Jak przenoszone jest mukowiscydoza

Czas odczytu: min.

Mukowiscydoza jest chorobą autosomalną recesywną, która jest wyłącznie dziedziczna i nie jest przenoszona w inny sposób. Powstaje pytanie o mukowiscydozę, w jaki sposób jest ona przenoszona? Mukowiscydoza jest przenoszona tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami choroby. Sugeruje to, że gen mukowiscydozy jest recesywny i przejawi się tylko w połączeniu z drugim. Zatem ludzie z dominującym zestawem genów nie są nosicielami tej choroby. Jeśli natomiast osoba, która ma zarówno gen recesywny, jak i dominujący w swoim zestawie genów, jest nosicielami, ale sami nie są chorzy. Ale kiedy kombinacja dwóch genów recesywnych jest już objawem choroby. Ale istnieje również możliwość przekazywania tej choroby przez pokolenie. Może się tak zdarzyć, jeśli dziecko odziedziczy recesywny gen od chorego rodzica, a dominujący gen zdrowego rodzica nie ma żadnych objawów samej choroby. Następnie, po urodzeniu z takiego ludzkiego dziecka, istnieje wysokie ryzyko przeniesienia zestawu genomu recesywnego.

Jest wiele pytań dotyczących choroby mukowiscydozy, czy jest zaraźliwa czy nie? Można z całą pewnością powiedzieć, że choroba ta nie jest zaraźliwa, jak na przykład jakakolwiek choroba zakaźna. Nie przekazywane przez kropelki unoszące się w powietrzu, kontakt - domowy, kał ustny lub podczas stosunku płciowego. Nie wiedząc, że mukowiscydoza jest chorobą wyłącznie genetyczną, pojawia się następujące pytanie. Czy mogę spać z osobą z mukowiscydozą? Ta choroba nie jest przenoszona drogą płciową od partnera do partnera. Seks z osobą z mukowiscydozą może mieć wpływ tylko na możliwość posiadania zdrowego lub chorego dziecka. Ale dzięki nowoczesnym metodom badań genetycznych można rozpoznać mukowiscydozę, od której jest przekazywana. Uzyskane informacje pomogą ustalić, kto jest nosicielem tego genu i może przekazać swój gen mutacji przed urodzeniem. Dowiedząc się o tym, możesz zapobiec narodzinom chorego dziecka, kontaktując się z centrum medyczno-genetycznym, gdzie obliczą możliwy procent urodzenia zdrowych i chorych dzieci. Jeśli nie można wyobrazić sobie zdrowego dziecka, zaleca się uciekanie się do innych sposobów poczęcia dziecka, takich jak na przykład niektóre metody IVF. Dzięki tej stosunkowo nowej metodzie wiele par ma szansę zostać rodzicami.

A jednak mukowiscydoza jest zaraźliwa? Czy możliwe jest mukowiscydoza? Nie, on nie jest zaraźliwy. Ta choroba jest często mylona z gruźlicą płuc. Jedyną rzeczą, jaką mają, jest to, że w obu chorobach objawem klinicznym jest stały kaszel z plwociną. Pacjenci z gruźlicą płuc są tak szczupli jak z mukowiscydozą. Różnica polega na tym, że gruźlica może zostać zakażona przez chorego, ale w przypadku mukowiscydozy niemożliwe jest zakażenie przez inną osobę z chorobą mukowiscydozy. Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną.

Wyciągając wnioski, możemy powiedzieć, że:

• Mutacja genu CFTR jest cechą recesywną, co oznacza pojawienie się dziecka z prawidłowym genem. Osoba z dwoma chromosomami recesywnymi nie wykazuje objawów mukowiscydozy. Ci ludzie są tylko nosicielami choroby, ale sami nie chorują i nie mają objawów klinicznych. Ale istnieje możliwość przekazania tego genu dzieciom.
• mutacje genów są całkowicie niezwiązane z chromosomami płciowymi, a zatem chłopcy i dziewczęta z równym prawdopodobieństwem odziedziczą tę patologię.
• choroba mukowiscydozy dziedziczona jest tylko w przypadku, gdy dziecko jest nosicielem dwóch zmienionych genów jednocześnie. Ta opcja jest możliwa, jeśli oboje rodzice mają co najmniej jeden chromosom z mutacją.

Jak dziedziczne jest mukowiscydoza

Od lat 60. mukowiscydoza jest jedną z najbardziej znanych chorób monogenowych u ludzi. Jest to najczęstsza śmiertelna autosomalna recesywna choroba genetyczna dzieci rasy kaukaskiej, z częstością około 1 na 2500 urodzeń i częstotliwością nosicielstwa około 1 na 25. Klonowanie pozycyjne (patrz rozdział 10) genu mukowiscydozy (zwanego CFTR) w 1989 r. I wydanie trzech lata wcześniej gen dystrofii mięśniowej Duchenne'a stał się pierwszym przykładem molekularnych metod genetycznych do identyfikacji genów choroby.

Wkrótce po klonowaniu genu mukowiscydozy z wykorzystaniem badań fizjologicznych wykazano, że białko kodowane przez gen CFTR reguluje kanał chloru znajdujący się w błonie wierzchołkowej komórek nabłonkowych.

Fenotypy mukowiscydozy

Choroba atakuje płuca i zewnątrzwydzielniczą funkcję trzustki, ale główną cechą diagnostyczną jest wzrost stężenia chlorków i sodu w pocie (często obserwowany po raz pierwszy, gdy rodzice całują swoje dzieci). U większości pacjentów z mukowiscydozą diagnoza może opierać się na objawach płucnych lub trzustkowych i zwiększonym stężeniu chlorku potu. Mniej niż 2% pacjentów ma normalne stężenie chlorku potu, pomimo typowych objawów klinicznych; w tych przypadkach konieczne jest przeprowadzenie analizy molekularnej, która ustala obecność mutacji w genie CFTR.

Patologia płucna w mukowiscydozie rozwija się w wyniku nadmiernego wydzielania wydzieliny oskrzelowej i ponownego zakażenia; początkowo opisywany jest jako przewlekła obturacyjna choroba płuc, która przekształca się w rozstrzenie oskrzeli. Chociaż intensywne leczenie płuc przedłuża życie, ostatecznie dochodzi do śmierci z powodu infekcji i niewydolności płuc. Obecnie około połowa pacjentów żyje do 33 lat z bardzo zmiennym przebiegiem klinicznym.

Dysfunkcja trzustki w mukowiscydozie - zespół złego wchłaniania spowodowany niedostatecznym wydzielaniem enzymów trzustkowych (lipaza, trypsyna, chymotrypsyna). Normalne trawienie i odżywianie można ogólnie przywrócić podczas przyjmowania enzymów trzustkowych. Od 5 do 10% pacjentów z mukowiscydozą ma pewną resztkową funkcję trzustki do normalnego trawienia i jest nazywana wystarczającą trzustką.

Pacjenci z mukowiscydozą z odpowiednią funkcją trzustki rosną lepiej i mają korzystniejsze rokowanie niż większość pacjentów z niewydolnością. Kliniczna heterogeniczność patologii trzustki jest, przynajmniej częściowo, spowodowana niejednorodnością alleliczną, co omówiono dalej.

U pacjentów z mukowiscydozą obserwuje się wiele różnych fenotypów. Na przykład u 10–20% noworodków z mukowiscydozą po urodzeniu występuje niska niedrożność jelit (niedrożność jelit), która wymaga wykluczenia rozpoznania mukowiscydozy. Dotyczyło także dróg rodnych. Chociaż kobiety z mukowiscydozą mają tylko niewielki spadek płodności, ponad 95% mężczyzn z mukowiscydozą jest bezpłodnych, ponieważ nie mają nasieniowodów, fenotypu znanego jako wrodzone obustronne atrezje nasieniowodów.

W uderzającym przykładzie allelicznej heterogeniczności, która powoduje częściowy fenotyp, stwierdzono, że niektórzy niepłodni mężczyźni są w inny sposób zdrowi (tj. Nie mają objawów płucnych lub trzustkowych), mają wrodzone obustronne atrezje różnych przewodów połączonych ze specyficznymi zmutowanymi allelami w genie mukowiscydozy. Podobnie niektórzy pacjenci z idiopatycznym przewlekłym zapaleniem trzustki mają mutacje w genie CFTR przy braku innych klinicznych objawów mukowiscydozy.

Gen CFTR i białko w mukowiscydozie

CFTR - gen w chromosomie 7q31, związany z mukowiscydozą, zawiera około 190 kilozasad DNA; region kodujący z 27 egzonami; zgodnie z przewidywaniami koduje duże białko transbłonowe o masie około 170 kilodaltonów. Opierając się na przewidywanej funkcji, białko kodowane przez CFTR nazywane jest transmembranowym regulatorem przewodnictwa mukowiscydozy (Regulator przewodnictwa w błonie śluzowej torbieli angielskiej).

Jego hipotetyczna struktura wskazywała, że ​​białko powinno należeć do tak zwanej rodziny białek transportowych ABC (związanych z ATP). Co najmniej 18 białek transportowych z tej rodziny bierze udział w rozwoju chorób mendeliruyuschih i złożonych.

Kanał chlorowy CFTR ma pięć regionów: dwa regiony związane z przyłączeniem błonowym, każdy z sześcioma sekwencjami transbłonowymi; dwa obszary komunikacji z ATP; i region regulatorowy z licznymi miejscami fosforylacji. Znaczenie każdego regionu jest potwierdzone przez zidentyfikowanie w każdym z nich mutacji zmiany sensu powodującej mukowiscydozę.

Otwarcie kanału chlorowego jest utworzone przez 12 segmentów transmembranowych. ATP jest związany i hydrolizowany w regionie nukleotydowym, uzyskana energia jest wykorzystywana do otwarcia i zamknięcia kanału. Zarządzanie kanałami jest związane, przynajmniej częściowo, z fosforylacją domeny regulacyjnej.

Patofizjologia mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest konsekwencją nieprawidłowego transportu płynów i elektrolitów przez błony szczytowe nabłonka. Ta nieprawidłowość prowadzi do patologii płuc, trzustki, jelit, drzewa wątrobowo-żółciowego i męskich dróg rodnych. Patofizjologiczne nieprawidłowości najlepiej wyjaśnić w przypadku gruczołów potowych.

Zmniejszenie funkcji CFTR oznacza, że ​​chlorki nie mogą być ponownie wchłaniane w kanale gruczołu potowego, co prowadzi do zmniejszenia gradientu elektrochemicznego, który normalnie kontroluje ruch sodu przez błonę wierzchołkową. Ta wada z kolei prowadzi do wzrostu stężenia chlorków i sodu w pocie. Wpływ na transport nieprawidłowości elektrolitowych w białku CFTR został również dokładnie zbadany w drogach oddechowych i nabłonku trzustki.

W płucach zwiększona absorpcja sodu i zmniejszone wydzielanie chlorku prowadzą do zmniejszenia powierzchniowego płynu w drogach oddechowych. W związku z tym warstwa śluzu może przylegać do powierzchni komórki, zakłócając kaszel i wydzielanie śluzu, zapewniając korzystne warunki dla phenianowego sztyftu (Pseudomonas aeruginosa), głównego czynnika sprawczego przewlekłej infekcji płucnej w mukowiscydozie.

Genetyka mukowiscydozy

Mutacje w polipeptydzie CFTR z mukowiscydozą. Pierwsza zidentyfikowana mutacja w mukowiscydozie, delecja reszty fenyloalaniny w pozycji 508 (F508), w pierwszym regionie, który wiąże ATP (NBD1), jest najczęstszą wadą, odpowiadającą do 70% wszystkich alleli mukowiscydozy w populacjach europejskich. W tych populacjach tylko siedem innych mutacji występuje z częstotliwością większą niż 0,5%. Opisano wszystkie rodzaje mutacji, ale największą grupę (prawie połowę) stanowią zamienniki missense.

Reszta to mutacje punktowe innych typów, mniej niż 1% to przegrupowania genomowe. Chociaż zidentyfikowano ponad 1200 związanych z chorobą wariantów sekwencji genu mukowiscydozy, rzeczywista liczba patogennych mutacji sensu częściowo pozostaje niepewna, ponieważ nie wszystkie zostały poddane analizie funkcjonalnej.

Chociaż nieprawidłowości biochemiczne związane z większością mutacji w mukowiscydozie są nieznane, opisano cztery ogólne mechanizmy upośledzenia funkcji białek. Mutacje pierwszej klasy powodują zaburzenia syntezy białek, na przykład związane z przedwczesnymi kodonami stop lub mutacjami, które prowadzą do niestabilności RNA. Ponieważ CFTR jest glikozylowanym białkiem transbłonowym, musi być przetwarzane i glikozylowane w retikulum endoplazmatycznym i kompleksie Golgiego; Mutacje drugiej klasy są wynikiem defektu białkowego, który powoduje naruszenie jego struktury trzeciorzędowej.

Ta klasa ilustruje mutację F508, zmutowane białko nie fałduje się normalnie i nie może wyjść z retikulum endoplazmatycznego. Niemniej jednak fenotyp białka F508 jest złożony: oprócz zaburzenia fałdowania białko ma również defekty w stabilności i aktywacji.

Podstawowe funkcje regionów związanych z nukleotydami i regionu regulacyjnego ilustruje przypadek mutacji powodujących mukowiscydozę, które naruszają regulację białka (mutacje trzeciej klasy). Mutacje czwartej klasy znajdują się w regionie membrany i, zgodnie z tą lokalizacją, prowadzą do naruszenia zachowania chlorków. Mutacje klasy 5 zmniejszają liczbę kopii CFTR. Zmutowane białka klasy 6 są zwykle syntetyzowane, ale niestabilne na powierzchni komórki.

Mukowiscydoza genokopia: mutacje w genie kanału sodowego SCNN1

Chociaż CFTR jest jedynym genem związanym z klasycznym mukowiscydozą, kilka rodzin zidentyfikowano z nieklasycznymi objawami (w tym zakażeniami płuc podobnymi do mukowiscydozy z mniej poważnymi zaburzeniami trawienia i podwyższonymi poziomami chlorków potu), które mają mutacje w genie kanału nabłonkowego SCNN1.

Odpowiada to funkcjonalnemu oddziaływaniu białka CFTR i kanału nabłonkowego sodu. Jego główne znaczenie kliniczne w tej chwili to wykazanie, że pacjenci z nieklasyczną mukowiscydozą mogą mieć niejednorodność locus i jeśli mutacje w genie CFTR nie zostaną wykryte, konieczne jest poszukiwanie nieprawidłowości w genie SCNN1.

Korelacje genotypu i fenotypu w mukowiscydozie. Ponieważ wszyscy pacjenci z klasyczną postacią mukowiscydozy mają mutacje w genie mukowiscydozy, kliniczna niejednorodność mukowiscydozy wynika z heterogenności allelicznej, skutków innych modyfikujących loci lub czynników niegenetycznych. Na podstawie analizy genetycznej i klinicznej pacjentów z mukowiscydozą pojawiły się dwie uogólnienia.

Po pierwsze, genotyp CFTR umożliwia dokładne przewidywanie funkcji zewnątrzwydzielniczej trzustki. Na przykład pacjenci, którzy są homozygotyczni pod względem częstej mutacji F508 lub innych alleli z upośledzoną syntezą białek (na przykład przedwczesne kodony stop) zazwyczaj mają niewydolność trzustki. Z drugiej strony, allele, które umożliwiają syntezę częściowo funkcjonalnego białka CFTR, na przykład Argll7His, zwykle mają wystarczającą funkcję trzustki. Po drugie, genotyp CFTR nie daje podstaw do przewidywania ciężkości choroby płuc.

Na przykład ciężkość choroby płuc różni się u pacjentów homozygotycznych pod względem mutacji F508. Przyczyny tak słabej korelacji między genotypem a fenotypem patologii płuc są niezrozumiałe. Niedawno opublikowano raport na temat identyfikacji modyfikatora genu patologii płuc w mukowiscydozie, genie kodującym TGFbl. Dwa warianty TGFbl są związane z cięższą chorobą płuc w mukowiscydozie. Jeśli ten fakt okaże się wiarygodny, może pomóc zrozumieć mechanizmy patologiczne leżące u podstaw patologii płuc i rozszerzyć możliwości terapeutyczne.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną wpływającą na gruczoły zewnątrzwydzielnicze układu oddechowego i pokarmowego. Do rozwoju choroby odpowiedzialny jest przezbłonowy regulator przewodności jonów Na i CI - genu zlokalizowanego na długim ramieniu 7. chromosomu. Obecnie istnieje kilkaset odmian mutacji, które prowadzą do rozwoju nieuleczalnej choroby o określonym obrazie klinicznym.

Nazwa choroby pochodzi od połączenia słów „śluz”, co oznacza „śluz” i „viscus” - „ptasi klej”, który wyróżnia się szczególną lepkością. Termin został wprowadzony w 1944 roku, ale dziś nie jest używany we wszystkich krajach. Mukowiscydoza jest również znana jako mukowiscydoza. Złożona i niebezpieczna choroba dziedziczona jest od rodziców do dzieci i może objawiać się w każdym wieku. W większości przypadków pierwsze objawy choroby obserwuje się natychmiast po urodzeniu i zwiększa się wraz z postępem.

Cechy przebiegu mukowiscydozy u dorosłych

Mukowiscydoza jest nieuleczalną chorobą atakującą głównie układ płucny i narządy przewodu pokarmowego. Mężczyźni i kobiety są w równym stopniu podatni na rozwój choroby, jeśli u ich rodziców rozpoznano mukowiscydozę lub nosili wadliwy gen. Leczenie choroby dzisiaj nie jest możliwe. Dlatego głównym zadaniem lekarzy i samych pacjentów jest spowolnienie postępu choroby i uniknięcie rozwoju powikłań. Dzięki terminowej diagnostyce mukowiscydozy i kompetentnej opieki medycznej średnia długość życia pacjentów wynosi od 20 do 30 lat.

Mukowiscydoza u mężczyzn

Różnice między przebiegiem choroby u mężczyzn i kobiet wynikają jedynie ze specyfiki pracy niektórych układów organizmu dotkniętych mukowiscydozą. Choroba genetyczna prowadzi do znacznego wzrostu lepkości wydzielin wytwarzanych przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Tak więc u mężczyzn z mukowiscydozą płyn nasienny staje się lepki i nie może przejść przez nasieniowód podczas wytrysku. W większości przypadków prowadzi to do bezpłodności.

Mukowiscydoza u kobiet

Choroba genetyczna nie wpływa na układ rozrodczy kobiecego ciała. Jednak lepkość śluzu pokrywającego szyjkę macicy zapobiega przenikaniu nasienia i czasami komplikuje proces zapłodnienia. Kobieta z taką diagnozą może zajść w ciążę, ale zajmie jej to znacznie więcej czasu niż dla absolutnie zdrowych kobiet.

Należy zauważyć, że po zdiagnozowaniu zarówno mężczyźni, jak i kobiety powinni podejść do planowania dziecka z największą odpowiedzialnością. Ponieważ rodzice są zdrowi, niezależnie od tego, czy mukowiscydoza jest chora, czy też ich DNA zawiera wadliwy gen, życie przyszłego dziecka zależy.

Czy możliwa jest ciąża z mukowiscydozą?

Śluz szyjki macicy w układzie rozrodczym kobiecego ciała jest nie tylko niezawodną ochroną przed patogenami, ale także „bramą” dla przejścia męskich komórek płciowych. U zdrowych kobiet gęstość śluzu szyjki macicy podczas owulacji jest zmniejszona, co przyczynia się do penetracji plemników, aw konsekwencji poczęcia dziecka. U kobiet z mukowiscydozą lepkość wydzieliny układu rozrodczego jest zawsze zwiększona, więc zajście w ciążę jest znacznie trudniejsze.

Mukowiscydoza w czasie ciąży: możliwe powikłania

Wraz z rozwojem współczesnej medycyny w leczeniu mukowiscydozy wzrasta długość życia pacjentów. A dzisiaj pacjentki osiągają wiek rozrodczy i mogą myśleć o stworzeniu własnej rodziny i dzieci. Kobiety z mukowiscydozą mogą dobrze tolerować dziecko. Ale jednocześnie potrzebują stałego nadzoru medycznego. Wśród powikłań choroby w czasie ciąży warto zauważyć:

• Niewydolność oddechowa matki.

W miarę postępów mukowiscydoza z uszkodzeniem płuc objawia się różnymi procesami destrukcyjnymi. Jednym z tych procesów jest zwłóknienie płuc, w którym zmniejsza się powierzchnia oddechowa narządu. Podczas ciąży, gdy płód wzrasta, dochodzi do kompresji płuc dotkniętych procesem włóknistym, co prowadzi do powstania niebezpiecznego powikłania.

Zwłóknienie tkanki płucnej prowadzi do zwiększenia rozmiaru serca, które działa ze zwiększoną siłą, zapewniając krążenie krwi. Mukowiscydoza u dorosłych kobiet niosących dziecko może prowadzić do rozwoju ostrej niewydolności serca podczas porodu.

• Samoistne poronienie lub wadliwy rozwój płodu.

Nadmierny nacisk na układ narządów dotkniętych mukowiscydozą może prowadzić do niedoboru tlenu w płodzie lub niedostatecznego dostarczania składników odżywczych do rozwijającego się organizmu.

Ponadto kobiety z mukowiscydozą w czasie ciąży są bardziej podatne na rozwój cukrzycy. Wynika to z faktu, że chorobie genetycznej często towarzyszy uszkodzenie narządów przewodu pokarmowego, aw szczególności trzustki. Zaburzenia w organizmie, które spełniają zarówno funkcje zewnątrzwydzielnicze, jak i hormonalne, prowadzą do zmniejszenia produkcji hormonu insuliny, który jest odpowiedzialny za normalizację poziomu cukru we krwi. Niedobór insuliny jest główną przyczyną cukrzycy.

Mukowiscydoza u dzieci

Jeśli u jednego z rodziców rozpoznano mukowiscydozę lub jedno z nich jest nosicielem wadliwego genu, prawdopodobieństwo posiadania zdrowego dziecka nadal istnieje. Określenie obecności takiego genu u płodu może być nawet w pierwszym trymestrze ciąży. Jeśli odpowiednia analiza nie została przeprowadzona w odpowiednim czasie, istnieje szereg procedur diagnostycznych przeprowadzanych bezpośrednio po narodzinach dziecka lub w dowolnym okresie jego życia.

Mukowiscydoza u noworodków

W przypadku choroby, takiej jak mukowiscydoza, objawy mogą pojawić się natychmiast po urodzeniu dziecka, w pierwszym roku życia, w wieku przedszkolnym lub w okresie dojrzewania. Po urodzeniu dziecko może natychmiast rozwinąć niedrożność jelit. W tym przypadku głównym objawem mukowiscydozy jest brak wydzielania smółki i pojawienie się objawów związanych z zaburzeniami w układzie pokarmowym, na przykład rozdęcie brzucha, wymioty, żółtaczka obturacyjna itp. na sztucznym karmieniu.

Pacjenci z mukowiscydozą w okresie dojrzewania

W niektórych przypadkach mukowiscydoza może być bezobjawowa od momentu narodzin dziecka. Pierwsze oznaki choroby w tym przypadku pojawiają się w wieku przedszkolnym i młodzieńczym. Ogromną rolę w leczeniu mukowiscydozy u dzieci odgrywa jej wczesna diagnoza. Dlatego też, jeśli jedno z rodziców jest chore lub jest nosicielem wadliwego genu, należy zgłosić to lekarzowi i poddać odpowiedniemu badaniu natychmiast po urodzeniu dziecka. Jeśli rodzice nie wiedzą, czy są nosicielami zmutowanego genu CFTR, ale wystąpiły przypadki mukowiscydozy u dzieci lub dorosłych w rodzaju jednego z nich, konieczne jest również badanie.

Mukowiscydoza: przyczyny choroby

CFTR to gen, który jest transbłonowym regulatorem mukowiscydozy. Znajduje się w chromosomie 7. Jego głównym zadaniem jest kodowanie syntezy specjalnego białka odpowiedzialnego za transport jonów chloru przez błonę komórkową. Mutacje w genie CFTR są jedyną przyczyną mukowiscydozy. Istnieje ponad pięćset mutacji tego genu, a każdy z nich powoduje chorobę o różnym nasileniu objawów i tempie postępu.

Mutacja genu CFTR i rozwój mukowiscydozy

Wady transbłonowego genu mukowiscydozy prowadzą do zakłócenia procesów chemicznych w komórkach gruczołów wydzielania zewnętrznego. Komórki zaczynają gromadzić jony chloru, co z kolei sprzyja aktywnemu dodawaniu jonów sodu. Ta reakcja stymuluje gromadzenie się wody wewnątrz komórek gruczołów zewnątrzwydzielniczych, co prowadzi do odwodnienia tkanek komórek komórkowych. Z powodu takich naruszeń lepkość wydzieliny wytwarzanej przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze znacznie wzrasta. Mukowiscydoza u dzieci i dorosłych dotyczy wszystkich gruczołów wydzielania zewnętrznego, ale choroba powoduje największe szkody w układzie pokarmowym i oskrzelowo-płucnym.

Transfer genów od rodziców do dzieci

Mukowiscydoza jest wyłącznie dziedziczną chorobą przenoszoną bezpośrednio od rodziców na dzieci. Przypadki, w których oboje rodzice są chorzy, są dość rzadkie, ponieważ dla mężczyzn w większości przypadków choroba prowadzi do bezpłodności, a dla kobiet znacznie zmniejsza szanse na pomyślne poczęcie. Często jednak mężczyźni i kobiety nie podejrzewają nawet, że są nosicielami wadliwego genu CFTR.

W procesie zapłodnienia dwadzieścia trzy żeńskie i dwadzieścia trzy męskie chromosomy przyłączają się do tworzenia komórek embrionalnych. Dziecko dziedziczy informacje genetyczne od obojga rodziców. Jeśli zarówno mężczyzna, jak i kobieta są nosicielami wadliwego genu, w 50% przypadków dzieci również nabywają ten gen, ale nie cierpią na mukowiscydozę, w 25% są całkowicie zdrowi, aw 25% przypadków rozwijają się choroby dziedziczne. Jeśli jedno z rodziców jest nosicielem uszkodzonego genu, a drugie jest zdrowe, dzieci z 50% szansą mogą urodzić się zdrowo lub też odziedziczyć gen.

Aby określić ryzyko zachorowania dziecka, para planująca rodzinę musi przejść test genetyczny. Konieczne jest to:

• para, w której jeden lub dwóch partnerów jest chorych lub są nosicielami wadliwego transmembranowego regulatora mukowiscydozy;
• ci, którzy w rodzinie byli ludźmi cierpiącymi na tę dziedziczną chorobę;
• rodzina, w której jest już dziecko z mukowiscydozą.

Takie badanie pomoże parze ocenić ryzyko poczęcia dziecka. Jeśli koncepcja już się wydarzyła, przyszli rodzice mogą rozwiać swoje obawy lub potwierdzić je diagnozą prenatalną.

Formy mukowiscydozy

We współczesnej praktyce medycznej powszechną praktyką jest klasyfikowanie mukowiscydozy u dorosłych i dzieci zgodnie z formami. Określenie formy rozwoju choroby zależy od uszkodzenia, które układy narządów obserwuje się u pacjenta. Najczęstsze formy choroby płuc i jelit wpływają odpowiednio na układ oddechowy i trawienny organizmu. Ale najczęściej jest to mieszana forma choroby, charakteryzująca się jednoczesnym zaangażowaniem obu systemów.

Forma płucna

Mukowiscydoza płuc jest drugą najczęstszą postacią choroby dziedzicznej. Zdiagnozuj to w 15-20% przypadków. Wadliwy gen, powodujący akumulację w komórkach tkanek narządów układu oddechowego jonów chloru i sodu, przyciągający wodę, zapewnia zwiększoną lepkość wytwarzanych przez nie sekretów. Prowadzi to do zwężenia prześwitów oskrzeli i oskrzelików, ich zablokowania korkiem lepkiego śluzu, a także do niewystarczającej cyrkulacji powietrza.

Mukowiscydoza może wystąpić u dzieci od pierwszych dni życia lub w dowolnym innym momencie podczas ich dojrzewania. Objawy choroby można zaobserwować na przykład na tle ARVI. Korki gęstego śluzu w świetle oskrzeli i oskrzelików w trakcie rozwoju choroby tworzą idealne środowisko do zakażenia gronkowcem, hemofilią lub błękitną ropą, jak również innymi bakteriami lub nawet całymi grupami patogennych mikroorganizmów. Na tle zakażenia mukowiscydozą u dorosłych i dzieci towarzyszy mu nawracające zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc. W miarę postępu choroby w organizmie zachodzą nieodwracalne zmiany: klatka piersiowa jest zdeformowana, rozwija się rozstrzenie oskrzeli, stwardnienie płuc, niedokrwistość, zwiększa się rozmiar, pracuje w trybie intensywnym, serce. W późniejszych stadiach rozwoju mukowiscydozy płuc rozwija się niewydolność oddechowa i często niewydolność serca.

Forma jelitowa

Mukowiscydozę jelitową rozpoznaje się u 5-10% pacjentów. Przebieg choroby towarzyszy zaburzeniom w układzie pokarmowym, spowodowanym brakiem produkcji enzymów trzustkowych. Ta forma mukowiscydozy u noworodków objawia się z reguły po przeniesieniu dziecka z karmienia piersią na sztuczne. W miarę postępu choroby u dzieci rozwój fizyczny jest opóźniony, a wzrost tkanki kostnej spowalnia. W wieku dorosłym pacjenci z diagnozą jelitowej postaci mukowiscydozy manifestują nieregularności w funkcjonowaniu układu oskrzelowo-płucnego, a choroba przybiera postać mieszaną.

Dzieci, u których od urodzenia lub w pierwszych latach życia zdiagnozowano „mukowiscydozę jelitową”, słabo przybierają na wadze, chociaż ich apetyt jest zachowany. Zaburzenia trawienia pożywienia (rozpad białek, tłuszczów i węglowodanów) wywołują rozwój stagnacji w jelitach, na tle których pojawia się wzdęcie, wzmożone wzdęcia i silny zapach kału. Patologicznym zmianom w narządach układu pokarmowego mogą towarzyszyć bolesne odczucia. Postępując, mukowiscydozie w postaci jelit towarzyszy rozwój zaburzeń odpływu żółci, nacieku tłuszczowego, a nawet marskości wątroby.

Forma mieszana

Choroba mieszana jest diagnozowana, jeśli pacjent ma natychmiastowe postaci mukowiscydozy płucnej i jelitowej. Dzieje się tak w około 65-75% przypadków. Mieszana postać choroby jest uważana za najcięższą. Towarzyszą jej z reguły objawy różnych zaburzeń układu oddechowego i pokarmowego.

Mukowiscydoza: objawy

Już od momentu poczęcia z góry ustalono, czy dziecko będzie cierpiało na mukowiscydozę, urodzi się zdrowo lub stanie się nosicielem wadliwego genu. W około 10-15% wszystkich przypadków objawy mukowiscydozy u noworodka występują w pierwszych dniach jego życia. Głównym objawem choroby w tym przypadku - niedrożność jelita krętego. Meconium jest pierwszym kałem niemowlęcia, które zwykle pojawia się pierwszego dnia po urodzeniu. W mukowiscydozie lepka i zbyt gęsta smółka zatyka światło jelita. Dziecko może odczuwać wzdęcia i wymioty. W tym przypadku potrzebuje pilnej opieki medycznej.

Jeśli rodzice nie są świadomi, że są nosicielami wadliwego genu, a dziecko rodzi się z mukowiscydozą, tylko diagnostyka laboratoryjna może pomóc w określeniu choroby. Większość objawów mukowiscydozy jest niespecyficzna, co może prowadzić do nieprawidłowej diagnozy. Te objawy to:

• zwiększone zasolenie potu;
• słaby przyrost masy ciała przy normalnym apetycie;
• zaburzenia trawienia (biegunka, częste pragnienie stolca, tłustych i cuchnących stolców);
• pogrubienie czubków palców, zarówno na rękach, jak i na nogach;
• świszczący oddech i świszczący oddech, podobnie jak zapalenie oskrzeli;
• częsty kaszel produktywny, w którym plwocina jest uwalniana i ma gęstą konsystencję.

Ponadto u pacjentów z mukowiscydozą zarówno u dorosłych, jak iu dzieci może wystąpić wypadanie odbytnicy (wypadanie odbytnicy).

Objawy te mogą wskazywać na obecność różnych chorób i nie są objawami charakterystycznymi wyłącznie dla mukowiscydozy. Dlatego konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej.

Porażka oskrzeli i płuc

Wraz z diagnozą mukowiscydozy pojawiają się objawy choroby w miarę jej postępu. Zmiany strukturalne w płucach i układach trawiennych pogłębiły się z biegiem lat, nawet w odpowiednim czasie. Tak więc z mukowiscydozą płuc istnieje kilka etapów jej rozwoju:

• Przerywane zmiany funkcjonalne.

Czas trwania tego etapu może osiągnąć 10 lat. W tym okresie u pacjentów może wystąpić suchy kaszel, świszczący oddech w płucach i duszność (podczas wysiłku fizycznego).

Ten etap trwa dla każdego pacjenta inaczej, ale średnio jego czas trwania wynosi 2-15 lat. Efekty mukowiscydozy płucnej objawiają się w postaci kaszlu z obfitym wydzielaniem lepkiej plwociny, częstej duszności i silnej bladości skóry. Objawy chorób zakaźnych, takich jak zapalenie oskrzeli lub zapalenie płuc, można również dodać do obrazu klinicznego.

• Powikłania przewlekłego zapalenia oskrzeli.

Etap może trwać od 3 do 5 lat. Na tym etapie rozwoju objawów mukowiscydozy duszność u pacjentów pojawia się nawet przy minimalnej aktywności fizycznej. Skóra staje się blada, czasem staje się niebieskawa. Dzieci mają zauważalne opóźnienie w rozwoju. Jako powikłania infekcyjne na tym etapie mogą rozwinąć się zapalenie płuc i inne zagrażające życiu choroby.

• Ciężka niewydolność krążeniowo-oddechowa.

Ten etap jest ostateczny w rozwoju mukowiscydozy i prowadzi do śmierci pacjenta. Może trwać od kilku miesięcy do sześciu miesięcy. Nawet w spoczynku osoba ma duszność, rozwija obrzęk nóg.

Oczekiwana długość życia pacjentów z mukowiscydozą zależy od intensywności rozwoju choroby. Jeśli mukowiscydoza u noworodków nie manifestuje się objawowo, a jej pierwsze objawy można wykryć w wieku po 5 latach, wówczas takie rokowanie dla pacjenta staje się bardziej korzystne.

Mukowiscydoza i niewydolność serca

Niewydolność serca jest powikłaniem mukowiscydozy płucnej. Przewlekłe choroby układu oskrzelowo-płucnego prowadzą do niewystarczającego nasycenia tkanek tlenem. Przechodząc zmiany strukturalne, zmniejsza się objętość funkcjonującej tkanki płucnej. W rezultacie serce musi pracować z podwójną siłą, starając się zapewnić krążenie krwi w tkankach płuc, które uległy zmianom patologicznym. Takie napięcie stopniowo prowadzi do wzrostu wielkości serca, co dodatkowo zagraża pacjentom z rozpoznaniem mukowiscydozy przez rozwój niewydolności serca. Jego główne objawy to:

• kołatanie serca (tachykardia);
• pojawienie się zadyszki przy braku aktywności fizycznej;
• rozwój sinicy skóry, objawiający się najpierw częściowo, a następnie rozprzestrzeniający się w całym ciele.

Dzięki diagnozie mukowiscydozy pacjent stale potrzebuje pomocy lekarzy. Prawidłowe podejście do leczenia choroby spowolni jej postęp i znacznie złagodzi stan pacjenta.

Mukowiscydoza: objawy uszkodzenia przewodu pokarmowego

Jeśli u pacjenta rozpoznano mukowiscydozę, oznaki uszkodzenia układu trawiennego będą wyrażać się przede wszystkim przez dysfunkcje trzustki. Organ ten wytwarza enzymy niezbędne do rozpadu białek, tłuszczów i węglowodanów, które dostają się do organizmu wraz z pożywieniem. U pacjentów z mukowiscydozą w jelitach zapalenie trzustki najczęściej rozwija się u pacjentów. Choroba zapalna przewlekłej postaci wpływa na trzustkę, która następnie prowadzi do tworzenia tkanki łącznej w miejscu miejsc, w których wytwarzane są enzymy trawienne. Dla takiego patologicznego procesu charakterystyczny jest:

• uczucie ciężkości w górnej części brzucha, które występuje podczas lub po jedzeniu;
• rozdęcie brzucha powstające na tle niepełnego trawienia pokarmu wchodzącego do organizmu;
• biegunka z powodu niedostatecznego trawienia tłuszczów.

W mukowiscydozie, zapaleniu trzustki towarzyszy naruszenie wchłaniania składników odżywczych i witamin. Na tym tle w dzieciństwie często diagnozuje się opóźnienie w ogólnym rozwoju. Ponadto niedobory składników odżywczych i witamin wpływają na funkcjonowanie układu odpornościowego, który nie jest w stanie wytrzymać infekcji.

We wczesnych stadiach rozwoju mukowiscydozy nieprawidłowości w funkcjonowaniu wątroby i dróg żółciowych praktycznie nie są widoczne. W miarę postępu choroby wątroba może się powiększać, podobnie jak rozwój zastoju żółci, prowadząc do zablokowania dróg żółciowych zatyczką gęstego śluzu, co z kolei powoduje żółtaczkę obturacyjną.

Mukowiscydoza: diagnoza

Głównymi metodami diagnozowania mukowiscydozy są badania historii, badania kliniczne i laboratoryjne. Ponieważ choroba jest dziedziczna, gromadzenie informacji o pacjencie, obecność osób, które są nosicielami wadliwego genu lub osób z mukowiscydozą, odgrywa ważną rolę w jego wykrywaniu. Badanie kliniczne pozwala wykryć zewnętrzne oznaki nieprawidłowości w pracy niektórych układów organizmu charakterystycznych dla choroby. Z pomocą badań laboratoryjnych eksperci będą w stanie obalić lub potwierdzić chorobę, a także ocenić stopień uszkodzenia ciała.

Obecnie najczęstszymi testami na mukowiscydozę są:

• prowadzenie badań genetycznych w celu określenia obecności wadliwego genu i jego mutacji;
• próbki potu przeznaczone do określania stężenia jonów chloru i sodu w płynie wytwarzanym przez gruczoły potowe;
• analiza prenatalna stosowana do wykrywania wadliwego genu u płodu podczas rozwoju płodu;
• badania przesiewowe noworodków stosowane do diagnozowania mukowiscydozy u noworodków.

Każda z powyższych metod diagnostycznych charakteryzuje się pewną dokładnością wyniku i dostępności dla pacjentów mieszkających w danym regionie.

Diagnostyka prenatalna choroby

Płodowe prenatalne DNA dla mukowiscydozy to diagnostyka, która pozwala określić, czy dziecko jest nosicielem wadliwego genu. Ta procedura diagnostyczna jest istotna dla rodziców, którzy sami są nosicielami genu CFTR, lub chore dziecko urodziło się już w rodzinie. Taką analizę mukowiscydozy można przeprowadzić badając dowolny materiał zawierający DNA płodu:

• kosmków kosmówkowych można pobrać w 9-14 tygodniu;
• w tygodniu 16-21 płyn owodniowy zbiera się wokół płodu podczas rozwoju płodowego;
• Od 21 tygodnia można przeprowadzić analizę mukowiscydozy poprzez badanie krwi pępowinowej płodu.

Im szybciej wykryje się wadliwy gen u płodu, tym więcej czasu pozostanie rodzicom na podjęcie decyzji, czy kontynuować ciążę, czy nie.

Badania genetyczne

Badania DNA pozwalają na określenie mukowiscydozy w około 90% przypadków. Analiza ma na celu wykrycie konkretnej mutacji genu. Z reguły, aby określić chorobę, wystarczy przeanalizować te mutacje przezbłonowego regulatora mukowiscydozy, które są powszechne w regionie, w którym pacjent żyje. Materiał do badań genetycznych uzyskuje się pobierając krew żylną od pacjenta.

Jedyną wadą diagnostyki genetycznej mukowiscydozy jest jej wysoki koszt i niedostępność dla populacji wielu regionów kraju. Jednak badania genetyczne są szczególnie ważne nie tylko dla samych pacjentów. Ich wyniki są aktywnie wykorzystywane w opracowywaniu metod, które mogą sprawić, że życie pacjentów będzie jeszcze lepsze i dłuższe.

Test potu

W chorobie takiej jak mukowiscydoza najczęściej diagnozuje się za pomocą testu potowego. Ta technika diagnostyczna została opracowana w 1959 roku. Jej zadaniem jest badanie potu pacjenta na poziomie zawartości jonów sodu i chloru. Pilokarpina do jonoforezy służy do aktywacji pracy gruczołów potowych. Wpływając na słabe rozładowanie prądu, lek jest wstrzykiwany podskórnie. Po rozpoczęciu akcji zbiera się pot. Do rozpoznania mukowiscydozy wymagane jest co najmniej 100 mg płynu.

Do analizy można również użyć specjalnych analizatorów potu. Próbki zbiorcze należy przeprowadzać trzy razy, zgodnie z określonymi okresami. Warto zauważyć, że w obecności pewnych chorób, na przykład zakażenia HIV lub celiakii, wynik testów potowych może być fałszywie ujemny lub fałszywie dodatni. Dlatego w uzyskaniu pozytywnego wyniku testów potowych i obecności objawów mukowiscydozy konieczne jest wykonanie testu genetycznego.

Badanie noworodków

Od 2006 r. Obowiązkowe jest badanie biochemiczne noworodków w celu określenia mukowiscydozy w Rosji. Taki środek diagnostyczny pozwala na określenie mukowiscydozy w możliwie najkrótszym czasie i rozpoczęcie leczenia. Wyświetlane w następujący sposób:

• w 4-5 dni po urodzeniu dziecko pobiera krew z pięty, która jest badana za pomocą specjalnej formy testowej;
• w przypadku pozytywnego wyniku analizy konieczne jest powtórzenie testu
• jeśli wyniki nie uległy zmianie, wykonuje się test potu;
• do ostatecznej diagnozy dziecko musi być pod ścisłym nadzorem medycznym w pierwszym roku życia.

Jeśli po wszystkich badaniach u dziecka rozpoznano „mukowiscydozę”, leczenie należy rozpocząć natychmiast, aby uniknąć szybkiego postępu choroby i rozwoju powikłań.

Diagnostyka laboratoryjna i instrumentalna

Inne testy laboratoryjne i metody diagnostyki instrumentalnej mają na celu identyfikację zaburzeń w pracy chorego układu narządów. Pacjenci regularnie muszą przejść ogólne badanie krwi, analizę stolca i wydzielanie plwociny podczas kaszlu. Badanie ultrasonograficzne jest konieczne, na przykład w przypadku uszkodzenia wątroby, pęcherzyka żółciowego lub mięśnia sercowego. Badanie radiologiczne klatki piersiowej przeprowadza się w celu oceny stanu oskrzeli i płuc, terminowego wykrycia zaostrzeń i rozwoju powikłań.

Mukowiscydoza: leczenie

Dzięki diagnozie „mukowiscydozy” leczenie wymaga dużo czasu i wysiłku. Jego głównym celem jest spowolnienie postępu choroby i zapobieganie rozwojowi powikłań. Leczenie mukowiscydozy jest objawowe. Obejmuje nie tylko farmakoterapię, ale także inne metody leczenia, na przykład kinezyterapię, dietoterapię i fizykoterapię. W przypadku choroby takiej jak mukowiscydoza leczenie ma na celu:

• stworzenie idealnych warunków dla pełnego życia pacjentów;
• ochrona ciała pacjenta przed infekcjami dróg oddechowych lub ich terminowym leczeniem;
• ochrona pacjenta przed stresem, niekorzystnie wpływająca na stan układu odpornościowego;
• zapewnienie zdrowej diety zawierającej zwiększoną ilość tłuszczu.

Współczesne leczenie mukowiscydozy obejmuje stosowanie różnych technik terapeutycznych na każdym etapie choroby. Pomagają nie tylko radzić sobie z zaostrzeniami, ale także wspomagają organizm w okresach remisji.

Terapia przewodu pokarmowego

Zaburzenia trzustki prowadzą do braku produkcji enzymów trawiennych, które rozkładają tłuszcze, białka i węglowodany. Aby przywrócić tę funkcję, pacjentom z mukowiscydozą w postaci jelitowej i mieszanej przepisuje się leki zawierające enzymy trzustkowe. Dawkowanie leków i schemat ich przyjmowania jest ustalany indywidualnie zgodnie z wynikami badań laboratoryjnych. Takie leczenie ma na celu normalizację procesu trawienia i zapobieganie rozwojowi komplikacji, na przykład niedoborów witamin.

Jeśli podczas progresji mukowiscydozy dochodzi do naruszeń wątroby, pacjentom przepisuje się leki, które chronią organizm przed niszczącym działaniem toksyn i innych substancji przedostających się do krwi z powodu zaburzeń metabolicznych.

Leczenie mukowiscydozy płucnej

Podejście do leczenia mukowiscydozy płucnej powinno być złożone. Interwencje terapeutyczne obejmują:

Preparaty tego efektu stosuje się do upłynnienia wydzieliny oskrzelowej i stymulowania oczyszczania drzewa oskrzelowego z gęstej i lepkiej plwociny.

Taka fizjoterapia pozwala na rozszerzenie naczyń krwionośnych płuc i oskrzeli, poprawiając przepuszczalność powietrza.

• Przyjmowanie leków przeciwzapalnych.

Leki, których działanie ma na celu wyeliminowanie procesu zapalnego w tkankach dróg oddechowych, można podawać w postaci tabletek lub w postaci inhalacji.

Ta technika jest szczególnie skuteczna w połączeniu z odbiorem mukolitów. Drenaż postawy, klopfmassazh, uderzenia i specjalne ćwiczenia oddechowe zapewnią skuteczne usunięcie skroplonej plwociny z oskrzeli i płuc.

Preparaty antybiotykowe są wskazane dla pacjentów ze zmianami zakaźnymi narządów układu oddechowego. Leki na receptę zależą od rodzaju zakażenia i powinny być wykonywane wyłącznie przez lekarza prowadzącego zgodnie z wynikami badań laboratoryjnych.

Ludzie cierpiący na mukowiscydozę mogą uprawiać badminton, golf, jazdę na rowerze i jazdę konną, pływanie itp., Aby wzmocnić ciało i utrzymać sprawność fizyczną.

Codzienna dieta pacjentów z mukowiscydozą powinna składać się z pokarmów bogatych w białko. Ilość spożywanego tłuszczu nie powinna być ograniczona.

Wszelkie recepty na leczenie mukowiscydozy powinny być przepisywane wyłącznie przez lekarza. Samoleczenie nie tylko nie przyniesie pożądanego rezultatu, ale będzie również niebezpieczne dla życia i zdrowia pacjenta. Na przykład osobom z rozpoznaniem „mukowiscydozy” zabrania się przyjmowania leków tłumiących kaszel.

Leczenie ostrych i przewlekłych procesów zapalnych

Wraz z rozwojem takich powikłań, jak ostre lub przewlekłe procesy zapalne w mukowiscydozie, wymagana jest pilna opieka medyczna. Pacjenci mogą być przypisani:

• Przyjmowanie antybiotyków o szerokim spektrum działania w postaci tabletek, zastrzyków domięśniowych lub dożylnych.

Rodzaj leku i jego dawkę przepisuje się po ocenie stanu pacjenta.

Powołanie takich leków jest ważne w ostrych procesach zapalnych i zakaźnych w organizmie, wynikających z mukowiscydozy w postaci jelitowej lub płucnej.

Ta technika może być stosowana nie tylko do leczenia ostrych stanów, ale także do podtrzymywania ciała przez całe życie. Dzięki niemu możesz zwiększyć stopień nasycenia krwi tlenem.

Ta kategoria obejmuje inhalację, zwykle używaną w połączeniu z ogrzewaniem klatki piersiowej. Taka fizjoterapia pozwala na zwiększenie przepuszczalności powietrza narządów układu oddechowego.

Jeśli stan dziecka lub osoby dorosłej z mukowiscydozą pogorszy się, konieczne jest pilne wezwanie karetki lub samodzielne udanie się do szpitala.

Rozpoznanie mukowiscydozy: rokowanie dla pacjentów

Do tej pory można zauważyć znaczący postęp w rozwoju technik terapeutycznych przeznaczonych do zwalczania mukowiscydozy. Obowiązkowe badanie noworodków u noworodków pozwala określić chorobę w czasie i natychmiast rozpocząć leczenie. Ponadto możliwe jest już w dziewiątym tygodniu ciąży przeprowadzenie badania prenatalnego i ustalenie, czy DNA płodu zawiera zmutowany gen. Takie działania w ostatnich latach znacznie zmniejszyły liczbę dzieci urodzonych z tą diagnozą, a pacjenci z mukowiscydozą znacznie zwiększyli szansę na długie życie.

Należy zauważyć, że oczekiwana długość życia pacjentów zależy w dużej mierze od postaci mukowiscydozy i terminowości rozpoczęcia leczenia. Głównym zadaniem lekarzy w tym samym czasie jest uczenie dorosłych pacjentów i rodziców chorych dzieci, aby prawidłowo wykonywali wszystkie wizyty i regularnie przechodzili badania.

Dzisiaj rokowanie dla osób cierpiących na mukowiscydozę jest korzystniejsze niż kilka dekad temu. Tak więc w latach 50. ubiegłego wieku pacjenci z taką diagnozą mogli żyć średnio 10 lat. Dzisiaj ich długość życia wynosi 30 lat lub więcej. W niektórych krajach liczba ta jest jeszcze wyższa. Oczywiście zdarzają się przypadki, gdy rodzi się dziecko, a jego ciało jest już dotknięte ciężką postacią mukowiscydozy, w wyniku której może umrzeć w pierwszych godzinach życia. Jednak szybki postęp współczesnej medycyny daje nadzieję, że w najbliższej przyszłości pacjenci z taką diagnozą będą mogli żyć w pełni i przez długi czas, zgodnie z zaleceniami lekarza.

Zapobieganie chorobom

Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją genu CFTR, nie można uniknąć wystąpienia choroby. Jedynym środkiem zapobiegawczym dla narodzin chorego dziecka jest poddanie się analizie genetycznej podczas planowania poczęcia lub testu prenatalnego, który pozwala określić mutację genu w okresie rozwoju płodu.

Pary, w których ktoś z jednego z partnerów lub obu jednocześnie jest nosicielem wadliwego genu lub ma mukowiscydozę, powinien być świadomy ryzyka posiadania dziecka z taką samą diagnozą. Dlatego przed planowaniem poczęcia należy udać się do lekarza i zdać przepisany przez niego egzamin.

Określenie predyspozycji do choroby

Planując dziecko w parach, które już miały dzieci z mukowiscydozą, lub pary, które nie wiedzą, czy są nosicielami wadliwego genu, należy przejść odpowiednie testy. Pozwala to wstępnie określić i ocenić ryzyko związane z poczęciem dziecka. Jeśli prawdopodobieństwo urodzenia dziecka jest dość wysokie, para może skorzystać z zapłodnienia in vitro. Przeprowadzenie przedimplantacyjnej diagnostyki genetycznej zarodka całkowicie wyeliminuje obecność wadliwego genu w jego DNA.

Zapobieganie powikłaniom

Zapobieganie powikłaniom w rozpoznaniu „mukowiscydozy” implikuje wyraźne wdrożenie wszystkich zaleceń lekarza prowadzącego. Terapia medyczna, fizjoterapia i zdrowy styl życia spowolnią postęp choroby i przedłuży życie pacjenta. Ważna jest również higiena osobista. Zmniejszy to ryzyko infekcji wirusowych, bakterii i innych drobnoustrojów chorobotwórczych przedostających się do organizmu osłabionych przez chorobę podstawową.

W zapobieganiu chorobom zakaźnym u dzieci z mukowiscydozą, a także zdrowym, wskazane jest szczepienie. Dzięki terminowemu szczepieniu można zapobiec powikłaniom wielu chorób „dziecięcych”, na przykład odry lub kokluszu. Dzieci ze zdiagnozowanym mukowiscydozą powinny przestrzegać harmonogramu szczepień, biorąc pod uwagę aktualny stan organizmu. Zaleca się również regularne podawanie szczepionek przeciw grypie.

Ważnym środkiem zapobiegawczym zapobiegającym powikłaniom ze strony układu oskrzelowo-płucnego jest ochrona dziecka przed oczywistym kontaktem z możliwymi źródłami zakażenia. Dzieci z mukowiscydozą mogą uczęszczać do placówek przedszkolnych i ogólnokształcących, ale w okresach sezonowych ognisk ARVI należy powstrzymać się od przebywania w dużych kolektywach.

W celu zapobiegania powikłaniom ze strony przewodu pokarmowego, ścisłe przestrzeganie diety, przyjmowanie leków zawierających enzym ściśle według harmonogramu i utrzymanie zdrowego stylu życia odgrywa ważną rolę. Dorośli pacjenci powinni całkowicie przestać pić i palić. W przypadku jakichkolwiek pytań pojawiających się w życiu codziennym konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem i wysłuchanie wszystkich jego zaleceń.

Mukowiscydoza u dzieci: mutacja genu zabójcy

Teoretycznie każde dziecko ma ryzyko dziedziczenia choroby.

Wszakże dzisiaj prawie każdy mieszkaniec planety ma około tuzina wadliwych genów. A które z nich zostaną przekazane przyszłemu dziecku, nie da się przewidzieć. Jak sprawdzić noworodka na obecność ewentualnych chorób dziedzicznych. W końcu jest ich kilka tysięcy.

Jednak w większości krajów lekarze nadal przeprowadzają ankietę wśród wszystkich dzieci urodzonych w celu szybkiego wykrycia niektórych z najczęstszych chorób dziedzicznych. A jednym z nich jest mukowiscydoza (CF) lub, jak to się nazywa, mukowiscydoza.

Genetycy uważają, że co 25 osoba na Ziemi ma taką wadę w swoich genach. A przewoźnicy nie różnią się od innych ludzi. Czy nie mogą dostać cholery.

Zgodnie z założeniami niektórych naukowców ta mutacja genetyczna ujawniła się tylko u tych ludzi, którzy przeżyli podczas epidemii w Europie. Tak przy okazji, ta teoria wyjaśnia fakt, że mukowiscydoza jest najbardziej powszechna wśród Europejczyków. A Arabowie i Murzyni „kurczowo trzymają się” go znacznie mniej.

Należy zauważyć, że badania w dziedzinie chorób genetycznych znacznie zwiększyły oczekiwaną długość życia pacjentów. Tak więc w latach 80. XX wieku pacjenci z rozpoznaniem mukowiscydozy przeżyli maksymalnie 20 lat, a dziś żyją od ponad 30 lat.

Dziedziczne przyczyny choroby

W przypadku mukowiscydozy, jeśli oboje rodzice mają gen „wadliwy”, dziecko ma szansę nie odziedziczyć go i pozostać zdrowym - u 25 dzieci na 100 defekt genomu nie jest wykrywany. W innej połowie przypadków niemowlęta nabywają zmutowany gen, ale nie otrzymują CF.

Jeśli wada ukrywa tylko jednego z rodziców, ryzyko zachorowania dziecka jest całkowicie wyeliminowane. Biorąc pod uwagę powagę tej choroby, takie statystyki nie mogą się cieszyć.

Istota mukowiscydozy polega na tym, że z powodu rozpadu aparatu genowego organizm ludzki energicznie zaczyna tracić chlorki. W rezultacie, gęsty śluz jest aktywnie wytwarzany w komórkach tkanek trzustki, oskrzeli i błony śluzowej przewodu pokarmowego.

Jest oczywiste, że jego nadmiar poważnie narusza stan narządów wewnętrznych i systemów. W rezultacie choroba prowadzi do przewlekłych chorób płuc, niedostatecznej funkcji trzustki, nieprawidłowego funkcjonowania wątroby, pęcherzyka żółciowego, jelit i narządów płciowych.

Objawy choroby

Objawy mukowiscydozy zwykle przejawiają się w kilku postaciach. Na przykład tak zwana niedrożność smółki noworodków. Choroba objawia się w tym, że do czasu narodzin jelita dziecka są wypełnione nadmierną ilością gęstego wydzieliny - smółki.

A w pierwszych dniach życia dziecko wykazuje oznaki niedrożności jelit - ciągle płacze, a jego brzuch jest opuchnięty. Jelitowa postać mukowiscydozy może rozpocząć się później - po tym, jak matka przeniosła dziecko na sztuczne karmienie lub zaczęła dawać mu pokarm uzupełniający.

Żołądek tych dzieci jest zawsze spuchnięty, nawet gdy się starzeją. Krzesło charakteryzuje się obfitością, smrodem, dużą ilością tłuszczu i lekkim odcieniem. W niektórych przypadkach CF powoduje rozwój cukrzycy, choroby kamicy żółciowej, marskości wątroby.

Rozpoznanie mukowiscydozy w postaci oskrzelowo-płucnej - gdy w oskrzelach wytwarzany jest gruby śluz. Oznaki problemów z układem oddechowym pojawiają się u dziecka po pierwszej ostrej infekcji układu oddechowego, którą cierpiał.

Lepka tajemnica raz po raz zatyka małe oskrzela, co prowadzi do powstania przewlekłego procesu zakaźnego i zapalnego. Powikłane jest ropnym - obturacyjnym zapaleniem oskrzeli i ciężkim zapaleniem płuc, które występuje kilka razy w roku.

Stopniowo choroba prowadzi do poważniejszych chorób płuc - rozstrzenie oskrzeli, rozedma płuc, stwardnienie płuc, serce płucne...

Ponadto w zawartości oskrzeli technicy laboratoryjni znajdują takie mikroorganizmy odporne na antybiotyki jak Staphylococcus aureus, Pseudomonas pneumonia i hemofilne pałeczki. Dlatego dzieci prędzej czy później umierają z powodu ciężkiej niewydolności oddechowej i serca.

Jednak najbardziej złożona i najczęstsza postać mukowiscydozy jest mieszana. Już od pierwszych tygodni życia dziecka pojawia się kaszel z kaszlem z krwią i lepką plwociną, łzawiący, wyczerpujący do wymiotów. Cierpi na ciężkie zapalenie oskrzeli i przewlekłe zapalenie płuc. Plus, ciągłe problemy z jelitami.

Objawy mukowiscydozy są bardzo zróżnicowane i zależą od wielu czynników: wieku dziecka, ciężkości uszkodzenia narządów i układów, czasu trwania choroby, obecności powikłań...

U chłopców cierpiących na mukowiscydozę jądra mogą się kurczyć i gęstnieć, a ich przydatki i nasieniowody są całkowicie nieobecne. Czasami choroba może postępować tak niepostrzeżenie, że lekarze ją odkrywają, badając pacjenta z zupełnie innego powodu. Na przykład matka skarży się lekarzowi na przewlekły katar u dziecka i okazuje się, że powinien być leczony z powodu mukowiscydozy.

Diagnoza choroby

Dzisiaj lekarze mogą łatwo zdiagnozować mukowiscydozę. Ale dopiero po urodzeniu dziecka. Jednak teoretycznie możliwe jest przeanalizowanie DNA przyszłych rodziców lub wykrycie CF u płodu podczas ciąży matki.

Jednak w praktyce zdarza się to bardzo rzadko. Badania genetyczne są drogie i nie ma konkretnych dowodów, takich jak przynależność społeczna do tej choroby. To prawda, że ​​w rodzinie chorych na mukowiscydozę lekarz może przepisać ciężarnej test płynu owodniowego.

A jeśli dziecko ma szczęście urodzić się w kraju z rozwiniętym systemem opieki zdrowotnej, na przykład w Rosji lub Stanach Zjednoczonych, to musi być zbadane na obecność tej choroby. Jeśli Twoje dziecko ma częste infekcje płuc, przeziębienie, uporczywy kaszel, duszność lub świszczący oddech, powinieneś przejść dokładne badanie.

Zwłaszcza, jeśli kaszle się krwią śluzem, a jego waga zmniejsza się od czasu do czasu bez wyraźnego powodu, a pot jest zbyt słony. I kolejny charakterystyczny znak obecności mukowiscydozy - wyraźne zgrubienie i zaokrąglenie palców.

Oczywiście całe leczenie mukowiscydozy ma na celu jedynie utrzymanie chorego życia i radzenie sobie z wieloma objawami zniszczenia w organizmie. Oznacza to, że konieczne jest regularne czyszczenie oskrzeli z lepkiej i ropnej plwociny, zwalczanie infekcji dróg oddechowych i dostosowanie pracy przewodu pokarmowego. A lekarze wykorzystują wszystkie dostępne im metody. Dziecko z mukowiscydozą powinno zdecydowanie stosować specjalną dietę wysokokaloryczną i dość słoną.

Kompetentna opieka pielęgniarska

Rodzice dziecka z rozpoznaniem mukowiscydozy nie są zazdrośni. Aby zachować życie swojego dziecka, muszą mieszkać w szpitalach przez miesiące, stać w kolejce po specjalistów, przygotowywać specjalne posiłki i przeprowadzać różne procedury medyczne. I zawsze bądź czujny.

Przecież konieczne jest umożliwienie przeoczenia - stan pacjenta może się tak bardzo pogorszyć, że lekarze nie mogą go już uratować. Konieczne jest systematyczne szczepienie dziecka przed różnymi infekcjami dróg oddechowych, w tym pneumokokami i grypą, aby chronić je przed biernym paleniem.

Nie ignoruj ​​zaleceń ekspertów, uważnie przejdź wymagane testy i regularnie poddawaj się badaniu. Jeśli to możliwe, chroń swoje dziecko przed alergenami: kotami, psami, poduszkami z piór...

W mukowiscydozie mogą występować różne komplikacje, które należy „złapać”. Na przykład inwazja jelit, w której część jelita jest owinięta do wewnątrz i owinięta wokół siebie.

Z powodu całkowitego lub częściowego zaprzestania dopływu krwi do dotkniętej chorobą części ciała, pacjent z mukowiscydozą cierpi na obrzęk i ból. Dziecko cierpi na silne bóle brzucha, senność, stolce ze śluzem lub krwią, wymioty, czasami w postaci zielonej cieczy.

Często choroba prowadzi do niedrożności jelit, gdy uwalnianie gazów, moczu i kału staje się prawie niemożliwe. Nawiasem mówiąc, dziecko z mukowiscydozą jest bardzo wrażliwe psychicznie i emocjonalnie. Niech zrozumie, że kochasz i jesteś z niego dumny, a każdy ma silne i słabe strony.

Cechy leczenia

Udowodniono eksperymentalnie, że skuteczne leczenie mukowiscydozy polega na umieszczeniu w komórce tylko jednej kopii zdrowego genu. A następnie proces poprawiania aparatu genowego będzie przebiegał automatycznie.

Jest oczywiste, że fakt ten znacznie upraszcza zadanie. Jeśli wprowadzimy skorygowany gen do komórki, nie możemy obawiać się niestandardowych reakcji. Nie jest więc konieczne podejmowanie dodatkowych środków w celu regulacji dalszej aktywności organizmu na poziomie komórkowym.

Pomimo faktu, że wiele narządów wewnętrznych cierpi na mukowiscydozę, genetyka eksperymentuje obecnie z postaciami oskrzelowo-płucnymi CF. I jasne jest, dlaczego: najłatwiej jest wprowadzić normalne geny do płuc za pomocą aerozoli.

Co więcej, dzisiaj istnieje kilka sposobów wprowadzenia ich bezpośrednio do komórek. Na przykład wewnątrz adenowirusów. Na początku są one nieco zmodyfikowane, by rzec, pozbawiając szkodliwe organizmy ich zdolności do reprodukcji. Następnie „wypełniają się” niezbędnymi genami i wysyłają je w drogę, to znaczy są łatwe.

Możesz także dostarczać zdrowe komórki do komórki za pomocą liposomów kationowych, wirusa Epsteina-Barra... Ogólnie, każda genetyka ma swoje własne podejście do biznesu.

Ale do tej pory wszyscy z powodzeniem eksperymentowali tylko na myszach laboratoryjnych. Jednak testy na ludziach, którzy przeprowadzili badania w Stanach Zjednoczonych i Anglii, nie doprowadziły do ​​namacalnych wyników.

Bardziej zachęcające są wysiłki naukowców w celu przywrócenia lub utrzymania poziomu białek w organizmie. Są w stanie znormalizować ilość soli i wody w komórkach. Ale badania te są nadal w fazie eksperymentalnej.