Diagnoza mukowiscydozy u dzieci

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która może spowodować śmierć. Podstawą rozwoju przewlekłego procesu jest patologiczna zmiana właściwości genu, który kontroluje wchłanianie soli przez organizm. Procesy mutacji prowadzą do tego, że śluz, łzy i pot stają się tak gęste, że po prostu nie mogą prawidłowo ewakuować się przez przewody.

Zbyt dużo soli zaczyna wchodzić do komórek ciała, ale za mało wody. Zatłoczenie obfituje w reakcje zapalne i zakaźne. Choroba charakteryzuje się zdolnością do rozległych uszkodzeń gruczołów wydzielania zewnętrznego.

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u dziecka tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami nieprawidłowego genu i sami nie mogą cierpieć na mukowiscydozę. Ale nie jest konieczne, aby dziecko urodziło się z mukowiscydozą, choroba objawia się tylko u co czwartego dziecka.

Jeśli nieprawidłowy gen jest obecny w rodzinie jednego z rodziców, dziecko urodzi się zdrowe, ale w pięćdziesięciu procentach przypadków obserwuje się nosiciela choroby genetycznej. Choroba dotyczy przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. W proces zaangażowane są również gruczoły potowe i układ rozrodczy.

Objawy mukowiscydozy u dzieci są dość zróżnicowane i mogą nawet zmieniać się w czasie. Najczęściej choroba zaczyna się manifestować w młodym wieku, ale czasami pojawia się znacznie później. Mukowiscydoza jest ogólnoustrojową zmianą narządów wewnętrznych, co oznacza leczenie przez całe życie i leczenie.

Choroba wpływa na jakość i czas życia, a także przynosi wielki dyskomfort psychiczny. Wczesne rozpoznanie mukowiscydozy u dzieci poprawia rokowanie i pomaga uniknąć rozwoju niebezpiecznych powikłań. Nie należy zapominać, że współczesna medycyna nie nauczyła się jeszcze w pełni leczyć choroby. Jakie metody diagnostyczne są obecnie stosowane do wykrywania mukowiscydozy?

Istota badania

Proces patologiczny zaczyna się rozwijać nawet podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. Diagnoza choroby jest możliwa nawet we wczesnej ciąży za pomocą analizy DNA. Już po urodzeniu diagnoza jest dokonywana na podstawie istniejących objawów klinicznych i danych laboratoryjnych.

Obecnie testy przesiewowe mogą zidentyfikować chorobę na długo przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów. Aby zidentyfikować mukowiscydozę u noworodków, przeprowadza się badanie krwi na obecność trypsyny, analizę kału pod kątem coprogramu oraz określenie poziomu chloru i sodu w pocie.

Płucna postać mukowiscydozy różnicuje się z kokluszem, astmą oskrzelową, zapaleniem płuc, obturacyjnym zapaleniem oskrzeli i postacią jelitową - z enteropatią, dysbakteriozą. Formy płucne i jelitowe są jedynie klasyfikacją warunkową. Bardzo często pacjenci mogą doświadczyć naruszenia kilku narządów i układów jednocześnie.

Wykrywanie postaci płucnej

Choroba objawia się we wczesnym wieku i jednocześnie wpływa na oba płuca. W łagodnych przypadkach objawy choroby przypominają zwykłe zapalenie oskrzeli. Nawroty są dość rzadkie i na ogół nie wpływają na jakość życia dziecka.

W ciężkich przypadkach objawy choroby przypominają zapalenie płuc. Dziecko ma bolesne napady kaszlu, w których gęsta plwocina ustępuje z ropną wydzieliną. Takie ataki przypominają trochę koklusz. Podczas inspekcji eksperci obserwują ostre oddychanie, któremu towarzyszy świszczący oddech.

Wewnętrzne gruczoły dróg oddechowych wytwarzają gęsty sekret, który jest trudny do usunięcia z ciała, ale przeciwnie, zatyka małe oskrzela i oskrzeliki. To wywołuje rozwój zatorów i przewlekłych reakcji zapalnych.

Podkreśl główne objawy, dzięki którym możesz diagnozować mukowiscydozę płucną:

• słabość, utrata siły, zmniejszona wydajność;
• częste przeziębienia;
• skóra staje się blada i ma niebieskawy odcień;
• przyrost masy ciała.

Zwiększenie niewydolności oddechowej powoduje zmiany patologiczne w układzie sercowo-naczyniowym, z powodu których stopniowo rozwija się niewydolność serca. Klinicznie przejawia się w postaci deformacji palców. Przyjmują formę pałeczek perkusyjnych. Płytka paznokciowa staje się cieńsza, złuszcza się, pojawiają się na niej białe paski.

W celu złagodzenia objawów klinicznych wykonuje się drenaż oskrzeli. Dziecko powinno być umieszczone w taki sposób, aby poziom ramion był niższy niż w talii. Pozwoli to na szybkie wydzielanie śluzu z płuc. Specjalista wykonuje ruchy klepiące na klatce piersiowej i plecach. Wibracja przyczynia się do szybkiej ewakuacji śluzu.

Diagnoza formy jelitowej

Mukowiscydoza jelitowa jest najczęściej diagnozowana w macicy. Zmiany patologiczne w trzustce prowadzą do zablokowania przewodów trzustkowych i zablokowania wyjścia do jelita. W wyniku takich zmian trzustka zaczyna trawić własne tkanki.

W pierwszym roku życia dziecko ma już zmiany włókniste i torbielowate. Procesy metaboliczne są również zaburzone, co prowadzi do powstawania toksycznych produktów rozkładu w organizmie.
Najczęściej objawy kliniczne zaczynają się pojawiać po zmianie na sztuczne karmienie lub wprowadzanie pokarmów uzupełniających.

Dziecko ma dobry apetyt, ale jednocześnie wygląda na wyczerpanego i chudego. Procesy fermentacji w organizmie powodują zwiększone powstawanie gazu i wzdęcia. Mukowiscydoza jelitowa prowadzi nawet do uszkodzenia gruczołów ślinowych. W rezultacie ślina staje się zbyt gęsta, co wpływa na żucie pokarmu.

Najczęściej postać jelitowa powoduje następujące objawy:

• zaburzenia dyspeptyczne, w tym wzdęcia i ból brzucha;
• hipowitaminoza;
• częste pragnienie stolca, które kończy się ewakuacją stolca luzem;
• suche usta;
• przewlekłe zaparcia;
• wypadanie odbytnicy;
• hepatomegalia - wzrost wielkości wątroby;
• skóra staje się sztywna i sucha.

Niezwykle ważne jest zdiagnozowanie problemu w czasie, ponieważ mukowiscydoza jelitowa obfituje w rozwój niebezpiecznych powikłań, takich jak cukrzyca, marskość wątroby, wodobrzusze, encefalopatia i krwotoki żołądkowe. Pacjentom przepisuje się zbilansowaną dietę wysokokaloryczną i niskotłuszczową. W diecie powinna być duża ilość pokarmów białkowych. W przypadku niedrożności jelit przepisuje się lewatywy.

Wykrywanie form mieszanych

W tym przypadku lekarze wykrywają objawy form jelitowych i płucnych. Już w pierwszych tygodniach życia dziecka przewlekłe zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc są związane z silnym kaszlem. Zaburzenia trawienia żywności. Oleisty płynny stolec koloru zielonego wyróżnia się z odbytnicy.

Ogólnie objawy mogą się różnić, a to w dużej mierze zależy od etapu procesu patologicznego. Tak więc w pierwszym etapie pojawia się suchy kaszel. Łagodna duszność występuje po aktywności fizycznej. W drugim etapie powstaje przewlekłe zapalenie oskrzeli. Kaszel staje się mokry, podczas którego gęsty sekret zostaje oddzielony.

Lekarz może wykryć ostre oddychanie wilgotnymi rzęsami. Na tym etapie zaczyna się pokazywać deformację paliczków palców. Gdy proces przechodzi do następnego etapu, obserwuje się rozwój powikłań w postaci torbieli i rozstrzeni oskrzeli. Objawy niewydolności oddechowej rosną. Czwarty etap rozpoznaje się w ostrej niewydolności oddechowej i sercowo-naczyniowej. Trwa tylko dwa miesiące i jest śmiertelna.

Ekran domowy

Diagnoza jest oczywiście przeprowadzana przez wykwalifikowanego specjalistę, ale uważni rodzice mogą zwracać uwagę na niektóre funkcje:

• u niemowląt z mukowiscydozą od urodzenia obserwuje się niedrożność smółki. Cienkie, zatkane jelito oryginalne krzesło. Meconium jest tak gęste i gęste, że po prostu nie można go ewakuować z jelit. Jeśli okrężnica zostanie zablokowana w ciągu pierwszych dwóch dni po urodzeniu, dziecko nie będzie miało wypróżnienia;
• kiedy rodzice całują dziecko, mogą zauważyć, że skóra smakuje słono;
• dziecko w swoim wieku nie przybiera na wadze, ponadto apetyt nie jest zakłócany;
• żółtaczka. Ten objaw może być również objawem innych chorób i może być wariantem normy, dlatego analiza różnicowa jest wykonywana przez doświadczonego lekarza;
• zakaźne procesy w klatce piersiowej. Gruby śluz jest podatnym gruntem dla rozwoju infekcji bakteryjnej. Dziecko często cierpi na infekcje oskrzeli, a także chroniczny kaszel. Rodzice mogą zwracać uwagę na świszczący oddech i duszność;
• choroba prowokuje również rozwój zapalenia zatok - procesów zapalnych w zatokach przynosowych, a także zapalenia migdałków, pollypozy i zapalenia gruczołu krokowego;
• ból brzucha i wzdęcia to kolejna manifestacja choroby;
• kał pachnie źle, stają się kruche i mają błyszczącą powierzchnię, co wynika z faktu, że tłuszcze są słabo trawione przez organizm;
• część odbytnicy może wystawać z okolicy odbytu. Wynika to z dwóch problemów: przewlekłego kaszlu i trudnego stolca.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą genetyczną. Diagnostyka i leczenie mukowiscydozy

Mukowiscydoza - (z łacińskiego mucos - śluz i viscidus - lepki) - najczęstsza dziedziczna choroba, w której wpływają wszystkie narządy wydzielające wydzieliny (gruczoły wytwarzające śluz, soki trawienne, pot, ślina, gruczoły płciowe). W związku z tym tajemnice we wszystkich narządach są lepkie, grube, ich rozdzielenie jest trudne.

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która jest dziedziczna. Zidentyfikowano specjalny gen, gen mukowiscydozy. Co dwudziesty mieszkaniec planety ten gen ma wadę (mutację), a taka osoba jest nosicielem choroby. Choroba występuje również u dziecka, jeśli zostanie ono otrzymane od obojga rodziców przez gen z mutacją. Jednocześnie sytuacja ekologiczna, wiek rodziców, palenie tytoniu, rodzice przyjmujący napoje alkoholowe, wszelkie leki, stres podczas ciąży nie odgrywają żadnej roli. Mukowiscydoza jest równie powszechna u chłopców i dziewcząt.

Pary, które są nosicielami wadliwego genu, powinny wiedzieć, że mogą mieć zdrowe dziecko. Prawdopodobieństwo zachorowania dziecka w takiej parze wynosi tylko 25% przy każdej ciąży.

Objawy mukowiscydozy u dzieci w pierwszym roku życia

W chwili urodzenia u 20% dzieci mukowiscydoza objawia się objawami niedrożności jelit. Ten stan nazywany jest niedrożnością mekonalną. Rozwija się w wyniku upośledzonego wchłaniania sodu, chloru i wody w jelicie cienkim. W rezultacie proces trawienia jest zakłócany, w wyniku czego jelito cienkie jest blokowane gęstą i lepką smółką (oryginalnym kałem). Z rzadkimi wyjątkami obecność niedrożności smółki wskazuje na mukowiscydozę.

Długotrwała żółtaczka po urodzeniu jest wykrywana u 50% dzieci z niedrożnością jelita krętego. Jednak sam może być pierwszym objawem choroby. Żółtaczka rozwija się z powodu pogrubienia żółci, dlatego jej wypływ z pęcherzyka żółciowego jest trudny.

W pierwszym roku życia kochanie, pacjent z mukowiscydozą, uporczywy suchy kaszel. Gruczoły błony śluzowej wyścielające drogi oddechowe wytwarzają dużą ilość lepkiego śluzu, który gromadząc się w oskrzelach, zamyka ich światło i zakłóca normalne oddychanie. W miarę stagnacji śluzu drobnoustroje chorobotwórcze zaczynają się w nim namnażać, co powoduje ropne zapalenie. Dlatego te dzieci często mają zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc. Jeśli wśród objawów mukowiscydozy przeważają zaburzenia układu oddechowego, to mówimy o płucnej postaci choroby.

Dziecko często ma opóźnienie w rozwoju fizycznym - dziecko nie przybiera na wadze, jego podskórna tkanka tłuszczowa jest bardzo słabo rozwinięta i występuje zauważalne opóźnienie wzrostu w porównaniu z rówieśnikami. Jednocześnie stałym objawem choroby jest bardzo częsty, obfity, obraźliwy, tłusty stolec, zawierający niestrawione resztki żywności. Masy kałowe prawie nie są zmywane z pieluch, zanieczyszczenia tłuszczowe mogą być wyraźnie widoczne. Takie objawy rozwijają się w związku z pogrubieniem soku trzustkowego: skrzepy zatykają jego przewody. W rezultacie enzymy trzustkowe, które aktywnie wpływają na procesy trawienia, nie docierają do jelit - obserwuje się niestrawność i spowolnienie metabolizmu, zwłaszcza tłuszczów i białek. W przypadku braku odpowiedniego leczenia prowadzi to nieuchronnie do opóźnionego rozwoju fizycznego dziecka. Enzymy trzustki, nie dostając się do jelita, rozdzielają samą trzustkę, gromadząc się w niej. Dlatego często w pierwszym miesiącu życia tkanka trzustki jest zastępowana przez tkankę łączną (stąd druga nazwa choroby, zwłóknienie pęcherza). Jeśli w trakcie choroby przeważają zaburzenia układu trawiennego, mówią o jelitowej postaci mukowiscydozy.

Najczęściej występuje mieszana postać choroby, gdy dochodzi do naruszenia układu oddechowego i pokarmowego.

Bardzo ważnym objawem mukowiscydozy jest zmiana składu potu.

Zawartość sodu i chloru jest kilkakrotnie zwiększona w płynie potowym, a czasami podczas całowania rodzice zauważają słony smak skóry dziecka, rzadziej na jego skórze widać kryształy soli.

U 5% pacjentów z mukowiscydozą u dzieci można zaobserwować wypadanie odbytnicy (podczas wypróżnienia śluzówka odbytnicy „wyłania się” z odbytu, czemu towarzyszy lęk dziecka). W przypadku wystąpienia takich objawów należy skonsultować się z lekarzem, w tym w celu wykluczenia mukowiscydozy.

Jak potwierdzić diagnozę?

1. Diagnostyka noworodków.
2. Dokonuje tego noworodek pierwszego miesiąca życia. Metoda opiera się na określeniu poziomu immunoreaktywnej trypsyny we krwi dziecka (RTI - enzym trzustkowy. Jego zawartość we krwi noworodków cierpiących na mukowiscydozę jest 5-10 razy większa. Analizę tę przeprowadza się, jeśli podejrzewa się mukowiscydozę).
3. Jeśli lekarz podejrzewał mukowiscydozę, skieruje dziecko na test potu - główną analizę w celu zdiagnozowania tej choroby. Próbka opiera się na oznaczeniu zawartości chlorków w płynie potowym. Pilokarpina jest stosowana do testu potu - przy słabym prądzie elektrycznym (metoda elektroforezy) lek jest wstrzykiwany w skórę i stymuluje gruczoły potowe. Zebrany pot jest ważony, a następnie określane jest stężenie jonów sodu i chloru. Do ostatecznego zakończenia wymagane są 2-3 testy potowe.
4. Testy na niewydolność trzustki. Przed wyznaczeniem leczenia konieczne jest przeprowadzenie badania scatologicznego - kał bada się pod kątem zawartości tłuszczu. Najbardziej przystępny i dokładny dzisiaj powinien być uważany za test do oznaczania elastazy-1 - enzymu wytwarzanego przez trzustkę.
5. Diagnostyka prenatalna mukowiscydozy. Obecnie, w związku z możliwością diagnozy DNA u każdego pacjenta z mukowiscydozą i jego rodzicami, diagnoza prenatalna tej choroby u płodu jest prawdziwa. Rodziny z obciążoną dziedzicznością w kierunku mukowiscydozy, które chcą mieć dziecko, w prawie 96-100% przypadków gwarantuje się narodziny dziecka bez mukowiscydozy. Aby to zrobić, przyszli rodzice, nawet podczas planowania ciąży, muszą przeprowadzić diagnostykę DNA i skonsultować się z genetykiem. Jeśli zajdzie każda ciąża, konieczne jest natychmiastowe (nie później niż 8 tygodni ciąży) udanie się do ośrodka diagnostyki przedporodowej, gdzie po 8-12 tygodniach ciąży lekarz przeprowadzi diagnozę genetyczną mukowiscydozy płodu. Diagnostyka prenatalna to proshi i zapobieganie tej chorobie.

Leczenie mukowiscydozy

Terapia mukowiscydozy jest złożona przez całe życie i ma na celu rozcieńczanie i usuwanie lepkiej plwociny z oskrzeli, zwalczanie infekcji w płucach, zastępowanie brakujących enzymów trzustkowych, uzupełnianie niedoborów witamin i pierwiastków śladowych oraz rozcieńczanie żółci. Leki są przepisywane w dawkach, czasem przekraczających zwykłe (ponieważ wchłanianie leków jest trudne). Substytucyjna terapia enzymatyczna lekami trzustkowymi.

Dzieci z mukowiscydozą powinny przyjmować leki takie jak Freon lub Pancytrate. Ich cechą szczególną jest to, że są mikrosferyczne, to znaczy są kapsułkami żelatynowymi wypełnionymi setkami powleczonych mikrosfer enzymu. Po uwolnieniu z kapsułki, która rozpuszcza się w żołądku w ciągu 1-2 minut, mikrosfery są równomiernie rozmieszczone w żołądku. Gwarantuje to, że enzymy są mieszane z strawionym pokarmem i przywraca normalny proces trawienia. Leki są przyjmowane przez całe życie, z każdym posiłkiem. Każde dziecko ma własną dawkę enzymów, którą wybiera indywidualnie specjalista. Dzieci, które ostrożnie i konsekwentnie przyjmują odpowiednią dawkę leku, dobrze rosną i przybierają na wadze.

Ma na celu zwalczanie infekcji oskrzeli i płuc. Przepisuj antybiotyki przy pierwszych objawach zaostrzenia lub profilaktycznie SARS (aby uniknąć dodania zakażenia bakteryjnego). Wybór antybiotyku zależy od wyników hodowli plwociny, która określa rodzaj patogenu i jego wrażliwość na leki. Wysiew plwociny powinien być przeprowadzony 1 raz w ciągu 3 miesięcy, nawet bez zaostrzeń. Kursy antybiotykoterapii w wykrywaniu patogenów trwają co najmniej 2-3 tygodnie. Leki są przyjmowane w tabletkach, w roztworach do podawania dożylnego i inhalacji (wybór metody określa lekarz w zależności od objawów choroby).

Ma na celu rozrzedzenie plwociny. Dla dzieci z mukowiscydozą Pulmozim jest najbardziej odpowiedni, którego działanie jest kilka razy bardziej skuteczne niż produkty konwencjonalne (takie jak ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Środki mukolityczne są przyjmowane zarówno w postaci inhalacji, jak i tabletek.

Leczenie mukowiscydozy jest nieskuteczne bez stosowania nowoczesnych metod kinezyterapii - specjalnego zestawu ćwiczeń do ćwiczeń oddechowych. Zajęcia powinny odbywać się codziennie, przez całe życie, od 20 minut do 2 godzin dziennie (w zależności od stanu dziecka). Kinezyterapię należy opanować natychmiast po rozpoznaniu w ilości odpowiadającej wiekowi dziecka. Specjaliści we wszystkich ośrodkach mukowiscydozy, pediatrzy, uczą kinezyterapii.

Są to leki, które rozcieńczają żółć i poprawiają czynność wątroby. Takie leki jak Urosan, Ursofalk pomagają wątrobie pozbyć się grubej żółci, spowalniają lub zapobiegają rozwojowi marskości i choroby kamicy żółciowej.

Jest to konieczne ze względu na słabe wchłanianie witamin (zwłaszcza A, D, E i K), utratę ich wraz ze stolcem, jak również zwiększone zapotrzebowanie na nie w przewlekłym zapaleniu w układzie oskrzelowo-płucnym i uszkodzeniu wątroby. Witaminy należy przyjmować w sposób ciągły, wraz z posiłkami.

• Wdychanie i / lub mukolityki pigułki.
• W 10-15 minut - ćwiczenia oddechowe (kinezyterapia).
• Po gimnastyce oddechowej - kaszel (w celu usunięcia plwociny).

Po tym (jeśli wystąpi pogorszenie) - wprowadzenie antybiotyku.

Oznaki początku zaostrzenia procesu oskrzelowo-płucnego

Wskazane jest, aby rodzice prowadzili dziennik stanu dziecka, w którym będą wyświetlane zmiany samopoczucia dziecka. Te informacje pomogą Tobie i Twojemu lekarzowi zauważyć najmniejsze odchylenie od normy. Prowadząc dziennik, rodzice uczą się czuć swoje dziecko, rozpoznawać pierwsze oznaki początkowego zaostrzenia.

Objawy: letarg, utrata apetytu, gorączka, nasilony kaszel (zwłaszcza w nocy), zmiana koloru i ilości plwociny, zwiększone oddychanie. Gdy pojawią się te objawy, rodzice powinni zadzwonić do miejscowego lekarza.

Jak karmić dziecko

Mleko matki jest optymalnym pożywieniem dla dziecka pierwszego roku życia. Gdy sztuczne karmienie może stosować specjalne mieszanki - zalecą lekarza. Dieta dziecka cierpiącego na mukowiscydozę powinna wynosić 120-150% normy wieku. Jednocześnie 30% składu żywności należy odłożyć na bok.

Dziecko, które otrzymuje specjalne enzymy trzustkowe, może jeść wszystko, co jest dla niego odpowiednie według wieku. Małe dziecko nie może połknąć kapsułki w całości, więc granulki z kapsułki wylewa się na łyżkę, miesza z mlekiem, mieszaniną lub sokiem i podaje dziecku na początku posiłku. Gdy dziecko ma wycięte zęby, upewnij się, że nie pęka granulat.

Wprowadzając nowe pokarmy do diety dziecka, spróbuj skupić się na wysokokalorycznej żywności: śmietanie, śmietanie, kremowym jogurcie, miodzie, maśle. Na przykład gotując owsiankę z mlekiem na śniadanie, dodaj do niej masło i 1-2 łyżki śmietany.

Dzieciak powinien otrzymać dużo płynu, objętość w 2-krotności normy wieku. W przypadku naruszeń stolca dziecka (częste, tłuste, nieformowane, obraźliwe), pojawienie się bólu brzucha, należy natychmiast poinformować specjalistę.

Dziecko z mukowiscydozą traci z potem dużą ilość soli mineralnych. W ciężkich przypadkach może to prowadzić do utraty przytomności. Dlatego w gorącym sezonie, a także w podwyższonej temperaturze ciała dziecka, konieczne jest dodanie soli (1 do 5 gramów soli dziennie).

Specjalne warunki wymagane dla dziecka

Lepiej jest, jeśli dziecko z mukowiscydozą ma własne, oddzielne, dobrze wentylowane pomieszczenie. Wynika to z potrzeby zapewnienia warunków do wykonywania kinezyterapii, inhalacji. Pożądane jest, aby wszyscy członkowie rodziny byli zaangażowani w proces zapewniania rodzicom wykonalnej pomocy (nie należy pozostawiać dziecka samego w dorosłym życiu, konieczne są częste konsultacje z lekarzem prowadzącym, sześciokrotny schemat żywienia dziecka po osiągnięciu 1 roku życia, regularne leczenie wymaga stałego monitorowania). Palenie członków rodziny powinno być całkowicie wykluczone.

Przeprowadzanie szczepień ochronnych

Profilaktyczne szczepienia dla dziecka należy wykonywać w zwykły sposób - zgodnie z kalendarzem szczepień. W przypadku zaostrzenia procesu oskrzelowo-płucnego, harmonogram szczepień należy uzgodnić z pediatrą. Jesienią pożądane jest szczepienie przeciwko grypie.

Świadczenia społeczne dla pacjentów z mukowiscydozą w Rosji

Leczenie mukowiscydozy wymaga dużych nakładów finansowych na leki, sprzęt medyczny, podróż do miejsca leczenia. Ludzie cierpiący na tę chorobę w Rosji są niepełnosprawni od dzieciństwa i mają szereg korzyści społecznych. Dlatego zaraz po postawieniu diagnozy konieczne jest zarejestrowanie niepełnosprawności w miejscu zamieszkania i uzyskanie certyfikatu. Dzieci z mukowiscydozą otrzymują za pośrednictwem sieci aptecznej wszystkie niezbędne leki do leczenia za darmo.

Objawy i leczenie mukowiscydozy u noworodków: jak manifestuje się choroba

Mukowiscydoza u noworodków jest wrodzoną patologią wpływającą na narządy odpowiedzialne za wydzielanie enzymów. Należą do nich gruczoły wytwarzające wydzieliny śluzowe, sok żołądkowy, pot, ślinę i narządy płciowe. Przydzielone płyny uzyskują gęstszą konsystencję, a proces staje się trudny, a przewody są zatkane.

Formy choroby

Choroba jest dziedziczna, jest spowodowana mutacją genomu odpowiedzialną za pracę organów wydzielniczych. Co roku w Rosji patologia ta jest diagnozowana ponad 600 razy.

Istnieje kilka rodzajów patologii:

• niedrożność jelita smółkowego;
• forma jelitowa;
• forma płucna;
• forma mieszana;
• wymazane i nietypowe gatunki.

W mukowiscydozie pacjenci są zmuszeni do leczenia farmakologicznego przez całe życie. W konsekwencji choroba prowadzi do powikłań, niepełnosprawności i załamania nerwowego, a często dochodzi do przedwczesnych zgonów.

Objawy muskowiscydozy u noworodków

Objawy choroby różnią się w różnych postaciach, w zależności od tego, który organ cierpi, objawy będą zależeć:

1. W przypadku patologii jelitowej główny wpływ spada na trzustkę - odgrywa ona ważną rolę w procesie trawienia, wytwarzając większość enzymów niezbędnych do rozszczepienia żywności. Jeśli noworodek cierpi na niedrożność jelita krętego (inna nazwa patologii), przewody żelazne rozszerzają się z powodu tego, że nie radzą sobie z wydzieliną i zostają zablokowane korkiem składającym się ze zgrubionych wydzielin. W tym stanie enzymy nie mogą znaleźć drogi do jelita cienkiego i trawienie jest zaburzone. Brak lub niska zawartość tych substancji w narządach przewodu pokarmowego prowadzi do tego, że uwięzione w nich tłuszcze nie są trawione, naruszane jest również wchłanianie chloru, sodu i wody. W rezultacie jelito cienkie staje się nieprzejezdne i jest całkowicie zatkane gęstą smółką. Później anomalie objawiają się trwałymi płynnymi stolcami o charakterystycznym nieprzyjemnym zapachu i widocznym połysku. Dzieciak cierpi na wzdęcia i głód, nie przybiera na wadze, a ciało traci wodę. Przy sztucznym karmieniu objawy stają się jeszcze trudniejsze, a do tego dodaje się brak witamin.

Na początku roku komórki komórek endokrynologicznych tkanki trzustkowej są zastępowane przez komórki łączne i przerośnięte tłuszczem. Warunek ten nazywany jest niewydolnością gruczołu. Prowadzi to do pojawienia się takich komplikacji jak:

• uszkodzenie śluzówki jelit;
• marskość wątroby;
• w niektórych przypadkach - śmiertelne.

Metody diagnostyczne opierają się na badaniu kału na podstawie ilości zawartego tłuszczu i analizie soku trawiennego dwunastnicy na aktywność enzymatyczną.

1. Gdy postać oskrzelowo-płucna - jedna z najczęstszych u niemowląt, mukowiscydoza objawia się w następujący sposób. Od pierwszego dnia po urodzeniu dzieci zaczynają kaszleć, później stają się napadowe, szczekają, wysychają. Do objawów dodaje się duszność, na skórze pojawia się niebieskawy odcień, co razem prowadzi do niewydolności płuc. Istnieje wiele tych objawów spowodowanych wytwarzaniem śluzu przez gruczoły w zbyt dużych ilościach, gromadzi się w oskrzelach i zamyka światło, zapobiegając w ten sposób oddychaniu. W tych wydzielinach zaczynają się zakaźne procesy zapalne. Dzieci cierpiące na tę patologię są podatne na częste przeziębienia związane z zapaleniem oskrzeli i zapaleniem płuc.
2. Mieszana postać choroby u niemowląt charakteryzuje się jeszcze bardziej nasilonym przebiegiem, obejmującym zaburzenia przewodu pokarmowego i układu oddechowego. Jednocześnie życie dziecka jest utrudnione, cierpi poważnie i staje się podatny na częste choroby.

Pacjenci z mieszanymi dziećmi z mukowiscydozą pozostają w tyle za rówieśnikami, słabo przybierają na wadze i rosną powoli. Ponadto objawem jest uwolnienie bogatego, cuchnącego zapachu i oczywistych tłuszczowych zanieczyszczeń odchodów zawierających niestrawione kawałki jedzenia, raczej trudno jest go zmyć z rzeczy.

Jest to spowodowane stężeniem soku żołądkowego, który gromadzi się w grudkach i zamyka kanały. Enzymy nie mogą dostać się do jelita cienkiego i proces trawienia jest zaburzony. Ciało nie otrzymuje wystarczającej ilości składników odżywczych, tłuszczów i białek. Zakleszczone enzymy zaczynają rozkładać samą trzustkę, co prowadzi do wymiany tkanek. Patologia zwana jest także mukowiscydozą.

U 5% chorych dzieci obserwuje się również wypadanie odbytnicy, objaw powoduje niepokój i stres u dziecka.

Jeśli podejrzewa się mukowiscydozę, dziecko wykonuje test potu. Wynika to z faktu, że aktywność gruczołów potowych jest również zaburzona i wydzielają dużą ilość soli. W takich przypadkach skrystalizowane ziarna soli można zobaczyć na skórze noworodka. Ostatnim punktem działań diagnostycznych jest analiza DNA.

Podsumowując powyższe, możemy wyróżnić poniższą listę tego, jak choroba może się manifestować. Objawy mukowiscydozy u noworodka:

• częste wypróżnienia;
• dzienna dawka kału była wielokrotnie przekraczana;
• wzdęcia;
• ból brzucha;
• zwiększony apetyt;
• hipowitaminoza;
• rzadko, niedrożność smółki;
• skóra staje się sucha;
• kolor skóry jest blady;
• naczynia na brzuchu zaczynają mówić;
• apatia;
• niepokój;
• długotrwała żółtaczka;
• solona skóra.

Jeśli objawy mukowiscydozy nie pojawiły się u noworodka w szpitalu położniczym, były nieobecne lub były łagodne, wówczas objawy stają się widoczne, gdy dziecko zostaje przeniesione do sztucznego karmienia. Pierwsze zauważalne naruszenia systemu trawiennego:

• wzdęcia;
• częste płynne cuchnące stolce;
• stan nerwowy;
• brzuch staje się duży;
• klatka piersiowa wzrasta;
• słabe napięcie mięśniowe;
• sucha i cyjanotyczna skóra;
• napadowy przedłużony kaszel;
• opóźnienie w rozwoju fizycznym;
• zwiększony apetyt;
• częste przeziębienia, zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli;
• duszność;
• zbyt cienka warstwa tłuszczu;
• ukrytych oznak wzrostu objętości wątroby.

Rodzice muszą zwrócić uwagę na wymienione objawy i rozważyć następujące kwestie:

• brak odpowiedniej interwencji medycznej doprowadzi niemowlę do opóźnienia rozwoju psychicznego i fizycznego;
• enzymy gromadzące się w trzustce stopniowo zaczynają niszczyć swoje tkanki;
• miesiąc po pojawieniu się patologii, struktura gruczołu zaczyna się zmieniać, co prowadzi do cystofibrosis.

Jeśli dysfunkcje trawienne przejawiają się w większym stopniu u noworodków, to mówimy o mukowiscydozie jelitowej, ale jeśli zaburzenia są bardziej zauważalne w funkcji oddechowej, to jest to postać płucna choroby.

Diagnoza choroby jest uwzględniona w programie badań przesiewowych noworodków pod kątem chorób genetycznych. Będąc w szpitalu położniczym, każde urodzone dziecko jest kontrolowane z pięt. Egzemplarz testowy jest badany, a jeśli podejrzewa się naruszenie dziedziczne, rodzice są powiadamiani.

Dokładne ustalenie diagnozy noworodka może być przeprowadzone przez badanie laboratoryjne. Musisz wykonać badanie krwi, próbkę potu i test na enzym trzustkowy.

Potwierdzając diagnozę, musisz być przygotowany, że lek jest ćwiczeniem przez całe życie. Ale dzięki wszystkim zaleceniom medycznym, opiece nad dziećmi, dziecko dorośnie zdrowo i dotrzyma kroku rówieśnikom.

Mukowiscydoza u noworodków: przyczyny, objawy i leczenie

Pomimo faktu, że mukowiscydoza u noworodków nie jest diagnozowana tak często, jak inne choroby genetyczne, w Rosji istnieje kilka fundacji charytatywnych, które pomagają dzieciom z tą patologią. Istnieją regularne działania wspierające pacjentów. Jeden z nich - flash mob o nazwie „Wstrzymaj oddech”, mający na celu pozyskanie funduszy na leczenie dzieci z tą diagnozą.

Jak objawia się mukowiscydoza u noworodków i objawy ze strony zdjęcia

Mukowiscydoza (mukowiscydoza) jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją genu odpowiedzialnego za funkcjonowanie gruczołów zewnątrzwydzielniczych (gruczołów wydzielania zewnętrznego).

Dziecko może urodzić się z mukowiscydozą, jeśli oboje rodzice są nosicielami nieprawidłowego genu. Każdego roku 650 noworodków rodzi się w Rosji z objawami mukowiscydozy, których los zależy od zdolności do uzyskania specjalistycznej opieki w odpowiednim czasie. Przyczyną noworodkowej mukowiscydozy jest naruszenie struktury i funkcji białka, które jest zlokalizowane w komórkach nabłonkowych zewnętrznych gruczołów wydzielniczych (pot, gruczoły łojowe, trzustka, jelita, tkanka oskrzelowo-płucna) i reguluje metabolizm elektrolitów między komórkami a płynem zewnątrzkomórkowym.

Nazwa choroby pochodzi od łacińskich słów śluz - „śluz” i viscidus - „lepki”.

Jak widać na zdjęciu, lepka substancja jest wytwarzana u noworodka z mukowiscydozą zamiast śluzu, którego przewodów wydalniczych nie można pokonać, zatykając ich światło gęstymi korkami:

Obraz kliniczny choroby zależy od wieku, ciężkości uszkodzenia poszczególnych narządów i układów, obecności powikłań i adekwatności terapii.

Istnieje kilka form tej choroby:

• mieszane, z uszkodzeniem przewodu pokarmowego i układu oskrzelowo-płucnego;
• głównie oskrzelowo;
• głównie jelitowe.

W jelitach najbardziej dotknięta jest trzustka - główny uczestnik procesu trawienia. To ona wytwarza znaczną ilość enzymów trawiących pokarm. Z objawami mukowiscydozy u noworodków, przewody gruczołu są rozszerzone, zatkane grubym śluzem, który uniemożliwia enzymom dostanie się do jelita cienkiego, a zatem trawienie jest zaburzone. Ze względu na niską aktywność lub całkowity brak enzymów tłuszcze pochodzące z żywności nie są trawione, a dziecko od pierwszych dni życia ma częste, obfite płynne stolce o nieprzyjemnym zapachu i tłustym połysku. Dziecko jest niespokojne z powodu wzdęć i ciągłego uczucia głodu, traci na wadze i odwadnia. Wszystkie objawy są dramatycznie zwiększone przez przeniesienie do sztucznego karmienia. Rozwija się zaburzenie wszystkich procesów metabolicznych, w tym niedoboru multiwitamin.

Pod koniec pierwszego roku życia zewnątrzwydzielnicze tkanki trzustkowe są zastępowane przez tkanki łącznej i złogi tłuszczu. Istnieje niewydolność trzustki, która prowadzi do porażenia błony śluzowej jelit, rozwoju marskości i śmierci dziecka.

Diagnozę przeprowadza się podczas badania kału pod kątem zawartości tłuszczu i podczas badania zawartości dwunastnicy pod kątem aktywności enzymatycznej.

Jak manifestuje się mukowiscydoza u noworodków w postaci oskrzelowo-płucnej? Od pierwszych dni życia dzieci rozwijają kaszel, zamieniając się w bolesny koklusz. Skrócenie oddechu, sinica skóry, szybka niewydolność oddechowa. Zazwyczaj te dzieci prawie cały czas cierpią z powodu przeziębienia, zapalenia oskrzeli, zapalenia płuc.

W mieszanej postaci manifestacji mukowiscydozy u noworodków choroba jest najtrudniejsza, wychwytuje układ trawienny i oddechowy, skazując dziecko na prawie stałe choroby.

Jeśli istnieje podejrzenie mukowiscydozy, noworodka wykonuje analizę potu. Chore gruczoły potowe wydzielają za dużo soli. Dodatkowa analiza DNA w kierunku mukowiscydozy u noworodków ostatecznie potwierdzi diagnozę.

Tutaj możesz zobaczyć zdjęcie objawów mukowiscydozy u noworodków, występujących w różnych postaciach:

Jak leczyć mukowiscydozę u noworodków

Główna rola w leczeniu noworodka z objawami mukowiscydozy należy do diety i wprowadzania enzymów trawiennych. Dla niemowląt stworzono specjalne mieszanki lecznicze: Portagen, Alfar, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, dla starszych dzieci - Isokal, Nutrizon, specjalne margaryny i tłuszcze roślinne.

Z preparatów enzymatycznych zaleca się creon, pancytrate, trzustkę, prolipazę itp., Które są przyjmowane wyłącznie podczas posiłków.

Najważniejszą pomocą dla pacjentów cierpiących na postać oskrzelowo-płucną choroby jest usunięcie gęstego, lepkiego śluzu z płuc, którego stagnacja przyczynia się do zakażenia i rozwoju częstego zapalenia oskrzeli i zapalenia płuc. Aby to zrobić, są następujące środki:

• ćwiczenia oddechowe, które rodzice muszą opanować pod kierunkiem specjalisty fizjoterapii. Obejmują one kontrolę oddechu, głębokie oddechy i specjalną technikę hiperwentylacji;
• codzienny masaż klatki piersiowej. Dziecko leży na kolanach matki ze spuszczoną głową, twarzą w dół; Ta pozycja ułatwia odpływ śluzu po masażu z uderzeniem dłoni w klatkę piersiową. Ta sama procedura przyczynia się do rozcieńczenia śluzu;
• regularne ćwiczenia. Dla wystarczająco silnych dzieci lekarze zdecydowanie zalecają skakanie z trampoliną, ponieważ napięcie mięśni piersiowych podczas skoku masuje płuca i przyspiesza oddzielanie śluzu. Ponadto pływanie, jogging i spacery to dobre rzeczy do zrobienia;
• kontrola diety: żywność musi zawierać kompletne białka, witaminy i pierwiastki śladowe, aby zapobiec wyczerpaniu. Biorąc pod uwagę trudności z rozwojem enzymów trawiennych w organizmie, dzieci powinny otrzymywać preparaty enzymatyczne w każdym posiłku.

Obecnie nie znaleziono środków, które mogłyby wyleczyć osobę z tej choroby. Jak leczyć mukowiscydozę u noworodków, aby złagodzić cierpienie dzieci? Nowoczesne leki pomagają zmniejszyć nasilenie objawów choroby i zmniejszyć negatywny wpływ na narządy wewnętrzne:

• środki do upłynniania plwociny (mukolityków) w postaci aerozoli lub inhalacji przez nebulizator (ambrohexal, ACC); enzymy do rozpuszczania gęstego śluzu (chymotrypsyny, fibrynolizyny) przez nebulizator. Te leki, które pacjent otrzymuje codziennie przez całe życie;
• stosowanie leków, które pomagają w oczyszczaniu dróg oddechowych i usuwają plwocinę z oskrzeli. Stosowany w postaci inhalacji;
• antybiotyki podawane bezpośrednio do dróg oddechowych mogą zapobiegać infekcji;
• leki przeciwzapalne zmniejszają ryzyko zniszczenia tkanki płucnej.

Nowoczesne leki i jakość opieki medycznej znacząco wpłynęły na poziom i oczekiwaną długość życia pacjentów z mukowiscydozą. Pół wieku temu chore dzieci mogły żyć przez pięć lat. Dzisiaj okres ten wzrósł do 30 lat. Wielu pacjentów żyje znacznie dłużej niż w tym okresie. Zwiększona oczekiwana długość życia i skuteczniejsze leczenie objawów mukowiscydozy pozwoliły pacjentom prowadzić aktywny tryb życia, zdobywać wykształcenie, a nawet robić karierę.

Kobiety z mukowiscydozą mogą, jeśli chcą, mieć dziecko bezpiecznie ze względu na wysoki poziom opieki medycznej.

Życie dzieci z mukowiscydozą. Wskazówki i praktyczne porady od gastroenterologa dziecięcego

Mukowiscydoza u dzieci jest przewlekłą, postępującą i często śmiertelną chorobą genetyczną (dziedziczną). Mukowiscydoza dotyczy przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Wpływają również na gruczoły potowe i układ rozrodczy.

Przyczyny genetyczne

Mukowiscydoza u dzieci jest spowodowana przez wadliwy gen, który kontroluje wchłanianie soli przez organizm. Kiedy choroba w komórkach ciała dostaje zbyt dużo soli i niewystarczającej ilości wody.

To zmienia płyny, które normalnie „smarują” nasze narządy, w gęsty, lepki śluz. Ten śluz blokuje drogi oddechowe w płucach i zatyka światło gruczołów trawiennych.

Głównym czynnikiem ryzyka mukowiscydozy jest historia choroby w rodzinie, zwłaszcza jeśli jeden z rodziców jest nosicielem. Gen powodujący mukowiscydozę jest recesywny.

Oznacza to, że aby mieć tę chorobę, dzieci muszą odziedziczyć dwie kopie genu, po jednym od mamy i taty. Kiedy dziecko dziedziczy tylko jedną kopię, nie rozwija się mukowiscydoza. Ale to dziecko nadal będzie nosicielem i może przenieść gen na swoje potomstwo.

Rodzice niosący gen mukowiscydozy są często zdrowi i nie mają objawów choroby, ale przekazują gen swoim dzieciom.

Objawy

Objawy mukowiscydozy są wielorakie i mogą się zmieniać z czasem. Zazwyczaj objawy u dzieci pojawiają się po raz pierwszy w bardzo młodym wieku, ale czasami znajdują się i trochę później.

Chociaż choroba ta powoduje szereg poważnych problemów zdrowotnych, uszkadza głównie płuca i układ trawienny. Dlatego formy płucne i jelitowe choroby.

Nowoczesne metody diagnostyczne pozwalają na wykrycie mukowiscydozy u noworodków za pomocą specjalnych testów przesiewowych przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów.

1. 15-20% noworodków z mukowiscydozą ma niedrożność smółki po urodzeniu. Oznacza to, że jelito cienkie jest blokowane przez smółkę - krzesło dla dziecka. Zwykle mekonium nie ma żadnych problemów. Ale u dzieci z mukowiscydozą jest tak gęsty i gęsty, że jelita po prostu nie mogą go usunąć. W rezultacie pętle jelitowe skręcają się lub nie rozwijają się prawidłowo. Meconium może również blokować jelito grube, aw tej sytuacji dziecko nie będzie miało wypróżnienia w dzień lub dwa po urodzeniu.
2. Rodzice mogą sami zauważyć pewne objawy mukowiscydozy u noworodków. Na przykład, kiedy mama i tata całują dziecko, zauważają, że ich skóra ma słony smak.
3. Dziecko nie zyskuje wystarczającej masy ciała.
4. Żółtaczka może być kolejnym wczesnym objawem mukowiscydozy, ale ten objaw nie jest wiarygodny, ponieważ u wielu dzieci ten stan pojawia się natychmiast po urodzeniu i zwykle ustępuje po kilku dniach sam lub z pomocą fototerapii. Bardziej prawdopodobne jest, że żółtaczka w tym przypadku wiąże się z czynnikami genetycznymi, a nie z mukowiscydozą. Badania przesiewowe umożliwiają lekarzom postawienie dokładnej diagnozy.
5. Lepki śluz wytwarzany w tej chorobie może spowodować poważne uszkodzenie płuc. Dzieci z mukowiscydozą często mają infekcje jamy klatki piersiowej, ponieważ ten gęsty płyn tworzy podatny grunt dla rozwoju bakterii. Każde dziecko z tą chorobą cierpi na serię ciężkiego kaszlu i zakażeń oskrzeli. Ciężkie świszczący oddech i duszność to dodatkowe problemy, na które cierpią dzieci.

Chociaż te problemy zdrowotne nie są wyjątkowe dla dzieci z mukowiscydozą i mogą być leczone antybiotykami, długoterminowe konsekwencje są poważne. W końcu mukowiscydoza może spowodować takie uszkodzenie płuc dziecka, że ​​nie mogą one działać prawidłowo.

Niektóre dzieci z mukowiscydozą rozwijają polipy w przewodach nosowych. Małe dzieci mogą mieć ciężkie ostre lub przewlekłe zapalenie zatok.

Układ trawienny to kolejny obszar, w którym mukowiscydoza staje się główną przyczyną uszkodzeń. Tak jak lepki śluz blokuje płuca, tak też powoduje porównywalne problemy w różnych częściach układu pokarmowego. Koliduje to z nieskrępowanym przepływem żywności przez jelita i zdolnością systemu do trawienia składników odżywczych. W rezultacie rodzice mogą zauważyć, że ich dziecko nie przybiera na wadze i nie rośnie normalnie. Stołek dziecka również pachnie źle i wydaje się genialny ze względu na słabe trawienie tłuszczów Dzieci (zazwyczaj starsze niż cztery lata) czasami cierpią z powodu inwazji. Gdy tak się dzieje, jedna część jelita jest wkładana do drugiej. Jelito zapada się teleskopowo w siebie, jak antena telewizyjna.

Trzustka również cierpi. Często rozwija się stan zapalny. Ten stan jest znany jako zapalenie trzustki.

Częste kaszel lub trudne stolce czasami powodują wypadanie odbytnicy. Oznacza to, że część odbytnicy wystaje lub wychodzi z odbytu. Około 20% dzieci z mukowiscydozą doświadcza tego stanu. W niektórych przypadkach wypadanie odbytnicy jest pierwszym widocznym objawem mukowiscydozy.

Tak więc, jeśli dziecko ma mukowiscydozę, może mieć następujące objawy i objawy, które mogą być łagodne lub ciężkie:

• kaszel lub świszczący oddech;
• duże ilości śluzu w płucach;
• częste infekcje płuc, takie jak zapalenie płuc i zapalenie oskrzeli;
• zdezorientowany oddech;
• słona skóra;
• powolny wzrost, nawet z dobrym apetytem;
• niedrożność smółki u noworodków;
• częste stolce, które są luźne, duże lub tłuste;
• ból brzucha lub wzdęcia.

Diagnostyka

Gdy objawy zaczynają się manifestować, mukowiscydoza w większości przypadków nie jest pierwszą diagnozą lekarza. Istnieje wiele objawów mukowiscydozy i nie każde dziecko ma wszystkie objawy.

Innym czynnikiem jest to, że choroba może wahać się od łagodnej do ciężkiej u różnych dzieci. Wiek, w którym pojawiają się objawy, jest również różny. U niektórych osób rozpoznano mukowiscydozę w okresie niemowlęcym, podczas gdy u innych zdiagnozowano ją w bardziej dorosłym wieku. Jeśli przebieg choroby jest umiarkowany, dziecko może nie mieć problemów przed osiągnięciem wieku dojrzewania, a nawet dorosłości.

Badanie genetyczne

Mijając testy genetyczne w czasie ciąży, rodzice mogą teraz dowiedzieć się, czy ich przyszłe dzieci mogą mieć mukowiscydozę. Ale nawet jeśli testy genetyczne potwierdzą obecność mukowiscydozy, nadal nie ma możliwości przewidzenia z wyprzedzeniem, czy objawy choroby u konkretnego dziecka będą poważne lub niewyrażone.

Testy genetyczne można przeprowadzić po urodzeniu dziecka. Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, lekarz może zasugerować badanie braci i sióstr dziecka, nawet jeśli nie mają żadnych objawów. Inni członkowie rodziny, zwłaszcza kuzyni, również powinni zostać przebadani.

Dziecko jest zazwyczaj badane na mukowiscydozę, jeśli urodziło się z niedrożnością jelitową.

Test potu

Po urodzeniu standardowym testem diagnostycznym w kierunku mukowiscydozy jest test potowy. Jest to dokładny, bezpieczny i bezbolesny sposób diagnozowania. Badanie wykorzystuje mały prąd elektryczny do stymulowania gruczołów potowych pilokarpiną. Pobudza produkcję potu. Przez 30–60 minut pot zbiera się na bibule filtracyjnej lub gazie i sprawdza poziom chlorków.

Dziecko musi mieć wynik chloru potu ponad 60 w dwóch oddzielnych próbkach potu w celu zdiagnozowania mukowiscydozy. Normalne wartości potu dla niemowląt są niższe.

Oznaczanie trypsynogenu

Test może być niedoinformowany u noworodków, ponieważ nie wytwarzają wystarczającej ilości potu. W tym przypadku można zastosować inny typ testu, taki jak oznaczenie immunoreaktywnego trypsynogenu. W tym teście krew pobierana 2 do 3 dni po porodzie jest analizowana pod kątem określonego białka zwanego trypsynogenem. Pozytywne wyniki powinny zostać potwierdzone przez rozkład potu i inne badania. Ponadto niewielki odsetek dzieci z mukowiscydozą ma normalny poziom chlorku potu. Można je zdiagnozować tylko za pomocą testów chemicznych na obecność zmutowanego genu.

Inne rodzaje badań

Niektóre z innych testów, które mogą pomóc w rozpoznaniu mukowiscydozy, obejmują prześwietlenie klatki piersiowej, testy czynnościowe płuc i analizę plwociny. Pokazują, jak dobrze działają płuca, trzustka i wątroba. Pomaga to określić stopień i nasilenie mukowiscydozy, gdy tylko zostanie zdiagnozowana.

Testy te obejmują:

• prześwietlenia klatki piersiowej;
• badania krwi w celu oszacowania ilości składników odżywczych wchodzących do organizmu;
• badania bakteryjne potwierdzające wzrost Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus aureus lub innych bakterii hemofilnych w płucach. Bakterie te są szeroko rozpowszechnione w mukowiscydozie, ale nie mogą wpływać na zdrowych ludzi;
• testy funkcji płuc w celu zmierzenia wpływu mukowiscydozy na oddychanie.

Testy czynnościowe płuc wykonuje się, gdy dziecko jest wystarczająco dojrzałe, aby współpracować w procesie testowania;

analiza kału. Pomoże zidentyfikować zaburzenia żołądkowo-jelitowe charakterystyczne dla mukowiscydozy.

Leczenie mukowiscydozy u dzieci

1. Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, jedynym sposobem zapobiegania lub wyleczenia jest zastosowanie inżynierii genetycznej w młodym wieku. Idealnie, terapia genowa może naprawić lub zastąpić wadliwy gen. Na tym etapie rozwoju nauki ta metoda pozostaje nierzeczywista.
2. Inną opcją leczenia jest zapewnienie dziecku z mukowiscydozą aktywnej formy produktu białkowego, która nie jest wystarczająca w organizmie, czy nie. Niestety, nie jest to również możliwe.

Obecnie ani medycyna, ani żadne inne radykalne leczenie mukowiscydozy nie jest znane w medycynie, chociaż obecnie bada się podejścia oparte na lekach.

Tymczasem najlepsze, co lekarze mogą zrobić, to złagodzić objawy mukowiscydozy lub spowolnić postęp choroby w celu poprawy jakości życia dziecka. Osiąga się to za pomocą antybiotykoterapii w połączeniu z procedurami usuwania gęstego śluzu z płuc.

Terapia jest dostosowana do potrzeb każdego dziecka. Dla dzieci, których choroba postępuje bardzo szybko, alternatywą może być przeszczep płuc.

Leczenie chorób płuc

Najważniejszym kierunkiem w leczeniu mukowiscydozy jest walka z dusznością, która powoduje częste zakażenia płuc. Fizjoterapia, ćwiczenia i leki są stosowane w celu zmniejszenia blokowania dróg oddechowych przez śluzówkę.

• drenaż oskrzelowy (posturalny). Dokonuje się tego poprzez umieszczenie pacjenta w pozycji, która pozwala śluzowi odejść od płuc, to znaczy poziom ramion jest poniżej poziomu lędźwi. Podczas zabiegu klatka piersiowa lub plecy klaszczą i tworzą wibracje, które aktywują śluz i pomagają wydostać się z dróg oddechowych. Proces ten powtarza się na różnych częściach klatki piersiowej w celu zmniejszenia ilości śluzu w różnych obszarach każdego płuca. Procedurę tę należy wykonywać codziennie. I bardzo ważne jest nauczanie tego przyjęcia członków rodziny;
• Ćwiczenia pomagają usunąć śluz i stymulują kaszel, aby oczyścić płuca. Może również poprawić ogólną kondycję fizyczną dziecka;
• leków stosowanych w aerozolu w celu ułatwienia oddychania.

Te leki obejmują:

• leki rozszerzające oskrzela, które rozszerzają drogi oddechowe;
• mukolityki rozrzedzające śluz;
• leki zmniejszające obrzęk dróg oddechowych;
• antybiotyki do zwalczania infekcji płuc. Mogą być podawane doustnie, w postaci aerozolu lub podawane przez wstrzyknięcie do żyły.

Zabiegi na problemy trawienne

Problemy trawienne w mukowiscydozie są mniej poważne i łatwiejsze do kontrolowania niż płuca.

Często przepisywano zrównoważoną, wysokokaloryczną dietę o niskiej zawartości tłuszczu i wysokiej zawartości białka i enzymów trzustkowych, które pomagają w trawieniu.

Wykazano, że suplementy witaminy A, D, E i K zapewniają dobre odżywianie. Lewatywa i środki mukolityczne są stosowane w leczeniu niedrożności jelit.

Dbanie o dziecko z mukowiscydozą

Kiedy dowiesz się, że dziecko ma mukowiscydozę, musisz podjąć dodatkowe środki, aby upewnić się, że noworodek otrzymuje niezbędne składniki odżywcze i że drogi oddechowe pozostają czyste i zdrowe.

Karmienie

Aby pomóc w prawidłowym trawieniu, należy podać dziecku suplementy enzymów przepisane przez lekarza na początku każdego karmienia.

Objawy, że dziecko może potrzebować enzymów lub dostosowanie dawki enzymu obejmują:

• niezdolność do uzyskania masy ciała, pomimo silnego apetytu;
• częsty, tłusty, nieprzyjemny stolec;
• wzdęcia lub gaz.

Dzieci z mukowiscydozą potrzebują więcej kalorii niż inne dzieci w swojej grupie wiekowej. Ilość dodatkowych kalorii, których potrzebują, będzie się różnić w zależności od funkcji płuc u każdego niemowlęcia, poziomu aktywności fizycznej i ciężkości choroby.

Mukowiscydoza zaburza również normalne funkcjonowanie komórek, które tworzą gruczoły potowe skóry. W rezultacie niemowlęta tracą duże ilości soli, gdy się pocą, co prowadzi do wysokiego ryzyka odwodnienia. Wszelkie dodatkowe spożycie soli należy podawać zgodnie z zaleceniem specjalisty.

Szkolenia i rozwój

Można się spodziewać, że dziecko rozwinie się zgodnie z normą. Kiedy dziecko idzie do przedszkola lub szkoły, może otrzymać indywidualny plan edukacyjny zgodnie z ustawą o edukacji osób niepełnosprawnych.

Indywidualny plan zapewnia, że ​​dziecko może kontynuować naukę, jeśli zachoruje lub pójdzie do szpitala, a także zawiera niezbędne środki do odwiedzenia placówki edukacyjnej (na przykład zapewnienie dodatkowego czasu na przekąskę).

Wiele dzieci z mukowiscydozą nadal cieszy się dzieciństwem i dorasta, prowadząc pełne życie. Kiedy dziecko dorasta, może potrzebować wielu procedur medycznych i od czasu do czasu iść do szpitala.

Przede wszystkim dzieci z mukowiscydozą i ich rodzinami powinny zachować pozytywne nastawienie. Naukowcy nadal robią znaczne postępy w rozumieniu zaburzeń genetycznych i fizjologicznych w mukowiscydozie, opracowując nowe metody leczenia, takie jak terapia genowa. Istnieje szansa na dalszą poprawę opieki nad pacjentami z mukowiscydozą, a nawet na otwarcie leczenia!