Objawy mukowiscydozy u dzieci i wytyczne leczenia

Mukowiscydoza u dzieci (mukowiscydoza) - choroba dziedziczna, w której upośledzona jest funkcja układu pokarmowego i oddechowego. Objawy są związane z nadmiernym tworzeniem lepkich wydzielin, blokując ścieżkę.

Formy mukowiscydozy i objawy

Istnieje kilka postaci choroby, w zależności od zmian narządów wewnętrznych i ich nasilenia:

1. Płucny.
2. Jelit.
3. Przeszkoda Mekonium.
4. Wymazany.
5. Mieszane
6. Nietypowy.

Podział na formy jest warunkowy, co zależy od przystąpienia zaburzeń w innych narządach i układach w miarę postępu choroby. Pierwsze objawy występują już w młodym wieku (do 2 lat). Im szybciej pojawią się objawy, tym trudniej postępuje choroba i rokowanie jest poważniejsze. Z wczesnym wykryciem mukowiscydozy u dziecka i odpowiednim leczeniem przed oczekiwaną długością życia 35-40 lat, a teraz znacznie wzrosło (do 60-70 lat). Jedną z cech choroby - zmodyfikowany skład potu. Zawiera dużo sodu i chloru, co nadaje mu wysokie zasolenie.

Forma płucna

Proces przechwytuje oba płuca. Zmiany w tej postaci występują u 15-20% dzieci z mukowiscydozą. Łagodna choroba objawia się objawami zapalenia oskrzeli. Rzadko się pogarsza, powoli postępuje i nie zakłóca jakości życia dziecka.

Ciężkie objawy charakteryzują się zapaleniem płuc. Po pierwsze, martwi się suchym napadowym kaszlem. Wraz z pogorszeniem stanu, staje się bolesny i krztusiec. Wynika to z podrażnienia receptora w błonie śluzowej dróg oddechowych przez lepką plwocinę. Pozostaje w świetle przez długi czas i dlatego jest łatwo zainfekowany przez mikroorganizmy. Ten stan prowadzi do zapalenia.

Stopniowo oskrzela zwężają się i ostatecznie całkowicie się zapychają. Niedrożność dróg oddechowych nasila proces zapalny. Mukowiscydoza płuc i oskrzeli stopniowo staje się przewlekła.

Niektóre obszary płuc ustępują (atelektaza) i są wyłączone z wymiany gazowej. Te zmiany w tkankach mogą być prostowane w niektórych obszarach, a jeszcze więcej może tworzyć się w innych (migrujące atelektyny). Osobliwością takich obszarów jest brak oddychania nad nimi, co potwierdza się podczas słuchania płuc. Powstawanie gęstej tkanki włóknistej w miejscu płuc następuje wcześnie.

Z czasem pojawia się niewydolność oddechowa ze stopniowym wzrostem. Następnie dodaje się nieodwracalne zmiany w układzie sercowo-naczyniowym (niewydolność serca). Palce są zdeformowane i przybierają postać pałeczek perkusyjnych. Gwoździe łatwo złuszczają się, są pokryte białymi paskami i przypominają okulary do zegarków.

Forma jelitowa

Jelitowa postać mukowiscydozy u dzieci pojawia się przed urodzeniem. Jako opcja izolowana występuje do 5% wszystkich przypadków. W okresie prenatalnym rozwijają się pierwsze zmiany w przewodach trzustkowych. Są zablokowane, podczas gdy enzym zamyka wyjście w jelicie. Żelazo pod ich wpływem trawi własną tkankę. Z tego powodu zmiany w trzustce w postaci zwłóknienia i powstawania torbieli występują w pierwszym roku życia dziecka.

Najczęstsze objawy kliniczne obserwowane u niemowląt. Debiut choroby często zbiega się z wprowadzeniem żywności uzupełniającej lub początkiem sztucznego karmienia. Zewnętrznie dziecko wygląda na chudego z zachowanym lub zwiększonym apetytem. Jest to związane ze spadkiem aktywności enzymów trzustkowych i jelitowych. Ich zadaniem jest podział jedzenia spożywanego. Lepki sok trawienny nie radzi sobie z dużą ilością przychodzących białek, tłuszczów i węglowodanów.

Objawy mukowiscydozy u dzieci wpływają również na gruczoły ślinowe. Sekret staje się lepki, co powoduje suchość w ustach i utrudnia żucie pokarmu. Normalne procesy trawienia są zaburzone i objawiają się jako opóźnienie w rozwoju fizycznym. Pojawiają się:

• obfity, lekki i miękki stolec.
• zgniły zapach kału.
• dudnienie i ból brzucha.

Stopniowo dodaje się objawy wchłaniania składników odżywczych przez ściany jelit (złe wchłanianie).

Mieszana forma (płucna)

Najczęściej mukowiscydoza występuje u dzieci w postaci mieszanej (do 70% przypadków). Postępuje trudniej niż inni. Równie obserwowane zmiany w układzie pokarmowym i oddechowym. Dzieci w pierwszych sześciu miesiącach złego przyrostu masy ciała. Martwią się stałym, bolesnym kaszlem, czasem wymiotami.

Forma Meconium

Noworodki z mukowiscydozą mogą wykazywać objawy postaci smółki w pierwszych dniach życia. Jego częstość występowania wynosi średnio 10-15% wszystkich innych form tej choroby. Meconium (oryginalny kał) staje się lepki i zatyka światło jelita na 2-8 cm Długie dżemy prowadzą do martwicy tkanek i śmierci dziecka.

Nietypowa forma

Objawy mukowiscydozy u dzieci z nietypowym przebiegiem są związane ze zmianą wątroby. Przez długi czas choroba jest bezobjawowa. Widziana z dziecka ujawniła jego większy rozmiar. W badaniu krwi enzymy wątrobowe pozostają niezmienione. W początkowym okresie marskość wątroby powoli się tworzy.

Niewyraźny kształt

Mukowiscydoza może mieć wymazany przebieg. Częstość występowania tej postaci wśród pacjentów do 2%. Zgodnie z objawami przypomina przewlekłe zapalenie trzustki, zapalenie jelit lub cukrzycę.

Inne przejawy

Często obserwuje się zmiany w układzie rozrodczym. Jądra u chłopców są mniejsze i ubite. Płodność jest zmniejszona u dziewcząt, ale zdolność do zajścia w ciążę pozostaje. W wieku rozrodczym tworzenie plemników u mężczyzn nie jest zakłócane, ale nie ma wytrysku z powodu zablokowanego przewodu.

Diagnostyka

Aby ustalić diagnozę, należy podać konkretną listę czynności. Diagnoza obejmuje:

1. Biochemiczna analiza krwi.
2. Analiza kału (coprogram).
3. Analiza plwociny.
4. Test potu
5. Badania genetyczne.
6. USG płodu.
7. Radiografia klatki piersiowej.

W biochemicznym badaniu krwi określa się wzrost poziomu sodu i chloru, bilirubiny lub enzymów. Zmiana wskaźników zależy od postaci mukowiscydozy.

W analizie kału znaleźć włókna mięśniowe, tłuszcz i błonnik. Daje to kałowi charakter „przypominający mase” (grube i lepkie odchody).

Jeśli możliwe jest pobranie plwociny do badania, obecność bakterii w niej daje zielony kolor. Leukocyty w materiale wskazują na obecność stanu zapalnego.

Test potowy przeprowadza się w celu określenia stężenia elektrolitów w tajemnicy. Analiza jest przeprowadzana dla dzieci starszych niż 7 dni, ponieważ fałszywie negatywne wyniki można uzyskać przed upływem tego terminu. Istnieją przypadki tymczasowego wzrostu elektrolitów na tle całkowitego zdrowia. Wynika to z nieodpowiedniej edukacji społecznej dziecka i jest również obserwowane w jadłowstręcie psychicznym. Fałszywie dodatni wynik jest naprawiany z błędami w przebiegu próbki.

Możesz potwierdzić diagnozę po testach genetycznych. Wykonywany jest w 3-4 tygodniach życia dziecka. Do diagnozy wysyłane są dzieci z objawami klinicznymi charakterystycznymi dla mukowiscydozy. Ich test potu jest ujemny lub znajduje się na górnej granicy normy.

Ponadto kobieta zostaje poddana badaniu genetycznemu, jeśli badanie USG płodu ujawni wzrost echogeniczności (oceny gęstości) w jelitach.

Radiografia ujawnia zmiany w układzie oddechowym w postaci:

• rozszerzone oskrzela;
• nagromadzenia w świetle śluzu;
• obszary zapalne;
• powiększone węzły chłonne.

Leczenie mukowiscydozy

Po rozpoznaniu - mukowiscydozie, leczenie przeprowadza się kompleksowo i przez całe życie. Leczenie objawowe ma na celu utrzymanie funkcji uszkodzonych narządów. Obejmuje:

1. Dieta.
2. Leki.
3. Kinezyterapia.
4. W razie potrzeby leczenie chirurgiczne.

Dzieci ze stanem, który nie podlega leczeniu zachowawczemu, są wysyłane na leczenie chirurgiczne. Ze względów zdrowotnych przeszczep narządów, które nie są w stanie wykonywać swoich funkcji (wątroba, płuca).

Pokarm dla mukowiscydozy

W przypadku karmienia niemowląt zaleca się stosowanie metody naturalnej. Mleko matki zawiera substancje niezbędne dziecku do ochrony ciała. W przypadku braku mleka stosuje się dostosowane mieszaniny (Alphare, Pregestimyl) - są one lepiej wchłaniane w porównaniu z nieadaptowanymi.

Odżywianie w okresie dojrzewania powinno być wysokokaloryczne (wartość kaloryczna wyższa o 1,5-2 razy w porównaniu ze zdrowymi dziećmi). Pamiętaj, aby uwzględnić w diecie owoce morza. Pokarmy białkowe powinny przeważać w diecie. Ogranicz węglowodany złożone. Tłuszczów nie można wykluczyć, z zastrzeżeniem spożycia preparatów enzymatycznych. Szczególnie ważne jest przestrzeganie diety dzieci z mukowiscydozą jelitową. Dieta dziecka obejmuje:

Dodatkowo w diecie dziecka z mukowiscydozą wstrzyknięto 1-5 g soli. Musisz wypić co najmniej 2 litry wody, aby uzupełnić poziom utraconego płynu wydalanego z potem.

Dzieci z mukowiscydozą są zakazane od warzyw zawierających szorstkie włókno. Przypisano kompleksy witaminowe z obowiązkową zawartością A, E, D, K.

Farmakoterapia

Niedobór enzymu jest uzupełniany przez CREON, Panzinorm. Dawka dla każdego dziecka jest przypisywana indywidualnie. Lek stosuje się przed posiłkami. Terapia zastępcza eliminuje bolesne ataki w żołądku, normalizuje stolec i wagę. Hepatoprotektory przywracają upośledzoną czynność wątroby (Essentiale, Gepabene).

Preparaty przeciwbakteryjne mają na celu zwalczanie stanów zapalnych w płucach. Cefalosporyny trzeciej generacji i fluorochinolony przypisuje się, biorąc pod uwagę wyniki szczepienia bakteriologicznego.

Do codziennego stosowania stosuje się leki mukolityczne (ambroksol, karbokisteina). Rozcieńczają lepką flegmę i ułatwiają eliminację. Jako inhalacyjny sposób dostarczania do dróg oddechowych, 7% chlorek sodu jest przepisywany przez nebulizator. W łagodzeniu ataków astmy salbutamol i fenoterol działają szybko.

U noworodków niedrożność jelit jelit ma na celu rozpuszczenie przekrwienia. W tym celu należy przyjmować doustnie lub podawać lewatywę w 5% roztworze pankreatyny.

Kinezyterapia

Oprócz leczenia farmakologicznego metodą nielekową - kinezyterapię. Obejmuje techniki:

• Masaż perkusyjny.
• Drenaż postawy.
• Aktywne oddychanie.
• Wpływ na sprzęt.

Podczas masażu wykonywane są rytmiczne klepanie klatki piersiowej z przejściem do tyłu. Może to zrobić i rodzice w domu.

Drenaż postawy odbywa się w pozycji leżącej, po podniesieniu nóg. W procesie przechodzenia z brzucha na bok dziecko kaszle intensywnie, ułatwiając uwolnienie plwociny.

Głęboka inhalacja i wydech powoduje rozszerzanie się oskrzeli, co pomaga usunąć lepkie wydzieliny z dróg oddechowych.

Opracowane metody sprzętowe, które mają efekt wibracji na klatce piersiowej. Niszczą lepką wydzielinę śluzową i ułatwiają jej wydzielanie podczas kaszlu.

Mukowiscydoza płucna

Czas odczytu: min.

Mukowiscydoza płucna

Mukowiscydoza lub mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, wyrażającą się dysfunkcją zewnętrznych gruczołów wydzielniczych, spowodowaną mutacją genu CFTR (segment DNA odpowiedzialny za transport jonów chloru przez błony komórkowe). W rezultacie narządy oddechowe i trawienie są osłabione.

U dziecka choroba objawia się, jeśli oboje rodzice zdadzą wadliwy gen, choroba ma charakter przewlekły i jest wykrywana wcześnie - do roku, teraz, dzięki najnowszym metodom diagnostycznym, wciąż w łonie matki.

Objawy choroby mają pewne różnice w zależności od rodzaju mukowiscydozy. Przydziel:

• forma płucna. Występuje zastój śluzu, wydzielina plwociny jest trudna, infekcja gromadzi się w płucach;
• forma jelitowa. Słabe wydzielanie gruczołów przewodu pokarmowego;
• niedrożność smółki. Jest to spowodowane brakiem trypsyny, gęste masy smółki gromadzą się w jelicie cienkim;
• forma mieszana. Ma najcięższe powikłania, łączy w sobie formy choroby płuc i jelit;
• gatunki nietypowe. W gruczołach wydzieliny zewnętrznej zachodzi bolesny proces, objawy patologiczne mogą nie być obserwowane.

Objawy mukowiscydozy u noworodków:

obfite wypróżnianie. Kał ma strukturę oleistą i nieprzyjemny zapach;

bolesny kaszel, duszność;

żółtaczka;

obrzęk kończyn;

powolny przyrost masy ciała;

dziecko jest niespokojne.

Uzyskaj bezpłatną konsultację z lekarzem

Niedrożność mekonium

Najbardziej niepokojącym sygnałem jest brak wyładowania oryginalnych odchodów. Po 1-2 dniach wystąpią objawy, takie jak:

• płacz, zastępując apatię i letarg;
• wzrost brzucha;
• wymioty żółć;
• sucha skóra, wygląd sieci naczyniowej;
• zmniejszony turgor mięśni;
• oznaki zatrucia ciała.

Objawy mukowiscydozy jelitowej u dzieci

Choroba jest zwykle wykrywana wraz z wprowadzaniem pokarmów komplementarnych, wszystkie bolesne zjawiska występują z powodu powolnego wchłaniania białek i tłuszczów. Obserwowane:

• niestrawność, gromadzi gnilne treści w jelitach;
• wzdęcia;
• szybkie wypróżnianie, ilość odchodów u dziecka może przekroczyć normę o 3-8 razy;
• zaparcie;
• niedrożność jelit;
• zmniejszona elastyczność mięśni;
• suchość w ustach;
• zwiększona lepkość śliny;
• awitaminoza;
• brak apetytu;
• powiększona wątroba.

Objawy mukowiscydozy płucnej u dzieci

Ta forma jest najkorzystniejsza wśród pozostałych, bolesne zjawiska mogą wystąpić w późniejszym wieku. Objawy choroby zależą od etapu:

• pierwszy etap. Kaszel bez plwociny, duszność. Czasami choroba utrzymuje się na tym etapie przez okres do 10 lat;
• drugi etap. Charakteryzuje się wyglądem przewlekłego zapalenia oskrzeli, plwocina zaczyna się wyróżniać, palce w kształcie stają się podobne do pałeczek. Średnio trwa do 12-15 lat;
• trzeci etap - pojawienie się powikłań i uszczelnień płuc. W przypadku głodu tlenowego mogą rozwinąć się problemy z sercem. Choroba na tym etapie z reguły trwa do 20 lat;
• czwarty etap to terminal. Istnieje wiele uszkodzeń układu oddechowego, serce. Skóra nabiera ziemistego koloru, mostek ma kształt beczki, a waga maleje. Kończąc śmiertelne, może to prowadzić do krwotoku płucnego.

Objawy mieszanej (oskrzelowo-płucnej) postaci mukowiscydozy

W tym typie, od pierwszych tygodni po urodzeniu, dziecko cierpi na zaburzenia czynności przewodu pokarmowego i patologie układu oddechowego. Im wcześniej pojawiła się ostra postać choroby, tym ostrzejszy będzie przebieg choroby. Obserwowane:

• zaburzenia jedzenia, ataki bólu brzucha.
• długotrwałe zapalenie płuc, długotrwały kaszel.

Wyróżnia się następujące etapy:

Etap 1 Zmiany patologiczne pozostają na niezmienionym poziomie, suchy kaszel pojawia się bez ropnego wydzieliny, duszność obserwuje się przy lekkim wysiłku;

Etap 2 Rozwija się przewlekłe zapalenie oskrzeli, plwocina oddziela się podczas kaszlu, duszność utrzymuje się. Jednocześnie następuje zmiana paliczków palców w zależności od rodzaju „pałeczek perkusyjnych”. Okres ten trwa średnio do 10 lat;

Etap 3 Pogarsza się proces patologiczny, tworzą się strefy zwłóknienia płuc i stwardnienie płuc, pojawiają się torbiele płucne, zaburzona jest wymiana gazowa w tkankach. Czas trwania - do 5 lat;

Etap 4 - końcowy, prowadzący do śmierci z powodu niewydolności serca i układu oddechowego. Trwa około 2-3 miesięcy.

Mukowiscydoza jest jedną z niewielu chorób genetycznych, które próbują wyleczyć. W ostatnich latach dzięki udoskonaleniu technik medycznych nastąpił znaczny wzrost czasu trwania i jakości życia pacjentów. Szczególną rolę w zapobieganiu chorobom odgrywają rodziny doradcze z chorymi na mukowiscydozę w historii.

RTG

Ważną rolę w diagnozowaniu mukowiscydozy odgrywa badanie rentgenowskie płuc. U wielu pacjentów to wyniki radiograficzne umożliwiają rozpoznanie mukowiscydozy. Zmiany są wizualizowane na promieniach rentgenowskich, przez których ostrość można określić nasilenie i fazę procesu patologicznego. U pacjentów z rozpoznaniem mukowiscydozy zdjęcie rentgenowskie może określić zmiany w układzie oskrzelowo-płucnym, które są charakterystyczne dla tej choroby. Są to: rozstrzenie oskrzeli cylindryczne i sakularne. Na zdjęciu cylindryczna oskrzela wygląda jak szyny tramwajowe. To znaczy, z przekrojem poprzecznym, wyglądają jak komórki w kształcie pierścienia. W przekroju podłużnym pojawiają się jako grube równoległe linie. Zmiany okołoskrzelowe są istotną cechą mukowiscydozy. W przypadku choroby, zwłóknienia torbielowatego, zdjęcie rentgenowskie płuc charakteryzuje się rozmyciem konturów oskrzeli i elementami wzoru naczyniowego, ekspansją i nieostrością korzeni płuc. Takie objawy rentgenowskie tłumaczy się obrzękiem i naciekiem okołoskrzelowej tkanki śródmiąższowej z powodu procesu zapalnego w oskrzelach. Najwcześniejszym ze wszystkich objawów jest pogrubienie ścian oskrzeli górnego płata, co najlepiej uwidocznić w projekcji bocznej. Wzmocnienie przejrzystości pól płucnych. Niska pozycja i niska ruchliwość przepony są również objawami mukowiscydozy.

Bardziej pouczającą metodą w radiologii jest tomografia komputerowa. Jego zaletą w porównaniu ze zwykłym badaniem rentgenowskim płuc jest to, że za pomocą CT uzyskuje się bardziej szczegółowy obraz wielu tkanek, naczyń, kości i płuc. Nie ma stref niedostępnych dla tej metody ze względu na nakładające się narządy. Tomografia komputerowa pozwala rozszerzyć możliwości diagnostyczne poprzez przetwarzanie trójwymiarowe. Promienie używane we współczesnych tomografach komputerowych nie mają natychmiastowych skutków ubocznych.

Pseudomonas aeruginosa

Pseudomonas aeruginosa jest bakterią Gram-ujemną i jest przyczyną wielu chorób zakaźnych. Taka nazwa bakterii otrzymana w związku z faktem, że przydziela niebiesko-zielony pigment. Pseudomonas aeruginosa w mukowiscydozie powoduje powstanie procesu zakaźnego, ponieważ pacjenci mają osłabioną odporność.

Czynnikami przyczyniającymi się do przyjęcia Pseudomonas aeruginosa są cukrzyca, obniżona odporność, obecność ludzkiego wirusa niedoboru odporności, operacja, ciężkie często występujące choroby, wyczerpanie.

Głównie u dzieci i osób w młodym wieku, pacjenci z mukowiscydozą są częstszym zakażeniem płuc z przewlekłym Pseudomonas aeruginosa. Szczepy tworzące szlam tego pałeczki są charakterystyczne dla pacjentów z mukowiscydozą. Rzadko w innych chorobach. Na tle choroby infekcja rzekomięśniowa wywołana mukowiscydozą rozwija się stopniowo i asymptomatycznie. Osiedlanie się w dolnych drogach oddechowych. Infekcja rzekomo-nosowa prowadzi do zwiększonego tworzenia się plwociny, przewlekłego ropnego zapalenia, rozstrzenia oskrzeli. Ostatecznie u pacjentów rozwija się stwardnienie płuc. W rezultacie pojawia się niewydolność oddechowa, brakuje tlenu, co grozi wadliwym działaniem serca.

Objawy mukowiscydozy u dzieci, diagnoza i leczenie różnych postaci chorób

W latach 80. naukowcy odkryli gen transbłonowego regulatora mukowiscydozy (MBTP) na siódmym ludzkim chromosomie. Zmiana dziedzicznych właściwości genu MBTR prowadzi do choroby zwanej mukowiscydozą.

Obecnie badano około 2000 odmian mutacji genu MVTR. Według obliczeń statystycznych osoby z mukowiscydozą żyją średnio do 25 lat. Obecnie tworzone są programy państwowe w celu badania i leczenia tej choroby.

Mukowiscydoza jest powszechną chorobą dziedziczną, która jest obecnie nieuleczalna

Czym jest mukowiscydoza, jakie są jej przyczyny?

Mukowiscydoza u dzieci jest chorobą genetyczną związaną ze zmianami patologicznymi we właściwościach genu zaangażowanego w transport elektrolitów przez błonę komórkową do przewodów gruczołów zewnątrzwydzielniczych. W wyniku mutacji występują zaburzenia funkcjonalne syntetyzowanego białka, dlatego wydzieliny wydzielane przez te narządy (śluz, pot, łzy) stają się tak gęste, że nie są w stanie wydalać się przez przewody. Nagromadzenie i stagnacja wydzielin w gruczołach wywołuje rozwój zapalenia i infekcji.

Mukowiscydoza charakteryzuje się ogromem - proces patologiczny dotyczy wszystkich gruczołów: zarówno tworząc śluz, jak i nie wykonując tej funkcji. Te ostatnie zaczynają uwalniać więcej jonów chloru i sodu.

Jedyną przyczyną choroby może być dziedziczność. Przenoszenie mukowiscydozy występuje w przypadkach, gdy oboje rodzice są nosicielami MVTR.

Warto zauważyć, że rodzice nie muszą sami cierpieć na tę chorobę, wystarczy być nosicielem nieprawidłowego genu. W takich przypadkach prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore, wynosi 25%, niezależnie od liczby ciąż. Jeśli nosicielem zmutowanego genu jest tylko matka lub ojciec, dziecko z pewnością urodzi się zdrowe, ale w 50% przypadków stanie się nosicielem choroby.

W jakim wieku można zdiagnozować chorobę?

Rozwój choroby zaczyna się nawet w macicy, dlatego możliwe jest rozpoznanie mukowiscydozy w pierwszym trymestrze ciąży za pomocą analizy DNA. Po narodzinach dziecka diagnozuje się objawy patologii płucnej lub jelitowej patologii i czynnika dziedzicznego, a także na podstawie wyników badań laboratoryjnych. Wykrycie choroby we wczesnych stadiach pozwala na rozpoczęcie wspomagania terapii w czasie, co pozwala znacząco poprawić jakość życia dziecka i wydłużyć lata jego życia.

Główne metody diagnostyki laboratoryjnej obejmują:

• badanie krwi na trypsynę;
• analiza poziomu chloru i sodu w pocie dziecka (dla noworodków starszych niż 7 dni);
• analiza kału (coprogram).

Formy i objawy choroby

Mukowiscydoza ma kilka postaci, w zależności od lokalizacji zmutowanego genu. Jednak ta klasyfikacja jest raczej warunkowa, ponieważ wraz z aktywnym rozwojem zaburzeń chorobowych obserwuje się jednocześnie w kilku narządach lub układach. Mukowiscydoza jest zwykle diagnozowana u dziecka poniżej drugiego roku życia. Jedną z cech wyróżniających - duża koncentracja chloru i sodu w kompozycji potu. Wczesna manifestacja objawów wskazuje na nasilenie choroby i wpływa na rokowanie w przyszłości.

Warunkowe mukowiscydozę można podzielić na następujące formy:

• płucne - objawy podobne do zapalenia oskrzeli;
• jelit - towarzyszy wzdęcie, silne wzdęcia i specyficzny zapach kału;
• usunięte;
• niedrożność smółki;
• mieszany - najczęstszy (80% przypadków), łączy przejawy form płucnych i jelitowych;
• nietypowy - proces zapalny wpływa na poszczególne gruczoły zewnątrzwydzielnicze.

Forma płucna

Płucna postać choroby występuje we wczesnym wieku i wpływa na oba płuca. W przypadku łagodnej choroby objawy są podobne do zapalenia oskrzeli. Zaostrzenia są rzadkie i nie mają praktycznie żadnego wpływu na jakość życia. W okresie ciężkiego przebiegu obserwuje się objawy charakterystyczne dla zapalenia płuc. Dziecko jest nieustannie dręczone atakami kaszlu z wydzieliną gęstej ropnej plwociny. Jest podobny do kaszlu w rozwoju krztuśca u dzieci, obustronnego ostrego obturacyjnego zapalenia oskrzeli lub zapalenia płuc.

Podczas badania lekarze obserwują ostre oddychanie wilgotnymi lub suchymi, a czasami świszczącymi rzężami. Gruczoły dróg oddechowych wytwarzają dużą ilość gęstego śluzu, który zatyka małe oskrzela i oskrzeliki. Przyczynia się to do szybkiego rozwoju przewlekłych procesów zapalnych i stagnacji śluzu, co powoduje wzrost gruczołów oskrzelowych i zwężenie światła oskrzeli, co prowadzi do pojawienia się rozstrzenia oskrzeli.

Głównymi objawami choroby płuc są:

• słabość i zmęczenie;
• powolny przyrost masy ciała;
• regularne ARVI;
• nadmierna bladość skóry (z niebieskawym odcieniem).

Przy długim przebiegu choroby u dzieci często rozwijają się choroby nosogardzieli, które zwykle mają charakter przewlekły (zapalenie zatok, zapalenie migdałków, migdałki itp.). Nie jest niczym niezwykłym, że mukowiscydoza komplikuje się przez dodanie infekcji, na przykład, hemofilnej lub Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Zakażenie prowadzi do rozwoju ropnych stanów zapalnych i dalej zwiększa niedrożność oskrzeli.

Postępująca choroba prowadzi do zwiększenia niewydolności oddechowej i nieodwracalnych zmian w układzie sercowo-naczyniowym, aw rezultacie do niewydolności serca. Odkształca się palce - stają się jak pałeczki (patrz zdjęcie). Paznokcie są przerzedzone, rozwarstwione, pojawiają się na nich paski bieli.

Forma jelitowa

Trzustka zaczyna trawić własne tkanki. W wyniku tych procesów dziecko rozwija cysty i zmiany zwłóknieniowe w pierwszym roku życia. Przetwarzanie tłuszczów, białek, aminokwasów jest zakłócane, co przyczynia się do ich rozkładu, aw konsekwencji do powstawania toksycznych produktów rozkładu.

Symptomatologia choroby często zaczyna się pojawiać podczas sztucznego karmienia lub podczas wprowadzania pokarmów uzupełniających. Dzieciak z dobrym apetytem może być bardzo cienki na zewnątrz, ponieważ aktywność enzymów jelitowych i trzustkowych jest bardzo niska w przypadku choroby. Opóźnione trawienie aktywuje procesy fermentacji, dlatego dzieci często mają wzdęcia i zwiększone tworzenie się gazu.

Wpływają również na gruczoły ślinowe - ślina staje się gęsta, co utrudnia żucie pokarmu. Zaburzenia te powodują opóźnienie w rozwoju fizycznym dziecka.

Najczęstsze objawy to:

• ostry niedobór różnych witamin i minerałów;
• wzdęcia, wzdęcia, złożone zaburzenia żołądkowo-jelitowe;
• ból brzucha o różnej etiologii;
• suche usta;
• objętość i częste stolce;
• zaparcia, którym towarzyszy utrata jelit;
• nieelastyczna, wiotka skóra, zmniejszone napięcie mięśniowe;
• powiększona wątroba.

Skomplikowana postać mukowiscydozy może prowadzić do następujących chorób:

• encefalopatia;
• krwawienie z żołądka;
• wodobrzusze;
• zwłóknienie, marskość wątroby, żółtaczka noworodków;
• nadciśnienie wrotne;
• cukrzyca.

Forma mieszana

Mieszana postać choroby charakteryzuje się objawami zarówno mukowiscydozy płucnej, jak i jelitowej. Noworodek w pierwszych tygodniach życia obawia się długotrwałego zapalenia oskrzeli i zapalenia płuc, któremu towarzyszy silny kaszel. Ostry zespół jelitowy i upośledzone trawienie obserwuje się po stronie przewodu pokarmowego. Dziecko cierpi na bolesne rozdęcie brzucha i oleisty, płynny stolec o zielonkawym odcieniu. Lekarze mówią, że dziecko ma obrzęk, słaby przyrost masy ciała, a czasem - opóźnienie w rozwoju fizycznym.

Warto jednak zauważyć, że obraz kliniczny mukowiscydozy jest indywidualny, więc objawy mogą być różne. Ponadto im młodsze dziecko podczas manifestacji mukowiscydozy (moment, w którym choroba wykracza poza przebieg wymazany lub bezobjawowy), tym bardziej negatywne dla niego rokowanie. Tak więc ciężkość choroby charakteryzuje się stopniem uszkodzenia układu oskrzelowo-płucnego, który można podzielić na 4 etapy:

• W pierwszym etapie obserwuje się zmiany funkcjonalne w oskrzelach, którym towarzyszy suchy kaszel bez plwociny. Po wysiłku fizycznym występuje niewielka lub umiarkowana duszność. Czas trwania pierwszego etapu nie przekracza 10 lat.
• Drugi etap charakteryzuje się rozwojem przewlekłej postaci zapalenia oskrzeli. Kaszel staje się mokry, gęsta plwocina ustępuje. Podczas słuchania ciężkie oddychanie obserwuje się przy wilgotnych rzęsach. Podczas wysiłku duszność może się zwiększyć. Na tym etapie następuje deformacja paliczków końcowych. Czas trwania drugiego etapu wynosi z reguły 2-15 lat.

Dziecko z mukowiscydozą jako rehabilitacja medyczna otrzymuje codzienne inhalacje 2-3 razy dziennie przez całe życie.

• W okresie trzeciego etapu następuje postęp w przebiegu choroby oskrzelowo-płucnej, ponadto pojawia się szereg powikłań. Rozpoczynają się torbiele i rozstrzenie oskrzeli, w płucach tworzą się strefy pneumosklerozy z rozlanym zwłóknieniem płuc. U pacjentów zdiagnozowano niewydolność oddechową. Czas trwania trzeciego etapu wynosi 3-5 lat.
• Czwarty etap rozpoczyna się, gdy u pacjenta wystąpi ostra postać niewydolności oddechowej i serca. Czwarty etap trwa tylko kilka miesięcy i kończy się śmiercią.

Metody diagnostyczne

Pierwotna diagnoza jest przeprowadzana na etapie rozwoju zarodka - w pierwszych 9-12 tygodniach ciąży. Jako materiał do diagnostyki okołoporodowej DNA przy użyciu krwi z pępowiny. Egzaminator genetyczny jest zwykle kierowany do lekarza genetycznego, jeśli rodzice są zagrożeni chorobą.

Objawy kliniczne, które służą jako powód wyznaczenia badań laboratoryjnych:

• ciężki wywiad rodzinny (potwierdzone mukowiscydoza u krewnych, zgony niemowląt);
• wczesny początek choroby;
• stale postępujący kurs;
• znaczne uszkodzenie układu oddechowego i pokarmowego;
• bezpłodność u dorosłych.

Z typowymi objawami klinicznymi lekarz przepisuje laboratoryjne metody diagnostyczne:

• analiza biochemiczna krwi, której celem jest określenie poziomu sodu, chloru, bilirubiny lub enzymów;
• badania przesiewowe na obecność immunoreaktywnej trypsyny we krwi (tylko dla niemowląt do 1 miesiąca, zwykle w szpitalu położniczym w pierwszych dniach życia), materiał do analizy pobierany jest z pięty dziecka (zalecamy przeczytanie: jak badać noworodki w szpitalu położniczym?);
• badanie składu potu w celu określenia ilości elektrolitów u dzieci w wieku powyżej 7 dni (z chorobą, stężenie sodu i chloru jest powyżej normy);
• coprogram (analiza mas kału) (zalecamy przeczytanie: szczegółowe dekodowanie coprogramu kału dziecka);
• analiza plwociny pod kątem obecności w niej bakterii;
• Badanie DNA - analiza jest możliwa nawet przed narodzinami dziecka;
• radiografia klatki piersiowej.

Badania przesiewowe noworodków (szczegóły w artykule: czas badań przesiewowych noworodków u noworodków)

Cechy leczenia dzieci z mukowiscydozą

W przypadku ciężkiej choroby leczenie odbywa się w szpitalu. Głównym zadaniem terapii jest zapobieganie powikłaniom i łagodzenie stanu dziecka tak bardzo, jak to możliwe, ponieważ nie ma możliwości całkowitego wyleczenia w praktyce medycznej. Procedury leczenia powinny być trwałe i kompleksowe.

Dla skuteczności terapii bardzo ważne jest zablokowanie początku procesu infekcji w drogach oddechowych we właściwym czasie. Jeśli zapobieganie zakażeniu nie było możliwe, leczenie przeciwbakteryjne przeprowadza się przez cały miesiąc. W okresach ostrej choroby powszechnie stosuje się elektroforezę (magnez) i terapię UHF.

Kolejnym zadaniem jest przywrócenie funkcji oczyszczania i drożności oskrzeli. Dopiero wtedy przystąpić do dostosowania produkcji enzymów. Leki, które poprawiają pracę pacjentów z trzustką (Kreon, Panzinoroma, Festal itp.), Zabierają całe życie.

W medycynie istnieją przykłady radykalnej terapii - przeszczepiania narządów. Dzieci ze skomplikowaną postacią mukowiscydozy mogą przetrwać dzięki takiej operacji i żyć przez wiele lat. Niestety przeszczepianie narządów odbywa się tylko za granicą - w specjalnych klinikach krajów europejskich, takich jak USA, Niemcy, Kanada itp.

Dzieci z chorobami patologicznymi powinny dobrze się odżywiać i prowadzić aktywny tryb życia

Choroba wymaga nie tylko interwencji terapeutycznych, ale także dostosowań do codziennego schematu. Dzieci i dorośli są polecani do uprawiania sportu - może to być badminton, siatkówka, narciarstwo, jazda konna, jazda na rowerze. Szczególnie przydatny do ćwiczenia jogi i pływania. Jednocześnie boks, podnoszenie ciężarów, hokej, piłka nożna, nurkowanie dla osób z mukowiscydozą są przeciwwskazane.

Od czego zależy prognoza?

Dla osób z mukowiscydozą rokowanie jest niekorzystne, ponieważ choroba jest wystarczająco ciężka i nie można jej leczyć. Wszystko zależy od rozwoju powikłań i czasu wystąpienia objawów choroby - jeśli wystąpią u niemowląt, rokowanie jest znacznie gorsze niż u dziecka, które zdiagnozowano w starszym wieku.

Znaczącą rolę odgrywa nasilenie zespołu oskrzelowo-płucnego. Dodatek zakażenia spowodowanego przez Pseudomonas aeruginosa znacznie pogarsza rokowanie. Diagnoza na wczesnym etapie i terminowe środki terapeutyczne mają ogromny wpływ na oczekiwaną długość życia pacjentów.

Około 50 lat temu śmiertelność wśród najmłodszych pacjentów z mukowiscydozą wynosiła ponad 70%. W ciągu ostatnich kilku dziesięcioleci średnia długość życia pacjentów z tą chorobą wzrosła, a śmiertelność spadła do 36%.

Wynika to z bazy materialnej - w wielu krajach pacjenci otrzymują pełne wsparcie finansowe i lekowe przez całe życie. Rosja nie może jednak zapewnić wszystkim pacjentom z mukowiscydozą niezbędnej ilości narkotyków, tylko niewielka część dzieci otrzymuje bezpłatną opiekę medyczną i niezbędne leki.

Przy potwierdzaniu diagnozy „mukowiscydozy” dziecka należy postawić na koncie ambulatorium. Stałe monitorowanie zapewni możliwość kontrolowania samopoczucia pacjenta i skuteczności terapii, a także zapewni wsparcie psychologiczne dziecku i jego rodzinie. Pacjenci z prawidłowym rozwojem fizycznym i aktywną terapią mogą spodziewać się wydłużenia średniej długości życia.

Czy mogę zapobiec chorobie?

Biorąc pod uwagę, że choroba jest genetyczna i nieuleczalna, jedynym sposobem, aby temu zapobiec, jest dokładne zaplanowanie ciąży. Pary małżeńskie, które są nosicielami mukowiscydozy, powinny zdecydowanie zasięgnąć porady genetyków. Kobiety, które mają przypadki choroby u kobiet w czasie nieplanowanej ciąży, muszą zostać przebadane pod kątem DNA. Badania genetyczne są dostępne dla prawie wszystkich rodziców, więc lekarze często zalecają wykonanie tego podczas planowania ciąży, aby uniknąć choroby dziecka.

Objawy mukowiscydozy u dzieci w różnym wieku, rozpoznanie, leczenie

Mukowiscydoza jest nieuleczalną chorobą dziedziczną, która objawia się zarówno w pierwszych dniach życia, jak i później. Praca narządów oddechowych i trawiennych jest upośledzona, co sprawia, że ​​dziecko jest inwalidą, który potrzebuje leczenia przez całe życie, specjalnej opieki i specjalnego odżywiania. Mutacja genu, przyczyna choroby, jest przekazywana przez rodziców, nawet jeśli sami nie są chorzy, ale są tylko nosicielami patologicznego genu. Aby życie dziecka było wygodniejsze i dłuższe, konieczna jest wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie.

Cechy mukowiscydozy

Gdy mukowiscydoza zakłóca produkcję śluzu w gruczołach wydzielania zewnętrznego, zlokalizowanych w różnych ważnych narządach. Celem tego śluzu jest ochrona wewnętrznej powierzchni narządów przed uszkodzeniem i przenikaniem bakterii. Smarowanie powierzchni przełyku, śluz sprzyja promocji żywności przez nią. A w jelicie śluz jest konieczny, aby przemieścić przez niego masę kałową.

Nazwa choroby po łacinie oznacza gęsty śluz. Kiedy mukowiscydoza występuje u dzieci, śluz staje się gęsty i lepki, co prowadzi do zatkania przewodów, gdzie bakterie powodujące choroby zaczynają się rozmnażać. Występuje zapalenie błon śluzowych, ropienie śluzu. Powoduje to pojawienie się poważnych zaburzeń w pracy narządów i bardzo niebezpiecznych powikłań.

Naruszenie gruczołów wydzielania zewnętrznego następuje w wyniku mutacji genu regulującego skład i konsystencję śluzu. Patologia genowa tego typu występuje u około 1 osoby na 20, ale nie wszyscy chorują. Niektórzy ludzie są tylko nosicielami zmutowanego genu, co nawet nie jest podejrzane.

U dziecka choroba występuje tylko wtedy, gdy gen mutuje u obojga rodziców. I niekoniecznie mukowiscydoza zaszkodzi wszystkim ich dzieciom. Prawdopodobieństwo zachorowania dziecka wynosi 25%. Nie zależy od tego, czy będzie pierworodnym, czy też ma zdrowych braci i siostry. Nie ma znaczenia także płeć dziecka. Częstość występowania dziewcząt i chłopców jest taka sama.

Przyczyny ciężkich objawów mukowiscydozy

Tego rodzaju zaburzenie genetyczne uniemożliwia organizmowi otrzymanie niezbędnych składników odżywczych i tlenu do narządów. W rezultacie proces fizycznego rozwoju dziecka zwalnia, powstają różne patologie, które zmniejszają jego życie.

Przyczynami rozwoju objawów i powikłań mukowiscydozy są:

1. Naruszenie gruczołów wydzielania zewnętrznego, pojawienie się w śluzie zwiększonej ilości białek, przyczyniające się do jego koncentracji.
2. Stopniowa atrofia tkanki gruczołu i jej zastępowanie tkanką włóknistą, co prowadzi do powstawania torbieli, występowania ropnych procesów zapalnych.
3. Zakłócenie metabolizmu wody i soli w organizmie, nieprawidłowy wzrost zawartości soli sodowych i wapniowych w śluzie, z powodu którego staje się on nieodpowiedni do wykonywania swoich funkcji.

Uwaga: Średnia długość życia dzieci urodzonych z chorobą, taką jak mukowiscydoza, wynosi 16-20 lat. Zdarza się jednak, że dziecko nie żyje do 1 roku. Jednak w niektórych przypadkach, przy skutecznym leczeniu, niektórzy pacjenci żyją do 35-40 lat.

Film: Przyczyny objawów mukowiscydozy. Jak rozpoznać noworodka

Rodzaje i formy choroby

W zależności od tego, które organy są najbardziej dotknięte u dziecka, mukowiscydoza jest podzielona na kilka typów.

Mukowiscydoza jelitowa

Dominują objawy uszkodzenia gruczołów w narządach układu pokarmowego. Pojawia się tak zwany „zespół jelitowy”. Przyczyną zaburzenia jest niewystarczająca produkcja enzymów jelitowych i trzustkowych. Proces rozszczepiania i trawienia białek, węglowodanów i tłuszczów jest osłabiony. Większość składników odżywczych wydalanych w organizmie z kałem. W tym przypadku dziecko ma biegunkę lub zaparcia. Dużo je, ale pozostaje bardzo chudy.

Mukowiscydoza płucna

Dotyczy głównie układu oddechowego. Z powodu naruszenia składu śluzu ochronnego w narządach oddechowych zaczynają się rozwijać gronkowce, Pseudomonas aeruginosa i inne bakterie. „Zespół płucny” objawia się niewydolnością oddechową spowodowaną zwężeniem oskrzeli, a także zapaleniem płuc.

Forma płuc rozwija się etapami.

W etapie 1 występuje suchy uporczywy kaszel, powodujący duszność. Ten stan może wystąpić przez kilka lat.

Dla etapu 2 charakteryzuje się występowaniem przewlekłego zapalenia oskrzeli, pojawieniem się kaszlu z obfitą plwociną. Są zmiany w kształcie palców.

Stopniowe zmiany włókniste w tkance płucnej i powstawanie torbieli i obszarów zapalenia w niej prowadzą do stadium 3. Istnieje niewydolność płuc, która wpływa na pracę serca i innych narządów. Podobne zmiany patologiczne występują w ciągu 3-4 lat.

W etapie 4 stan staje się poważniejszy. Występuje niewydolność oddechowa i serca, powodująca śmierć po kilku miesiącach.

Mieszane mukowiscydoza. Przy tego typu chorobach obserwuje się objawy ciężkiego zaburzenia wszystkich układów organizmu.

Nietypowe mukowiscydoza

Dotyczy to głównie śliny, gruczołów potowych lub gruczołów zlokalizowanych w narządach płciowych, a także w wątrobie. Włókniste modyfikacje i zniszczenie komórek wątroby prowadzą do marskości.

Formy choroby

Mukowiscydoza u dziecka może być łagodna (wymazana). Jednocześnie pojawiają się objawy przewlekłego zapalenia trzustki (zapalenia trzustki), zapalenia jelit (zapalenie jelit), zapalenia oskrzeli lub cukrzycy.

W przypadkach mukowiscydozy o nasileniu łagodnym do umiarkowanego występują fazy zaostrzenia i remisji.

Możliwy jest przebieg choroby w najcięższej, najbardziej niebezpiecznej postaci.

Objawy wiekowe i objawy mukowiscydozy

Z wiekiem objawy mukowiscydozy nasilają się. Zdrowie pogarsza się, ponieważ niedobór substancji niezbędnych do tworzenia nowych komórek różnych narządów wzrasta. Występują różnice wieku w objawach choroby.

Noworodki

Objawy mukowiscydozy mogą manifestować się już w pierwszych dniach życia dziecka. Długotrwała żółtaczka objawia się w wyniku naruszenia produkcji enzymów i niewystarczającego przepływu żółci. Dzieciak prawie nie przybiera na wadze, odmawia piersi, jest nieaktywny fizycznie.

Obserwowano częste cofanie się żółci, wzdęć, bladości i suchej skóry. Wszystkie te objawy mogą wskazywać, że dziecko ma niedrożność mekoniczną, powstawanie korków smółkowych (pierwotnych odchodów) w jelitach. W tym samym czasie czopy zachodzą na jelito w miejscu 3-8 cm, możliwe jest skręcenie jelit, zapalenie otrzewnej lub martwica tkanek. Wymagana jest natychmiastowa operacja brzucha. Najczęściej takie powikłania mukowiscydozy powodują zgon.

Wskazującym objawem mukowiscydozy jest obecność słonego smaku w skórze pacjenta. Nagromadzenie soli prowadzi do naruszenia równowagi wodno-solnej i pocenia się.

Noworodek może być w stanie zdiagnozować noworodka (jego specjalizacja to leczenie dzieci w pierwszych 28 dniach życia, które mają problemy z oddychaniem). Następnie pacjent będzie potrzebował pomocy pediatry, gastroenterologa, pulmonologa.

Dzieci poniżej 1 roku życia

Objawy mukowiscydozy u dzieci mogą nie pojawić się natychmiast, ale kilka miesięcy po urodzeniu. Zazwyczaj zbiega się to z początkiem dodawania komplementarnych pokarmów lub przenoszenia dziecka na karmienie piersią.

Powinien powiadomić o następujących manifestacjach:

1. Naruszenie konsystencji odchodów. Staje się mączny, ma silny nieprzyjemny zapach, szary kolor, zawiera dużo tłuszczu. Zwiększone wypróżnienie prowadzi do wypadnięcia odbytnicy.
2. Rozbieżność między rozwojem fizycznym dziecka a jego wiekiem.
3. Częsty suchy kaszel z bolesnym odkrztuszaniem lepkiej plwociny. Może doprowadzić dziecko do wymiotów, nie pozwala mu spać prawidłowo. Kaszel jest spowodowany zapaleniem oskrzeli i płuc. Proces jest dwustronny. Ze względu na kaszel u dziecka klatka piersiowa zaczyna opadać (kształt staje się w kształcie beczki). Pojawia się duszność.
4. Rozdęcie brzucha, zwiększenie wielkości wątroby.
5. Obecność szarej i suchej skóry.
6. Wygląd obrzęku.
7. Niedokrwistość z powodu braku białka w organizmie.
8. Odkształcenie palca. Kończyny są bardzo cienkie. Paliczki na końcach palców gęstnieją, paznokcie mają nieregularny kształt.

Nasilenie objawów mukowiscydozy i ich nasilenie są różne, co utrudnia diagnozowanie choroby. Czasami, ze względu na podobieństwo objawów, mukowiscydoza jest mylona z przewlekłym zapaleniem oskrzeli lub zapaleniem płuc.

Przedszkolaki

Dzieci mają duszność, długotrwały kaszel z ropną plwociną, przewlekłą biegunkę, wypadanie odbytnicy. Możliwe skręcenie niektórych części jelita, zaburzenia ukrwienia. W tym stanie występuje silny ból brzucha.

Obserwowane odwodnienie. Wzrasta wątroba, pogrubienie paliczków palców.

Dzieci w wieku szkolnym

Zazwyczaj w tym wieku dzieci z mukowiscydozą u dzieci najbardziej martwią się zapaleniem trzustki, zapaleniem zatok, przewlekłymi chorobami narządów oddechowych i cukrzycą. Dziecko cierpi na biegunkę, odwodnienie i wyczerpanie, hemoroidy. Obserwuje się wzrost wątroby, pogarsza się praca serca.

Nastolatki

Poza faktem, że wszystkie istniejące wcześniej objawy nasilają się, rozwój seksualny jest opóźniony, występuje opóźnienie w rozwoju. Występują oznaki marskości wątroby, zaburzenia krążenia narządów. Ciśnienie krwi wzrasta. Typowymi objawami mukowiscydozy są ropne procesy zapalne w narządach oddechowych, cukrzyca, żylaki w narządach trawiennych, co często prowadzi do krwawienia wewnętrznego.

Dodatek: W około 10% przypadków mukowiscydoza jest po raz pierwszy obserwowana u dzieci w okresie dojrzewania, podczas gdy w większości przypadków objawy choroby pojawiają się znacznie wcześniej.

Metody diagnozowania mukowiscydozy

Wstępna diagnoza jest dokonywana, gdy dziecko ma objawy mukowiscydozy, charakterystyczne objawy płucne i jelitowe tej choroby, a także szereg objawów zewnętrznych. Dziecko jest również uważnie badane, czy w rodzinie występowały przypadki mukowiscydozy.

Jeśli para ma już dziecko o podobnej patologii, to w następnej ciąży konieczne jest przeprowadzenie badania genetycznego płodu, chociaż prawdopodobieństwo drugiego porodu chorego dziecka wynosi tylko 25%.

Badanie przeprowadza się przy użyciu następujących metod:

1. Test potu. Praca gruczołów potowych jest stymulowana specjalnym preparatem, a następnie pobiera się próbkę potu i określa w niej zawartość chloru. Możliwe jest uzyskanie wyniku fałszywie dodatniego lub fałszywie ujemnego, więc badanie powtarza się kilka razy.
2. RTG narządów oddechowych. Z jego pomocą stwierdza się obecność cyst, obszarów zapalenia, mierzy się objętość płuc w celu wykrycia niewydolności oddechowej. Stan oskrzeli jest badany w celu wykrycia obszarów gromadzenia się śluzu, uszkodzeń tych narządów, typowych dla mukowiscydozy.
3. Spirometria Badano objętość wydychanego powietrza i szybkość wymiany powietrza przy spokojnym lub intensywnym oddychaniu.
4. CT i MRI mogą najdokładniej potwierdzić obecność lub brak patologii w różnych narządach, których praca zależy od stanu gruczołów wydzielania zewnętrznego.
5. Badanie mikrobiologiczne śliny pod kątem zawartości chlorku sodu.
6. Ogólna analiza krwi, moczu, a także uzyskanie coprogramu (wyniki analizy stolca).
7. Genetyczne badanie krwi.

Jeśli mukowiscydozę stwierdzono u dziecka, którego rodzice nie mają objawów tej choroby, są również wysyłani do badań genetycznych.

Wideo: Prewencyjne badania genetyczne w kierunku chorób dziedzicznych

Leczenie

Mukowiscydoza u dzieci jest chorobą nieuleczalną. Jednak, aby złagodzić stan pacjenta i zapobiec rozwojowi powikłań, zaleca się kompleksową terapię różnymi lekami.

Terapia oddechowa

Środki mukolityczne (rozrzedzające flegmę) pomagają poprawić funkcję oskrzeli, usunąć z nich śluz, zapobiegać stanom zapalnym. Należą do nich ACC, pulmozyme, amiloryd. Leki są przyjmowane w postaci tabletek lub inhalacji za pomocą specjalnych urządzeń.

Antybiotyki są przepisywane w leczeniu zapalenia płuc i zapalenia oskrzeli. Czasami wstrzykuje się antybiotyk bezpośrednio do oskrzeli po wstrzyknięciu mukolity za pomocą bronchoskopu i odsysaniu plwociny za pomocą bronchoskopu. Hormonalne i niesteroidowe leki przeciwzapalne pomagają złagodzić stan dziecka w przypadku procesów zapalnych w różnych narządach.

Kinezyterapia to ćwiczenia oddechowe. Procedura jest wykonywana codziennie przez całe życie.

Stosowane są również inne metody fizjoterapii. Na przykład wykonuje się masaż wibracyjny piersi, a także drenaż postawy w celu ułatwienia wyładowania plwociny poprzez przyjmowanie pacjentów ze specjalnymi pozycjami.

Środki leczenia ludowego oznaczają spożycie i wdychanie wywaru z matki i macochy, Althei. Olejki eteryczne są również używane do inhalacji (na przykład lawenda).

Leczenie patologii przewodu pokarmowego

Enzymy (mezim forte, pancreatin, pancytrate, creon) są przepisywane w celu pokonania trzustki, aby poprawić wchłanianie pokarmu.

Hepatoprotektory (Essentiale forte, gepabene, glutargin) są stosowane do ochrony komórek wątroby przed zniszczeniem, jak również do zapobiegania tworzeniu się kamieni w woreczku żółciowym.

U pacjentów z mukowiscydozą obserwuje się uporczywą awitaminozę. Szczególnie mało witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, E, D, K). Dlatego musisz stale brać je w postaci syntetycznych kompleksów witaminowych.

Duże znaczenie ma żywienie pacjenta cierpiącego na mukowiscydozę. Dziecko w diecie powinno mieć śmietanę, mięso, masło i olej roślinny - pokarmy bogate w białka i łatwo przyswajalne tłuszcze. Jedzenie musi dodawać sól. Konieczne jest, aby dziecko spożywało dużą ilość płynu.

Zalecenia dla rodziców

Lekarze nie zalecają przedszkola dziecku o podobnej chorobie.

Przy dość łatwym przebiegu takiej choroby dziecko może chodzić do szkoły. Nie należy jednak przeładowywać go intensywnymi ćwiczeniami. Dla tych dzieci jest dodatkowy dzień odpoczynku w środku tygodnia, są one zwolnione z egzaminów. Biorąc pod uwagę stan zdrowia, mogą oni angażować się w niezbyt męczące sporty.

Dobre odżywianie, skuteczne leczenie farmakologiczne i miłość bliskich umożliwiają dziecku poprawę jakości życia, złagodzenie objawów choroby. Ważne jest terminowe szczepienie przeciwko chorobom zakaźnym.

Najważniejszą rzeczą jest wczesna diagnoza, ponieważ od tego zależy w dużym stopniu rokowanie choroby.