Objawy mukowiscydozy u dzieci w różnym wieku, rozpoznanie, leczenie

Mukowiscydoza jest nieuleczalną chorobą dziedziczną, która objawia się zarówno w pierwszych dniach życia, jak i później. Praca narządów oddechowych i trawiennych jest upośledzona, co sprawia, że ​​dziecko jest inwalidą, który potrzebuje leczenia przez całe życie, specjalnej opieki i specjalnego odżywiania. Mutacja genu, przyczyna choroby, jest przekazywana przez rodziców, nawet jeśli sami nie są chorzy, ale są tylko nosicielami patologicznego genu. Aby życie dziecka było wygodniejsze i dłuższe, konieczna jest wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie.

Cechy mukowiscydozy

Gdy mukowiscydoza zakłóca produkcję śluzu w gruczołach wydzielania zewnętrznego, zlokalizowanych w różnych ważnych narządach. Celem tego śluzu jest ochrona wewnętrznej powierzchni narządów przed uszkodzeniem i przenikaniem bakterii. Smarowanie powierzchni przełyku, śluz sprzyja promocji żywności przez nią. A w jelicie śluz jest konieczny, aby przemieścić przez niego masę kałową.

Nazwa choroby po łacinie oznacza gęsty śluz. Kiedy mukowiscydoza występuje u dzieci, śluz staje się gęsty i lepki, co prowadzi do zatkania przewodów, gdzie bakterie powodujące choroby zaczynają się rozmnażać. Występuje zapalenie błon śluzowych, ropienie śluzu. Powoduje to pojawienie się poważnych zaburzeń w pracy narządów i bardzo niebezpiecznych powikłań.

Naruszenie gruczołów wydzielania zewnętrznego następuje w wyniku mutacji genu regulującego skład i konsystencję śluzu. Patologia genowa tego typu występuje u około 1 osoby na 20, ale nie wszyscy chorują. Niektórzy ludzie są tylko nosicielami zmutowanego genu, co nawet nie jest podejrzane.

U dziecka choroba występuje tylko wtedy, gdy gen mutuje u obojga rodziców. I niekoniecznie mukowiscydoza zaszkodzi wszystkim ich dzieciom. Prawdopodobieństwo zachorowania dziecka wynosi 25%. Nie zależy od tego, czy będzie pierworodnym, czy też ma zdrowych braci i siostry. Nie ma znaczenia także płeć dziecka. Częstość występowania dziewcząt i chłopców jest taka sama.

Przyczyny ciężkich objawów mukowiscydozy

Tego rodzaju zaburzenie genetyczne uniemożliwia organizmowi otrzymanie niezbędnych składników odżywczych i tlenu do narządów. W rezultacie proces fizycznego rozwoju dziecka zwalnia, powstają różne patologie, które zmniejszają jego życie.

Przyczynami rozwoju objawów i powikłań mukowiscydozy są:

1. Naruszenie gruczołów wydzielania zewnętrznego, pojawienie się w śluzie zwiększonej ilości białek, przyczyniające się do jego koncentracji.
2. Stopniowa atrofia tkanki gruczołu i jej zastępowanie tkanką włóknistą, co prowadzi do powstawania torbieli, występowania ropnych procesów zapalnych.
3. Zakłócenie metabolizmu wody i soli w organizmie, nieprawidłowy wzrost zawartości soli sodowych i wapniowych w śluzie, z powodu którego staje się on nieodpowiedni do wykonywania swoich funkcji.

Uwaga: Średnia długość życia dzieci urodzonych z chorobą, taką jak mukowiscydoza, wynosi 16-20 lat. Zdarza się jednak, że dziecko nie żyje do 1 roku. Jednak w niektórych przypadkach, przy skutecznym leczeniu, niektórzy pacjenci żyją do 35-40 lat.

Film: Przyczyny objawów mukowiscydozy. Jak rozpoznać noworodka

Rodzaje i formy choroby

W zależności od tego, które organy są najbardziej dotknięte u dziecka, mukowiscydoza jest podzielona na kilka typów.

Mukowiscydoza jelitowa

Dominują objawy uszkodzenia gruczołów w narządach układu pokarmowego. Pojawia się tak zwany „zespół jelitowy”. Przyczyną zaburzenia jest niewystarczająca produkcja enzymów jelitowych i trzustkowych. Proces rozszczepiania i trawienia białek, węglowodanów i tłuszczów jest osłabiony. Większość składników odżywczych wydalanych w organizmie z kałem. W tym przypadku dziecko ma biegunkę lub zaparcia. Dużo je, ale pozostaje bardzo chudy.

Mukowiscydoza płucna

Dotyczy głównie układu oddechowego. Z powodu naruszenia składu śluzu ochronnego w narządach oddechowych zaczynają się rozwijać gronkowce, Pseudomonas aeruginosa i inne bakterie. „Zespół płucny” objawia się niewydolnością oddechową spowodowaną zwężeniem oskrzeli, a także zapaleniem płuc.

Forma płuc rozwija się etapami.

W etapie 1 występuje suchy uporczywy kaszel, powodujący duszność. Ten stan może wystąpić przez kilka lat.

Dla etapu 2 charakteryzuje się występowaniem przewlekłego zapalenia oskrzeli, pojawieniem się kaszlu z obfitą plwociną. Są zmiany w kształcie palców.

Stopniowe zmiany włókniste w tkance płucnej i powstawanie torbieli i obszarów zapalenia w niej prowadzą do stadium 3. Istnieje niewydolność płuc, która wpływa na pracę serca i innych narządów. Podobne zmiany patologiczne występują w ciągu 3-4 lat.

W etapie 4 stan staje się poważniejszy. Występuje niewydolność oddechowa i serca, powodująca śmierć po kilku miesiącach.

Mieszane mukowiscydoza. Przy tego typu chorobach obserwuje się objawy ciężkiego zaburzenia wszystkich układów organizmu.

Nietypowe mukowiscydoza

Dotyczy to głównie śliny, gruczołów potowych lub gruczołów zlokalizowanych w narządach płciowych, a także w wątrobie. Włókniste modyfikacje i zniszczenie komórek wątroby prowadzą do marskości.

Formy choroby

Mukowiscydoza u dziecka może być łagodna (wymazana). Jednocześnie pojawiają się objawy przewlekłego zapalenia trzustki (zapalenia trzustki), zapalenia jelit (zapalenie jelit), zapalenia oskrzeli lub cukrzycy.

W przypadkach mukowiscydozy o nasileniu łagodnym do umiarkowanego występują fazy zaostrzenia i remisji.

Możliwy jest przebieg choroby w najcięższej, najbardziej niebezpiecznej postaci.

Objawy wiekowe i objawy mukowiscydozy

Z wiekiem objawy mukowiscydozy nasilają się. Zdrowie pogarsza się, ponieważ niedobór substancji niezbędnych do tworzenia nowych komórek różnych narządów wzrasta. Występują różnice wieku w objawach choroby.

Noworodki

Objawy mukowiscydozy mogą manifestować się już w pierwszych dniach życia dziecka. Długotrwała żółtaczka objawia się w wyniku naruszenia produkcji enzymów i niewystarczającego przepływu żółci. Dzieciak prawie nie przybiera na wadze, odmawia piersi, jest nieaktywny fizycznie.

Obserwowano częste cofanie się żółci, wzdęć, bladości i suchej skóry. Wszystkie te objawy mogą wskazywać, że dziecko ma niedrożność mekoniczną, powstawanie korków smółkowych (pierwotnych odchodów) w jelitach. W tym samym czasie czopy zachodzą na jelito w miejscu 3-8 cm, możliwe jest skręcenie jelit, zapalenie otrzewnej lub martwica tkanek. Wymagana jest natychmiastowa operacja brzucha. Najczęściej takie powikłania mukowiscydozy powodują zgon.

Wskazującym objawem mukowiscydozy jest obecność słonego smaku w skórze pacjenta. Nagromadzenie soli prowadzi do naruszenia równowagi wodno-solnej i pocenia się.

Noworodek może być w stanie zdiagnozować noworodka (jego specjalizacja to leczenie dzieci w pierwszych 28 dniach życia, które mają problemy z oddychaniem). Następnie pacjent będzie potrzebował pomocy pediatry, gastroenterologa, pulmonologa.

Dzieci poniżej 1 roku życia

Objawy mukowiscydozy u dzieci mogą nie pojawić się natychmiast, ale kilka miesięcy po urodzeniu. Zazwyczaj zbiega się to z początkiem dodawania komplementarnych pokarmów lub przenoszenia dziecka na karmienie piersią.

Powinien powiadomić o następujących manifestacjach:

1. Naruszenie konsystencji odchodów. Staje się mączny, ma silny nieprzyjemny zapach, szary kolor, zawiera dużo tłuszczu. Zwiększone wypróżnienie prowadzi do wypadnięcia odbytnicy.
2. Rozbieżność między rozwojem fizycznym dziecka a jego wiekiem.
3. Częsty suchy kaszel z bolesnym odkrztuszaniem lepkiej plwociny. Może doprowadzić dziecko do wymiotów, nie pozwala mu spać prawidłowo. Kaszel jest spowodowany zapaleniem oskrzeli i płuc. Proces jest dwustronny. Ze względu na kaszel u dziecka klatka piersiowa zaczyna opadać (kształt staje się w kształcie beczki). Pojawia się duszność.
4. Rozdęcie brzucha, zwiększenie wielkości wątroby.
5. Obecność szarej i suchej skóry.
6. Wygląd obrzęku.
7. Niedokrwistość z powodu braku białka w organizmie.
8. Odkształcenie palca. Kończyny są bardzo cienkie. Paliczki na końcach palców gęstnieją, paznokcie mają nieregularny kształt.

Nasilenie objawów mukowiscydozy i ich nasilenie są różne, co utrudnia diagnozowanie choroby. Czasami, ze względu na podobieństwo objawów, mukowiscydoza jest mylona z przewlekłym zapaleniem oskrzeli lub zapaleniem płuc.

Przedszkolaki

Dzieci mają duszność, długotrwały kaszel z ropną plwociną, przewlekłą biegunkę, wypadanie odbytnicy. Możliwe skręcenie niektórych części jelita, zaburzenia ukrwienia. W tym stanie występuje silny ból brzucha.

Obserwowane odwodnienie. Wzrasta wątroba, pogrubienie paliczków palców.

Dzieci w wieku szkolnym

Zazwyczaj w tym wieku dzieci z mukowiscydozą u dzieci najbardziej martwią się zapaleniem trzustki, zapaleniem zatok, przewlekłymi chorobami narządów oddechowych i cukrzycą. Dziecko cierpi na biegunkę, odwodnienie i wyczerpanie, hemoroidy. Obserwuje się wzrost wątroby, pogarsza się praca serca.

Nastolatki

Poza faktem, że wszystkie istniejące wcześniej objawy nasilają się, rozwój seksualny jest opóźniony, występuje opóźnienie w rozwoju. Występują oznaki marskości wątroby, zaburzenia krążenia narządów. Ciśnienie krwi wzrasta. Typowymi objawami mukowiscydozy są ropne procesy zapalne w narządach oddechowych, cukrzyca, żylaki w narządach trawiennych, co często prowadzi do krwawienia wewnętrznego.

Dodatek: W około 10% przypadków mukowiscydoza jest po raz pierwszy obserwowana u dzieci w okresie dojrzewania, podczas gdy w większości przypadków objawy choroby pojawiają się znacznie wcześniej.

Metody diagnozowania mukowiscydozy

Wstępna diagnoza jest dokonywana, gdy dziecko ma objawy mukowiscydozy, charakterystyczne objawy płucne i jelitowe tej choroby, a także szereg objawów zewnętrznych. Dziecko jest również uważnie badane, czy w rodzinie występowały przypadki mukowiscydozy.

Jeśli para ma już dziecko o podobnej patologii, to w następnej ciąży konieczne jest przeprowadzenie badania genetycznego płodu, chociaż prawdopodobieństwo drugiego porodu chorego dziecka wynosi tylko 25%.

Badanie przeprowadza się przy użyciu następujących metod:

1. Test potu. Praca gruczołów potowych jest stymulowana specjalnym preparatem, a następnie pobiera się próbkę potu i określa w niej zawartość chloru. Możliwe jest uzyskanie wyniku fałszywie dodatniego lub fałszywie ujemnego, więc badanie powtarza się kilka razy.
2. RTG narządów oddechowych. Z jego pomocą stwierdza się obecność cyst, obszarów zapalenia, mierzy się objętość płuc w celu wykrycia niewydolności oddechowej. Stan oskrzeli jest badany w celu wykrycia obszarów gromadzenia się śluzu, uszkodzeń tych narządów, typowych dla mukowiscydozy.
3. Spirometria Badano objętość wydychanego powietrza i szybkość wymiany powietrza przy spokojnym lub intensywnym oddychaniu.
4. CT i MRI mogą najdokładniej potwierdzić obecność lub brak patologii w różnych narządach, których praca zależy od stanu gruczołów wydzielania zewnętrznego.
5. Badanie mikrobiologiczne śliny pod kątem zawartości chlorku sodu.
6. Ogólna analiza krwi, moczu, a także uzyskanie coprogramu (wyniki analizy stolca).
7. Genetyczne badanie krwi.

Jeśli mukowiscydozę stwierdzono u dziecka, którego rodzice nie mają objawów tej choroby, są również wysyłani do badań genetycznych.

Wideo: Prewencyjne badania genetyczne w kierunku chorób dziedzicznych

Leczenie

Mukowiscydoza u dzieci jest chorobą nieuleczalną. Jednak, aby złagodzić stan pacjenta i zapobiec rozwojowi powikłań, zaleca się kompleksową terapię różnymi lekami.

Terapia oddechowa

Środki mukolityczne (rozrzedzające flegmę) pomagają poprawić funkcję oskrzeli, usunąć z nich śluz, zapobiegać stanom zapalnym. Należą do nich ACC, pulmozyme, amiloryd. Leki są przyjmowane w postaci tabletek lub inhalacji za pomocą specjalnych urządzeń.

Antybiotyki są przepisywane w leczeniu zapalenia płuc i zapalenia oskrzeli. Czasami wstrzykuje się antybiotyk bezpośrednio do oskrzeli po wstrzyknięciu mukolity za pomocą bronchoskopu i odsysaniu plwociny za pomocą bronchoskopu. Hormonalne i niesteroidowe leki przeciwzapalne pomagają złagodzić stan dziecka w przypadku procesów zapalnych w różnych narządach.

Kinezyterapia to ćwiczenia oddechowe. Procedura jest wykonywana codziennie przez całe życie.

Stosowane są również inne metody fizjoterapii. Na przykład wykonuje się masaż wibracyjny piersi, a także drenaż postawy w celu ułatwienia wyładowania plwociny poprzez przyjmowanie pacjentów ze specjalnymi pozycjami.

Środki leczenia ludowego oznaczają spożycie i wdychanie wywaru z matki i macochy, Althei. Olejki eteryczne są również używane do inhalacji (na przykład lawenda).

Leczenie patologii przewodu pokarmowego

Enzymy (mezim forte, pancreatin, pancytrate, creon) są przepisywane w celu pokonania trzustki, aby poprawić wchłanianie pokarmu.

Hepatoprotektory (Essentiale forte, gepabene, glutargin) są stosowane do ochrony komórek wątroby przed zniszczeniem, jak również do zapobiegania tworzeniu się kamieni w woreczku żółciowym.

U pacjentów z mukowiscydozą obserwuje się uporczywą awitaminozę. Szczególnie mało witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, E, D, K). Dlatego musisz stale brać je w postaci syntetycznych kompleksów witaminowych.

Duże znaczenie ma żywienie pacjenta cierpiącego na mukowiscydozę. Dziecko w diecie powinno mieć śmietanę, mięso, masło i olej roślinny - pokarmy bogate w białka i łatwo przyswajalne tłuszcze. Jedzenie musi dodawać sól. Konieczne jest, aby dziecko spożywało dużą ilość płynu.

Zalecenia dla rodziców

Lekarze nie zalecają przedszkola dziecku o podobnej chorobie.

Przy dość łatwym przebiegu takiej choroby dziecko może chodzić do szkoły. Nie należy jednak przeładowywać go intensywnymi ćwiczeniami. Dla tych dzieci jest dodatkowy dzień odpoczynku w środku tygodnia, są one zwolnione z egzaminów. Biorąc pod uwagę stan zdrowia, mogą oni angażować się w niezbyt męczące sporty.

Dobre odżywianie, skuteczne leczenie farmakologiczne i miłość bliskich umożliwiają dziecku poprawę jakości życia, złagodzenie objawów choroby. Ważne jest terminowe szczepienie przeciwko chorobom zakaźnym.

Najważniejszą rzeczą jest wczesna diagnoza, ponieważ od tego zależy w dużym stopniu rokowanie choroby.

Objawy mukowiscydozy u dzieci i wytyczne leczenia

Mukowiscydoza u dzieci (mukowiscydoza) - choroba dziedziczna, w której upośledzona jest funkcja układu pokarmowego i oddechowego. Objawy są związane z nadmiernym tworzeniem lepkich wydzielin, blokując ścieżkę.

Formy mukowiscydozy i objawy

Istnieje kilka postaci choroby, w zależności od zmian narządów wewnętrznych i ich nasilenia:

1. Płucny.
2. Jelit.
3. Przeszkoda Mekonium.
4. Wymazany.
5. Mieszane
6. Nietypowy.

Podział na formy jest warunkowy, co zależy od przystąpienia zaburzeń w innych narządach i układach w miarę postępu choroby. Pierwsze objawy występują już w młodym wieku (do 2 lat). Im szybciej pojawią się objawy, tym trudniej postępuje choroba i rokowanie jest poważniejsze. Z wczesnym wykryciem mukowiscydozy u dziecka i odpowiednim leczeniem przed oczekiwaną długością życia 35-40 lat, a teraz znacznie wzrosło (do 60-70 lat). Jedną z cech choroby - zmodyfikowany skład potu. Zawiera dużo sodu i chloru, co nadaje mu wysokie zasolenie.

Forma płucna

Proces przechwytuje oba płuca. Zmiany w tej postaci występują u 15-20% dzieci z mukowiscydozą. Łagodna choroba objawia się objawami zapalenia oskrzeli. Rzadko się pogarsza, powoli postępuje i nie zakłóca jakości życia dziecka.

Ciężkie objawy charakteryzują się zapaleniem płuc. Po pierwsze, martwi się suchym napadowym kaszlem. Wraz z pogorszeniem stanu, staje się bolesny i krztusiec. Wynika to z podrażnienia receptora w błonie śluzowej dróg oddechowych przez lepką plwocinę. Pozostaje w świetle przez długi czas i dlatego jest łatwo zainfekowany przez mikroorganizmy. Ten stan prowadzi do zapalenia.

Stopniowo oskrzela zwężają się i ostatecznie całkowicie się zapychają. Niedrożność dróg oddechowych nasila proces zapalny. Mukowiscydoza płuc i oskrzeli stopniowo staje się przewlekła.

Niektóre obszary płuc ustępują (atelektaza) i są wyłączone z wymiany gazowej. Te zmiany w tkankach mogą być prostowane w niektórych obszarach, a jeszcze więcej może tworzyć się w innych (migrujące atelektyny). Osobliwością takich obszarów jest brak oddychania nad nimi, co potwierdza się podczas słuchania płuc. Powstawanie gęstej tkanki włóknistej w miejscu płuc następuje wcześnie.

Z czasem pojawia się niewydolność oddechowa ze stopniowym wzrostem. Następnie dodaje się nieodwracalne zmiany w układzie sercowo-naczyniowym (niewydolność serca). Palce są zdeformowane i przybierają postać pałeczek perkusyjnych. Gwoździe łatwo złuszczają się, są pokryte białymi paskami i przypominają okulary do zegarków.

Forma jelitowa

Jelitowa postać mukowiscydozy u dzieci pojawia się przed urodzeniem. Jako opcja izolowana występuje do 5% wszystkich przypadków. W okresie prenatalnym rozwijają się pierwsze zmiany w przewodach trzustkowych. Są zablokowane, podczas gdy enzym zamyka wyjście w jelicie. Żelazo pod ich wpływem trawi własną tkankę. Z tego powodu zmiany w trzustce w postaci zwłóknienia i powstawania torbieli występują w pierwszym roku życia dziecka.

Najczęstsze objawy kliniczne obserwowane u niemowląt. Debiut choroby często zbiega się z wprowadzeniem żywności uzupełniającej lub początkiem sztucznego karmienia. Zewnętrznie dziecko wygląda na chudego z zachowanym lub zwiększonym apetytem. Jest to związane ze spadkiem aktywności enzymów trzustkowych i jelitowych. Ich zadaniem jest podział jedzenia spożywanego. Lepki sok trawienny nie radzi sobie z dużą ilością przychodzących białek, tłuszczów i węglowodanów.

Objawy mukowiscydozy u dzieci wpływają również na gruczoły ślinowe. Sekret staje się lepki, co powoduje suchość w ustach i utrudnia żucie pokarmu. Normalne procesy trawienia są zaburzone i objawiają się jako opóźnienie w rozwoju fizycznym. Pojawiają się:

• obfity, lekki i miękki stolec.
• zgniły zapach kału.
• dudnienie i ból brzucha.

Stopniowo dodaje się objawy wchłaniania składników odżywczych przez ściany jelit (złe wchłanianie).

Mieszana forma (płucna)

Najczęściej mukowiscydoza występuje u dzieci w postaci mieszanej (do 70% przypadków). Postępuje trudniej niż inni. Równie obserwowane zmiany w układzie pokarmowym i oddechowym. Dzieci w pierwszych sześciu miesiącach złego przyrostu masy ciała. Martwią się stałym, bolesnym kaszlem, czasem wymiotami.

Forma Meconium

Noworodki z mukowiscydozą mogą wykazywać objawy postaci smółki w pierwszych dniach życia. Jego częstość występowania wynosi średnio 10-15% wszystkich innych form tej choroby. Meconium (oryginalny kał) staje się lepki i zatyka światło jelita na 2-8 cm Długie dżemy prowadzą do martwicy tkanek i śmierci dziecka.

Nietypowa forma

Objawy mukowiscydozy u dzieci z nietypowym przebiegiem są związane ze zmianą wątroby. Przez długi czas choroba jest bezobjawowa. Widziana z dziecka ujawniła jego większy rozmiar. W badaniu krwi enzymy wątrobowe pozostają niezmienione. W początkowym okresie marskość wątroby powoli się tworzy.

Niewyraźny kształt

Mukowiscydoza może mieć wymazany przebieg. Częstość występowania tej postaci wśród pacjentów do 2%. Zgodnie z objawami przypomina przewlekłe zapalenie trzustki, zapalenie jelit lub cukrzycę.

Inne przejawy

Często obserwuje się zmiany w układzie rozrodczym. Jądra u chłopców są mniejsze i ubite. Płodność jest zmniejszona u dziewcząt, ale zdolność do zajścia w ciążę pozostaje. W wieku rozrodczym tworzenie plemników u mężczyzn nie jest zakłócane, ale nie ma wytrysku z powodu zablokowanego przewodu.

Diagnostyka

Aby ustalić diagnozę, należy podać konkretną listę czynności. Diagnoza obejmuje:

1. Biochemiczna analiza krwi.
2. Analiza kału (coprogram).
3. Analiza plwociny.
4. Test potu
5. Badania genetyczne.
6. USG płodu.
7. Radiografia klatki piersiowej.

W biochemicznym badaniu krwi określa się wzrost poziomu sodu i chloru, bilirubiny lub enzymów. Zmiana wskaźników zależy od postaci mukowiscydozy.

W analizie kału znaleźć włókna mięśniowe, tłuszcz i błonnik. Daje to kałowi charakter „przypominający mase” (grube i lepkie odchody).

Jeśli możliwe jest pobranie plwociny do badania, obecność bakterii w niej daje zielony kolor. Leukocyty w materiale wskazują na obecność stanu zapalnego.

Test potowy przeprowadza się w celu określenia stężenia elektrolitów w tajemnicy. Analiza jest przeprowadzana dla dzieci starszych niż 7 dni, ponieważ fałszywie negatywne wyniki można uzyskać przed upływem tego terminu. Istnieją przypadki tymczasowego wzrostu elektrolitów na tle całkowitego zdrowia. Wynika to z nieodpowiedniej edukacji społecznej dziecka i jest również obserwowane w jadłowstręcie psychicznym. Fałszywie dodatni wynik jest naprawiany z błędami w przebiegu próbki.

Możesz potwierdzić diagnozę po testach genetycznych. Wykonywany jest w 3-4 tygodniach życia dziecka. Do diagnozy wysyłane są dzieci z objawami klinicznymi charakterystycznymi dla mukowiscydozy. Ich test potu jest ujemny lub znajduje się na górnej granicy normy.

Ponadto kobieta zostaje poddana badaniu genetycznemu, jeśli badanie USG płodu ujawni wzrost echogeniczności (oceny gęstości) w jelitach.

Radiografia ujawnia zmiany w układzie oddechowym w postaci:

• rozszerzone oskrzela;
• nagromadzenia w świetle śluzu;
• obszary zapalne;
• powiększone węzły chłonne.

Leczenie mukowiscydozy

Po rozpoznaniu - mukowiscydozie, leczenie przeprowadza się kompleksowo i przez całe życie. Leczenie objawowe ma na celu utrzymanie funkcji uszkodzonych narządów. Obejmuje:

1. Dieta.
2. Leki.
3. Kinezyterapia.
4. W razie potrzeby leczenie chirurgiczne.

Dzieci ze stanem, który nie podlega leczeniu zachowawczemu, są wysyłane na leczenie chirurgiczne. Ze względów zdrowotnych przeszczep narządów, które nie są w stanie wykonywać swoich funkcji (wątroba, płuca).

Pokarm dla mukowiscydozy

W przypadku karmienia niemowląt zaleca się stosowanie metody naturalnej. Mleko matki zawiera substancje niezbędne dziecku do ochrony ciała. W przypadku braku mleka stosuje się dostosowane mieszaniny (Alphare, Pregestimyl) - są one lepiej wchłaniane w porównaniu z nieadaptowanymi.

Odżywianie w okresie dojrzewania powinno być wysokokaloryczne (wartość kaloryczna wyższa o 1,5-2 razy w porównaniu ze zdrowymi dziećmi). Pamiętaj, aby uwzględnić w diecie owoce morza. Pokarmy białkowe powinny przeważać w diecie. Ogranicz węglowodany złożone. Tłuszczów nie można wykluczyć, z zastrzeżeniem spożycia preparatów enzymatycznych. Szczególnie ważne jest przestrzeganie diety dzieci z mukowiscydozą jelitową. Dieta dziecka obejmuje:

Dodatkowo w diecie dziecka z mukowiscydozą wstrzyknięto 1-5 g soli. Musisz wypić co najmniej 2 litry wody, aby uzupełnić poziom utraconego płynu wydalanego z potem.

Dzieci z mukowiscydozą są zakazane od warzyw zawierających szorstkie włókno. Przypisano kompleksy witaminowe z obowiązkową zawartością A, E, D, K.

Farmakoterapia

Niedobór enzymu jest uzupełniany przez CREON, Panzinorm. Dawka dla każdego dziecka jest przypisywana indywidualnie. Lek stosuje się przed posiłkami. Terapia zastępcza eliminuje bolesne ataki w żołądku, normalizuje stolec i wagę. Hepatoprotektory przywracają upośledzoną czynność wątroby (Essentiale, Gepabene).

Preparaty przeciwbakteryjne mają na celu zwalczanie stanów zapalnych w płucach. Cefalosporyny trzeciej generacji i fluorochinolony przypisuje się, biorąc pod uwagę wyniki szczepienia bakteriologicznego.

Do codziennego stosowania stosuje się leki mukolityczne (ambroksol, karbokisteina). Rozcieńczają lepką flegmę i ułatwiają eliminację. Jako inhalacyjny sposób dostarczania do dróg oddechowych, 7% chlorek sodu jest przepisywany przez nebulizator. W łagodzeniu ataków astmy salbutamol i fenoterol działają szybko.

U noworodków niedrożność jelit jelit ma na celu rozpuszczenie przekrwienia. W tym celu należy przyjmować doustnie lub podawać lewatywę w 5% roztworze pankreatyny.

Kinezyterapia

Oprócz leczenia farmakologicznego metodą nielekową - kinezyterapię. Obejmuje techniki:

• Masaż perkusyjny.
• Drenaż postawy.
• Aktywne oddychanie.
• Wpływ na sprzęt.

Podczas masażu wykonywane są rytmiczne klepanie klatki piersiowej z przejściem do tyłu. Może to zrobić i rodzice w domu.

Drenaż postawy odbywa się w pozycji leżącej, po podniesieniu nóg. W procesie przechodzenia z brzucha na bok dziecko kaszle intensywnie, ułatwiając uwolnienie plwociny.

Głęboka inhalacja i wydech powoduje rozszerzanie się oskrzeli, co pomaga usunąć lepkie wydzieliny z dróg oddechowych.

Opracowane metody sprzętowe, które mają efekt wibracji na klatce piersiowej. Niszczą lepką wydzielinę śluzową i ułatwiają jej wydzielanie podczas kaszlu.

Objawy mukowiscydozy u dzieci, diagnoza i leczenie różnych postaci chorób

W latach 80. naukowcy odkryli gen transbłonowego regulatora mukowiscydozy (MBTP) na siódmym ludzkim chromosomie. Zmiana dziedzicznych właściwości genu MBTR prowadzi do choroby zwanej mukowiscydozą.

Obecnie badano około 2000 odmian mutacji genu MVTR. Według obliczeń statystycznych osoby z mukowiscydozą żyją średnio do 25 lat. Obecnie tworzone są programy państwowe w celu badania i leczenia tej choroby.

Mukowiscydoza jest powszechną chorobą dziedziczną, która jest obecnie nieuleczalna

Czym jest mukowiscydoza, jakie są jej przyczyny?

Mukowiscydoza u dzieci jest chorobą genetyczną związaną ze zmianami patologicznymi we właściwościach genu zaangażowanego w transport elektrolitów przez błonę komórkową do przewodów gruczołów zewnątrzwydzielniczych. W wyniku mutacji występują zaburzenia funkcjonalne syntetyzowanego białka, dlatego wydzieliny wydzielane przez te narządy (śluz, pot, łzy) stają się tak gęste, że nie są w stanie wydalać się przez przewody. Nagromadzenie i stagnacja wydzielin w gruczołach wywołuje rozwój zapalenia i infekcji.

Mukowiscydoza charakteryzuje się ogromem - proces patologiczny dotyczy wszystkich gruczołów: zarówno tworząc śluz, jak i nie wykonując tej funkcji. Te ostatnie zaczynają uwalniać więcej jonów chloru i sodu.

Jedyną przyczyną choroby może być dziedziczność. Przenoszenie mukowiscydozy występuje w przypadkach, gdy oboje rodzice są nosicielami MVTR.

Warto zauważyć, że rodzice nie muszą sami cierpieć na tę chorobę, wystarczy być nosicielem nieprawidłowego genu. W takich przypadkach prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore, wynosi 25%, niezależnie od liczby ciąż. Jeśli nosicielem zmutowanego genu jest tylko matka lub ojciec, dziecko z pewnością urodzi się zdrowe, ale w 50% przypadków stanie się nosicielem choroby.

W jakim wieku można zdiagnozować chorobę?

Rozwój choroby zaczyna się nawet w macicy, dlatego możliwe jest rozpoznanie mukowiscydozy w pierwszym trymestrze ciąży za pomocą analizy DNA. Po narodzinach dziecka diagnozuje się objawy patologii płucnej lub jelitowej patologii i czynnika dziedzicznego, a także na podstawie wyników badań laboratoryjnych. Wykrycie choroby we wczesnych stadiach pozwala na rozpoczęcie wspomagania terapii w czasie, co pozwala znacząco poprawić jakość życia dziecka i wydłużyć lata jego życia.

Główne metody diagnostyki laboratoryjnej obejmują:

• badanie krwi na trypsynę;
• analiza poziomu chloru i sodu w pocie dziecka (dla noworodków starszych niż 7 dni);
• analiza kału (coprogram).

Formy i objawy choroby

Mukowiscydoza ma kilka postaci, w zależności od lokalizacji zmutowanego genu. Jednak ta klasyfikacja jest raczej warunkowa, ponieważ wraz z aktywnym rozwojem zaburzeń chorobowych obserwuje się jednocześnie w kilku narządach lub układach. Mukowiscydoza jest zwykle diagnozowana u dziecka poniżej drugiego roku życia. Jedną z cech wyróżniających - duża koncentracja chloru i sodu w kompozycji potu. Wczesna manifestacja objawów wskazuje na nasilenie choroby i wpływa na rokowanie w przyszłości.

Warunkowe mukowiscydozę można podzielić na następujące formy:

• płucne - objawy podobne do zapalenia oskrzeli;
• jelit - towarzyszy wzdęcie, silne wzdęcia i specyficzny zapach kału;
• usunięte;
• niedrożność smółki;
• mieszany - najczęstszy (80% przypadków), łączy przejawy form płucnych i jelitowych;
• nietypowy - proces zapalny wpływa na poszczególne gruczoły zewnątrzwydzielnicze.

Forma płucna

Płucna postać choroby występuje we wczesnym wieku i wpływa na oba płuca. W przypadku łagodnej choroby objawy są podobne do zapalenia oskrzeli. Zaostrzenia są rzadkie i nie mają praktycznie żadnego wpływu na jakość życia. W okresie ciężkiego przebiegu obserwuje się objawy charakterystyczne dla zapalenia płuc. Dziecko jest nieustannie dręczone atakami kaszlu z wydzieliną gęstej ropnej plwociny. Jest podobny do kaszlu w rozwoju krztuśca u dzieci, obustronnego ostrego obturacyjnego zapalenia oskrzeli lub zapalenia płuc.

Podczas badania lekarze obserwują ostre oddychanie wilgotnymi lub suchymi, a czasami świszczącymi rzężami. Gruczoły dróg oddechowych wytwarzają dużą ilość gęstego śluzu, który zatyka małe oskrzela i oskrzeliki. Przyczynia się to do szybkiego rozwoju przewlekłych procesów zapalnych i stagnacji śluzu, co powoduje wzrost gruczołów oskrzelowych i zwężenie światła oskrzeli, co prowadzi do pojawienia się rozstrzenia oskrzeli.

Głównymi objawami choroby płuc są:

• słabość i zmęczenie;
• powolny przyrost masy ciała;
• regularne ARVI;
• nadmierna bladość skóry (z niebieskawym odcieniem).

Przy długim przebiegu choroby u dzieci często rozwijają się choroby nosogardzieli, które zwykle mają charakter przewlekły (zapalenie zatok, zapalenie migdałków, migdałki itp.). Nie jest niczym niezwykłym, że mukowiscydoza komplikuje się przez dodanie infekcji, na przykład, hemofilnej lub Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Zakażenie prowadzi do rozwoju ropnych stanów zapalnych i dalej zwiększa niedrożność oskrzeli.

Postępująca choroba prowadzi do zwiększenia niewydolności oddechowej i nieodwracalnych zmian w układzie sercowo-naczyniowym, aw rezultacie do niewydolności serca. Odkształca się palce - stają się jak pałeczki (patrz zdjęcie). Paznokcie są przerzedzone, rozwarstwione, pojawiają się na nich paski bieli.

Forma jelitowa

Trzustka zaczyna trawić własne tkanki. W wyniku tych procesów dziecko rozwija cysty i zmiany zwłóknieniowe w pierwszym roku życia. Przetwarzanie tłuszczów, białek, aminokwasów jest zakłócane, co przyczynia się do ich rozkładu, aw konsekwencji do powstawania toksycznych produktów rozkładu.

Symptomatologia choroby często zaczyna się pojawiać podczas sztucznego karmienia lub podczas wprowadzania pokarmów uzupełniających. Dzieciak z dobrym apetytem może być bardzo cienki na zewnątrz, ponieważ aktywność enzymów jelitowych i trzustkowych jest bardzo niska w przypadku choroby. Opóźnione trawienie aktywuje procesy fermentacji, dlatego dzieci często mają wzdęcia i zwiększone tworzenie się gazu.

Wpływają również na gruczoły ślinowe - ślina staje się gęsta, co utrudnia żucie pokarmu. Zaburzenia te powodują opóźnienie w rozwoju fizycznym dziecka.

Najczęstsze objawy to:

• ostry niedobór różnych witamin i minerałów;
• wzdęcia, wzdęcia, złożone zaburzenia żołądkowo-jelitowe;
• ból brzucha o różnej etiologii;
• suche usta;
• objętość i częste stolce;
• zaparcia, którym towarzyszy utrata jelit;
• nieelastyczna, wiotka skóra, zmniejszone napięcie mięśniowe;
• powiększona wątroba.

Skomplikowana postać mukowiscydozy może prowadzić do następujących chorób:

• encefalopatia;
• krwawienie z żołądka;
• wodobrzusze;
• zwłóknienie, marskość wątroby, żółtaczka noworodków;
• nadciśnienie wrotne;
• cukrzyca.

Forma mieszana

Mieszana postać choroby charakteryzuje się objawami zarówno mukowiscydozy płucnej, jak i jelitowej. Noworodek w pierwszych tygodniach życia obawia się długotrwałego zapalenia oskrzeli i zapalenia płuc, któremu towarzyszy silny kaszel. Ostry zespół jelitowy i upośledzone trawienie obserwuje się po stronie przewodu pokarmowego. Dziecko cierpi na bolesne rozdęcie brzucha i oleisty, płynny stolec o zielonkawym odcieniu. Lekarze mówią, że dziecko ma obrzęk, słaby przyrost masy ciała, a czasem - opóźnienie w rozwoju fizycznym.

Warto jednak zauważyć, że obraz kliniczny mukowiscydozy jest indywidualny, więc objawy mogą być różne. Ponadto im młodsze dziecko podczas manifestacji mukowiscydozy (moment, w którym choroba wykracza poza przebieg wymazany lub bezobjawowy), tym bardziej negatywne dla niego rokowanie. Tak więc ciężkość choroby charakteryzuje się stopniem uszkodzenia układu oskrzelowo-płucnego, który można podzielić na 4 etapy:

• W pierwszym etapie obserwuje się zmiany funkcjonalne w oskrzelach, którym towarzyszy suchy kaszel bez plwociny. Po wysiłku fizycznym występuje niewielka lub umiarkowana duszność. Czas trwania pierwszego etapu nie przekracza 10 lat.
• Drugi etap charakteryzuje się rozwojem przewlekłej postaci zapalenia oskrzeli. Kaszel staje się mokry, gęsta plwocina ustępuje. Podczas słuchania ciężkie oddychanie obserwuje się przy wilgotnych rzęsach. Podczas wysiłku duszność może się zwiększyć. Na tym etapie następuje deformacja paliczków końcowych. Czas trwania drugiego etapu wynosi z reguły 2-15 lat.

Dziecko z mukowiscydozą jako rehabilitacja medyczna otrzymuje codzienne inhalacje 2-3 razy dziennie przez całe życie.

• W okresie trzeciego etapu następuje postęp w przebiegu choroby oskrzelowo-płucnej, ponadto pojawia się szereg powikłań. Rozpoczynają się torbiele i rozstrzenie oskrzeli, w płucach tworzą się strefy pneumosklerozy z rozlanym zwłóknieniem płuc. U pacjentów zdiagnozowano niewydolność oddechową. Czas trwania trzeciego etapu wynosi 3-5 lat.
• Czwarty etap rozpoczyna się, gdy u pacjenta wystąpi ostra postać niewydolności oddechowej i serca. Czwarty etap trwa tylko kilka miesięcy i kończy się śmiercią.

Metody diagnostyczne

Pierwotna diagnoza jest przeprowadzana na etapie rozwoju zarodka - w pierwszych 9-12 tygodniach ciąży. Jako materiał do diagnostyki okołoporodowej DNA przy użyciu krwi z pępowiny. Egzaminator genetyczny jest zwykle kierowany do lekarza genetycznego, jeśli rodzice są zagrożeni chorobą.

Objawy kliniczne, które służą jako powód wyznaczenia badań laboratoryjnych:

• ciężki wywiad rodzinny (potwierdzone mukowiscydoza u krewnych, zgony niemowląt);
• wczesny początek choroby;
• stale postępujący kurs;
• znaczne uszkodzenie układu oddechowego i pokarmowego;
• bezpłodność u dorosłych.

Z typowymi objawami klinicznymi lekarz przepisuje laboratoryjne metody diagnostyczne:

• analiza biochemiczna krwi, której celem jest określenie poziomu sodu, chloru, bilirubiny lub enzymów;
• badania przesiewowe na obecność immunoreaktywnej trypsyny we krwi (tylko dla niemowląt do 1 miesiąca, zwykle w szpitalu położniczym w pierwszych dniach życia), materiał do analizy pobierany jest z pięty dziecka (zalecamy przeczytanie: jak badać noworodki w szpitalu położniczym?);
• badanie składu potu w celu określenia ilości elektrolitów u dzieci w wieku powyżej 7 dni (z chorobą, stężenie sodu i chloru jest powyżej normy);
• coprogram (analiza mas kału) (zalecamy przeczytanie: szczegółowe dekodowanie coprogramu kału dziecka);
• analiza plwociny pod kątem obecności w niej bakterii;
• Badanie DNA - analiza jest możliwa nawet przed narodzinami dziecka;
• radiografia klatki piersiowej.

Badania przesiewowe noworodków (szczegóły w artykule: czas badań przesiewowych noworodków u noworodków)

Cechy leczenia dzieci z mukowiscydozą

W przypadku ciężkiej choroby leczenie odbywa się w szpitalu. Głównym zadaniem terapii jest zapobieganie powikłaniom i łagodzenie stanu dziecka tak bardzo, jak to możliwe, ponieważ nie ma możliwości całkowitego wyleczenia w praktyce medycznej. Procedury leczenia powinny być trwałe i kompleksowe.

Dla skuteczności terapii bardzo ważne jest zablokowanie początku procesu infekcji w drogach oddechowych we właściwym czasie. Jeśli zapobieganie zakażeniu nie było możliwe, leczenie przeciwbakteryjne przeprowadza się przez cały miesiąc. W okresach ostrej choroby powszechnie stosuje się elektroforezę (magnez) i terapię UHF.

Kolejnym zadaniem jest przywrócenie funkcji oczyszczania i drożności oskrzeli. Dopiero wtedy przystąpić do dostosowania produkcji enzymów. Leki, które poprawiają pracę pacjentów z trzustką (Kreon, Panzinoroma, Festal itp.), Zabierają całe życie.

W medycynie istnieją przykłady radykalnej terapii - przeszczepiania narządów. Dzieci ze skomplikowaną postacią mukowiscydozy mogą przetrwać dzięki takiej operacji i żyć przez wiele lat. Niestety przeszczepianie narządów odbywa się tylko za granicą - w specjalnych klinikach krajów europejskich, takich jak USA, Niemcy, Kanada itp.

Dzieci z chorobami patologicznymi powinny dobrze się odżywiać i prowadzić aktywny tryb życia

Choroba wymaga nie tylko interwencji terapeutycznych, ale także dostosowań do codziennego schematu. Dzieci i dorośli są polecani do uprawiania sportu - może to być badminton, siatkówka, narciarstwo, jazda konna, jazda na rowerze. Szczególnie przydatny do ćwiczenia jogi i pływania. Jednocześnie boks, podnoszenie ciężarów, hokej, piłka nożna, nurkowanie dla osób z mukowiscydozą są przeciwwskazane.

Od czego zależy prognoza?

Dla osób z mukowiscydozą rokowanie jest niekorzystne, ponieważ choroba jest wystarczająco ciężka i nie można jej leczyć. Wszystko zależy od rozwoju powikłań i czasu wystąpienia objawów choroby - jeśli wystąpią u niemowląt, rokowanie jest znacznie gorsze niż u dziecka, które zdiagnozowano w starszym wieku.

Znaczącą rolę odgrywa nasilenie zespołu oskrzelowo-płucnego. Dodatek zakażenia spowodowanego przez Pseudomonas aeruginosa znacznie pogarsza rokowanie. Diagnoza na wczesnym etapie i terminowe środki terapeutyczne mają ogromny wpływ na oczekiwaną długość życia pacjentów.

Około 50 lat temu śmiertelność wśród najmłodszych pacjentów z mukowiscydozą wynosiła ponad 70%. W ciągu ostatnich kilku dziesięcioleci średnia długość życia pacjentów z tą chorobą wzrosła, a śmiertelność spadła do 36%.

Wynika to z bazy materialnej - w wielu krajach pacjenci otrzymują pełne wsparcie finansowe i lekowe przez całe życie. Rosja nie może jednak zapewnić wszystkim pacjentom z mukowiscydozą niezbędnej ilości narkotyków, tylko niewielka część dzieci otrzymuje bezpłatną opiekę medyczną i niezbędne leki.

Przy potwierdzaniu diagnozy „mukowiscydozy” dziecka należy postawić na koncie ambulatorium. Stałe monitorowanie zapewni możliwość kontrolowania samopoczucia pacjenta i skuteczności terapii, a także zapewni wsparcie psychologiczne dziecku i jego rodzinie. Pacjenci z prawidłowym rozwojem fizycznym i aktywną terapią mogą spodziewać się wydłużenia średniej długości życia.

Czy mogę zapobiec chorobie?

Biorąc pod uwagę, że choroba jest genetyczna i nieuleczalna, jedynym sposobem, aby temu zapobiec, jest dokładne zaplanowanie ciąży. Pary małżeńskie, które są nosicielami mukowiscydozy, powinny zdecydowanie zasięgnąć porady genetyków. Kobiety, które mają przypadki choroby u kobiet w czasie nieplanowanej ciąży, muszą zostać przebadane pod kątem DNA. Badania genetyczne są dostępne dla prawie wszystkich rodziców, więc lekarze często zalecają wykonanie tego podczas planowania ciąży, aby uniknąć choroby dziecka.

Mukowiscydoza u dzieci: objawy i leczenie

Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą dziedziczną charakteryzującą się poważnym uszkodzeniem gruczołów wydzielania zewnętrznego. Nazwa przetłumaczona z łaciny oznacza „gruby śluz”. To właśnie te narządy, które produkują i wydzielają śluz, są dotknięte mukowiscydozą.

To dziedziczne ogólnoustrojowe uszkodzenie narządów wymusza leki na życie i leczenie szpitalne. Choroba pozostawia ślad na psychicznym stanie dziecka, zmniejsza długość życia pacjenta.

Powód

Przyczyną choroby jest mutacja genu regulatora gęstości śluzu. Wada genetyczna (mutacja) genu regulacyjnego prowadzi do wzrostu gęstości i lepkości wydzielanego przez gruczoł, co stanowi naruszenie jego wydalania przez przewody. Zatłoczona wydzielina w gruczołach prowadzi do jej zakażenia patogenną mikroflorą (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus itp.) I rozwojem procesu zapalnego.

Obecnie istnieje około dwóch tysięcy rodzajów mutacji tego regulatora genu. Jeśli oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu, wówczas ryzyko zachorowania na mukowiscydozę wynosi 25% z jakiegokolwiek powodu ciąży.

Nosiciele wadliwego genu nie mają objawów klinicznych choroby.

W Rosji jedno dziecko rodzi się z mukowiscydozą na 10 tysięcy noworodków, aw Stanach Zjednoczonych - 7-8 dzieci na 10 tysięcy urodzonych dzieci. Jest to prawdopodobnie spowodowane najlepszą diagnozą choroby.

Dziecko z mukowiscydozą może urodzić się nawet od zdrowych rodziców, którzy sami nie chorują, ale są nosicielami genu z mutacją, nie wiedząc o tym.

Objawy

Kiedy mukowiscydoza wpływa na:

• trzustka;
• gruczoły układu oskrzelowo-płucnego;
• wątroba;
• gruczoły ślinowe;
• gruczoły potowe;
• gruczoły w ścianach żołądka i jelit;
• gruczoły płciowe.

W zależności od preferencyjnego uszkodzenia układów rozróżnia się płucne, jelitowe i mieszane formy mukowiscydozy. Najczęstsza (do 80% wszystkich przypadków) postać płucna i jelitowa choroby, która jest mieszana.

Niektórzy naukowcy wciąż rozróżniają takie formy:

• wątrobowy (z rozwojem marskości i wodobrzusza);
• elektrolit (z izolowanym brakiem równowagi elektrolitowej);
• niedrożność mekonalna;
• nietypowy;
• usunięte.

Choroba ma fazę remisji i fazę zaostrzenia, których aktywność może być mała i średnia.

Objawy u noworodków

Mukowiscydoza może mieć pierwsze objawy kliniczne już we wczesnym okresie poporodowym: światło jelita jest zablokowane zbyt grubymi masami stolca noworodka (smółka). Ten stan niedrożności jelitowej nazywany jest „niedrożnością mekonalną”. Objawia się u 15-20% dzieci z mukowiscydozą.

Klinicznymi objawami niedrożności smółki są rozdęcie brzucha, wymioty żółci, suchość i bladość skóry. Dziecko jest ospałe, odmawia piersi.

Jednocześnie możliwe jest skręcanie jelit, blokowanie światła jelita, a nawet perforacja ściany jelita. Powikłania te mogą prowadzić do konieczności chirurgicznego leczenia noworodka.

Możliwe jest późniejsze uwalnianie smółki w mukowiscydozie i tworzenie się w jelitach gęstych korków stolca.

W niedrożności jelita ślepego u noworodków obserwuje się długotrwałą żółtaczkę, ale może to być także niezależna manifestacja mukowiscydozy ze względu na zwiększoną gęstość żółci i zakłócenia jej wypływu.

Jednym z objawów mukowiscydozy u noworodków jest słony smak skóry spowodowany odkładaniem się kryształków soli na skórze.

Jeśli niemowlę nie wykazywało objawów niedrożności jelitowej, to długi okres przywracania masy ciała (początkowej po urodzeniu) i słaby przyrost masy ciała w późniejszym okresie mogą również być objawami mukowiscydozy.

Objawy u niemowląt

Najczęściej objawy choroby pojawiają się podczas wprowadzania uzupełniających pokarmów lub przenoszenia dziecka na sztuczne karmienie:

• dziecko kałowe staje się gęste, tłuste, śmierdzące;
• może wystąpić utrata odbytnicy;
• wątroba rośnie w rozmiarze;
• opóźnienie dziecka w rozwoju fizycznym;
• klatka piersiowa zdeformowana;
• wyraźne wzdęcia;
• sucha skóra;
• ziemisty kolor skóry;
• kończyny stają się cienkie;
• paliczki palców mają postać „pałeczek”;
• pojawia się suchy, długotrwały kaszel;
• przekrwienie śluzu w oskrzelach utrudnia oddychanie.

Nasilenie objawów może być różne, co czasami utrudnia wczesne rozpoznanie mukowiscydozy.

Niektóre dzieci mogą doświadczać powtarzającego się zapalenia oskrzeli lub zapalenia płuc, po którym następuje przewlekły proces oskrzelowo-płucny z uporczywą dusznością i irytującym suchym kaszlem. Obsesyjny suchy kaszel często powoduje wymioty, zakłóca sen dziecka. Klatka piersiowa stopniowo staje się beczkowata.

Gruby śluz gromadzi się w przewodzie trzustkowym, w wyniku czego enzymy nie wchodzą do dwunastnicy, a tym samym trawienie pokarmu jest zaburzone. Jeśli dziecko dostaje mleko sojowe lub krowie, wówczas rozwija się niedokrwistość i może wystąpić obrzęk w wyniku zmniejszenia poziomu białek w organizmie.

Masa ciała jest zmniejszona, chociaż apetyt dziecka pozostaje dobry lub nawet podwyższony. Zmniejsza się podskórna warstwa tłuszczu i masa mięśniowa. Brakuje witamin rozpuszczalnych w tłuszczach A i D.

Przejawy u młodzieży

Oprócz wzrostu objawów uszkodzeń układu oskrzelowo-płucnego i niewydolności trzustki, występuje opóźnienie nie tylko rozwoju fizycznego, ale także dojrzewania. Dzieci nie mogą znieść wysiłku fizycznego.

Często dochodzi również do uszkodzenia górnych dróg oddechowych: obserwuje się polipy nosa, przewlekłe zapalenie zatok przynosowych. Nieprawidłowości w oskrzelach mogą być bardziej wyraźne niż w płucach.

Układ oddechowy zawiera ropną lepką masę, tworząc rurkę. Przewlekły proces w płucach rozwija się u absolutnie wszystkich chorych dzieci i prowadzi do dysfunkcji płuc: rozwoju niewydolności oddechowej. Gdy zaostrzenie procesu, temperatura wzrasta do wysokiej liczby, skrócenie oddechu wzrasta, kaszel wzrasta.

Wzrasta niewydolność trzustki, a cukrzyca występuje u 17% młodzieży. Uszkodzenie wątroby stopniowo prowadzi do powstania marskości wątroby i żylaków przełyku, z których może wystąpić krwawienie.

Porażka układu trawiennego w jelitowej postaci mukowiscydozy może być skomplikowana przez rozwój owrzodzeń, zapalenia przełyku, pęcherzyka żółciowego, niedrożności jelit itp.

Z powodu naruszenia trawienia pokarmów procesy gnilne w jelicie nasilają się wraz ze znacznym powstawaniem gazu, co powoduje napadowy ból brzucha. Krzesło jest przyspieszone, ilość obraźliwych mas kałowych znacznie wzrasta.

W łagodnej postaci choroby notuje się bladość skóry, czasem obniżony apetyt, sporadyczne wymioty (zwykle spowodowane kaszlem) i zaburzenia stolca. Kaszel pojawia się częściej w nocy. Czasami te objawy, zwłaszcza u noworodków, są uważane za normalne naruszenie układu pokarmowego i kaszel - jako SARS.

Dopiero później, wraz z wprowadzeniem żywności uzupełniającej, podczas przenoszenia dziecka na sztuczne karmienie, rozpoznaje się mukowiscydozę. Obraz kliniczny choroby rozwija się szczególnie jasno, gdy dziecko przyjmuje mieszaniny soi, które są przeciwwskazane w mukowiscydozie.

Ciężkie postacie charakteryzują się długotrwałymi i częstymi atakami kaszlu od pierwszych dni życia dziecka. Atak może spowodować oddzielenie lepkiej plwociny, wymioty. Zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc, często występujące, mają ciężki przebieg i są trudne do wyleczenia.

Początkowe pogorszenie procesu objawia się następującymi objawami:

• letarg i zmniejszony apetyt;
• gorączka;
• pogorszenie kaszlu;
• ropna postać plwociny;
• pojawienie się zaburzeń stolca (częstsze, przerzedzenie, smród, wzrost tłuszczu w stolcu);
• ból brzucha;
• wzdęcia.

Diagnoza mukowiscydozy

Przypuszczalna diagnoza jest dokonywana na podstawie objawów klinicznych zaatakowanych narządów i układów.

W celu wiarygodnego potwierdzenia diagnozy przeprowadza się test potu: ilościowe oznaczanie chloru w płynie potowym. Podczas testu pilokarpina stymuluje pocenie się, zbiera i mierzy ilość wydalonej cieczy oraz określa zawartość chloru w nim.

Z klinicznymi objawami mukowiscydozy u dzieci lub obecnością choroby u członków rodziny, poziom chloru powyżej 60 meq / l potwierdza diagnozę. Badanie punktowe wykonuje się 2-3 razy.

U dzieci w wieku poniżej jednego roku wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy można omówić przy stężeniu chloru przekraczającym 30 meq / l.

Niezwykle rzadko (1: 1000 pacjentów z mukowiscydozą) można uzyskać fałszywie ujemny wynik: chlor jest mniejszy niż 50 meq / l. Ten poziom chloru może być spowodowany obrzękiem, spadkiem całkowitej zawartości białka we krwi i niewystarczającą ilością płynu potowego. Dlatego należy pamiętać, że negatywny wynik nie jest absolutną gwarancją braku choroby.

Tymczasowy, przejściowy wzrost stężenia chloru można zaobserwować w przypadku nieodpowiedniego wychowania społecznego i rodzinnego dziecka (nadużywanie, brak uwagi dla dziecka), u dzieci z jadłowstrętem psychicznym (odmowa jedzenia w celu utraty wagi w postaci choroby psychicznej).

Fałszywy test dodatni jest zwykle związany z błędami technicznymi testu.

Potwierdzeniem diagnozy może być również identyfikacja badania genetycznego dwóch mutacji genowych odpowiedzialnych za mukowiscydozę. Rozpoznanie genu przeprowadza się w przypadku objawów klinicznych charakterystycznych dla mukowiscydozy i normalnego poziomu (lub górnej granicy normy) chloru w płynie potowym.

Odkrycie dwóch mutacji genowych potwierdza diagnozę w atypowym mukowiscydozie lub w obecności tej choroby u rodzeństwa.

W przypadku wykrycia mukowiscydozy u dziecka zarówno rodzice, jak i bracia i siostry dziecka są wysyłani do diagnostyki genów.

Zazwyczaj diagnoza jest ustalana i potwierdzana u dziecka już do roku lub we wczesnym wieku. Ale u 10% pacjentów choroba jest diagnozowana w okresie dojrzewania, a nawet później.

Test na mukowiscydozę jest wiarygodny jeden dzień po urodzeniu, ale w tym okresie nie zawsze jest możliwe uzyskanie wymaganej ilości płynu potowego. Dlatego częściej badanie przeprowadza się u dziecka w wieku 3-4 tygodni.

W wielu krajach diagnostyka genów przeprowadzana jest u potencjalnych rodziców podczas planowania ciąży lub w okresie prenatalnym.

Wykrycie podwyższonej echogeniczności płodu za pomocą USG płodu świadczy o zwiększonym ryzyku mukowiscydozy. W tym przypadku przeprowadzana jest również diagnostyka genów.

W przypadku niewydolności trzustki określa się poziom jej enzymów w zawartości dwunastnicy 12 (uzyskanej przez sondę u starszych dzieci) i w kale. To dość trudny test.

W starszym wieku dowodem na niedostateczną czynność trzustki jest rozwój cukrzycy u pacjentów z mukowiscydozą.

Radiografia klatki piersiowej i tomografii komputerowej może ujawnić patologię układu oskrzelowo-płucnego: rozszerzenie oskrzeli i nagromadzenie śluzu, torbiele, powiększenie węzłów chłonnych, obszary zapalenia.

Badanie czynności płuc ujawnia spadek pojemności płuc, zwiększoną resztkową objętość płuc i inne zmiany, które wskazują na niewystarczające wzbogacenie krwi w tlen.

Zatoki przynosowe podczas badania rentgenowskiego lub tomografii komputerowej są zaciemnione.

Tak więc do diagnozy „mukowiscydozy” konieczne jest zidentyfikowanie czterech głównych kryteriów diagnostycznych:

• przewlekłe uszkodzenie układu oskrzelowo-płucnego;
• zespół jelitowy;
• pozytywny test potu;
• obecność przypadków choroby w rodzinie.

Zgodnie z badaniami przesiewowymi noworodków (kompleksowe badanie w celu identyfikacji anomalii dziedzicznych i chorób), w czwartym dniu życia (u wcześniaków 7 dnia) pobiera się krew do badań laboratoryjnych. W przypadku podejrzenia mukowiscydozy przeprowadza się dodatkowe badania.

Leczenie

W zależności od nasilenia, leczenie można przeprowadzić w specjalistycznym szpitalu lub w domu. Celem terapii jest zwalczanie rozwoju powikłań, łagodzenie stanu dziecka, ale nie można wyleczyć tej choroby na obecnym poziomie medycyny

Leczenie mukowiscydozy powinno być wszechstronne.

W przypadku patologii płucnej należy zastosować:

• Antybiotyki wpływające na chorobotwórczą florę, która spowodowała stan zapalny. Cefalosporyny trzeciej generacji, aminoglikozydy, fluorochinolony są stosowane w zależności od wrażliwości izolowanego patogenu. Zastosowana metoda podawania leków metodą iniekcji i inhalacji.
• Środki mukolityczne do przerzedzania plwociny (do podawania wewnętrznego i inhalacji): ACC, Fluifort (nie tylko zmniejsza lepkość śluzu, ale także przywraca funkcje rzęsek w drogach oddechowych), Amiloride lub Pulmozyme. Środki mukolityczne można także podawać za pomocą bronchoskopu, a następnie wydzielać sekret i wprowadzać antybiotyk bezpośrednio do oskrzeli.
• W przypadku zespołu oskrzeli wdychanego lekami rozszerzającymi oskrzela.
• Leki kortykosteroidowe, antycytokiny, inhibitory proteazy i niesteroidowe leki przeciwzapalne są przepisywane w celu szybszego złagodzenia procesu zapalnego.
• Kinezyterapia: specjalny kompleks ćwiczeń oddechowych, które wspomagają uwalnianie flegmy z dróg oddechowych. Takie ćwiczenia są prowadzone codziennie i przez całe życie.

Z przewagą uszkodzeń przewodu pokarmowego stosuje się:

• Stałe przyjmowanie preparatów enzymatycznych. Skutecznymi lekami są pankreatyna, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
• W przypadku uszkodzenia wątroby stosuje się hepatoprotektory (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin itp.). Kwas ursodeoksycholowy w połączeniu z tauryną ma dobry efekt. Wraz z rozwojem niewydolności wątroby następuje przeszczep wątroby. Z poważnymi uszkodzeniami płuc i wątroby możliwa jest transplantacja wątroby i płuc.
• Terapia witaminowa: kompleksy witaminowe z mikroelementami.
• Posiłki dzieci z mukowiscydozą powinny być wyższe niż norma wiekowa pod względem kalorii, witamin i mikroelementów. Zaleca się dietę białkową, a tłuszcze nie są ograniczone, ale pod warunkiem stałego stosowania preparatów enzymatycznych.

Prognoza

Mukowiscydoza jest bardzo poważną chorobą, rokowanie zależy od obecności lub braku powikłań i czasu wystąpienia objawów klinicznych choroby. Gdy objawy pojawiają się u niemowlęcia, rokowanie jest gorsze. Na wynik wpływa również wczesna diagnoza choroby i ukierunkowane leczenie dziecka.

W większym stopniu rokowanie określa nasilenie zespołu oskrzelowo-płucnego. Wraz z nakładaniem się przewlekłych zakażeń wywołanych przez Pseudomonas aeruginosa rokowanie jest gorsze.

Wcześniej większość dzieci zmarła przed rokiem. W ciągu ostatnich 50 lat średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą wzrosła. Śmiertelność spadła z 80% do 36%.

Zapobieganie

W przypadku wystąpienia mukowiscydozy w rodzinie konieczne jest uzyskanie konsultacji i diagnozy genetycznej przed planowaną ciążą.

CV dla rodziców

Dostępność poradnictwa genetycznego przed zajściem w ciążę i diagnoza genetyczna obu partnerów pozwala uniknąć posiadania dziecka z mukowiscydozą.

Gdy dziecko ma powyższe objawy, skonsultuj się z lekarzem. Dzięki terminowej diagnozie i odpowiedniemu leczeniu możesz złagodzić stan dziecka, uniknąć częstych zaostrzeń i przedłużyć jego życie.

Z którym lekarzem się skontaktować

Jeśli choroba zostanie wykryta przed lub po urodzeniu dziecka, neonatolog, a następnie pediatra, zaczyna go leczyć. Prowadzone są regularne badania pulmonologa, gastroenterologa, endokrynologa, laryngologa. Rodzice konsultują się z genetyką.