zaostrzenia. Jesteśmy szczególnie podatni na infekcje, na które nie ma wpływu osoba zdrowa - na przykład gronkowiec lub jakiś grzyb może zakwitnąć w płucach, a my łatwo możemy zarazić się nawzajem. Każdy jest chory na jakąś „własną” infekcję, a podniesienie go od sąsiada na oddziale jest banalną sprawą.

Na początku szkoły przenieśliśmy się do Moskwy: w Wołgodońsku nic nie zrozumiałem na temat mojej choroby, dali mi niewłaściwe leki. Z wiekiem mój stan zaczął się pogarszać: musiałem iść do szpitala kilka razy w roku, aw domu musiałem codziennie wdychać specjalne urządzenie - w celu oczyszczenia gardła i powrotu plwociny.

Kiedy miałem dziesięć lub dwanaście lat, zostaliśmy przeniesieni z innymi pacjentami z działu RCCH, gdzie zwykle leżeliśmy, do innego budynku - w naszym budynku była naprawa. A potem wszystko się zmieniło. Osiedliliśmy się już w dwóch komnatach i wszystkie zostały założone na maski. Rodzicom nie wolno było komunikować się ze sobą poza okręgiem, a my wychodziliśmy. Zdaliśmy sobie sprawę, że coś się dzieje - coś bardzo poważnego i złego.

W przedziale znajdowały się dwie komory. W jednym były dzieci z infekcją gronkowca - jest to „najlżejsza” opcja - z prętem pirocyjanowym, już bardziej niebezpiecznym zakażeniem. Drugi przedział był przeznaczony dla dzieci zakażonych infekcją zwaną „septacją” (Burkholderia cepacia, kompleks bakterii odpornych na różne antybiotyki i niebezpiecznych dla stanu płuc - wyd.). Wszyscy bali się wejść w „separację” - w rzeczywistości była to droga jednokierunkowa. Stamtąd do nas nie wróciliśmy. Potem po raz pierwszy zacząłem słyszeć o śmierci dzieci, z którymi leżałem w szpitalach. Na początku - tylko znajoma dziewczyna, potem moja przyjaciółka - naprawdę się przestraszyłem. Czy mogę też umrzeć? Dopiero wtedy uświadomiłem sobie, jak poważna jest moja choroba.

„Znam swoją siłę”: jak to jest wychowywać syna z mukowiscydozą i walczyć o życie innych dzieci

U osób z mukowiscydozą narządy oddechowe i przewód pokarmowy są poważnie upośledzone, często nawet nie osiągają dorosłości. Bill of the Daily rozmawiał z matką dziecka z mukowiscydozą Natalią Matveevą, która zrobiła to, aby w naszym kraju zaczęli leczyć nie tylko swojego syna, ale także inne dzieci z tą samą diagnozą.

Słone dziecko

Kiedy Artem miał miesiąc, rozwinął kaszel, coś ochrypłego w płucach. Lekarze przepisali tabletki i strzały, ale nic się nie zmieniło. Był rok 1987. Nie rozumiałem, co się dzieje i kupiłem książkę „Choroby płuc u dzieci”. W drodze do domu otworzyłem ją i znalazłem chorobę opisaną tak, jakby pisali od nas - mukowiscydozę. Łatwo jest określić chorobę, ponieważ dziecko z tą chorobą ma słoną skórę - całujesz go, a jego usta zaczynają szczypać. Książka mówi, że w czasach starożytnych wierzono, że dziecko soli zostało ukarane przez szatana, więc musi umrzeć.

Dziecko z mukowiscydozą jest słone, ponieważ niektóre gruczoły nie działają prawidłowo, rozwijają się procesy zapalne w płucach - powtarzające się zapalenie oskrzeli lub zapalenie płuc, a czasami ich połączenie. Wszystko to wynika ze zwiększonej lepkości plwociny (często zawierającej ropę), która gromadzi się w oskrzelach. W takim środowisku infekcja jest z reguły łatwo rozwijana. Dzieci cierpią z powodu ciągłego irytującego kaszlu, duszności. Ze względu na brak enzymów trzustkowych w jelitach, pokarm jest słabo trawiony u pacjentów, więc te dzieci, pomimo zwiększonego apetytu, tracą na wadze. Stagnacja żółci w drogach żółciowych prowadzi do powstawania kamieni żółciowych, a nawet marskości wątroby. Wszystko kończy się śmiercią.

„Po prostu go tu zostaw, on i tak nie będzie żył”

Wcześniej nie byłem silny, dorastałem jak brzydkie kaczątko, chodziłem w okularach, aw szkole byłem bardzo dobrze. Pamiętasz film „Strach na wróble”? To moja jedyna opowieść, tylko ja zazdrościłem bohaterce, że była w stanie rzucić wyzwanie, a ja nie. Ale kiedy pojawił się Artem, zakwestionowałem to: chore dziecko jest także sytuacją wygnania społecznego i zacząłem się opierać.

W tamtych czasach z takimi pytaniami wszystko było łatwe - zaproponowali porzucenie dziecka. Powiedzieli: „Po prostu go tu zostawcie, i tak nie będzie żył”. Wielu lekarzy po prostu nie wiedziało o takiej diagnozie, a niektórzy twierdzili, że „wyrośnie”.

Kiedy mąż usłyszał, że choroba jest genetyczna,

Powiedział: „W naszej rodzinie nie mieliśmy czegoś takiego, to nie moje dziecko”.

Mąż był starszym porucznikiem, zamierzał przejść przez szeregi. Kiedy zaproponował rozwód, odpowiedziałem: „Dalej”. Jako zdradę zdałem sobie z tego sprawę znacznie później, kiedy przestał komunikować się z nami i ze swoim najstarszym synem, bratem Artema. Jedynym przypomnieniem o nim było to, że co roku jego jednostka wojskowa wysłała mi oficjalną prośbę o potwierdzenie, że Artem żyje, aby nie przepłacić alimentów. Ale w tym momencie rozwód dla mnie nie stał się wielkim wydarzeniem, wszystko poszło jakoś niezauważone, jako tło. Ważne było dla mnie tylko jedno: że dziecko żyje.

Odkąd pojawił się Artem, pracowałem w domu. Poświęciłem się jego życiu. Wiele szytych, dzianych, gotowanych na zamówienie. Trudno było przetrwać w latach 90., kiedy przez kilka miesięcy nie otrzymywaliśmy emerytury, a potem handel wymienny przyszedł do naszej rodziny. Przyjaciele, którzy zajmowali się biznesem, przynieśli mi jedzenie, a od nich przygotowałem dla nich i dla nas. To naprawdę nam pomogło - przynajmniej dzieci były pełne. Teraz jestem emerytem, ​​a ze względu na małe doświadczenie zawodowe moja emerytura wynosi tylko dziewięć tysięcy rubli. Nadal zarabiam pieniądze, moi przyjaciele również bardzo mi pomagają.

Dzieciństwo z mukowiscydozą

W latach 90. niezwykle trudno było zorganizować normalne leczenie.
Trzeba było wziąć ogromną ilość leków, których nie było. Na przykład, drogi enzym „Creon”, który jest konieczny dla dzieci z mukowiscydozą każdego dnia, mógł zostać sprowadzony do Rosji tylko wtedy, gdy Artem miał już dziewięć lat. Ze względu na to pozwolenie poszedłem z listami do wszystkich instancji, podczas gdy narkotyk został nam przywieziony przez niemieckich przyjaciół nielegalnie - znajomi celni nadal nie mogą zrozumieć, jak nam się udało. Był czas, kiedy zamiast „Creon” musieliśmy wziąć „Panzinorm” - potrzebne były bardzo duże dawki, a trzyletnie dziecko musiało jednocześnie wypić 25 dużych, zielonych tabletek do paznokci. Przełknął je i powiedział: „Mamo, już nie chcę jeść”. A on wciąż musiał karmić. Odżywianie - osobny problem. Artem musiał jeść często i powoli, aby jedzenie było lepiej przyswajane. W tym samym czasie musiał spożywać co najmniej 1,5 razy dzienną porcję.

Artem był badany co miesiąc i raz na trzy miesiące był w szpitalu na kroplomierzach. Na szczęście badanie było bezpłatne w ramach wizyty szpitalnej. Chociaż nie było dostępu do narkotyków na poziomie europejskim, Artem musiał przejść wiele procedur, aby mógł oczyścić gardło.

Do dwóch i pół roku spał na mojej piersi,

gdy siedziałem na krześle, obawiałem się, że inaczej nie usłyszę, czy oddycha.

Artem podczas procedury

Przez cały ten czas nie mogłem nawet właściwie zasnąć, aw końcu zdobyłem poważną skoliozę. Dopóki nie dorósł, nie obchodziliśmy jego urodzin, ponieważ nie wiedziałem, czy będzie ostatni, czy nie. Te myśli były całkowicie nie do zniesienia. I każdego dnia staraliśmy się robić małe wakacje. Artem utrzymywał normalne stosunki ze swoim starszym bratem, ale oczywiście czułam tę zazdrość. Potem, kiedy zacząłem rozmawiać o niej z mamami, zdałem sobie sprawę, że każdy ma podobną sytuację: czasami zdrowe dziecko próbuje się skrzywdzić, aby zwrócić uwagę chorego dziecka na matkę.

Artem nie chodził do przedszkola i szkoły - lekarze nie doradzali z powodu infekcji. Kiedy miał około siedmiu lat, jego nogi zostały na chwilę zwolnione, bardzo trudno było się poruszać. Ale zawsze oszczędzał go motywacja. Chciał żyć, a to był jego główny silnik. Dlatego na przykład w wieku dziewięciu lat poszedł na tańce, a następnie krąg hobby zaczął się rozwijać. Jako dziecko chciał być w stanie zrobić wszystko i lepiej niż ktokolwiek inny. I on to zrobił.

Skonfiguruj wszystkich do walki z mukowiscydozą

Do 1991 roku mieszkaliśmy w krajach bałtyckich z naszymi dziećmi, ale ciągle chodziliśmy z Artyomką na leczenie do Moskwy. Nawet gdy miał rok, przyszliśmy do profesora Nikołaja Iwanowicza Kapranowa, który pracował w Moskwie. Nigdy nie ukrywał prawdy przede mną, uznał, że choroba jest bardzo poważna. Nikołaj Iwanowicz dał mi artykuły w języku angielskim i niemieckim - przetłumaczyłem je, przeczytałem i zrozumiałem, że „tam” żyją te dzieci.

Stałem u źródeł ruchu rodzicielskiego, aby chronić prawa dzieci z mukowiscydozą. Od maja 1988 r. Wraz z grupą inicjatywną napisaliśmy wiele listów do Rady Najwyższej z prośbą o otwarcie ośrodka medycznego dla pacjentów z mukowiscydozą. Lekarze, w tym profesor Kapranov, bardzo nam pomogli w organizacji. W rezultacie centrum rozpoczęło swoją działalność w 1990 r. W Moskwie i oficjalnie zarejestrowało go po kolejnych trzech latach. Centrum prowadziło prace naukowe i skoordynowane działania w regionach, przeszkoleni lekarze, obserwowali trudnych pacjentów. Ta choroba w ogóle nie była rozwiązywana lokalnie, mówiono wprost o braku zdolności do życia takich dzieci.

W 1991 roku przenieśliśmy się do Yaroslavl. Natychmiast zdecydowałem, że powinienem znaleźć lekarzy, którzy będą traktować Artema na miejscu. Przywiozłem pierwsze zaproszenia na studia z Kapranowa i chętnie zgodzili się wyjechać do Moskwy. Początkowo sami lekarze opłacali czesne, później zaczęli podróżować na kongresy, sympozja i inne imprezy medyczne kosztem sponsorów. Tak więc pod koniec lat 90. Centrum Chorób Mukowiscydozy pojawiło się w Jarosławiu na oddziale pulmonologicznym Dziecięcego Szpitala Klinicznego w Jarosławiu. Istnieje od ponad 20 lat, a pacjentów z mukowiscydozą z całego regionu iz sąsiednich regionów przyprowadza się tu na leczenie.

„Little Muck”

Z czasem zdałem sobie sprawę, że niektóre problemy muszą zostać rozwiązane na poziomie rządu regionalnego, iw tym celu musimy utworzyć stowarzyszenie publiczne. W 2003 roku stworzyłem regionalną publiczną organizację opieki nad pacjentami z mukowiscydozą „Mały Muk”, prowadzę ją do dziś, od 15 lat. W sumie składa się z 32 osób. Są to rodzice, dorośli pacjenci, lekarze i nie tylko obojętni ludzie. Rozwiązujemy problemy prawne i psychologiczne pacjentów i ich rodzin, dostarczamy leki i sprzęt.

Szukamy podobnie myślących ludzi nie tylko w leczeniu choroby, ale także w organizowaniu wypoczynku dzieci, ich kreatywnym rozwoju i zwracaniu uwagi na problem. Wszystkie nasze projekty mają na celu wspólne uczestnictwo chorych i zdrowych dzieci i młodzieży oraz rozwój tolerancyjnego stosunku do problemowych dzieci zdrowych. Na przykład w 2004 roku zrealizowaliśmy projekt „Kolorowe marzenia o moich marzeniach” na Wszechrosyjskim Forum Inicjatyw Społecznych, gdzie wygrał. Było to płótno o wymiarach dwóch na trzy metry, które w ciągu tygodnia zostało namalowane przez ponad 30 dzieci. Wśród nich połowa uczestników to pacjenci z mukowiscydozą. Współpraca była bardzo interesująca.

Teraz lekarze przynajmniej wiedzą o mukowiscydozie, mówią o tym studentom uniwersytetów medycznych, ale nadal istnieje duży problem z faktem, że w wielu regionach pacjenci są umieszczani w regularnych szpitalach na oddziałach płucnych. Z jednej strony jest to logiczne, ponieważ cierpią na płuca, ale z drugiej - wszelkie zakażenia szpitalne mogą powodować śmierć, a wiele z tych zakażeń w pulmonologii. Ponadto są często umieszczane w oddziałach z innymi dziećmi, co jest niedozwolone.

Mieliśmy również problemy z Jarosławskim ośrodkiem mukowiscydozy - w zeszłym roku szpital został zamknięty z powodu napraw, dzieci pozostawiono bez żadnej pomocy. Teraz przydzielono nam miejsca w innym szpitalu, ale nie ma możliwości przeprowadzenia diagnostyki. Potrzebujemy bardzo specjalnych warunków sanitarnych, oddziałów z naszymi toaletami, specjalnie wyszkolonego personelu i różnych urządzeń technicznych, sprzętu, sal do fizjoterapii, łóżek dla pacjentów paliatywnych. Teraz władze lokalne obiecały nam utworzenie całego centrum międzyregionalnego, gdzie wszystko to będzie, obiecane do końca roku, ale bardzo się obawiamy, że nie zostanie ono wdrożone tak dobrze i poprawnie, jak zostało to ogłoszone. Obawiamy się, że ktoś po prostu opanuje przydzielone pieniądze i zaspokoi ich ambicje.

Puść

Najtrudniejszą rzeczą jest odejść. Im starszy staje się człowiek, tym trudniej mu wytłumaczyć, dlaczego powinien wypić wszystkie te pigułki, założyć zakraplacz, codziennie ćwiczyć i wdychać. Tutaj zaczyna korzystać z Internetu, czyta wszystko o sobie i chce się poddać. Tutaj wszyscy walczą na podwórku, ale nie może, ponieważ ma już marskość wątroby i - nie daj Boże - cios w żołądek. Pierwsze palenie, pierwszy stos - jak to wszystko zatrzymać? W końcu dziecko wygląda normalnie, zdrowo, a nastolatki są bardzo okrutne w tym względzie. Kiedy staje się dorosłym, jak rozluźnić kontrolę i dać mu szansę na życie? Udało mi się to zrobić, gdy Artem miał już 25 lat. Musiałem nawet iść do psychologa, żeby sobie z tym poradzić.

Zrozumiałem, że muszę tylko powiedzieć: „Podejmę każdą decyzję, którą podejmiesz.

Jeśli chcesz umrzeć, umieraj. Będzie bolało, ale wezmę to.

Po prostu wiedz, że bardzo cię kocham i zawsze jestem gotowa tam być. ”

Artem zmarł pół roku temu w wieku 30 lat. Miał kolejny kryzys - być może z powodu problemów z wątrobą. Kiedyś był na skraju życia i śmierci - miał 14 lat, a potem wydarzył się cud. Czy tym razem mógł mu pomóc? Prawdopodobnie Czy lekarze obwiniają? 50 do 50. A ja po prostu nie mogę złożyć skargi do lekarzy: było wiele rzeczy, od których nie zależało. Na przykład on, pacjent zależny od tlenu, był brany przez wiele kilometrów do analizy. To było straszne. Ostatecznie specjalnie skremowałem ciało, aby nie było pokusy, by zacząć zastanawiać się, co się stało. Dla mnie ważniejsze jest utrzymanie dobrych relacji z lekarzami. Nie będę w stanie działać, jeśli będę miał kłopoty.

Dlaczego nadal pomagam ludziom z mukowiscydozą? Kiedy Artem umarł, napisałem post na Facebooku, a jedna mama napisała do mnie: „Nauczyłeś nas, jak z tym żyć, a teraz nauczysz się, jak żyć bez niego”. Jestem zwykłą mamą: minęło sześć miesięcy i wciąż płaczę. Rozumiem, że jest to słabość, ale z drugiej strony znam też swoją siłę - nie porzucę wszystkich, którzy są teraz trudni. I to staje się dla nich coraz trudniejsze - dzisiaj, na przykład, sytuacja z Creonem może zostać powtórzona z powodu sankcji. Teraz mamy już mówią, że nie dostały wystarczającej ilości leków na liście, ponieważ nie ma narkotyków. Do tej pory mają rezerwy, ale nie jest jasne, co będzie dalej. Około 5–10 lat temu wielu rodziców dzieci z mukowiscydozą myślało o wyjeździe z kraju i mieli szansę. Ale państwo oświadczyło, że stworzy wszelkie warunki dla życia takich dzieci. Wierzyli, a teraz warunki te są im odebrane.

Artem był jednym z pierwszych, którzy zgłosili problem: mówią tak, mam mukowiscydozę, ale chcę żyć i domagać się pomocy. Był tutaj sławną osobą: brał udział w pokazie, był tropicielem (osoba zaangażowana w parkour. - Wyd.), Grał na scenie i pod każdym względem zwracał uwagę na problem.

Zatrzymać się teraz, aby popełnić zdradę wobec niego.

Mówią, że wszystko się uleczy, ale się nie goi. Nie mogę przestać myśleć, jeśli postąpiłem poprawnie, zwalniając Artema i przestając go kontrolować co minutę. Wszyscy mówią, że jestem dobry, ale dla mnie jest to bardzo bolesne. Być może, jeśli nadal będę monitorował wszystko, wbrew jego życzeniom, będzie żył. Wcześniej, kiedy rozmawiałem z matkami, które straciły dzieci, nie skupiałam się na tym, co stało się z ich dziećmi. A teraz patrzę na nie i widzę wszystko - i rozumiem, że nie jest już sam. Jeśli jest to bardzo trudne, mogę wpisać dowolne z nich i zapytać: „Teraz, kiedy minąłeś pięć lat, jak się masz? A masz już 20 - jak się masz? Marzysz, płaczesz? ”

Gdybym nie oddzielił się od męża, życie byłoby zupełnie inne i nie mogłem mieć takich przyjaciół. A gdyby Artem nie cierpiał na mukowiscydozę, nawet Centrum Mukowiscydozy nie mogło być. Zobacz, jak: życie stawia wszystko na swoim miejscu, ale czy tego chcemy, czy nie, to kolejne pytanie.

Jarosławska Regionalna Organizacja Publiczna „Little Muk” zapewnia ukierunkowane wsparcie każdej osobie z mukowiscydozą, która zwróciła się do niej o pomoc, niezależnie od wieku. Z tego linku możesz dowiedzieć się więcej o tym, co robi Muk, a oto sposoby, w jakie możesz wspierać organizację.

Mukowiscydoza: czy istnieje życie po 18 roku życia?

8 września Rosja obchodzi Międzynarodowy Dzień Pacjenta z Mukowiscydozą, bardzo straszną chorobą genetyczną, z którą tak naprawdę nie nauczyliśmy się walczyć w naszym kraju.

8 września Rosja obchodzi Międzynarodowy Dzień Pacjentów z Mukowiscydozą - chorobę genetyczną, w której zastój śluzu gromadzi się w narządach z powodu mutacji pewnego genu i cierpią narządy życiowe, w szczególności płuca. Jest to najczęstsza patologia wśród chorób dziedzicznych. Ustanowienie tego pamiętnego dnia jest kolejnym sposobem zwrócenia uwagi na problemy związane z diagnozowaniem i leczeniem najcięższej choroby. O problemach pacjentów z diagnozą „mukowiscydozy” w Rosji - nasza rozmowa z Mayą Soniną, dyrektorką fundacji charytatywnej „Oxygen”, zaangażowaną w pomoc pacjentom z mukowiscydozą.

Słowo „mukowiscydoza” pochodzi od łacińskich słów śluz - „śluz” i viscidus - „lepki”. Oznacza to, że wydzieliny wydzielane przez różne narządy mają zbyt dużą gęstość i lepkość, co powoduje system oskrzelowo-płucny, gruczoły jelitowe, wątrobę, trzustkę, gruczoły potowe i ślinowe itp. Płuca, w których zaczynają się przewlekłe procesy zapalne. Zakłóca się ich wentylacja i ukrwienie, pojawia się bolesny kaszel i duszność. Główną przyczyną zgonów u pacjentów z mukowiscydozą jest niedotlenienie i uduszenie.

- Maya, o ile wiemy, w naszym kraju sytuacja pacjentów z mukowiscydozą jest bardzo różna od sytuacji za granicą. Jakie są główne problemy naszych współobywateli cierpiących na tę chorobę?

„To katastrofalny brak łóżek dla pacjentów powyżej 18 roku życia i stały brak drogich leków. Z dziećmi sytuacja jest jednak lepsza, więcej i specjalistów i łóżek, a państwo zwraca szczególną uwagę na dzieci. Darczyńcy uwielbiają także pomagać dzieciom. I dorośli, jak mówią, w okresie.

Kiedy chore dzieci przekraczają próg 18 rocznicy, natychmiast stają się uczestnikami maratonu przetrwania. Po pierwsze, trudno jest im uzyskać niepełnosprawność, a zatem istnieje zagrożenie, że nie otrzymają świadczeń za leki i leczenie. Wyobraźcie sobie, że dla dorosłych z mukowiscydozą w stolicy są jeszcze tylko 4 łóżka. Istnieją oddzielne regiony, takie jak Yaroslavl, Samara, skąd pacjenci nie chcą jechać do Moskwy ani do Petersburga, ponieważ wszystko jest mniej lub bardziej stabilne, wszystko jest pod ręką i jest dobre w terapii i lekach. Reszta, niestety, jest zmuszona czekać w kolejce. Dlatego - pomiń leczenie, rutynową diagnozę. I to już jest nieodwracalne, powoduje śmierć. Dlatego średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą w naszym kraju jest znacznie mniejsza niż za granicą.

- Więc okazuje się, że w Rosji pacjent z mukowiscydozą ma niewielkie szanse na zostanie dorosłym? Jak ogólnie ta choroba jest śmiertelna? Czy pacjent może przeżyć starość z odpowiednim leczeniem?

- U niewtajemniczonych, jak również w stanie, sądząc po jego podejściu, zwykle sprawia wrażenie, że mukowiscydoza to dzieci, że tacy pacjenci nie dożywają wieku produkcyjnego. Ale w rzeczywistości mucycydoza nie jest śmiertelna, osoba cierpiąca na tę chorobę wymaga leczenia przez całe życie, ale może i powinna żyć, na przykład, jako ludzie z astmą lub cukrzycą. Niektóre popularne media dosłownie „wjeżdżają do mózgu”, że pacjenci z mukowiscydozą to zamachowcy-samobójcy i okazuje się, że nie ma sensu pomagać im, ponieważ i tak zginą. Niemniej jednak dzieci, które osiągną 18 rocznicę, próbują prowadzić aktywne życie, mają te same zainteresowania, co ich zdrowi rówieśnicy. Jeśli normalne jest ich utrzymywanie, pełne przestrzeganie zaleceń lekarzy, zapewnienie odpowiednich leków, prowadzenie terapii na dobrym poziomie, mogą żyć długo, nawet mieć zdrowe dzieci, pracować, uczyć się, tworzyć rodziny iw zasadzie żyć do starości. Za granicą pacjenci z taką diagnozą wieku emerytalnego nie są rzadkością. W Rosji - nie.

Ci pacjenci mogą żyć pełnią życia, a pierwszą rzeczą do zrobienia jest porzucenie narzuconego stereotypu. Żeby zwykli ludzie, a co najważniejsze, urzędnicy rozumieli, że są to pacjenci, którzy potrzebują pomocy i idą naprzód.

- Jakie są statystyki dotyczące chorób na dziś? Czy możemy mówić o trendach?

- Ludzie z tą chorobą zawsze istnieli. Można śmiało powiedzieć, że diagnoza jest teraz dobrze ugruntowana, znacznie lepsza niż, powiedzmy, w latach 90-tych. Zwiększa się liczba zdiagnozowanych dzieci. Moskiewscy pediatrzy mają teraz znacznie większe obciążenie ze względu na fakt, że teraz wzrosła liczba chorych dzieci z całego kraju. Zastanawiam się, co będzie dalej. Niestety, leczenie tej choroby w naszym kraju jest promowane głównie przez wysiłki entuzjastycznych lekarzy. Diagnostyka prenatalna jest obecnie dobrze rozwinięta, a niektóre matki niestety decydują się na przerwanie ciąży, dowiedziawszy się, że taka diagnoza wystąpi u dziecka. Często takie badania prenatalne są przeprowadzane w rodzinach, w których miały miejsce przypadki narodzin dzieci z tą chorobą.

- A jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia w rodzinie kolejnych dzieci z podobną diagnozą?

- Wszystko indywidualnie. Są duże rodziny, w których czworo dzieci urodziło się z rzędu, a wszyscy są chorzy. W niektórych rodzinach tylko jedno dziecko jest chore. Nie da się przewidzieć. Jednak według statystyk, jeśli nosicielami mutacji są matka i ojciec, istnieje 25% szansa, że ​​będą mieli chore dziecko.

- Czy istnieją dane na temat śmiertelności dzieci w Rosji z rozpoznaniem mukowiscydozy?

- Śmiertelność dzieci stała się teraz znacznie niższa w porównaniu z liczbami z lat 90-tych. Pediatria w naszym stanie jest mniej lub bardziej wspierana. Pediatrzy mają więcej możliwości niż ci, którzy leczą pacjentów, którzy wprowadzili się do sektora dla dorosłych. Dlatego ogólnie śmiertelność dzieci spadła. Dzieci w poważnym stanie można teraz znaleźć niezwykle rzadko, w przeciwieństwie do tego, co było 10 lat temu. To normalne, zwykłe dzieci: biegają, chodzą, bawią się. Jedyne, czego potrzebują, to stałe wsparcie lekami i schematami.

- Czyli sytuacja z dorosłymi pacjentami jest przygnębiająca?

- Bardzo przygnębiające. Konieczne jest, aby zobaczyć, jak choroba jest spowodowana tym, że nie mogą otrzymać wymaganego leczenia, stan nieuchronnie pogarsza się i po prostu umierają na naszych oczach. I nie możemy nic z tym zrobić. W Moskwie za mało miejsc na hospitalizację pacjentów z mukowiscydozą. A w regionach lekarze często nie rozumieją, jak się leczyć i od której strony podchodzić do tych pacjentów. Nie mamy nawet niezbędnych standardów terapeutycznych, które uwzględniają specyfikę tej choroby. W regionach wszyscy są traktowani w ten sam sposób: symptomatycznie, zgodnie ze wspólnymi standardami dla wszystkich chorób i cechami choroby, jej przebieg nie jest brany pod uwagę. Dlatego co jakiś czas poznamy śmierć młodych ludzi, którzy mogliby żyć, gdyby mieli dostęp do nowoczesnych technologii leczenia.

- Główna nadzieja w pomocy komuś? Więcej na temat państwa lub prywatnych filantropów?

- Okazuje się, że główną nadzieją dla filantropów, ale teraz państwo, przynajmniej w osobie Ministerstwa Zdrowia, wydaje się zwracać swoją twarz do naszych pacjentów. Ministerstwo Zdrowia stało się bardziej demokratyczne, a jego urzędnicy są gotowi do dialogu. Pojawiła się infolinia Ministerstwa Zdrowia, która upraszcza wiele poważnych problemów, które pojawiają się podczas hospitalizacji i leczenia naszych pacjentów w szpitalach regionalnych, w kwestii dostarczania im leków. Mimo to pokładamy pewne nadzieje w państwie. I, nie daj Boże, Ministerstwo Zdrowia, które jest teraz - będzie trwać, wtedy będziemy mieli czas, aby zrobić wiele razem.

Jest to również niemożliwe bez prywatnej dobroczynności, ponieważ Ministerstwo Zdrowia w naszym kraju nie może rozwiązać wszystkich problemów, przede wszystkim finansowych. Ale w tym samym czasie żadna łączna dobroczynność nie zaspokoi potrzeby wszystkich pacjentów, nie tylko pacjentów z mukowiscydozą, ale innych poważnych chorób, jeśli nie są słyszane przez państwo.

- Aby utrzymać życie pacjenta z mukowiscydozą, wydaje się znaczne ilości?

- Tak, są po prostu niedostępne dla indywidualnych dobroczyńców. A pacjenci i ich krewni mają wielką nadzieję, że dobroczyńcy ich uratują. Niestety, jest zbyt wielu pacjentów i nie każdy może pomóc. Dlatego często konieczne jest dokonanie tak trudnego wyboru, jak w przypadku wojny.

- Jakie środki, twoim zdaniem, należy podjąć, aby poprawić sytuację?

- Normy dotyczące leczenia mukowiscydozy powinny zostać przyjęte na poziomie globalnym i zgodnie z praktyką międzynarodową. A w przyszłości - należy ustanowić pełne zabezpieczenie niezbędnego leczenia. Nie jesteśmy traktowani tak jak w Europie, niestety: brakuje zasobów. I oczywiście finanse. Finanse spadają, ale powinny się przeciwnie zwiększać, a nie od czasu do czasu, i nie tylko, aby pomóc dzieciom! W końcu dzieci te wkrótce staną się dorosłymi. Otrzymali do 18 lat leczenia od filantropów i od państwa, dorastali - i nie mogą już liczyć na pomoc atkuyu. Stały się nie takie interesujące, nie takie słodkie. Więc tak nie powinno być. Każdy chce żyć, nie tylko dzieci, ale także dorośli.