Leczenie i objawy mukowiscydozy u dorosłych i dzieci

Ta choroba pozostawia ślad w całym życiu dziecka, począwszy od niemowlęctwa. Z biegiem czasu mukowiscydoza uszkadza prawie każdy układ narządów (jelitowy, oddechowy, seksualny itp.) W większym lub mniejszym stopniu. Jeszcze 40 lat temu patologię tę uznawano wyłącznie za pediatryczną, ponieważ młodzi pacjenci nie dożyli wieku dojrzewania, a tym bardziej w starszym wieku. Jednak dzięki nowoczesnemu poziomowi medycyny to stwierdzenie pozostaje w historii. Obecnie pacjenci osiągają wiek 30-45 lat, z odpowiednią terapią.

Dlaczego występuje mukowiscydoza?

Pomimo faktu, że pierwsze objawy mukowiscydozy u dzieci mogą pojawić się dopiero po 6-7 miesiącach, patologię tę uważa się za wrodzoną. Powodem jego rozwoju jest zmiana jednego z chromosomów, który jest odpowiedzialny za stworzenie ważnego regulatora białka. Bez tego kompozycja wszystkich płynów wydzielanych przez gruczoły (trzustka, pot, wątroba itp.) Jest zaburzona.

Ta wada genetyczna jest dość rzadka - u jednego dziecka na 3 tysiące. Jeśli jednak wystąpiła mutacja, nie można jej poprawić. Dlatego mukowiscydoza jest uważana za nieuleczalną chorobę, ale nie śmiertelną. Za pomocą właściwie przepisanej terapii można utrzymać jakość życia pacjentów na przyzwoitym poziomie przez długi czas (kilka dziesięcioleci).

Jak rozwija się mukowiscydoza?

Każda osoba ma narządy, których celem jest wytwarzanie specjalnych płynów (tajnych) do normalnego działania wszystkich systemów: oddechowego, trawiennego, wydalniczego i innych. Są one określane jednym terminem - „zewnętrzne gruczoły wydzielnicze”. Dlaczego „zewnętrzne”? Ponieważ substancje biologicznie czynne nie wchodzą do krwi i ostatecznie są wydalane do środowiska. To właśnie te organy cierpią głównie na mukowiscydozę.

Wszystkie objawy choroby występują z jednego powodu - zmiana składu płynów wydzielanych przez gruczoły. Stają się znacznie grubsze niż powinny być normalne. Z tego powodu sekret zastyga w kanałach, uszkadza narząd i nie spełnia swojej funkcji.

Męskie gruczoły płciowe to jądra.

Choroba nie ma wpływu na żeński układ rozrodczy.

Biorąc pod uwagę mechanizm rozwoju choroby, możesz dokładnie powiedzieć, jakie objawy się pojawią. Ten moment jest bardzo ważny dla terminowej diagnozy i skutecznego leczenia patologii.

Objawy mukowiscydozy

W mniejszym lub większym stopniu choroba dotyka prawie wszystkie gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Dlatego jego objawy mogą być bardzo zróżnicowane - od biegunki do ataków duszności. To właśnie ta różnorodność objawów powinna ostrzegać rodziców i lekarzy. Pierwsze oznaki mukowiscydozy pojawiają się z reguły w pierwszym roku życia niemowlęcia. W rzadkich przypadkach (do 10%) - w pierwszych dniach po urodzeniu.

Mukowiscydoza noworodków

Jak wiadomo, pierwsze wypróżnienia dziecka różnią się od wszystkich kolejnych. Kał dziecka składa się głównie z częściowo strawionego płynu owodniowego, połkniętego w łonie matki. Pediatrzy i neonatolodzy nazywają to „mekonium”. W przeciwieństwie do zwykłych stolców, jest bezwonny (ponieważ nie zawiera prawie żadnych bakterii), jest bardziej lepki (tekstura jest podobna do żywicy), która ma charakterystyczny brązowo-żółty kolor.

Mukowiscydoza u noworodków może objawiać się niedrożnością jelit z powodu zablokowania oryginalnego kału. Ze względu na fakt, że tajemnica gruczołów trawiennych jest znacznie grubsza niż powinna być normalna, zakłóca normalne przejście smółki. Stagnuje na pewnym poziomie i nie pozwala na przejście przefermentowanego mleka i gazów.

Dlaczego to jest niebezpieczne? Powyżej poziomu stagnacji kału jelita zaczynają się rozciągać i ulegać uszkodzeniu, dzięki czemu toksyny mogą przedostać się do krwi dziecka. Jeśli niedrożność nie została szybko określona, ​​ściana narządu może się złamać i spowodować rozwój zapalenia otrzewnej (zapalenie otrzewnej). Poziom szkodliwych substancji we krwi, w tym przypadku, osiąga wartość krytyczną i często prowadzi do śmierci małego pacjenta.

Jak objawia się obstrukcja mekoniczna? Dziecko nie może powiedzieć, że ma bóle brzucha, dlatego patologię można zdiagnozować tylko za pomocą zewnętrznych danych i jego zachowania:

• Noworodek przez długi czas nie ma stolca i wyładowania gazowego;
• Charakterystyczny jest histeryczny płacz, który rośnie wraz z omacywaniem brzucha. Dziecko próbuje leżeć nieruchomo, ponieważ ruchy powodują ból;
• Jeśli zbadasz brzuch, możesz zauważyć obecność obrzęku, czasami zobaczyć ścianę uszczelnienia, a nawet kontur jelita;
• Podczas sondowania łatwo jest określić obszar, na którym znajduje się przeszkoda - palcami można poczuć gęstą obrzękniętą ścianę jelita. Poniżej poziomu stagnacji średnica i gęstość narządu stają się normalne.

Nawet z najmniejszym podejrzeniem tej patologii należy pilnie wezwać lekarza (najlepiej neonatologa lub pediatrę). Będzie mógł obiektywnie ocenić stan dziecka i potwierdzić / zaprzeczyć obecności niedrożności jelit.

Mukowiscydoza u małych dzieci

Najczęściej dzieci z mukowiscydozą wykrywa się po 5-7 miesiącach życia. Patologia może objawiać się na różne sposoby, ale dwa objawy są najbardziej charakterystyczne dla małych pacjentów - spadek przyrostu masy ciała i uszkodzenie dróg oddechowych.

W pierwszej połowie roku po urodzeniu dziecko musi dodać co najmniej 500 g miesięcznie w masie. Do 6 miesięcy niemowlęta powinny ważyć około 8 kg, a o 12 - nie mniej niż 9,5 kg. Opóźniony rozwój może być spowodowany różnymi przyczynami: niezrównoważoną dietą, infekcjami jelit, chorobami endokrynologicznymi itp.

Podejrzenie mukowiscydozy, jako czynnika zmniejszającego wagę dziecka, powinno być połączone z zaburzeniami oddechowymi i trwałymi naruszeniami krzesła. Kał może być płynny, można zmienić jego konsystencję - staje się „tłusty”, jest silnie rozmazany i trudno zmyć z pieluch. Jego kolor jest niezmieniony lub staje się żółty. W niektórych przypadkach nabiera połyskującego wyglądu.

Typowe objawy oddechowe mukowiscydozy u niemowląt powinny obejmować:

• Trwały suchy kaszel, który ustępuje nieco po leczeniu, ale powraca kilka tygodni po „wyzdrowieniu”. Częściej napady są nasilone w nocy z powodu statycznej pozycji niemowlęcia na wznak;
• Epizody zadławienia - dziecko kaszle i dusi się z powodu zatkania części śluzowej części dróg oddechowych. Jeśli oczyści gardło, wydostanie się niewielka ilość gęstego, lepkiego śluzu. Płyn może być przezroczysty lub pomalowany na zabrudzony zielony kolor (jeśli jest zainfekowany bakteriami);
• Częste powtarzające się zakażenia dróg oddechowych (nieżyt nosa, zapalenie gardła, zapalenie oskrzeli itp.). Nierzadko mukowiscydoza jest ukryta pod maską „przewlekłego zapalenia oskrzeli”, które jest trudne do leczenia i występuje z częstymi zaostrzeniami.

Uwaga jeszcze raz, kombinacja objawów przewodu pokarmowego i układu oddechowego jest bardzo charakterystyczna dla tej choroby. Z biegiem czasu i bez odpowiedniej terapii będą się tylko rozwijać, przyjmując przewlekły przebieg nawrotowy.

Objawy uszkodzenia różnych systemów

Gdy dziecko dorośnie, wraz z nim rozwinie się ta patologia. Jeśli przepisano właściwą terapię od dzieciństwa, chorobę można częściowo kontrolować, a większości nawrotów można zapobiec. Jednak niezależnie od leczenia, objawy mukowiscydozy u dorosłych można uzupełnić o nowe oznaki uszkodzenia systemu:

• Opóźniony rozwój fizyczny - jest konsekwencją słabej absorpcji składników odżywczych (z powodu braku enzymów trzustkowych);
• Naruszenia stolca (takie same jak u małych dzieci);
• Objawy nadciśnienia wrotnego (powiększona śledziona; obrzęk żył brzucha, kończyn dolnych, przełyku; obrzęk dolnej połowy ciała).

• Cukrzyca (konsekwencja powstawania torbieli w trzustce);
• Zaburzenia czynności wątroby (z powodu wymiany narządów z tkanką łączną). Objawia się zwiększonym krwawieniem, objawami zatrucia (stałe osłabienie, ból głowy, nudności), obrzęk w całym ciele.

• Tworzenie się niedodmy - niektóre obszary płuc „ustępują” z powodu niedrożności oskrzeli śluzem. Ten stan objawia się dusznością i suchym kaszlem;
• Częste choroby zakaźne dróg oddechowych - stagnacja śluzu przyczynia się do gromadzenia się szkodliwych mikroorganizmów. Z tego powodu pacjenci doświadczają chorób układu oddechowego (od grypy / paragrypy do nawracającego zapalenia płuc);
• Okresowe krwioplucie - związane z uszkodzeniem błony śluzowej ściany oskrzeli.

W przypadku większości z tych objawów współczesna medycyna radzi sobie z lekami, ale niektóre zmiany w narządach wewnętrznych stają się nieodwracalne. Dlatego ważne jest, aby na czas zidentyfikować chorobę i zapobiec rozwojowi ciężkich postaci patologii.

Niewydolność krążeniowo-oddechowa

Chociaż ten stan nie jest bezpośrednio związany z mukowiscydozą, może wystąpić w tej chorobie. Przyczyną jest poważne naruszenie drożności dróg oddechowych. Z czasem większość małych oskrzeli zamyka się śluzem i przestaje przewodzić tlen. Ponieważ pozostałe drogi oddechowe nie mogą dostarczyć takiej samej ilości powietrza do wymiany gazowej, serce musi „pompować” krew do płuc znacznie intensywniej.

Kilka lat procesy te nie mogą być pokazane w żaden sposób, ponieważ ciała radzą sobie z podwyższonym obciążeniem. Stopniowo zwiększa się rozmiar prawej strony serca, ponieważ nie może już wykonywać powierzonej mu „pracy”. Szybko, jego możliwości kompensacyjne wygasają, a krew zaczyna stagnować we wnęce narządów i naczyń płucnych. Na tym etapie rozwija się niewydolność krążeniowo-oddechowa (LSN).

Jak się to manifestuje? Podejrzenie jej bez specjalnych badań jest łatwe. Następujące znaki są charakterystyczne dla LSN:

• Zadyszka. Na samym początku procesu objaw może wystąpić tylko po wysiłku psychicznym / fizycznym (silny stres, wchodzenie po schodach itp.). Jednakże proces postępuje, aw ciężkich przypadkach duszność zaczyna pojawiać się spontanicznie, bez żadnych prowokujących czynników;

• Mokry kaszel. Występuje w wyniku zastoju krwi w naczyniach płucnych i pocenia się jego ciekłej części w przestrzeni międzykomórkowej;

• Pallor skóry. Typowy przejaw braku tlenu dla tkanek;

• „Pałki”. Jest to charakterystyczna zmiana w palcach, objawiająca się pogrubieniem paliczków paznokcia (końca). Jest to charakterystyczne dla ciężkiego LSN, w którym praca jest nie tylko zaburzona, ale także lewego serca;

• „Oglądaj okulary”. Zmiana paznokci w postaci ich pogrubienia, wybrzuszenia i uzyskania okrągłego kształtu. Z reguły występuje w połączeniu z objawem „podudzia”.

Obecność tego stanu jest niekorzystnym objawem prognostycznym, ponieważ choroba serca płuc znacznie upośledza jakość życia pacjenta. Pozbądź się go jest niemożliwe.

Diagnoza mukowiscydozy

Ważne jest, aby jak najwcześniej wykryć związek między objawami mukowiscydozy, aby prawidłowo zdiagnozować, a nie leczyć, „fałszywe” zapalenie oskrzeli, dysbakteriozę, niedobór laktazy i inne patologie, których dziecko nigdy nie miało. Po pierwsze, właśnie taki zakres objawów pojawia się u małego pacjenta niemal jednocześnie, aby ostrzec lekarza i rodziców.

Oprócz charakterystycznego obrazu klinicznego ważne jest stosowanie specjalnych technik laboratoryjnych. Klasyczne badania krwi, mocz nie daje wyraźnego obrazu. Możesz potwierdzić diagnozę za pomocą prostej, ale nietypowej metody - badania potu pacjenta. W przypadku mukowiscydozy zawartość elektrolitów (chloru i sodu) powinna być 3-5 razy wyższa niż normalnie.

Jeśli lekarz wątpi w wyniki badania lub objawy nie pozwalają na jednoznaczny wniosek, dziecko poddaje się badaniu genetycznemu. Jeśli wykryty zostanie defekt genu w białku regulatorowym, nie ma wątpliwości co do obecności choroby.

Jako dodatkowe metody oceny stanu ciała i jego poszczególnych systemów możesz użyć:

• Spadek / wzrost poziomu chloru (ponad 106 lub mniej niż 98 mmol / l) i sodu (ponad 145 lub mniej niż 135 mmol / l;)

Objawy uszkodzenia wątroby:

• Wzrost ALT i AST jest uważany za znaczący wzrost wskaźników o 1,5-2 razy w stosunku do normy (ponad 60 U / l);
• Zmniejszenie stężenia fibrynogenu (mniej niż 2 g / l);
• Zwiększenie całkowitej bilirubiny (ponad 18 µmol / l) i związanej (ponad 5,2 µmol / l).

Objawy uszkodzenia trzustki:

• Zwiększona alfa-amylaza (ponad 51 U / l).

• „Masovy” charakter kału;
• pH (kwasowość) ponad 8 - alkaliczne środowisko kału;
• Pojawienie się kwasów tłuszczowych, błonnika, skrobi, tkanki łącznej w kale.

• Przy infekcji bakteryjnej plwocina nabiera zielonego koloru i kwaśnego zapachu;
• W każdej chorobie bakteryjnej / wirusowej można wykryć leukocyty;
• Komórki krwi (erytrocyty) w plwocinie i cząstkach nabłonkowych wskazują na uszkodzenie ściany oskrzeli.
• Bakterie mogą być uwalniane z badanego materiału.

• Wyznaczony do oceny wydajności jednego z systemów lub procedury medycznej (bronchoskopia).

Z reguły badania te są wystarczające do postawienia ostatecznej diagnozy i określenia ilości niezbędnego leczenia.

Nowoczesne leczenie mukowiscydozy

Ponieważ niemożliwe jest przywrócenie uszkodzonego chromosomu i całkowite pozbycie się tej patologii, leczenie powinno mieć na celu przywrócenie funkcji poszczególnych narządów. W mukowiscydozie, główny ciężar, z reguły, spada na układ trawienny i oddechowy, więc korekta ich pracy jest podstawowym zadaniem terapii.

Żywienie medyczne niemowląt

Bardzo ważne jest zorganizowanie żywienia niemowląt z mukowiscydozą. Pomoże to zapobiec opóźnieniu rozwojowemu dziecka z powodu braku składników odżywczych i wzmocnić jego ciało przed szkodliwymi skutkami z zewnątrz. Zwróć uwagę na najważniejsze punkty:

1. Jeśli matka dziecka nie cierpi na choroby zakaźne, w tym przewlekłe (HIV, zapalenie wątroby itp.), Karmienie piersią jest zawsze lepsze niż formuły syntetyczne. Jest optymalnie wchłaniany w jelitach dziecka, ponieważ jest tworzony tylko dla niego. Zawiera także substancje (przeciwciała), które chronią organizm niemowlęcia przed patologicznymi mikroorganizmami;
2. Jeśli nie można nakarmić dziecka mlekiem matki, należy stosować specjalne „dostosowane” mieszanki, które łatwiej strawić w warunkach upośledzonego trawienia. Należą do nich: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil i inne. Wybór najlepszej opcji pomoże pediatrze;
3. Jeśli dziecko potwierdzi brak enzymów trzustkowych, konieczne jest wypełnienie ich deficytu, począwszy od najmłodszych lat. Aby to zrobić, istnieją nowoczesne leki w postaci mikrogranulek, które są zamknięte w jednej kapsule: Kreon, Hermital lub Panzinorm. Dawkę należy dobierać indywidualnie. Z reguły dzieci poniżej pierwszego roku życia potrzebują 1/3 lub 1/2 jednej kapsułki;
4. Pasza powinna być na życzenie dziecka. Sygnałem do tego jest „głodny” płacz. Najczęściej wygląda to tak: dziecko płacze przez pewien czas, potem uspokaja się na kilka minut, czekając na wynik. Jeśli nie zostanie nakarmiony, nadal płacze.

Każdy z tych punktów jest wyjaśniony rodzicom małego pacjenta przez neonatologów / pediatrów natychmiast po zidentyfikowaniu choroby. Ważne jest, aby być odpowiedzialnym za karmienie, ponieważ będzie to miało duży wpływ na przyszłą jakość życia dziecka.

Żywienie terapeutyczne młodzieży i dorosłych

Dla starszych pacjentów prawidłowe odżywianie nie traci na znaczeniu, ale wymagania dla niego są znacznie łatwiejsze do spełnienia. Są tylko trzy z nich:

1. W diecie powinny przeważać posiłki wysokokaloryczne - dzienna dawka u pacjentów z mukowiscydozą powinna być 1,5-2 razy większa niż u osób zdrowych. Kalorie powinny być rozłożone równomiernie w ciągu dnia na 4-5 posiłków;
2. Jeśli pacjent wykazał niedobór enzymów trawiennych, należy wybrać odpowiednie dawki leków zastępczych. Leki są stosowane tak samo jak u niemowląt;
3. Witaminy A, D, E, K muszą być podawane do ciała pacjenta Z reguły w tym celu przepisywane są regularne kompleksy multiwitaminowe.

Taka prosta korekta odżywiania znacznie poprawi jakość życia tej choroby, utrzymując rozwój fizyczny na odpowiednim poziomie i utrzymując funkcje odpornościowe.

Leczenie zaburzeń oddechowych

Metody medyczne

Drugą, najczęstszą grupą objawów, wraz z zaburzeniami trawienia, są oznaki uszkodzenia dróg oddechowych. Największą rolę w tym patologicznym procesie ma zablokowanie małych oskrzeli śluzem, przez co normalne oddychanie staje się niemożliwe. Biorąc pod uwagę ten moment, możesz zdecydować się na taktykę leczenia - powinieneś stale rozcieńczać zagęszczony sekret gruczołów i rozszerzać drogi oddechowe (jeśli to konieczne).

Można to zrobić za pomocą dwóch grup leków:

• „Rozrzedzające” leki (ambroksol, acetylocysteina, karcysteina i ich analogi) - dzięki tej terapii pacjenci z mukowiscydozą mogą zmniejszyć gęstość błon śluzowych w oskrzelach, dzięki czemu mogą wykrztuśne i niezależnie przywrócić drożność dróg oddechowych. W tym celu możliwe jest również zastosowanie normalnego roztworu chlorku sodu (zalecanego 7%) do inhalacji;
• Terapia, która rozszerza oskrzela (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - zapotrzebowanie na te leki określa się indywidualnie. Najczęściej nie są używane do stałego przyjmowania, ale tylko podczas ataków duszności / duszności.

Z reguły u pacjentów z mukowiscydozą za optymalną metodę podawania leku uważa się inhalację. Pozwala osiągnąć najlepszy efekt przy mniejszej dawce leku. Dlatego pacjentom (lub ich rodzicom) zaleca się zakup rozpylacza - jest to małe urządzenie, za pomocą którego można prowadzić terapię w domu.

Najlepszy lek do normalizacji oddychania. Oprócz środków niespecyficznych (ambroksol, acetylocysteina itp.), Które są stosowane w zapaleniu oskrzeli, zapaleniu płuc i innych chorobach układu oddechowego, opracowano specjalny lek na mukowiscydozę - DNAza (synonimy Sileks, Pulmozym). Ma na celu zniszczenie śluzu w świetle oskrzeli i poprawę jego wydzielania. Porównując działanie ambroxolu i pulmozymu, udowodniono, że drugi lek jest znacznie bardziej skuteczny w tej patologii. Wadą DNAse jest jego cena - średnio 7500 rubli. na 2,5 ml roztworu.

Kinezyterapia

Oprócz stosowania leków w celu przywrócenia oddychania, pewien efekt można osiągnąć za pomocą nielekowej techniki zwanej „kinezyterapią”. Dosłownie termin ten odnosi się do „terapii ruchowej”. Jest to zestaw środków, które mechanicznie wpływają na klatkę piersiową i poprawiają ruch śluzu w jamie oddechowej.

Co dotyczy kinezyterapii? Obecnie rozróżnia się następujące metody:

• Masaż uderzeniowy - w pozycji siedzącej pacjenta wykonano rytmiczne uderzenia w klatki piersiowej. Z reguły rozpoczyna się od powierzchni przedniej, a następnie przesuwa się do tyłu. Aby to wykonać, nie ma potrzeby angażowania specjalisty - po prostym szkoleniu od lekarza nawet członkowie rodziny pacjenta mogą go wykonać;
• Aktywne oddychanie - zwykłe głębokie ruchy oddechowe, które powodują okresowe rozszerzanie / kurczenie się oskrzeli, co poprawia przepływ płynu przez nie;
• Drenaż posturalny - wykonywany samodzielnie przez pacjenta. Aby to zrobić, połóż stopy na uniesionej powierzchni i aktywnie kaszlnij plwociną podczas leżenia, odwracając się od brzucha do boku. Udowodniono, że dzięki tej prostej manipulacji można znacznie poprawić działanie leków;
• Przyrządy do ekspozycji na kompresję i wibracje - obecnie opracowano specjalny aparat, który działa poprzez wibrację klatki piersiowej, rozbijając całe błony śluzowe na oddzielne części. Jednak w Federacji Rosyjskiej urządzenia te nie są powszechne.

Bardzo ważne jest, aby leczenie mukowiscydozy u dzieci i dorosłych było przeprowadzane przy użyciu wszystkich dostępnych technik, aby poprawić samopoczucie pacjenta. Ponieważ jest to ciężka, nieuleczalna choroba ze stałym występowaniem zaostrzeń, nie należy ignorować zaleceń lekarza, nawet jeśli wydają się one nieistotne (w odniesieniu do diety, kinezyterapii itp.).

Najnowsze osiągnięcia w leczeniu mukowiscydozy

Obecnie poszukiwanie terapii genowej choroby jest niemal zablokowane. Dlatego naukowcy postanowili nie wpływać na samą przyczynę patologii, ale na mechanizm rozwoju mukowiscydozy. Ustalono, że kondensacja wydzielin gruczołów następuje z powodu braku jednego pierwiastka śladowego (chloru). Odpowiednio, poprzez zwiększenie jego zawartości w tych płynach, możliwe jest znaczące polepszenie przebiegu choroby.

W tym celu opracowano lek VX-770, który częściowo przywraca normalny stosunek chloru. Podczas badań klinicznych lekarzom udało się zmniejszyć częstość zaostrzeń o prawie 61%, poprawić funkcje oddechowe o 24% i osiągnąć wzrost masy o 15-18%. Jest to znaczący sukces, który pozwala stwierdzić, że w przewidywalnej przyszłości mukowiscydoza może być skutecznie leczona, a nie tylko eliminować jej objawy. Obecnie VX-770 przechodzi dodatkowe testy, które nie będą dostępne w sprzedaży do 2018-2020.

Prognoza

W większości przypadków pacjenci z mukowiscydozą żyją dłużej (około 45 lat), przyjmując odpowiednie leczenie. Ich jakość życia jest nieco niższa niż u osób zdrowych, z powodu regularnych zaostrzeń patologii i ciągłego zapotrzebowania na leki. Pacjent ma całe swoje życie zarejestrowane w placówkach medycznych (z reguły w ośrodkach regionalnych lub regionalnych), gdzie musi być obserwowany co sześć miesięcy ze stabilnym przebiegiem choroby.

Często zadawane pytania

Tak, ponieważ rodzice mogą być nosicielami uszkodzonego genu.

Aby to zrobić, musisz przejść konsultację lekarską. Kilka lat temu, zgodnie z rządowym programem, takie ośrodki powstały w każdym regionie. Jednak każda analiza jest tam przeprowadzana za opłatą, nawet jeśli rodzice są zagrożeni.

Tylko w przypadku powikłań zakaźnych (zapalenie płuc, ropne zapalenie oskrzeli, ropnie itp.)

Nie, z reguły dzieci z tą patologią nie pozostają w tyle pod względem rozwoju umysłowego od swoich rówieśników.

Mukowiscydoza u dzieci: objawy i leczenie

Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą dziedziczną charakteryzującą się poważnym uszkodzeniem gruczołów wydzielania zewnętrznego. Nazwa przetłumaczona z łaciny oznacza „gruby śluz”. To właśnie te narządy, które produkują i wydzielają śluz, są dotknięte mukowiscydozą.

To dziedziczne ogólnoustrojowe uszkodzenie narządów wymusza leki na życie i leczenie szpitalne. Choroba pozostawia ślad na psychicznym stanie dziecka, zmniejsza długość życia pacjenta.

Powód

Przyczyną choroby jest mutacja genu regulatora gęstości śluzu. Wada genetyczna (mutacja) genu regulacyjnego prowadzi do wzrostu gęstości i lepkości wydzielanego przez gruczoł, co stanowi naruszenie jego wydalania przez przewody. Zatłoczona wydzielina w gruczołach prowadzi do jej zakażenia patogenną mikroflorą (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus itp.) I rozwojem procesu zapalnego.

Obecnie istnieje około dwóch tysięcy rodzajów mutacji tego regulatora genu. Jeśli oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu, wówczas ryzyko zachorowania na mukowiscydozę wynosi 25% z jakiegokolwiek powodu ciąży.

Nosiciele wadliwego genu nie mają objawów klinicznych choroby.

W Rosji jedno dziecko rodzi się z mukowiscydozą na 10 tysięcy noworodków, aw Stanach Zjednoczonych - 7-8 dzieci na 10 tysięcy urodzonych dzieci. Jest to prawdopodobnie spowodowane najlepszą diagnozą choroby.

Dziecko z mukowiscydozą może urodzić się nawet od zdrowych rodziców, którzy sami nie chorują, ale są nosicielami genu z mutacją, nie wiedząc o tym.

Objawy

Kiedy mukowiscydoza wpływa na:

• trzustka;
• gruczoły układu oskrzelowo-płucnego;
• wątroba;
• gruczoły ślinowe;
• gruczoły potowe;
• gruczoły w ścianach żołądka i jelit;
• gruczoły płciowe.

W zależności od preferencyjnego uszkodzenia układów rozróżnia się płucne, jelitowe i mieszane formy mukowiscydozy. Najczęstsza (do 80% wszystkich przypadków) postać płucna i jelitowa choroby, która jest mieszana.

Niektórzy naukowcy wciąż rozróżniają takie formy:

• wątrobowy (z rozwojem marskości i wodobrzusza);
• elektrolit (z izolowanym brakiem równowagi elektrolitowej);
• niedrożność mekonalna;
• nietypowy;
• usunięte.

Choroba ma fazę remisji i fazę zaostrzenia, których aktywność może być mała i średnia.

Objawy u noworodków

Mukowiscydoza może mieć pierwsze objawy kliniczne już we wczesnym okresie poporodowym: światło jelita jest zablokowane zbyt grubymi masami stolca noworodka (smółka). Ten stan niedrożności jelitowej nazywany jest „niedrożnością mekonalną”. Objawia się u 15-20% dzieci z mukowiscydozą.

Klinicznymi objawami niedrożności smółki są rozdęcie brzucha, wymioty żółci, suchość i bladość skóry. Dziecko jest ospałe, odmawia piersi.

Jednocześnie możliwe jest skręcanie jelit, blokowanie światła jelita, a nawet perforacja ściany jelita. Powikłania te mogą prowadzić do konieczności chirurgicznego leczenia noworodka.

Możliwe jest późniejsze uwalnianie smółki w mukowiscydozie i tworzenie się w jelitach gęstych korków stolca.

W niedrożności jelita ślepego u noworodków obserwuje się długotrwałą żółtaczkę, ale może to być także niezależna manifestacja mukowiscydozy ze względu na zwiększoną gęstość żółci i zakłócenia jej wypływu.

Jednym z objawów mukowiscydozy u noworodków jest słony smak skóry spowodowany odkładaniem się kryształków soli na skórze.

Jeśli niemowlę nie wykazywało objawów niedrożności jelitowej, to długi okres przywracania masy ciała (początkowej po urodzeniu) i słaby przyrost masy ciała w późniejszym okresie mogą również być objawami mukowiscydozy.

Objawy u niemowląt

Najczęściej objawy choroby pojawiają się podczas wprowadzania uzupełniających pokarmów lub przenoszenia dziecka na sztuczne karmienie:

• dziecko kałowe staje się gęste, tłuste, śmierdzące;
• może wystąpić utrata odbytnicy;
• wątroba rośnie w rozmiarze;
• opóźnienie dziecka w rozwoju fizycznym;
• klatka piersiowa zdeformowana;
• wyraźne wzdęcia;
• sucha skóra;
• ziemisty kolor skóry;
• kończyny stają się cienkie;
• paliczki palców mają postać „pałeczek”;
• pojawia się suchy, długotrwały kaszel;
• przekrwienie śluzu w oskrzelach utrudnia oddychanie.

Nasilenie objawów może być różne, co czasami utrudnia wczesne rozpoznanie mukowiscydozy.

Niektóre dzieci mogą doświadczać powtarzającego się zapalenia oskrzeli lub zapalenia płuc, po którym następuje przewlekły proces oskrzelowo-płucny z uporczywą dusznością i irytującym suchym kaszlem. Obsesyjny suchy kaszel często powoduje wymioty, zakłóca sen dziecka. Klatka piersiowa stopniowo staje się beczkowata.

Gruby śluz gromadzi się w przewodzie trzustkowym, w wyniku czego enzymy nie wchodzą do dwunastnicy, a tym samym trawienie pokarmu jest zaburzone. Jeśli dziecko dostaje mleko sojowe lub krowie, wówczas rozwija się niedokrwistość i może wystąpić obrzęk w wyniku zmniejszenia poziomu białek w organizmie.

Masa ciała jest zmniejszona, chociaż apetyt dziecka pozostaje dobry lub nawet podwyższony. Zmniejsza się podskórna warstwa tłuszczu i masa mięśniowa. Brakuje witamin rozpuszczalnych w tłuszczach A i D.

Przejawy u młodzieży

Oprócz wzrostu objawów uszkodzeń układu oskrzelowo-płucnego i niewydolności trzustki, występuje opóźnienie nie tylko rozwoju fizycznego, ale także dojrzewania. Dzieci nie mogą znieść wysiłku fizycznego.

Często dochodzi również do uszkodzenia górnych dróg oddechowych: obserwuje się polipy nosa, przewlekłe zapalenie zatok przynosowych. Nieprawidłowości w oskrzelach mogą być bardziej wyraźne niż w płucach.

Układ oddechowy zawiera ropną lepką masę, tworząc rurkę. Przewlekły proces w płucach rozwija się u absolutnie wszystkich chorych dzieci i prowadzi do dysfunkcji płuc: rozwoju niewydolności oddechowej. Gdy zaostrzenie procesu, temperatura wzrasta do wysokiej liczby, skrócenie oddechu wzrasta, kaszel wzrasta.

Wzrasta niewydolność trzustki, a cukrzyca występuje u 17% młodzieży. Uszkodzenie wątroby stopniowo prowadzi do powstania marskości wątroby i żylaków przełyku, z których może wystąpić krwawienie.

Porażka układu trawiennego w jelitowej postaci mukowiscydozy może być skomplikowana przez rozwój owrzodzeń, zapalenia przełyku, pęcherzyka żółciowego, niedrożności jelit itp.

Z powodu naruszenia trawienia pokarmów procesy gnilne w jelicie nasilają się wraz ze znacznym powstawaniem gazu, co powoduje napadowy ból brzucha. Krzesło jest przyspieszone, ilość obraźliwych mas kałowych znacznie wzrasta.

W łagodnej postaci choroby notuje się bladość skóry, czasem obniżony apetyt, sporadyczne wymioty (zwykle spowodowane kaszlem) i zaburzenia stolca. Kaszel pojawia się częściej w nocy. Czasami te objawy, zwłaszcza u noworodków, są uważane za normalne naruszenie układu pokarmowego i kaszel - jako SARS.

Dopiero później, wraz z wprowadzeniem żywności uzupełniającej, podczas przenoszenia dziecka na sztuczne karmienie, rozpoznaje się mukowiscydozę. Obraz kliniczny choroby rozwija się szczególnie jasno, gdy dziecko przyjmuje mieszaniny soi, które są przeciwwskazane w mukowiscydozie.

Ciężkie postacie charakteryzują się długotrwałymi i częstymi atakami kaszlu od pierwszych dni życia dziecka. Atak może spowodować oddzielenie lepkiej plwociny, wymioty. Zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc, często występujące, mają ciężki przebieg i są trudne do wyleczenia.

Początkowe pogorszenie procesu objawia się następującymi objawami:

• letarg i zmniejszony apetyt;
• gorączka;
• pogorszenie kaszlu;
• ropna postać plwociny;
• pojawienie się zaburzeń stolca (częstsze, przerzedzenie, smród, wzrost tłuszczu w stolcu);
• ból brzucha;
• wzdęcia.

Diagnoza mukowiscydozy

Przypuszczalna diagnoza jest dokonywana na podstawie objawów klinicznych zaatakowanych narządów i układów.

W celu wiarygodnego potwierdzenia diagnozy przeprowadza się test potu: ilościowe oznaczanie chloru w płynie potowym. Podczas testu pilokarpina stymuluje pocenie się, zbiera i mierzy ilość wydalonej cieczy oraz określa zawartość chloru w nim.

Z klinicznymi objawami mukowiscydozy u dzieci lub obecnością choroby u członków rodziny, poziom chloru powyżej 60 meq / l potwierdza diagnozę. Badanie punktowe wykonuje się 2-3 razy.

U dzieci w wieku poniżej jednego roku wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy można omówić przy stężeniu chloru przekraczającym 30 meq / l.

Niezwykle rzadko (1: 1000 pacjentów z mukowiscydozą) można uzyskać fałszywie ujemny wynik: chlor jest mniejszy niż 50 meq / l. Ten poziom chloru może być spowodowany obrzękiem, spadkiem całkowitej zawartości białka we krwi i niewystarczającą ilością płynu potowego. Dlatego należy pamiętać, że negatywny wynik nie jest absolutną gwarancją braku choroby.

Tymczasowy, przejściowy wzrost stężenia chloru można zaobserwować w przypadku nieodpowiedniego wychowania społecznego i rodzinnego dziecka (nadużywanie, brak uwagi dla dziecka), u dzieci z jadłowstrętem psychicznym (odmowa jedzenia w celu utraty wagi w postaci choroby psychicznej).

Fałszywy test dodatni jest zwykle związany z błędami technicznymi testu.

Potwierdzeniem diagnozy może być również identyfikacja badania genetycznego dwóch mutacji genowych odpowiedzialnych za mukowiscydozę. Rozpoznanie genu przeprowadza się w przypadku objawów klinicznych charakterystycznych dla mukowiscydozy i normalnego poziomu (lub górnej granicy normy) chloru w płynie potowym.

Odkrycie dwóch mutacji genowych potwierdza diagnozę w atypowym mukowiscydozie lub w obecności tej choroby u rodzeństwa.

W przypadku wykrycia mukowiscydozy u dziecka zarówno rodzice, jak i bracia i siostry dziecka są wysyłani do diagnostyki genów.

Zazwyczaj diagnoza jest ustalana i potwierdzana u dziecka już do roku lub we wczesnym wieku. Ale u 10% pacjentów choroba jest diagnozowana w okresie dojrzewania, a nawet później.

Test na mukowiscydozę jest wiarygodny jeden dzień po urodzeniu, ale w tym okresie nie zawsze jest możliwe uzyskanie wymaganej ilości płynu potowego. Dlatego częściej badanie przeprowadza się u dziecka w wieku 3-4 tygodni.

W wielu krajach diagnostyka genów przeprowadzana jest u potencjalnych rodziców podczas planowania ciąży lub w okresie prenatalnym.

Wykrycie podwyższonej echogeniczności płodu za pomocą USG płodu świadczy o zwiększonym ryzyku mukowiscydozy. W tym przypadku przeprowadzana jest również diagnostyka genów.

W przypadku niewydolności trzustki określa się poziom jej enzymów w zawartości dwunastnicy 12 (uzyskanej przez sondę u starszych dzieci) i w kale. To dość trudny test.

W starszym wieku dowodem na niedostateczną czynność trzustki jest rozwój cukrzycy u pacjentów z mukowiscydozą.

Radiografia klatki piersiowej i tomografii komputerowej może ujawnić patologię układu oskrzelowo-płucnego: rozszerzenie oskrzeli i nagromadzenie śluzu, torbiele, powiększenie węzłów chłonnych, obszary zapalenia.

Badanie czynności płuc ujawnia spadek pojemności płuc, zwiększoną resztkową objętość płuc i inne zmiany, które wskazują na niewystarczające wzbogacenie krwi w tlen.

Zatoki przynosowe podczas badania rentgenowskiego lub tomografii komputerowej są zaciemnione.

Tak więc do diagnozy „mukowiscydozy” konieczne jest zidentyfikowanie czterech głównych kryteriów diagnostycznych:

• przewlekłe uszkodzenie układu oskrzelowo-płucnego;
• zespół jelitowy;
• pozytywny test potu;
• obecność przypadków choroby w rodzinie.

Zgodnie z badaniami przesiewowymi noworodków (kompleksowe badanie w celu identyfikacji anomalii dziedzicznych i chorób), w czwartym dniu życia (u wcześniaków 7 dnia) pobiera się krew do badań laboratoryjnych. W przypadku podejrzenia mukowiscydozy przeprowadza się dodatkowe badania.

Leczenie

W zależności od nasilenia, leczenie można przeprowadzić w specjalistycznym szpitalu lub w domu. Celem terapii jest zwalczanie rozwoju powikłań, łagodzenie stanu dziecka, ale nie można wyleczyć tej choroby na obecnym poziomie medycyny

Leczenie mukowiscydozy powinno być wszechstronne.

W przypadku patologii płucnej należy zastosować:

• Antybiotyki wpływające na chorobotwórczą florę, która spowodowała stan zapalny. Cefalosporyny trzeciej generacji, aminoglikozydy, fluorochinolony są stosowane w zależności od wrażliwości izolowanego patogenu. Zastosowana metoda podawania leków metodą iniekcji i inhalacji.
• Środki mukolityczne do przerzedzania plwociny (do podawania wewnętrznego i inhalacji): ACC, Fluifort (nie tylko zmniejsza lepkość śluzu, ale także przywraca funkcje rzęsek w drogach oddechowych), Amiloride lub Pulmozyme. Środki mukolityczne można także podawać za pomocą bronchoskopu, a następnie wydzielać sekret i wprowadzać antybiotyk bezpośrednio do oskrzeli.
• W przypadku zespołu oskrzeli wdychanego lekami rozszerzającymi oskrzela.
• Leki kortykosteroidowe, antycytokiny, inhibitory proteazy i niesteroidowe leki przeciwzapalne są przepisywane w celu szybszego złagodzenia procesu zapalnego.
• Kinezyterapia: specjalny kompleks ćwiczeń oddechowych, które wspomagają uwalnianie flegmy z dróg oddechowych. Takie ćwiczenia są prowadzone codziennie i przez całe życie.

Z przewagą uszkodzeń przewodu pokarmowego stosuje się:

• Stałe przyjmowanie preparatów enzymatycznych. Skutecznymi lekami są pankreatyna, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
• W przypadku uszkodzenia wątroby stosuje się hepatoprotektory (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin itp.). Kwas ursodeoksycholowy w połączeniu z tauryną ma dobry efekt. Wraz z rozwojem niewydolności wątroby następuje przeszczep wątroby. Z poważnymi uszkodzeniami płuc i wątroby możliwa jest transplantacja wątroby i płuc.
• Terapia witaminowa: kompleksy witaminowe z mikroelementami.
• Posiłki dzieci z mukowiscydozą powinny być wyższe niż norma wiekowa pod względem kalorii, witamin i mikroelementów. Zaleca się dietę białkową, a tłuszcze nie są ograniczone, ale pod warunkiem stałego stosowania preparatów enzymatycznych.

Prognoza

Mukowiscydoza jest bardzo poważną chorobą, rokowanie zależy od obecności lub braku powikłań i czasu wystąpienia objawów klinicznych choroby. Gdy objawy pojawiają się u niemowlęcia, rokowanie jest gorsze. Na wynik wpływa również wczesna diagnoza choroby i ukierunkowane leczenie dziecka.

W większym stopniu rokowanie określa nasilenie zespołu oskrzelowo-płucnego. Wraz z nakładaniem się przewlekłych zakażeń wywołanych przez Pseudomonas aeruginosa rokowanie jest gorsze.

Wcześniej większość dzieci zmarła przed rokiem. W ciągu ostatnich 50 lat średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą wzrosła. Śmiertelność spadła z 80% do 36%.

Zapobieganie

W przypadku wystąpienia mukowiscydozy w rodzinie konieczne jest uzyskanie konsultacji i diagnozy genetycznej przed planowaną ciążą.

CV dla rodziców

Dostępność poradnictwa genetycznego przed zajściem w ciążę i diagnoza genetyczna obu partnerów pozwala uniknąć posiadania dziecka z mukowiscydozą.

Gdy dziecko ma powyższe objawy, skonsultuj się z lekarzem. Dzięki terminowej diagnozie i odpowiedniemu leczeniu możesz złagodzić stan dziecka, uniknąć częstych zaostrzeń i przedłużyć jego życie.

Z którym lekarzem się skontaktować

Jeśli choroba zostanie wykryta przed lub po urodzeniu dziecka, neonatolog, a następnie pediatra, zaczyna go leczyć. Prowadzone są regularne badania pulmonologa, gastroenterologa, endokrynologa, laryngologa. Rodzice konsultują się z genetyką.

Czym jest mukowiscydoza, jakie objawy manifestują się u dzieci, jak diagnozuje się i leczy chorobę?

Algorytm normalnej aktywności życiowej organizmu jest ułożony w sekwencji genów w łańcuchu DNA (genotypie) osoby. Choroby zdeterminowane genetycznie występują, gdy rodzice w swoim genotypie mają jeden lub więcej wadliwych genów (mutacji). Kiedy te geny są przenoszone, dziecko rodzi się z chorobą dziedziczną.

Takie patologie nie mogą być całkowicie wyleczone, ale można przeprowadzić korektę medyczną, a stan zdrowia można utrzymać na akceptowalnym poziomie. Wśród patologii genetycznych najczęstszym jest mukowiscydoza (mukowiscydoza) - przetłumaczona z łaciny „gruby śluz”. W Europie z 2–2,5 tysiąca dzieci w jednym rozpoznaje się tę patologię. W Rosji dla 10 000 urodzonych dzieci 1 dziecko cierpi na mukowiscydozę.

Czym jest mukowiscydoza?

U ludzi istnieją zewnątrzwydzielnicze gruczoły wydzielania zewnętrznego. Wytwarzają specjalne związki niezbędne do objęcia nabłonka wszystkich narządów płynną substancją - śluzem. Jest to rodzaj ochrony wątroby, płuc, serca i innych głównych organów przed wejściem patogenów, stanów zapalnych, uszkodzeń, przegrzaniem i innymi zagrożeniami.

W ludzkim genotypie siódmy chromosom, mianowicie gen MBTR (transmembranowy regulator mukowiscydozy), jest odpowiedzialny za syntezę specjalnego sekretu, który zapewnia niezbędną lepkość śluzu. Mutacja tego genu prowadzi do niepowodzenia w syntezie śluzu, staje się nadmiernie lepka. To z kolei wywołuje szereg zaburzeń w pracy ważnych organów. Ta patologia nazywa się mukowiscydozą.

Gen MBTR został odkryty całkiem niedawno, w 1989 roku, a sama choroba jest znana od 1938 roku. Do tego czasu naukowcy nie mogli znaleźć wytłumaczenia dla licznych zgonów dzieci i młodzieży z zapalenia płuc i innych infekcji, których śmierć nie była z góry określona. Obecnie badano patologię, zidentyfikowano około 1000 typów mutacji MBTP. Ta różnorodność mutacji utrudnia diagnozowanie, obraz kliniczny każdego pacjenta jest indywidualny.

Typowe objawy mukowiscydozy

Choroba jest zazwyczaj diagnozowana, zanim dziecko osiągnie wiek dwóch lat. Może wystąpić natychmiast po urodzeniu. W 20% przypadków patologii niemowlęta cierpiące na mukowiscydozę cierpią na niedrożność jelita ślepego - niedrożność jelit, w której światło jelita jest zatkane grubym stolcem. Prowadzi to do skręcania jelit i perforacji jelit.

Innym objawem patologii u noworodków jest odkładanie się kryształów soli na skórze podczas pocenia (smak dziecka jest słony). Przedłużająca się żółtaczka wskazuje na naruszenie odpływu żółci i możliwego mukowiscydozy.

Objawy mukowiscydozy mogą pojawić się podczas karmienia piersią podczas przejścia na karmienie uzupełniające i sztuczne mieszanki. Objawy choroby:

• pogrubienie kału, obecność w nim tłuszczu, zmiana zapachu;
• wypadanie odbytnicy;
• przerost wątroby;
• wzdęcia;
• anomalie rozwoju klatki piersiowej (beczki), cienkość kończyn, „zespół podudzia” - rodzaj deformacji palców (patrz zdjęcie) (zalecamy przeczytanie: jak wygląda deformacja lejka klatki piersiowej u dzieci?);
• rozwój fizyczny stoi za normą;
• skóra jest sucha, ma ziemisty odcień;
• lepki śluz gromadzi się w oskrzelach, oddychanie jest trudne, a pacjent cierpi z powodu suchego kaszlu.

Starsze dzieci mają upośledzony układ oddechowy:

• drogi oddechowe zatkane grubym śluzem ropnym, rozwija się niewydolność oddechowa;
• przewlekłe zapalenie zatok przynosowych, polipowatość;
• przewlekłe zapalenie płuc, kaszel, duszność.

Oprócz zaburzeń narządów oddechowych występują następujące patologie:

• niewydolność trzustki, cukrzyca rozwija się u 17% dzieci z mukowiscydozą;
• wątroba jest powiększona, istnieje zagrożenie marskością;
• żylaki obserwowane w przełyku;
• stany zapalne i wrzody narządów trawiennych, woreczek żółciowy;
• procesy gnilne w jelitach.

Przyczyny choroby

Mukowiscydoza u dzieci jest chorobą genetyczną związaną z mutacją przezbłonowego regulatora mukowiscydozy - jednego z genów siódmego ludzkiego chromosomu. Patologia objawia się, gdy oboje rodzice są nosicielami zmutowanych genów. W tym przypadku rodzice często nie podejrzewają obecności defektu genu.

W wyniku nieprawidłowego działania zmutowanego genu śluz, który otacza organy wewnętrzne, ma lepką tajemnicę, zastaje się i staje się przedmiotem ataku licznych patogenów (gronkowca, pneumokoków, Bacillus Pseudomonas i innych). Stagnacja śluzu nie pozwala organizmowi skutecznie zwalczać infekcji. Istnieją stany zapalne, które są trudne, z powikłaniami.

Diagnoza mukowiscydozy

Współczesna medycyna pozwala zidentyfikować chorobę we wczesnej ciąży. Przyszli rodzice, niezależnie od obecności lub braku patologii genetycznych w historii rodziny, powinni skonsultować się z lekarzem genetycznym. Badanie noworodka i analiza jego krwi, potu i kału pozwala na zdiagnozowanie choroby u dziecka do 1 miesiąca.

Testy genetyczne dla kobiet w ciąży i noworodków

Przyszła mama, której rodzina ma pacjentów z mukowiscydozą lub nosicieli tej patologii, powinna w 8–9 tygodniu ciąży skontaktować się z centrum genetycznym w celu uzyskania porady. Genetyk przepisuje badanie prenatalne:

• Analiza DNA z krwi;
• badania prenatalne - USG płodu, analiza biochemiczna krwi.

Badania prenatalne przeprowadzane są etapami w celu określenia proporcji ryzyka choroby płodowej. Z dużym prawdopodobieństwem urodzenia chorego dziecka wykonuje się cordocentesis - analizę DNA krwi pobranej z pępowiny. Niezawodność tego testu wynosi 100%. Od 20. tygodnia możesz badać płyn owodniowy. Badania przesiewowe dla kobiet w ciąży w Rosji są bezpłatne.

Możesz przeprowadzić badanie genetyczne i noworodka. Jeśli istnieje podejrzenie obecności patologii i wstępnych analiz potu, są one potwierdzone, a także w przypadku sprzecznych badań wstępnych krew dziecka jest wysyłana do badań genetycznych.

Test potu

Po urodzeniu dziecka standardowy program badań przesiewowych dziedzicznych patologii noworodkowych obejmuje test potowy. Jest to dokładna, bezbolesna metoda diagnostyczna, która pozwala z dużym prawdopodobieństwem określić obecność mukowiscydozy. Do badań używaj słabego prądu elektrycznego, aby stymulować pocenie się. Krople potu zbiera się ze skóry dziecka i określa się zawartość chlorków w nich. U zdrowych dzieci liczba ta nie przekracza 60 jednostek. Jeśli analiza wykazała wyższą wartość, dziecko prawdopodobnie zachoruje.

Test potowy przeprowadza się u dzieci w wieku powyżej 7 dni. Do analizy stosuje się aparat do elektroforezy i lek Pilocarpin. W pewnych okolicznościach bardzo rzadko dochodzi do fałszywie dodatnich wyników testów, dlatego dziecko z pozytywnym testem potu jest badane genetycznie w celu potwierdzenia lub wykluczenia diagnozy. Kiedy dziecko z mukowiscydozą zostaje zidentyfikowane w rodzinie, wszyscy jego bracia i siostry podlegają badaniu.

Test na obecność określonego białka we krwi

Testowanie potu u niektórych chorych dzieci może dać wynik negatywny. Kolejnym testem na mukowiscydozę u noworodków jest test na immunoreaktywny trypsynogen. Krew dziecka jest badana, pobierana 2-3 dni po urodzeniu. Obecność białka specyficznego dla trypsynogenu jest objawem mukowiscydozy. Pozytywną reakcję należy potwierdzić innymi analizami.

Inne metody badania

Przeprowadzono serię dodatkowych badań w celu określenia ciężkości choroby:

• prześwietlenie klatki piersiowej;
• biochemiczne badanie krwi w celu zdiagnozowania stanu procesów metabolicznych;
• coprogram - analiza kału, określona przez obecność wtrąceń tłuszczowych;
• badania bakteryjne śluzu (śliny, plwociny) na obecność pyjocyjaniny, Staphylococcus aureus i innych patogenów (zalecamy przeczytanie: Staphylococcus aureus u niemowląt: zdjęcia, objawy i leczenie);
• spirometria - w celu określenia adekwatności funkcji oddechowych.

Leczenie różnych postaci choroby

Choroba występuje w czterech różnych postaciach, z których każda ma własne cechy kliniczne i terapeutyczne:

1. Płucny (20% przypadków). Charakteryzuje się zamknięciem oskrzeli i płuc lepkim śluzem. Płuca twardnieją, rozwija się ich zanik tkanek, niewydolność oddechowa i ogólne niedotlenienie organizmu. Dziecko dusi się i może umrzeć.
2. Jelita (5% przypadków). Zaburzenia trawienia z powodu akumulacji w jelitach zawartości śluzu o dużej gęstości. Prowadzi do wrzodu trawiennego, cukrzycy, choroby wątroby, w tym marskości wątroby.
3. Mieszane (75% pacjentów). Jest to związek z formami płucnymi i jelitowymi. Wymaga kompleksowego leczenia.
4. Nietypowy. Jest niezwykle rzadki. Może manifestować się w okresie dojrzewania w postaci polipowatości, patologii oskrzelowo-płucnych, zapalenia trzustki i innych chorób.

Forma płucna

Uszkodzenie płuc w przebiegu mukowiscydozy u dzieci leczy się za pomocą terapii farmakologicznej, metod fizjoterapeutycznych i kinezyterapii. Celem leczenia jest zapewnienie drożności oskrzeli i płuc oraz wyeliminowanie w nich procesu zapalnego. Zastosuj:

• antybiotyki do zwalczania patogenu, wybiera się je w zależności od rodzaju drobnoustrojów wywołujących stan zapalny;
• środki mukolityczne do upłynniania plwociny doustnie lub przez inhalację, w ciężkich przypadkach możliwe jest wstrzyknięcie leku antybiotykiem bezpośrednio do błony śluzowej za pomocą bronchoskopu z następnym odsysaniem plwociny z oskrzeli;
• kortykosteroidy - hormony hamujące reakcje zapalne;
• antycytokiny - stymulujące odpowiedź immunologiczną organizmu;
• inhibitory proteazy - leki przeciwwirusowe;
• niesteroidowe leki przeciwzapalne;
• leki rozszerzające oskrzela - rozszerzyć oskrzela;
• leki zmniejszające przekrwienie;
• aerozole na ulgi oddechowe;
• inhalacje z antybiotykami i środkami mukolitycznymi;
• skurcz oskrzeli - specjalny masaż promujący oddzielanie plwociny od rzęsek nabłonka oskrzeli, przeprowadzany codziennie przez całe życie;
• specjalne ćwiczenia oddechowe;
• medyczny kompleks fitness dla prawidłowej postawy i kręgosłupa.

Forma jelitowa

Celem leczenia postaci jelitowej choroby jest przywrócenie funkcji trawienia. Najważniejszym warunkiem skutecznego leczenia jest ścisłe przestrzeganie diety. Podstawowe zasady kształtowania diety chorego dziecka:

• wysoka zawartość białka zwierzęcego;
• minimalna ilość tłuszczu;
• spożycie kalorii powinno być 1,5 raza wyższe od normy wieku;
• suplementy witaminowe do żywności powinny być na poziomie wymogu podwójnego wieku dla witamin rozpuszczalnych w tłuszczach;
• żywność powinna zawierać dużą ilość płynu;
• W czasie upałów dziecko musi dodać trochę jedzenia.

Zabronione surowe warzywa i owoce zawierające gruboziarniste włókna. Aby zapewnić organizmowi wysokiej jakości białka, ryby, mięso, jaja, twaróg, produkty mleczne są zalecane. W przypadku niedoboru laktozy, wszystkie produkty z mleka krowiego są zabronione, podczas gdy cukrzyca nakłada ograniczenia na spożycie węglowodanów.

Aby przywrócić trawienie, dzieciom z mukowiscydozą przepisywane są enzymy przyjmowane z jedzeniem. Rodzaj leku i dawkę dobiera się w zależności od wieku i wagi dziecka. Enzymy trawienne przyczyniają się do normalizacji przyrostu stolca i masy ciała. W przypadku naruszenia wątroby i dróg żółciowych przepisywany jest kwas ursodeoksycholowy.

Forma mieszana

W większości przypadków choroby występuje mieszane zwłóknienie torbielowate, czyli jednoczesne uszkodzenie układu pokarmowego i oddechowego.

Jak dbać o chore dziecko?

Po ustaleniu rozpoznania „mukowiscydozy” rodzice powinni zdać sobie sprawę, że ich dziecko potrzebuje kompleksowego leczenia przez całe życie. Zawsze należy ściśle przestrzegać następujących zasad:

• wszystkie szczepienia przeciwko chorobom zakaźnym powinny być przeprowadzane na czas;
• dzieci ze zdiagnozowanym mukowiscydozą są leczone ambulatoryjnie z pulmonologiem i gastroenterologiem, wizyty u lekarzy i regularne badania są obowiązkowe;
• starannie chronić dziecko przed wszelkimi formami infekcji;
• regularnie wentylować pomieszczenia i przeprowadzać czyszczenie na mokro;
• przedmioty i ubrania, które mogą powodować alergie (sierść zwierząt, poduszki z piór i piór itp.) powinny być wyłączone z życia dziecka;
• rodzina nie powinna palić ludzi, zwłaszcza w obecności pacjenta;
• matka zawsze, w tym chodzenie, powinna mieć pod ręką zestaw leków niezbędnych do codziennego spożycia;
• Powinno być codziennie monitorowane, aby dziecko wykonało specjalne ćwiczenia gimnastyczne, aby wyszkolić wszystkich członków rodziny w technikach masażu oskrzeli i zrobić to codziennie dla dziecka;
• szczególną uwagę należy zwrócić na ścisłą dietę, aby kontrolować stolec dziecka;
• corocznie zalecane leczenie uzdrowiskowe;
• wsparcie psychologiczne dziecka jest niezwykle konieczne, pacjent nie powinien czuć się gorszy, ale tylko dziecko ze specjalnymi potrzebami;
• Uczęszczanie do szkoły z częstymi nieobecnościami z powodu choroby może być zorganizowane według indywidualnego programu.

Przydatne jest regularne skuteczne uwalnianie plwociny z drenażu oskrzeli. Zrób to, kładąc dziecko na plecach, tak aby poziom nóg był powyżej klatki piersiowej. Naciskając bok dłoni na klatkę piersiową, powstaje wibracja oskrzeli, a śluz oddziela się od ścian. Stopniowe stukanie wraca. Dziecko przewraca się na brzuchu.

Podczas przenoszenia konieczne jest, aby dziecko kaszleło i usunęło uwolnioną plwocinę. Następnie masaż kontynuowany jest w plecach z powrotem do klatki piersiowej. Drenażowi posturalnemu towarzyszą głębokie oddechy i wydechy, co przyczynia się do oczyszczenia układu oddechowego. Istnieją sprzętowe metody wibracji oskrzeli. Jeśli istnieje taka możliwość, musisz okresowo prowadzić swoje dziecko do tych procedur.

Ogólnie rzecz biorąc, w okresie między zaostrzeniami konieczne jest zapewnienie dziecku aktywnego trybu życia, w tym uprawianie sportu. Przed rozpoczęciem wizyty w sekcji sportowej należy skonsultować się z lekarzem. Eksperci zalecają pływanie, jazda na rowerze, siatkówka, jazda konna. Aktywność fizyczna tych typów przyczynia się do rozwoju i poprawy wentylacji.

Czego można oczekiwać w diagnozie „mukowiscydozy”?

Do połowy ubiegłego wieku większość pacjentów nie dożyła roku. Pod koniec XX wieku średnia długość życia z taką chorobą w Rosji wynosiła 14 lat. Teraz wysiłki lekarzy osiągnęły poziom 30 lat. W Stanach Zjednoczonych ludzie z mukowiscydozą żyją średnio do 40 lat. Znany przypadek, gdy pacjent przeżył 70 lat. Medycyna cały czas się rozwija, istnieją globalne programy do badania i zwalczania tej poważnej choroby. Mamy nadzieję, że po pewnym czasie średnia długość życia pacjentów znacznie wzrośnie.

Rokowanie zależy od wielu okoliczności: wieku dziecka, ciężkości choroby i powikłań. Najgorsze rokowanie dla dzieci, których objawy kliniczne są rejestrowane w okresie niemowlęcym. Niestety zdarzają się przypadki, w których uszkodzenie płuc lub wątroby jest tak duże, że tylko przeszczep narządu może uratować życie pacjentowi. Czasami wymagany jest jednoczesny przeszczep płuc i wątroby. Takie operacje są wykonywane tylko za granicą i są bardzo drogie.

Główną rolę w zwiększaniu średniej długości życia i poprawianiu jego jakości mają rodzice. Wczesna diagnoza, terminowe leczenie, stała opieka, miłość i dbałość o dziecko pozwolą mu żyć szczęśliwym pełnym życiem. Wśród osób cierpiących na mukowiscydozę jest wiele utalentowanych dzieci. Słynny komik i piosenkarz Bob Flanagan żył z tą chorobą do 43 lat, a Gregory Lemarchal zdołał podbić cały świat swoim magicznym głosem i triumfalnie występować w najlepszych salach koncertowych w Europie.