Mukowiscydoza jak długo żyje

Pacjenci z mukowiscydozą żyją dłużej, ale nadal istnieje wiele problemów

Według funduszu mukowiscydozy Fundacji Cystic Fibrosis Foundation średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą (mukowiscydozą trzustki) znacznie wzrosła i obecnie wynosi średnio 35 lat. Obecnie dorośli stanowią 40% pacjentów z mukowiscydozą. W ostatnich latach średnia długość życia wzrosła o około 50%.

Głównymi czynnikami, które poprawiają oczekiwaną długość życia i jego jakość, są bardziej agresywna strategia żywieniowa, zwiększona skuteczność antybiotyków i środków mukolitycznych, a także rozwój specjalistycznych ośrodków opieki.
Przeciętny pacjent z mukowiscydozą może dziś doświadczać radości życia rodzinnego, uczęszczać do college'u i robić karierę.
Jednak nadal istnieją problemy, które należy rozwiązać: 1) bakterie, które są trudne do leczenia. Około 80% pacjentów w wieku 18 lat jest skolonizowanych przez mikroorganizm Pseudomonas. Z czasem bakteria ta staje się coraz bardziej odporna na antybiotyki.
2) Ważnym problemem jest choroba płuc. Młodzi ludzie mają duże rezerwy, ale jedna czwarta pacjentów ma pojemność płuc o ponad 40 procent mniejszą niż powinna.
Mukowiscydoza nie tylko niszczy płuca, ale także zatyka przewody trzustkowe zatyczkami śluzowymi. W rezultacie enzymy trzustkowe nie dostają się do przewodu pokarmowego, a pożywienie nie może zostać wchłonięte. Problemy z trzustką nadal skracają życie pacjentów. U dwudziestu do 25% pacjentów z mukowiscydozą rozwija się cukrzyca. Średni wiek cukrzycy „debiutującej” od 18 do 24 lat.
Kruchość kości w tej chorobie jest również zauważalna w macicy. Około 67% ma przerzedzenie kości i osteoporozę. Wynika to z faktu, że niewydolność trzustki zakłóca procesy trawienia tłuszczu, przyswajanie rozpuszczalnych w tłuszczach witamin A, E, K, a zwłaszcza D, co ma kluczowe znaczenie dla wytrzymałości kości. Regularne ćwiczenia fizyczne wzmacniają kości, ale pacjenci z mukowiscydozą nie mogą wykonywać ćwiczeń fizycznych z powodu niewydolności oddechowej.
Sprawy rodzinne
Wraz z narodzinami potomstwa mężczyźni z mukowiscydozą mają problemy. Ponad 95% mężczyzn z mukowiscydozą jest bezpłodnych. W mukowiscydozie często obserwuje się wrodzony brak nasieniowodów - nieprawidłowy rozwój przewodu, który promuje plemniki z jąder.
U samic zmniejsza się także płodność. Mogą mieć dzieci, ale w ciężkich postaciach mukowiscydozy często pojawiają się problemy z poczęciem z powodu zaburzeń odżywiania. Plus, dysfunkcja płuc może powodować problemy z ciążą. W przypadku problemów z poczęciem, wyjściem mogą być adoptowane dzieci lub użycie nasienia dawcy. Na przykład, w tej procedurze można zastosować iniekcję spermy wewnątrzcytoplazmatycznej (śródskórna iniekcja spermy (ICSI)), plemnik wstrzykuje się bezpośrednio do cytoplazmy dojrzałych jaj, jednak ICSI kosztuje 10 000 USD za każdy zastrzyk bez żadnej gwarancji sukcesu.
Obraz psychologiczny: decyzja o założeniu rodziny zapobiega poczuciu śmierci. Nawet jeśli mogą mieć dzieci, nie zawsze będą mieli czas na „postawienie ich na nogi”.

Leczeniem rozpaczy jest przeszczep płuc. Zabieg ten jest zalecany, jeśli czynność płuc spada do 30%. Jednak po przeszczepie tylko 60% pacjentów żyje dłużej niż 5 lat. Według wielu naukowców przeszczep płuc nie tyle przedłuża życie, ile poprawia jego jakość.

Mukowiscydoza. Długość życia

Pacjenci z mukowiscydozą zaczęli żyć dłużej! Docierają do tego lekarze z całego świata. Dzieje się tak, ponieważ w ciągu ostatnich dziesięciu lat pojawiły się nowe metody i preparaty do leczenia i utrzymania takich pacjentów. W połowie lat dziewięćdziesiątych dzieci z podobną chorobą rzadko żyły dłużej niż dwanaście lat. Wyjątkowe były przypadki, kiedy tacy pacjenci dożyli wieku dorosłego. W połowie 2000 r. Średnia długość życia takich pacjentów w Rosji wynosiła już dwadzieścia pięć i pół roku. Oczywiście pacjenci mieszkający w pobliżu dużych i wyspecjalizowanych ośrodków medycznych zlokalizowanych w Moskwie i północnej stolicy są w najbardziej korzystnej sytuacji. Ale w większości obszarów sytuacja nadal się poprawia.

Najbardziej niebezpiecznym dla życia takich pacjentów jest pierwszy rok życia, kiedy ciało jest nadal bardzo słabe, a wybór metod leczenia jest dość skomplikowany. Ponadto wielu pacjentów umiera w wieku prawie dziewiętnastu lat. Wynika to z faktu, że organizm traci dużo napięcia i aktywnego wzrostu. Duża liczba pacjentów w tych latach nie dba już o swoje zdrowie, co jest niedopuszczalne w przypadku mukowiscydozy. W ciągu dwudziestu czterech lat liczba zgonów spada.

Lekarze przewidują, że średnia długość życia takich pacjentów wzrośnie. Dziś w rozwiniętych krajach europejskich żyją do czterdziestu lat lub dłużej. Dziewięćdziesiąt procent pacjentów umiera, ponieważ ich płuca przestają działać. Dzisiaj istnieje lek o nazwie dornaza alfa, który rozwiązuje ten problem.

Mukowiscydoza

Niektóre choroby nie wymagają zewnętrznych przyczyn ich wystąpienia. Po prostu powstają z powodu faktu, że osoba ma takie geny. Choroby genetyczne należą do najbardziej niebezpiecznych, ponieważ małe dziecko nie musi robić nic, aby zachorować. Niesprawiedliwość tego stanu rzeczy dotyka wielu lekarzy, którzy nie są obojętni na ten temat. Mukowiscydoza jest powszechną chorobą dziedziczną, o której wszyscy powinni wiedzieć.

Koncepcja mukowiscydozy

Koncepcja mukowiscydozy obejmuje autosomalne recesywne zaburzenie dziedziczne. Co to jest? Jest to choroba, która wpływa na gruczoły wydzielnicze. Zatem wszystkie narządy, które w taki lub inny sposób wydzielają wydzieliny, są chore: wątroba, oskrzela, trzustka, pot, płeć, gruczoły ślinowe, gruczoł jelitowy.

Wszystkie puste organy są wydzielane. Oczyszcza je ze szkodliwych substancji i organizmów, ponieważ wtedy oddziela i opuszcza ciało. Jeśli śluz staje się lepki i gęsty, jak w mukowiscydozie, wówczas ulega stagnacji. W nim bakterie i wirusy zaczynają się rozmnażać, co prowadzi do choroby narządów. Powietrze nie dostaje się do organizmu, składniki odżywcze nie są wchłaniane przez ściany naczyń krwionośnych, krew nie dostaje się do narządów. W ten sposób dotyczy to wszystkich systemów, co prowadzi do osłabienia, senności, zmęczenia i spadku zdolności do pracy.

Formy mukowiscydozy

1. Płucny. W oskrzelach śluz zaczyna stagnować, powodując ropień płucny i rozwój bakterii. Stopniowo tkanka płuc staje się twarda, pojawiają się torbiele (mukowiscydoza), co prowadzi do niezdolności narządów, niewydolności serca, aw rezultacie śmierci.
2. Jelit. Powstaje blokada jelit, pokarm (białka i węglowodany) jest słabo wchłaniany, a tłuszcze wychodzą z kałem. Lepka ślina wymaga obfitego picia. Marskość wątroby, kamica moczowa, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, rozwija się niedrożność jelit.
3. Mieszane Obejmuje zarówno mukowiscydozowe, jak i płucne formy mukowiscydozy.

idź w górę

Przyczyna mukowiscydozy

Wyróżnia się tylko jedna przyczyna mukowiscydozy - „złamany” chromosom, który jest przekazywany przez rodziców. W celu rozwoju choroby konieczne jest, aby oboje rodzice byli nosicielami „zdeformowanego” chromosomu. Jeśli jedno z rodziców kiedyś cierpiało na tę chorobę, powinieneś przejść test genetyczny, aby określić dziedziczne przeniesienie tej choroby na dziecko.

Wiek, styl życia, złe nawyki, ekologia, inne choroby nie odgrywają żadnej roli. Najważniejszą rzeczą jest kod genetyczny, który jest przesyłany tylko od rodziców.

Objawy

Objawy mukowiscydozy występują w zależności od tego, gdzie iw jakim stopniu choroba występuje:

• Skrócenie oddechu i duszność;
• Słony smak skóry;
• Kaszel;
• Świszczący oddech w klatce piersiowej;
• Zmiana bicia serca;
• Objawy niedrożności jelit: zaparcie, a następnie biegunka;
• Zmniejszony apetyt;
• Opóźnienie wzrostu;
• Anoreksja.

Często występują objawy ogólnoustrojowe, które wyrażają się w chorobach różnych narządów:

1. Choroby dróg oddechowych: zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, kaszel nie ustępują, a antybiotyki praktycznie nie pomagają, duszność (w której cierpi serce);
2. Choroby układu pokarmowego: pokarm nie jest wchłaniany, występują zaparcia, wzdęcia i ból, odczuwany jest apetyt, obfite liście odchodów;
3. Choroby układu wegetatywnego: opóźnienie wzrostu, zmęczenie, obrzęk, brak aktywności, anoreksja, bladość.

Rozwój umysłowy znacznie wyprzedza fizyczne. Dzieci są dość zdrowe pod względem parametrów psychologicznych.

Diagnostyka

Rozpoznanie mukowiscydozy przeprowadza się za pomocą następujących badań i testów:

• Zbieranie wywiadów i skarg;
• Test potu;
• Analiza kału, moczu, krwi i plwociny;
• Chymotrypsyna w stolcu;
• Diagnostyka DNA rodziców i dzieci;
• Radiografia;
• Echokardiografia;
• USG wątroby, jelit.

idź w górę

Leczenie mukowiscydozy

Współczesna medycyna nie znalazła jeszcze skutecznych metod leczenia mukowiscydozy. W większości przypadków wszystkie nadzieje przypisuje się zdolności organizmu do przezwyciężenia tej choroby. Jak lekarze leczą tę chorobę? Zatrzymują tylko objawy, z których głównym jest lepki śluz:

• Środki mukolityczne, rozszerzające oskrzela i inhalatory kompresorowe, które oddzielają śluz i usuwają go;
• Antybiotyki, które zapobiegają rozmnażaniu się infekcji wewnątrz ciała;
• Terapia enzymatyczna w kapsułkach w celu utrzymania zdrowia trzustki;
• Hepatoprotektory w przypadku uszkodzenia wątroby;
• Przyjmowanie witaminy przez pacjentów, którzy spożywają mało pokarmu i nie trawią go dobrze;
• Kinezyterapia - ćwiczenia oddechowe do usuwania plwociny;
• Koncentrator tlenu do nasycenia ciała tlenem;
• Sztuczna wentylacja leku, jeśli pacjent nie może oddychać.

Czasami transportowane są dotknięte narządy. Jednak ta procedura tylko tymczasowo pomaga w pozbyciu się choroby, ponieważ nie chodzi o chore narządy, ale o śluz, który je powoduje.

Czy popularne metody mogą pomóc? Możemy mówić tylko o pomocniczej roli ziół i żywności. Jest tylko efekt psychologiczny, który pozwala ci się uspokoić, a nie panikować. Jednak bez tradycyjnej medycyny osoba nie może zostać wyleczona.

Rokowanie życia z mukowiscydozą

Ile osób żyje z mukowiscydozą? Im później choroba się ujawnia, tym dłużej pacjent żyje. Przy braku ciężkich postaci i utrzymaniu zdrowego stylu życia rokowanie w kierunku mukowiscydozy jest według lekarzy około 30 lat po jej wystąpieniu.

Oczekiwana długość życia zależy od stanu ciała. Przy aktywnym stylu życia pacjenci łatwiej tolerują różne objawy choroby. Śmierć często występuje w wyniku niewydolności oddechowej. Przy łagodnych formach wycieku dzieci nie odczuwają dużego dyskomfortu. Możesz iść do szkoły, nawet założyć rodzinę, ale zdając sobie sprawę z tego, do czego może doprowadzić genetyczna predyspozycja do mukowiscydozy. Jeśli przynajmniej jeden z małżonków nie jest nosicielem „złamanego” genu, choroba nie przejawia się u dzieci.

„Znam swoją siłę”: jak to jest wychowywać syna z mukowiscydozą i walczyć o życie innych dzieci

U osób z mukowiscydozą narządy oddechowe i przewód pokarmowy są poważnie upośledzone, często nawet nie osiągają dorosłości. Bill of the Daily rozmawiał z matką dziecka z mukowiscydozą Natalią Matveevą, która zrobiła to, aby w naszym kraju zaczęli leczyć nie tylko swojego syna, ale także inne dzieci z tą samą diagnozą.

Słone dziecko

Kiedy Artem miał miesiąc, rozwinął kaszel, coś ochrypłego w płucach. Lekarze przepisali tabletki i strzały, ale nic się nie zmieniło. Był rok 1987. Nie rozumiałem, co się dzieje i kupiłem książkę „Choroby płuc u dzieci”. W drodze do domu otworzyłem ją i znalazłem chorobę opisaną tak, jakby pisali od nas - mukowiscydozę. Łatwo jest określić chorobę, ponieważ dziecko z tą chorobą ma słoną skórę - całujesz go, a jego usta zaczynają szczypać. Książka mówi, że w czasach starożytnych wierzono, że dziecko soli zostało ukarane przez szatana, więc musi umrzeć.

Dziecko z mukowiscydozą jest słone, ponieważ niektóre gruczoły nie działają prawidłowo, rozwijają się procesy zapalne w płucach - powtarzające się zapalenie oskrzeli lub zapalenie płuc, a czasami ich połączenie. Wszystko to wynika ze zwiększonej lepkości plwociny (często zawierającej ropę), która gromadzi się w oskrzelach. W takim środowisku infekcja jest z reguły łatwo rozwijana. Dzieci cierpią z powodu ciągłego irytującego kaszlu, duszności. Ze względu na brak enzymów trzustkowych w jelitach, pokarm jest słabo trawiony u pacjentów, więc te dzieci, pomimo zwiększonego apetytu, tracą na wadze. Stagnacja żółci w drogach żółciowych prowadzi do powstawania kamieni żółciowych, a nawet marskości wątroby. Wszystko kończy się śmiercią.

„Po prostu go tu zostaw, on i tak nie będzie żył”

Wcześniej nie byłem silny, dorastałem jak brzydkie kaczątko, chodziłem w okularach, aw szkole byłem bardzo dobrze. Pamiętasz film „Strach na wróble”? To moja jedyna opowieść, tylko ja zazdrościłem bohaterce, że była w stanie rzucić wyzwanie, a ja nie. Ale kiedy pojawił się Artem, zakwestionowałem to: chore dziecko jest także sytuacją wygnania społecznego i zacząłem się opierać.

W tamtych czasach z takimi pytaniami wszystko było łatwe - zaproponowali porzucenie dziecka. Powiedzieli: „Po prostu go tu zostawcie, i tak nie będzie żył”. Wielu lekarzy po prostu nie wiedziało o takiej diagnozie, a niektórzy twierdzili, że „wyrośnie”.

Kiedy mąż usłyszał, że choroba jest genetyczna,

Powiedział: „W naszej rodzinie nie mieliśmy czegoś takiego, to nie moje dziecko”.

Mąż był starszym porucznikiem, zamierzał przejść przez szeregi. Kiedy zaproponował rozwód, odpowiedziałem: „Dalej”. Jako zdradę zdałem sobie z tego sprawę znacznie później, kiedy przestał komunikować się z nami i ze swoim najstarszym synem, bratem Artema. Jedynym przypomnieniem o nim było to, że co roku jego jednostka wojskowa wysłała mi oficjalną prośbę o potwierdzenie, że Artem żyje, aby nie przepłacić alimentów. Ale w tym momencie rozwód dla mnie nie stał się wielkim wydarzeniem, wszystko poszło jakoś niezauważone, jako tło. Ważne było dla mnie tylko jedno: że dziecko żyje.

Odkąd pojawił się Artem, pracowałem w domu. Poświęciłem się jego życiu. Wiele szytych, dzianych, gotowanych na zamówienie. Trudno było przetrwać w latach 90., kiedy przez kilka miesięcy nie otrzymywaliśmy emerytury, a potem handel wymienny przyszedł do naszej rodziny. Przyjaciele, którzy zajmowali się biznesem, przynieśli mi jedzenie, a od nich przygotowałem dla nich i dla nas. To naprawdę nam pomogło - przynajmniej dzieci były pełne. Teraz jestem emerytem, ​​a ze względu na małe doświadczenie zawodowe moja emerytura wynosi tylko dziewięć tysięcy rubli. Nadal zarabiam pieniądze, moi przyjaciele również bardzo mi pomagają.

Dzieciństwo z mukowiscydozą

W latach 90. niezwykle trudno było zorganizować normalne leczenie.
Trzeba było wziąć ogromną ilość leków, których nie było. Na przykład, drogi enzym „Creon”, który jest konieczny dla dzieci z mukowiscydozą każdego dnia, mógł zostać sprowadzony do Rosji tylko wtedy, gdy Artem miał już dziewięć lat. Ze względu na to pozwolenie poszedłem z listami do wszystkich instancji, podczas gdy narkotyk został nam przywieziony przez niemieckich przyjaciół nielegalnie - znajomi celni nadal nie mogą zrozumieć, jak nam się udało. Był czas, kiedy zamiast „Creon” musieliśmy wziąć „Panzinorm” - potrzebne były bardzo duże dawki, a trzyletnie dziecko musiało jednocześnie wypić 25 dużych, zielonych tabletek do paznokci. Przełknął je i powiedział: „Mamo, już nie chcę jeść”. A on wciąż musiał karmić. Odżywianie - osobny problem. Artem musiał jeść często i powoli, aby jedzenie było lepiej przyswajane. W tym samym czasie musiał spożywać co najmniej 1,5 razy dzienną porcję.

Artem był badany co miesiąc i raz na trzy miesiące był w szpitalu na kroplomierzach. Na szczęście badanie było bezpłatne w ramach wizyty szpitalnej. Chociaż nie było dostępu do narkotyków na poziomie europejskim, Artem musiał przejść wiele procedur, aby mógł oczyścić gardło.

Do dwóch i pół roku spał na mojej piersi,

gdy siedziałem na krześle, obawiałem się, że inaczej nie usłyszę, czy oddycha.

Artem podczas procedury

Przez cały ten czas nie mogłem nawet właściwie zasnąć, aw końcu zdobyłem poważną skoliozę. Dopóki nie dorósł, nie obchodziliśmy jego urodzin, ponieważ nie wiedziałem, czy będzie ostatni, czy nie. Te myśli były całkowicie nie do zniesienia. I każdego dnia staraliśmy się robić małe wakacje. Artem utrzymywał normalne stosunki ze swoim starszym bratem, ale oczywiście czułam tę zazdrość. Potem, kiedy zacząłem rozmawiać o niej z mamami, zdałem sobie sprawę, że każdy ma podobną sytuację: czasami zdrowe dziecko próbuje się skrzywdzić, aby zwrócić uwagę chorego dziecka na matkę.

Artem nie chodził do przedszkola i szkoły - lekarze nie doradzali z powodu infekcji. Kiedy miał około siedmiu lat, jego nogi zostały na chwilę zwolnione, bardzo trudno było się poruszać. Ale zawsze oszczędzał go motywacja. Chciał żyć, a to był jego główny silnik. Dlatego na przykład w wieku dziewięciu lat poszedł na tańce, a następnie krąg hobby zaczął się rozwijać. Jako dziecko chciał być w stanie zrobić wszystko i lepiej niż ktokolwiek inny. I on to zrobił.

Skonfiguruj wszystkich do walki z mukowiscydozą

Do 1991 roku mieszkaliśmy w krajach bałtyckich z naszymi dziećmi, ale ciągle chodziliśmy z Artyomką na leczenie do Moskwy. Nawet gdy miał rok, przyszliśmy do profesora Nikołaja Iwanowicza Kapranowa, który pracował w Moskwie. Nigdy nie ukrywał prawdy przede mną, uznał, że choroba jest bardzo poważna. Nikołaj Iwanowicz dał mi artykuły w języku angielskim i niemieckim - przetłumaczyłem je, przeczytałem i zrozumiałem, że „tam” żyją te dzieci.

Stałem u źródeł ruchu rodzicielskiego, aby chronić prawa dzieci z mukowiscydozą. Od maja 1988 r. Wraz z grupą inicjatywną napisaliśmy wiele listów do Rady Najwyższej z prośbą o otwarcie ośrodka medycznego dla pacjentów z mukowiscydozą. Lekarze, w tym profesor Kapranov, bardzo nam pomogli w organizacji. W rezultacie centrum rozpoczęło swoją działalność w 1990 r. W Moskwie i oficjalnie zarejestrowało go po kolejnych trzech latach. Centrum prowadziło prace naukowe i skoordynowane działania w regionach, przeszkoleni lekarze, obserwowali trudnych pacjentów. Ta choroba w ogóle nie była rozwiązywana lokalnie, mówiono wprost o braku zdolności do życia takich dzieci.

W 1991 roku przenieśliśmy się do Yaroslavl. Natychmiast zdecydowałem, że powinienem znaleźć lekarzy, którzy będą traktować Artema na miejscu. Przywiozłem pierwsze zaproszenia na studia z Kapranowa i chętnie zgodzili się wyjechać do Moskwy. Początkowo sami lekarze opłacali czesne, później zaczęli podróżować na kongresy, sympozja i inne imprezy medyczne kosztem sponsorów. Tak więc pod koniec lat 90. Centrum Chorób Mukowiscydozy pojawiło się w Jarosławiu na oddziale pulmonologicznym Dziecięcego Szpitala Klinicznego w Jarosławiu. Istnieje od ponad 20 lat, a pacjentów z mukowiscydozą z całego regionu iz sąsiednich regionów przyprowadza się tu na leczenie.

„Little Muck”

Z czasem zdałem sobie sprawę, że niektóre problemy muszą zostać rozwiązane na poziomie rządu regionalnego, iw tym celu musimy utworzyć stowarzyszenie publiczne. W 2003 roku stworzyłem regionalną publiczną organizację opieki nad pacjentami z mukowiscydozą „Mały Muk”, prowadzę ją do dziś, od 15 lat. W sumie składa się z 32 osób. Są to rodzice, dorośli pacjenci, lekarze i nie tylko obojętni ludzie. Rozwiązujemy problemy prawne i psychologiczne pacjentów i ich rodzin, dostarczamy leki i sprzęt.

Szukamy podobnie myślących ludzi nie tylko w leczeniu choroby, ale także w organizowaniu wypoczynku dzieci, ich kreatywnym rozwoju i zwracaniu uwagi na problem. Wszystkie nasze projekty mają na celu wspólne uczestnictwo chorych i zdrowych dzieci i młodzieży oraz rozwój tolerancyjnego stosunku do problemowych dzieci zdrowych. Na przykład w 2004 roku zrealizowaliśmy projekt „Kolorowe marzenia o moich marzeniach” na Wszechrosyjskim Forum Inicjatyw Społecznych, gdzie wygrał. Było to płótno o wymiarach dwóch na trzy metry, które w ciągu tygodnia zostało namalowane przez ponad 30 dzieci. Wśród nich połowa uczestników to pacjenci z mukowiscydozą. Współpraca była bardzo interesująca.

Teraz lekarze przynajmniej wiedzą o mukowiscydozie, mówią o tym studentom uniwersytetów medycznych, ale nadal istnieje duży problem z faktem, że w wielu regionach pacjenci są umieszczani w regularnych szpitalach na oddziałach płucnych. Z jednej strony jest to logiczne, ponieważ cierpią na płuca, ale z drugiej - wszelkie zakażenia szpitalne mogą powodować śmierć, a wiele z tych zakażeń w pulmonologii. Ponadto są często umieszczane w oddziałach z innymi dziećmi, co jest niedozwolone.

Mieliśmy również problemy z Jarosławskim ośrodkiem mukowiscydozy - w zeszłym roku szpital został zamknięty z powodu napraw, dzieci pozostawiono bez żadnej pomocy. Teraz przydzielono nam miejsca w innym szpitalu, ale nie ma możliwości przeprowadzenia diagnostyki. Potrzebujemy bardzo specjalnych warunków sanitarnych, oddziałów z naszymi toaletami, specjalnie wyszkolonego personelu i różnych urządzeń technicznych, sprzętu, sal do fizjoterapii, łóżek dla pacjentów paliatywnych. Teraz władze lokalne obiecały nam utworzenie całego centrum międzyregionalnego, gdzie wszystko to będzie, obiecane do końca roku, ale bardzo się obawiamy, że nie zostanie ono wdrożone tak dobrze i poprawnie, jak zostało to ogłoszone. Obawiamy się, że ktoś po prostu opanuje przydzielone pieniądze i zaspokoi ich ambicje.

Puść

Najtrudniejszą rzeczą jest odejść. Im starszy staje się człowiek, tym trudniej mu wytłumaczyć, dlaczego powinien wypić wszystkie te pigułki, założyć zakraplacz, codziennie ćwiczyć i wdychać. Tutaj zaczyna korzystać z Internetu, czyta wszystko o sobie i chce się poddać. Tutaj wszyscy walczą na podwórku, ale nie może, ponieważ ma już marskość wątroby i - nie daj Boże - cios w żołądek. Pierwsze palenie, pierwszy stos - jak to wszystko zatrzymać? W końcu dziecko wygląda normalnie, zdrowo, a nastolatki są bardzo okrutne w tym względzie. Kiedy staje się dorosłym, jak rozluźnić kontrolę i dać mu szansę na życie? Udało mi się to zrobić, gdy Artem miał już 25 lat. Musiałem nawet iść do psychologa, żeby sobie z tym poradzić.

Zrozumiałem, że muszę tylko powiedzieć: „Podejmę każdą decyzję, którą podejmiesz.

Jeśli chcesz umrzeć, umieraj. Będzie bolało, ale wezmę to.

Po prostu wiedz, że bardzo cię kocham i zawsze jestem gotowa tam być. ”

Artem zmarł pół roku temu w wieku 30 lat. Miał kolejny kryzys - być może z powodu problemów z wątrobą. Kiedyś był na skraju życia i śmierci - miał 14 lat, a potem wydarzył się cud. Czy tym razem mógł mu pomóc? Prawdopodobnie Czy lekarze obwiniają? 50 do 50. A ja po prostu nie mogę złożyć skargi do lekarzy: było wiele rzeczy, od których nie zależało. Na przykład on, pacjent zależny od tlenu, był brany przez wiele kilometrów do analizy. To było straszne. Ostatecznie specjalnie skremowałem ciało, aby nie było pokusy, by zacząć zastanawiać się, co się stało. Dla mnie ważniejsze jest utrzymanie dobrych relacji z lekarzami. Nie będę w stanie działać, jeśli będę miał kłopoty.

Dlaczego nadal pomagam ludziom z mukowiscydozą? Kiedy Artem umarł, napisałem post na Facebooku, a jedna mama napisała do mnie: „Nauczyłeś nas, jak z tym żyć, a teraz nauczysz się, jak żyć bez niego”. Jestem zwykłą mamą: minęło sześć miesięcy i wciąż płaczę. Rozumiem, że jest to słabość, ale z drugiej strony znam też swoją siłę - nie porzucę wszystkich, którzy są teraz trudni. I to staje się dla nich coraz trudniejsze - dzisiaj, na przykład, sytuacja z Creonem może zostać powtórzona z powodu sankcji. Teraz mamy już mówią, że nie dostały wystarczającej ilości leków na liście, ponieważ nie ma narkotyków. Do tej pory mają rezerwy, ale nie jest jasne, co będzie dalej. Około 5–10 lat temu wielu rodziców dzieci z mukowiscydozą myślało o wyjeździe z kraju i mieli szansę. Ale państwo oświadczyło, że stworzy wszelkie warunki dla życia takich dzieci. Wierzyli, a teraz warunki te są im odebrane.

Artem był jednym z pierwszych, którzy zgłosili problem: mówią tak, mam mukowiscydozę, ale chcę żyć i domagać się pomocy. Był tutaj sławną osobą: brał udział w pokazie, był tropicielem (osoba zaangażowana w parkour. - Wyd.), Grał na scenie i pod każdym względem zwracał uwagę na problem.

Zatrzymać się teraz, aby popełnić zdradę wobec niego.

Mówią, że wszystko się uleczy, ale się nie goi. Nie mogę przestać myśleć, jeśli postąpiłem poprawnie, zwalniając Artema i przestając go kontrolować co minutę. Wszyscy mówią, że jestem dobry, ale dla mnie jest to bardzo bolesne. Być może, jeśli nadal będę monitorował wszystko, wbrew jego życzeniom, będzie żył. Wcześniej, kiedy rozmawiałem z matkami, które straciły dzieci, nie skupiałam się na tym, co stało się z ich dziećmi. A teraz patrzę na nie i widzę wszystko - i rozumiem, że nie jest już sam. Jeśli jest to bardzo trudne, mogę wpisać dowolne z nich i zapytać: „Teraz, kiedy minąłeś pięć lat, jak się masz? A masz już 20 - jak się masz? Marzysz, płaczesz? ”

Gdybym nie oddzielił się od męża, życie byłoby zupełnie inne i nie mogłem mieć takich przyjaciół. A gdyby Artem nie cierpiał na mukowiscydozę, nawet Centrum Mukowiscydozy nie mogło być. Zobacz, jak: życie stawia wszystko na swoim miejscu, ale czy tego chcemy, czy nie, to kolejne pytanie.

Jarosławska Regionalna Organizacja Publiczna „Little Muk” zapewnia ukierunkowane wsparcie każdej osobie z mukowiscydozą, która zwróciła się do niej o pomoc, niezależnie od wieku. Z tego linku możesz dowiedzieć się więcej o tym, co robi Muk, a oto sposoby, w jakie możesz wspierać organizację.

Mukowiscydoza: jak żyć długo i szczęśliwie

Mukowiscydoza jest chorym problemem medycznym i społecznym. Ale do niedawna koncentrował się głównie na pediatrii. Obecnie coraz więcej specjalistów o różnych profilach jest zaangażowanych w jego rozwiązanie. Jaki jest ogólny obraz stanu rzeczy, możliwości i metod leczenia, istniejących problemów? O tym dla MedPulse mówi lekarz nauk medycznych, profesor, szef NKO mukowiscydozy Moskiewskiego Państwowego Centrum Naukowego Rosyjskiej Akademii Nauk Medycznych Nikolay Kapranov.

- Nikołaj Iwanowicz, jaka jest osobliwość tej choroby?

- Mukowiscydoza - najczęstsza dziedziczna patologia spowodowana mutacją genu MBTP (mukowiscydozowy transmembranowy regulator przewodnictwa). Charakteryzuje się uszkodzeniami gruczołów zewnątrzwydzielniczych ważnych narządów i zazwyczaj ma ciężki przebieg i rokowanie. Oboje rodzice są nosicielami patologicznego genu z 25% prawdopodobieństwem posiadania chorego dziecka. Przy każdej kolejnej ciąży ten wskaźnik ryzyka pozostaje niezmieniony: „ryzyko nie ma pamięci”.

Częstość występowania mukowiscydozy zależy od populacji. W większości krajów Europy i Ameryki Północnej waha się od 1: 2000 do 1: 5000 noworodków. Według Ministerstwa Zdrowia w Rosji jest 1:10 000 noworodków, ale ta liczba nie jest dokładnie dokładna, ponieważ od 25 do 30% pacjentów, u których podejrzewano chorobę, nie podlega dodatkowym badaniom. Jeśli przyjmiemy, że jest to jedna trzecia, liczba będzie wynosić 1: 6000, 1: 7000. Należy również wziąć pod uwagę różnice etniczne narodów zamieszkujących Rosję, co powoduje wahania wskaźników choroby z 1: 2500 do 2800 noworodków na 1: 12000 noworodków na różnych terytoriach.

Wśród medycznych i społecznych aspektów mukowiscydozy należy zauważyć: niska średnia oczekiwana długość życia pacjentów; pacjenci z mukowiscydozą - niepełnosprawni od urodzenia, co wymaga ciągłego wdrażania środków terapeutycznych i rehabilitacyjnych; potrzeba aktywnych działań następczych; problemy wczesnej diagnozy; leczenie wielolekowe; wysoki koszt podstawowych leków.

- A jednak, jak możesz pomóc tym pacjentom?

- Nowoczesne metody leczenia w kompleksie dają bardzo dobre wyniki. Jeśli wcześniejsi pacjenci zmarli w wieku 5 lat, stopniowo wraz z wprowadzeniem antybiotyków, oczekiwana długość życia pacjentów z mukowiscydozą wzrosła do 10-12 lat, ale do lat 80-tych w Rosji nie przekraczała 15 lat. Wraz z wprowadzeniem mukolitów, metodami kinezyterapii i organizacją specjalnych ośrodków dla mukowiscydozy, osiągnął 20 lat. Teraz, przynajmniej w Moskwie, osiągnęliśmy poziom krajów rozwiniętych - Wielkiej Brytanii, Francji, Australii - 38,5 lat. Innymi słowy, dziecko urodzone teraz z chorobą CF w krajach rozwiniętych może mieć gwarancję od 40 do 60 lat życia.

Organizacja w naszym kraju wyspecjalizowanych rosyjskich i regionalnych ośrodków diagnozowania (w tym prenatalnych), leczenia i rehabilitacji pacjentów odegrała ważną rolę w poprawie opieki nad pacjentami z mukowiscydozą. Jak również istniejące zamówienia Ministerstwa Zdrowia i Rozwoju Społecznego na szereg świadczeń dla niepełnosprawnych dzieci z mukowiscydozą. Oprócz standardów leczenia i monitorowania, leczenie pacjentów odbywa się w ramach programu „7 nozologii”.

Liczba pacjentów monitorowanych w Rosyjskim Centrum Mukowiscydozy przekracza obecnie 2200 osób. Tutaj są testowane i z powodzeniem stosowane najnowszy sprzęt medyczny i leki, nowoczesne metody leczenia i rehabilitacji oraz technologie, które pozwalają zdecydowanej większości pacjentów prowadzić pełnoprawny styl życia.

Czynniki szkodliwe, takie jak palenie tytoniu, alkoholizm, zła sytuacja środowiskowa nie wpływają na występowanie choroby, ale zdecydowanie pogarszają jej przebieg. Ponieważ u 90–95% pacjentów z mukowiscydozą przebieg i wynik zależą od zmian oskrzelowo-płucnych, to, podobnie jak w przypadku każdej choroby związanej z płucami, zarówno ekologia, jak i palenie (w tym bierne) i szkodliwe czynniki produkcji niekorzystnie wpływają na przebieg choroby.

- Czy podczas planowania ciąży konieczne jest wykonanie testów na mukowiscydozę?

- Te testy przed poczęciem lub w czasie ciąży powinny być przeprowadzane dla tych par, w których rodzinie był zdecydowanie potwierdzony przypadek pacjenta z mukowiscydozą, ponieważ testy te są dość drogie. Takie badanie jest obecnie dostępne w wielu regionach Rosji. Ponadto od 10-13 tygodni kobieta w ciąży może wykonać test prenatalny. W przypadku wyniku pozytywnego decyzję o kontynuowaniu ciąży lub odwołaniu się do aborcji medycznej podejmuje rodzina.

Masowe badania przesiewowe, które są najważniejszym narzędziem wczesnego diagnozowania choroby, są przeprowadzane w Rosji i nie ma z tym żadnych szczególnych problemów. Istnieją pewne trudności w zakresie podstawowego badania nowo zidentyfikowanych pacjentów, gdy jesteśmy pewni, że dziecko ma mukowiscydozę, ale nadal nie ma objawów klinicznych. Bardzo ważne jest zbadanie takich dzieci pod kątem „niewidzialnych” objawów, aby rozpocząć leczenie na czas. To samo dotyczy diagnozy klinicznej: często pacjenci z niezrozumiałymi zmianami w przewodzie pokarmowym przechodzą od jednego gastroenterologa do drugiego i nikt nie może określić prawdziwej przyczyny ich problemów. A potem test potu wskazuje na mukowiscydozę. Ten sam problem występuje u lekarzy laryngologicznych. Często pacjenci przechodzą 15-18 zabiegów na przebicie zatok szczękowych z powodu nawracającego lub przewlekłego zapalenia zatok, a później okazuje się, że pacjent ma mukowiscydozę. To dlatego, że teraz, na szczęście, coraz więcej pacjentów z wymazanymi lub nietypowymi formami choroby. Na przykład mężczyźni kontaktują się z Centrum Niepłodności, są badani i wykrywana jest azoospermia. Po pozytywnym teście potu rozpoczyna się badanie, które pokazuje pewne zmiany w płucach.

- Proszę powiedzieć nam trochę więcej o metodach leczenia i perspektywach na przyszłość.

- Obecnie leczenie mukowiscydozy można nazwać adekwatnym i nowoczesnym. Do leczenia zmian oskrzelowo-płucnych zastosowano mukolityczne środki inżynierii genetycznej. W dużej mierze nie tylko leczą, rozcieńczają plwocinę, ale także mają działanie zapobiegawcze. Mianowicie, hamują rozwój zmian związanych z nadmiernie lepką gęstą plwociną, która przylega do oskrzeli i zatyka małe oskrzela, co prowadzi do zakażenia i zapalenia.

Zapewniliśmy, że prawie każdy pacjent na terytorium Federacji Rosyjskiej może otrzymać takie środki mukolityczne za darmo. To samo można przypisać enzymom zastępczym - wszyscy ci, którym są przepisani, mogą je otrzymać w ramach programów preferencyjnego podawania leków.

W leczeniu pacjentów z mukowiscydozą stosuje się również bardzo silne nowoczesne antybiotyki, które są skierowane przeciwko gronkowcowi, który dominuje u dzieci w pierwszych trzech latach, a w bardziej dorosłym wieku - przeciwko prątkowi niebieskiemu. Z jednej strony takie leki są bardzo skuteczne, ale z drugiej strony są drogie, a odporność na nie rozwija się dość szybko.

Obecnie opracowano nowe formy antybiotyków wziewnych przeciw ropnych, które wykazują bardzo dobre wyniki zarówno pod względem klinicznym, jak i funkcjonalnym oraz pod względem eradykacji. Przynajmniej u prawie jednej trzeciej pacjentów, nawet przy przewlekłej infekcji Pseudomonas, możliwe jest osiągnięcie jej całkowitej likwidacji. Bardzo ważne są także leki hepatotropowe, preparaty kwasu ursodeoksycholowego. Oczywiście podczas leczenia pacjentów przepisywane są witaminy, zwłaszcza witaminy rozpuszczalne w tłuszczach z grup A, E, D i K. Oczywiście kinezyterapia lub fizykoterapia są niezwykle ważne.

Jeśli mówimy o perspektywach leczenia, chciałbym zwrócić uwagę na kierunek terapii genowej. Obecnie trwają badania w tej dziedzinie: w Wielkiej Brytanii powstały 3 centra koordynacyjne: Cambridge, Leeds i Londyn, które będą koordynować globalne badania nad terapią genową pod auspicjami Światowej Organizacji Zdrowia. Obecne wyniki tych badań pozwalają z optymizmem spojrzeć na przyszłe leczenie mukowiscydozy: dzięki mutacji G551 D opracowano już nowe leki, przeprowadzono badania kliniczne i uzyskano dobre wyniki na wskaźnikach funkcji oddechowych i, co najważniejsze, na tak obiektywnym kryterium jak stężenie chlorków pot. Zmniejszenie ilości chlorku potu odnotowano od 100 do 60 milimoli na litr. Teraz czekamy na dane dotyczące badań leków, które pomogą walczyć z innymi mutacjami.

Ponadto stale opracowywane są nowe leki: antybiotyki, mukolityki, enzymy zastępcze, w tym syntetyczne, więc perspektywy leczenia są całkiem dobre. Ale nawet te terapie, które zostały już wprowadzone do praktyki klinicznej, znacznie poprawiają jakość i wydłużają oczekiwaną długość życia pacjentów z mukowiscydozą.

- Co przypisałbyś głównym problemom w leczeniu mukowiscydozy?

- Istnieje szereg nierozwiązanych problemów, nad którymi aktywnie pracujemy. Na przykład można zauważyć problemy z wiedzą medyczną. Pacjenci z mukowiscydozą są niepełnosprawni od urodzenia, dlatego przyjmowanie przez nich rocznych prowizji jest niepraktyczne. W końcu naszym zadaniem jest leczenie profilaktyczne tak długo, jak to możliwe i funkcjonalnie jak najbliżej normy wieku. Ale te same „dobre” wskaźniki są podstawą do usunięcia niepełnosprawności, co z kolei grozi anulowaniem preferencyjnego przepisu antynarkotykowego, tj. właściwie przerwanie terapii.

Ponadto często pacjenci, którzy osiągnęli wiek dorosły, są zabierani do wojska, ponieważ mukowiscydoza nie jest oficjalnie zaliczana do przeciwwskazań do służby.

Popieramy również pomysł, że naszym pacjentom należy podawać najczęściej ambulatoryjnie, a czasem nawet w domu, aż do dożylnej terapii antybiotykowej. Niestety, takie podejście nie znajduje tak szerokiej dystrybucji w Rosji, jak i za granicą, chociaż w pełni udowodniło swoją przewagę zarówno z psychologicznego, medycznego, jak i ekonomicznego punktu widzenia. Koszt usług medycznych w warunkach domowego leczenia pacjenta jest 13 razy tańszy niż w przypadku leczenia szpitalnego. Podnosimy również pytanie, czy jeśli istnieje potrzeba hospitalizacji naszych pacjentów, to muszą to być pudełka. Tylko taka metoda może uratować ich przed infekcją krzyżową.

Średnia długość życia z mukowiscydozą

Czas odczytu: min.

Oczekiwana długość życia z mukowiscydozą znacznie wzrosła w ostatnich latach. Biorąc pod uwagę statystyki, możemy mówić o tym, jak bardzo żyją z mukowiscydozą. Liczby te wzrosły średnio o 50%. Jeśli wcześniej pacjenci z mukowiscydozą prawie nie przeżyli, większość z nich żyje do 40-50 lat. Istnieją pewne czynniki, które poprawiają oczekiwaną długość życia z mukowiscydozą. Należą do nich: poprawa wytwarzania antybiotyków, poprawa działania środków mukolitycznych, poprawa prawidłowego odżywiania. Rozwój ośrodków specjalizujących się w pomocy osobom z mukowiscydozą poprawi również jakość i oczekiwaną długość życia. Ile osób żyje w mukowiscydozie zależy od wieku, w którym choroba została zdiagnozowana. Ponieważ im wcześniej wykryta zostanie patologia, tym szybciej zostanie przeprowadzona terapia. Obecnie lekarze przewidują dalszy wzrost średniej długości życia. Będzie to możliwe dzięki badaniu metod leczenia tej choroby. Przeciętny pacjent już w naszych czasach, dzięki wielu wpływowym czynnikom, może w pełni żyć z tą chorobą, doświadczając radości z uczęszczania do instytucji edukacyjnych i zdobywania wykształcenia. Wielu może osiągnąć wysokie osiągnięcia zawodowe, a nawet budować relacje rodzinne. W Internecie można znaleźć wiele historii z życia ludzi, którzy osiągnęli sukces z chorobą mukowiscydozy. Ilu utalentowanych ludzi żyje z tą chorobą i ilu ludzi stara się żyć, nie szkodząc sobie w niczym. A to w dużej mierze zależy od wsparcia i opieki krewnych. Ponieważ stan psychiczny pacjenta wpływa na długość życia. Dla takich pacjentów bardzo ważna jest opinia i postawa innych. Istnieją również społeczności dla takich osób, w których odbywają się spotkania i komunikacja między ludźmi z taką diagnozą. Wszyscy dzielą się własnymi metodami, które pomagają, nawet na chwilę, ale zapominają o istnieniu ich problemu.

Rodzice chorych dzieci powinni być jak najbardziej cierpliwi i rozwijać na swój sposób strategię życiową dla swoich dzieci. Konieczne jest wyznaczenie przynajmniej krótkoterminowych celów, aby istniało pragnienie i bodziec do życia. Apatia i depresja znacznie pogarszają przebieg choroby iw konsekwencji skracają oczekiwaną długość życia. W związku z tym otoczenie powinno stworzyć sprzyjającą atmosferę. Dość ważną rolę odgrywa zgodność.

Mukowiscydoza: 4 wspólne mity

Choroba genetyczna: objawy, leczenie, styl życia

Dzisiaj w Europie obchodzony jest Dzień Mukowiscydozy - najczęstsza sieroca choroba genetyczna, w której zakłóca się pracę gruczołów wydzielania zewnętrznego, które produkują śluz, ślinę, pot, łzy, soki trawienne, żółć. W rezultacie dotknięte są ważne narządy, takie jak płuca, przewód pokarmowy, trzustka i wątroba. Pomimo faktu, że w ostatnich latach dokonano znaczącego przełomu w leczeniu mukowiscydozy (średnia długość życia pacjentów wzrosła z powodu diagnostyki i leków), wiele mitów jest nadal związanych z chorobą. Zapytaliśmy Olgę MD Simonova, szefową działu pulmonologii i alergologii Naukowego Centrum Zdrowia Dziecka w Rosyjskiej Akademii Nauk Medycznych, aby rozwiać najczęstsze z nich.

Mit 1. Mukowiscydoza jest śmiertelną chorobą.

W dawnych czasach, gdy matka całowała dziecko i odczuwała wyraźny słony smak (charakterystyczny dla objawu mukowiscydozy), uważano, że dziecko zostało skazane na szybkie zabicie, ponieważ w tamtych czasach nie wiedzieli o istnieniu genu mukowiscydozy, który został odkryty dopiero w 1989 r. ani o leczeniu choroby. A zaledwie 20 lat temu - w naszej niedawnej przeszłości - takie dzieci nie żyły do ​​3-5 lat. Jednak obecnie średnia długość życia osób cierpiących na tę chorobę w Europie wynosi około 50 lat. 1 Eksperci wierzą, że w przyszłości będzie się zwiększać, ponieważ znane są przypadki, w których pacjenci obchodzili 60. lub 70. rocznicę. Taka optymistyczna prognoza wiąże się ze stosowaniem nowych leków oraz ulepszeniem systemu diagnostycznego. Na przykład w Rosji od 2007 r. Mukowiscydozę włączono do programu badań przesiewowych noworodków (obowiązkowe badanie noworodków z powodu chorób dziedzicznych i wrodzonych).

Niemniej jednak krajowy system diagnostyczny jest niedoskonały. Tak więc, zgodnie z oficjalnymi danymi Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej, w Rosji jest około 2600 pacjentów z mukowiscydozą. Jeśli jednak przeliczymy całą populację kraju, biorąc pod uwagę częstotliwość dziedziczenia genów, liczba pacjentów powinna być znacznie wyższa - co najmniej 8-10 tysięcy osób.

Niemożliwe jest pełne wyzdrowienie po mukowiscydozie. Jeśli jednak choroba zostanie wykryta na czas, jeśli pacjent otrzyma wysokiej jakości terapię zgodnie z nowoczesnymi standardami i prowadzi prawidłowy tryb życia, może żyć długo i dobrze. Mukowiscydoza nie jest już śmiertelną diagnozą. Ponadto wiążą się duże nadzieje z inżynierią genetyczną, która pozwoli w ciągu najbliższych 5-7 lat zbliżyć się do stworzenia leku, który normalizuje pracę genu mukowiscydozy.

Mit 2. Mukowiscydoza może być zakażona

Ten mit jest prawdopodobnie związany z faktem, że pacjent z mukowiscydozą ma problemy z układem oskrzelowo-płucnym: ze względu na zwiększoną lepkość, plwocina prawie nie opuszcza oskrzeli, pacjent kaszle, zadyszany, często cierpi na zapalenie płuc. Jest jednak absolutnie niemożliwe zakażenie mukowiscydozą, ponieważ choroba jest przenoszona tylko na poziomie genetycznym - w przypadku, gdy oboje rodzice dziecka są nosicielami patologicznego genu.

Mit 3. Pacjenci z mukowiscydozą nie mogą prowadzić aktywnego stylu życia

Niektórzy rodzice, a także sami pacjenci, a nawet lekarze uważają, że jeśli zostanie postawiona diagnoza mukowiscydozy, oznacza to całkowite odrzucenie aktywności fizycznej: dziecko pozostanie w domu i prowadzi siedzący tryb życia. Jednak wszystko jest diametralnie przeciwne. Pacjenci z mukowiscydozą powinni być tak aktywni, jak to możliwe, wysportowani, dużo się poruszać. Wśród pacjentów z mukowiscydozą wielu sportowców. Niestety, w Rosji niektórzy z nich są zmuszeni ukryć swoją diagnozę, aby nie stracić okazji do uprawiania sportów na wielką skalę, ale za granicą, wręcz przeciwnie, otwartość w tej sprawie jest kultywowana. Na przykład kanadyjski Toller Cranston, u którego zdiagnozowano mukowiscydozę, ustawiony na 5, nie przeszkodził mu stać się wybitnym łyżwiarzem figurowym i mistrzem olimpijskim.

Można powiedzieć, że mukowiscydoza jest tylko szczególnym sposobem życia 2, który powinien obejmować nie tylko sport, ale także wsparcie medyczne (leki, które rozcieńczają flegmę, antybiotyki, enzymy trzustkowe, hepatoprotektory, kompleksy witaminowe). Zgodnie z państwowym programem „7 nozologów” tylko jeden lek jest dostarczany za darmo - enzym mukolityczny dornaza alfa. O tym, w jaki sposób pacjent otrzyma resztę leku, decyduje się na miejscu. Jednak często prowadzi to do tego, że pacjent musi kupić znaczną część leków na własny koszt. Inny problem polega na tym, że w kontekście poprawy samopoczucia pacjent zostaje usunięty z niepełnosprawności, co oznacza, że ​​traci świadczenia z tytułu zaopatrzenia w narkotyki.

Mit 4. Mukowiscydoza pozbawia osobę talentów

Istnieje przypuszczenie, że wielki kompozytor Fryderyk Chopin miał mukowiscydozę. Sądząc po opisach geniuszy muzycznych biografów, miał wszystkie charakterystyczne objawy tej choroby: od narodzin, szczupłości, ciągłego kaszlu, pogrubionych palców palców, tzw. Badania pokazują, że wśród pacjentów z mukowiscydozą jest wielu ludzi utalentowanych w wielu różnych dziedzinach, którzy rysują, piszą wiersze, grają w filmach, a nawet uczestniczą w strzelaniu jako modelki. Ta choroba nie wpływa na zdolności umysłowe i twórcze osoby. Psychologowie pokazali, że ci ludzie są o 25% bardziej utalentowani niż ich rówieśnicy w populacji. Są to osoby aktywne społecznie, które przy odpowiednim leczeniu i przestrzeganiu wszystkich zaleceń lekarskich nie mogą być odróżnione od tych, których choroba nie dotknęła.

1 Źródło: Krasovsky S.A. Rola rejestru regionu moskiewskiego w leczeniu pacjentów z mukowiscydozą // Pulmonologia. 2013. Nr 2. P. 27-32.

2 Mukowiscydoza. Wytyczne redagowane przez N. Kapranova. i Kashirskoy N.Yu. - 2011. - Moskwa, 92 str.

Mukowiscydoza: czy istnieje życie po 18 roku życia?

8 września Rosja obchodzi Międzynarodowy Dzień Pacjenta z Mukowiscydozą, bardzo straszną chorobą genetyczną, z którą tak naprawdę nie nauczyliśmy się walczyć w naszym kraju.

8 września Rosja obchodzi Międzynarodowy Dzień Pacjentów z Mukowiscydozą - chorobę genetyczną, w której zastój śluzu gromadzi się w narządach z powodu mutacji pewnego genu i cierpią narządy życiowe, w szczególności płuca. Jest to najczęstsza patologia wśród chorób dziedzicznych. Ustanowienie tego pamiętnego dnia jest kolejnym sposobem zwrócenia uwagi na problemy związane z diagnozowaniem i leczeniem najcięższej choroby. O problemach pacjentów z diagnozą „mukowiscydozy” w Rosji - nasza rozmowa z Mayą Soniną, dyrektorką fundacji charytatywnej „Oxygen”, zaangażowaną w pomoc pacjentom z mukowiscydozą.

Słowo „mukowiscydoza” pochodzi od łacińskich słów śluz - „śluz” i viscidus - „lepki”. Oznacza to, że wydzieliny wydzielane przez różne narządy mają zbyt dużą gęstość i lepkość, co powoduje system oskrzelowo-płucny, gruczoły jelitowe, wątrobę, trzustkę, gruczoły potowe i ślinowe itp. Płuca, w których zaczynają się przewlekłe procesy zapalne. Zakłóca się ich wentylacja i ukrwienie, pojawia się bolesny kaszel i duszność. Główną przyczyną zgonów u pacjentów z mukowiscydozą jest niedotlenienie i uduszenie.

- Maya, o ile wiemy, w naszym kraju sytuacja pacjentów z mukowiscydozą jest bardzo różna od sytuacji za granicą. Jakie są główne problemy naszych współobywateli cierpiących na tę chorobę?

„To katastrofalny brak łóżek dla pacjentów powyżej 18 roku życia i stały brak drogich leków. Z dziećmi sytuacja jest jednak lepsza, więcej i specjalistów i łóżek, a państwo zwraca szczególną uwagę na dzieci. Darczyńcy uwielbiają także pomagać dzieciom. I dorośli, jak mówią, w okresie.

Kiedy chore dzieci przekraczają próg 18 rocznicy, natychmiast stają się uczestnikami maratonu przetrwania. Po pierwsze, trudno jest im uzyskać niepełnosprawność, a zatem istnieje zagrożenie, że nie otrzymają świadczeń za leki i leczenie. Wyobraźcie sobie, że dla dorosłych z mukowiscydozą w stolicy są jeszcze tylko 4 łóżka. Istnieją oddzielne regiony, takie jak Yaroslavl, Samara, skąd pacjenci nie chcą jechać do Moskwy ani do Petersburga, ponieważ wszystko jest mniej lub bardziej stabilne, wszystko jest pod ręką i jest dobre w terapii i lekach. Reszta, niestety, jest zmuszona czekać w kolejce. Dlatego - pomiń leczenie, rutynową diagnozę. I to już jest nieodwracalne, powoduje śmierć. Dlatego średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą w naszym kraju jest znacznie mniejsza niż za granicą.

- Więc okazuje się, że w Rosji pacjent z mukowiscydozą ma niewielkie szanse na zostanie dorosłym? Jak ogólnie ta choroba jest śmiertelna? Czy pacjent może przeżyć starość z odpowiednim leczeniem?

- U niewtajemniczonych, jak również w stanie, sądząc po jego podejściu, zwykle sprawia wrażenie, że mukowiscydoza to dzieci, że tacy pacjenci nie dożywają wieku produkcyjnego. Ale w rzeczywistości mucycydoza nie jest śmiertelna, osoba cierpiąca na tę chorobę wymaga leczenia przez całe życie, ale może i powinna żyć, na przykład, jako ludzie z astmą lub cukrzycą. Niektóre popularne media dosłownie „wjeżdżają do mózgu”, że pacjenci z mukowiscydozą to zamachowcy-samobójcy i okazuje się, że nie ma sensu pomagać im, ponieważ i tak zginą. Niemniej jednak dzieci, które osiągną 18 rocznicę, próbują prowadzić aktywne życie, mają te same zainteresowania, co ich zdrowi rówieśnicy. Jeśli normalne jest ich utrzymywanie, pełne przestrzeganie zaleceń lekarzy, zapewnienie odpowiednich leków, prowadzenie terapii na dobrym poziomie, mogą żyć długo, nawet mieć zdrowe dzieci, pracować, uczyć się, tworzyć rodziny iw zasadzie żyć do starości. Za granicą pacjenci z taką diagnozą wieku emerytalnego nie są rzadkością. W Rosji - nie.

Ci pacjenci mogą żyć pełnią życia, a pierwszą rzeczą do zrobienia jest porzucenie narzuconego stereotypu. Żeby zwykli ludzie, a co najważniejsze, urzędnicy rozumieli, że są to pacjenci, którzy potrzebują pomocy i idą naprzód.

- Jakie są statystyki dotyczące chorób na dziś? Czy możemy mówić o trendach?

- Ludzie z tą chorobą zawsze istnieli. Można śmiało powiedzieć, że diagnoza jest teraz dobrze ugruntowana, znacznie lepsza niż, powiedzmy, w latach 90-tych. Zwiększa się liczba zdiagnozowanych dzieci. Moskiewscy pediatrzy mają teraz znacznie większe obciążenie ze względu na fakt, że teraz wzrosła liczba chorych dzieci z całego kraju. Zastanawiam się, co będzie dalej. Niestety, leczenie tej choroby w naszym kraju jest promowane głównie przez wysiłki entuzjastycznych lekarzy. Diagnostyka prenatalna jest obecnie dobrze rozwinięta, a niektóre matki niestety decydują się na przerwanie ciąży, dowiedziawszy się, że taka diagnoza wystąpi u dziecka. Często takie badania prenatalne są przeprowadzane w rodzinach, w których miały miejsce przypadki narodzin dzieci z tą chorobą.

- A jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia w rodzinie kolejnych dzieci z podobną diagnozą?

- Wszystko indywidualnie. Są duże rodziny, w których czworo dzieci urodziło się z rzędu, a wszyscy są chorzy. W niektórych rodzinach tylko jedno dziecko jest chore. Nie da się przewidzieć. Jednak według statystyk, jeśli nosicielami mutacji są matka i ojciec, istnieje 25% szansa, że ​​będą mieli chore dziecko.

- Czy istnieją dane na temat śmiertelności dzieci w Rosji z rozpoznaniem mukowiscydozy?

- Śmiertelność dzieci stała się teraz znacznie niższa w porównaniu z liczbami z lat 90-tych. Pediatria w naszym stanie jest mniej lub bardziej wspierana. Pediatrzy mają więcej możliwości niż ci, którzy leczą pacjentów, którzy wprowadzili się do sektora dla dorosłych. Dlatego ogólnie śmiertelność dzieci spadła. Dzieci w poważnym stanie można teraz znaleźć niezwykle rzadko, w przeciwieństwie do tego, co było 10 lat temu. To normalne, zwykłe dzieci: biegają, chodzą, bawią się. Jedyne, czego potrzebują, to stałe wsparcie lekami i schematami.

- Czyli sytuacja z dorosłymi pacjentami jest przygnębiająca?

- Bardzo przygnębiające. Konieczne jest, aby zobaczyć, jak choroba jest spowodowana tym, że nie mogą otrzymać wymaganego leczenia, stan nieuchronnie pogarsza się i po prostu umierają na naszych oczach. I nie możemy nic z tym zrobić. W Moskwie za mało miejsc na hospitalizację pacjentów z mukowiscydozą. A w regionach lekarze często nie rozumieją, jak się leczyć i od której strony podchodzić do tych pacjentów. Nie mamy nawet niezbędnych standardów terapeutycznych, które uwzględniają specyfikę tej choroby. W regionach wszyscy są traktowani w ten sam sposób: symptomatycznie, zgodnie ze wspólnymi standardami dla wszystkich chorób i cechami choroby, jej przebieg nie jest brany pod uwagę. Dlatego co jakiś czas poznamy śmierć młodych ludzi, którzy mogliby żyć, gdyby mieli dostęp do nowoczesnych technologii leczenia.

- Główna nadzieja w pomocy komuś? Więcej na temat państwa lub prywatnych filantropów?

- Okazuje się, że główną nadzieją dla filantropów, ale teraz państwo, przynajmniej w osobie Ministerstwa Zdrowia, wydaje się zwracać swoją twarz do naszych pacjentów. Ministerstwo Zdrowia stało się bardziej demokratyczne, a jego urzędnicy są gotowi do dialogu. Pojawiła się infolinia Ministerstwa Zdrowia, która upraszcza wiele poważnych problemów, które pojawiają się podczas hospitalizacji i leczenia naszych pacjentów w szpitalach regionalnych, w kwestii dostarczania im leków. Mimo to pokładamy pewne nadzieje w państwie. I, nie daj Boże, Ministerstwo Zdrowia, które jest teraz - będzie trwać, wtedy będziemy mieli czas, aby zrobić wiele razem.

Jest to również niemożliwe bez prywatnej dobroczynności, ponieważ Ministerstwo Zdrowia w naszym kraju nie może rozwiązać wszystkich problemów, przede wszystkim finansowych. Ale w tym samym czasie żadna łączna dobroczynność nie zaspokoi potrzeby wszystkich pacjentów, nie tylko pacjentów z mukowiscydozą, ale innych poważnych chorób, jeśli nie są słyszane przez państwo.

- Aby utrzymać życie pacjenta z mukowiscydozą, wydaje się znaczne ilości?

- Tak, są po prostu niedostępne dla indywidualnych dobroczyńców. A pacjenci i ich krewni mają wielką nadzieję, że dobroczyńcy ich uratują. Niestety, jest zbyt wielu pacjentów i nie każdy może pomóc. Dlatego często konieczne jest dokonanie tak trudnego wyboru, jak w przypadku wojny.

- Jakie środki, twoim zdaniem, należy podjąć, aby poprawić sytuację?

- Normy dotyczące leczenia mukowiscydozy powinny zostać przyjęte na poziomie globalnym i zgodnie z praktyką międzynarodową. A w przyszłości - należy ustanowić pełne zabezpieczenie niezbędnego leczenia. Nie jesteśmy traktowani tak jak w Europie, niestety: brakuje zasobów. I oczywiście finanse. Finanse spadają, ale powinny się przeciwnie zwiększać, a nie od czasu do czasu, i nie tylko, aby pomóc dzieciom! W końcu dzieci te wkrótce staną się dorosłymi. Otrzymali do 18 lat leczenia od filantropów i od państwa, dorastali - i nie mogą już liczyć na pomoc atkuyu. Stały się nie takie interesujące, nie takie słodkie. Więc tak nie powinno być. Każdy chce żyć, nie tylko dzieci, ale także dorośli.